884 resultados para Perturbação do Espetro do Autismo


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Projeto de Investigação da Pós- graduação, em Educação Especial – Domínio cognitivo e motor, da Escola Superior de Educação de Paula Frassinetti.

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Introdução: O conceito de psicose ciclóide foi descrito pela primeira vez por Karl Kleist. Mais tarde, Leonhard propôs a corrente conceptualização descrevendo três subtipos da doença e Perris desenvolveu os primeiros critérios diagnósticos operacionais. O diagnóstico de psicose ciclóide possui uma longa tradição na psiquiatria europeia, mas o conceito ciclóide não está explicitamente patente nos esquemas internacionais de diagnóstico (DSM 5 e ICD-10) suscitando um debate controverso quanto à sua utilidade e validade. Objetivos: O presente artigo pretende, a partir de um caso clínico, abordar o conceito de psicose ciclóide enfatizando a sua importância à luz da psiquiatria atual, discutindo o uso do conceito e a sua validade clínica e preditiva. Métodos: Os autores apresentam um caso clínico de psicose recorrente com total remissão interepisódica e afetação funcional mínima. Resultados e Discussão: O artigo ilustra a importância de estarmos atentos ao diagnóstico de psicose ciclóide dado o seu prognóstico e tratamento distinto das restantes psicoses. Conclusão: Enquanto esta perturbação, de incidência desconhecida, não for devidamente explorada, mais investigação será necessária dado o seu prognóstico favorável e a sua patofisiologia e tratamento potencialmente distintos.

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Introdução: A Síndrome de Cotard (SC) é uma Síndrome neuropsiquiátrica rara e grave, cuja característica central é a existência de delírios niilistas. Tem surgido controvérsia relativamente ao quadro clínico que Jules Cotard descreveu e recentemente têm sido feitas tentativas, não só para clarificar a terminologia utilizada, mas também para definir dife - rentes subtipos desta síndrome e explorar as suas bases biológicas. Objetivos: Rever sumariamente a termino- logia, etiologia, epidemiologia e diagnósticos diferenciais desta síndrome, a propósito da descrição de dois casos clínicos. Métodos: Pesquisa bibliográfica através das bases de dados eletrónicas Medline e Gallica (Biblioteca Nacional de França), consulta de registos clínicos e entrevistas diretas com os doentes. Resultados e Conclusões: Tipicamente os doentes diagnosticados com SC verbalizam a ideia delirante de que estão mortos ou prestes a morrer. Podem, no entanto, negar apenas a existência de partes do corpo ou do funcionamento de órgãos, ou chegar mesmo a pôr em causa a própria existência do mundo externo. Ilustramos o caso de uma doente de 66 anos com o diagnóstico de perturbação afetiva bipolar, admitida no contexto de um episódio depressivo grave com sintomas psicóticos, compatível com o tipo II da SC, e o caso de um jovem de 22 anos admitido por um primeiro surto psicótico com características esquizomorfas, que apresentava delírios niilistas configurando uma SC tipo I.

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Introdução: A perturbação bipolar afecta aproximadamente 1% da população, com o diagnóstico geralmente estabelecido durante a adolescência/início da idade adulta e sendo apenas feito em 0.1% da população geriátrica. A perturbação bipolar de início tardio é heterogénea e a sua etiopatogenia é complexa. A idade de início tem um impacto significativo na natureza e curso desta doença. Objectivos: As autoras apresentam um caso de perturbação bipolar de início tardio, aos 76 anos, sem que esteja identificada uma causa orgânica subjacente. Conclusão: Este caso demonstra a importância de um amplo diagnóstico diferencial e manejo farmacológico, quando se abordam sintomas maniformes/depressivos de novo em doentes geriátricos.

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The electric power systems are getting more complex and covering larger areas day by day. This fact has been contribuiting to the development of monitoring techniques that aim to help the analysis, control and planning of power systems. Supervisory Control and Data Acquisition (SCADA) systems, Wide Area Measurement Systems and disturbance record systems. Unlike SCADA and WAMS, disturbance record systems are mainly used for offilne analysis in occurrences where a fault resulted in tripping of and apparatus such as a transimission line, transformer, generator and so on. The device responsible for record the disturbances is called Digital Fault Recorder (DFR) and records, basically, electrical quantities as voltage and currents and also, records digital information from protection system devices. Generally, in power plants, all the DFRs data are centralized in the utility data centre and it results in an excess of data that difficults the task of analysis by the specialist engineers. This dissertation shows a new methodology for automated analysis of disturbances in power plants. A fuzzy reasoning system is proposed to deal with the data from the DFRs. The objective of the system is to help the engineer resposnible for the analysis of the DFRs’s information by means of a pre-classification of data. For that, the fuzzy system is responsible for generating unit operational state diagnosis and fault classification.

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Dissertação de Mestrado em Ciências da Educação - Especialização em Educação Especial. Apresentada à Escola Superior de Educação de Paula Frassinetti.

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Tesis de Psicologia

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Trabalho apresentado à Escola Superior de Educação de Paula Frassinetti realizado no âmbito da Tese de Mestrado

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Autism Spectrum Disorder (ASD) is a frequent and complex neurodevelopmental disorder, characterized by impairments in social communication and repetitive behaviors and with a high male to female ratio: ~4:1. Genetic factors, including rare Copy Number Variants (CNVs), have a substantial impact in ASD risk1, and are associated with specific phenotypic manifestations2. Recent studies reported that rare inherited CNVs are enriched in mothers of ASD children compared with mothers of controls and are preferentially transmitted from mothers to ASD children suggesting a sex bias in CNV transmission; further, the imbalanced transmission of small pathogenic CNVs from unaffected mothers to their sons with ASD has been described3,4. An increased prevalence of autism-like personality traits is found in unaffected relatives of ASD children, suggesting a genetic liability of a broader autism phenotype (BAP)5. The BAP in parents of autistic children can be assessed by the Social Responsiveness Scale (SRS)6 and Broad Autism Phenotype Questionnaire (BAPQ)7 reports. The SRS is 65-item questionnaire to identify sub-clinical social impairments and interpersonal behaviour in individuals. The BAPQ is a 36-item questionnaire measures social aloofness, rigid personality, and pragmatic language deficits in both parents and children.

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Spectrum Disorder (ASD), is a heterogeneous neurodevelopmental disorder with na estimated global prevalence rate of 17:10000, and a male to female ratio of 4:1. Patients with ASD presente language and communication difficulties and stereotyped behaviours. Comorbidity with other disorders, such as Intelectual Disability, Fragile-X syndrome (FXS) epilepsy and tuberous sclerosis frequently occurs. ASD presents amultifactorial etiopathology, and genetic factos alone are not suficiente to explain how the syndrome arises, with recente studies establishing ASD heritability at approximately 50%. Pre-, peri- and post-natal exposure to toxic environmental factos has been implicated in the development of ASD. Involvement of epigenetic regulatory mechanisms has been suggested, supported by the occurrence of autistic symptoms in patients with disorders aris ing from epigenetic mutations, such as FXS. A polygenic and epistatic model is a strong hypothesis to explain ASD. The main goal of this project is to identify specific exposure patterns to environmental toxicants in children diagnosed with ASD and integrate the results with genetic and epigenetic data.

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Autism Spectrum Disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder characterized by deficits in social communication/interaction and by unusual repetitive and restricted behaviors and interests. ASD often co-occurs in the same families with other neuropsychiatric diseases (NPD), such as intellectual disability, schizophrenia, epilepsy, depression and attention deficit hyperactivity disorder. Genetic factors have an important role in ASD etiology. Multiple copy number variants (CNVs) and single nucleotide variants (SNVs) in candidate genes have been associated with an increased risk to develop ASD. Nevertheless, recent heritability estimates and the high genotypic and phenotypic heterogeneity characteristic of ASD indicate a role of environmental and epigenetic factors, such as long noncoding RNA (lncRNA) and microRNA (miRNA), as modulators of genetic expression and further clinical presentation. Both miRNA and lncRNA are functional RNA molecules that are transcribed from DNA but not translated into proteins, instead they act as powerful regulators of gene expression. While miRNA are small noncoding RNAs with 22-25 nucleotides in length that act at the post-transcriptional level of gene expression, the lncRNA are bigger molecules (>200 nucleotides in length) that are capped, spliced, and polyadenylated, similar to messenger RNA. Although few lncRNA were well characterized until date, there is a great evidence that they are implicated in several levels of gene expression (transcription/post-transcription/post-translation, organization of protein complexes, cell– cell signaling as well as recombination) as shown in figure 1.

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Background: Common neurodevelopmental disorder, global prevalence ~1 %; Persistent deficits in social communication and social interaction; restricted and repetitive behavior, interests, or activities; Highly heterogeneous clinical presentation; Male to female ratio ~4:1.

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Este trabajo, se apoya en la Teor?a Antropol?gica de lo Did?ctico (TAD) y se plantea como un trabajo de tipo exploratorio, donde dar? cuenta de la ecolog?a que se presenta en el nivel de la Obra Matem?tica Propuesta (OMp) con relaci?n a la ense?anza del volumen en una instituci?n escolar de la ciudad de Cali. A partir del estudio de algunos fen?menos did?cticos como la atomizaci?n del proceso de ense?anza, el autismo tem?tico, dicho an?lisis pondr? en evidencia las restricciones o limitaciones que desde el nivel de la OMp son atribuidas al tratamiento que se le da en la escuela a dicho objeto matem?tico y que en gran medida delimitar? su puesta en el aula como objeto de aprendizaje. Para lo cual, se elabor? una Obra Matem?tica de Referencia (OMr) con el apoyo de algunos estudios te?ricos al respecto y que permiti? realizar el an?lisis como un contraste entre OMr y OMp. Se realiz? una revisi?n a los documentos curriculares de car?cter oficial, el plan de ?rea de matem?ticas y la gu?a escolar de grado 9? del colegio Parroquial Nuestra Se?ora de los Andes. En el desarrollo de este trabajo se evidencia la ausencia en el plan de ?rea y la gu?a escolar de elementos claves para abarcar la relaci?n del concepto de volumen (desde una visi?n est?tica o din?mica), aunque cabe resaltar que en la gu?a escolar se presenta una posible relaci?n del volumen de un cubo con las funciones c?bicas.

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Dissertação de Mestrado apresentada no Instituto Superior de Psicologia Aplicada para obtenção do grau de Mestre na especialidade de clínica