1000 resultados para Enfermedades de causa genética


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INTRODUCCION: La obstrucción biliar es la principal causa de pancreatitis aguda y su curso es moderado a leve aunque un 20% desarrollan formas severas. La remoción de los cálculos por CPRE se ha empleado como terapéutica aunque su rol es controversial y no se ha demostrado su utilidad en forma temprana. El propósito de este estudio es observar la evolución de los pacientes con PASB en quienes se realice CPRE con respecto al curso de la enfermedad. METODOLOGIA: Estudio retrospectivo observacional descriptivo en pacientes con PASB llevados a CPRE. Entre junio y octubre de 2012 se encontraron 72 pacientes con PASB y patrón biliar obstructivo, 49 (68.06%) en los cuales se realizo de forma temprana (antes de 72 horas) y 23 (31,94 %) de forma tardía (después de las 72 horas). RESULTADOS: No se encontraron diferencias en la morbilidad entre los dos grupos observados. Se encontró una mayor incidencia de PASB en mujeres, no hubo complicaciones asociadas al procedimiento y no hubo mortalidad asociada en ninguno de los grupos. DISCUSION: El estudio no muestra que la realización de CPRE tardía influya de forma desfavorable en los pacientes con PASB. Se encontró mayor incidencia de PASB en mujeres y edad media de 61 años. Deben realizarse mas estudios como el presente con un mayor número de pacientes para demostrar que no hay aumento en la morbimortalidad en los pacientes que sean llevados a CPRE después de 72 horas de inicio de los síntomas y poder generar recomendaciones de manejo locales.

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Las infecciones respiratorias altas y bajas son una causa común de morbimortalidad infantil. Se ha propuesto el uso de los lisados bacterianos para prevenir las infecciones recurrentes sin embargo su uso aún se considera controversial. Metodología: Se realizó una revisión sistemática de la literatura. La búsqueda se realizó a través de las bases de datos PUBMED, Embase, Ovid, LiLaCS y Cochrane library plus. Se incluyeron metanálisis publicados en idiomas inglés y español, entre los años 1998 y 2012. Se realizó una evaluación de calidad siguiendo la estrategia Quorum y un análisis cualitativo y cuantitativo de los resultados. Resultados: Se incluyeron 4 revisiones sistemáticas de la literatura con metanálisis. Fue apreciable la disminución de las recurrencias de las infecciones respiratorias relacionadas con el uso de los lisados bacterianos. Los lisados bacterianos disminuyen la necesidad de uso de antibióticos. No se encontró evidencia sobre el uso de los lisados sobre desenlaces como la necesidad de intervenciones adicionales, tiempo de hospitalización, costo relacionado con la atención en salud. No se reportaron eventos adversos de importancia. Conclusión: Los lisados bacterianos son eficaces en disminuir la recurrencia de las infecciones respiratorias en pacientes en edad pediátrica.

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La EPOC es una causa importante de morbilidad y mortalidad en el mundo y su prevalencia en Bogotá alcanza hasta 8,5%. Las exacerbaciones están asociadas a deterioro funcional y de la calidad de vida por lo que se consideran un factor cardinal de la enfermedad. En la literatura se ha descrito que las infecciones por bacterias y/o virus son las responsables del 78% de las exacerbaciones. Estos datos han sido descritos en poblaciones diferentes y no hay datos en la literatura que muestren cual es la epidemiología local de las exacerbaciones de EPOC y menos aún de aquellas que se asocian a consolidaciones neumónicas. Objetivo: Comparar la microbiología de las exacerbaciones severas de la EPOC que requieren ingreso a UCI con y sin infiltrados alveolares. Materiales y métodos: Estudio de corte transversal en el que se estudiaron pacientes con EPOC que ingresaron a la UCI Médica de la FCI-IC por exacerbación severa, asociada o no a infiltrados alveolares. Se tomaron muestras de microbiología, serológicas y radiografía de tórax para evaluar la etiología de la exacerbación, si se asocia a coinfección viral y a consolidación neumónica o no. Resultados: No se encontró una diferencia estadísticamente significativa en la microbiología de los diferentes grupos evaluados. Se encontró un resistencia global del 24% y llama la atención que hay una alta prevalencia de Serratia Marcescens AMPc entre los 2 grupos, germen que no está descrito como patógeno común en la literatura. Se encontraron diferencias en cuanto a factores de riesgo para presentar neumonía asociada como lo son un mayor índice de paquetes/año (55.1.6 vs. 36.3 paq/año, sig.=0.021). Así mismo se demostró que los pacientes con neumonía asociada presentan mayor necesidad de IOT (48.9 vs. 23.9, sig.=0.013). No hay diferencia significativa en desenlaces como mortalidad (20.5 vs. 13.0, sig.=0.346). Conclusiones: A pesar de no haber diferencia microbiológica entre los 2 grupos se encontraron variables como factores de riesgo y variables clínicas que pueden ayudar a proponer planes de manejo en los dos escenarios. El hecho de encontrar un paciente con neumonía asociada al cuadro de exacerbación no debe afectar en la toma de decisiones en relación al tratamiento antibiótico.

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Las infecciones respiratorias altas y bajas son una causa común de morbimortalidad infantil. Se ha propuesto el uso de los lisados bacterianos para prevenir las infecciones recurrentes sin embargo su uso aún se considera controversial. Metodología: Se realizó una revisión sistemática de la literatura. La búsqueda se realizó a través de las bases de datos PUBMED, Embase, Ovid, LiLaCS y Cochrane library plus. Se incluyeron metanálisis publicados en idiomas inglés y español, entre los años 1998 y 2012. Se realizó una evaluación de calidad siguiendo la estrategia Quorum y un análisis cualitativo y cuantitativo de los resultados. Resultados: Se incluyeron 4 revisiones sistemáticas de la literatura con metanálisis. Fue apreciable la disminución de las recurrencias de las infecciones respiratorias relacionadas con el uso de los lisados bacterianos. Los lisados bacterianos disminuyen la necesidad de uso de antibióticos. No se encontró evidencia sobre el uso de los lisados sobre desenlaces como la necesidad de intervenciones adicionales, tiempo de hospitalización, costo relacionado con la atención en salud. No se reportaron eventos adversos de importancia. Conclusión: Los lisados bacterianos son eficaces en disminuir la recurrencia de las infecciones respiratorias en pacientes en edad pediátrica.

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A pesar de que la Anorexia y la Bulimia, han intentado explicarse desde múltiples posturas,socialmente,estas enfermedades siguen relacionándose con la idea de un mal buscado, son vistas como una decisión equivocada. Por tanto, se propone un estudio cuyo objetivo principal es demostrar que los factores socioculturales se convierten en ejes transversales a la decisión de transformar el cuerpo con miras a convertirlo en una herramienta, que posibilita o no el reconocimiento social en la ciudad de Cali.

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Los objetivos generales de esta investigación son 4: 1.- Estudio y análisis de las implicaciones educativas que conlleva la introducción y el progreso en el mundo industrial y científico, de la Biotecnología en nuestro país. 2.- Investigación del estado actual de la respuesta educativa, a nivel curricular y didáctico, al desarrollo de la Biotecnología. 3.- Investigación de las necesidades educativas del profesorado de Biología de las Enseñanzas Medias relativas a las áreas de conocimiento, básicas y aplicadas, de la Biotecnología. 4.- Propuesta de bases para desarrollar una política educativa interesada en desarrollar los currículums actuales, tanto los de Enseñanza Secundaria como los universitarios, en aspectos relativos a la Biotecnología. Para obtener la información deseada se observaron las siguientes pautas: A) se enviaron cuestionarios a todas las universidades y centros públicos de investigación. B) se enviaron cuestionarios a un número significativo de centros de bachillerato, tanto públicos como privados de cinco comunidades autónomas: Baleares, Andalucia, Madrid, Cataluña y Valencia. C) se solicitó información al Ministerio de Industria y al de Educación y Ciencia. Con el fin de recabar información necesaria para cumplimentar los objetivos señalados la investigación siguió los siguientes pasos: A) se examinó la relevancia relativa de los contenidos científicos subyacentes a la Biotecnología, así como sus aplicaciones, en la Enseñanza Media y Universitaria. B) se investigó el nivel de conocimientos y actitudes del profesorado de enseñanzas medias en relación a la Biotecnología. C) se analizó la disponibilidad de recursos didácticos y la previsión de información relativos a la Biotecnología, así como su frecuencia de uso. D) se estudió el estado del desarrollo actual de la Biotecnología en nuestro país tanto a nivel científico como, en menor medida, a nivel industrial. E) finalmente, se analizaron los esfuerzos que otros países, especialmente el Reino Unido, vienen desarrollando en el campo de la educación biotecnológica. Encuestas. Entrevistas. Estudio y análisis de documentos. En los estudios y análisis sobre muestreos todos los datos han sido tratados informáticamente. Los autores señalan una serie de recomendaciones a tener en cuenta para desarrollar una política educativa.

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Estudio de las nociones musicales en el niño, de las operaciones de seriación auditiva y su comparación con las visuales. Todo ello dentro de un modelo piagetiano. El grupo experimental estaba compuesto por 33 sujetos de entre 8 y 10 años, elegidos al azar a partir de una población de 1632 sujetos. Se realizó un estudio evolutivo de corte piagetiano para ver la evolución de las nociones musicales elementales, comparando elementos auditivos con visuales. Para ello se utilizó una batería de pruebas construida por el propio investigador y que, fundamentalmente, hacen referencia a 3 grandes bloques: 1.- Correspondencias sonido-grafía. 2.- Noción seriativa musical. 3.- Operaciones seriales. El autor utiliza una batería de pruebas de corte piagetiano confeccionada y normalizada por el propio autor. Prueba de normalidad de Kolmogorov. Prueba de corrección de Sheppard para las varianzas. Tabla de Lilliefors para la estimación de los parámetros de la población origen. Análisis de varianza. Los resultados de las pruebas realizadas con el analizador visual han sido más óptimas (ejecución más rápida en tiempo y mayor acierto en respuestas) que los correspondientes al analizador auditivo, lo cual parece confirmar la preponderancia del sistema visual. Se observa que a medida que aumenta la edad disminuye el tiempo de realización de las pruebas visuales y aumenta el número de resultados concretos, mientras que por lo que se refiere a las pruebas auditivas, no se detecta ninguna relación con la evolución. Se trata de una investigación pionera en cuanto a la adaptación de la teoría piagetiana al conocimiento de las nociones musicales en el niño, lo cual abre el camino para una fundamentación psicológica de la pedagogía musical.

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La úlcera venosa es una revelación clínica severa de la insuficiencia venosa crónica. Es la causa del 54-76% de las úlceras venosas de miembros inferiores. La ciencia médica ha generado diversos procedimientos en el manejo de esta patología, es así como a partir de conocimientos en fisiopatología de la ulceración venosa, se han aplicado procedimientos como opción de tratamiento. Objetivos: Valorar si el uso de rutina de la oclusión endoluminal con espuma guiada por ecografía del sistema venoso superficial insuficiente, en adicción al manejo convencional de la ulcera venosa (vendaje no compresivo, gasa vaselinada y curaciones) podría mejorar la tasa de curación a las 24 semanas de tratamiento. Diseño: Estudio clínico aleatorizado prospectivo de pacientes de la consulta externa de cirugía vascular del Hospital Occidente de Kennedy-Bogotá, durante el 01 de junio del 2011 hasta el 30 junio del 2012. Métodos: Un total de 44 pacientes con ulcera activa que cumplieron criterios de selección ingresaron al estudio, correspondientes a 48 extremidades con clasificación CEAP (C6), los pacientes fueron a aleatorizados a manejo convencional (control) o con manejo adicional de oclusión endoluminal con espuma eco-guiada. El objetivo principal fue el cierre de la ulcera a las 24 semanas. Resultados: La Curación de la ulcera a las 24 semanas de la aleatorización fue de 20 (83.3%) extremidades del grupo de oclusión endoluminal con espuma eco-guiada Vs 3(12.5%) para el grupo de control P: 0.0005 Discusión: Las tasas de curación de la ulcera luego de la oclusión endoluminal con espuma eco-guiada es muy superior al manejo convencional con curaciones y vendaje no compresivo, las tasa de curación son tan altas como las reportadas con sistemas de alta compresión y cirugía a las 24 semanas. La oclusión endoluminal eco-guiada es segura, mínimamente invasiva y clínicamente efectiva.

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Durante los siglos XVII y XVIII se presentaron varias querellas ante el Tribunal de Justicia Criminal del Nuevo Reino de Granada, en las que se denunciaba que había personas que ejercían los oficios médicos sin tener títulos que los acreditaran como facultativos en las artes curativas. Por ese entonces, se creía que quienes utilizaban yerbas y conjuros como métodos terapéuticos, por lo general mujeres, debían ser juzgadas como yerbateras-envenenadoras, porque no pretendían curar sino matar a quien consumiera sus preparados. El texto establece que los procesos criminales por envenenamiento constituyen un prisma en el que convergen diferentes problemáticas del periodo colonial neogranadino, relacionadas con la salud, los oficios médicos, las enfermedades, las creencias mágico-religiosas, el ideal de mujer en la época, la delincuencia, y las dinámicas de las instituciones españolas, entre otras. De esta manera, se estudió cómo fue la relación entre los aspectos jurídicos, las leyes criminales (dictadas por la Corona) y las conductas “desviadas” (relacionadas con el crimen por envenenamiento) de los habitantes del Nuevo Reino de Granada, entre los siglos XVII y XVIII. Para ello se revistaron desde diferentes perspectivas, varios temas del mundo colonial neogranadino, relacionados con los rumores, la comidilla, los chismes y la importancia de la comunicación hablada en el virreinato; el problema de la honra, como una de las virtudes más sobresalientes de la época y las creencias de la cultura popular con relación al envenenamiento y los diferentes métodos curativos.

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Introducción: Dado que una de las principales comorbilidades asociadas al síndrome de Sjögren es la presencia de otra enfermedad autoinmune, el objetivo de este estudio fue investigar la frecuencia de poliautoinmunidad en pacientes con síndrome de Sjögren y evaluar sus factores asociados. Métodos: Este fue un estudio de corte transversal en el que 410 pacientes con síndrome de Sjögren (por criterios del Consenso Americano-Europeo, incluyendo biopsia positiva) fueron sistemáticamente incluidos e investigados para la presencia de otra enfermedad autoinmune. Los datos recogidos fueron evaluados mediante análisis de regresión logística y el índice de Rogers y Tanimoto para evaluar factores asociados y agrupamiento. Resultados: Hubo 134 (32.6%) de pacientes con síndrome de Sjögren y otra enfermedad autoinmune. La enfermedad tiroidea autoinmune, artritis reumatoide, lupus eritematosos sistémico y enfermedad inflamatoria intestinal fueron observados en un 21.5%, 8.3%, 7.6% y 0.7% respectivamente. Hubo 35 (8.5%) pacientes con síndrome autoinmune múltiple. El hábito de fumar, historia previa de abortos, positividad de los anticuerpos antinucleares (ANAS) y una mayor duración de la enfermedad fueron los factores de riesgo más fuertes para el desarrollo de poliautoinmunidad. Discusión: Este estudio da a conocer la alta prevalencia de poliautoinmunidad en una población bien definida de pacientes con síndrome de Sjögren, los factores asociados para el desarrollo de esta complicación y su patrón de agrupamiento. Estos resultados pueden servir para definir enfoques plausibles para estudiar los mecanismos comunes de las enfermedades autoinmunes.

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Introducción: El uso de la estimulación cerebral no invasiva en procesos de rehabilitación es de gran interés, por cuanto con mediación tecnológica se generan nuevas posibilidades de recuperación motora, a partir de la activación de la corteza cerebral. El objetivo del estudio es establecer la evidencia del uso terapéutico de la EMT, relacionado con el desempeño motor de pacientes con enfermedades del sistema nervioso central. Metodología: Se realizó una revisión sistemática de la literatura. Se incluyeron 10 estudios en el análisis cualitativo que incluyó la evaluación de calidad con la escala de Jadad y del riesgo de sesgo con la herramienta Cochrane. Fueron excluidos 1613 estudios. Se aplicó el protocolo del estudio para la extracción, revisión y validez de los estudios incluidos. Resultados: La evidencia disponible muestra resultados positivos del uso terapéutico de la EMT en el desempeño motor en aspectos como la aceleración, la fuerza de pinza y de agarre, la estabilidad y la fuerza muscular, así como una mejor velocidad de la marcha y una disminución en la frecuencia y severidad de los espasmos. Discusión: La EMT puede constituir una estrategia terapéutica para mejorar el desempeño motor en pacientes con ECV, Lesión Medular y enfermedad de Parkinson, que requiere más investigación por la heterogeneidad de los diseños y medidas de descenlace utilizados, así como por la alta variabilidad interindividual que hace complejo estandarizar los protocolos de su uso terapéutico.

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En este capítulo se describen las enfermedades de la placa neuromuscular, su epidemiología, hallazgos clínicos, métodos diagnósticos y tratamiento de cada una de ellas

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Las enfermedades cardiovasculares son la principal causa de muerte en el mundo, siendo la enfermedad coronaria, la más representativa. Con los avances en tratamientos invasivos, se ha logrado disminuir la morbi-mortalidad global, siendo crucial el tiempo de realización de dichas terapias desde el tiempo de inicio de los síntomas. Por tanto es necesario determinar los factores relacionados con la tardanza en la búsqueda de atención. METODOLOGIA: Estudio observacional analítico transversal, en pacientes hospitalizados por evento coronario agudo en un hospital universitario de tercer nivel en Bogotá durante 6 meses. El tiempo de consulta se dicotomizó entre menor igual y mayor a 6 horas desde el inicio de los síntomas, se realizaron análisis bivariados y de regresión logística para evaluar asociación ente las variables estudiadas con el tiempo de consulta. RESULTADOS: 100 pacientes se incluyeron en el estudio, con edad promedio de 68 años. La mayoría con algún grado de educación, con estado civil casado/unión libre y antecedente de hipertensión arterial (HTA). El tiempo promedio de consulta fue 14 horas, con un 48% antes de 6 horas. Existió una tendencia del estado civil, tipo trasporte, antecedente de HTA y hora de inicio de síntomas con el consultar tempranamente DISCUSION: En esta población se encontró un retraso importante en el tiempo de consulta en paciente con infarto de miocardio, con factores que pueden estar relacionados y serían sujetos de intervención en la atención primaria de estos pacientes. Se requieren estudios con mayor población para validar los resultados acá encontrados.

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Los movimientos anormales se pueden definir como síndromes neurológicos en los que puede haber un exceso de movimiento o por enlentecimiento de movimientos automáticos o voluntarios, que no estén relacionados con debilidad o espasticidad. Estos se pueden reunir en 2 grandes grupos. Uno en el que hay movimientos excesivos (hiperquinesias), dentro de los cuales se encuentran el temblor, las coreas, distonías, mioclonus y los tics. Por otro lado, puede haber enlentecimiento de los movimientos (hipoquinesia), en el que los síndromes parkinsonianos son la causa más frecuente de este grupo.

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Resumen tomado de la publicación