Genética molecular da deficiência auditiva não-sindrômica

Aproximadamente 1/1000 recém-nascidos apresentam deficiência auditiva congênita, sendo 60% dessas de etiologia genética. Na maioria dos casos, a deficiência auditiva é uma doença multifatorial causada por ambos os fatores, genéticos e ambientais. A genética molecular da deficiência auditiva tem apresentado grandes avanços na última década, pois os genes responsáveis pela deficiência auditiva hereditária vêm sendo progressivamente mapeados e clonados. Esta revisão enfatiza a deficiência auditiva não-sindrômica, uma vez que, os genes envolvidos nesse tipo de deficiência foram identificados recentemente.

Roteiro diagnóstico e de conduta frente à perda auditiva sensorioneural genética

OBJETIVO: Propor um roteiro para a investigação das PASN genéticas sindrômicas e não-sindrômicas mais comuns, considerando os dados epidemiológicos, as informações e o desenvolvimento de novas tecnologias, as implicações clínicas e os aspectos bioéticos. MATERIAL E MÉTODOS: Realizada uma revisão criteriosa, utilizando os descritores: perda auditiva, sensorioneural, genética e diagnóstico, para compor um roteiro de investigação e de conduta. CONCLUSÃO: Os dados epidemiológicos estimam que pelo menos 50% das perdas auditivas pré-linguais são determinadas por alterações genéticas. As histórias clínica e familiar são extremamente importantes na elaboração do diagnóstico das PASN genéticas e contribuem para a determinação do padrão de herança. Através de um alto índice de suspeita, causas sindrômicas podem ser diagnosticadas ou excluídas, com uma cuidadosa avaliação e a base molecular da PA pode ser determinada mais seguramente do que antes. Os testes genéticos e a herança mitocondrial devem ser considerados em famílias com múltiplos indivíduos afetados, estando esta última afastada se houver nítida transmissão através de um homem. Nas PASN não-sindrômicas a análise de mutação GJB2 deve ser proposta.

Infecções cervicais profundas: análise de 80 casos

As infecções cervicais profundas são afecções graves que acometem os diversos espaços do pescoço. A mais temível complicação é a mediastinite necrosante descendente, que necessita de diagnóstico precoce e tratamento, por vezes, agressivo. OBJETIVOS: Analisar os 80 casos tratados de infecção cervical profunda e propor uma diretriz de conduta. MATERIAL E MÉTODO: Os autores realizaram um estudo retrospectivo de 80 casos de infecções cervicais profundas tratados no período de junho de 1997 a junho de 2003. RESULTADOS: As causas odontogênicas e amigdalianas foram as mais comumente encontradas. Os espaços mais acometidos foram o submandibular e parafaríngeo. Os principais microorganismos envolvidos foram o Staphylococcus aureus e o Streptococcus sp. CONCLUSÃO: O manejo da via aérea difícil nas infecções cervicais profundas deve ter cuidado especial, quando da indicação cirúrgica, de preferência com intubação sob visão endoscópica e sem uso de miorrelaxantes. Drenagem cirúrgica ampla permanece o tratamento padrão das infecções cervicais profundas. A tomografia computadorizada é o exame de escolha para o diagnóstico das infecções cervicais profundas. Essas infecções apresentam alta morbimortalidade, quando associada ao choque séptico e à mediastinite. Nossa mortalidade foi de 11,2% e dos cinco doentes com mediastinite apenas um sobreviveu.

Estudo audiológico de uma população idosa brasileira

A população idosa brasileira cresce e representa 8,6% do total populacional. Fatores ambientais, hábitos de vida, sexo e fatores genéticos interferem na evolução da presbiacusia que reduz a qualidade de vida. OBJETIVO: Investigar queixas audiológicas e vestibulares em idosos, executar audiometria tonal, verificar se há diferenças entre os sexos. FORMA DE ESTUDO: Clínico prospectivo de corte transversal. MATERIAL E MÉTODO: 320 pacientes idosos (160 homens e 160 mulheres) foram submetidos a anamnese audiológica e audiometria tonal. Análise estatística dos resultados pelos testes ANOVA, Mann-Whitney e Qui-Quadrado. RESULTADO: As queixas audiológicas e vestibulares (perda auditiva, tinnitus, plenitude auricular, tontura) foram similares entre os sexos (exceção, a tontura: p<0,05); audiometria tonal apresentou diferença significante, com perda auditiva nas altas freqüências entre os homens, e entre as mulheres, curvas descendentes e planas. Esses resultados foram estaticamente significantes (p<0,001). CONCLUSÃO: Os resultados permitem concluir que, quando comparados os sexos, a perda auditiva no idoso possui sintomatologia semelhante, mas apresenta diferenças significativas na audiometria tonal.

Estudo de família brasileira portadora de deficiência auditiva sensorioneural não-sindrômica com herança mitocondrial

O presente estudo teve como objetivo descrever os achados audiológicos e genéticos de nove membros de uma família brasileira que apresenta a mutação no DNA mitocondrial. Todos os nove membros realizaram estudo genético, avaliação foniátrica e audiológica (audiometria tonal e logoaudiometria). O estudo genético revelou a presença de mutação mitocondrial A1555G no gene 12S rRNA (MT-RNR-1) do DNA mitocondrial em todos os sujeitos. Oito sujeitos apresentaram deficiência auditiva e somente um apresentou limiares auditivos normais até o término da realização do estudo. Os resultados audiológicos apontaram para perdas auditivas bilaterais, com prevalência das simétricas, de configurações e graus variados (de moderado a profundo) e pós-linguais. Progressão da perda auditiva foi observada em dois irmãos afetados. Não foi possível afirmar a época do início da perda auditiva por falta de informação dos sujeitos, no entanto, observou-se manifestação da perda em crianças e adultos. As mutações no DNA mitocondrial representam uma causa importante de perda auditiva, sendo imprescindível a realização do diagnóstico etiopatológico, a fim de retardar o início ou evitar a progressão da surdez.

Biodiversidade: o Brasil e o quadro internacional

Este artigo aponta os principais instrumentos jurídicos para a regulamentação da biodiversidade, tais como: propriedade intelectual, biossegurança e proteção do acesso aos recursos genéticos. São estudados de forma sucinta os principais fatores internacionais que conduziram o legislador brasileiro a adotar tais normas.

Análise de agrupamento de diferentes densidades de marcadores no mapeamento genético por varredura genômica

A simulação tem contribuído para o avanço da genômica nas diversas áreas do melhoramento genético. Foram simulados mapeamentos genéticos utilizando diferentes densidades de marcadores para estimar os valores fenotípicos na seleção assistida por marcadores (SAM), em características quantitativas com valores de herdabilidade de 0,10; 0,40; e 0,70. Procedeu-se a análise de agrupamento com os desempenhos fenotípicos, cuja finalidade foi obter estruturas de classificação entre as densidades visando à otimização na detecção de QTL. O sistema de simulação genética (Genesys) foi utilizado para três genomas (cada qual constituído de uma única característica cuja distinção estava no valor da herdabilidade) e para as populações base e inicial. Cada população inicial foi submetida à seleção assistida por marcadores por 20 gerações consecutivas, em que os genitores selecionados acasalavam-se seletivamente entre os melhores e os piores. O mapeamento empregando de média a alta densidade de marcadores assinalou eficiência nos progressos fenotípicos obtidos com a SAM. Menores quantidades de marcadores são requeridas para manter determinado poder de detecção de QTL à medida que se eleva a magnitude da herdabilidade. A análise de agrupamento indicou otimização e correspondência nos incrementos fenotípicos ao admitir as densidades de 4 e 6 cM; 4, 6, 8 e 10 cM; e 6 e 8 cM para as herdabilidades de 0,10; 0,40; e 0,70, respectivamente.

Eficiência de absorção e utilização de boro, zinco, cobre e manganês em mudas enxertadas de cafeeiro

O estudo da eficiência nutricional de plantas enxertadas de cafeeiro é importante para a seleção de combinações enxerto/porta-enxerto, visando atingir melhor desenvolvimento e produção. Este trabalho teve como objetivo avaliar as diferenças na eficiência de absorção e utilização de B, Zn, Cu e Mn em mudas enxertadas de cafeeiro. O experimento foi conduzido em vasos de 20 litros contendo como substrato terra, areia e esterco na proporção de 3:1:1, onde as plantas permaneceram por um período de 18 meses. Utilizaram-se como enxerto quatro genótipos de Coffea arabica L.: os cultivares Catuaí-Vermelho IAC 15 ('Catuaí 15') e Oeiras MG 6851 ('Oeiras') e os híbridos H419-10-3-4-4 ('H419') e H514-5-5-3 ('H514') do programa de melhoramento da EPAMIG/UFV. Como porta-enxerto foram empregados cinco progênies de famílias de meio-irmãos de clones de Coffea canephora Pierre ex Froenher cv. Conilon: ES 21, ES 36, ES 26, ES 23 e ES 38 do programa de melhoramento de café robusta do Incaper. O delineamento experimental foi inteiramente casualizado, com 24 tratamentos e três repetições, sendo quatro pés-francos e 20 combinações de enxertia. A eficiência nutricional das plantas variou conforme a combinação enxerto/porta-enxerto. O cultivar Oeiras não foi beneficiado por nenhuma enxertia, apresentando redução da produção total de matéria seca em todas as combinações comparativamente ao respectivo pé-franco. O cultivar Catuaí 15 foi mais eficiente na produção de matéria seca e utilização de B e Zn quando combinado com os materiais genéticos de conilon ES 26 e ES 23.

Seleção de ameixeiras promissoras para a Serra da Mantiqueira

A ameixeira é espécie frutífera, cultivada comercialmente em regiões de inverno ameno a rigoroso, o que torna necessária a seleção de cultivares adequados quanto à adaptação climática. Este trabalho foi conduzido com o objetivo de selecionar materiais genéticos superiores, adaptados às condições edafoclimáticas da região sul de Minas Gerais, nas terras altas da Serra da Mantiqueira. As avaliações foram realizadas em cultivares de ameixeiras da espécie japonesa (Prunus salicina Lindl), 'Pretinha', 'Irati', 'Gema de Ouro', 'Reubennel', 'Roxa de Delfim Moreira', 'Gulfblaze', 'Frontier', 'Santa Rosa', e nove seleções (seleção I, seleção II, seleção III, seleção IV, seleção V, seleção VI, seleção VII, seleção VIII e seleção IX), enxertadas sobre o porta-enxerto 'Okinawa'. O delineamento experimental utilizado foi em blocos casualizados, com oito cultivares e nove seleções de ameixeira, com quatro repetições. Avaliou-se o desenvolvimento vegetativo das plantas, aos 18 e 24 meses após o plantio, no ciclo produtivo 2007/2008, além dos dados fenológico de brotação, florescimento, frutificação e colheita. Conclui-se que as seleções III e IX apresentaram-se como precoces, as seleções VII, VIII, 'Gema de Ouro' e 'Reubennel' apresentaram-se como de meia-estação e os cultivares 'Irati' e 'Gulfblaze' como tardios. Os cultivares Irati, Gema de Ouro e Reubennel demonstraram adaptação às condições edafoclimáticas da região das terras altas da Serra da Mantiqueira de Minas Gerais.

Determinação da dissimilaridade genética entre acessos de Capsicum chinense com base em características de flores

As pimentas do gênero Capsicum apresentam grande importância para o mercado de condimentos e para o uso ornamental no Brasil. A estimativa da diversidade genética é importante na escolha de progenitores de programa de melhoramento genético. Este trabalho teve por objetivo verificar a eficiência de descritores multicategóricos de flores para estimar a dissimilaridade genética entre acessos de Capsicum chinense, do Banco Ativo de Germoplasma Capsicum, da Embrapa Clima Temperado. O experimento foi realizado no período de agosto de 2009 a março de 2010, no campo experimental da Embrapa Clima Temperado, em blocos ao acaso, utilizando-se 22 acessos, com dez plantas por parcela. Para a caracterização morfológica das flores, foram avaliadas cinco flores de cada planta, de dez plantas por acesso. Foram utilizados 15 descritores, sendo cinco quantitativos e dez qualitativos multicategóricos. Foram realizadas análises de comparação de médias, utilizando-se agrupamento pelos métodos UPGMA e de Tocher, para os dados quantitativos, e agrupamento pelo método de Tocher, para os dados qualitativos. Os acessos estudados apresentam ampla diversidade genética em relação a descritores de flores, existindo grande variabilidade entre os acessos avaliados, o que recomenda seu uso em programas de melhoramento genético. O uso de descritores multicategóricos de flores é eficiente para estimar a dissimilaridade genética entre acessos de Capsicum chinense.

Avaliação de genótipos de cana-de-açúcar para início de safra na microrregião Centro de Pernambuco

As diferentes respostas dos genótipos de cana-de-açúcar (Saccharum spp.), em relação à produtividade, quando submetidos a mudanças nos diferentes ciclos de colheita, representam problema para os agricultores e grande desafio para os melhoristas, sendo de interesse comum a identificação e obtenção de variedades que apresentem como características alta produtividade agroindustrial, ampla estabilidade, longevidade e excelente viabilidade econômica em sua exploração comercial. Objetivou-se, com este trabalho, avaliar o desempenho agroindustrial de 11 clones e 15 variedades de cana-de-açúcar, na microrregião canavieira da Zona Centro de Pernambuco, considerando-se os cultivos de cana planta, soca e ressoca, e eleger os genótipos mais produtivos. O experimento foi conduzido na área agrícola da Usina Petribú, município de Lagoa de Itaenga. Utilizou-se o delineamento experimental de blocos casualizados, com quatro repetições. Foram avaliadas as variáveis toneladas de pol por hectare (TPH), toneladas de cana por hectare (TCH), fibra (FIB), pol % corrigida (PCC), pureza (PZA), teor de sólidos solúveis (BRIX) e açúcar total recuperável (ATR). Pela análise de variância, foram detectadas diferenças significativas entre os genótipos, indicando variabilidade genética. A alta estimativa da herdabilidade média para a variável TCH indicou elevada possibilidade de êxito na seleção, baseando-se neste importante componente de produção. Por meio da análise econômica, constata-se que as variedades RB92579 e RB93509 apresentam melhor desempenho para colheita no início da safra.

Seleção genômica ampla e novos métodos de melhoramento do milho

Os objetivos deste trabalho foram verificar a acurácia do método da Seleção Genômica Ampla (GWS) no melhoramento de milho nas condições de estresse nutricional e propor novos métodos de melhoramento baseados em GWS. Foram estimados os dois componentes da eficiência no uso de nitrogênio e de fósforo (eficiência de absorção e de utilização) em 41 combinações híbridas, em dois experimentos, sob baixa e alta disponibilidades de N e P. Para a genotipagem da população de estimação, foram utilizados 80 marcadores microssatélites. As estimativas dos parâmetros genéticos foram obtidas via REML/BLUP, e a predição dos valores genéticos genômicos, via regressão aleatória (Random Regression - RR) aplicada à seleção genômica ampla (RR-BLUP/GWS). Para os caracteres em que a GWS apresentou altos valores de acurácia, essa foi comparada com os métodos de Seleção Recorrente Intra e Interpopulacional. Com o uso da GWS houve aumento significativo na acurácia seletiva e nos ganhos genéticos por unidade de tempo.

Correlação e análise de trilha para componentes de produção de milho superdoce

Em programas de melhoramento genético, informações sobre a correlação entre caracteres são de grande importância para se aperfeiçoar a seleção simultânea de caracteres. Contudo, a quantificação e a interpretação da magnitude de uma correlação podem resultar em equívocos na estratégia de seleção. O objetivo deste trabalho foi avaliar, por meio da análise de trilha, as relações, direta e indireta, entre os componentes primários de produção e a produtividade de espiga de milho superdoce, e identificar os caracteres que mais contribuem para a produtividade de espiga (variável básica). Verifica-se que as variáveis utilizadas explicaram 94,77% da variação do peso de espiga (R²). Pela análise de trilha, apenas dois caracteres, o volume do grão (0, 2637) e o volume de espiga (0, 2536), apresentaram efeito direto na produção. Constata-se, portanto, que, apesar de a maioria dos caracteres apresentarem altas estimativas de correlação, essas ocorreram por efeitos indiretos de outros caracteres. Assim, tanto para seleção direta, quanto para seleção indireta, essas características são eficientes no aumento do peso médio da espiga de milho superdoce. Neste caso, a melhor estratégia seria a seleção simultânea de caracteres, enfatizando-se as características cujos efeitos indiretos são maiores. É oportuno salientar que o volume de grão e volume de espiga apresentaram maiores herdabilidades, quando comparados com peso de espigas, ou seja, 91,92, 88,6 e 80,52%, respectivamente. A alta herdabilidade estimada (91,92 e 88,6%) é um indicativo de possibilidades de elevados ganhos genéticos na seleção.

Divergência genética entre acessos de cajazinho (Spondias mombin L.) no norte do Espírito Santo

O estudo da diversidade genética proporciona informações fundamentais, nos programas de melhoramento genético de plantas, em relação à caracterização, conservação e utilização dos recursos genéticos disponíveis.se, com este trabalho, avaliar a divergência genética entre 35 acessos de cajazinho (Spondias mombin L.), com base em características físicas e químicas dos frutos. Os acessos foram selecionados nos municípios de Linhares e Sooretama, Região norte do Espírito Santo. Os dados foram submetidos à análise de variação entre e dentro dos 35 acessos, dispostos em cinco repetições de um fruto, totalmente ao acaso, para investigar a variabilidade genética entre os acessos de S. mombin. Existe divergência genética entre os acessos de S. mombin L., sendo C.3 o mais divergente. Os métodos de otimização de Tocher e o hierárquico UPGMA foram parcialmente concordantes quanto à formação dos grupos heteróticos de progênies de S. mombin L. As características que mais contribuíram para a divergência genética foram acidez total titulável (33,33%), peso de fruto (28,68%) e o diâmetro polar (9,80%).

Adaptabilidade e estabilidade de progênies de meios-irmãos de pinhão-manso em diferentes regiões do Brasil

RESUMO Programas de melhoramento do pinhão-manso (Jatropha curcas L.) intensificaram-se nos últimos cinco anos, tendo sido selecionadas, localmente, plantas em diversas regiões do Brasil. O objetivo deste trabalho foi quantificar a interação genótipos x ambientes da produção de grãos de pinhão-manso, avaliada em três regiões brasileiras, e o progresso genético obtido com a seleção. A partir de progênies de meios-irmãos, selecionadas pela Embrapa Semiárido e pela EPAMIG, foram instalados, no ano de 2008, três testes de progênies, nos municípios de Planaltina, DF, Nova Porteirinha, MG e Pelotas, RS, utilizando-se delineamento de blocos ao acaso, com três repetições e cinco plantas por parcela. Como testemunhas foram utilizadas sementes de plantas não selecionadas e um dos materiais genéticos comercializados no Brasil. A interação genótipo x ambiente foi significativa. Foram identificadas oito progênies de adaptabilidade geral, três progênies de baixa adaptabilidade, duas progênies de adaptabilidade específica a ambientes favoráveis e duas progênies de adaptabilidade específica a ambientes desfavoráveis, em diferentes regiões do Brasil. As estimativas de progresso genético indicam eficiência da seleção massal, com ganhos de 28, 76 e 177%, nos municípios de Planaltina, DF, de Nova Porteirinha, MG, e de Pelota, RS, respectivamente. Observa-se que os ganhos de seleção obtidos pelo método centroide são mais equilibrados entre ambientes e, por isso, preferíveis. As novas médias, estimadas com o plantio das progênies selecionadas, em toneladas por hectare, são de 2,34 ton.ha-1, em Planaltina, DF; de 2,37 ton.ha-1, em Nova Porteirinha, MG, e de 2,09 ton.ha-1 , em Pelotas, RS.