A paramiloidose em Portugal: reflexão sobre o paradigma da transplantação hepática motivada por um caso clínico

A Polineuropatia Amiloidótica Familiar de tipo português (PAF) ou ATTR V30M é uma doença hereditária cuja prevalência em Portugal é elevada, sendo diagnosticados cerca de 60 novos casos todos os anos. Uma doente com PAF submeteu-se a um segundo transplante hepático de um dador cadavérico depois de se ter constatado que o primeiro dador era portador de TTR V30M. Com este artigo breve pretende-se realizar uma reflexão sobre o interesse, a prática e o enquadramento legal que condicionam a realização de testes genéticos preditivos em dadores de fígado na transplantação de doentes com paramiloidose. A determinação da presença (ou não) de proteína mutada no soro do segundo dador foi realizada por espectrometria de massa precedida de imunoprecipitação da proteína transtirretina. A realização de testes genéticos que permitam determinar a condição de portador de TTR V30M em dadores de fígado, deveria ser considerada no quadro das políticas de transplante em Portugal.

Anemia de Fanconi em Portugal: estudo retrospetivo de 34 anos de investigação no INSA (1980-2014)

A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença recessiva rara, com uma frequência estimada de 4 a 7 por 1 000 000 de nascimentos. Caraterizase por malformações congénitas, falência medular e hipersensibilidade a agentes clastogénicos de DNA. Devido à grande complexidade desta patologia a primeira abordagem de diagnóstico, consiste na análise da instabilidade cromossómica, após cultura celular com estimulação com agentes clastogénicos diepoxibutano (DEB) ou mitomicina C (MMC). Realizou- se um estudo retrospetivo de 34 anos (1980-2014) em 243 amostras com suspeita de AF e de 25 amostras de familiares de doentes de AF, num total de 268 amostras. Nas 243 amostras suspeitas de Anemia de Fanconi, foram identificadas 37 com AF. A idade média ao diagnóstico foi de 7 anos, existindo um ligeiro predomínio da incidência no sexo feminino (59%). Uma amostra foi classificada como AF(-/+). Nos familiares de doentes com AF foram identificados 2 casos positivos, o que perfaz 39 amostras de AF positivas. Em quatro das amostras AF negativas, observaram-se cariotipos anormais. Estes resultados não permitem estimar uma frequência de doentes de AF em Portugal, uma vez que não englobam indivíduos de todas as regiões portuguesas, mas permitem uma estimativa da frequência espectável.

Base molecular da hemocromatose hereditária não-clássica em Portugal

A Hemocromatose Hereditária (HH) é uma doença autossómica recessiva caracterizada pela absorção excessiva de ferro a nível intestinal e sua acumulação em órgãos vitais, podendo originar cardiomiopatia, cirrose e carcinoma hepatocelular. O correspondente diagnóstico molecular é obtido pela associação com genótipos específicos no gene HFE (homozigotia para p.Cys282Tyr ou heterozigotia composta p.Cys282Tyr/p.His63Asp). Contudo, nos países do sul da Europa, cerca de um terço dos doentes com diagnóstico clínico de HH não apresenta os referidos genótipos. Para identificar a base molecular da HH não-clássica em Portugal usaram-se metodologias de pesquisa geral de variantes genéticas (SSCP e dHPLC), Next-Generation Sequencing (NGS) e sequenciação de Sanger, cobrindo seis genes relacionados com o metabolismo do ferro em 303 doentes. Identificaram-se 69 variantes diferentes e de vários tipos, por ex. missense, nonsense, de splicing, que perturbam a transcrição do gene ou a regulação da tradução do mRNA. Seguidamente, realizaram-se estudos in silico e in vitro para esclarecer o significado etiológico de algumas das novas variantes. Concluiu-se que a base molecular desta patologia é bastante heterogénea e que a NGS é uma ferramenta adequada para efetuar a análise simultânea dos vários genes num grande número de amostras. Contudo, o estabelecimento da relevância clínica de algumas variantes requer a realização de estudos funcionais.

An artificial neural network approach for short-term wind power forecasting in Portugal

This paper presents an artificial neural network approach for short-term wind power forecasting in Portugal. The increased integration of wind power into the electric grid, as nowadays occurs in Portugal, poses new challenges due to its intermittency and volatility. Hence, good forecasting tools play a key role in tackling these challenges. The accuracy of the wind power forecasting attained with the proposed approach is evaluated against persistence and ARIMA approaches, reporting the numerical results from a real-world case study.

Lightning Data Observed With Lightning Location System in Portugal

This paper presents an investigation into cloud-to-ground lightning activity over the continental territory of Portugal with data collected by the national Lightning Location System. The Lightning Location System in Portugal is first presented. Analyses about geographical, seasonal, and polarity distribution of cloud-to-ground lightning activity and cumulative probability of peak current are carried out. An overall ground flash density map is constructed from the database, which contains the information of more than five years and almost four million records. This map is compared with the thunderstorm days map, produced by the Portuguese Institute of Meteorology, and with the orographic map of Portugal. Finally, conclusions are duly drawn.

Uma perspectiva sobre o teatro e as artes performativas contemporâneos em Portugal

Neste texto procura-se apresentar uma perspectiva sobre o teatro e as artes performativas portuguesas, sobretudo assinalando o modo como diferentes gerações de artistas e ímpetos criativos específicos se situaram e situam face à Revolução de Abril.

Identification of tsunami-induced deposits using numerical modeling and rock magnetism techniques: A study case of the 1755 Lisbon tsunami in Algarve, Portugal

Storm- and tsunami-deposits are generated by similar depositional mechanisms making their discrimination hard to establish using classic sedimentologic methods. Here we propose an original approach to identify tsunami-induced deposits by combining numerical simulation and rock magnetism. To test our method, we investigate the tsunami deposit of the Boca do Rio estuary generated by the 1755 earthquake in Lisbon which is well described in the literature. We first test the 1755 tsunami scenario using a numerical inundation model to provide physical parameters for the tsunami wave. Then we use concentration (MS. SIRM) and grain size (chi(ARM), ARM, B1/2, ARM/SIRM) sensitive magnetic proxies coupled with SEM microscopy to unravel the magnetic mineralogy of the tsunami-induced deposit and its associated depositional mechanisms. In order to study the connection between the tsunami deposit and the different sedimentologic units present in the estuary, magnetic data were processed by multivariate statistical analyses. Our numerical simulation show a large inundation of the estuary with flow depths varying from 0.5 to 6 m and run up of similar to 7 m. Magnetic data show a dominance of paramagnetic minerals (quartz) mixed with lesser amount of ferromagnetic minerals, namely titanomagnetite and titanohematite both of a detrital origin and reworked from the underlying units. Multivariate statistical analyses indicate a better connection between the tsunami-induced deposit and a mixture of Units C and D. All these results point to a scenario where the energy released by the tsunami wave was strong enough to overtop and erode important amount of sand from the littoral dune and mixed it with reworked materials from underlying layers at least 1 m in depth. The method tested here represents an original and promising tool to identify tsunami-induced deposits in similar embayed beach environments.

Artur Santos e a etnomusicologia em Portugal (1936-1969)

O Professor Artur Santos é por muitos recordado pela qualidade inquestionável da docência que exerceu no Conservatório Nacional de Lisboa. A sua carreira profissional foi mais vasta, desenvolvendo-se no âmbito da música erudita como pianista, compositor e professor e, no da música tradicional, como etnomusicólogo. O artigo agora publicado tem o mesmo título da Dissertação de Mestrado em Ciências Musicais (2001), orientada pela Profª. Drª. Salwa Castelo Branco. Este trabalho de investigação permitiu um conhecimento aprofundado do trabalho etnomusicológico que Artur Santos realizou, incluindo documentação escrita, gravações sonoras, fotografias e filmes etnográficos, na sua maioria inédita, para além das colecções de discos (Beira Baixa e Beira Alta, Ilhas Terceira, de S. Miguel e de Santa Maria) e catálogos de exposições editados (Angola e Ilha de Santa Maria). A documentação que produziu, o seu empenho em institucionalizar a etnomusicologia em Portugal, a divulgação internacional que fez da Música Tradicional Portuguesa e o reconhecimento que os seus trabalhos tiveram a nível nacional e internacional, destacam-no como precursor da moderna etnomusicologia em Portugal.

Seismic resistance of earth construction in Portugal

This paper presents an assessment of the potential seismic performance of new earth construction in Portugal. Results of a parametric study on a properly designed rammed earth construction, considering several strengthening solutions, are presented and discussed. It is concluded that single storey houses can have acceptable seismic performance even in high seismicity areas, provided that the structure is adequately strengthened by reinforced concrete columns and beams. Improvement of the characteristics of the structural material (earth) may be necessary to reduce damage.

Paleomagnetic study of the Messejana Plasencia dyke (Portugal and Spain): A lower Jurassic paleopole for the Iberian plate

The only Iberian lower Jurassic palcomagnetic pole come from the "Central Atlantic Magmatic Province"-related Messejana Plasencia dyke, but the age and origin of its remanence have been a matter of discussion. With the aim of solving this uncertainty, and to go further into a better understanding of its emplacement and other possible tectonic features, a systematic paleomagnetic investigation of 40 sites (625 specimens) distributed all along the 530 kin of the Messejana Plasencia dyke has been carried out. Rock magnetic experiments indicate PSD low Ti-titanomagnetite and magnetite as the minerals carrying the NRM. The samples were mostly thermally demagnetized. Most sites exhibit a characteristic remanent component of normal polarity with the exception of two sites, where samples with reversed polarities have been observed. The paleomagnetic pole derived from a total of 35 valid sites is representative of the whole structure of the dyke, and statistically well defined, with values of PLa = 70.4 degrees N, PLo = 237.6 degrees E, K= 47.9 and A(95) = 3.5 degrees. Paleomagnetic data indicates that: (i) there is no evidence of a Cretaceous remagnetization in the dyke, as it was suggested; (ii) most of the dyke had a brief emplacement time; furthermore, two dyke intrusion events separated in time from it by at least 10,000 y have been detected; (iii) the high grouping of the VGPs directions suggests no important tectonic perturbations of the whole structure of the dyke since its intrusion time; (iv) the pole derived from this study is a good quality lower Jurassic paleopole for the Iberian plate; and (v) the Messejana Plasencia dyke paleopole for the Iberian plate is also in agreement with quality-selected European and North American lower Jurassic paleopoles and the magnetic anomalies data sets that are available for rotate them to Iberia.

MUS-E Portugal fonte de equilíbrio e de tolerância: projecto pedagógico multicultural num meio escolar desfavorecido

Projecto pedagógico multicultural num meio escolar desfavorecido.

Encontro Ibérico: sobre a situação do ensino da música em Portugal e Espanha: Madrid, Setembro de 1997

A Associação Orff de Espanha, fundada em 1996 decidiu, neste início da sua actividade, organizar um encontro entre professores de Espanha e de Portugal, com a finalidade de fomentar o intercâmbio de experiências, dar a conhecer as realidades do ensino da música e do movimento no sentido de promover futuras colaborações entre instituições e professores de ambos os países.

Caracterização da amostra portuguesa da área da saúde na Web of Science

Introdução: A produção e o uso da literatura científica são analisados, quantificados e interpretados pela bibliometria, ciência utilizada para estudos métricos da informação publicada e que estuda as questões relacionadas com a comunicação científica e a atividade científica. Objetivo: O estudo apresentado é uma análise bibliométrica da produção científica portuguesa da área da saúde indexada na Web of Science. Métodos: Analisa-se a produção referente ao período entre 1992 e final de 2011. A análise da produção científica centrou-se nas seguintes variáveis: categorias de classificação da Web of Science, tipologia de documentos indexados, títulos de revistas, distribuição por anos de publicação, afiliação institucional, idiomas, países de origem dos autores com quem foram estabelecidas relações de parceria científica e quem facultou os financiamentos à investigação científica. Resultados: Foram contabilizados 34.208 trabalhos. Destes, o artigo é a forma mais utilizada pelos autores portugueses para a divulgação dos resultados de investigação (58,5%). A década mais recente é contemplada com 75,4% dos registos. A maioria da produção com visibilidade internacional é oriunda de universidades e de centros de investigação hospitalar; institutos, laboratórios da indústria farmacêutica e universidades estrangeiras têm valores residuais. A colaboração com outros investigadores internacionais destaca-se no caso da Europa (73,2%). O financiamento da investigação científica é suportado basicamente pela Fundação para a Ciência e Tecnologia (59,5%), seguida da Comissão Europeia (17,8%). O inglês é o idioma mais usado para a divulgação dos resultados de investigação nacional na área da saúde (97,8%). Conclusões: O uso de bases de dados ou de plataformas científicas para estudos bibliométricos é um processo moroso e difícil. O total de trabalhos em análise foi sempre o mesmo mas, em algumas variáveis, os valores não coincidem, quer porque alguns dos registos foram classificados em mais do que uma categoria temática, quer pelos trabalhos multidisciplinares oriundos das mesmas instituições, quer pelos trabalhos de colaboração internacional. Também no presente estudo os artigos são o veículo privilegiado para a divulgação dos resultados científicos. Apontamento final: deve encorajar-se a utilização de outras plataformas científicas e de outras bases de dados para uma mais completa recuperação da produção científica nacional na área da saúde. Introduction: The production and the use of the scientific literature are analyzed, quantified and interpreted by bibliometry. Bibliometry is the science used in published information metric studies and studies the questions of scientific communication and the scientific production. Aim of the study: This study presents a bibliometric analysis of the indexed Web of Science Portuguese scientific production in the health field. Methods: We analyzed the production from 1992 to the end of 2011. This analysis focused in several variables: general categories areas of Web of Science, indexed document types, source titles, publication years, group/corporate authors, languages, identification of the countries with scientific partnerships and identification of the funding agencies for scientific research. Results: We found 34.208 works. From this, the article is the most common channel for disseminating the research results (58.5%). The most recent decade has 75.4% of the total of records. Most of the production with international visibility becomes from universities and hospital research centers; institutes, pharmaceutical labs or foreign universities have residual values. Collaborating with other international researchers is very common, particularly with Europe (73.2%). In general, the Fundação para a Ciência e Tecnologia supports the scientific research (59.5%), followed by the European Commission (17.8%). The language commonly used for disseminating the research results in health is the English (97.8%). Conclusions: Using databases or scientific platforms for bibliometric studies is a hard and difficult process. The total of works analyzed was always the same but, with some variables, the numbers does not coincide: a) some of the registries were classified in several categories; b) some of the multidisciplinary works were from the same institution; c) the large number of international partnership. In this study, articles are the privileged way for disseminating the scientific results. A last thought: the use of other scientific platforms and databases should be encouraged for a more complete retrieval of the national research production in health.

Ensaios de carga em Portugal: viabilidade de normalização

Esta Dissertação de Mestrado subordina-se ao tema: “Normalização de Ensaios de Carga”, sendo esta uma temática pouco desenvolvida em Portugal e para a qual não existe qualquer legislação. Os ensaios de carga são realizados em Portugal sem que haja uma legislação que normalize a sua realização e por isso cada entidade segue a sua metodologia nomeadamente entidades como o Laboratório Nacional de Engenharia Civil (LNEC) ou a Faculdade de Engenharia da Universidade do Porto (FEUP). Os objectivos principais deste trabalho são o estudo da legislação estrangeira existente para ensaios de carga e o seu confronto com as metodologias seguidas em Portugal, com o intuito de identificar aspectos consensuais e controversos e definir questões que possam ser transpostas para um documento normativo português. Este trabalho inicia-se com uma pesquisa bibliográfica, através da qual vão ser abordados conceitos básicos sobre os ensaios de carga como os seus objectivos, os tipos de ensaios ou o modo de tratamento de resultados e será elaborada uma breve resenha histórica dos ensaios de carga. É estudada a legislação existente noutros países, seleccionando-se os aspectos mais relevantes. São também abordadas as metodologias adoptadas por diversas entidades em Portugal como o LNEC e a FEUP. Por último, numa vertente mais analítica serão seleccionados os aspectos mais relevantes da legislação internacional e será estabelecido o confronto com as metodologias seguidas em Portugal de maneira a identificar aspectos relevantes a constar num documento normativo a elaborar futuramente em Portugal.

Optimização dos protocolos de reconstrução em imagens TC de AVC isquémico agudo: projecto

Mestrado de Radiações aplicadas às Tecnologias da Saúde. Área de especialização: Imagem Digital com Radiação X.