Atrofia Muscular Espinhal: Análise Descritiva de Uma Série de Casos

Introdução: A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é o nome dado a uma doença neuromuscular específica caracterizada pela degeneração dos neurónios motores medulares, condicionando atrofia e fraqueza muscular progressivas. É determinada pela alteração do gene Survival Motor Neuron-1 (SMN1), localizado no braço longo do cromossoma cinco. Uma cópia quase idêntica do gene SMN1, chamada SMN2, modula a gravidade da doença. A AME repercute-se a nível de vários órgãos e sistemas, envolvendo frequentemente os sistemas respiratório, osteoarticular e gastrintestinal. Estão descritos vários subtipos da doença, com base quer na idade do início dos sintomas quer na máxima aquisição motora alcançada. Objectivos: Estudar a população de doentes com o diagnóstico de AME (clínico e/ou genético) seguida na Consulta de Medicina Física e de Reabilitação (CMFR) do Hospital de Dona Estefânia (HDE) em Lisboa, no período de Janeiro de 2007 a Outubro de 2009. Métodos: Estudo retrospectivo com análise de parâmetros sócio-demográficos, clínica, exames complementares de diagnóstico, evolução e complicações da doença. Resultados e Discussão: A casuística é constituída por doze doentes, com idades compreendidas entre os 0 meses e os 21 anos de idade, tendo sete o diagnóstico de AME I, um AME II equatro o diagnóstico de AME tipo III. Verificou-se que a gravidade da doença era inversamente proporcional à idade no início dos sintomas e à função motora máxima atingida pelo indivíduo durante o seu desenvolvimento. Todos os doentes apresentaram infecções respiratórias recorrentes e nos óbitos ocorridos, verificou-se como causa de morte a insuficiência respiratória, complicada de paragem cardio-respiratória. As principais complicações ortopédicas foram o desenvolvimento de contracturas articulares das grandes articulações dos membros inferiores, bem como o desenvolvimento de escoliose. A disfagia foi a principal complicação gastrenterológica. Conclusão: A não aquisição de etapas do desenvolvimento motor está correlacionada com um agravamento do prognóstico funcional e vital.

Onde acaba a edição

Relatório de estagio para obtenção do grau de mestre em Edição de Texto

Relatório de Estágio

O presente relatório surge no âmbito da Unidade Curricular de Prática Pedagógica Supervisionada, requisito parcial para obtenção do grau de mestre em Educação Pré-Escolar e Ensino do 1.º Ciclo do Ensino Básico, e remete para a ação desenvolvida nos dois contextos de estágio: em Pré- Escolar e no 1.º Ciclo do Ensino Básico, do Mestrado em Educação Pré- Escolar e Ensino do 1.º Ciclo do Ensino Básico. Este integra uma análise reflexiva da ação em contexto de estágio, exercida pela formanda, numa turma de terceiro ano, com idades compreendidas entre os 8 e 11 anos, na Escola Básica de Santegãos do Agrupamento de Escolas de Pedrouços e uma breve referência à prática pedagógica supervisionada em Educação Pré-Escolar. A análise reflexiva integra aspetos específicos de situações pedagógicas vivenciadas, como ilustração da formação pedagógica desenvolvida pela mestranda, e da aquisição e construção das competências gerais e específicas exigidas pelo perfil duplo do mestrado em questão, em consonância com práticas de supervisão que tinham como função a orientação da formanda durante o tempo de formação prática em contexto. Este documento visa demonstrar a utilização da metodologia de investigação-ação presente no percurso de estágio da formanda, onde a busca e análise de informações e a atitude indagativa e reflexiva sistemáticas foram estratégias para a progressão do percurso profissional da mesma, sem descorar também do percurso educativo das crianças. Espelha-se, assim, também a perspetiva de coconstrução de saberes na qual as crianças são o centro dos processos de ensino e aprendizagem

Monitorização de juntas de dilatação na ponte Vasco da Gama

Dissertação para obtenção do grau de Mestre em Engenharia Electrotécnica e de Computadores

Estudo da integridade estrutural da secção-mestra de lanchas de fiscalização rápida da classe “Centauro”

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Mecânica

Nefrectomia Laparoscópica em Idade Pediátrica

Objectivos: Numerosas séries têm sido publicadas documentando a experiência em nefrectomias por via transperitoneal e retroperitoneal. Este artigo pretende documentar as primeiras 10 nefrectomias e nefroureterectomias laparoscópicas via transperitoneal realizadas no Hospital D. Estefânia. Material e Métodos: Revisão retrospectiva de cinco nefrectomias e cinco nefroureterectomias laparoscópicas realizadas no período de Fevereiro a Setembro de 2010 em crianças com idades compreendidas entre os 2 e os 18 anos. Todos os doentes foram referenciados por complicações de rins não funcionantes. Os procedimentos, via transperitoneal, foram unilaterais, com recurso a 3 portas. Foi igualmente efectuada a análise da duração da cirurgia, taxa de conversão, tempo de internamento e complicações associadas à técnica. Resultados: Todos os rins foram removidos com sucesso por via laparoscópica, sem necessidade de conversão em nenhum dos casos. O tempo operatório médio foi de 103 minutos. Cinco doentes tiveram alta ao 2º dia de pós-operatório, três doentes ao 3º dia de pós-operatório e dois doentes, pela complexidade médico-cirúrgica inerente tiveram internamentos mais prolongados. Não se verificaram complicaçõesno per- ou pós-operatório, com retoma precoce da actividade normal em todos os doentes. Conclusão: A nefrectomia laparoscópica na criança parece ser uma alternativa viável e segura à cirurgia aberta. Consideramos necessário a aquisição de mais experiência para reduzir os tempos operatórios e definir a sua verdadeira eficácia. A experiência adquirida com outros procedimentos laparoscópicos transperitoneais foi determinante na opção por esta via (versus retroperitoneal).

A seleção e a produção de materiais didáticos no processo do ensino do português aos alunos chineses

Dissertação apresentada à Faculdade de Ciências Sociais e Humanas da Universidade Nova de Lisboa, para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Ensino do Português como Língua segunda e Estrangeira

Transmissão do vírus citomegálico através do aleitamento materno em prematuros

RESUMO: Nas últimas quatro décadas, desenvolveram-se vários estudos, dispersos por todo o mundo, visando analisar a importância da transmissão perinatal do CMV pelo leite materno, nos recém-nascidos prematuros e de baixo peso à nascença. Comparando estes estudos, as taxas de incidência de infecção e doença são extremamente variáveis, não havendo consenso entre os autores. Surgiu, assim, a necessidade de realizar a presente dissertação, pioneira ao nível nacional, com o objectivo de determinar a incidência da infecção perinatal citomegálica, transmitida através do aleitamento materno a recémnascidos prematuros, e identificar as suas consequências clínicas. Para a elaboração deste trabalho foram seleccionados todos os recém-nascidos com idade gestacional inferior a 35 semanas e respectivas mães seropositivas para CMV, internados na Unidade de Cuidados Intensivos de Neonatalogia do Hospital de São Francisco Xavier, entre o período de 1 de Outubro de 2010 e 31 Julho de 2011. Foram analisadas as urinas dos recém-nascidos e o leite materno das mães na primeira, sexta e décima segunda semana pós-parto, utilizando a técnica de Nested-PCR e, posteriormente, a PCR em Tempo Real, para determinar a carga viral do leite materno. Constatou-se que a aquisição da infecção perinatal de CMV no recém-nascido prematuro ocorre com alguma frequência (40,5%), sendo muito provável que a via de transmissão em 38,1% destes casos seja o leite materno infectado, não devendo esta ser desvalorizada. Relativamente às consequências clínicas, não foram observadas alterações clínico-laboratoriais associadas à infecção citomegálica. Analisando os factores que condicionam a transmissão da infecção citomegálica perinatal, estabeleceu-se uma correlação entre a carga viral do leite materno e a transmissão do vírus, permitindo deduzir que quanto maior a carga viral, maior o risco de transmissão. Finalmente, os resultados obtidos sugerem que o risco de transmissão da infecção e suas consequências clínicas não justificam a contra-indicação da amamentação, pois esta comporta, também, elevados benefícios. ----------------ABSTRACT: In the last four decades, several studies were developed all over the world to analyze the importance of CMV perinatal transmission through mother´s milk in the preterm and low birthweight newborns. Comparing these studies, the infection and disease incidence rates are extremely variable, without agreement between the authors. The aim of this study, the first of the kind made in Portugal, is to define the rate of perinatal cytomegalovirus infection in preterm newborns via breastfeeding and its clinical consequences. All the newborns with gestational age below 35 weeks and their CMV seropositive mothers, admitted between the October 1, 2010 and July 31, 2011 in the Neonatology Intensive Care Unit of the São Francisco Xavier Hospital, were included in this study. Human breast milk and urine specimens were collected from mothers and their preterms infants around the 1st, 6th and 12th week after delivery and analyzed by Nested-PCR. The PCR in Real Time was used to determine the breast milk viral load. It was found that the CMV perinatal infection in preterm infants occurs in 40,5% of the cases and most likely 38,1% of these were infected via breastmilk and therefore this should not be overlooked. Considering the clinical consequences, no clinical and laboratory changes associated with cytomegalovirus infection were observed. Analyzing the factors that determine the perinatal transmission of the cytomegalovirus, it was established a correlation between breast milk viral load and viral transmission, allowing to conclude that the higher the viral load the greater the risk of transmission. Finally, the obtained results suggest that the risk of CMV infection and its clinical consequences don´t justify the breastfeeding contraindication because it also provides high benefits.

SYPEC: construção de um protótipo

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Biomédica

Avaliação Diagnóstica e Diferenciação Pedagógica: dispositivos orientadores da aprendizagem

Este estudo teve como objetivo geral conhecer as representações de encarregados de educação e alunos sobre os contributos da avaliação diagnóstica para a implementação de estratégias de diferenciação pedagógica, nas aulas de Inglês das Atividades de Enriquecimento Curricular, as quais contribuíram para compreender a relação existente entre estes dois conceitos e a aquisição de aprendizagens por parte dos alunos Tratou-se de um projeto de investigação-ação que recorreu a uma metodologia de natureza qualitativa em que os dados foram recolhidos através de inquéritos por questionário e por entrevista, bem como através de observações realizadas antes e durante a intervenção na turma. O projeto teve como principais referentes teórico-conceptuais a literatura científica, produzida tanto em Portugal como no estrangeiro, que aborda as temáticas em estudo e o quadro legislativo em vigor no sistema educativo português. A componente empírica do estudo desenvolveu-se com uma turma de vinte e três alunos e no contexto específico de ensino e aprendizagem de Inglês precoce, nas Atividades de Enriquecimento Curricular. O presente estudo contribuiu para se perceber a relação existente entre a avaliação diagnóstica e a diferenciação pedagógica, bem como a sua influência positiva no processo de ensino e aprendizagem.

Aumento da Linguagem: Um estudo de caso

Objetivo: O autismo é uma perturbação global do desenvolvimento infantil que se prolonga por toda a vida e evolui com a idade. Carateriza-se pela presença de um desenvolvimento acentuadamente atípico na interação social e na comunicação, por um repertório de atividades e interesses marcadamente restritos, por dificuldades de flexibilidade de pensamento e de comportamento, que se exibem em comportamentos estereotipados e rígidos, associados a dificuldades na aceitação de alterações de rotinas. Dentro da grande variação possível na severidade do autismo, encontram-se crianças sem linguagem verbal e com dificuldades na comunicação por qualquer outra via, assim como se encontram crianças que apresentam linguagem verbal com um vocabulário restrito, repetitivo e não comunicativo. O objetivo principal deste trabalho é analisar e potenciar o desenvolvimento da linguagem, a aquisição de palavras e frases na criança autista, tendo em vista a generalização dos resultados. Para isso, foi realizado um estudo de caso de uma criança de 4 anos de idade com comportamentos que sugerem uma Perturbação Pervasiva do Desenvolvimento. Utilizou-se o recurso aos instrumentos de observação e entrevistas, procedendo-se à sua análise e ao desenho da intervenção a realizar. Foi implementada a intervenção “Ensinar crianças com autismo a fazer perguntas sobre objetos escondidos” na qual são utilizados brinquedos de interesse para a criança, motivacionais para a concretização do objetivo do estudo.

Exposições Acidentais na Alergia Alimentar

Introdução: A recomendação habitual no tratamento da alergia alimentar é a evicção completa, até à aquisição de tolerância. É importante perceber em que situações ocorrem falhas na evicção, de forma a orientar o melhor possível o doente com alergia alimentar. Objectivo: Conhecer a frequência e caracterizar as exposições acidentais, num grupo de doentes com alergia alimentar. Material e métodos: A partir dos registos do Serviço de Imunoalergologia do Hospital Dona Estefânia, foram seleccionados doentes com idade ≤ 10 anos com alergia às proteínas do leite de vaca, ovo, peixe, amendoim ou frutos secos. Os pais/prestadores de cuidados responderam a um inquérito telefónico referente ao alimento implicado, falhas na dieta e sintomas. Resultados: Contactou -se um grupo de 65 doentes com idade média de 4,3 anos (63% do sexo masculino), totalizando 69 casos de alergia alimentar – cerca de 42 casos de alergia ao leite, 11 casos de alergia ao peixe, 10 de alergia ao ovo, 5 de alergia aos frutos secos e 1 de alergia ao amendoim. Na maioria dos casos a primeira reacção foi desencadeada por ingestão (95,6%) e foi imediata (78,3%), manifestando -se por sintomas mucocutâneos (MC) em 75,4%, gastrintestinais em 33,3% e respiratórios em 23,2%. Ocorreu anafilaxia em 17%. Houve falhas na dieta em 68,1% dos casos, que contabilizaram um total de 68 eventos de exposição acidental, na maioria (87,1%) com sintomas. Destes 68 eventos de exposição acidental, em 69,1% (n=47) o leite foi o alimento implicado, em 14,7% (n=10) foi o ovo, em 13,2% (n=9) o peixe e em 2,9% (n=2) os frutos secos. As manifestações clínicas mais frequentes foram MC (55,9,9%), seguindo -se as do tracto respiratório (25%) e as do tracto gastrointestinal (23,5%). Em 20,5% dos eventos de exposição acidental, ocorreu reacção anafiláctica. A maior parte das ingestões/exposições acidentais ocorreram em casa (36,8%) e na escola (29,4%). Perante a reacção foi administrada terapêutica em 41,2%, aguardaram resolução espontânea 38,2% e recorreram ao serviço de urgência 20,6% dos casos. Conclusões: As falhas na dieta de evicção foram frequentes, a maioria com sintomas. Aconteceram maioritariamente em casa e na escola, o que pode sugerir lacunas no conhecimento dos pais/prestadores de cuidados. A caracterização das exposições acidentais nos doentes com alergia alimentar poderá ajudar a optimizar a transmissão de informação, a estes e aos seus responsáveis, relativamente à prevenção de situações de risco.

Utilização do software Scratch no ensino das ciências da natureza e da matemática com alunos portadores de dislexia

O estudo que apresentamos tem como objetivos de investigação contribuir para o desenvolvimento global das crianças com Necessidades Educativas Especiais, nomeadamente, portadoras de Dislexia, designadamente em aulas onde são lecionados conteúdos de Ciências da Natureza e de Matemática, e conceber um recurso didático apoiado nas TIC que seja adequado à utilização em sala de aula por alunos com dislexia. Neste sentido, o estudo foi orientado pelas seguintes questões de investigação: A utilização do Scratch é adequada e exequível no trabalho quotidiano de alunos portadores de Dislexia? e Em que medida o Scratch pode contribuir para um melhor envolvimento dos alunos portadores de Dislexia na realização das tarefas propostas? O presente trabalho segue uma metodologia de carácter qualitativo, centrando-se no estudo de caso. Tentou-se dar uma resposta à reduzida utilização do software Scratch no ensino das Ciências da Natureza e Matemática como instrumentos viáveis para uma aprendizagem de sucesso em alunos portadores de Dislexia. Este estudo foi aplicado a três alunos do 4º ano, com este diagnóstico, de um agrupamento de escolas do concelho de Viseu. Para dar resposta às questões de investigação supracitadas foram implementadas e projetadas duas atividades no software Scratch para serem desenvolvidas em duas situações formativas contextualizadas. O subdomínio que se pretendeu trabalhar foi “A importância da água para os seres vivos” articulando com o conteúdo dos volumes. Os dados foram recolhidos através da análise dos Programas Educativos Individuais de cada um dos alunos participantes, das entrevistas às docentes de Educação Especial, de gravações áudio, fotografias, trabalhos dos alunos e os registos da professora investigadora. Os resultados obtidos permitiram caracterizar o modo como os alunos, portadores de dislexia, se envolveram com o Scratch na aquisição de conhecimento. Permitiram ainda demonstrar aos professores que é possível construir atividades nesta ferramenta envolvendo conteúdos curriculares interdisciplinares.

A Língua Portuguesa como Língua Segunda na Província do Huambo.

Tese de Doutoramento em Estudos Portugueses Especialidade Ensino Do Português

Estudo da consolidação em solos areno-siltosos com recurso à célula de Rowe. Comparação com ensaios edométricos tradicionais

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Civil