Vasculite Sistémica com Envolvimento das Coronárias numa Adolescente. Qual o Diagnóstico?

As vasculites sistémicas são raras na idade pediátrica. Apresenta-se o caso de uma adolescente de 14 anos com febre, mialgias, púrpura e edema dos membros, que apresentava leucocitose, velocidade de sedimentação e PCR elevadas. O ecocardiograma mostrou insuficiência mitral, dilatação e aneurisma da artéria coronária esquerda e posteriormente insuficiência cardíaca com hipertensão e pancardite. Detectaram-se também enfartes renais e cerebrais. As biópsias cutâneas foram inconclusivas, e a serologia para Influenza A foi positiva. A investigação para doenças auto-imunes foi inconclusiva, incluindo ANCAc e p negativos. Foi administrada imunoglobulina endovenosa com evolução favorável, mantendo aneurisma cardíaco. O diagnóstico diferencial entre poliarterite nodosa e doença de Kawasaki (DK) na adolescência pode ser difícil. Apesar de não se poder excluir DK atípica, pela sua raridade nesta idade, a vigilância desta doente a longo prazo é mandatória.

Acidose Tubular Renal Distal e Surdez Neurossensorial com Mutação no Gene ATP6V1B1

A acidose tubular renal distal é uma doença rara, caracterizada pela incapacidade na acidificação da urina, condicionando acidose metabólica hiperclorémica, hipocaliémia, hipercalciúria e nefrocalcinose, o que poderá causar atraso de crescimento, alteração do metabolismo ósseo e insuficiência renal crónica. A acidose tubular renal distal associada a surdez neurossensorial é uma doença de herança autossómica recessiva, causada por mutações do gene que codifica a subunidade B1 da H+ -ATPase (ATP6V1B1). Os autores relatam os casos de duas irmãs que apresentaram má progressão ponderal, alterações iónicas, do equilíbrio ácido base e surdez neurossensorial. Foi detectada em ambas as crianças a mutação homozigótica no gene ATP6V1B1. Com estes dois casos pretende -se destacar a importância de um diagnóstico precoce nesta patologia rara.

Tromboembolias Múltiplas Associadas a Défice de Anti-Trombina III

A deficiência congénita de anti-trombina III é considerada como um estado de hipercoagulabilidade primária. Os autores apresentam um caso de deficiência de anti-trombina III num jovem do sexo masculino, de 28 anos de idade, com doença valvular aórtica e múltiplos episódios de fenómenos tromboembólicos. Ao discutirem os seus aspectos diagnósticos e terapêuticos, procuram sensibilizar para a necessidade de se rastrear situações de trombofilia em doentes com fenómenos trombóticos recorrentes.

Sepsis Mortality Prediction Based on Predisposition, Infection and Response

OBJECTIVE: To empirically test, based on a large multicenter, multinational database, whether a modified PIRO (predisposition, insult, response, and organ dysfunction) concept could be applied to predict mortality in patients with infection and sepsis. DESIGN: Substudy of a multicenter multinational cohort study (SAPS 3). PATIENTS: A total of 2,628 patients with signs of infection or sepsis who stayed in the ICU for >48 h. Three boxes of variables were defined, according to the PIRO concept. Box 1 (Predisposition) contained information about the patient's condition before ICU admission. Box 2 (Injury) contained information about the infection at ICU admission. Box 3 (Response) was defined as the response to the infection, expressed as a Sequential Organ Failure Assessment score after 48 h. INTERVENTIONS: None. MAIN MEASUREMENTS AND RESULTS: Most of the infections were community acquired (59.6%); 32.5% were hospital acquired. The median age of the patients was 65 (50-75) years, and 41.1% were female. About 22% (n=576) of the patients presented with infection only, 36.3% (n=953) with signs of sepsis, 23.6% (n=619) with severe sepsis, and 18.3% (n=480) with septic shock. Hospital mortality was 40.6% overall, greater in those with septic shock (52.5%) than in those with infection (34.7%). Several factors related to predisposition, infection and response were associated with hospital mortality. CONCLUSION: The proposed three-level system, by using objectively defined criteria for risk of mortality in sepsis, could be used by physicians to stratify patients at ICU admission or shortly thereafter, contributing to a better selection of management according to the risk of death.

Malária Grave em Cuidados Intensivos

Objectivo: Rever o perfil clínico e terapêutico dos doentes com malária grave admitidos numa unidade de cuidados intensivos (UCI). Tipo de estudo: Retrospectivo. População: Nove doentes com malária a Plasmodium falciparum admitidos entre Agosto de 1991 e Julho de 2001 na UCI do Hospital de Santo António dos Capuchos (HSAC). Resultados: As complicações mais frequentes foram as manifestações neurológicas, a síndroma de dificuldade respiratória aguda (SDRA) e a insuficiência renal aguda. A ventilação mecânica foi utilizada em cinco doentes, a prótese renal em dois e as aminas vasopressoras em três doentes. Faleceram dois doentes (22.2%). Conclusões: A malária a Plasmodium falciparum é uma doença potencialmente fatal, pelo que os factores de risco e os critérios para admissão em UCI devem ser identificados. A presença de disfunção de órgão, nomeadamente de manifestações neurológicas, insuficiência renal e respiratória deverão ser consideradas como indicação para internamento em cuidados intensivos.

Trousseau's Syndrome Due to Asymptomatic Pancreatic Adenocarcinoma

Os autores relatam um caso de Síndrome de Trousseau, manifestado por trombose venosa migratória e embolia pulmonar, num doente de 58 anos assintomático até à data de internamento. O estudo desencadeado revela adenocarcinoma do pâncreas com metástases hepáticas, e a situação torna-se ainda mais grave após a ocorrência de um acidente vascular cerebral isquémico, aparentemente em relação com a paragem por 24 horas da terapêutica anti-coagulante com heparina de baixo peso molecular para realização de biópsia hepática e pancreática guiadas por exame de imagem. A síndrome de Trousseau define-se por tromboses venosas recorrentes ou migratórias, embolias arteriais causadas por endocardite trombótica não-bacteriana, ou ambas, em doentes com neoplasia maligna subjacente. O tratamento implica a administração permanente de heparina, e qualquer interrupção −ainda que breve− pode proporcionar novo episódio de trombose.

Disfunção miocárdica por défice de vitamina d

O défice de vitamina D manifesta-se geralmente por alterações na mineralização óssea. No entanto, este défice pode associar-se a outras alterações, como a insuficiência cardíaca. É apresentado o caso clínico de uma lactente com 3 meses de vida admitida na unidade de cuidados intensivos pediátricos com sinais de instabilidade hemodinâmica e necessidade de suporte ventilatório e inotrópico. A avaliação laboratorial inicial revelou uma hipocalcemia grave refratária à terapêutica instituída. O ecocardiograma foi sugestivo de insuficiência cardíaca. A investigação etiológica revelou um défice grave de vitamina D. O défice de vitamina D é um problema cada vez mais frequente nos dias de hoje. Perante uma hipocalcemia grave deve-se suspeitar desta deficiência.

Magnesium – association with inflammation and renal disease in systemic lupus erythematosus

Introduction: Recent studies suggest that magnesium deficiency may play a role in inflammation. In diabetes and cardio-vascular diseases, conditions with a component of chronic inflammation, C–reactive protein levels are higher and associated with low serum magnesium. The objective of this study is to evaluate serum magnesium levels in patients with systemic lupus erythematosus and its potential association with inflammation and renal manifestations. Methods: All patients with systemic lupus erythematosus followed in a Systemic Immune Diseases Unit, from January 2012 until January 2014, were included in this cross sectional analysis. Patients with infection, neoplasia, liver failure and chronic kidney disease (stage > 3) were excluded. Clinical information and laboratory results (serum magnesium, C-reactive protein, erythrocyte sedimentation rate, serum creatinine and spot urine test) were collected. A multivariate analysis was performed to explore possible predictive factors for hypomagnesaemia. Results: One hundred and two patients were included (94.1% female, 21-86 years). 33.4% had hypertension, 8.8% had diabetes and 20.6% had hypomagnesaemia (< 1.8mg/dL). There were no significant differences between the inflammatory parameters of patients with hypomagnesaemia or normomagnesaemia. Serum magnesium was significantly lower with increasing comorbidities (p = 0.01). Leukocyturia was significantly higher in the hypomagnesaemia group (p = 0.03) and haematuria had a negative correlation with serum magnesium (-0.23, p < 0.05). Multivariate analysis showed that patients with hypertension and diabetes had higher risk of hypomagnesaemia: OR 42.29 (95% CI, 1.43-1249.31). Leukocyturia was also individually and independently associated with hypomagnesaemia: OR 8.37 (95% CI, 1.40-49.97). Conclusion: The presence of hypomagnesaemia in our patients with systemic lupus erythematosus was high. There was no association between the levels of serum magnesium and the inflammatory parameters. Increasing comorbidities and leukocyturia were independent predictors of lower serum magnesium. Finally, the association of leukocyturia and haematuria with lower serum magnesium may suggest a relationship with a higher disease activity.

Familial Amyloidotic Polineuropathy and Systemic Lupus

Familial amyloidotic polineuropathy is a genetic disorder, leading to systemic amyloid deposits, manifested as sensory-motor and autonomic neuropathy. In the Portuguese classical form, the disease is evident at a young age, and causes death if no specific treatment is received. Variability in penetrance, age of onset and clinical course has been published; environmental and genetic factors are believed to contribute to this variability. The authors report a case of a 51-year-old white female, with a medical history of acquired angioedema, late-onset familial amyloidotic polineuropathy and systemic lupus erythemathosus. The authors consider that these associated diseases could modulate their expression.

Artroplastia Unicompartimental do Joelho Oxford Phase 3. Resultados a Médio Prazo

Introdução: A artroplastia unicompartimental evoluiu nos últimos 40 anos, sendo hoje em dia considerada uma estratégia cirúrgica apropriada para a osteoartrose do compartimento interno da articulação do joelho. Desenvolvimentos nos instrumentos cirúrgicos, desenho do implante, abordagem cirúrgica e selecção dos doentes levaram a uma grande melhoria dos resultados pós-operatórios e aumento da longevidade das próteses unicompartimentais do joelho. Comparada com a prótese total, tem como vantagens a preservação óssea, menos complicações pós‐operatórias (perdas sanguíneas, dor pós‐operatória, taxa de infecção, trombose venosa profunda (TVP) e tromboembolismo pulmonar (TEP)), manutenção da normal cinemática do joelho, alta precoce e reabilitação mais rápida. A prótese unicompartimental Oxford phase 3 foi introduzida em 1998 e é uma prótese cimentada com menisco móvel de polietileno. Material e Métodos: Foi realizado um estudo retrospectivo das artroplastias unicompartimentais do joelho Oxford phase 3 realizadas no nosso serviço. Desde 2006 realizaram-se 37 artroplastias unicompartimentais (num total de 34 doentes). Sete dos quais não compareceram à avaliação pós-operatória e por isso foram excluídos do estudo. Todos os doentes incluídos no estudo foram avaliados clínica e radiograficamente. Foram revistos os processos de consulta e do internamento. Registou-se a idade,sexo, classificação ASA (American Society of Anesthesiologists), grau de satisfação, flexão‐extensão actual, Oxford knee score pré e pós‐operatório e alterações radiográficas a salientar. Resultados: O follow‐up médio foi de 47 meses (10 ‐ 83 meses). A idade média dos doentes é de 64 anos, com predomínio do sexo feminino. O ASA médio foi de 2,4. Um dos doentes foi submetido a conversão para artroplastia total do joelho por falência do componente tibial. Há 2 doentes não satisfeitos com a cirurgia (que corresponde aos doentes em que o Oxford knee score piorou). Há 1 doente pouco satisfeito e 23 satisfeitos ou muito satisfeitos. Todos os doentes conseguem fazer extensão completa e a média de flexão é 111º. A média do Oxford knee score pré‐operatório é de 17,4 (5 ‐ 30) e pós‐operatório é 36,6 (11 ‐ 48). Radiologicamente, há uma média de desvio em varo de 1,68º (varo 8º ‐ valgo 5º). Ocorreu artrose femoro‐tibial externa em três casos (dois dos quais também com artrose femoro‐patelar),um caso com slope tibial exagerado (19º), um caso com componente femoral em varo (15º), um caso com componente tibial demasiado grande com protusão interna, um caso de extrusão do menisco de polietileno, um caso com o componente tibial em valgo e um caso com falência deste (descelamento?) com provável necessidade de conversão para artroplastia total. Dos doentes não avaliados não há registo de conversão para artroplastia total do joelho ou outras complicações. Discussão: A larga maioria dos doentes encontram‐se satisfeitos ou muito satisfeitos, havendo uma melhoria do Oxford knee score para mais do dobro. Não se registaram complicações pós‐operatórias imediatas. Das artropastias unicompartimentas realizadas só uma foi convertida para artroplastia total e outra provavelmente a necessitar de conversão, com uma longevidade de 94,6% aos 47 meses (em média). Conclusão: A artroplastia unicompartimental do joelho demonstrou‐se uma excelente opção para doentes com osteoartrose não-inflamatória do compartimento interno do joelho. Para se obterem bons resultados os doentes devem ser criteriosamente seleccionados. Considerando a curva de aprendizagem necessária para o sucesso da cirurgia, a pouca experiência da maioria dos cirurgiões que colocaram as próteses não teve influência nos resultados finais, estando de acordo com a literatura existente, provando que a artroplastia unicompartimental do joelho tem bons resultados clínicos e funcionais. Um maior tempo de follow-up será necessário para se avaliar a longevidade das próteses unicompartimentais.

Restrição do Crescimento Fetal - Casuística de 4 Anos

Overview and aims: Fetal growth restriction (FGR) affects 15% of pregnancies and is associated with both increased perinatal and neonatal morbidity and mortality and long-term effects in adult life. Our aim was to describe cases and outcomes of FGR from a tertiary perinatal care centre and identify the predictors of neonatal morbidity and mortality. Study design: retrospective cohort. Population: pregnancies with early or late FGR caused by placental factors followed from 2006 to 2009 in a tertiary perinatal care centre. Methods: we collected data from clinical records on demographics, clinical history and fetal ultrasound parameters. Perinatal and neonatal outcomes were stratiied according to gestational age (above or below 28 weeks) and we used bivariate analysis to identify any associations with clinical and imaging indings. Results: we included 246 pregnancies; hypertension was the most prevalent maternal risk factor (16%). There were 15 cases of early FGR, 11 of which had cesarean delivery due to deterioration of fetal Doppler parameters. Outcomes in this group included one fetal and three neonatal deaths. Of 231 cases of late FGR, 64% were delivered early given a non-reassuring fetal status i.e. due to changes in Doppler evaluation or altered Manning biophysical proile. There were four cases of perinatal death in this group, three of which delivered at 28 weeks. Neonatal morbidity was associated with lower gestational age, lower birthweight and progressive placental dysfunction (p<0.01). Conclusion: there was an association between neonatal morbidity and gestational age, birthweight and Doppler deterioration, particularly for deliveries below 28 weeks. The assessment of vascular changes through Doppler analysis allows anticipation of fetal deterioration and is a helpful tool in deciding the optimum timing of delivery.

Estudo dos biomarcadores associados a doenças renais

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Biomédica

Cardiopatia Reumática na Criança. Estudo Comparativo em Dois Períodos Sucessivos de Nove Anos

No presente trabalho são comparados dois estudos, ambos com a duração de nove anos, versando os casos de cardite e cardiopatia reumática observados no Serviço de Cardiologia Pediátrica do Hospital de Santa Marta, tendo o primeiro estudo decorrido de Outubro de 1969 a Setembro de 1978, e o segundo de Outubro de 1978 a Setembro de 1987. Dos 38 casos do segundo estudo, 26 tiveram o primeiro surto de febre reumática em Portugal, tendo a cardite surgido como manifestação isolada em 18 casos (69%), associada a poliartrite em 5 casos (20%), e associada a coreia em 3 casos (11%). A insuficiência mitral isolada foi a lesão valvular mais frequente (80%) e 84% das crianças tiveram apresentação clínica inicial na classe funcional I e II da classificação da NYHA. A adesão à profilaxia secundária da febre reumática foi de 78% num grupo de 18 crianças, com um seguimento em média de 2,7 anos, tendo-se modificado neste grupo os sinais de lesão da válvula mitral no sentido da melhoria. Os 12 casos referenciados dos países africanos de língua oficial portuguesa são analisados em separado. Comparativamente ao primeiro estudo, verificou-se um decréscimo de 12,5 para 2,3 casos/ano de cardite reumática, uma redução de mortalidade, assim como uma diferente apresentação clínica, no sentido de um diagnóstico mais precoce, dum predomínio actual de formas menos graves, e de uma maior adesão à profilaxia secundária.

Sinus Pericranii e Anomalias Venosas de Desenvolvimento

Os autores descrevem 2 casos de sinus pericranii congénitos associados a anomalias da vertente venosa intracraniana. Revêem a bibliografia existente a propósito desta associação e tecem considerações sobre os eventuais mecanismos etiopatogénicos implicados e as consequências terapêuticas.

Gravidez Espontânea após Falência Ovárica Prematura - um Caso Clínico

A falência ovárica prematura (FOP) corresponde à deplecção precoce dos folículos ováricos, antes dos 40 anos, sendo na maior parte dos casos de etiologia desconhecida. Desenvolve-se em 1% das mulheres, sendo responsável por amenorreia, infertilidade, deficiência de hormonas sexuais esteróides e elevação das gonadotrofinas. Metade das mulheres com FOP com cariótipo normal têm folículos ováricos que funcionam intermitentemente e 5 a 10% das mulheres jovens com FOP engravidam espontaneamente. Os autores apresentam um caso clínico de uma doente com 34 anos de idade, que desenvolveu amenorreia aos 31 anos, um ano após o parto. Apresentava persistência de valores elevados para a FSH e LH, e valores no limiar inferior do normal para os estrogénios. Iniciou reposição hormonal com terapêutica estroprogestativa (THS) tendo engravidado espontaneamente durante 6º mês de tratamento. A gravidez e parto descorreram sem intercorrências.