Estudo molecular e confirmação do aspecto patogênico de mutações novas em pacientes brasileiros com a Síndrome de Morquio A

Introdução: A Síndrome de Morquio A (MPS IVA) é um Erro Inato do Metabolismo do grupo das Doenças Lisossômicas. Esta patologia é caracterizada pelo acúmulo e excreção de queratan e condroitin sulfato devido à deficiência da enzima lisossomal Galactose–6 sulfatase (GALNS; E.C.3.1.6.4). É uma doença rara cuja incidência varia entre 1:45.000 e 1:640.000. Os aspectos clínicos predominantes estão relacionados com o sistema osteo-articular com efeitos secundários sobre o sistema nervoso central, embora não haja déficit cognitivo. Os achados clínicos, evidentes a partir dos 2 anos, direcionam as análises bioquímicas para confirmação do diagnóstico através de avaliação dos glicosaminoglicanos urinários e de ensaios enzimáticos específicos. A doença é herdada de forma autossômica recessiva. O cDNA revela uma região codificante com 1566 nucleotídeos, que determina uma proteína com 522 aminoácidos. O gene contém 14 exons e foi mapeado em 16q24.3. Já foram descritas 148 mutações e 16 polimorfismos. O gene apresenta grande heterogeneidade molecular, sendo que 46,1% das mutações ocorreram menos de três vezes. Objetivo Identificar as mutações presentes no gene da GALNS em pacientes brasileiros com diagnóstico bioquímico para a MPS IVA; verificar se as mutações novas encontradas são causadoras do fenótipo patológico; e padronizar as técnicas de PCR e SSCP para análise do gene da GALNS. Materiais e Métodos: Seis casos-índice tiveram todo o gene da GALNS amplificados por PCR, seguido de seqüenciamento. Para as mutações novas, primers foram confeccionados para os respectivos exons e a patogenicidade testada por análise de freqüência em 100 controles normais. Condições de PCR e SSCP foram determinadas para cada um dos 4 exons com mutações novas. Sete pacientes novos com diagnóstico bioquímico foram analisados para os exons com as condições pré-estabelecidas. Os controles e pacientes com padrão alterado no gel de SSCP foram seqüenciados. Resultados: Em relação aos seis casos-índice 11 dos 12 alelos tiveram a alteração identificada, revelando seis mutações diferentes. Destas, quatro eram novas (p.G116S, p.N164T, p.L307P e p.S341R) e duas já descritas (p.R386C e p.G139S).Dos 100 controles analisados para cada exon nenhum apresentou o mesmo padrão de migração da amostra mutada, mas foram encontradas novas alterações (p.A107A, p.Y108Y e p.P357P). Entre os pacientes novos, sete dos 14 alelos foram identificados (p.N164T, p.G301C e uma mudança do quadro de leitura). Discussão: As quatro mutações novas identificadas foram consideradas patogênicas uma vez que não estavam presentes nos controles, indicando uma freqüência menor que 1% nesse grupo. As mutações p.G116S, p.N164T e p.G301C (freqüências de 14,3%, 14,3% e 19,0% dos alelos, respectivamente) foram consideradas recorrentes, além das já descritas e também recorrentes p.G139S e p.R386C. Nos quatro exons padronizados encontramos 40% das mutações descritas. Entre as diferentes mutações encontradas em nossos casos-índice uma nova (p.G116S) e duas já descritas (p.G139S e p.R386C) se localizam em regiões CpG. Conclusões: Foram identificadas alterações moleculares em 11 dos 12 alelos de seis pacientes brasileiros com MPS IVA, sendo que as quatro mutações novas encontradas puderam ser classificados como patogênicas; as técnicas de PCR e SSCP para os 4 exons do gene da GALNS foram padronizadas.

Tecnologia assistiva no Brasil : uma análise das ações da FINEP, período 2005 a 2008

A partir da importância que o tema pessoas portadoras de deficiência vem ganhando na agenda das políticas públicas brasileira nos últimos anos, a presente pesquisa teve como objetivo analisar as ações realizadas pela Finep no período de 2005 a 2008 cuja temática é a Tecnologia Assistiva (TA), para verificar se as ações geraram a introdução efetiva de produtos, serviços e processos inovadores no mercado consumidor de TA. A metodologia utilizada foi a Grounded Theory e a fonte primária de dados e de informações foi obtida na própria Finep. A pesquisa também apresenta exemplos de como as políticas públicas para TA vem sendo implementadas na União Europeia e Austrália. O estudo mapeou as principais dificuldades enfrentadas pelas instituições e empresas dedicadas aos projetos inovadores de TA para a introdução dos produtos assistivos nas linhas de produção e propiciou uma reflexão sobre as suas causas e sugestão sobre a participação mais efetiva e direta dos envolvidos e a continuidade das ações para alcance dos resultados almejados nas ações de TA apoiadas pela Finep. Há, no entanto, um hiato entre a pesquisa, o lote piloto ou prova de conceito e a efetiva produção dos bens e serviços assistivos e vários são os motivos identificados na pesquisa que concorrem para esse distanciamento como, por exemplo, o perfil das empresas e sua propensão ao risco, uma vez que o ciclo de execução do projeto de TA demanda várias fases e, portanto, tempo até se obter o protótipo e poder iniciar a comercialização.

O novo federalismo social e o Rio: desenho de programas complementares de transferência de renda condicionada

Brazilian public policy entered in the so-called new social federalism through its conditional cash transfers. States and municipalities can operate together through the nationwide platform of the Bolsa Familia Program (BFP), complementing federal actions with local innovations. The state and the city of Rio de Janeiro have created programs named, respectively, Renda Melhor (RM) and Família Carioca (FC). These programs make use of the operational structure of the BFP, which facilitates locating beneficiaries, issuing cards, synchronizing payment dates and access passwords and introducing new conditionalities. The payment system of the two programs complements the estimated permanent household income up to the poverty line established, giving more to those who have less. Similar income complementation system was subsequently adopted in the BFP and the Chilean Ingreso Ético Familiar, which also follow the principle of estimation of income used in the FC and in the RM. Instead of using the declared income, the value of the Rio cash transfers are set using the extensive collection of information obtained from the Single Registry of Social Programs (Cadastro Único): physical configuration of housing, access to public services, education and work conditions for all family members, presence of vulnerable groups, disabilities, pregnant or lactating women, children and benefits from other official transfers such as the BFP. With this multitude of assets and limitations, the permanent income of each individual is estimated. The basic benefit is defined by the poverty gap and priority is given to the poorest. These subnational programs use international benchmarks as a neutral ground between different government levels and mandates. Their poverty line is the highest of the first millennium goal of the United Nations (UN): US$ 2 per person per day adjusted for the cost of living. The other poverty line of the UN, US$ 1.25, was implicitly adopted as the national extreme poverty line in 2011. The exchange of methodologies between federal entities has happened both ways. The FC began with the 575,000 individuals living in the city of Rio de Janeiro who were on the payroll of the BFP. Its system of impact evaluation benefited from bi-monthly standardized examinations. In the educational conditionalities, the two programs reward students' progress, a potential advantage for those who most need to advance. The municipal program requires greater school attendance than that of the BFP and the presence of students’ parents at the bimonthly meetings held on Saturdays. Students must achieve a grade of 8 or improve at least 20% in each exam to receive a bi-monthly premium of R$50. In early childhood, priority is given to the poor children in the program Single Administrative Register (CadÚnico) to enroll in kindergarten, preschools and complementary activities. The state program reaches more than one million people with a payment system similar to the municipal one. Moreover, it innovates in that it transfers awards given to high school students to savings accounts. The prize increases and is paid to the student, who can withdraw up to 30% annually. The total can reach R$3,800 per low-income student. The State and the city rewarded already education professionals according to student performance, now completing the chain of demand incentives on poor students and their parents. Increased performance is higher among beneficiaries and the presence of their guardians at meetings is twice compared to non beneficiaries; The Houston program, also focuses on aligning the incentives to teachers, parents and students. In general, the plan is to explore strategic complementarities, where the whole is greater than the sum of its parts. The objective is to stimulate, through targets and incentives, synergies between social actors (teachers, parents, students), between areas (education, assistance, work) and different levels of government. The cited programs sum their efforts and divide labor so as to multiply interactions and make a difference in the lives of the poor.

Alunos com necessidades educativas especiais: estudo exploratório sobre a inclusão no ensino superior

A temática da inclusão envolve muitas dúvidas e ambiguidades. Embora os alunos com NEE tenham o direito a uma educação de qualidade, muitas hesitações emergem, podendo acarretar uma educação mais pobre e desestruturada. Ao longo desta dissertação pretendemos investigar de que forma esta inclusão se dá ao nível do ensino superior, envolvendo uma componente mais teórica e outra mais metodológica. Na componente teórica abordamos os diferentes movimentos de inclusão que nos conduziram à situação que se vive atualmente. Focamos as políticas educativas nos diferentes níveis de ensino: básico, secundário e superior, aprofundando este último nível ao continente europeu e americano, com o propósito de nos inteirarmos da situação da educação inclusiva noutros países. Destacamos a inclusão superior em Portugal, analisando o papel da escola e do professor, enquanto agentes educativos e de socialização. Na componente metodológica, de acordo com o nosso principal objetivo, começamos por definir a amostra, identificamos os instrumentos utilizados para análise e descrevemos todo o procedimento inerente à realização do estudo. Desta forma, tomámos um grupo constituído por 13 alunos, com uma idade média de 22,5 anos, no momento de ingresso, numa universidade pública portuguesa. As idades atuais dos participantes oscilam entre os 19 e os 44 anos, apresentando uma média de idades de 23,9. Este grupo de alunos, participantes, resulta dos requisitos definidos aquando da seleção, ou seja, alunos que tivessem ingressado no ensino superior nos últimos 5 anos, abrangidos pelo contingente especial para portadores de deficiência. As técnicas utilizadas na recolha de dados adquiriram um caráter misto, constituídas por uma entrevista semiestruturada e pelo Questionário de Vivências Académicas - reduzido, QVA-r (Almeida, Ferreira, & Soares, 2001). Os dados foram, posteriormente, cruzados e analisados. Terminamos com algumas conclusões, algumas limitações encontradas durante a realização da investigação, e indicando algumas linhas mentoras para investigações vindouras.

Dança (inclusiva): o impacto do Grupo Dançando com a Diferença

A inclusão de pessoas com necessidades especiais, numa perspectiva de integração plena e de igualdade de oportunidades, constitui um desafio à sociedade actual, perspectivando a inclusão nos vários contextos de actuação. O objectivo central do estudo prende-se com a percepção do impacto do trabalho realizado por um grupo de Dança Inclusiva – Grupo Dançando com a Diferença (GDD) – que inclui 12 bailarinos com e sem necessidades especiais, existente na Madeira, cujo suporte teórico pressupõe que se coloque a qualidade artística ao nível da Dança, em prol da mudança da imagem social das pessoas com necessidades especiais. Optou-se por uma metodologia de natureza essencialmente qualitativa, realizando três focus group e uma entrevista individual, onde se pretendeu compreender o significado que os elementos do grupo atribuem à experiência de participação no GDD. Complementando, com uma perspectiva mais quantitativa, procurou-se analisar o impacto externo do GDD ao nível das notícias publicadas na comunicação social e ao nível das percepções do público que assiste aos espectáculos. Os dados recolhidos parecem revelar algumas mudanças nos participantes decorrentes da participação no grupo relacionados com as vertentes técnica e artística da dança, com as práticas de inclusão e em aspectos de índole mais pessoal. Ao nível da comunicação social os dados recolhidos parecem apontar para um número crescente de divulgação e eventuais alterações na tónica de questões associadas à deficiência para questões associadas à Dança. Relativamente ao impacto do GDD na sociedade, parece que as percepções e motivações do público dos espectáculos prendem-se primeiramente com o gosto pela dança, pelo conhecimento do trabalho do grupo e também pelo elenco diferencial de bailarinos. A análise dos dados de forma interligada permite perceber como a conceptualização inerente ao termo Dança Inclusiva rege o trabalho do GDD, comentar algumas limitações do estudo e propor linhas orientadoras para a sua continuidade.

A dança como fator de desenvolvimento pessoal e de inclusão: perceções de um grupo de dança inclusiva

Nos últimos anos a arte tem sido associada à promoção da inclusão. O objetivo deste trabalho é analisar as perceções do impacto do grupo de Dança Inclusiva, Grupo Dançando com a Diferença, no desenvolvimento pessoal e na inclusão social dos seus elementos. No estudo participaram 20 sujeitos: 12 bailarinos (cinco bailarinos sem necessidades especiais e sete com necessidades especiais), cinco elementos que fazem parte da equipa técnica, e três encarregados de educação de bailarinos com deficiência mental. A recolha de dados foi realizada através da realização de focus groups junto de bailarinos, encarregados de educação e equipa técnica, e de uma entrevista individual ao Diretor Artístico. Os resultados apontam genericamente para perceções do grupo como agente facilitador da inclusão e de mudanças ao nível da aquisição de competências técnicas e artísticas, associadas ao desenvolvimento de competências sociais, permitindo perceber a dança também como forma de realização profissional e de inserção social.

A fotografia como prática de produção comunicativa e interpretação da realidade à luz da inovação pedagógica: um estudo de caso na AEC-TEA associação

Este trabalho resulta de uma pesquisa sobre a compreensão da realidade a partir da fotografia tendo em vista a construção da aprendizagem e do pensamento crítico do aluno sob o prisma dos preceitos da inovação pedagógica. Inicia-se por buscar uma definição do conceito de inovação pedagógica engendrado nos processos de ruptura paradigmática do ensino tradicional e, por conseguinte, ancora-se na construção da aprendizagem multirreferenciada pela (re)produção interativa, cooperada e mediada por ferramentas autênticas. Considera a aprendizagem como um fenômeno social e intrinsecamente conectado com a cultura dos sujeitos situados numa comunidade de prática. Para realização deste trabalho, a fotografia foi considerada uma instância portadora de sentidos transversais, que nos possibilita inferir interpretações críticas e dialogadas com a realidade criada nas representações fotografadas e, portanto, um objeto de subjetividade e práxis. Tomamos aqui, como proposta metodológica, o estudo de caso etnográfico de inspiração hermenêutica e fenomenológica. Para o estudo, o trabalho de campo se deu com os alunos da AEC-TEA associação em Capim Grosso- Ba, através de observações participantes, entrevistas e análise de documentos, no período entre agosto de 2012 a maio de 2013, analisando a prática pedagógica desenvolvida no curso de fotografias no sentido da aproximação com as premissas da educação inovadora. Dessa vivência, foram coletados os dados que subsidiaram as conjeturas aqui apresentadas no tocante à compreensão da realidade, a identidade dos sujeitos, o sentimento de sujeito pertencido e a criticidade implicadas nas formas autônomas de aprender com o mínimo de ensino. Desse modo, foi possível compreender como se dá a autoridade do sujeito em produzir o conhecimento intercrítico acerca do mundo a que pertence. Assim, a fotografia se afirma aqui como um lugar de comunicação entre os sujeitos com o mundo criado e reproduzido pelos alunos e por eles compartilhado num claro desafio aos modelos ortodoxos do ensino.

Relatório de estágio sobre a intervenção pedagógica na Escola Básica do 1º Ciclo com Pré-Escolar da Achada

Este relatório foi realizado com vista à obtenção do grau de mestre em Educação Pré-escolar e Ensino do 1.º Ciclo do Ensino Básico. Espelha a intervenção pedagógica realizada na Escola Básica do 1.º Ciclo com Pré-escolar da Achada, em contexto Préescolar, na sala dos “Super Amigos”, com crianças entre os 3 e 6 anos de idade. A ação levada a cabo baseou-se no processo de Investigação-ação em torno das necessidades e interesses das crianças, tendo por base a pedagogia da participação. Neste sentido, a questão central de investigação pretende averiguar de que forma o Educador pode desenvolver atitudes de tolerância, por parte das crianças, em contexto Pré-escolar? Para tal recorreu-se, como estratégias, às histórias e a ambientes propícios à interação entre as crianças da sala dos “Super Amigos” e pessoas portadoras de deficiência. Embora, a intervenção não se tenha resumido, apenas, a esta questão, esta foi o seu principal foco, uma vez que se constituiu como uma das principais necessidades do grupo. Após o desenrolar das atividades, este relatório pretende dar a conhecer, simultaneamente, as estratégias, teoricamente fundamentadas, que poderão desenvolver atitudes de tolerância, comprovando que as histórias e a interação com pessoas portadoras de deficiência vêm dar resposta à questão de investigação. Não obstante, a ação preconizada durante todo o estágio, contemplou uma série de outros aspetos que também foram alvo de uma abordagem reflexiva, pela sua pertinência no trabalho em Pré-escolar. Tudo isto tem como principal intenção o desenvolvimento integral da criança.

Autobiografia em movie maker: ferramenta para o letramento do deficiente intelectual em uma turma inclusiva

Este estudo tem como objetivo compreender como a construção da autobiografia no software movie maker, em um contexto de inovação pedagógica, pode favorecer o letramento de crianças com e sem deficiência intelectual. Dessa maneira, a construção do gênero textual autobiografia, com uso da tecnologia, suscitou uma série de fatos no processo de letramento nos possibilitando: o reconhecimento das particularidades que legitimam esta ação pedagógica como inovadora; a verificação das etapas do letramento nas crianças com e sem deficiência intelectual; a identificação dos nutrientes cognitivos presentes nesta ação pedagógica; a análise dos artefatos que resultaram deste projeto. Neste estudo foi utilizada uma metodologia qualitativa de inspiração etnográfica através de um estudo de caso. Foi analisado primeiramente o paradigma educacional que dá suporte às ações da Escola Municipal Engenheiro Henoch Coutinho de Melo, que foi o local de realização desta pesquisa, confrontando-o com o paradigma que mobiliza a ação pedagógica da professora Maria de Fátima Trigueiro. O caráter inovador deste estudo revela-se no momento em que a prática pedagógica para o letramento dos alunos com e sem deficiência intelectual desta turma rompe com a forma de organização do currículo da rede municipal do Recife e do Projeto Político Pedagógico da citada escola, que apesar de ser um currículo com suporte teórico construtivista está organizado de maneira tradicional. A construção de uma autobiografia surge do olhar atento da professora sobre os temas de interesse presentes nos diálogos dos alunos e do interesse destes em utilizar a tecnologia para suas aprendizagens. O letramento desenvolve-se em um clima de diversão e descobertas, com o entrosamento entre a escola e a família, intensificando o significado da escrita e da leitura como via de acesso para uma construção de identidade. Ao final desse estudo constatou-se que os estudantes com e sem deficiência intelectual avançaram qualitativamente no processo de letramento através da construção da autobiografia no software movie maker.

kit educacional para controle e supervisão aplicado a nível

PEREIRA, J. P. ; CASTRO, B. P. S. ; VALENTIM, R. A. M. . Kit Educacional para Controle e Supervisão Aplicado a Nível. Holos, Natal, v. 2, p. 68-72, 2009

Realidade aumentada aplicada em bibliotecas: multiplicidade no acesso a informação

Conceitua Realidade Aumentada do ponto de vista histórico de vários autores e como surgiu esse segmento através da evolução tecnológica até os dias atuais. Aborda seu funcionamento, como também, seus sistemas e aplicações em diversos campos de pesquisas e estudos científicos. Diferencia Realidade Aumentada de Realidade Virtual, visando melhor esclarecimento entre ambas na intenção de descaracterizá-las com uma única “realidade”. Apresenta a Realidade Aumentada e sua aplicação dentro de um contexto de uma unidade de informação, promovendo uma melhor interação com os usuários e as adaptações pelas quais as bibliotecas terão que passar futuramente para se adequarem a “explosão” tecnológica. Descreve o funcionamento da biblioteca ARToolKIT, baseada em RA e suas principais etapas de funcionamento para visualização de objetos virtuais em 3D. Exemplifica os benefícios que uma unidade de informação, que utiliza Realidade Aumentada, promove aos usuários portadores de deficiência, além de sua inclusão no meio digital e sua inserção no mercado de trabalho

Reverências à vida terrena e post-mortem (Caicó-RN, século XIX)

ARAÚJO, M. M. ; Olivia M. de Medeiros Neta ; FIGUEIREDO, Franselma. Reverências à vida terrena e post-mortem (Caicó-RN, século XIX). Revista HISTEDBR On-line, v. 33, p. 179-193, mar. 2009