Systemic restoration of UBA1 ameliorates disease in spinal muscular atrophy

Blood biochemistry analysis and serum analysis were performed by the Easter Bush Pathology Department, University of Edinburgh. Animal husbandry was performed by Centre for Integrative Physiology bio-research restructure technical staff, University of Edinburgh. Assistance with intravenous injections was provided by Ian Coldicott (University of Sheffield) and Hannah Shorrock (University of Edinburgh). Human blood cDNA was a gift to GH from Kathy Evans, University of Edinburgh. Imaging was performed at the IMPACT imaging facility, University of Edinburgh, with technical assistance from Anisha Kubasik-Thayil. The authors would also like to thank Lyndsay Murray for technical discussions relating to qRT-PCR analysis. This work was supported by funding from the SMA Trust and the Anatomical Society (via grants to THG); the Euan MacDonald Centre for Motor Neurone Disease Research (via grants to THG and SHP); the Wellcome Trust (via grants to EJNG and THG); Muscular Dystrophy UK (via grants to THG and CGB); a Elphinstone Scholarship from the University of Aberdeen (to SHP); and The French Muscular Dystrophy Association (via grants to CM and JC).

Vascular defects and spinal cord hypoxia in spinal muscular atrophy

© 2015 American Neurological Association. Funded by The Euan MacDonald Center for Motor Neurone Disease Research The SMA Trust Muscular Dystrophy UK The SMA Trust The SMA Trust Motor Neurone Disease Association National Institute for Health Research Great Ormond Street Hospital Biomedical Research Center Medical Research Council Great Ormond Street Hospital Charity

Cognitive dysfunction in Duchenne muscular dystrophy: a possible role for neuromodulatory immune molecules

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X chromosome-linked disease characterized by progressive physical disability, immobility, and premature death in affected boys. Underlying the devastating symptoms of DMD is the loss of dystrophin, a structural protein that connects the extracellular matrix to the cell cytoskeleton and provides protection against contraction-induced damage in muscle cells, leading to chronic peripheral inflammation. However, dystrophin is also expressed in neurons within specific brain regions, including the hippocampus, a structure associated with learning and memory formation. Linked to this, a subset of boys with DMD exhibit nonprogressing cognitive dysfunction, with deficits in verbal, short-term, and working memory. Furthermore, in the genetically comparable dystrophin-deficient mdx mouse model of DMD, some, but not all, types of learning and memory are deficient, and specific deficits in synaptogenesis and channel clustering at synapses has been noted. Little consideration has been devoted to the cognitive deficits associated with DMD compared with the research conducted into the peripheral effects of dystrophin deficiency. Therefore, this review focuses on what is known about the role of full-length dystrophin (Dp427) in hippocampal neurons. The importance of dystrophin in learning and memory is assessed, and the potential importance that inflammatory mediators, which are chronically elevated in dystrophinopathies, may have on hippocampal function is also evaluated.

Fuerza, vigor y consumo : El caso de Eugene Sandow en Santiago de Chile, 1900-1930

Considerado como el padre del fisicoculturismo moderno, el atleta de origen prusiano Eugene Sandow (1867-1925), desde finales del siglo XIX hasta los primeros años del siglo XX, se convirtió en una de las figuras más importantes en torno a la cultura física a nivel mundial. Sus recomendaciones y rutinas de entrenamiento lo posicionaron no solo como un sinónimo de fuerza, salud, y perfección corporal, sino que también lo potenciaron como una importante marca comercial a través de una serie de productos entre los que se incluían libros, suscripciones a revistas y equipamientos gimnásticos para su uso doméstico. Chile, no estuvo ajeno a este tipo intercambios, formando parte de la producción y distribución de sus productos en los que privilegiando exclusivamente a un público masculino, eran ofrecidos por medio de una publicidad que cubrió diversos catálogos, periódicos, magazines y ventas directas en casas comerciales De este modo, el objetivo de esta ponencia es examinar la formas y espacios en los que los productos, y el nombre de Sandow, circularon en Santiago de Chile durante las primeras tres décadas del siglo XX

Crisis de gobierno de la fuerza de trabajo y transformaciones en la gubermentalidad

La crisis en el gobierno de la fuerza de trabajo abierta a mediados de la década del '60 a ambos lados del Atlántico tuvo respuestas diversas. En América Latina, y en particular en Argentina, vinieron de la mano del régimen de terror y desindustrialización en los 70', de la hiperinflación y la baja del salario real en los '80 y de la "cuestión del empleo" en los 90'. La presente ponencia expone los primeros avances de una investigación que se propone describir las formas que está asumiendo el gobierno de la fuerza de trabajo desde mediados de la década del 90' a través de los programas sociales de empleo. En particular, se orienta a indagar respecto de los aspectos "positivos" y "productivos" de esta forma de gobierno, orientándose a describir el tipo de subjetividad y verdad que se tienden a producir. La hipótesis que orienta la citada investigación es que asistimos a una mutación en el gobierno de la fuerza de trabajo que se sostiene en la interpelación a que los sujetos devengan activos en su propio gobierno mediante la gestión de sí en espacios comunitarios. Esta mutación parte de la crítica al Estado de Bienestar-Providencia en términos de que este habría generado dependencia en los individuos "tutelados"

Evaluación antropométrica de alumnos ingresantes 2015 de las carreras de educación física de la Universidad Nacional de La Plata

El presente trabajo tiene como objetivo dar a conocer los resultados de los avances de la investigación con respecto a la obtención de un Perfil Antropométrico "tipo" de los ingresantes de las carreras de Profesorado y Licenciatura en Educación Física de la Facultad de Humanidades y Ciencias de la Educación de la Universidad Nacional de La Plata, a través de la cual se llevó a cabo, por segundo año consecutivo (2014-2015), la toma de una serie de medidas antropométricas estandarizadas por la International Society for the Advancement of Kinanthropometry (Sociedad Internacional para el Avance de la Kinantropometria - ISAK), proporcionando una descripción de la masa corporal en su totalidad de cada uno de los ingresantes, distribuidos principalmente en / KG de masa muscular, / KG de masa adiposa y / KG de masa ósea. A su vez se realizó por primera vez un Test de salto, con el objetivo de medir la fuerza explosiva del tren inferior; utilizando la plataforma de contacto. Y así mismo expandir el espectro del perfil del ingresante. Pretenderemos dar un aporte valorativo al campo de la educación física, pudiendo establecer un valor de referencia en el área de la composición corporal, es decir, un perfil antropométrico "específico de ingresantes de la(s) carrera(s)"

Rugby : Epidemiologia lesional. Estudio de caso único en la readaptación y reentrenamiento tras fractura-luxación de maissoneuve

El rugby es un deporte ampliamente estudiado en el área física y técnico-táctica con una tasa lesional elevada, que presenta una relación entre los datos antropométricos y el rol de juego.
En este deporte, la incidencia lesional varía en función del rol de juego, siendo mayor en la posición de delantero, además estas lesiones se caracterizan por ser, predominantemente musculares, siendo más comunes en el miembro inferior. Por consiguiente, los objetivos del trabajo han sido sintetizar toda la información acerca del deporte y su epidemiología lesional, para poder realizar una intervención tras Fractura-Luxación Maissoneuve -caso único-, en la que se procuró recuperar una lesión atípica.
Los resultados obtenidos mostraron una mejora de las variables medidas, tanto objetivas (recorrido articular, fuerza y perímetro), como subjetivas (escala de Borg) conforme avanzó la intervención, lo que verificó la importancia del seguimiento y cuantificación de la recuperación, para su reajuste y optimización.

Rugby : Epidemiologia lesional. Estudio de caso único en la readaptación y reentrenamiento tras fractura-luxación de maissoneuve

El rugby es un deporte ampliamente estudiado en el área física y técnico-táctica con una tasa lesional elevada, que presenta una relación entre los datos antropométricos y el rol de juego.
En este deporte, la incidencia lesional varía en función del rol de juego, siendo mayor en la posición de delantero, además estas lesiones se caracterizan por ser, predominantemente musculares, siendo más comunes en el miembro inferior. Por consiguiente, los objetivos del trabajo han sido sintetizar toda la información acerca del deporte y su epidemiología lesional, para poder realizar una intervención tras Fractura-Luxación Maissoneuve -caso único-, en la que se procuró recuperar una lesión atípica.
Los resultados obtenidos mostraron una mejora de las variables medidas, tanto objetivas (recorrido articular, fuerza y perímetro), como subjetivas (escala de Borg) conforme avanzó la intervención, lo que verificó la importancia del seguimiento y cuantificación de la recuperación, para su reajuste y optimización.

Fuerza, vigor y consumo : El caso de Eugene Sandow en Santiago de Chile, 1900-1930

Considerado como el padre del fisicoculturismo moderno, el atleta de origen prusiano Eugene Sandow (1867-1925), desde finales del siglo XIX hasta los primeros años del siglo XX, se convirtió en una de las figuras más importantes en torno a la cultura física a nivel mundial. Sus recomendaciones y rutinas de entrenamiento lo posicionaron no solo como un sinónimo de fuerza, salud, y perfección corporal, sino que también lo potenciaron como una importante marca comercial a través de una serie de productos entre los que se incluían libros, suscripciones a revistas y equipamientos gimnásticos para su uso doméstico. Chile, no estuvo ajeno a este tipo intercambios, formando parte de la producción y distribución de sus productos en los que privilegiando exclusivamente a un público masculino, eran ofrecidos por medio de una publicidad que cubrió diversos catálogos, periódicos, magazines y ventas directas en casas comerciales De este modo, el objetivo de esta ponencia es examinar la formas y espacios en los que los productos, y el nombre de Sandow, circularon en Santiago de Chile durante las primeras tres décadas del siglo XX

Crisis de gobierno de la fuerza de trabajo y transformaciones en la gubermentalidad

La crisis en el gobierno de la fuerza de trabajo abierta a mediados de la década del '60 a ambos lados del Atlántico tuvo respuestas diversas. En América Latina, y en particular en Argentina, vinieron de la mano del régimen de terror y desindustrialización en los 70', de la hiperinflación y la baja del salario real en los '80 y de la "cuestión del empleo" en los 90'. La presente ponencia expone los primeros avances de una investigación que se propone describir las formas que está asumiendo el gobierno de la fuerza de trabajo desde mediados de la década del 90' a través de los programas sociales de empleo. En particular, se orienta a indagar respecto de los aspectos "positivos" y "productivos" de esta forma de gobierno, orientándose a describir el tipo de subjetividad y verdad que se tienden a producir. La hipótesis que orienta la citada investigación es que asistimos a una mutación en el gobierno de la fuerza de trabajo que se sostiene en la interpelación a que los sujetos devengan activos en su propio gobierno mediante la gestión de sí en espacios comunitarios. Esta mutación parte de la crítica al Estado de Bienestar-Providencia en términos de que este habría generado dependencia en los individuos "tutelados"

Evaluación antropométrica de alumnos ingresantes 2015 de las carreras de educación física de la Universidad Nacional de La Plata

El presente trabajo tiene como objetivo dar a conocer los resultados de los avances de la investigación con respecto a la obtención de un Perfil Antropométrico "tipo" de los ingresantes de las carreras de Profesorado y Licenciatura en Educación Física de la Facultad de Humanidades y Ciencias de la Educación de la Universidad Nacional de La Plata, a través de la cual se llevó a cabo, por segundo año consecutivo (2014-2015), la toma de una serie de medidas antropométricas estandarizadas por la International Society for the Advancement of Kinanthropometry (Sociedad Internacional para el Avance de la Kinantropometria - ISAK), proporcionando una descripción de la masa corporal en su totalidad de cada uno de los ingresantes, distribuidos principalmente en / KG de masa muscular, / KG de masa adiposa y / KG de masa ósea. A su vez se realizó por primera vez un Test de salto, con el objetivo de medir la fuerza explosiva del tren inferior; utilizando la plataforma de contacto. Y así mismo expandir el espectro del perfil del ingresante. Pretenderemos dar un aporte valorativo al campo de la educación física, pudiendo establecer un valor de referencia en el área de la composición corporal, es decir, un perfil antropométrico "específico de ingresantes de la(s) carrera(s)"

Crisis de gobierno de la fuerza de trabajo y transformaciones en la gubermentalidad

La crisis en el gobierno de la fuerza de trabajo abierta a mediados de la década del '60 a ambos lados del Atlántico tuvo respuestas diversas. En América Latina, y en particular en Argentina, vinieron de la mano del régimen de terror y desindustrialización en los 70', de la hiperinflación y la baja del salario real en los '80 y de la "cuestión del empleo" en los 90'. La presente ponencia expone los primeros avances de una investigación que se propone describir las formas que está asumiendo el gobierno de la fuerza de trabajo desde mediados de la década del 90' a través de los programas sociales de empleo. En particular, se orienta a indagar respecto de los aspectos "positivos" y "productivos" de esta forma de gobierno, orientándose a describir el tipo de subjetividad y verdad que se tienden a producir. La hipótesis que orienta la citada investigación es que asistimos a una mutación en el gobierno de la fuerza de trabajo que se sostiene en la interpelación a que los sujetos devengan activos en su propio gobierno mediante la gestión de sí en espacios comunitarios. Esta mutación parte de la crítica al Estado de Bienestar-Providencia en términos de que este habría generado dependencia en los individuos "tutelados"

Assisted standing for Duchenne muscular dystrophy

This is the protocol for a review and there is no abstract. The objectives are as follows: To assess the effects of standing devices and orthoses on musculoskeletal impairments (such as pain, contracture, scoliosis development and bone density) in people with DMD, and secondarily to determine their effect on quality of life, participation in activities, and patient experience.