1000 resultados para Variantes Genéticas
Resumo:
Existe una tendencia generalizada que se ha venido gestando a los largo de los años con relación a la autonomía del Derecho Concursal como una disciplina jurídica independiente, en la medida en que algunas reglas e instituciones propias que rigen y estructuran a este tipo de procesos (los concursales) tienden a variar, desplazar o sustituir la aplicación de algunas normas que rigen en un contexto de normalidad. Por lo tanto, por medio del presente escrito se busca confirmar dicho planteamiento en relación con el Derecho de Obligaciones, es decir, veremos cómo instituciones propias del régimen concursal suscitan trascendentales incidencias en múltiples instituciones del Derecho de Obligaciones, en ocasiones confirmando las soluciones y reglas esbozadas en este último, y, en otras, introduciendo muy importantes variantes. Como consecuencia se propone que en el estudio de las instituciones del Derecho Concursal se considere la Teoría General de las Obligaciones, la cual irradia a aquél y el cual en gran medida se supedita a ésta.
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The incursion of Internet has created new forms of information and communication. As a result, today’s generation is culturally socialized by the influence of information and communication technologies in their various forms. This has generated a series of characteristics of social and cultural behaviour which are derivative of didactic, academic or recreational use. Nevertheless the use of the Internet from an early age represents not only a useful educational tool; it can constitute a great danger when it is used to access contents unsuitable for their adaptive development. Accordingly, it is necessary to study the legal regulation of internet content and to evaluate how such regulation may affect rights. Further, it is also important to study of the impact and use of this technological tool at level of the familiar unit, to understand better how it can suggest appropriate social mechanisms for the constructive use of Internet. The present investigation involves these two aspects with the purpose of uniting the legal and social perspective in a joint analysis that allows one more a more integral vision of this problem of great interest at the global level.
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En el siguiente trabajo se presentan algunos problemas centrales en el abordaje de las relaciones entre prácticas educativas y procesos de desarrollo en el marco de los enfoques socioculturales. Se muestran las particularidades que presenta la ponderación específica de las prácticas escolares y sus efectos sobre el desarrollo así como su valoración diferencial en el marco de lo que Wertsch ha llamado el problema de las “jerarquías genéticas” en la caracterización del desarrollo. Se analiza en forma particular la cuestión del uso crecientemente descontextualizado de los instrumentos semióticos considerado uno de los vectores centrales en el desarrollo producido en contextos escolares. Finalmente, se comentan algunas implicancias prácticas que estas discusiones acarrean para el abordaje del llamado “fracaso escolar” masivo.
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Con esta investigación se pretende ofrecer al profesorado de EGB un estudio sobre la lengua de los niños de los ciclos inicial y medio del municipio de La Laguna para poder conocer el nivel y las características que presentan en relación con otras etapas más conocidas, para así poder orientar la programación de sus actividades docentes. 150 niños de edades comprendidas entre los 6 y 10 años. Esta investigación se ha centrado en el examen de tres aspectos que muestran una correspondencia entre el lenguaje y la realidad. En el nivel gramátical, los usos recogidos los hemos comparado con el modelo de la lengua normativa. Se estudiaron las diferentes normas gramaticales y se establecieron correspondencias entre los distintos textos para comprobar si se trataban de hechos aislados o tenían carácter general. Se analizaron todos los textos cuantificando su vocabulario y ordenándolo alfabéticamente. Junto a cada vocablo se han anotado las correspondientes variantes fonéticas y morfológicas, asi como las frecuencias parciales y totales. Se confeccionaron los vocabularios que correspondían a los niños del ciclo inicial y del ciclo medio. Sólo se grabaron conversaciones en torno a temas conocidos por los niños y relacionados con sus vivencias. 1) Fonético-fonológicas: a) No hay, en el estudio de los fonemas vocálicos, grandes diferencias respecto al habla de los adultos, salvo sonidos confusos y alteraciones surgidas como consecuencia de la poca atencion que suelen dedicar los niños a la articulación correcta de los sonidos; b) El inventario de fonemas consonánticos ha quedado reducido a los 17 fonemas del sistema meridional señalados por Alarcos. En cuanto a las realizaciones fonéticas se observa, respecto al habla de los adultos, unas diferencias que derivan de las características propias del lenguaje infantil y que dan lugar a abundantes confusiones consonánticas o pérdida de sonidos oclusivos intervocálicos y líquidos en posición implosiva. 2) Gramaticales: a) El sufijo diminutivo que aparece como principal y casi único es -ito; b) El paradigma verbal se reduce a las siguientes formas: indicativo, potencial simple, subjuntivo e imperativo; c) El presente aparece en lugar del imperfecto o futuro. El futuro lo expresan por medio de: ir + infinitivo; d) No hay dominio de los verbos irregulares; e) En los niños de 6 a 7 años está muy extendido el empleo de 'los' por 'nos' y de 'losotros' por 'nosotros'; f) Es muy frecuente el uso del pronombre 'les' en lugar de lo, la, los, las; g) Un fenómeno que se ha propagado entre la población juvenil es el uso de un 'tu' impersonal coloquial, con valor enfático con el que el hablante no se dirige a un interlocutor concreto; h) El número de las preposiciones empleadas es reducido, dando lugar a un sincretismo entre ellas. 3) Léxico-semánticas: a) Presencia de una serie de términos inventados por los propios niños; b) Truncamientos de palabras de larga duración; c) Uso de extranjerismos, especialmente anglicismos, no incorporados al léxico español; d) En ambos ciclos se aprecia un repertorio extenso de sustantivos y de verbos, el número de adjetivos es bastante reducido.
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Las bacterias de los géneros Raoultella y Klebsiella son patógenos oportunistas para las cuales no existe un sistema uniforme de clasificación taxonómica internacional. En el presente estudio se propone una filogenia molecular basada en el gen ribosomal 16S (ADNr 16S) y el gen codificante de la subunidad de la ARN polimerasa (rpoB) de los géneros Klebsiella y Raoultella con el fin de establecer relaciones evolutivas entre dichos géneros. Los resultados evidencian una agrupación acorde con la taxonomía y las propiedades bioquímicas características, reportadas en el Genbank. Se estableció una bifurcación en los árboles, lo cual confirma la separación de los géneros Klebsiella y Raoultella. Adicionalmente, se confirmó el carácter polifilético de K. aerogenes por el gen ADNr 16S y la agrupación de R. terrigena y K. oxytoca de acuerdo con el gen rpoB. La comparación entre los árboles obtenidos permitió determinar relaciones evolutivas entre las especies, a partir de los genes evaluados, lo cual refleja cambios aparentes a nivel taxonómico y corrobora la importancia del análisis a nivel de multilocus. Este tipo de estudios permite monitorear la estabilidad de los genotipos microbianos sobre la escala temporal y espacial, mejorar la precisión de las anotaciones taxonómicas (mejor descripción de taxones o subdivisiones genéticas) y evaluar la diversidad genética y adaptabilidad en términos de virulencia o resistenciaa drogas.
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The signaling pathway of phosphatidylinositol 3-kinase (PI3K) is critical in many aspects of growth and cell survival. The path of PI3K is stimulated physiologically as a result of many growth factors and regulatory factors. Several genetic alterations such as amplification, mutation and chromosomal arrangements may compromise the PI3K pathway, generating permanent activation in different cancer types have found evidence of these deleterious genetic modifications. Abnormal activation of the PI3K pathway results in alteration of the control mechanisms of growth and cell survival, which favors the competitive growth, and frequently metastatic capacity, greater resistance to treatment. The aim of this paper is to review matters relating to the operation of the PI3K/Akt signaling pathway and its role in the process of carcinogenesis in humans.
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1) Estudio del recuerdo significativo en niños sordos profundos. 2) Comprobar su evolución con la edad. 3) Establecer la influencia del lenguaje de signos, con sus variantes, en la organización del recuerdo de secuencias complejas. Participaron en este trabajo 100 sujetos, divididos en 4 grupos. La edad estaba comprendida entre 4 y 11 años: 1.25 Sordos de padres sordos, 2.25 Sordos de padres oyentes, 3.25 Oyentes como grupo experimental A, 4.25 Oyentes como grupo experimental B. A) selección de los grupos y apareamiento en las variables sexo, edad, nivel socioeconómico y demanda de tarea. B) pruebas previas de inteligencia, comprensión lingüística y lectura labial. C) pruebas de recuerdo de narraciones. Tres categorías: 1) Cuentos de estructura tradicional, 2) Scripts, 3) Descriptivas sin relación logicotemporal. D) 3 longitudes del número de ítems de cada tipo de narración. E) 3 modalidades de presentación/respuesta: activa, gráfica, mixta. F) dos órdenes narrativas: directo, reverso. G) variable dependiente: número de ítems correctos recordados. 1) Pruebas standarizadas. 2) Registros específicos de respuesta. 3) Registros magnetofónicos indirectos. 1) Correlación ordinal de Spearman. 2) Análisis mixto de varianza. 3) Pruebas estadísticas de contraste no paramétricas. 1) Los efectos de la edad es mayor entre los oyentes pequeños que entre los sordos de su misma edad; 2) Los oyentes muestran menor superioridad a los 12 y 9 años que a los 4 y 6; 3) Los oyentes sin procedimiento oral, recuerdan de forma similar a los sordos de padres sordos; 4) Las historias activas, en maqueta, se recuerdan peor, cuando son inversas que las historias en láminas, estableciéndose una interacción entre las variables modo de presentación/orden narrativo; 5) Los scripts son mejor recordados a los 9 y 12 años en todos los grupos sin diferencias. Tampoco las produce la secuencia descriptiva, cuyo nivel de dificultad es superior a las secuencias directas e inferior a las inversas; 6) Los sordos son más irregulares en su ejecución, destacando los que tienen lenguaje de signos. 1) Los sordos con lenguaje de signos evolucionan mejor con la edad que los que no lo poseen, reflejando una mejor estructuración de su conocimiento social y resultando equivalente a los oyentes sin procedimiento oral. 2) Los efectos de la escolarización de los sordos producen un incremento de sus habilidades comunicativas, que hacen desaparecer las diferencias entre hijos de oyentes y sordos. 3) La intervención con los sordos debe hacerse más precoz, proporcionando una capacidad bimodal de comunicación lingüística desde que sea posible.
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1) Establecer medidas empíricas sobre el parecido familiar para una serie de categorías y su relación con el índice de tipicidad. 2) Investigar sobre la diagnosticidad de los atributos de las categorías, teniendo en cuenta un determinado contexto. 3) Comprobar la saliencia de los rasgos categoriales, variando las diferentes situaciones de contexto. Invest.I. 500 estudiantes de Magisterio y Psicología, 320 mujeres y 180 varones, con edades entre 18 y 25 años. Invest.II. 100 sujetos de Magisterio y Psicología, 63 mujeres y 37 varones, con edades entre 18 y 25 años. Invest.III. 100 sujetos de Magisterio y Psicología, 61 eran mujeres y 39 varones con edades entre 18 y 25 años. Invest.IV. 100 sujetos con las mismas características que en la invest. anterior. Invest.V. 200 estudiantes de Magisterio y primero de Psicología. Invest.I: estímulos: 50 ítems, categorías básicas, pertenecientes a 5 categorías supraordinadas, utilizadas por Rosh y seleccionadas y reordenadas por Rodríguez Pérez, 1981, en el medio cultural de Canarias. A cada categoría correspondían 10 ítems, 5 de más alta tipicidad y 5 de más baja tipicidad. Las categorías elegidas fueron: mueble, arma, vehículo, vestido, fruto. Se les pidió a los sujetos que hicieran una lista de atributos para cada ítem, durante minuto y medio. Invest.II. se emplearon 15 categorías básicas para cada categoría supraordinada. Invest.III. se emplearon 162 ítems, correspondiendo a cada grupo 30 ítems, 15 de la investigación anterior y 5 nuevos. Invest.IV. 100 ítems, distribuídos en 5 grupos, cada grupo con 20 ítems. Invest.V. 50 ítems para cada una de las formas empíricas A y B, que corresponden a los dos grupos de clasificación de los ítems. Invest.I. 5 Variantes de cuadernillos con 10 hojas de respuesta cada uno, con 10 ítems impresos. Un reloj. Invest.II. e invest.III. cuadernillos con 5 hojas de respuesta para cada sujeto. Invest.IV. el mismo que en las dos investigaciones anteriores. Invest.V. dos tipos de cuadernillos, forma A y forma B, de las mismas características que los anteriores. 1) Se dan pocos atributos que fueran válidos a la totalidad de los miembros de la categoría. 2) Correlacionó significativamente la estructura de semejanza de familia con la tipicidad de los elementos, salvo en el caso de fruta. La tipicidad de los miembros de una categoría está asociada a la microestructura de sus atributos,concretamente al grado de parecido familiar. 3) Para los criterios diagnósticos se cumple que no se apoyan en los rasgos compartidos por todos los elementos de la categoría, sino en los compartidos por algunos de ellos. 4) La clara influencia del grupo o situación contextual para el valor diagnóstico. 5) La disminución del tamaño del grupo, repercute en las elecciones del criterio diagnóstico para dicho grupo. Los individuos definen con bastante coincidencia los elementos que pertenecen a una categoría. Existe un principio jerárquico que guía la estructura de las categorías. La determinación de los rasgos de un elemento no es fija ni definida, su saliencia o definitoriedad depende de la situación contextual donde los elementos se presenten.
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El Proyecto se llevó a cabo en el Colegio Sagrado Corazón en Santoña. Un numeroso grupo de profesores de los tres niveles participa en el proyecto cuyo eje central es el mar el cual abordan desde múltiples variantes: entorno, vida, ocio. Para ello establecieron los siguientes objetivos: 1.Integrar de una forma globalizada un programa educativo que permita sensibilizar a los alumnos con el medio físico y social de su comunidad. 2. Articular vías de desarrollo didáctico que favorezcan la aproximación de los contenidos curriculares a su vida social más cercana. 3. Abrir la actividad escolar a nuevas formas de expresión y comunicación, de modo que su vida interna se regenere y dinamice de una forma estructural conveniente. 4. Favorecer la coordinación interna del Centro, generándose programas complementarios de actuación educativa que permitan complementar el esfuerzo aplicado por cada individuo con vías de desarrollo comunitario. Dependiendo de la etapa se establecen distintas actividades pero en general responden a esta organización: Una visita guiada a una instalación, abierta o cerrada, relacionada con el mar. Una actividad plástica, en la que los alumnos proyectan su sensibilidad con relación a la vida marina. Una exposición temática, en la que proyectan su visión personal del tema desarrollado en el aula. Alguna actividad literaria o lingüística, en la que se fomente la capacidad comunicativa de los alumnos. La implicación en el aula de alguna institución o persona del entorno cuya relación favorezca la visión panorámica del tema. Los materiales utilizados fueron: material fungible de papelería, películas, fotografías, libros...
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El WACC o Coste Medio Ponderado de Capital es la tasa a la que se deben descontar los flujos para evaluar un proyecto o empresa. Para calcular esta tasa es necesario determinar el costo de la deuda y el costo de los recursos propios de la compañía; el costo de la deuda es la tasa actual del mercado que la empresa está pagando por su deuda, sin embargo el costo de los recursos propios podría ser difícil y más complejo de estimar ya que no existe un costo explícito. En este trabajo se presenta un panorama de las teorías propuestas a lo largo de la historia para calcular el costo de los recursos propios. Como caso particular, se estimará el costo de los recursos propios sin apalancamiento financiero de seis empresas francesas que no cotizan en bolsa y pertenecientes al sector de Servicios a la Persona (SAP). Para lograr lo anterior, se utilizará el Proceso de Análisis Jerárquico (AHP) y el Modelo de Valoración del Precio de los Activos Financieros (CAPM) con base en lo presentado por Martha Pachón (2013) en “Modelo alternativo para calcular el costo de los recursos propios”.
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Se realizó un estudio genético – poblacional en dos grupos etarios de población colombiana con la finalidad de evaluar las diferencias genéticas relacionadas con el polimorfismo MTHFR 677CT en busca de eventos genéticos que soporten la persistencia de este polimorfismo en la especie humana debido que este ha sido asociado con múltiples enfermedades. De esta manera se genotipificaron los individuos, se analizaron los genotipos, frecuencias alélicas y se realizaron diferentes pruebas genéticas-poblacionales. Contrario a lo observado en poblaciones Colombianas revisadas se identificó la ausencia del Equilibrio Hardy-Weinberg en el grupo de los niños y estructuras poblacionales entre los adultos lo que sugiere diferentes historias demográficas y culturales entre estos dos grupos poblacionales al tiempo, lo que soporta la hipótesis de un evento de selección sobre el polimorfismo en nuestra población. De igual manera nuestros datos fueron analizados junto con estudios previos a nivel nacional y mundial lo cual sustenta que el posible evento selectivo es debido a que el aporte de ácido fólico se ha incrementado durante las últimas dos décadas como consecuencia de las campañas de fortificación de las harinas y suplementación a las embarazadas con ácido fólico, por lo tanto aquí se propone un modelo de selección que se ajusta a los datos encontrados en este trabajo se establece una relación entre los patrones nutricionales de la especie humana a través de la historia que explica las diferencias en frecuencias de este polimorfismo a nivel espacial y temporal.
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Resumen del autor
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Introducción: la osteogénesis es una patología de origen genético caracterizada por fragilidad ósea, en su curso natural los pacientes que la padecen se enfrentan a múltiples fracturas y múltiples intervenciones quirúrgicas, este tipo de pacientes por ser de alto riesgo necesitan técnicas quirúrgicas que aumenten el tiempo entre cada intervención y que demuestren un mayor impacto en el estado funcional. Objetivo: Determinar el impacto en el estado funcional de los pacientes con osteogénesis imperfecta llevados a tratamiento quirúrgico con clavos telescopados tipo Fassier Duval. Diseño: Estudio descriptivo prospectivo en el que se incluyeron 8 pacientes con diagnóstico de osteogénesis imperfecta, llevados a tratamiento quirúrgico con clavos telescopados tipo Fassier Duval desde el 2009 al 2013 a los cuales se les realizó seguimiento menor de 1 año del post operatorio. Resultados: La respuesta encontrada fue satisfactoria en la mayoría de los pacientes analizados 6 de 8, con cercanía a un estado funcional normal; un riesgo de caída bajo, incorporación y deambulación adecuada y una valoración funcional motora gruesa con valores cercanos al 100% identificando un buen nivel de independencia funcional. Se pudo demostrar que existieron cambios en los valores de la escala y que estos fueron estadísticamente significativos con p=0,028 indicando que el aumento dichos valores en el posoperatorio están relacionados con el procedimiento quirúrgico al utilizado en este grupo de pacientes. Conclusión: El tratamiento quirúrgico con el clavo telescopado de Fassier Duval en nuestra experiencia demostró tener una mejoría en el estado funcional de los pacientes del presente estudio, por lo tanto se sugiere la posibilidad de implementar su uso según este indicado con el fin de obtener un mejor resultado quirúrgico y funcional. Palabras clave: Osteogénesis Imperfecta, Clavo de Fassier Duval, Valoración Funcional Motora
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Introducción: La Enfermedad de Fabry (EF), es una enfermedad multisistémica de almacenamiento lisosomal ligada al cromosoma X que afecta principalmente a hombres, pero también puede causar significativa morbilidad en las mujeres heterocigotas (1–5). La deficiencia de la enzyma α-galactosidaseA (α-Gal A,) provoca acumulación de glicosfingolipidos que afectan diferentes tipos celulares entre ellos el endotelio vascular en vasos de pequeño calibre, células epiteliales y Músculo liso en el sistema cardiovascular (cardiomiocitos), sistema nervioso y células epiteliales tubulares del riñón (6,7). Complicaciones como la falla renal es la causa de muerte más frecuente en la EF (7,8). La incidencia se ha calculado en 1 de cada 117.000 nacidos vivos. (9). Objetivos: Determinar la prevalencia de la Enfermedad de Fabry en pacientes con Insuficiencia renal terminal que se encuentren en lista de trasplante y Post-trasplante Renal en Fundación Cardioinfantil Bogotá. Materiales y Métodos: Se realizó un estudio observacional en donde se evaluó la prevalencia de la EF en todos los sujetos mayores de 18 años que se encuentren en lista de trasplante y post-trasplante renal. Resultados: La prevalencia de Enfermedad de Fabry en 98 pacientes con enfermedad renal crónica fue de 7.1% para la muestra general y 12.9% para la muestra con etiología idiopática Conclusiones: La Enfermedad de Fabry es una importante casusa de Enfermedad Renal Crónica Terminal principalmente en el grupo de etiología idiopática. Palabras Clave: Enfermedad de Fabry (FA)
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La infertilidad afecta en la actualidad a aproximadamente 1 de cada 7 parejas a nivel mundial. La falla ovárica prematura (FOP) es una condición común en la población femenina, afectando al 1% de mujeres menores de 40 años. La etiología de la FOP es idiopática entre el 50% y el 80% de los casos, lo que sugiere causas genéticas, epigenéticas y ambientales aún desconocidas. A pesar de los avances en las técnicas de cartografía genética y de sistematización de la técnica de Sanger, pocos genes etiológicos de FOP fueron identificados en los últimos 20 años. Este fracaso relativo se asoció principalmente a que cientos de genes, que abarcan grandes regiones del genoma, son candidatos pero la técnica de secuenciación directa sólo permite el análisis de unas 700bp en cada reacción. En el presente trabajo se empleó la secuenciación de siguiente generación (NGS) para la búsqueda de mutaciones en 70 genes candidatos que potencialmente contribuyen con el desarrollo de la patología. Se identificaron mutaciones en 3 de 12 pacientes. La paciente POF-7 presentaba una mutación no sinónima en el gen ADAMTS19 (c.2828C>T, p.Thr943Ile). La proteína ADAMTS19 se clasifica dentro de la familia ADAMTS como huérfana ya que no se ha identificado su sustrato. Mediante el sistema de doble hibrido en levaduras se buscó identificar las potenciales proteínas que interactúan con ADAMTS19. Permitió identificar, a partir de las versiones murinas, la interacción de Adamts19 y Col6a2. Para comprobar la interacción entre las proteínas ADAMTS19 y COL6A2 humanas se empleó el sistema de doble hibrido en células eucariotas. Los hallazgos no permitieron replicar los resultados obtenidos previamente. En síntesis de identificó una mutación potencialmente causal de FOP en un gen nuevo y una muy probable interacción entre ADAMTS19 y COL6A2.