Virus Papiloma Humano en el carcinoma escamoso de cabeza y cuello

Els carcinomes de cèl•lules escamoses de cap i coll (CCECC) estan relacionats en un 80% dels casos amb el tabac i/o l’alcohol. Per altra banda, la infecció per virus papil•loma humà (VPH), la malaltia de transmissió sexual més freqüent als Estats Units actualment, ha resultat ser oncogènica no només a nivell genital sinó també a nivell del tracte aero-digestiu superior, sobretot a oro-faringe. Els estudis realitzats a posteriori han demostrat que els pacients amb CCECC VPH+ no fumadors ni bebedors, solen ser més joves, presentar diferents marcadors tumorals, respondre més al tractament i tenir millor pronòstic.

Trombocitopenia inmune primaria en pacientes de edad avanzada: experiencia en un centro.

estudi descriptiu dels pacients majors de 60 anys amb diagnòstic de trombocitopènia immune primària en un centre. S'han revisat característiques bàsiques en el moment de l'inici de la malaltia, així com les diferents línies de tractament, resposta, evolució i complicacions sorgides en aquest grup d'edat, en què la literatura publicada sobre aquest tema és menor que en els pacients joves.

Resección hepática por hepatocarcinoma: estudio comparativo entre pacientes de edad avanzada y edad joven

Introducción: El manejo quirúrgico de ciertas malignidades en el paciente anciano crea preocupación sobre la posibilidad de realizar cirugías agresivas y sus resultados. Este es el caso del paciente anciano con carcinoma hepatocelular donde se pueden suscitar difíciles decisiones terapéuticas. Comparamos los resultados obtenidos entre pacientes mayores y menores de 70 años de edad. Material y Métodos: Se realizaron 36 resecciones hepáticas curativas para tratar cáncer hepatocelular. Dividimos nuestra población en dos grupos (14 pacientes &70 y 22 mayores o igual a 70 años de edad) y comparamos su morbimortalidad, periodo libre de enfermedad y sobrevida global utilizando curvas de Kaplan Meir y prueba de Log rank. Además buscamos factores de mal pronósticos en la población. Resultados: Ambos grupos son similares en cuanto al estado pre-operatorio. El tiempo quirúrgico, tipo de procedimiento, estancia hospitalaria y morbimortalidad fueron similares. La sobrevida global para los pacientes jóvenes y seniles a 3 y 5 años fue 85,7% vs. 68,7% y 47,6% vs. 60% respectivamente (p=0,813). El periodo libre de enfermedad a 3 y 5 años fue de 69,3% vs. 35,2% y 39,6% vs. 23,4% respectivamente (p=0,539). El análisis multivariado reveló la enfermedad multicéntrica y la alfa-feto-protein elevada como factores pronósticos independientes de una sobrevida libre de enfermedad y global más cortos. Conclusión: Los pacientes mayores de 70 años con carcinoma hepatocelular deben ser manejados en una manera similar a pacientes más jóvenes. Hay que tomar en cuenta factores de mal pronóstico como la multicentricidad y alfa-feto-proteína elevadas.

Mieloma múltiple: rendimiento del estudio del cariotipo por técnicas convencionales y de hibridación in situ fluorescente. Significado pronóstico de las ganacias de 1 q.

En éste estudio analizamos el rendimiento de las técnicas citogenéticas utilizadas en los protocolos diagnósticos del MM (CC y técnicas de FISH). En primer lugar caracterizamos la serie de pacientes y los estratificamos en grupos de riesgo según los sistemas de estadificación actuales. Después estudiamos el porcentaje de cariotipos patológicos con cada una de las técnicas y en conjunto, encontrando un 40% de cariotipos patológicos por CC y de estos un 11,5% pertenecían a estudios con recuentos de CP ≤20% por citomorfología. La técnica de FISH aumentó hasta un 68% los cariotipos patológicos. También hemos realizado la caracterización de los pacientes con ganancias de 1q y su impacto en la evolución de la enfermedad.

Asociación del anticuerpo anti-C1q con las manifestaciones clínicas, hematológicas e inmunológicas en el Lupus Eritematoso Sistémico: Estudio observacional retrospectivo de 135 casos.

: Las concentraciones de anticuerpo anti-C1q están elevadas en los pacientes afectados de LES. Según algunos estudios la presencia de este anticuerpo está asociada a la nefropatía lúpica, sin embargo en otros estudios esta relación no se comprobó. En nuestro trabajo relacionamos la positividad del anticuerpo anti-C1q con las manifestaciones clínicas, hematológicas e inmunológicas de la enfermedad. A diferencia de estudios previos sólo pudimos establecer una relación estadísticamente significativa con la vasculitis (p&0.001), la presencia de anti-DNAds (p 0.034), de anti-Sm (p 0.045) y el consumo de C3 (p 0.006). Se observó que los pacientes anti-C1q positivos desarrollan la enfermedad a edades más tempranas que los pacientes anti-C1q negativos. (p &0.005).

Fiabilidad interexaminador de un sistema de segmentación semiautomàtica para el cálculo del volumen del bulbo y tracto olfatorio mediante resonancia magnética

El transtorn de l’olfacte a la malaltia d’Alzheimer (MA) és freqüent i precoç. Per determinar la relació entre la MA i el volum del bulb i tracte olfactori, és necessari un instrument que ens permeti realitzar el càlcul d’aquest volum a partir d’imatges obtingudes per ressonància magnètica. S’ha desenvolupat un software específic i s’ha realitzat un estudi observacional i transversal de fiabilitat en una mostra de pacients. S’ha calculat el volum de forma semiautomàtica per dos observadors independents. El coeficient de correlació intraclasse obtingut ens permet concloure que la fiabilitat interexaminador és apropiada.

El reconocimiento de emociones es un buen predictor del funcionamiento social en Primeros Episodios Psicóticos.

El estudio pretende evaluar si variables de cognición social (el reconocimiento de emociones faciales) podrían ser un mejor predictor de funcionamiento social que la cognición básica, en las tempranas etapas de la enfermedad. Se seleccionó una muestra formada por 18 pacientes con un primer episodio psicótico y 18 participantes sanos emparejados por edad y género. Se administró una batería de variables clínicas, de funcionamiento social, cognición no social y social (reconocimiento de emociones faciales. Se encontró que Los déficits en medidas de reconocimiento de emociones faciales son un factor predictor del funcionamiento social, independiente de la cognición básica, incluso en estadios tempranos de la patología psicótica.

El tromboembolismo pulmonar asintomático en los pacientes oncológicos: implicaciones clínicas y pronósticas

El presente trabajo ha pretendido analizar las características clínicas de los enfermos afectos de cáncer que ingresaban en la planta de Oncología Médica tras el hallazgo de un tromboembolismo pulmonar incidental en tomografías computerizadas realizadas para el reestadiaje de la enfermedad neoplásica. Se ha observado que la mayoría de los enfermos con dicho hallazgo incidental presentaban una enfermedad neoplásica avanzada como principal factor de riesgo para el desarrollo del embolismo pulmonar además, la mayoría de ellos estaba en tratamiento quimioterápico. Independientemente de la extensión del embolismo pulmonar, los pacientes diagnosticados de TEP incidental presentaban una mala evolución en relación a la enfermedad oncológica.

Estudio comparativo de los valores de difusión por RM de las radiaciones ópticas en pacientes diagnosticados de síndrome clínico aislado con pacientes controles.

Diversos estudis han demostrat que, en pacients amb esclerosi múltiple, existeixen alteracions als paràmetres de difusió mesurats amb Resonància Magnètica als tractes de substància blanca que es mostren aparentment normals en les seqüències convencionals. Amb l’objectiu de demostrar si aquestes alteracions apareixen precoçment en la fase de síndrome clínic aïllada, es van analitzar una sèrie d’estudis de Resonància Magnètica cerebral amb seqüències potenciades en difusió i tractografia de les radiacions òptiques, de pacients amb el diagnòstic de síndrome clínic aïllada i pacients controls, mesurant en tots ells els valors dels paràmetres principals de difusió: coeficient de difusió aparent y fracció d’anisotropia. Amb aquestes exploracions no es van demostrar alteracions als paràmetres de difusió en fases tan precoces de la malaltia als pacients casos davant els controls.

Identificación y uso de biomarcadores pronósticos en el ictus isquémico

II. Es van analitzar mostres de microdiàlisi cerebral in vivo de pacients d’ictus isquèmic pel descobriment de biomarcadors associats a la malaltia cerebrovascular. Es van obtenir microdialitzats (MDs) de la zona infartada, de la zona del periinfart i de la zona contralateral no afectada. Els MDs es van comparar, qualitativament i quantitativament, mitjançant tècniques de proteómica basades en marcatge isobàric i espectrometria de masses. Complementàriament, alguns candidats es van estudiar mitjançant immunotransferència en mostres de teixit de necròpsies cerebrals de pacients morts a causa d’un ictus isquèmic. Finalment, hem començat a realitzar ELISAs per la determinació d’aquests candidats en mostres de sang.

Supervivencia y factores pronósticos en una serie de 317 pacientes con esclerodermia

La esclerosis sistèmica és una malaltia del teixit conectiu que té una gran variabilitat a la seva expressió y evolució clíniques. El càlcul de la supervivència dels malalts no ofereix resultats uniformes als diferents estudis realitzats. En aquest treball estudiem la supervivència i factors de risc associats al pronòstic a 317 pacients espanyols amb ES controlats en un únic hospital universitari. Tal i com mostra aquest estudi la supervivència a l´esclerodermia ha aumentat a la última dècada, essent la principal causa de mort a l´actualitat l´afecció pulmonar. Segons aquest treball, són factors de risc associats a una major mortalitat: l´afecció pulmonar, la forma difusa, la crisis renal esclerodèrmica i l´edat superior als 60 anys al moment del inici de la malaltia.

El tractament de les malalties en l'antic Egipte

El tema central d'aquest treball és identificar i descriure els diferents aspectes que incidien en la malaltia i el seu tractament en l'antic Egipte.

Association between IL-18 gene polymorphisms and biopsy-proven giant cell

INTRODUCTION: The objective was to investigate the potential implication of the IL18 gene promoter polymorphisms in the susceptibility to giant-cell arteritis GCA). METHODS: In total, 212 patients diagnosed with biopsy-proven GCA were included in this study. DNA from patients and matched controls was obtained from peripheral blood. Samples were genotyped for the IL18-137 G>C (rs187238), the IL18-607 C>A (rs1946518), and the IL18-1297 T>C (rs360719) gene polymorphisms with polymerase chain reaction, by using a predesigned TaqMan allele discrimination assay. RESULTS: No significant association between the IL18-137 G>C polymorphism and GCA was found. However, the IL18 -607 allele A was significantly increased in GCA patients compared with controls (47.8% versus 40.9% in patients and controls respectively; P = 0.02; OR, 1.32; 95% CI, 1.04 to 1.69). It was due to an increased frequency of homozygosity for the IL18 -607 A/A genotype in patients with GCA (20.4%) compared with controls (13.4%) (IL18 -607 A/A versus IL18 -607 A/C plus IL18 -607 C/C genotypes: P = 0.04; OR, 1.59; 95% CI, 1.02 to 2.46). Also, the IL18-1297 allele C was significantly increased in GCA patients (30.7%) compared with controls (23.0%) (P = 0.003; OR, 1.48; 95% CI, 1.13 to 1.95). In this regard, an increased susceptibility to GCA was observed in individuals carrying the IL18-1297 C/C or the IL18-1297 C/T genotypes compared with those carrying the IL18-1297 T/T genotype (IL18-1297 C/C plus IL18-1297 T/C versus IL18-1297 T/T genotype in GCA patients compared with controls: P = 0.005; OR, 1.61; 95% CI, 1.15 to 2.25). We also found an additive effect of the IL18 -1297 and -607 polymorphisms with TLR4 Asp299Gly polymorphism. The OR for GCA was 1.95 for combinations of genotypes with one or two risk alleles, whereas carriers of three or more risk alleles have an OR of 3.7. CONCLUSIONS: Our results show for the first time an implication of IL18 gene-promoter polymorphisms in the susceptibility to biopsy-proven GCA. In addition, an additive effect between the associated IL18 and TLR4 genetic variants was observed.

Multiple sclerosis risk variant HLA-DRB1*1501 associates with high expression of DRB1 gene in different human populations.

The human leukocyte antigen (HLA) DRB1*1501 has been consistently associated with multiple sclerosis (MS) in nearly all populations tested. This points to a specific antigen presentation as the pathogenic mechanism though this does not fully explain the disease association. The identification of expression quantitative trait loci (eQTL) for genes in the HLA locus poses the question of the role of gene expression in MS susceptibility. We analyzed the eQTLs in the HLA region with respect to MS-associated HLA-variants obtained from genome-wide association studies (GWAS). We found that the Tag of DRB1*1501, rs3135388 A allele, correlated with high expression of DRB1, DRB5 and DQB1 genes in a Caucasian population. In quantitative terms, the MS-risk AA genotype carriers of rs3135388 were associated with 15.7-, 5.2- and 8.3-fold higher expression of DQB1, DRB5 and DRB1, respectively, than the non-risk GG carriers. The haplotype analysis of expression-associated variants in a Spanish MS cohort revealed that high expression of DRB1 and DQB1 alone did not contribute to the disease. However, in Caucasian, Asian and African American populations, the DRB1*1501 allele was always highly expressed. In other immune related diseases such as type 1 diabetes, inflammatory bowel disease, ulcerative colitis, asthma and IgA deficiency, the best GWAS-associated HLA SNPs were also eQTLs for different HLA Class II genes. Our data suggest that the DR/DQ expression levels, together with specific structural properties of alleles, seem to be the causal effect in MS and in other immunopathologies rather than specific antigen presentation alone.

Influence of HLA DRB1 alleles in the susceptibility of rheumatoid arthritis and the regulation of antibodies against citrullinated proteins and rheumatoid factor.

INTRODUCTION The purpose of this study was to investigate the association between HLA-DRB1 alleles with susceptibility to rheumatoid arthritis (RA) and production of antibodies against citrullinated proteins (ACPA) and rheumatoid factor (RF). METHODS We studied 408 patients (235 with RA, 173 non-RA) and 269 controls. ACPA, RF and HLA-DR typing were determined. RESULTS We found an increased frequency of HLA DRB1 alleles with the shared epitope (SE) in ACPA-positive RA. Inversely, HLA DRB1 alleles encoding DERAA sequences were more frequent in controls than in ACPA-positive RA, and a similar trend was found for HLA DR3. However, these results could not be confirmed after stratification for the presence of the SE, probably due to the relatively low number of patients. These data may suggest that the presence of these alleles may confer a protective role for ACPA-positive RA. In RA patients we observed association between SE alleles and ACPA titers in a dose-dependent effect. The presence of HLA DR3 or DERAA-encoding alleles was associated with markedly reduced ACPA levels. No association between RF titers and HLA DR3 or DERAA-encoding alleles was found. CONCLUSIONS HLA DRB1 alleles with the SE are associated with production of ACPA. DERAA-encoding HLA-DR alleles and HLA DR3 may be protective for ACPA-positive RA.