Etude clinique et analyse de liaison au locus 3q28 de deux familles suisses avec atrophie optique dominante de Kjer (OPA1) [Clinical study and genetic 3q28 locus linkage in 2 Swiss families with Kjer dominant optic atrophy (OPA1)]

METHODS: We examined 20 patients from 2 unrelated Swiss families to describe their clinical phenotype. In addition, a linkage analysis was performed in an attempt to confirm the reported genetic homogeneity of this condition as well as to refine its genomic localization. RESULTS: Two point analysis provided a cumulative LOD-score of 3.03 with marker D3S 2305. The absence of recombination precluded further refinement of the disease interval. CONCLUSIONS: Our data confirm the genetic homogeneity and the extreme variability of expression, occasionally mimicking low tension glaucoma.

Croire ensemble. Analyse institutionnelle du paysage religieux en Suisse

L'étude présentée dans cet ouvrage offre pour la première fois en Suisse une perspective sociologique empirique et générale sur les organisations religieuses locales. Vu sous cet angle, le fait religieux se manifeste d'abord, comme le précisaient déjà Weber ou Durkheim, par l'existence de communautés de tailles et de profils divers, tant dans l'espace rural qu'urbain. En Suisse, 5'734 paroisses et groupes religieux ont pu être dénombrés en 2008. Ce recensement permet de souligner la prégnance institutionnelle des Eglises historiques, mais également l'émergence d'une plus forte pluralité religieuse, particulièrement en milieu urbain. La sociologie des organisations que propose cette étude permet de jeter un éclairage nouveau sur les effets de la sécularisation (baisse des membres et de la pratique) et de la pluralisation (diversification des confessions et traditions religieuses). L'analyse des différences et des similitudes organisationnelles selon les traditions religieuses fait apparaître un positionnement social des groupes en fonction de statuts acquis au cours de l'histoire. Les théories classiques - par exemple à pro- pos des relations entre statuts sociaux des membres et groupes d'appartenance, des types d'autorités religieuses ou encore des différences entre Eglise et Secte - sont revisitées, précisées ou reformulées grâce à des données quantitatives originales et représentatives du champ religieux suisse. -- The study presented in this book for the first time in Switzerland offers a broad empirical and sociological perspective on local religious organizations. From this perspective, religion appears first, as already observed by Weber and Durkheim, through communities regardless of their various profiles. In Switzerland, 5,734 parishes and religious groups have been identified by a national census in 2008. The book underlines the institutional salience of historical churches (Reformed and Roman Catholic) but also the emerging religious plurality, particularly in urban areas. This study sheds a new light upon the effects of secularization (lower limbs and practice) and pluralisation (diversification of religious denominations and traditions) in the organizational field. The analysis of differences and similarities between religious traditions shows a social positioning of the local groups according to the statutes acquired in history. The classical theories − e.g. about the relationship between social status of members and membership groups, types of religious authorities or differences between Church and Sect − are revisited, clarified or reformulated based on an original and representative quantitative data of the Swiss religious field.

Analyse critique des résultats de biopsies musculaires et de la méthodologie utilisée dans 889 cas d'affections neuromusculaires [Critical analysis of the results of muscle biopsies and of the methods used in 889 cases of neuromuscular disorders]

The contribution of muscle biopsies to the diagnosis of neuromuscular disorders and the indications of various methods of examination are investigated by analysis of 889 biopsies from patients suffering from myopathic and/or neurogenic disorders. Histo-enzymatic studies performed on frozen material as well as immunohistochemistry and electron microscopy allowed to provide specific diagnoses in all the neurogenic disorders (polyneuropathies and motor neuron diseases), whereas one third of myopathies remained uncertain. Confrontation of neuropathological data with the clinical indications for histological investigations shows that muscle biopsies reveal the diagnosis in 25% of the cases (mainly in congenital and metabolic myopathies) and confirm and/or complete the clinical diagnosis in 50%. In the remaining cases with non specific abnormalities neuropathological investigations may help the clinician by excluding well defined neuromuscular disorders. Analysis of performed studies and results of investigations show the contribution and specificity of each method for the diagnosis. Statistical evaluation of this series indicates that cryostat sectioning for histo- and immunochemical and electron microscopy increases the rate of diagnoses of neuromuscular diseases: full investigation was necessary for the diagnosis in 30% of the cases. The interpretation of the wide range of pathological reactions in muscles requires a close cooperation with the clinician.

Construcción de un índice de calidad ocupacional (ICO) para el análisis de la inserción profesional de los graduados universitarios = Building an employment quality index (EQI) to analyse graduates’ access to the labour market

En este trabajo se propone la construcción de un índice de calidad ocupacional (ICO) a partir de los datos de la Encuesta de Inserción Laboral de los Graduados de las Universidades Catalanas realizada por la Agencia para la Calidad del Sistema Universitario de Catalunya (AQU), que ha de permitir un mejor análisis de la información que proporciona la encuesta y facilitar su comparación con estudios similares. La encuesta se realiza tres años después de la graduación. En este artículo, se utiliza la segunda encuesta realizada el año 2005 entre 11.456 graduados (52,63%) de la promoción 2001 (AQU, 2005, Serra-Ramoneda, 2007). El índice se ha elaborado a partir de los indicadores objetivos ‘tipo y duración del contrato laboral’, ‘retribución económica’, ‘adecuación entre la formación universitaria y el empleo’ a los que se otorga una puntuación ponderada según las respuestas dadas por los graduados. La suma de las puntuaciones se matiza con un coeficiente derivado del indicador subjetivo ‘satisfacción con el trabajo en general’. A partir de la información proporcionada por el índice, se realiza un análisis comparativo del nivel de calidad ocupacional que han logrado los graduados de áreas de conocimiento, ámbitos de trabajo, ramas de actividad y ubicaciones territoriales del empleo diferentes. Los resultados obtenidos permiten observar que entre los graduados catalanes los siguientes hechos son buenos predictores de la calidad de la ocupación: haber estudiado una carrera que no sea de Humanidades, ser un hombre, haber desempeñado durante la carrera un trabajo relacionado con los estudios, estar ocupado en la construcción, en instituciones financieras o en servicios a empresas, haber tenido algún tipo de movilidad por motivos de trabajo, trabajar fuera de Cataluña y hacerlo en empresas grandes, especialmente con más de 500 trabajadores. Finalmente, se presentan algunas reflexiones y propuestas que pueden resultar de interés para la orientación de los estudiantes y la planificación universitaria