Anemia de Fanconi em Portugal: estudo retrospetivo de 34 anos de investigação no INSA (1980-2014)

A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença recessiva rara, com uma frequência estimada de 4 a 7 por 1 000 000 de nascimentos. Caraterizase por malformações congénitas, falência medular e hipersensibilidade a agentes clastogénicos de DNA. Devido à grande complexidade desta patologia a primeira abordagem de diagnóstico, consiste na análise da instabilidade cromossómica, após cultura celular com estimulação com agentes clastogénicos diepoxibutano (DEB) ou mitomicina C (MMC). Realizou- se um estudo retrospetivo de 34 anos (1980-2014) em 243 amostras com suspeita de AF e de 25 amostras de familiares de doentes de AF, num total de 268 amostras. Nas 243 amostras suspeitas de Anemia de Fanconi, foram identificadas 37 com AF. A idade média ao diagnóstico foi de 7 anos, existindo um ligeiro predomínio da incidência no sexo feminino (59%). Uma amostra foi classificada como AF(-/+). Nos familiares de doentes com AF foram identificados 2 casos positivos, o que perfaz 39 amostras de AF positivas. Em quatro das amostras AF negativas, observaram-se cariotipos anormais. Estes resultados não permitem estimar uma frequência de doentes de AF em Portugal, uma vez que não englobam indivíduos de todas as regiões portuguesas, mas permitem uma estimativa da frequência espectável.

Base molecular da hemocromatose hereditária não-clássica em Portugal

A Hemocromatose Hereditária (HH) é uma doença autossómica recessiva caracterizada pela absorção excessiva de ferro a nível intestinal e sua acumulação em órgãos vitais, podendo originar cardiomiopatia, cirrose e carcinoma hepatocelular. O correspondente diagnóstico molecular é obtido pela associação com genótipos específicos no gene HFE (homozigotia para p.Cys282Tyr ou heterozigotia composta p.Cys282Tyr/p.His63Asp). Contudo, nos países do sul da Europa, cerca de um terço dos doentes com diagnóstico clínico de HH não apresenta os referidos genótipos. Para identificar a base molecular da HH não-clássica em Portugal usaram-se metodologias de pesquisa geral de variantes genéticas (SSCP e dHPLC), Next-Generation Sequencing (NGS) e sequenciação de Sanger, cobrindo seis genes relacionados com o metabolismo do ferro em 303 doentes. Identificaram-se 69 variantes diferentes e de vários tipos, por ex. missense, nonsense, de splicing, que perturbam a transcrição do gene ou a regulação da tradução do mRNA. Seguidamente, realizaram-se estudos in silico e in vitro para esclarecer o significado etiológico de algumas das novas variantes. Concluiu-se que a base molecular desta patologia é bastante heterogénea e que a NGS é uma ferramenta adequada para efetuar a análise simultânea dos vários genes num grande número de amostras. Contudo, o estabelecimento da relevância clínica de algumas variantes requer a realização de estudos funcionais.

Estudo de dislipidemias familiares monogénicas raras

A dislipidemia é um distúrbio do perfil lipídico, seja por elevação ou diminuição de partículas lipídicas. O objetivo deste trabalho é fazer uma revisão dos casos com dislipidemia rara em estudo no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, apresentando os dados clínicos e moleculares mais relevantes. O perfil lipídico foi determinado para cada caso índex e familiares e o estudo molecular dos genes envolvidos foi realizado por amplificação por PCR e sequenciação de Sanger. Foram estudados, ou está em curso o estudo, de 14 casos índex com os seguintes diagnósticos clínicos: Deficiência familiar em lipoproteína lípase (3), Lipodistrofia familiar parcial de Dunningan Tipo 2 (1), Deficiência em lípase ácida lisossomal (3), Abeta/hipobetalipoproteinemia (2), Deficiência em HDL (1), Hipertrigliceridemia autossómica recessiva (3), Sitosterolemia (1). O fenótipo clínico de cada caso índex é variável dependendo de cada condição. Foi encontrada a causa genética da doença em 8/14 doentes, estando os restantes ainda em estudo. Doentes com as várias dislipidemias raras apresentadas têm um risco acrescido de ter outras doenças graves como pancreatite, doença cardiovascular ou complicações neurológicas e devem, por esta razão, ser identificados o mais precocemente possível, de forma a minimizar ou prevenir os efeitos nefastos destas condições.

Eliminação do Cr(VI) na fase de neutralização de um efluente industrial proveniente de processos de galvanoplastia

A presente tese teve por base a identificação e resolução de um problema existente no tratamento de efluentes provenientes dos processos de tratamento de superfícies por galvanoplastia, na OGMA – Indústria Aeronáutica de Portugal S.A.. Observou-se a ocorrência, esporádica, de crómio hexavalente, (Cr (VI)), em valor superior ao valor limite de emissão (VLE). Os resultados foram monitorizados e os dados recolhidos no decorrer da actividade de tratamento de efluentes, durante o período de, aproximadamente, 5 anos (2006 a 2011). A recolha de resultados decorreu no âmbito da actividade profissional da mestranda, que, para além da responsabilidade técnica dos processos de galvanoplastia na empresa, é também responsável pelo suporte técnico ao processo de tratamento de efluentes resultantes da actividade de tratamento de superficies por processos de galvanoplastia. A empresa OGMA – Indústria Aeronáutica de Portugal S.A., é uma empresa de actividade aeronáutica dedicada à Fabricação e Manutenção de aeronaves, nomeadamente a prestação de serviços de Manutenção, Revisão e Modernização de, Aeronaves, Motores e Componentes, bem como Fabricação e Montagem de Aeroestruturas. Integrada na OGMA, S.A. encontra-se a área de tratamentos electroquímicos, onde são realizados processos de tratamento de materiais metálicos por electrodeposição, deposição química e conversão química. Desta actividade resulta uma quantidade considerável de efluentes líquidos que necessitam de tratamento adequado previamente à sua descarga em cursos de água. Devido ao tipo de contaminantes que estes efluentes possuem, o tratamento dos mesmos é realizado em várias etapas, passando pela oxidação de cianetos, a redução de cromatos e a neutralização. Posteriormente segue-se uma sedimentação e a remoção de lamas. De modo a garantir um controlo dos parâmetros de descarga dos efluentes tratados, de acordo com a legislação ambiental em vigor, o efluente obtido é analisado periodicamente em laboratório acreditado. Na perspectiva de solucionar o problema em questão, procedeu-se à realização de ensaios experimentais utilizando os efluentes provenientes dos tanques de reacção da redução de cromatos e da oxidação de cianetos da linha com cádmio, com especial incidência na variação dos intervalos de pH recomendados para cada uma das fases do tratamento de efluentes, e observação do comportamento das misturas em termos de presença de Cr (VI), quando sujeitos a variações de pH. Após análise dos dados disponíveis e realização de todos os ensaios, conclui-se que, o processo de oxidação de cianeto da linha com cádmio e o processo de redução de cromatos na mesma linha estão a funcionar adequadamente. Concluiu-se que o reaparecimento de Cr (VI) ocorre devido à existência de hipoclorito de sódio, em excesso, no tanque de oxidação de cianeto que, quando passa para o tanque de neutralização e entra em contacto com o efluente proveniente do tanque de redução de cromatos, oxida parte do crómio trivalente, (Cr (III)), existente, a Cr (VI). Para impedir a ocorrência deste fenómeno separou-se todo o efluente contendo crómio que passou a ser tratado na linha de tratamento de efluentes isenta de cádmio, não entrando assim em contacto com o efluente que contém hipoclorito não reagido, evitando a oxidação do Cr (III) a Cr (VI).

Cesário, poeta sem cidade

Neste texto, apresenta-se uma leitura do poema maior de Cesário Verde, sugerindo que o poeta se expulsa da cidade que pretensamente descreve, seguindo assim Platão na República. A tese fundamental é que quanto mais Cesário escrever sobre a cidade menos ela lhe pertence e mais se distancia dela, no sentido em que cada linha diminui ou encurta a realidade habitável. Este texto faz parte de uma série que homenageia M. S. Lourenço.

Implicações da consciência morfológica no desenvolvimento da escrita

Este estudo tem dois objetivos: 1 Verificar se as crianças treinadas a usar princípios morfológicos necessários para escrever palavras derivadas com alteração de pronuncia do radical, obterão melhores resultados do que as crianças a quem esse ensino não é disponibilizado. 2 Examinar se a melhoria na correção da escrita anda a par com o aumento da capacidade de aceder, reconhecer e interpretar morfemas. Estudos anteriores (Rosa 2003; Rosa e Nunes 2007) mostram que as crianças, antes do terceiro ano de escolaridade, têm dificuldade em aceder a informação morfológica, mesmo que esta seja fornecida implicitamente através de “priming”. Esta informação é indispensável para escrever o morfema-base de muitas palavras derivadas em que ocorrem alterações de pronúncia. Estudos de intervenção vêm mostrando que a explicitação de regularidades morfológicas contribui significativamente para a melhoria na escrita (Nunes e Bryant, 2006; Arranhado, 2010; Pires, 2010). Nessa mesma linha de resultados, pretende-se aqui verificar o contributo de uma intervenção específica quer na melhoria da escrita de palavras derivadas que exigem considerações morfológicas quer na melhoria da capacidade para fazer análise morfémica de estímulos linguísticos. Participaram neste estudo 53 crianças de ambos os sexos, do segundo ano do Ensino Básico,aleatoriamente divididas em dois grupos, experimental e de controlo. O grupo experimental foi submetido a um trabalho de explicitação da relação morfológica entre palavras base e derivadas e realizaram análise morfémica de estímulos linguísticos. O grupo de controlo não teve qualquer intervenção. Os resultados revelaram uma significativa superioridade do grupo experimental, em relação ao grupo de controlo, na correção da escrita de palavras derivadas e no acesso à formação morfémica dos estímulos linguísticos. 4 Verificou-se igualmente uma relação significativa entre correção na escrita e capacidade para aceder à constituição morfémica de estímulos linguísticos. Este estudo demonstra que é possível, através de um trabalho de intervenção específico, desenvolver a consciência morfológica em crianças do 2º ano de escolaridade e resultarem daí consequências positivas para a aprendizagem da escrita.

Reabilitação do túnel do Loureiro: criação de condições para a sua eletrificação

Existe uma necessidade de reabilitação das linhas mais antigas para que estas possam dar maior conforto, comodidade e segurança aos utentes e para que o caminho - de- ferro possa ser competitivo com outros meios de transporte. A REFER é a empresa que gere a conservação, manutenção, renovação das linhas de caminho-de-ferro existentes e a construção de novas linhas. No caso em estudo, trata-se de uma linha de caminho-de-ferro antiga a necessitar de renovação/manutenção, sendo por isso a REFER a empresa responsável pelo lançamento de novos projetos neste âmbito. Este relatório de estágio foi desenvolvido no âmbito do estudo de soluções para a reabilitação do túnel do Loureiro, com o objetivo da criação de condições para a sua eletrificação. Foram equacionados três cenários possíveis, todos eles com o propósito da futura eletrificação da via. A primeira solução passa pela conversão de via balastrada em via não balastrada dentro do túnel, a segunda solução cinge-se à intervenção nas bocas do túnel e nas zonas de alvenaria, e a terceira hipótese é uma solução de rebaixamento de via. De entre as três hipóteses, optou-se por estudar a terceira solução de rebaixamento da via, em detrimento das outras duas devido à sua complexidade de trabalhos e ao seu elevado custo de construção.

Construção de estações de metropolitano

O presente relatório de estágio enquadra-se no âmbito do Trabalho Final de Mestrado inserido no curso em Engenharia Civil, do perfil de Estruturas, do Instituto Superior de Engenharia de Lisboa. Como tal, foi realizado um estágio com o período total de dezoito semanas, pela empresa OPWAY – Engenharia, integrado na obra pública do Prolongamento da Linha Vermelha do Metro de Lisboa relativo ao troço Gare do Oriente – Aeroporto, mais precisamente, nas Estações de Moscavide, Encarnação e Aeroporto. O trabalho desenvolve duas componentes distintas da área de Engenharia, nomeadamente; “Dimensionamento” e “Construção”. Em termos do campo “Dimensionamento” são apresentados os Capítulos 3 e 4, nos quais são tratados todos os aspectos inerentes ao dimensionamento dos elementos estruturais das contenções periféricas e internos, respectivamente, das estações alvo. Neste contexto, em ambos os casos são expostos temas como:” Acções”, “Modelos de Cálculo”, “Estados Limites” e “Verificação da Segurança”. Referente ao Capítulo 3 é desenvolvido, ainda, o assunto “Esforços/Deformações de Dimensionamento”. Estes capítulos foram desenvolvidos com base no estudo das Memórias Descritivas e dos Cálculos Justificativos das estruturas das três estações de metropolitano. Relativamente ao campo “Construção” são expostos os Capítulos 5, 6 e 7. O primeiro trata das alternativas de projecto mais relevantes sendo estas devidamente justificadas em termos de vantagens e desvantagens, em que, o segundo trabalha a evolução construtiva das estações durante o período de estágio. O Capítulo 7 descreve e desenvolve as actividades pessoais realizadas para com a obra enquanto estagiário. Os Capítulos 3, 4, 5 e 7 são complementados pelos Anexos I, II, III e IV, respectivamente. Os anexos são utilizados, igualmente, como pontos de referência para as peças desenhadas das estruturas das estações, projectos esses que são disponibilizados unicamente em suporte informático.

Modelo de avaliação do programa comunitário de intervenção precoce da CERCI Lisboa

Mestrado em Intervenção Socio-Organizacional na Saúde - Área de especialização: Políticas de Administração e Gestão de Serviços de Saúde.

Comparação entre coronariografia efectuada via artéria radial e via artéria femoral

Mestrado em Tecnologia de Diagnóstico e Intervenção Cardiovascular. Área de especialização: Intervenção Cardiovascular.

Execução de viadutos com tabuleiro pré-fabricado

O presente relatório de estágio enquadra-se no âmbito do Trabalho Final de Mestrado, inserido no curso em Engenharia Civil do perfil de Estruturas, do Instituto Superior de Engenharia de Lisboa. Tem como objectivo apresentar o trabalho realizado ao longo de dezasseis semanas na empresa OPWAY – Engenharia S.A., integrado no estudo e acompanhamento da execução da Passagem Superior 1 (PS1) da Linha da Beira Baixa, Troço: Castelo Branco / Covilhã, Sub Troço Vale de prazeres / Covilhã. Este trabalho desenvolveu-se essencialmente em torno de três fases, nomeadamente, “Fabrico dos Pré-Fabricados”, “Dimensionamento de um Tabuleiro Pré-fabricado” e “Transporte e Montagem dos elementos Pré-Fabricados”. Assim, com o intuito de compreender o processo de Fabrico dos Pré-Fabricados, foi realizado o acompanhamento de todo este procedimento relativo aos elementos do viaduto em estudo, na empresa ACEPREPOR, Pré-Fabricados de Portugal ACE. No Capítulo 2 encontram-se retratados os trabalhos de “Preparação”, “Fabrico”, “Inspecções e Ensaios”, “Acabamentos” e “Transporte”. No que diz respeito ao dimensionamento do tabuleiro do viaduto em estudo, serão apresentados todos os aspectos inerentes a esta fase no Capítulo 3. Neste contexto, no respectivo capítulo são abordados temas como: “Acções”, “Modelo de Cálculo”, “Estados Limites” e “Verificações de Segurança”. Tendo este estudo sido baseado na Memória Descritiva e nos Cálculos Justificativos do caso de estudo - Passagem Superior 1 da Linha da Beira Baixa. Relativamente ao transporte e montagem dos elementos pré-fabricados, são apresentados no Capítulo 4 os seguintes pontos: “Caminhos de Acesso”, Equipamentos”, “Apoios Provisórios” e “Aplicação de Pré-esforço”. É de salientar ainda, que as vantagens inerentes ao processo de pré-fabricação na construção, são mencionadas no Capítulo 5, onde se refere o motivo da opção pela pré-fabricação da PS1 da Linha da Beira Baixa. Além disso, é apresentado um estudo comparativo entre as soluções tradicionais e pré-fabricadas utilizando com referência os dados relativos a um outro viaduto, mais concretamente o viaduto 2 da Subconcessão Douro Interior (lote 5).

Aplicabilidade de um balanced scorecard em PME portuguesas

Dissertação apresentada ao Instituto Politécnico do Porto, Instituto Superior de Contabilidade e Administração do Porto, para a obtenção do Grau de Mestre em Gestão das Organizações, Ramo de Gestão de Empresas Orientador: Doutor Eduardo Manuel Lopes de Sá e Silva

A pesquisa em epidemiologia no Brasil

Descreve-se a pesquisa em epidemiologia no Brasil na atualidade. Utiliza várias fontes secundárias de dados, com ênfase na versão 4.0 do Diretório dos Grupos de Pesquisa no Brasil (2000) do CNPq (Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico). O critério para o reconhecimento de grupo integrante da massa crítica em epidemiologia foi o desenvolvimento, pelo menos, de uma linha de pesquisa nessa subárea, conforme definido pelo líder do grupo. Foi identificado o universo da pesquisa epidemiológica, que se constituiu de 176 grupos e 320 linhas de pesquisa. Foram apresentadas e discutidas as relações entre o financiamento para a pesquisa, tendo como foco os programas de pós-graduação incluídos no sistema Capes (Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal do Ensino Superior), e as pesquisas em saúde, em saúde coletiva e epidemiologia, a capacidade instalada de pesquisa em epidemiologia, sua distribuição geográfica e institucional, os pesquisadores e os estudantes que participam diretamente das linhas de pesquisa, os temas de pesquisa, os padrões de divulgação de resultados das pesquisas e os periódicos em que são publicados os artigos completos.

Da programação de fluxo à televisão de stock: programação e serviço público

No futuro, o papel da televisão pública ver-se-á condicionado pelo processo acelerado de evolução que marca uma transição da forma dominante da televisão de fluxo à televisão de stock – algo que já acontece, aliás, nos nossos dias. O meio tem evoluído desde o seu nascimento, respondendo a uma tensão existente entre dois vectores de força, em cujos pólos encontramos, por um lado, a inovação tecnológica e, por outro, a regulação. O primeiro pólo está representado na linha temporal pelo movimento entre o deslumbramento da tecnologia analógica e o da tecnologia digital. O segundo marca o momento em que a televisão deixa de ser considerada um bem público (ideia dominante) e passa a ser vista como mais uma indústria. Os dois pólos têm mantido uma relação activa e de mútuo condicionamento. Pode-se dizer que a regra subjacente a esta dinâmica tem sido a seguinte: a um menor grau de inovação tecnológica corresponde uma maior regulação; um maior grau de inovação está associado a uma maior desregulação. Se concordamos que o nascimento da televisão corresponde ao grau zero de inovação (pese embora a própria invenção da mesma tenha constituído uma novidade espectacular), também é verdade que esse grau pressupunha o uso de uma tecnologia que possibilitava a transmissão à distância de som e imagens em movimento, sem necessidade de se dispor de um elo físico. Para tal, nesta fase de desenvolvimento tecnológico, era utilizada a modulação das ondas hertzianas, um bem escasso que permitia transmitir sem interferências um número limitado de canais.

Efeito de estresse ambiental sobre a pressão arterial de trabalhadores

OBJETIVO: Analisar o comportamento de pressão arterial (PA) e a freqüência cardíaca (Fc) de indivíduos ao longo da jornada de trabalho em dois ambientes com estresses ambientais distintos. MÉTODOS: Foram avaliados 46 funcionários, trabalhadores de uma indústria processadora de madeira, de Botucatu, SP, sendo 27 funcionários da linha de produção (esforço físico moderado-intenso, altas temperaturas e elevados níveis de ruído) (G1), e 19 da administração (sem esforço físico, salas aclimatadas, baixos níveis de ruído) (G2). Todos foram submetidos a avaliação antropométrica da composição corporal (obesidade e adiposidade) e bioquímica do sangue (lipidemia) e, adicionalmente, o registro da PA e da Fc em três momentos do turno de serviço: início, meio e fim. RESULTADOS: Houve semelhança na variação da PA entre G1 e G2, mas com maiores elevações de PA e Fc em G1. Os resultados mostraram grande variabilidade na resposta da PA, levando à subdivisão dos grupos G1 e G2 em respondedores (GR, aumento maior de 10% na PA média) e não respondedores (GN). Os subgrupos GR e GN apresentaram semelhanças nos padrões antropométrico e bioquímico diferindo apenas na resposta pressórica e no caso do GR1 na história familiar de hipertensão. Comparando os subgrupos GR1 e GR2, foi constatado que os primeiros apresentaram maiores variações de PA e Fc que os segundos. CONCLUSÕES: A variação individual da resposta pressórica e da Fc conforme o tipo de estresse ambiental indica ser este um fator adicional a ser considerado na avaliação da pressão arterial e, talvez, na gênese da hipertensão arterial de operários.