Síndrome de Lowe: relato de cinco casos

INTRODUÇÃO: A síndrome de Lowe, ou distrofia oculocerebrorrenal (OCRL), tem herança recessiva ligada ao cromossomo X. Apresenta-se com catarata, glaucoma, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), déficit cognitivo e síndrome de Fanconi. OBJETIVO: Descrever a evolução de cinco pacientes pediátricos atendidos no ambulatório de tubulopatias do Departamento de Nefrologia Pediátrica da Universidade Federal de São Paulo-Escola Paulista de Medicina Unifesp (Unifesp-EPM). MÉTODOS: Estudo retrospectivo de cinco pacientes masculinos atendidos no ambulatório de tubulopatias. RESULTADOS: A média de idade na primeira consulta foi de 76,5 meses; o tempo médio de acompanhamento, de 30,5 meses (mínimo de 8 meses e máximo de 53 meses). Os sintomas e os sinais clínicos incluíram catarata e nistagmo. Atraso no DNPM e déficit de peso e de estatura estiveram presentes em todos os casos, bem como poliúria, polidipsia, constipação, acidose metabólica, fosfatúria, bicarbonatúria, proteinúria, hipercalciúria e hiperuricosúria. Nefrocalcinose foi identificada em um paciente; litíase renal, em três; e redução do tamanho renal, em dois. Fraturas patológicas e raquitismo foram observados em dois pacientes; rarefação óssea e atraso na idade óssea, em todos os pacientes. Um deles apresentou redução no ritmo de filtração glomerular. Terapeuticamente, todos receberam álcalis, fósforo e reposição com vitamina D, além de orientação dietética para suas necessidades. CONCLUSÃO: Este estudo preconiza a necessidade do diagnóstico precoce e do acompanhamento médico e nutricional desses pacientes para evitar complicações relacionadas com distúrbios metabólicos.

Comparação da capacidade cognitiva de pacientes em programa de hemodiálise crônica entre os que realizam atividade física assistida e os inativos

A inatividade física é um dos determinantes de agravos clínicos e problemas psíquicos em pacientes renais. Em duas clínicas-satélite, foi oferecido um programa de atividade física (AF) para 86 pacientes em hemodiálise. Destes, 49 pacientes iniciaram AF de forma espontânea e 37 permaneceram inativos. Após 6 meses, foi aplicado um questionário de satisfação autorreferido e o teste Miniexame do Estado Mental Modificado (3MS) para avaliação de capacidade cognitiva. A cognição dos pacientes inativos foi comparada com a daqueles que participaram do programa de AF por, no mínimo, três meses. Os pacientes, independentemente da idade e do tempo de tratamento dialítico, apresentaram déficit cognitivo acima do esperado. No grupo geral, os pacientes ativos obtiveram melhor desempenho cognitivo em comparação aos inativos (p < 0,05). Quando separados por grupos etários, os pacientes ativos acima de 60 anos apresentaram melhores resultados do que os inativos (p < 0,05). Concluímos que pacientes com respostas cognitivas melhores são mais ativos fisicamente e/ou a atividade física contribui para a melhor capacidade cognitiva nesse grupo.

Maior nível de atividade física associa-se a melhor função cognitiva em renais crônicos em hemodiálise

INTRODUÇÃO: Pacientes com doença renal crônica (DRC) apresentam menor tolerância ao exercício e baixa capacidade funcional, o que os torna, via de regra, sedentários. Outra alteração importante encontrada na DRC é a disfunção cognitiva. O sedentarismo tem sido associado à disfunção cognitiva na população geral, porém, poucos estudos avaliaram essa associação na DRC. OBJETIVOS: Verificar associação entre o nível de atividade física e a função cognitiva de pacientes com DRC que realizam hemodiálise (HD). MÉTODOS: Foram avaliados 102 pacientes que realizam HD. Os participantes responderam o Questionário Internacional de Atividade Física, que avalia o nível de atividade física e o Mini Exame do Estado Mental, utilizado para o rastreamento cognitivo. Os pacientes foram divididos em três grupos conforme a classificação do nível de atividade física (GI: ativos/GII: irregularmente ativos/GIII: sedentários). Foi aplicada análise de regressão logística adotando-se como variável desfecho a presença de disfunção cognitiva e preservando como variáveis independentes aquelas com probabilidade estatística de diferença entre os grupos inferior a 0,1. Foi considerado estatisticamente significante o valor de p inferior a 0,05. RESULTADOS: Os grupos foram semelhantes quanto à idade, tempo de HD, escolaridade e tabagismo. Apresentaram diferença estatisticamente significante quanto à raça, índice de massa corporal, presença de diabetes mellitus, doença de base e grau de déficit cognitivo. Quanto aos dados laboratoriais, os grupos diferiram quanto à creatinina, glicemia, hemoglobina e hematócrito. Houve associação entre o nível de atividade física e função cognitiva, mesmo ajustando-se para as variáveis de confusão. CONCLUSÃO: O maior nível de atividade física associou-se a melhor função cognitiva em renais crônicos em HD, independentemente das variáveis de confusão avaliadas.

Alterações cognitivas na doença renal crônica: uma atualização

Prejuízos das funções cognitivas ocorrem com frequência na doença renal crônica (DRC). As condições mais associadas a esses prejuízos são depressão, delirium, comprometimento cognitivo leve e demência. Os mecanismos envolvidos ainda não estão estabelecidos, mas alguns fatores, como dano neuronal induzido pelas toxinas urêmicas, lesões cerebrovasculares isquêmicas, estresse oxidativo, inflamação crônica, anemia, hiper-homocisteinemia e disfunção endotelial, podem ser importantes. O desempenho neuropsicológico tende a melhorar com o início da diálise, apesar de algumas disfunções cognitivas permanecerem alteradas mesmo após a instituição do tratamento, principalmente nos domínios de atenção, flexibilidade cognitiva, memória e aprendizagem. O transplante renal pode melhorar e, inclusive, reverter alguns déficits cognitivos, apesar de prejuízos na memória verbal e nas funções executivas poderem permanecer. O diagnóstico do declínio cognitivo nos pacientes renais crônicos pode ter impacto no manejo e no prognóstico. Este artigo apresenta uma atualização sobre declínio das funções cognitivas nos pacientes com DRC.

Função renal e disfunção cognitiva: estudo transversal de utentes inscritos na unidade de saúde familiar-ponte

Introdução: Estudos recentes demonstram o aumento da prevalência de Disfunção Cognitiva em pacientes com Doença Renal Crônica. Objetivo: Avaliar a referida associação nos utentes inscritos na Unidade de Saúde Familiar-Ponte. Métodos: Estudamos uma amostra constituída por 246 idosos. Avaliamos a função cognitiva por meio do Mini Mental State Examination e a Taxa de Filtração Glomerular com recurso à equação Modification of Diet in Renal Disease. Os valores da Taxa de Filtração Glomerular obtidos (ml/min/1,73 m2) foram distribuídos por três categorias: < 60,00, 60-89,99 e ≥ 90. Recolhemos variáveis adicionais do Serviço de Apoio ao Médico e estudamos os dados recorrendo a análises bivariadas e a modelos de regressão logística. Resultados: Os grupos com Taxa de Filtração Glomerular < 60 e ≥ 90 apresentaram maior prevalência de Disfunção Cognitiva, independentemente de outros fatores. Os odds-ratio foram, respectivamente, de 4,534 (IC95%: 1,257-16,356) e 3,302 (IC95%: 1,434-7,607). Discussão: Conforme a literatura, verificamos maior prevalência de Disfunção Cognitiva no grupo com Taxa de Filtração Glomerular < 60. A elevada prevalência de Disfunção Cognitiva nos utentes com Taxa de Filtração Glomerular ≥ 90 está descrita em alguns estudos e poderá dever-se a situações que induzam a sobrestimação da mesma taxa, como nos estados de caquexia, ou a situações de hiperfiltração glomerular. Conclusão: Constatamos que a relação entre a função renal e a prevalência de Disfunção Cognitiva não foi linear, mas sim parabólica. Novos estudos são necessários para se explicar o porquê deste achado e para se averiguar a necessidade de vigilância da Disfunção Cognitiva em pacientes com alterações da função renal.

Considerações sobre a neutralidade da ciência

O texto apresenta uma discussão da tese da neutralidade da ciência, tomando como ponto de partida algumas formulações dos Parâmetros Curriculares Nacionais. A neutralidade é analisada em três componentes: a imparcialidade, a neutralidade aplicada e a neutralidade cognitiva. Procura-se mostrar que, para não se cair no relativismo, a imparcialidade deve ser mantida, mas a neutralidade aplicada não se sustenta, nem como fato nem como valor.

O realismo interno confrontado com "seus inimigos"

Analisamos brevemente a perspectiva realista interna, proposta por Putnam, contrastando-a com as suas principais rivais: a realista metafísica e a relativista radical. Tomamos como ponto de partida o debate contemporâneo em que o realismo interno se encontra envolvido, em especial, o desafio que o relativismo extremo impõe à epistemologia contemporânea. Parece pacífico entre os filósofos que tal desafio não será superado pelo projeto clássico de buscas por certezas absolutas. A história da ciência já nos deu muitas evidências de que as teorias não são redes que captam a realidade em si. Mas, por si só, isso não implica que a nossa visão de conhecimento seja determinada simplesmente por aspectos temporais e espaciais, pelo sujeito falível e pelo contexto em que se encontra. Nesse cenário, são empreendimentos difíceis, mas merecedores de atenção, as tentativas, de filósofos como Putnam, de construir teorias que não desconsiderem a história nem abracem, ao mesmo tempo, o relativismo radical.

A incomensurabilidade entre as filosofias e a inexistência de revoluções em filosofia

Este artigo se ocupa de questões metafilosóficas. Nele, discutiremos as razões que fazem com que a filosofia, diferentemente da ciência, problematize a si mesma como empreendimento cognitivo. Em particular, procuraremos identificar como e por que a filosofia acaba se constituindo em problema para si mesma. À exceção das ciências sociais onde há estudos críticos do tipo sociologia da sociologia, a ciência em geral não põe em discussão a si mesma. Raros são os casos em que a ciência chega ao extremo de questionar a própria cognitividade. A filosofia, em alguns de seus mais lúcidos e profícuos exercícios, não se furta a se avaliar como projeto cognitivo. Com esse tipo de preocupação metafilosófica, nosso artigo questionará a pretensão das grandes filosofias de protagonizar revoluções. Defenderemos a tese de que inexistem as revoluções postuladas pelos filósofos, destacando que a incomensurabilidade subsistente entre as filosofias não é provocada por rupturas conceituais ou explicativas e sim pela adoção de diferentes pressuposições absolutas, conforme definidas por Collingwood.

Emoción, Sentimiento y Pasión en Kant

RESUMEN:En este trabajo se analiza el modo en que Kant distingue entre sentimiento y emoción, por un lado, y emoción y pasión, por otro, para mostrar: 1) que bajo el término “emoción” (Affekt) Kant entiende principalmente la afección orgánica privada de contenido cognitivo, aunque precedida y seguida de representaciones; 2) que la emoción constituye un elemento integral de lo que Kant denomina “sentimiento” (Gefühl), término del que se sirve para designar la dimensión subjetiva de la experiencia en sentido amplio, no limitado a la afección empírica; 3) que su concepción negativa de la pasión justifica la posterior distinción entre emoción y pasión introducida en los estudios científicos.

Antropologia e educação: Origens de um diálogo

Antropologia e educação constituem hoje, um campo de confrontação em que a compartimentação do saber atribui à antropologia a condição de ciência e a educação, a condição de prática. Dentro dessa divergência primordial, profissionais de ambos os lados se acusam e se defendem com base em pré-noções, práticas reducionistas e muito desconhecimento. Muitas coisas separam antropólogos e educadores, mas muitas outras os une. Neste texto, busca-se ressaltar o que há de comum e de diferente em ambas as áreas com base na existência de um diálogo do passado que possibilite um diálogo futuro. Considera-se assim, a possibilidade de superação dos preconceitos e, neste sentido, apontar para um avanço do conhecimento.

Por uma antropologia de alcance universal

Partindo do pressuposto de que a antropologia e a educação tomam o homem como base comun de reflexão, o texto propõe uma discussão sobre as possíveis diferenças entre as abordagens desses campos do conhecimento, considerando a escolha do lugar teórico a partir do qual uma propósta investigativa é conduzida como o aspecto decisivo da questão. A discussão é estruturada a partir de uma crítica ao discurso pós-moderno que adere ao relativismo - historicamente associado ao sucesso público da antropologia no estudo da diversidade -, e se espraia por todas as ciências humanas no embalo do que se convencionou chamar de "crise de paradigmas", Argumenta-se que sem abrir da característica que dirige o trabalho dos antropólogos, qual seja, o profundo conhecimento de objetos singulares, não se pode furtar ao compromisso científico de inseri-los num contexto mais amplo de compreensão, numa perspectiva passível de encontrar ressonância entre outros pesquisadores sociais. A articulação dos valores universais e das especificidades culturais enquanto dimensões de uma mesma realidade, além de ser uma exigência teórica, impõe-se praticamente na medida em que a democracia passa a ser desafiada pelo movimento global da pobreza, exclusão social e surgimento de particularismos absolutos.

Sobre un sistema automático de evaluación cognitiva de aprendizaje significativo utilizando tecnología educativa

Tesis (Maestría en ciencias con opción en cognición y educación) U.A.N.L. Facultad de Psicología, 2006.

Mesure clinique des conduites addictives

Objectifs : Ce mémoire propose de répertorier par une revue systématique les instruments de mesure clinique des conduites addictives établies et émergentes; de les comparer au moyen d’une grille d’analyse afin de de déterminer si ces conduites sont cohésives au plan conceptuel. Méthode : La stratégie analytique employée s’est déroulée en trois étapes : 1) Via les moteurs de recherche Pubmed, Psychinfo, HAPI et Embase, nous avons cherché, pour l’ensemble des conduites addictives, les questionnaires ayant fait l’objet d’une étude de validation interne au plan psychométrique. 2) Une grille d’analyse a été développée et validée, couvrant 21 paramètres tirés de 4 catégories conceptuelles : les critères diagnostiques de dépendance (DSM-IVTR), le tempérament (Cloninger et Zuckerman), le processus de production du handicap social (Fougeyrollas) et une grille d’analyse cognitivo-comportementale (Beck). 3) tous les instruments ont été analysés et comparés au moyen de cette grille qui a été développée est validée par un accord inter-juge élevé. Résultats : Nous avons répertorié 191 questionnaires répartis sur 21 conduites addictives. On constate que les conduites les plus prévalentes sont également celles pour lesquelles on retrouve le plus grand nombre de questionnaires. Les catégories que les questionnaires évaluent le plus sont celles des critères de la dépendance et l’analyse cognitivo-comportementale, les catégories beaucoup moins bien représentées étant celles du tempérament et du processus de production du handicap social. On note des tendances semblables pour les paramètres entre les questionnaires portant sur la toxicomanie et ceux portant sur les addictions sans drogues. Conclusion : Ce mémoire confirme une cohésion clinique dans la mesure des addictions, tel que déterminé par une grille validée appliquée sur un ensemble exhaustif de questionnaires répertoriés par une revue systématique.

Culture du corps et technosciences : vers une « mise à niveau » technique de l’humain? Analyse des représentations du corps soutenues par le mouvement transhumaniste

L’intérêt marqué porté actuellement aux recherches NBIC (nano-bio-info-cognitivo technologies) visant l’optimisation des capacités humaines augure d’un profond bouleversement dans nos représentations du corps humain et du rapport humain-machine. Tour à tour, des travaux issus des domaines du génie génétique, de la pharmacologie, des biotechnologies ou des nanotechnologies nous promettent un corps moins sujet à la maladie, mieux « adapté » et surtout plus malléable. Cette construction en laboratoire d’un corps amélioré fait amplement écho aux préoccupations contemporaines concernant la santé parfaite, le processus de vieillissement, l’inaptitude, l’apparence, la performance, etc. En vue d’analyser les transformations qu’induisent ces recherches sur les représentations du corps, nous avons construit un modèle théorique appuyé, d’une part, sur des travaux en sociologie du corps et, d’autre part, sur des travaux en épistémologie des sciences. Puis, en scrutant différents textes de vulgarisation scientifique produits par des chercheurs transhumanistes – militant ouvertement en faveur d’une optimisation radicale des capacités humaines par le biais des technosciences –, il a été observé que les représentations du corps s’organisent autour de trois principaux noyaux. Le corps humain est présenté, dans ce discours, comme étant à la fois informationnel, technologiquement perfectible et obsolète. Cette représentation tripartite du corps permet aux transhumanistes d’ériger leur modèle d’action (i.e. amélioration des capacités physiques, intellectuelles, sensitives, émotionnelles, etc.) à titre de nécessité anthropologique. À leurs yeux, l’amélioration des conditions humaines doit passer par une mutation contrôlée de la biologie (i.e. une hybridation avec la machine) du fait que le corps serait « inadapté » au monde contemporain. Ainsi, les promesses NBIC, une fois récupérées par les chercheurs transhumanistes, se voient exacerbées et prennent une tonalité péremptoire. Ceci contribue vivement à la promotion du posthumain ou du cyborg, soit d’un individu transformé dans l’optique d’être plus robuste et intelligent, de moduler sa sensitivité et ses états émotifs et de vivre plus longtemps, voire indéfiniment. Enfin, situé à mi-chemin entre la science et la science-fiction, ce projet est qualifié de techno-prophétie en ce qu’il produit d’innombrables prévisions basées sur les avancées technoscientifiques actuelles et potentielles. Afin d’accroître l’acceptabilité sociale de leur modèle d’action, les transhumanistes ne font pas uniquement appel à la (potentielle) faisabilité technique; ils s’appuient également sur des valeurs socialement partagées, telles que l’autodétermination, la perfectibilité humaine, l’égalité, la liberté ou la dignité. Néanmoins, la lecture qu’ils en font est parfois surprenante et rompt très souvent avec les conceptions issues de la modernité. À leur avis, le perfectionnement humain doit s’opérer par le biais des technosciences (non des institutions sociales), sur le corps même des individus (non sur l’environnement) et en vertu de leur « droit » à l’autodétermination compris comme un droit individuel d’optimiser ses capacités. De même, les technosciences doivent, disent-ils, être démocratisées afin d’en garantir l’accessibilité, de réduire les inégalités biologiques et de permettre à chacun de renforcer son sentiment d’identité et d’accomplissement. L’analyse du discours transhumaniste nous a donc permis d’observer leurs représentations du corps de même que la résonance culturelle du projet qu’ils proposent.

Problèmes de perception de la parole dans le bruit chez les enfants présentant un trouble de traitement auditif

Il est bien connu que les enfants qui présentent un trouble de traitement auditif (TTA) ont de la difficulté à percevoir la parole en présence de bruit de fond. Cependant, il n’existe aucun consensus quant à l’origine de ces difficultés d’écoute. Ce programme de recherche est consacré à l’étude des incapacités sous-jacentes aux problèmes de perception de la parole dans le bruit chez les enfants présentant un TTA. Le Test de Phrases dans le Bruit (TPB) a été développé afin d’examiner si les difficultés de perception de la parole dans le bruit d’enfants ayant un TTA relèvent d’incapacités auditives, d’incapacités cognitivo-linguistiques ou des deux à la fois. Il comprend cinq listes de 40 phrases, composées de 20 phrases hautement prévisibles (HP) et de 20 phrases faiblement prévisibles (FP), de même qu’un bruit de verbiage. Le niveau de connaissance du mot clé (mot final) de chaque phrase a été vérifié auprès d’un groupe d’enfants âgés entre 5 et 7 ans. De plus, le degré d’intelligibilité des phrases dans le bruit et le niveau de prévisibilité ont été mesurées auprès d’adultes pour assurer l’équivalence entre les listes. Enfin, le TPB a été testé auprès d’un groupe de 15 adultes et d’un groupe de 69 enfants sans trouble auditif avant de l’administrer à des enfants ayant un TTA. Pour répondre à l’objectif général du programme de recherche, dix enfants présentant un TTA (groupe TTA) et dix enfants jumelés selon le genre et l’âge sans difficulté auditive (groupe témoin) ont été soumis aux listes de phrases du TPB selon différentes conditions sonores. Le groupe TTA a obtenu des performances significativement plus faibles comparativement au groupe témoin à la tâche de reconnaissance du mot final des phrases présentées en même temps qu’un bruit de verbiage compétitif, aux rapports signal-sur-bruit de 0, +3 et +4 dB. La moyenne de la différence des scores obtenue entre les phrases HP et FP à chaque condition expérimentale de bruit était similaire entre les deux groupes. Ces résultats suggèrent que les enfants ayant un TTA ne se distinguent pas des enfants du groupe témoin au plan de la compétence cognitivo-linguistique. L’origine des difficultés d’écoute de la parole dans le bruit dans le cas de TTA serait de nature auditive. Toutefois, les résultats des analyses de groupe diffèrent de ceux des analyses individuelles. Les divers profils de difficultés d’écoute identifiés auprès de cette cohorte appuient l’importance de continuer les investigations afin de mieux comprendre l’origine des problèmes de perception de la parole dans le bruit dans le cas de TTA. En connaissant mieux la nature de ces difficultés, il sera possible d’identifier les stratégies d’intervention de réadaptation spécifiques et efficaces.