Estudo mutacional em tumor de Wilms por sequenciação de nova geração

O Tumor de Wilms (TW) é o tumor renal mais comum da infância, com uma incidência de 1 em ~10000 crianças. Esta patologia é de etiologia genética complexa e diversificada. No entanto, cerca de um terço dos doentes apresenta mutações somáticas associadas aos genes WT1, CTNNB1, TP53 e/ou AMER1. Assim, foi desenvolvido um painel de amplicões destes 4 genes para a identificação de mutações num grupo de doentes portugueses com TW, através de uma metodologia baseada na sequenciação de nova geração. As bibliotecas de DNA foram preparadas a partir de amostras de sangue periférico e tumor de 36 doentes com TW e sequenciadas no MiSeq. Foram identificadas alterações somáticas em 7 dos 36 (19,4%) doentes estudados. Conclui-se que a sequenciação de um painel de genes é um método rápido para a deteção de mutações somáticas quando desenhado com cuidado de forma a serem evitados problemas de perda de cobertura.

Influence of LPG composition on straw applied one componente PU winter foam

O principal objectivo desta tese é obter uma relação directa entre a composição dos gases liquefeitos de petróleo (GLP), propano, n-butano e isobutano, usados como aerossóis propulsores numa lata de poliuretano de um componente, com as propriedades das espumas produzidas por spray. As espumas obtidas, terão de ter como requisito principal, um bom desempenho a temperaturas baixas, -10ºC, sendo por isso designadas por espumas de Inverno. Uma espuma é considerada como tendo um bom desempenho se não apresentar a -10/-10ºC (temperatura lata/ spray) glass bubbles, base holes e cell collapse. As espumas deverão ainda ter densidades do spray no molde a +23/+23ºC abaixo dos 30 g/L, um rendimento superior a 30 L, boa estabilidade dimensional e um caudal de espuma a +5/+5ºC superior a 5 g/s. Os ensaios experimentais foram realizados a +23/+23ºC, +5/+5ºC e a -10/-10ºC. A cada temperatura, as espumas desenvolvidas, foram submetidas a testes que permitiram determinar a sua qualidade. Testes esses que incluem os designados por Quick Tests (QT): o spray no papel e no molde das espumas nas referidas temperaturas. As amostras do papel e no molde são especialmente analisadas, quanto, às glass bubbles, cell collapse, base holes, cell structur e, cutting shrinkage, para além de outras propriedades. Os QT também incluem a análise da densidade no molde (ODM) e o estudo do caudal de espumas. Além dos QT foram realizados os testes da estabilidade dimensional das espumas, testes físicos de compressão e adesão, testes de expansão das espumas após spray e do rendimento por lata de espuma. Em todos os ensaios foi utilizado um tubo adaptador colocado na válvula da lata como método de spray e ainda mantida constante a proporção das matérias-primas (excepto os gases, em estudo). As experiências iniciaram-se com o estudo de GLPs presentes no mercado de aerossóis. Estes resultaram que o GLP: propano/ n-butano/ isobutano: (30/ 0/ 70 w/w%), produz as melhores espumas de inverno a -10/-10ºC, reduzindo desta forma as glass bubbles, base holes e o cell collapse produzido pelos restantes GLP usados como aerossóis nas latas de poliuretano. Testes posteriores tiveram como objectivo estudar a influência directa de cada gás, propano, n-butano e isobutano nas espumas. Para tal, foram usadas duas referências do estudo com GLP comercializáveis, 7396 (30 /0 /70 w/w %) e 7442 (0/ 0/ 100 w/w %). Com estes resultados concluí-se que o n-butano produz más propriedades nas espumas a -10/- 10ºC, formando grandes quantidades de glass bubbles, base holes e cell collapse. Contudo, o uso de propano reduz essas glass bubbles, mas em contrapartida, forma cell collapse.Isobutano, porém diminui o cell collapse mas não as glass bubbles. Dos resultados experimentais podemos constatar que o caudal a +5/+5ºC e densidade das espumas a +23/+23ºC, são influenciados pela composição do GLP. O propano e n-butano aumentam o caudal de espuma das latas e a sua densidade, ao contrário com o que acontece com o isobutano. Todavia, pelos resultados obtidos, o isobutano proporciona os melhores rendimentos de espumas por lata. Podemos concluir que os GLPs que contivessem cerca de 30 w/w % de propano (bons caudais a +5/+5ºC e menos glass bubbles a -10/-10ºC), e cerca 70 w/w % de isobutano (bons rendimentos de espumas, bem como menos cell collapse a -10/-10ºC) produziam as melhores espumas. Também foram desenvolvidos testes sobre a influência da quantidade de gás GLP presente numa lata. A análise do volume de GLP usado, foi realizada com base na melhor espuma obtida nos estudos anteriores, 7396, com um GLP (30 / 0/ 70 w/w%), e foram feitas alterações ao seu volume gás GLP presente no pré-polímero. O estudo concluiu, que o aumento do volume pode diminuir a densidade das espumas, e o seu decréscimo, um aumento da densidade. Também indico u que um mau ajuste do volume poderá causar más propriedades nas espumas. A análise económica, concluiu que o custo das espumas com mais GLP nas suas formulações, reduz-se em cerca de 3%, a quando de um aumento do volume de GLP no pré-polímero de cerca de 8 %. Esta diminuição de custos deveu-se ao facto, de um aumento de volume de gás, implicar uma diminuição na quantidade das restantes matérias-primas, com custos superiores, já que o volume útil total da lata terá de ser sempre mantido nos 750 mL. Com o objectivo de melhorar a qualidade da espuma 7396 (30/0/70 w/w %) obtida nos ensaios anteriores adicionou-se à formulação 7396 o HFC-152a (1,1-di fluoroetano). Os resultados demonstram que se formam espumas com más propriedades, especialmente a -10/-10ºC, contudo proporcionou excelentes shaking rate da lata. Através de uma pequena análise de custos não é aconselhável o seu uso pelos resultados obtidos, não proporcionando um balanço custo/benefício favorável. As três melhores espumas obtidas de todos os estudos foram comparadas com uma espuma de inverno presente no mercado. 7396 e 7638 com um volume de 27 % no prépolímero e uma composição de GLP (30/ 0 / 70 w/w%) e (13,7/ 0/ 86,3 w/w%), respectivamente, e 7690, com 37 % de volume no pré-polímero e GLP (30/ 0 / 70 w/w%), apresentaram em geral melhores resultados, comparando com a espuma benchmark . Contudo, os seus shaking rate a -10/-10ºC, de cada espuma, apresentaram valores bastante inferiores à composição benchmarking.

Assessing morbidity in the paediatric community

INTRODUCTION: Morbidity information is easily available from medical records but its scope is limited to the population attended by the health services. Information on the prevalence of diseases requires community surveys, which are not always feasible. These two sources of information represent two alternative assessments of disease occurrence, namely demand morbidity and perceived morbidity. The present study was conceived so as to elicit a potential relationship between them so that the former could be used in the absence of the latter. METHODS: A community of 13,365 families on the outskirts of S. Paulo, Brazil, was studied during the period from 15/Nov/1994 to 15/Jan/1995. Data regarding children less than 5 years old were collected from a household survey and from the 2 basic health units in the area. Prevalence of diseases was ascertained from perceived morbidity and compared to estimates computed from demand morbidity. RESULTS: Data analysis distinguished 2 age groups, infants less than 1 year old and children 1 to less than 5. The most important groups of diseases were respiratory diseases, diarrhoea, skin problems and infectious & parasitical diseases. Basic health units presented a better coverage for infants. Though disease frequencies were not different within or outside these units, a better coverage was found for diarrhoea and infectious & parasitical diseases in the infant group, and for diarrhoea in the older age group. Equivalence between the two types of morbidity was found to be limited to the infant group and concerned only the best covered diseases. The odds of a disease being seen at the health service should be of at least 4:10 to ensure this equivalence. CONCLUSION: It was concluded that, provided that health service coverage is good, demand morbidity can be taken as a reliable estimate of community morbidity.

Intervenções em estruturas antigas

O presente relatório de estágio, definido como Trabalho Final de Mestrado, surge como resultado de um estágio profissional realizado no âmbito do Mestrado em Engenharia Civil do Instituto Superior de Engenharia de Lisboa, e tem como objectivos primordiais, expor as actividades realizadas e reflectir os conhecimentos adquiridos durante o período de estágio. Após uma formação académica maioritariamente vocacionada para os aspectos teóricos e de natureza científica, tornou-se fundamental ao estagiário garantir um contacto real com a profissão de Engenheiro Civil antes do ingresso no mercado de trabalho. Foi com base nesse pressuposto que a opção do Trabalho Final de Mestrado incidiu sobre a realização de um estágio curricular em detrimento das restantes possibilidades. O período de estágio iniciou-se a 14 de Março de 2011 e incidiu sobre a área de Conservação, Restauro e Reabilitação de edifícios com valor patrimonial, sendo feito referência no capítulo 2 aos princípios importantes da intervenção neste tipo de edifícios. O capítulo 3 faz uma abordagem geral do que são as coberturas servindo de complemento ao capítulo 4, onde são abordados e analisados os processos e métodos construtivos envolvidos, contemplando a evolução construtiva da cobertura do Cruzeiro, no Convento de Cristo em Tomar. Nos restantes capítulos, 5 e 6, é feita a caracterização e constituição da estrutura de um edifício da segunda metade do século XVIII, e a análise estrutural feita ao edifício no Antigo Convento do Santíssimo Sacramento, em Lisboa, respectivamente. O capítulo 4 é complementado pelo Anexo A, sendo utilizado como referência ao esquema da estrutura artesanal encontrada na cobertura do Cruzeiro.

Avaliação da influência dos parâmetros de ensaio no índice de fluidez de termoplásticos

O presente trabalho teve como objectivos avaliar a influência de diversas grandezas e parâmetros de ensaio no índice de fluidez de termoplásticos e calcular a incerteza associada às determinações. Numa primeira fase, procedeu-se à identificação dos principais parâmetros que influenciam a determinação do índice de fluidez, tendo sido seleccionados a temperatura do plastómetro, o peso de carga, o diâmetro da fieira, o comprimento da medição, o tipo de corte e o número de provetes. Para avaliar a influência destes parâmetros na medição do índice de fluidez, optou-se pela realização de um planeamento de experiências, o qual foi dividido em três etapas. Para o tratamento dos resultados obtidos utilizou-se como ferramenta a análise de variância. Após a completa análise dos desenhos factoriais, verificou-se que os efeitos dos factores temperatura do plastómetro, peso de carga e diâmetro da fieira apresentam um importante significado estatístico na medição do índice de fluidez. Na segunda fase, procedeu-se ao cálculo da incerteza associada às medições. Para tal seleccionou-se um dos métodos mais usuais, referido no Guia para a Expressão da Incerteza da Medição, conhecido como método GUM, e pela utilização da abordagem “passo a passo”. Inicialmente, foi necessária a construção de um modelo matemático para a medição do índice de fluidez que relacionasse os diferentes parâmetros utilizados. Foi estudado o comportamento de cada um dos parâmetros através da utilização de duas funções, recorrendo-se novamente à análise de variância. Através da lei de propagação das incertezas foi possível determinar a incerteza padrão combinada,e após estimativa do número de graus de liberdade, foi possível determinar o valor do coeficiente de expansão. Finalmente determinou-se a incerteza expandida da medição, relativa à determinação do índice de fluidez em volume.

Avaliação dosimétrica em tumores de mama: comparação de três técnicas

Objetivo – Comparar a técnica convencional, a técnica de energias mistas e a técnica field-in-field com energias mistas, verificando a dose recebida nos órgãos de risco e no volume alvo. Metodologia – Quinze doentes com carcinoma da mama esquerda classificadas de T1-T3N0M0 foram tratadas com cirurgia conservadora da mama, seguida de radioterapia pós-operatória. Para cada doente realizaram-se 3 planeamentos dosimétricos, sendo que cada um deles diz respeito a uma das diferentes técnicas em estudo. Através dos HDV gerados avaliaram-se a Dmáx, Dmed, Dmín, D95%, D3% e a homogeneidade da dose no volume alvo, bem como a dose nos órgãos de risco. Utilizou-se o teste de Friedman para verificar a significância do estudo, com um intervalo de confiança de 95%. Resultados – Relativamente ao pulmão esquerdo e ao coração obtiveram-se, com a técnica field-in-field com energias mistas, doses inferiores em comparação com as outras duas técnicas. Para a Dmáx e a homogeneidade de dose no PTV, a técnica field-in-field com energias mistas revelou-se mais eficaz, comparativamente às outras técnicas. No entanto, verificou-se uma melhor cobertura de dose no PTV com a técnica convencional. Considerações finais – A técnica field-in-field com energias mistas permite uma redução da dose nos órgãos de risco, uma redução significativa da Dmáx no PTV e melhora a homogeneidade da dose, comparativamente com as outras técnicas. Os resultados obtidos com a técnica field-in-field com energias mistas apontam para a redução dos efeitos secundários provocados pelo tratamento. ABSTRACT - Purpose – To compare the conventional technique, the technique of mixed energies and the technique field-in-field with mixed energies, checking the received dose in organs at risk and target volume. Methods – Fifteen patients with carcinoma of the left breast classified as T1-T3N0M0 were treated with breast-conserving surgery, followed by postoperative radiotherapy. For each patient were carried out three dosimetric plannings, each one of them concerns the different techniques under study. Through the DVH generated to evaluate Dmax, Dmed, Dmin, D95%, D3% and the homogeneity of the target volume dose, well as the dose in organs at risk. We used the Friedman test to assess the significance of the study, with a confidence interval of 95%. Results – For the left lung and heart were obtained with the technique field-in-field with mixed energies, lower doses compared with the other two techniques. For the Dmax and the homogeneity of the PTV dose, the technique field-in-field with mixed energies was more effective compared to other techniques. However, there was a better coverage of the PTV dose with conventional technique. Conclusions – The technique field-in-field with mixed energy allows a reduction in dose for organs at risk, a significant reduction Dmax in PTV and improves the homogeneity of the dose compared with other techniques. The results obtained with the technique field-in-field with mixed energy indicate to reduce the side effects caused by the treatment.

Probabilistic linkage in household survey on hospital care usage

OBJECTIVE: To evaluate the potential advantages and limitations of the use of the Brazilian hospital admission authorization forms database and the probabilistic record linkage methodology for the validation of reported utilization of hospital care services in household surveys. METHODS: A total of 2,288 households interviews were conducted in the county of Duque de Caxias, Brazil. Information on the occurrence of at least one hospital admission in the year preceding the interview was obtained from a total of 10,733 household members. The 130 records of household members who reported at least one hospital admission in a public hospital were linked to a hospital database with 801,587 records, using an automatic probabilistic approach combined with an extensive clerical review. RESULTS: Seventy-four (57%) of the 130 household members were identified in the hospital database. Yet only 60 subjects (46%) showed a record of hospitalization in the hospital database in the study period. Hospital admissions due to a surgery procedure were significantly more likely to have been identified in the hospital database. The low level of concordance seen in the study can be explained by the following factors: errors in the linkage process; a telescoping effect; and an incomplete record in the hospital database. CONCLUSIONS: The use of hospital administrative databases and probabilistic linkage methodology may represent a methodological alternative for the validation of reported utilization of health care services, but some strategies should be employed in order to minimize the problems related to the use of this methodology in non-ideal conditions. Ideally, a single identifier, such as a personal health insurance number, and the universal coverage of the database would be desirable.

Avaliação da distribuição de dose no CTV-PTV através de imagem guiada em doentes com carcinoma da próstata

Mestrado em Radioterapia.

IGRT com CBCT: o impacto na precisão em radioterapia

Mestrado em Radiações Aplicadas às Tecnologias da Saúde.

Fungal contamination: comparation between Portuguese poultries and swines

Animal confinement tends to increase the overall microbial load in the production environment caused by high amounts of feed and organic residuals (manure and wastewater) present in those environments. The number of animais and the handling and management required to work in these settings also contribute to enhance that microbial ioad. Animal housing typically exposes workers to substantial concentrations of bioaerosols, such as fungi and their metabolites. Therefore, agricultural workers, and especially pig and poultry farmers, are at increased risk of occupational respiratory diseases. Exposure to bioaerosols in poultries and swines may vary depending upon the stage of the animals' growth, density, manure management procedures, litter type and used floor coverage, among others. Gathering temporal information about the quantity and the composition of fungal load is necessary to better understand the relationship between these factors and adverse health symptoms of workers. This study aimed to characterize and compare fungal contamination between these two different settings.

Levantamento de anomalias nos sistemas impermeabilizantes de coberturas planas

As coberturas planas são um dos principais elementos construtivos de uma edificação, necessitando por isso de materiais com qualidade e certificados por organismos competentes, bem como de uma conceção e execução minuciosas. Em Portugal, os estudos sobre as anomalias realmente observadas em coberturas planas são ainda bastante reduzidos. Nesse âmbito, o presente trabalho teve como objetivo, efetuar o levantamento e a análise estatística das principais anomalias e causas identificadas em coberturas planas de 75 edifícios, permitindo assim a elaboração de um estudo que possa contribuir para a prevenção dessas anomalias e que indique também as medidas necessárias à reparação e os respetivos custos associados. As anomalias foram analisadas através da observação "in situ" das coberturas o que conduziu ao preenchimento de fichas de obra com os dados recolhidos. Da análise estatística efetuada aos edifícios, verificou-se que as principais anomalias detetadas estão relacionadas com perfurações e fissurações do sistema impermeabilizante, resultantes da falta de conhecimento dos utilizadores. Foi possível verificar erros de execução de remates em pontos singulares da cobertura, por falta de pormenores construtivos desses pontos ou erros de execução por parte do aplicador. Em muitos dos casos estudados, não foi detetada nenhuma anomalia, porque se considerou razoável considerar que o sistema impermeabilizante tenha atingido o fim de vida útil. O custo médio por metro quadrado associado à reabilitação de uma cobertura plana é influenciado principalmente por dois fatores: área e acessibilidade da cobertura. O tipo de anomalia e/ou a sua causa não determinaram o custo por metro quadrado da reparação efetuada, pois esta foi sempre de caracter integral e nunca pontual.

Barriers for HIV testing during pregnancy in Southern Brazil

OBJECTIVE: To assess HIV testing rate and determine risk factors for not have been tested during pregnancy. METHODS: A cross-sectional study was carried out in Porto Alegre, Southern Brazil, from December 2000 to February 2001. Socioeconomic, maternal and healthcare variables were obtained by means of a standardized questionnaire. Crude and adjusted odds ratios and their 95% confidence intervals were obtained in logistic regression models. RESULTS: A total of 1,642 mothers were interviewed. Of them, 94.3% reported being offered HIV testing before or during pregnancy or during labor; 89 mothers (5.4%) were not tested or did not know if they were tested. Attending fewer than six prenatal visits, being single and younger than 18 years old were relevant barriers preventing HIV testing. There was found a relationship between maternal schooling and the category of prenatal care provider. Having low 22.20 (12.43-39.67) or high 3.38 (1.86-7.68). schooling and being cared in the private sector strongly reduced the likelihood of being HIV tested. CONCLUSIONS: The Brazilian Health Ministry's recommendation for universal counseling and HIV testing has been successfully implemented in the public sector. In order to improve HIV testing coverage, new strategies need to target women cared in the private sector especially those of low schooling.

Avaliação da margem do PTV em tumores ginecológicos com irradiação dos gânglios lomboaórticos, que realizaram IMRT

Mestrado em Radioterapia.

Comparação do cálculo de dose com os algoritmos Analytical Anisotropic Algorithm e Pencil Beam Convolution na patologia de pulmão

Mestrado em Radioterapia.

Isolamento e caracterização de uma proteína tóxica produzida por um isolado açoriano de Bacillus weihenstephanensis

Dissertação de Mestrado, Biotecnologia em Controlo Biológico, 27 de Junho de 2013, Universidade dos Açores.