Identificación y caracterización de las mutaciones en el gen GAA en pacientes colombianos afectados por la enfermedad de Pompe

La Enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico caracterizado por la deficiencia de alfa-glucosidasa acida (GAA), una enzima que cataliza la hidrolisis de las uniones glucosidicas α-1.4 y α-1,6 de glucógeno. Esta deficiencia resulta en acumulación de glucógeno en todos los tejidos, especialmente en musculo esquelético. Los pacientes con EP muestran un gran espectro de fenotipos con respecto a la edad de inicio, progresión de la enfermedad, severidad y tasa de progresión a muerte. El curso clínico de la enfermedad es principalmente determinado por la naturaleza de las variaciones genéticas de GAA quellevan a diferentes grados de deficiencia enzimática. Hasta la fecha alrededor de 400 distintas variaciones en la secuencia de GAA han sido descritas, y en algunos casos la correlación genotipo-fenotipo no es claramente evidente. En este estudio se describe el primer análisis genético y clínico de pacientes colombianos con EP en 13 individuos afectados. La secuenciación directa del gen GAA, revelo ocho distintas mutaciones relacionadas con la etiología de EP incluyendo dos nuevas mutaciones missense c.1106T>C (p.Leu369Pro) y c.2236T >C (p. Trp746Arg). Estudios funcionales in vitro mostraron que los cambios estructurales conferidos por ambas mutaciones no inhiben la síntesis del precursor de GAA de 110 KD pero afectan el procesamiento y el transporte intra-celular de la proteína.

Análisis de la influencia de grandes ciudades en la transformación de sus entornos regionales para la provisión de bienes y servicios. Caso específico: influencia de Bogotá en Cundinamarca para la generación de infraestructura turística (2000-2012)

El crecimiento acelerado de las ciudades ha incidido en la transformación de las condiciones urbanas haciendo de la expansión y conformación de asentamientos más complejos algo inminente. Bogotá es un buen ejemplo de una ciudad ha crecido sobre su región, generando actividades económicas complementarias, que han venido especializando a los diferentes municipios en actividades productivas y de servicios. Una de las mayores demandas en la prestación de bienes y servicios, tiene que ver con el tema de la recreación, específicamente el Turismo.

Preliminary population study of Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) C677T polymorphism determination in a pilot group of students from the University of Rosario

 Introduction: the 5, 10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is an essential enzyme in folate metabolism; their polymorphisms have been associated with heart disease risk increase, obstetric problems, neural tube defects in fetuses and cancer susceptibility. This gene has a single nucleotide polymorphism, a C-T change at nucleotide 677, which affects significantly its enzymatic activity. Objective: because of the biological importance of this enzyme and the Colombian population genetic heterogeneity characteristic, a study was performed to determine allele and genotype frequencies of MTHFR C677T polymorphism in healthy individuals, taking into account that in Colombia there are only studies that have involved case-control methodology. Methods: we analyzed this polymorphism trough the amplification of the DNA of a 206 students sample population. Additionally, Colombian overall frequencies were calculated, using data from healthy controls reported in other studies. Results: a Hardy-Weinberg disequilibri m was found in the sample tested. For the Colombian data, we found that the global population was in equilibrium. Conclusion: T allele population frequency seems to be under positive selection pressure, which is reflected in the population allele increase, despite its deleterious effect. A Spanish study reported similar results and identified folic acid supplementation on expectant mothers as a probably cause of this change. 

Las posibilidades de la evaluación estratégica ambiental integrada: elementos para la reflexión sobre la sostenibilidad urbana en Colombia

En este artículo se presenta una reflexión sobre la forma en que se ha incorporado la noción de sostenibilidad ambiental en el ordenamiento físico urbano en Colombia, una aproximación parcial que ha privilegiado algunos componentes físicos de la estructura ecológica, sin considerar suficientemente las implicaciones de aspectos tales como el suelo urbano, las actuaciones de los servicios públicos, las racionalidades de consumo y el metabolismo de la ciudad, los cuales tienen una mayor incidencia sobre la sostenibilidad urbana. El seguimiento a esta tendencia de incorporar herramientas de planeación ambiental estratégica sirve, en primera instancia, para llevar a cabo una reflexión crítica sobre el ordenamiento físico en nuestro medio, la planeación para el desarrollo urbano sostenible, los modelos de ciudad y la participación ciudadana El artículo se divide en tres partes. En la primera se presentan consideraciones sobre sostenibilidad urbana como el marco de la evaluación estratégica ambiental. En la segunda parte se presenta la Evaluación Estratégica Ambiental (EAE) en la formulación de políticas, programas, planes y proyectos. Finalmente, se hacen algunas consideraciones sobre la necesidad de incorporar la EAE en las agendas de formulación y concertación ambiental de temas estratégicos, políticas y planeamiento urbano en Colombia.---The potential for integrated strategic environmental assessment: food for thought on urban sustainability in ColombiaThis article presents a reflection on how the notion of environmental sustainability in the physical urban system was incorporated in Colombia, a partial approach that has privileged some physical components of the ecological structure, without sufficiently considering the implications of such aspects as urban land, the actions of public services, consumer rationalities and metabolism of the city, which have a greater impact on urban sustainability. Monitoring this trend of incorporating strategic environmental planning tools, served in the first instance to undertake a critical reflection on the physical arrangement in our environment, planning for sustainable urban development, and models of city and citizen participation. The article is divided into three parts. The first presents considerations on urban sustainability as the framework of strategic environmental assessment. In the second part presents the Strategic Environmental Assessment (SEA) in the formulation of policies, programs, plans and projects. Finally, some considerations are made about the need to incorporate the SEA into the agendas of environmental design and coordination of strategic issues, policies and urban planning in Colombia. Key words: Strategic Environmental Assessment (EEA), Environmental Impact Assessment (EIA), public policies, environmental assessment, urban sustainability, urban management.---As possibilidades da avaliação estratégica ambiental integrada: Elementos para a reflexão sobre a sustentabilidade urbana na ColômbiaNeste artigo se apresenta uma reflexão sobre a forma em que se tem incorporado a noção de sustentabilidade ambiental no ordenamento físico urbano na Colômbia, uma aproximação parcial que tem privilegiado alguns componentes físicos da estrutura ecológica sem considerar suficientemente as implicações de aspectos tais como o solo urbano, as atuações dos serviços públicos, as racionalidades de consumo e o metabolismo da cidade, os quais têm uma maior incidência sobre a sustentabilidade urbana. O seguimento a esta tendência de incorporar ferramentas de planejamento ambiental estratégica serve, em primeira instância, para levar a cabo uma reflexão crítica sobre o ordenamento físico em nosso meio, o planejamento para o desenvolvimento urbano sustentável, os modelos de cidade e a participação cidadã. O artigo se divide em três partes. Na primeira se apresentam considerações sobre sustentabilidade urbana como o marco da avaliação estratégica ambiental. Na segunda parte se apresenta a Avaliação Estratégica Ambiental (Evaluación Estratégica Ambiental - EAE) na formulação de políticas, programas, planos e projetos. Finalmente, se fazem algumas considerações sobre a necessidade de incorporar a EAE nas agendas de formulação e concerto ambiental de temas estratégicos, políticas y planejamento urbano na Colômbia.Palavras chave: Avaliação Ambiental Estratégica (EAE), Avaliação de Impacto Ambiental (EIA), política pública urbana, sustentabilidade urbana, gestão urbana, gestão ambiental.

Biología : COU.

Las páginas siguientes desarrollan el programa oficial de Biología de COU, incluyendo las modificaciones determinadas por la Coordinación Didáctica COU-Universidad. El texto presentado está construído en base a ideas más que a hechos. Los temas que se exponen son: La Ciencia de la Biología, Moléculas Pasivas: Agua y sales Minerales, Glúcidos, Lípidos, Proteínas y Enzimas; Moléculas Informativas: Acidos Nucleicos; Virus; Morfología Celular; Catabolismo y Formación de Energía de Enlace Fosfato; Fotosíntesis; Biosíntesis de Proteínas; Reproducción Celular; Genética Mendeliana; Los Cromosomas en la Herencia; Las Mutaciones; Ecología; El Origen de la Vida, y La Evolución Biológica.La comprensión de estos temas, requiere conocer el tránsito desde los datos a las leyes, y ese proceso ha de ser dirigido por el profesor.

Estado nutricional de escolares que realizan práctica deportiva vs los que no realizan Funza, Colombia 2007

.

Revisión sistemática de literatura de la neumonía lipoidea exógena (nle) por exposición laboral

Objetivo Realizar una revisión sistemática de la neumonía lipoidea exógena (NLE) con el propósito de compactar y sintetizar los conocimientos fragmentados, así como el de informar el estado actual de este tema como riesgo laboral. Metodología La neumonía lipoidea es una condición poco común que resulta de la presencia de lípidos en el interior del espacio alveolar, se desconoce su actual incidencia. La neumonía lipoidea exógena se produce por aspiración o inhalación de sustancias oleosas, es una patología rara en pacientes sin enfermedades de base que predispongan a la broncoaspiración y cuando se presenta en individuos sanos se debe sospechar un origen ocupacional. Se realizó una revisión de literatura según la metodología estandarizada, incluyendo en la búsqueda: reporte de casos, descripciones de la enfermedad y el uso de técnicas diagnósticas. Las bases de datos fueron OVID además de GOOGLE ACADÉMICO; buscadores específicos: MEDLINE, CHEST, PUB MED, REDALYC, SCIELO, Europe PubMed Central (Europe PMC) y ELSEVIER. La búsqueda estuvo además, orientada por una serie de preguntas orientadoras sobre la neumonía lipoidea exógena (NLE) como riesgo laboral. Los artículos que cumplieron con los criterios de inclusión, se clasificaron de acuerdo con tipo de estudio, la calidad del artículo y finalmente se evaluaron con base en una lista de chequeo ajustada para este fin. Resultados Se seleccionó un total de 71 estudios incluyendo reporte de casos, descripciones de la enfermedad y técnicas diagnósticas; publicaciones provenientes de 21 países. Un total de 63 casos, 31 en mujeres (49,20%) y 32 en hombres (50,8%) fueron reportados; el 7,93% de los casos fueron atribuidos a la exposición de agentes en el ambiente laboral: combustibles, parafina/pintura/ pulverizaciones oleosas y diésel, ambientes propios de trabajadores de almacenes de pinturas y conductores de vehículos. Los síntomas de la neumonía lipoidea exógena (NLE) descritos fueron muy variables, puede cursar asintomática o con presencia de fiebre, disnea y tos irritativa; dolor torácico, en algunos casos hemoptisis, cianosis y pérdida de peso; El examen físico generalmente es normal, aunque puede revelar sibilancias o roncus. En pruebas de función respiratoria tales como la espirometría, se presenta un patrón restrictivo, además puede hallarse un descenso en la capacidad de difusión para el monóxido de carbono. En el hemograma puede detectarse leucocitosis con predominio de neutrófilos y aumento de la velocidad de sedimentación globular, hallazgos que también pueden ser producidos por una infección concomitante. Conclusiones Se destaca el hallazgo en la literatura de los diferentes agentes causales presentes en el ambiente laboral que pueden incidir en la aparición de la enfermedad: combustibles, parafina/pintura/ pulverizaciones oleosas y diésel, ambientes propios de trabajadores de almacenes de pinturas y conductores de vehículos. Se presentó neumonía lipoidea exógena (NLE) de tipo agudo después de 30 minutos a 24 horas de exposición masiva a aceites y sustancias oleosas, luego de de ocho meses a 9,5 años de inhalación continua secundaria. Los métodos más para de la diagnóstico enfermedad incluyen el lavado broncoalveolar (BAL), la biopsia de pulmón y la con radiografía torácica. Finalmente, es posible que en pacientes con neumonía lipoidea exógena, puedan presentarse complicaciones asociadas tales como: sobreinfección, fibrosis, retracción de las lesiones, cáncer de pulmón, bronconeumonías recurrentes e hipercalcemia.

La historia ambiental y el fin de la utopía metafísica de la modernidad.

Resumen tomado de la publicación. Este artículo pertenece a un dossier monográfico titulado 'Ecología y Sociedad: diálogos desde la historia'

Caracterización del perfil nutricional de pacientes pediátricos hospitalizados en la Clínica Infantil Colsubsidio

Introducción: La desnutrición intrahospitalaria es variable en los estudios publicados. Tiene impacto en el curso tórpido de la enfermedad, en la prolongación de la estancia hospitalaria y en los altos costos subsecuentes. No existen estudios realizados en Colombia en relación al estado nutricional del paciente pediátrico hospitalizado. Por este motivo se decidió caracterizar el perfil nutricional de pacientes pediátricos hospitalizados en la Clínica Infantil Colsubsidio Materiales y métodos: Se desarrolló un estudio transversal en pacientes pediátricos hospitalizados en un periodo entre Junio 2014 – Marzo 2015. Se realizó descripción de las variables y análisis univariado. Resultados: Se analizaron 320 pacientes: 50% niños y 50% niñas. Edad promedio: 4.6 años, predominio del grupo de los lactantes. Media de estancia hospitalaria: 4,6 días. Baja ingesta, ayuno, dolor de moderada intensidad y factor de estrés grado I fueron las variables más frecuentemente relacionadas con desnutrición. Al ingreso a hospitalización el 57.5 % se encontraron eutróficos, el 17.19% con desnutrición crónica, el 8.44% con desnutrición aguda y el 16.88% con aumento anormal de peso. Al egreso, los eutróficos disminuyeron a 56.25 %, la desnutrición crónica y el aumento anormal de peso se mantuvieron igual y la desnutrición aguda aumento al 10%. Conclusión: Los hallazgos de este estudio están en concordancia con los hallazgos descritos en la literatura. El mayor compromiso nutricional se asoció a patologías respiratorias y gastrointestinales y a mayor estancia hospitalaria.

Frecuencias alélicas y genotípicas de polimorfismos en los genes cyp2c9, vkorc1 y cyp4f2 en pacientes colombianos anticoagulados con warfarina

La warfarina es el anticoagulante oral más usado en todo el mundo, es formulado para el tratamiento y prevención de las enfermedades trombóticas. Tiene un índice terapéutico estrecho y amplia variabilidad entre pacientes haciendo difícil su dosificación, por lo cual es necesario determinar la frecuencia de los polimorfismos en los genes involucrados en el metabolismo de este medicamento.

Principios y métodos para el entrenamiento de la fuerza muscular

Comprender la fuerza como fenómeno fisiológico y mecánico es un elemento fundamental para aumentar el conocimiento de las técnicas y métodos de entrenamiento muscular basados en distintas formas de aplicar cargas de trabajo. En este sentido la fuerza muscular debe ser considerada como una cualidad física básica físico, de generar desplazamiento de los segmentos corporales o de vencer una resistencia se considera parte fundamental del Fitness físico, ya que se ha demostrado dentro de la evidencia científica sus beneficios para mantener y mejorar la condición de salud de las personas. El texto está divido en dos partes: la primera, presenta aspectos fisiológicos y mecánicos básicos del sistema músculo esquelético y la segunda, se centra en los distintos métodos de entrenamiento muscular; basados en esta propuesta conceptual lo estudiantes de pregrado podrán comprender de una manera sencilla los principios y métodos de entrenamiento de la fuerza.

Diabetes relacionada a la fibrosis quística (DRFQ)

Importancia: el paciente con fibrosis quística después de las complicaciones gastrointestinales y pulmonares debe enfrentar otras comorbilidades como la diabetes relacionada a su condición . Dado el aumento en la esperanza de vida y el hecho de que virtualmente todas los pacientes con esta enfermedad pueden desarrollar alteración en el metabolismo de los carbohidratos, se requiere una sensibilización frente al tema que posibilite una detección temprana de esta entidad y un tratamiento óptimo que evite las complicaciones microvasculares e impacte entre otros el crecimiento pondo-estatural en pacientes en desarrollo y la función pulmonar. Objetivo : realizar una revisión actualizada de la literatura sobre la diabetes relacionada a la fibrosis quística, destacando las indicaciones de tamización y tratamiento. Conclusión : la FQ dentro de su abordaje requiere la detección temprana de la alteración del metabolismo de los carbohidratos con una prueba de tolerancia a la glucosa , el daño del islote pancreático , la disfunción inmune, la resistencia a la insulina, el estrés oxidativo entre otros elementos fisiopatológicos conllevan a un estado de depleción de insulina que producirán un efecto negativo microvascular así como a una reducción marcada de la función pulmonar, mayores tasa de infección e incremento de la mortalidad. La piedra angular del tratamiento en pacientes con o sin hiperglicemia es la insulina que mejora tanto el estado nutricional como la función pulmonar ; nuevos antidiabéticos orales con efecto incretinas y fármacos modificadores de la enfermedad se vislumbran como alternativas al corto plazo

Evolución de la visión sistémica en el pensamiento urbano del siglo XX. La integración de las disciplinas hacia la ciudad sustentable

La evolución del concepto de sistema promovió la consolidación de un enfoque que se comenzó a introducir en la revisión de diferentes objetos de estudio especialmente complejos, como los fenómenos sociales, gracias a sus características inter y trans disciplinarias. Este enfoque “sistémico” se promueve desde el campo de la biología y su metodología se incorporó al estudio de asuntos tan diversos como los temas ambientales, la ecología, la investigación en comunicaciones y muchos fenómenos sociales entre los que se encuentra el crecimiento de las ciudades. En el caso de los problemas urbanos, el enfoque sistémico surge como alternativa frente a la propuesta de la escuela funcionalista moderna. A partir de los años 60, las investigaciones urbanas comienzan a utilizar la visión sistémica como forma de aproximarse conceptualmente a lo físico urbano y avanzar en la comprensión de la complejidad de relaciones entre los componentes físicos de la estructura urbana, las racionalidades y acuerdos para el aprovechamiento del territorio natural de soporte, los bienes ambientales, los servicios públicos y los patrones de consumo, entre otros, una forma de metabolismo que permite asumir la ciudad como un ecosistema, soporte conceptual para la puesta en marcha de acciones que contribuyan a la sostenibilidad urbana. El seguimiento a esta visión sistémica y su incorporación como una herramienta de análisis e intervención urbana, sirve en primera instancia para llevar a cabo una reflexión crítica sobre la evolución del pensamiento urbano del siglo XX especialmente a partir de la segunda posguerra.

Estudi sobre els llindars ventilatoris i el deute d'oxigen en nens i nenes de 7 a 13 anys. 'Estudio sobre los umbrales ventilatorios y la deuda de oxígeno en niños y niñas de 7 a 13 años'.

1) Observar la respuesta ventilatoria en una prueba de esfuerzo y la aplicabilidad de los criterios de detección de los umbrales ventilatorios en un grupo de niños. 2) Estudiar la correlación: entre los criterios más habitualmente utilizados en la determinación de los umbrales ventilatorios; entre dos métodos de cálculo del 'do2 max. 'diferentes; de los umbrales ventilatorios con el 'do2 max.'; y de estos dos parámetros con el 'vo2 max'. 3) Ofrecer datos sobre: los umbrales ventilatorios en una población infantil no-entrenada de nuestra comunidad; el 'do2 max. 'obtenidos en población infantil no-entrenada de los dos sexos de edades comprendidas entre los 7 y los 13 años. 4) Observar diferencias atribuibles a la edad y al sexo durante la etapa estudiada respecto a los umbrales ventilatorios y al 'do2 max.'. 82 niños y niñas de edades comprendidas entre los 7 y los 13 años procedentes de la zona de Esplugues, Cornellà y Sant Just Desvern (Barcelona). Se desarrolla en sesiones. Antes de cada una se procede a calibrar el analizador de gases. Previamente los niños/as han sido explorados basalmente para proceder a ser pesados y tallados. A continuación, y mientras se los monitoriza, reciben la información sobre la prueba de esfuerzo que deben realizar. Una vez finalizada ésta y en base a las variables registradas por el ergoanalizador se determinan los siguientes parámetros: vo2 max., U. Aer., U.A. y 'do2 max.'. 92 pruebas de esfuerzo. Gráficas de los parámetros a observar. Hojas de información a padres y alumnos. Observadores experimentados. Material específico. Estadística descriptiva de las variables estudiadas (por grupos de edad y sexo). Estadística inferencial: -se estudia el índice de correlación; -se realiza un análisis de varianza para los grupos de edades; -se aplica la prueba t para observar las diferencias intersexuales de cada uno de los parámetros estudiados. 1) No se ha encontrado correlación para la determinación del uv1 entre los criterios utilizados. 2) Los criterios utilizados para la determinación del uv2 se correlacionan. 3) El uv1 y el uv2 correlacionan entre ellos cuando se determinan, respectivamente, a través de criterios que utilizan los equivalentes respiratorios y los que utilizan las inflexiones descritas por la ve, pero no correlacionan cuando se intercambian los tipos de criterios utilizados. 4) No hay mucha correspondencia entre los resultados derivados de la expresión de los uv en valores absolutos y relativos. 5) El uv2 correlaciona con el vo2 max. No parece ni rentable ni aconsejable iniciar el entrenamiento específico del metabolismo energético antes de las etapas pre-puberales (por lo que respecta a las cualidades anaeróbicas lácticas y aeróbicas).

Manejo de la agresión en jóvenes delincuentes de 14, 15 y 16 años (recluidos en centros del Tribunal Tutelar de Menores).

Observar la incidencia de las variables sexo, edad y permanencia en los centros de reforma en el manejo de la agresión del delincuente joven y compararlo con una muestra de sujetos normales. 120 chicos delincuentes, 40 para cada grupo de edad y escogidos de cuatro centros diferentes. 36 chicas delincuentes escogidas de otros centros. 205 varones y 138 mujeres de los mismos grupos de edad de la población normal. Describe las aportaciones de diversas teorías y modelos sobre la agresión: modelo etológico, psicoanálisis, cohesión social así como una introducción a la psicología del delincuente. Lleva a cabo un estudio empírico sobre una muestra de sujetos delincuentes y otra de sujetos normales para determinar si existen diferencias entre ellos respecto al manejo de la agresión y en función de las variables: sexo, edad y tiempo de permanencia en centros de reclusión. Plantea unas hipótesis de trabajo que posteriormente reformula en función del instrumento de medida elegido para la obtención de los datos. Utiliza un contraste de medias y representaciones gráficas para analizar los datos y extrae conclusiones. Test de frustración de Rosenzweig. Contraste de medias y representaciones gráficas. Edad: los jóvenes delincuentes muestran menos conformidad a la norma que los normales, dan menos respuestas extrapunitivas y más intrapunitivas. Sexo: los delincuentes varones dan el mismo número de respuestas impunitivas que los normales y más respuestas intrapunitivas de defensa ante el super-yo. Lo mismo sucede con las chicas. Chicos y chicas delincuentes de la misma edad no difieren en cuanto a las respuestas ante la conformidad. Los varones dan más respuestas intrapunitivas que las mujeres pero no difieren en el número de respuestas impunitivas. Tiempo de reclusión: no hay diferencias significativas en ningún tipo de respuestas. Los jóvenes delincuentes dirigen la agresión hacia sí mismos, mientras que las chicas lo dirigen hacia el exterior, ya que se sienten maltratadas por el entorno. Destaca como posible explicación, que las chicas tienen un mejor manejo verbalizado de la agresión mientras que los chicos están en un momento más primario en la evolución hacia el metabolismo mental de los conflictos. Además, la sanción social negativa y persecutoria hacia la delincuencia explica la culpa inconsciente de los chicos. Por otro lado, el delito más común entre las chicas es la prostitución y con ello parece que expíen la culpabilidad por la agresión hacia fuera.