Deletion Analysis of 15 exons located outside and inside a “Hot Spot” in the Duchenne Muscular Dystrophy gene in Duchenne’s Muscular dystrophy patients

Introduction. Duchenne and Becker Muscular Dystrophies (DMD/DMB) are X-linked recessive diseases characterized by progressive muscle weakness and wasting, loss of motor skills and death after the second decade of life. Deletions are the most prevalent mutations that affect the dystrophin gene, which spans 79 exons.Objective: Identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients affected with DMD.Methods: Through multiplex PCR identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients with DMD and observe the frequency of this mutation in our population.Results: We found deletions in 1.72% of patients (1 of 58 persons). Deletions were not the principal cause of disease in our population. It is possible that duplications and point mutations caused this illness in our patients.Conclusions: The frequency of deletions in the 15 exons analyzed from the dystrophin gene was low. The predominant types of mutation in our patients` samples were not deletions as has been observed in the literature worldwide, therefore, it is important to determine other types of mutations as are duplications and point mutations.

Efecto de una intervención sobre la carga física durante el proceso de coquización en una empresa de Colombia

Se realizó estudio cuasi experimental con el fin de comparar el efecto sobre la carga física de una intervención tecnológica y en la organización del trabajo en trabajadores en el cargo de horneros en la tarea de extracción de coque en Colombia. Se midió la carga física mediante frecuencia cardiaca e índice de costo cardiaco relativo en una población de trabajadores expuestos (37) y no expuestos (66) a una intervención tecnológica. La monitorización de la frecuencia cardiaca se realizó con 7 pulsímetros Polar RS 800cx debidamente calibrados. Las variables numéricas se describieron con base en la media aritmética, su desviación estándar, y el rango. Para evaluar la diferencia entre las medias de los grupos con respecto a la frecuencia cardiaca en reposo, media, máxima, índice de costo cardiaco relativo, gasto energético de trabajo se aplicó análisis de varianza de una vía. Se estableció a priori un nivel de significación estadística α = 0,05. Se encontraron diferencias estadísticamente significativas en el comportamiento de la frecuencia cardiaca media, frecuencia cardiaca máxima e índice de costo cardiaco relativo, entre los grupos de estudio. Se concluyó que este estudio valida la frecuencia cardiaca como una variable sensible para la medición del riesgo por carga física y a su utilidad en la evaluación intervenciones ergonómica. El estudio demostró que la intervención ergonómica logró controlar la carga física con una disminución significativa la frecuencia cardiaca, en el grupo de intervención.

Evaluación de la fuerza muscular máxima en los jugadores de la división sub-21 del equipo de fútbol independiente santa fe por medio de la correlación de los datos de 1rm y electromiografía

Analizar comparativamente las características morfo-funcionales de las Unidades motoras reclutadas durante la realización de una RM en el músculo recto anterior (cuadriceps bilateral) en futbolistas entre 15 a 20 años del equipo de fútbol de la división sub-21 de Santa fe por medio de la electromiografia. La medición electromiográfica ha demostrado que el reclutamiento de fibras es mayor, en deportistas en comparación con personas sedentarias debido a que tienen un manejo diferente de la potencia, entendiendo esta como la integración de la velocidad con fuerza máxima, una cualidad determinante en cualquier tipo de salto, o cambios rápidos de dirección, como en la potencia de despegue, arranque, aceleración y/o desaceleración.

Programa de preparación física para controlar el desequilibrio muscular lumbo-pelvico como factor de riesgo de la pubalgia en los jugadores de la categoría sub 21 del club deportivo los millonarios

El presente trabajo es el resultado de un exhaustivo proceso investigativo a cerca de los factores de riesgo que predisponen al futbolista de alta competencia a padecer una entidad patológica severamente incapacitante como es la Pubalgia, la cual interfiere en el desempeño del mismo. Inicialmente el trabajo se centra en la revisión y comprensión de los conceptos básicos relacionados con salud, perfil del fisioterapeuta, actividad física, altas demandes cinéticas, anatomía y biomecánica normal de la Pélvis y sus alteraciones, definición de la Pubalgia, los principales factores de riesgo tanto intrínsecos como extrínsecos y el manejo médico y fisioterapéutico de esta entidad patológica.

Ejercicio y resultados clínicos en pacientes con enfermedad de Parkinson: una revisión sistemática y metaanálisis

Antecedentes. La enfermedad de Parkinson (EP) es la segunda enfermedad neurodegenerativa más común en el mundo, la cual afecta el componente físico, psicológico y social de los individuos que la padecen. Numerosos estudios han abordado los beneficios de diferentes programas de ejercicio, llegando a ser una estrategia no-farmacológica efectiva para aminorar el deterioro funcional de los pacientes con EP. Objetivo. Determinar los efectos de las diferentes modalidades de ejercicio físico en los principales desenlaces clínicos en pacientes con EP. Métodos. Se consultaron las bases de datos MEDLINE, EMBASE, Scopus, CENTRAL y PEDro desde febrero de 1990 hasta febrero de 2014 para identificar Ensayos Clínicos Aleatorizados (ECA) publicados. Además, se examinaron las listas de referencias de otras revisiones y de estudios identificados. La extracción de datos se realizó por dos autores independientes. Se empleó un modelo de efectos aleatorios en presencia de heterogeneidad estadística (I2>50%). El sesgo de publicación fue evaluado mediante el gráfico de embudo. Resultados: Un total de 18 estudios fueron incluidos. Se encontraron diferencias estadísticamente significativas en las intervenciones con ejercicio y las siguientes medidas de resultado, severidad de los síntomas motores (MDS-UPDRS) DME 1.44, IC 95% [-2.09 a -0.78] (p<0.001) I2= 87,9% y el equilibrio DME 0,52 IC 95% [0,30 a 0,74] (p<0.001) I2= 85,6%. En el análisis de subgrupos en la modalidad de ejercicio aeróbico, en MDS-UPDRS DME -1,28, IC 95% [-1,98 a -0,59] (p<0.001), 3 calidad de vida DME -1,91 IC 95% [-2,76 a -1,07] (p<0.001), equilibrio DME 0,54 IC 95% [0,31 a 0,77] (p<0.001), 10-m WT DME 0,15 IC 95% [0,06 a 0,25] (p<0.001) y Vo2 máximo DME -1,09 IC 95% [-1,31 a -0,88] (p=0.001), 6MWT DME 40,46 IC 95% [11,28 a 69,65] (p=0.007). Conclusiones: El ejercicio aeróbico produjo mejoras significativas en MDS UPDRS, equilibrio, calidad de vida, 10-m WT y y Vo2 máximo; mientras que el ejercicio combinado mejoró la fuerza.

Controlling regional monopolies in the natural gas industry: the role of transport capacity

This paper analyzes some optimal fiscal, pricing, and capacity investment policies for controlling regional monopoly power in the natural gas industry. By letting the set of control instruments available to the social planner vary, we provide a characterization of the technological and demand conditions under which “excess” capacity in the transport network arises in response to the loss of the two other control instruments, namely, transfers and pricing. Hence, the analysis yields some insights on an economy’s incentives to invest in infrastructures for the purpose of integrating geographically isolated markets.

Investment in transport capacity and regulation of regional monopolies in natural gas commodity markets

This paper develops a model of the regulator-regulated firm relationship in a regional natural gas commodity market which can be linked to a competitive market by a pipeline. We characterize normative policies under which the regulator, in addition to setting the level of the capacity of the pipeline, regulates the price of gas, under asymmetric information on the firm’s technology, and may (or may not) operate (two-way) transfers between consumers and the firm. We then focus on capacity and investigate how its level responds to the regulator’s taking account of the firm’s incentive compatibility constraints. The analysis yields some insights on the role that transport capacity investments may play as an instrument to improve the efficiency of geographically isolated markets.

Principios y métodos para el entrenamiento de la fuerza muscular

Comprender la fuerza como fenómeno fisiológico y mecánico es un elemento fundamental para aumentar el conocimiento de las técnicas y métodos de entrenamiento muscular basados en distintas formas de aplicar cargas de trabajo. En este sentido la fuerza muscular debe ser considerada como una cualidad física básica físico, de generar desplazamiento de los segmentos corporales o de vencer una resistencia se considera parte fundamental del Fitness físico, ya que se ha demostrado dentro de la evidencia científica sus beneficios para mantener y mejorar la condición de salud de las personas. El texto está divido en dos partes: la primera, presenta aspectos fisiológicos y mecánicos básicos del sistema músculo esquelético y la segunda, se centra en los distintos métodos de entrenamiento muscular; basados en esta propuesta conceptual lo estudiantes de pregrado podrán comprender de una manera sencilla los principios y métodos de entrenamiento de la fuerza.

Relación entre flexibilidad músculo-articular global, fuerza muscular y componentes cineantropométricos en estudiantes de enseñanzas medias.

Expone la evolución y relación de la flexibilidad global, fuerza muscular y componentes cineantropométricos en adolescentes. 859 sujetos, 426 mujeres y 433 varones de 14 a 18 años, pertenecientes a ESO, BUP y FP, clasificados en sedentarios, activos y deportistas. La muestra se considera representativa de los adolescentes valencianos por pertenecer, sin ningún sesgo o característica diferente, a la población adolescente general de la provincia de Valencia, siendo la procedencia del conjunto de la muestra de muy diversas localidades, barrios y estatus sociales. Han sido elegidos aleatoriamente según las circunstancias del posible horario de aplicación de las mediciones y test condicionales. Los pasos llevados acabo para la temporalización de la aplicación práctica fueron: 1) Contactos informales de constitución del equipo investigador, participantes y colaboradores. 2) Formación del equipo investigador, concertación con profesores y alumnos de los I.E.S., confección del horario y protocolos de mediciones y prácticas internas de medición. 3) Aplicación de cuestionarios, test de fuerza y flexibilidad y mediciones antropométricas a todos los sujetos de la muestra. 4) Análisis de los datos obtenidos e introducción en el ordenador para su tratamiento estadístico. Cuestinarios, test de flexibilidad músculo-arterial y test de fuerza muscular, mediciones antropométricas (balanza, tallímetro, cinta métrica, paquímetro). La metodología para la valoración condicional, basadas en tests de campo validos, ha sido por medición directa para la fuerza muscular isométrica, propuesta por Litwin y Fernández (1982), para la elástica-explosiva, propuesta por Bosco(1985), para la flexibilidad global anterior, propuesta por Porta (1987); González Millán y Benavent (1999) y para posterior, propuesta por González-Millán(1997). Para los componentes cineantropométricos, basados en el Grupo Español de Cineantropometría, ha sido por medición directa para el tamaño corporal y doblemente indirecta por ecuaciones de regresión para los cuatro componentes corporales de Matiegka(1921), desarrollado por Rocha (1975), Faulkner y Cols (1980) y De Rose y Guimaraes(1980), y para los tres componentes del somatotipo de Heath-Carter (1967). Se ha realizado un tratamientos estadísticos de las variables por grupos de edad, sexo y actividad física, con el programa SPSS (v8) para Windows y Excel (Offiss 2000), calculándose las medias y desviaciones típicas de las variables, posteriormente la Normalidad paramétrica con la prueba de Kolmogorov-Smirnov, y por ausencia de Normalidad se ha aplicado para la diferencia entre grupos la prueba de Krustal-Wallis, entre sexos la prueba U de Mann-Whitney, y para las correlaciones la prueba de Pearson, siendo el nivel de significación mínimo en todas las pruebas de (p0,05). La flexibilidad global, la fuerza muscular y los componentes cineantropométricos aumentan con la edad en la adolescencia, la práctica de actividad física influye positivamente en sus evoluciones, el test Tot-Flex Mejorado es más discriminativo que el Indice de Puente Dorsal, y el somatotipo de los varones es Endo-Mesomorfo y el de las mujeres Meso-Endomorfo. La fuerza muscular y la flexibilidad músculo-articular tienen una correlación directa poco considerable, los tests de fuerza isométrica correlacionan mejor con el Tot-Flex Mejorado y los de fuerza elástica-explosiva con el Indice de Puente Dorsal. Las variables cineantropométricas de Peso, Masa Osea y Masa Muscular correlacionan directamente con los tests de fuerza isométrica, y la Talla y Masa Osea, directa y Endomorfo, indirectamente, con los de fuerza elástica-explosiva. Las variables cineantropometricas no se correlacionan con los test de flexibilidad global. En definitiva, lo que se ha pretendido es conocer y cuantificar la fuerza muscular y la flexibilidad músculo-arterial global, a través de mediciones con test de campo válidos y fiables.

Relación entre la potencia muscular de extremidades inferiores y tronco con la velocidad de salida de la bola en el swing de drive en golf.

Resumen tomado de la publicación

Efecto de dos estilos de enseñanza (cognoscitivo versus tradicional) sobre el aprendizaje de conceptos de anatomía muscular en alumnos de Educación Física de primero de ESO.

Resumen tomado de la publicación

Estudio comparativo de la fuerza explosiva y arquitectura muscular en cuatro grupos de estudiantes.

Resumen tomado de la publicación

La fuerza y el sistema muscular en la Educación Física y el deporte.

Resumen tomado de la publicación

Asesoramiento psicopedag??gico y orientaci??n vocacional en un caso de Distrofia Muscular Duchenne

Resumen tomado de la publicaci??n. Resumen, t??tulo y palabras clave en espa??ol e ingl??s

La disciplina del buen uso muscular en la actividad instrumental.

Las circunstancias propias del instrumentista de conservatorio son propicias para que se den desórdenes de uso muscular. En el presente artículo se analizan los principales problemas que sufren estos profesionales, se relacionan personalidades y entidades que realizan actividades para combatir las tecnopatías del músico y se aboga por la creación de disciplinas en los conservatorios para la prevención de factores de riesgo para el músico.