887 resultados para Anormalidades congênitas


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Introducción: el déficit de yodo en embarazadas puede perjudicar la salud de la madre y del recién nacido, está relacionado con diversas complicaciones obstétricas como abortos espontáneos, muertes fetales, anomalías congénitas, aumento de la mortalidad perinatal y el cretinismo. La Organización Mundial de la Salud (OMS) establece que el déficit de yodo sigue siendo la principal causa global evitable tanto de retraso mental como de parálisis cerebral, y afecta en grado variable el desarrollo y bienestar de millones de personas en el mundo. Las embarazadas constituyen una población vulnerable, con altos requerimientos de yodo. No se han realizado estudios en embarazadas en Uruguay luego de la yodación universal de la sal (1999). Objetivo principal: evaluar el estado nutricional de yodo en una población de embarazadas. Objetivo secundario: obtener una impresión cualitativa de las posibles fuentes de yodo nutricionales en esta población. Material y método: se realizó una encuesta nutricional específicamente confeccionada y se recolectaron muestras de la primera orina de la mañana para determinar yoduria en mujeres embarazadas independientemente del trimestre. Se consideró deficiencia de yodo para esta población una excreción urinaria media por debajo de 150 ?g/l (OMS, 2007). Resultados: se analizaron 96 muestras de orina. La mediana de la excreción urinaria media de yodo para esta población fue de 182 ?g/l, considerándose en rango de normalidad para las embarazadas valores entre 150 y 249 ?g/l. Conclusiones: este estudio ha confirmado que la excreción urinaria de yodo en la orina está en el rango adecuado a lo establecido por la OMS.

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Presentamos el caso de un varón tratado por convulsiones con diazepam en varias ocasiones. Finalmente se demuestra un síndrome de QT largo adquirido que le predisponía a torsades de pointes manifestándose con convulsiones y, por tanto, tratado erróneamente. Se repasa el síndrome del QT largo, describiendo las diferentes causas tanto congénitas como adquiridas, diagnóstico electrocardiográfico, la medición corregida del intervalo QT según la frecuencia cardiaca y tratamiento.

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Dissertação de Mestrado, Oncobiologia – Mecanismos Moleculares do Cancro, Departamento de Ciências Biomédicas e Medicina, Universidade do Algarve, 2016

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Se realizó un estudio transversal en el Hospital Vicente Corral de Cuenca (Ecuador) en febrero-agosto de 2013, para la valoración de las curvas intrauterino del Centro Latinoamericano de Atención Perinatal (CLAP), Olsen, Alarcón-Pittaluga, Lubchenco-Bataglia y Babson-Benda con el objetivo de identificar el patrón antropométrico de crecimiento fetal más adecuado para la clasificación de los recién nacidos hasta que el Ecuador cuente con patrones propios. La muestra se conformó con neonatos, cuyas madres eran menores de 21 años. Se incluyó a niños nacidos vivos, con edad gestacional entre 22 y 42 semanas cumplidas y que contaron con todas las medidas antropométricas. Se excluyó a niños con malformaciones congénitas mayores. Se valoraron la sensibilidad, especificidad e índice kappa de Cohen de las curvas antropométricas estudiadas según las variables peso, talla, perímetro cefálico y sexo del recién nacido. Las curvas del CLAP (36.6-43.5%) y de Olsen (37.0-40.9%) identificaron porcentajes similares de PEG15. Las curvas de Babson-Benda detectaron muy pocos PEG (1.3-2.8%). Para la variable peso: las curvas de Olsen presentaron alta sensibilidad (81.8-97.6%), muy altas especificidad (91.8-97.5%) e índice kappa (0.807-0.873). Las curvas de Alarcón-Pittaluga tuvieron muy buena sensibilidad (98.2-99.5%); buena especificidad (74.9-77.9%) e índice kappa (0.707-0.717). Las curvas de Lubchenco-Bataglia presentaron baja sensibilidad (40.0-42.8%), muy buena especificidad (99.3-100.0%) y moderado índice kappa (0.449-458). Las curvas de Babson-Benda presentaron muy baja sensibilidad (3.5-6.4%), muy buena especificidad (100.0%) y pobre índice kappa (0.044-0.072). Se concluye que se deben utilizar las curvas antropométricas de Olsen hasta que el Ecuador cuente con curvas propias. No se recomienda utilizar las curvas de Babson-Benda ni de Lubchenco-Bataglia.

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Antecedentes: Es preciso mencionar que en México en el 2005 estadísticas muestran que las principales causas de morbilidad en su servicio de emergencias las constituyen: Infecciones respiratorias agudas (19,4%), los traumatismos y envenenamientos (18,8%) y las enfermedades diarreicas (8%). (14). En Perú la principal causa de morbilidad se debió a traumatismos (12% del total), seguido en segundo lugar de asma (10%) y en tercer lugar por anormalidades y complicaciones del embarazo, parto o puerperio (8% del total). (5) Objetivo: Determinar las 10 primeras causas de morbilidad en emergencia del Hospital Homero Castanier Crespo en el período de octubre a diciembre 2014. Materiales y métodos: Se realizó un estudio observacional indirecto, mediante el registro de emergencia del total de pacientes que han acudido a emergencia en el Hospital Homero Castanier Crespo en período comprendido entre octubre – noviembre del 2014. El instrumento utilizado fue el formulario de recolección de datos (ver anexo 2). Resultados: la principal causa de morbilidad en la emergencia del Hospital Homero Castenier Crespo constituyen las enfermedades infecciosas: Enfermedades infecciosas intestinales, Amigdalitis aguda con un 10.86%. Gran parte de las morbilidades atendidas en la emergencia 20.85%, no son emergencias reales. En grupos edad pediátrica y adultos mayores, la principal causa fueron las Enfermedades infecciosas intestinales 14.52%, 6.96% respectivamente, que en este grupo si constituyen un verdadera emergencia. En ginecobstetricia: Falso trabajo de parto a las 37 y más semanas completas de gestación Conclusión: el estudio muestra las principales causas de morbilidad en el Hospital Homero Cartanier Crespo, revela una saturación del sistema por la cantidad de no emergencias que se atienden. Probablemente por la falta de un triage adecuado

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In the operational context of industrial processes, alarm, by definition, is a warning to the operator that an action with limited time to run is required, while the event is a change of state information, which does not require action by the operator, therefore should not be advertised, and only stored for analysis of maintenance, incidents and used for signaling / monitoring (EEMUA, 2007). However, alarms and events are often confused and improperly configured similarly by developers of automation systems. This practice results in a high amount of pseudo-alarms during the operation of industrial processes. The high number of alarms is a major obstacle to improving operational efficiency, making it difficult to identify problems and increasing the time to respond to abnormalities. The main consequences of this scenario are the increased risk to personal safety, facilities, environment deterioration and loss of production. The aim of this paper is to present a philosophy for setting up a system of supervision and control, developed with the aim of reducing the amount of pseudo-alarms and increase reliability of the information that the system provides. A real case study was conducted in the automation system of the offshore production of hydrocarbons from Petrobras in Rio Grande do Norte, in order to validate the application of this new methodology. The work followed the premises of the tool presented in ISA SP18.2. 2009, called "life cycle alarm . After the implementation of methodology there was a significant reduction in the number of alarms

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El objetivo de esta investigación fue evaluar las características cuali-cuantitativas de espermatozoides de cuyes extraídos de la cola del epidídimo según su fenotipo y edad reproductiva. Se realizó en la granja Irquis de la U. de Cuenca en 20 reproductores identificados por sus características fenotípicas y dispuestos en cuatro grupos: 5 criollos jóvenes (CJ), 5 criollos adultos (CA), 5 mejorados jóvenes (MJ), y 5 mejorados adultos (MA). Los cuyes fueron hemicastrados y de los epidídimos fueron disectados la cola sobre una caja petri. Se recuperó los espermatozoides por Swim up, diluidos en 1ml de medio (18% rafinosa y 3% leche descremada), procesados con Triladyl®, refrigerados a 5oC/1 hora, y equilibrados por 0, 2, 24, 48, 96, 192, y 360 horass para su análisis de viabilidad espermática. Se congelaron únicamente los espermatozoides de 2 hs de equilibrio en vapores de nitrógeno. Se usó un DCA de 2x2: fenotipo y edad, y se usó un ANOVA para comprobar significancia. Se obtuvo interacción (P<0,05) entre factores con eficiencia atribuida a MJ a las 0 hs: en Concentración (C) y Anormalidades de cola (AC), a las 24 hs: en motilidad individual (MIP) y 48 hs: en Vitalidad (VE). En MIP no se encontró diferencias (P>0,05) en ningún tiempo de medición. En VE sólo encontró diferencias (P<0,05) a las 96 hs (CJ:18,0;MJ:10,2;MA:8,6;CA:6,0%). En anormalidades totales (AT) sólo se encontró diferencias (P<0,05) a las 0 hs (MJ:26,3;CJ:32,6;MA:36,2;CA:38,5%); y en AC se encontró diferencias (P<0,05) a las 0 hs (MJ:4,6; CJ:9,5; CA:11,5; MA:16,4%), y a las 48 hs (CA:5,7;CJ:7,3;MJ:16,0;MA:18,1%). En Integridad de la membrana (HOS-Test) se obtuvo (P<0,05) diferencias a las 2 hs (MJ:20,0; MA:13,1;CA:10,7;CJ:9,0%) y a las 96 hs (CA:25,4;CJ:15,3;MJ:9,7; MA:8,8%). A la congelabilidad no se obtuvo sobrevivencia de espermatozoides en ninguno de los tratamientos. En conclusión, la cantidad y calidad de espermatozoides epididimarios de cuyes identificados fenotípicamente varía según su edad; sin embargo, no se pudo comprobar su variación en la congelabilidad mostrándose absolutamente inviables a la crío conservación

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Objectives: To present descriptive epidemiology of Orofacial Clefts and to determine the association of syndromic forms with antenatal high-risk conditions, preterm birth, and comorbidities among nestedseries of cases. Methods: A study of nested-series of cases was conducted. Frequencies of cleft type, associated congenital anomalies, syndromic, non-syndromic and multiple malformation forms, and distribution of Orofacial Clefts according to sex and affected-side were determined. Odds ratios were calculated as measures of association between syndromic forms and antenatal high-risk conditions, preterm birth and comorbidities. A total of three hundred and eleven patients with Orofacial Clefts were assessed in a 12-month period. Results: The most frequent type of Orofacial Clefts was cleft lip and palate, this type of cleft was more frequent in males, whereas cleft palate occurred more often in females. The most common cases occurred as non-syndromic forms. Aarskog-Scott syndrome showed the highest frequency amongst syndromic forms. Hypertensive disorders in pregnancy, developmental dysplasia of the hip, central nervous diseases and respiratory failure showed significant statistical associations (p <0.05) with syndromic forms. Conclusions: These data provide an epidemiological reference of Orofacial Clefts in Colombia. Novel associations between syndromic forms and clinical variables are determined. In order to investigate causality relationships between these variables further studies must be carried out.

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Objectives: To present descriptive epidemiology of Orofacial Clefts and to determine the association of syndromic forms with antenatal high-risk conditions, preterm birth, and comorbidities among nested-series of cases. Methods: A study of nested-series of cases was conducted. Frequencies of cleft type, associated congenital anomalies, syndromic, non-syndromic and multiple malformation forms, and distribution of Orofacial Clefts according to sex and affected-side were determined. Odds ratios were calculated as measures of association between syndromic forms and antenatal high-risk conditions, preterm birth and comorbidities. A total of three hundred and eleven patients with Orofacial Clefts were assessed in a 12-month period. Results: The most frequent type of Orofacial Clefts was cleft lip and palate, this type of cleft was more frequent in males, whereas cleft palate occurred more often in females. The most common cases occurred as non-syndromic forms. Aarskog-Scott syndrome showed the highest frequency amongst syndromic forms. Hypertensive disorders in pregnancy, developmental dysplasia of the hip, central nervous diseases and respiratory failure showed significant statistical associations (p <0.05) with syndromic forms. Conclusions: These data provide an epidemiological reference of Orofacial Clefts in Colombia. Novel associations between syndromic forms and clinical variables are determined. In order to investigate causality relationships between these variables further studies must be carried out.

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Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Instituto de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Biologia Animal, 2016.

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Toda institución que recibe fondos del Presupuesto General de la Nación (Ordinario, Extraordinario y Especial), está en la obligación de utilizarlos tal y como fueron detallados en el presupuesto que se le aprobó; para ello es indispensable que haya Unidades que verifiquen y puedan emitir un informe sobre la razonabilidad con que han sido manejados los recursos entregados en relación con el presupuesto asignado. Hablar en El Salvador de casos de malversación de fondos, fraudes, robos e irregularidades en instituciones del Sector Público no es nada novedoso, anteriormente se han tenido casos conocidos que por cualquier razón nunca fueron detectados por las autoridades responsables de prevenir éste tipo de anormalidades. Por la importancia que reviste el uso correcto del recurso, es necesario elaborar un documento que contenga requisitos mínimos de calidad para las Unidades de Auditoría Interna del Gobierno Central, con la finalidad de que éstas realicen un trabajo eficiente. Para ello se recopiló información que permitiera la elaboración de éste; además se determinó las políticas y procedimientos que se aplican en el exámen de la gestión pública. La metodología empleada incluye el establecimiento del tipo de estudio, universo, muestra, proceso utilizado para recopilar información, las técnicas de investigación de campo y la forma en que se procesan los datos. El resultado de la investigación de campo presenta el análisis e interpretación de los resultados, así también, la división del diagnóstico en sus principales componentes, uno de éstos, es el recurso humano. En relación a éste se detectó que al momento de organizar las unidades, por problemas presupuestarios se tomó a personal de otras secciones, originando de ésta forma problemas de competencia, independencia y lo que es más grave, la cantidad de elemento humano y apoyo logístico no es suficiente para cumplir su cometido. Falta el respaldo del titular. En cuanto a la independencia, se pudo detectar que el informar a la máxima autoridad no refleja que se logre, pues queda a discresión del titular los aspectos a comunicar al Organismo Contralor. Los auditores consideran que las Unidades de Auditoría se constituyeron más que todo para satisfacer un requisito legal. Con lo que respecta al desarrollo del trabajo se verificó que en su mayoría únicamente se ejecutan auditorías financieras y no operativas como lo establece la Ley. Como último componente se consideró la calidad del trabajo y el resultado fué que no cuentan con políticas y procedimientos que evalúen éste aspecto. Finalizando, así el documento con algunas recomendaciones.

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Introdução: A Trissomia 21 (T21) é a aneuploidia mais comum, apresentando uma prevalência de 1/670 nascimentos. É a principal causa de défice intelectual moderado a grave, e está associada a diversas anomalias congénitas, sendo as malformações cardiovasculares as mais frequentes. O objetivo deste trabalho é caracterizar as alterações morfológicas e bioquímicas nos casos de T21. Material e Métodos: Estudo prospetivo, realizado no nosso Hospital entre 1998 e 2008, de avaliação dos casos com rastreio bioquímico considerado positivo para T21. Foram também analisados os resultados dos exames invasivos realizados no mesmo período e revistos os processos com diagnóstico de T21 neste exame, assim como os processos das mães cujos recém-nascidos foram codificados com diagnóstico de T21 na alta. Resultados: Neste período foram efetuados 12163 rastreios. Foram identificados 18 casos de T21. Houve 2 resultados falsos-negativos, representando uma taxa de deteção do rastreio de 88,9%. A mediana das MoM's dos marcadores bioquímicos nas grávidas com fetos afetados foi: 0,735 de AFP, 0,685 de µE3 e 2,54 de βHCG. Quinze dos 18 casais optaram por interromper a gravidez. Nasceram 3 recém-nascidos com T21. As anomalias presentes nos fetos afetados foram essencialmente alterações do hábito externo, nomeadamente a existência de pregas palmares transversais em uma ou ambas as mãos e alterações craniofaciais. Quanto às alterações do hábito interno as mais comuns foram as malformações cardiovasculares, nomeadamente a comunicação interventricular (CIV). Discussão: Neste estudo a taxa de deteção do rastreio foi elevada. A maioria dos casais optou por interromper a gravidez. A maioria dos fetos e recém-nascidos afetados apresentou alterações morfológicas subtis, difíceis de detetar ecograficamente, salientando a importância do rastreio bioquímico.

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Las enfermedades huérfanas en Colombia, se definen como aquellas crónicamente debilitantes, que amenazan la vida, de baja prevalencia (menor 1/5000) y alta complejidad. Se estima que a nivel mundial existen entre 6000 a 8000 enfermedades raras diferentes(1). Varios países a nivel mundial individual o colectivamente, en los últimos años han creado políticas e incentivos para la investigación y protección de los pacientes con enfermedades raras. Sin embargo, a pesar del creciente número de publicaciones; la información sobre su etiología, fisiología, historia natural y datos epidemiológicos persiste escasa o ausente. Los registros de pacientes, son una valiosa herramienta para la caracterización de las enfermedades, su manejo y desenlaces con o sin tratamiento. Permiten mejorar políticas de salud pública y cuidado del paciente, contribuyendo a mejorar desenlaces sociales, económicos y de calidad de vida. En Colombia, bajo el decreto 1954 de 2012 y las resoluciones 3681 de 2013 y 0430 de 2013 se creó el fundamento legal para la creación de un registro nacional de enfermedades huérfanas. El presente estudio busca determinar la caracterización socio-demográfica y la prevalencia de las enfermedades huérfanas en Colombia en el periodo 2013. Métodos: Se realizó un estudio observacional de corte transversal de fuente secundaria sobre pacientes con enfermedades huérfanas en el territorio nacional; basándose en el registro nacional de enfermedades huérfanas obtenido por el Ministerio de Salud y Protección Social en el periodo 2013 bajo la normativa del decreto 1954 de 2012 y las resoluciones 3681 de 2013 y 0430 de 2013. Las bases de datos obtenidas fueron re-categorizadas en Excel versión 15.17 para la extracción de datos y su análisis estadístico posterior, fue realizado en el paquete estadístico para las ciencias sociales (SPSS v.20, Chicago, IL). Resultados: Se encontraron un total de 13173 pacientes con enfermedades huérfanas para el 2013. De estos, el 53.96% (7132) eran de género femenino y el 46.03% (6083) masculino; la mediana de la edad fue de 28 años con un rango inter-cuartil de 39 años, el 9% de los pacientes presentaron discapacidad. El registro contenía un total de 653 enfermedades huérfanas; el 34% del total de las enfermedades listadas en nuestro país (2). Las patologías más frecuentes fueron el Déficit Congénito del Factor VIII, Miastenia Grave, Enfermedad de Von Willebrand, Estatura Baja por Anomalía de Hormona de Crecimiento y Displasia Broncopulmonar. Discusión: Se estimó que aproximadamente 3.3 millones de colombianos debían tener una enfermedad huérfana para el 2013. El registro nacional logró recolectar datos de 13173 (0.4%). Este bajo número de pacientes, marca un importante sub-registro que se debe al uso de los códigos CIE-10, desconocimiento del personal de salud frente a las enfermedades huérfanas y clasificación errónea de los pacientes. Se encontraron un total de 653 enfermedades, un 34% de las enfermedades reportadas en el listado nacional de enfermedades huérfanas (2) y un 7% del total de enfermedades reportadas en ORPHANET para el periodo 2013 (3). Conclusiones: La recolección de datos y la sensibilización sobre las enfermedades huérfanas al personal de salud, es una estrategia de vital importancia para el diagnóstico temprano, medidas específicas de control e intervenciones de los pacientes. El identificar apropiadamente a los pacientes con este tipo de patologías, permite su ingreso en el registro y por ende mejora el sub-registro de datos. Sin embargo, cabe aclarar que el panorama ideal sería, el uso de un sistema de recolección diferente al CIE-10 y que abarque en mayor medida la totalidad de las enfermedades huérfanas.

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O objeto mostra a febre como uma intercorrência, embora representativa de uma série de alterações correlacionadas ao processo de adoecimento. Segue tecendo comentários sobre como ela é habitualmente a principal queixa que traz muitas das famílias às unidades de saúde, e lembra que o controle da temperatura é feito pelo hipotálamo a partir dos centros termoreguladores, podendo ser causada por diversos fatores, dentre esses: toxinas que afetam estes centros ou anormalidades cerebrais. Lembra ainda que em especial os recém-nascidos e prematuros têm mais dificuldade no controle da temperatura, de que há argumentos favoráveis e contrários ao tratamento da febre e de que ela altera a avaliação dos dados vitais. Apresenta um quadro com recomendações de quando tratá-la e mostra as substâncias de alguns antipiréticos, divididos em quatro categorias. Termina dizendo que não é recomendado alternar antipiréticos e mostra ainda algumas medidas não farmacológicas no manejo da febre. Unidade 6 do módulo 5 que compõe o Curso de Especialização em Saúde da Família.

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gestante apresenta maior suscetibilidade ao surgimento de problemas bucais devido às alterações orgânicas e às mudanças de hábitos alimentares decorrentes da gestação e da qualidade da higiene bucal. Detalha que existem relatos de alterações no pH da saliva (tornando-a mais ácida) como sendo um dos fatores que predispõem e que podem levar ao surgimento de cárie dentária. Identifica outros fatores relativos a alterações hormonais e aumento da vascularização gengival. Salienta que muitas gestantes apresentam alta prevalência da doença cárie e faz uma apresentação sobre o assunto, ressaltando a questão da fluorterapia. Menciona fatores da gengivite e da periodontite. Reitera que, depois do nascimento do bebê, existe a tendência da mãe em esquecer-se de si mesma, negligenciando cuidados com sua saúde bucal, e que este fator deve ser abordado no atendimento. Considera a questão sobre os exames radiográficos intrabucais, que podem ser realizados durante a gestação, já que a quantidade de radiação a que a mãe é exposta é menor do que a necessária para ocasionar malformações congênitas mas que, porém, é preferível que não se faça radiografias durante o primeiro trimestre da gestação, por ser o período da formação do bebê, sendo o período mais indicado o segundo trimestre da gestação. Lembra que os exames radiográficos extrabucais rotineiros podem aguardar o período puerperal para serem realizados, sendo indicados à gestante apenas em casos especiais. Conclui enfocando que não existem riscos quanto à utilização da anestesia local, mas que em determinados casos é importante a avaliação do médico responsável para que, em conjunto com o dentista, avaliem o tipo de anestésico mais indicado. Unidade 4 do módulo 6 que compõe o Curso de Especialização em Saúde da Família.