Observar as Doenças Raras em Portugal [editorial]

Na União Europeia (UE) uma doença é considerada rara quando a prevalência observada é inferior a 1 caso em cada 2000 pessoas. No entanto, todos os indivíduos com doenças raras compreendem no seu conjunto cerca 30 milhões de cidadãos, ou seja, 6% a 8% da população da UE. Sabe-se hoje que existem mais de 6000 doenças raras, sendo que 80% destas doenças são de origem genética, e muitas vezes crónicas, podendo pôr em risco a própria vida. As doenças raras são caracterizadas por uma grande diversidade de sintomas e sinais que variam não só de doença para doença, mas também entre doentes que sofrem de uma mesma patologia. A maioria destas doenças é grave e, por vezes, altamente incapacitante, enquanto outras não são impeditivas do normal desenvolvimento intelectual e apresentam evolução benigna e até funcional, se diagnosticadas e tratadas atempadamente. Assim, o diagnóstico precoce e o início de tratamento com base na evidência são fatores importantes para reduzir o impacto de uma doença rara na vida adulta. O atraso no diagnóstico pode significar que se desperdiçou a oportunidade de uma intervenção atempada, assim como um diagnóstico correto poderá determinar a existência de uma doença rara subjacente quando os sintomas apresentados são relativamente comuns. Em 2004, num levantamento efetuado para oito doenças raras, 25% dos doentes inquiridos revelaram existir uma diferença de 5 a 30 anos entre a manifestação dos primeiros sintomas e o diagnóstico.Em Portugal a verdadeira dimensão do problema não é conhecida, dada a inexistência de um registo único adequado a estas doenças, bem como o reduzido número e a extensão dos estudos epidemiológicos realizados até à data. No entanto, a publicação da Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020 (1) poderá vir a melhorar o conhecimento das doenças raras no país. Esta estratégia assenta numa cooperação interministerial, intersectorial e interinstitucional que faz uso dos recursos médicos, sociais, científicos e tecnológicos, com foco nos seguintes aspetos: 1. A coordenação dos cuidados de saúde; 2. O acesso ao diagnóstico precoce; 3. O acesso ao tratamento; 4. A investigação (científica) e 5. A inclusão social e a cidadania.

Rastreio neonatal dos défices do ciclo da ureia em Portugal

Os défices do ciclo da ureia são um grupo de doenças hereditárias do metabolismo caracterizadas fundamentalmente por uma acumulação de amónia. Clinicamente o espectro é muito alargado, com formas de apresentação no período neonatal até situações mais moderadas de apresentação tardia em adultos. O tratamento é fundamentalmente de base nutricional e traduz-se numa redução significativa da mortalidade e morbilidade. Com a introdução da espectrometria de massa nos laboratórios de rastreio neonatal em meados dos anos 90, passou a ser possível quantificar alguns intermediários do ciclo, o que associado à existência de um intervalo livre e um tratamento eficaz, permitiu o rastreio de algumas das doenças deste grupo. Em 2004 iniciou-se em Portugal o rastreio dos défices do ciclo da ureia, tendo-se rastreado até ao presente, 988 687 recém-nascidos e identificado 19 casos positivos. Recentes desenvolvimentos técnicos vieram possibilitar a quantificação de novos marcadores, mais concretamente do ácido orótico, o que abre a possibilidade de rastrear o défice em ornitina transcarbamilase, o défice do ciclo da ureia mais frequente. Os autores apresentam a situação atual do rastreio dos défices do ciclo da ureia e as perspetivas em virtude dos novos desenvolvimentos técnicos.

Incidência e duração da amamentação conforme o tipo de parto: estudo longitudinal no Sul do Brasil

OBJETIVO: Comparar a incidência de amamentação conforme o tipo de parto. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de coorte prospectivo de base populacional com 655 crianças brasileiras nascidas no ano de 1993 e acompanhadas durante o primeiro trimestre de vida, através de duas visitas domiciliares. RESULTADOS: A duração da amamentação foi similar entre os nascidos por parto vaginal e cesariana emergencial. Os nascidos por cesariana eletiva apresentaram um risco três vezes maior de interromper a lactação no primeiro mês de vida, após controle de fatores de confusão (razão de odds=3,09; 95% IC 1,3-7,2). Este aumento de risco não persitiu até o terceiro mês de vida. CONCLUSÕES: Recomenda-se aos serviços de saúde atenção especial a lactantes submetidas a cesarianas eletivas, para que seja promovido o aleitamento desde as primeiras semanas, evitando a interrupção precoce.

Problemas na padronização da reação em cadeia da polimerase para diagnóstico da tuberculose pulmonar

OBJETIVO: Padronizar reação em cadeia da polimerase para diagnóstico de tuberculose pulmonar, comparando os resultados obtidos com as técnicas microbiológicas clássicas, e analisar seu uso numa região de alta prevalência da tuberculose. MÉTODOS: Foram descontaminadas, após a baciloscopia, 42 amostras de escarro de pacientes. Em seguida, procedeu-se ao cultivo em Lowenstein-Jensen e à reação em cadeia da polimerase com "primers" que amplificam um fragmento de 123 pares de base do genoma do Mycobacterium tuberculosis. RESULTADOS: Das 42 amostras de escarro, 10 apresentaram cultura positiva para M. tuberculosis. Dez foram positivas à baciloscopia e 16 mostraram-se positivas na reação em cadeia da polimerase. A sensibilidade e especificidade do teste em relação à cultura foi de 90% e 81%, respectivamente. CONCLUSÕES: A reação em cadeia da polimerase tem sensibilidade comparável à da cultura e pode ser realizada em apenas um dia, resultando em tratamento precoce e melhor controle da doença. A padronização e avaliação de técnicas de biologia molecular no diagnóstico da tuberculose no Brasil é imprescindível na discussão da implantação deste exame na rotina diagnóstica em centros de referência.

Projecto Creche: as histórias infantis - estratégias promotoras do desenvolvimento da comunicação e linguagem em crianças surdas

O presente projecto de investigação-acção surge da necessidade de avaliar e reformular estratégias de intervenção que visem o desenvolvimento da comunicação e da linguagem com crianças surdas em contexto de creche (dos 12 aos 36 meses) envolvendo os profissionais, mas também as famílias, tendo como ponto de partida o contar de histórias infantis. A componente teórica deste trabalho aborda questões relacionadas com a comunicação e linguagem, o modelo bilingue para crianças e jovens surdos, a importância das histórias infantis no desenvolvimento da criança o envolvimento parental, o envolvimento das crianças e os estilos de interacção. A componente prática do projecto foi aplicada a um grupo de oito crianças da creche de uma Instituição dedicada ao ensino de crianças e jovens surdos. Foram contadas histórias em contexto de creche e em contexto familiar, foram recolhidos e analisados dados referentes ao decorrer das sessões e os participantes avaliaram o projecto. O projecto contempla, nos objectivos propostos, três dimensões: o plano didáctico, o plano do desenvolvimento da linguagem e comunicação e o plano de trabalho com as famílias. No plano didáctico foram adaptados materiais para trabalhar as histórias infantis com as crianças surdas e avaliada a eficácia das estratégias utilizadas, em função do envolvimento das crianças nas actividades e na frequência das interacções entre pares. No plano do desenvolvimento da linguagem e da comunicação procurou-se promover a aquisição e desenvolvimento da linguagem das crianças (léxico) e a sua utilização espontânea em interacções com pares e adultos, facilitar a aquisição precoce de comportamentos emergentes de leitura e escrita, fomentar as interacções sociais entre os pares e entre criança/adulto e aumentar os tempos de atenção e concentração individuais durante uma história. No plano de trabalho com as famílias foram proporcionados momentos de formação e discussão entre pais sobre as formas de comunicação e estratégias de intervenção, fomentaram-se as interacções entre as crianças e os seus familiares, incentivou-se os pais a usarem os momentos de conto (contar histórias) como momentos de interacção, promoveram-se hábitos de contar e explorar histórias no contexto familiar e envolveu-se os pais na ―Hora do conto‖ e no processo de avaliação do desenvolvimento da linguagem e comunicação. No geral, os objectivos inicialmente formulados como o desenvolvimento da comunicação e da linguagem, a melhoria das interacções entre crianças e adultos e entre as crianças e os seus pares foram alcançados.

Avaliação de um programa para a estimulação da consciência fonológica em contexto escolar

Neste trabalho apresentamos um estudo sobre o desenvolvimento da consciência fonológica em contexto escolar, pois sabe-se que a consciência fonológica pode ser estimulada com ensino explícito e que, ao fazê-lo, se facilita a posterior aquisição da leitura e da escrita por parte da criança (Blachman et al., 2006; Adams et al., 2007), o que, em última análise, consiste no objetivo da estimulação da consciência fonológica. Vários autores referem que existe uma forte relação entre o nível de consciência fonológica e a iniciação à leitura e à escrita (Bradley e Bryant, 1995, Gillon, 2004) e de que algumas dificuldades na aprendizagem da leitura e da escrita estão associadas ao fraco desempenho em tarefas de consciência fonológica (Freitas et al., 2007). Assim, em contexto escolar, assume-se que a estimulação precoce e generalizada a todas as crianças, da consciência fonológica, funcionará como medida de prevenção do insucesso na aprendizagem da leitura e da escrita (Freitas et al., 2007). Para o estudo aqui proposto é desenvolvido um programa devidamente ajustado às propriedades linguísticas do português europeu e aos requisitos da aprendizagem da leitura e da escrita no referido sistema alvo. Assim, o nosso estudo tem como objetivo central a avaliação da eficácia desse programa de desenvolvimento da consciência fonológica. Para isso, são selecionados quatro grupos de crianças em idade pré-escolar e escolar, constituindo assim dois grupos de controlo e dois grupos experimentais. Numa primeira fase, antes de qualquer instrução formal, é avaliado o desempenho da consciência fonológica das crianças testadas. Posteriormente, é aplicado o programa por nós elaborado para depois se reavaliarem as crianças, a fim de se aferirem os efeitos dessa intervenção. Os indicadores numéricos mostram que, em todos os grupos, o desempenho da consciência fonológica melhora da primeira para a segunda avaliação. São então comparados os resultados da avaliação entre os grupos estimulados e não estimulados e concluímos que o desempenho da consciência fonológica melhora significativamente nos grupos estimulados com o referido programa, descartando assim a possibilidade de considerar esse aumento apenas como resultado de um possível efeito de escolaridade (Alves et al., 2010). Com isto é demonstrada a eficácia do programa desenvolvido no âmbito deste estudo, podendo este tornar-se uma mais-valia no trabalho de preparação para a iniciação da leitura e da escrita.

Saúde e estado nutricional infantil de uma população da região Centro-Oeste do Brasil

OBJETIVO: Avaliar o estado nutricional de crianças residentes em Campo Grande, Mato Grosso do Sul, Brasil. MÉTODOS: Trata-se de um estudo transversal, de base domiciliar, através de um inquérito antropométrico-social, com amostra de 652 crianças de 0 a 59 meses de idade. RESULTADOS: Foram encontradas baixas prevalências de déficts nutricionais, com exceção para déficits de altura/idade, tendo início ainda no primeiro ano de vida. O estado nutricional mostrou-se influenciado pelas condições socioeconômicas, especialmente a renda per capita familiar. Quase a totalidade das crianças iniciaram a amamentação, mas o desmame teve início ainda no primeiro mês. O aleitamento materno exclusivo é de curta duração, com oferta precoce de substitutos do leite materno. A análise da assistência materno-infantil apresentou boa cobertura de pré-natal, mas deficiente no acompanhamento da saúde infantil em todas as faixas de renda. CONCLUSÕES: Identificou-se a necessidade de realizar alterações na abordagem das ações preventivas de vigilância da situação nutricional das crianças, para que haja condições de desenvolver ações diferenciadas no campo nutricional.

Processos de identificação e sinalização de crianças com problemas na linguagem oral pelos educadores de infância

Um dos maiores desafios da Educação de Infância é sem dúvida a possibilidade de contribuir para que as crianças, que vão passando pelas nossas salas de jardim-de-infância, sejam cada vez mais autónomas e melhor integradas, que as suas dificuldades de linguagem e outras, possam ser ultrapassadas, ou pelo menos minimizadas, de modo que se sintam cada vez melhor adaptada à sociedade da qual fazem parte. Este trabalho incide sobre o modo como os educadores de infância identificam e sinalizam as crianças que manifestam problemas na linguagem oral. O trabalho desenvolveu-se através de um estudo exploratório, centrando-se em seis educadoras de infância e seis crianças identificadas como tendo problemas na linguagem oral e teve como propósito perceber como é feito o despiste e encaminhamento das crianças, quando estas manifestam problemas nesta área de desenvolvimento. Como metodologia de recolha de dados utilizámos as técnicas da entrevista e da observação em sala de atividades. Concluímos que os educadores reconhecem a importância de ser feito o despiste precoce dos problemas na linguagem oral, dentro das suas salas, pois consideram que é aí o espaço privilegiado de desenvolvimento das crianças, já que é no jardim-de-infância, que as crianças passam a maior parte do seu dia. No entanto, na maioria dos casos revelam dificuldades na identificação específica desses problemas.

Evolução do padrão de aleitamento materno

OBJETIVO: Acompanhar a evolução da prática do aleitamento materno na clientela de maternidade e avaliar as ações para sua promoção. MÉTODOS: Foram comparadas duas coortes de crianças nascidas em épocas diferentes em hospital de Porto Alegre, RS, quanto às prevalências do aleitamento materno nos primeiros seis meses de vida das crianças bem como as taxas de interrupção precoce da amamentação. Os dois estudos foram prospectivos, envolvendo 202 crianças na coorte de 1987 e 187 na de 1994, todas saudáveis, com peso de nascimento igual ou superior a 2.500 g, tendo iniciado o aleitamento materno e cujos pais morassem juntos. O acompanhamento foi realizado através de correspondência, no estudo de 1987, e de visitas domiciliares, no estudo de 1994. RESULTADOS: As curvas de sobrevida do aleitamento materno revelaram que o percentual de crianças amamentadas ao longo dos primeiros seis meses foi semelhante nas duas coortes. A prevalência do aleitamento materno exclusivo, apesar de baixa nos dois grupos, foi superior na população de 1994, especialmente entre as crianças cujas mães tinham maior escolaridade. Não houve diferença no índice de interrupção precoce entre as duas coortes (36% na coorte de 1987 e 39% na de 1994). CONCLUSÕES: Os resultados apontam para uma apatia do serviço com relação à promoção do aleitamento materno no período estudado, justificando plenamente o investimento na promoção da amamentação, especialmente nas famílias menos privilegiadas.

Sistema hospitalar como fonte de informações para estimar a mortalidade neonatal e a natimortalidade

OBJETIVO: Apesar da reconhecida importância em acompanhar a evolução temporal da mortalidade infantil precoce, a deficiência das estatísticas vitais no Brasil ainda permanece na agenda atual dos problemas que impedem o seu acompanhamento espaço-temporal. Realizou-se estudo com o objetivo de investigar o Sistema de Informações Hospitalares (SIH/SUS) como fonte de informações, para estimar a natimortalidade e a mortalidade neonatal. MÉTODOS: Propõe-se um método para estimar a natimortalidade e a mortalidade neonatal, o qual foi aplicado para todos os Estados das regiões Nordeste, Sul e Sudeste e para o Pará, no ano de 1995. Para fins comparativos, o Sistema de Informações sobre Mortalidade (SIM/MS) foi utilizado para estimar as taxas sob estudo, após a correção do número de nascidos vivos por um método demográfico. RESULTADOS: O SIH/SUS forneceu mais óbitos fetais e neonatais precoces do que o SIM/MS em grande parte das unidades federadas da região Nordeste. Adicionalmente para os Estados localizados nas regiões Sul e Sudeste, que apresentam, em geral, boa cobertura do registro de óbitos, as taxas calculadas pelos dois sistemas de informação tiveram valores semelhantes. CONCLUSÕES: Considerando a cobertura incompleta das estatísticas vitais no Brasil e a agilidade do SIH/SUS em disponibilizar as informações em meio magnético, conclui-se que o uso do SIH/SUS poderá trazer inúmeras contribuições para análise do comportamento espaço-temporal do componente neonatal da mortalidade infantil no território brasileiro, em anos recentes.

Impacto da infecção do Vírus da Imunodeficiência Humana na deformação miocárdica: projecto de investigação

Mestrado em Tecnologia de Diagnóstico e Intervenção Cardiovascular. Área de especialização: Ultrassonografia Cardiovascular.

Práticas de amamentação no município de Ouro Preto, MG, Brasil

OBJETIVO: Conhecer a freqüência e a duração mediana das práticas de aleitamento materno em crianças de 0-24 meses no município de Ouro Preto, MG. MÉTODOS: Estudo epidemiológico tipo transversal em amostra estratificada de 229 crianças provenientes de 1.800 domicílios, visitados em 1996 e sorteados por conglomerado em três estágios. A freqüência e a duração mediana das práticas foram calculadas mediante tábua de vida. RESULTADOS: A duração mediana da amamentação foi de 198 dias, sendo de 71 dias para a amamentação exclusiva somada à predominante e 17 dias para a amamentação exclusiva. CONCLUSÃO: Embora a maioria das mães amamente seus filhos ao nascer, a introdução de outros alimentos ainda é bastante prematura, fato que justifica a necessidade de intervenções para prevenir o desmame parcial e/ou total precoce.

Estudo exploratório sobre a relação enfermeiro-bebé: factores relacionados com o bebé e com o profissional de enfermagem

A relação estabelecida com a criança/família é decisiva no sucesso da intervênção dos enfermeiros.

Tratamento radiocirúrgico de metástases cerebrais: a relação da histologia, localização cerebral e sintomas

Objetivo – Caracterizar clínica e estatisticamente os doentes com metástases cerebrais submetidos a radiocirurgia. Metodologia – Análise retrospetiva dos doentes com metástases cerebrais submetidos a radiocirurgia com Linac no Hospital do Meixoeiro, sendo a informação analisada no SPSS, versão 18. Resultados – Avaliaram‑se 116 doentes com metástases cerebrais. As localizações primárias de pulmão (54,30%) e mama (21,60%) predominaram. Destacaram‑se como sintomas mais frequentes: cefaleias, fraqueza motora, hemiparesia, paresia e tonturas. Confirma‑se a existência de correlação entre os sintomas decorrentes da presença de metástase e a sua localização cerebral, evidenciando a sua importância no diagnóstico precoce das metástases. O lobo frontal foi a localização cerebral predominante. Discussão e Considerações Finais – Verifica‑se que tendencialmente não existe correlação entre a localização primária e a localização cerebral da metástase. O número de metástases tratadas não sugere ter influência no tempo de sobrevida após o seu diagnóstico. A realização de cirurgia e/ou administração de radioterapia holocraniana previamente à radiocirurgia não apresentou prolongamento de sobrevida em comparação com os doentes não submetidos a tratamento prévio. ABSTRACT: Objective – To characterize clinically and statistically patients with brain metastases who underwent radiosurgery. Methodology – Retrospective analysis of patients with brain metastases that underwent linear accelerator‑based radiosurgery in Hospital do Meixoeiro, and the information analyzed in SPSS version 18. Results – Were evaluated 116 patients with brain metastases. Primary tumors of lung (54.30%) and breast (21.60%) were predominant. Symptoms that stood out as common: headache, motor deficit, hemiparesis, paresis and dizziness. It was confirmed the existence of a correlation between the symptoms arising from the presence of metastasis and its brain location, showing its importance in early diagnosis of metastases. The frontal lobe and the parietal lobe represented the most affected locations by brain metastases. Discussion of results and Concluding Remarks – It verified that tends to be no correlation between the primary location of the tumor and the location of brain metastasis. The number of treated metastases didn’t suggest influence on survival after their diagnosis. The realization of surgery and/or administration of whole‑brain irradiation therapy prior to radiosurgery, showed no prolongation of survival compared with patients that were not submitted to previous treatment.

Avaliação da qualidade de serviço de saúde para adolescentes

OBJETIVO: Avaliar a qualidade técnico-científica do atendimento oferecido a adolescentes, gestantes adolescentes e seus filhos, por um serviço de saúde. MÉTODOS: Os dados para caracterização da clientela e dos critérios do atendimento de saúde foram coletados de 360 prontuários e comparados com padrões da Organização Panamericana da Saúde/Organização Mundial da Saúde e do Ministério da Saúde. RESULTADOS: Os resultados foram satisfatórios: no atendimento de adolescentes, na avaliação antropométrica e de maturação sexual; no pré-natal, o intervalo entre consultas, os registros de peso e de pressão arterial e as condutas nas intercorrências; no atendimento a crianças: na inserção precoce no serviço, o calendário vacinal atualizado, os registros de peso/desenvolvimento motor e a adequação nas condutas clínicas. Os resultados menos satisfatórios foram: baixo registro de condutas clínicas para adolescentes e elevado percentual de condutas inadequadas ou parcialmente adequadas; ingresso tardio ao pré-natal e baixa freqüência de registros de imunização antitetânica de gestantes; índices elevados de desmame precoce e sub-registro da estatura de crianças. CONCLUSÃO: O tipo de avaliação adotado é de fácil execução, permite avaliar a qualidade do atendimento prestado e possibilita o redirecionamento de atividades e condutas clínicas, no sentido de oferecer uma atenção à saúde mais qualificada e voltada às necessidades e demandas da população.