Caracterização da distribuição de alelos de loci STR do cromossomo Y com elevada taxa de mutação em uma amostra populacional do Rio de Janeiro

Marcadores genéticos presentes no cromossomo Y, como os microssatélites (Y-STRs) e polimorfismos de único nucleotídeo (Y-SNPs) são utilizados na caracterização de linhagens masculinas, visto que são transmitidos às gerações seguintes sem alterações, a menos que ocorram mutações (Singh et al., 2011; Mitchell & Hammer, 1996; Butler, 2009). Por isso, esses marcadores são amplamente empregados em diversas situações, destacando-se o uso constante dos Y-STRs na genética forense por apresentarem alta capacidade de discriminar linhagens. Recentemente, foram descritos 13 marcadores com taxas de mutação substancialmente superiores àquelas verificadas para loci STR do cromossomo Y, denominados Rapidly Mutating (RM) Y-STRs (Ballantyne et al., 2010; Kayser et al., 2012). Devido às taxas de mutação elevadas, os RM-YSTRs apresentam maior eficiência na discriminação entre indivíduos proximamente relacionados, pertencentes à mesma linhagem patrilínea. O presente trabalho buscou aprofundar o conhecimento acerca das características populacionais e mutacionais dos loci RM-YSTRs em amostra do Rio de Janeiro, contribuindo com estudos desta natureza na população brasileira. Realizou-se a análise de 13 loci do cromossomo Y em 258 indivíduos do sexo masculino, compondo 129 pares de pais e filhos, nascidos no estado do Rio de Janeiro. O DNA das amostras foi extraído, conforme os protocolos vigentes na rotina do LDD-UERJ. As sequências genéticas de interesse foram amplificadas pela técnica de reação em cadeira da polimerase (PCR) através da realização de três PCR multiplex, cujos produtos de amplificação foram separados por eletroforese em sequenciador automático ABI-3500 (Applied Biosystems). Para os pares pai/filho que apresentaram haplótipos mutados, empregou-se a técnica de sequenciamento para confirmação das mutações. Os loci RM-YSTR geraram um poder de discriminação de 1,0 na amostra analisada, o que significa que todos os 129 indivíduos da amostra populacional apresentaram haplótipos diferentes para tais marcadores, com frequências de 0,0077 e diversidade haplotípica igual a 1. Além disso, foram obtidos valores elevados de diversidade gênica para os 13 marcadores. A análise de distância genética e os resultados de AMOVA baseados nos valores de Fst demonstraram que os RM-YSTR não indicam subdivisão populacional e traços ancestrais comuns. Tais valores estão associados às elevadas taxas de mutação encontradas, cuja média foi de 2,11 x 10-2. Foi possível observar que os loci RM-YSTR são muito discriminativos na amostra miscigenada analisada, além de terem maior capacidade de diferenciar indivíduos do que outros conjuntos de marcadores normalmente usados em estudos populacionais e análises forenses. Sendo assim, é possível concluir que os marcadores RM-YSTR são promissores para discriminar indivíduos da mesma linhagem patrilínea, visto que devido às suas elevadas taxas mutacionais e poder de discriminação, são capazes de diferenciar indivíduos de maneira mais eficiente do que os outros conjuntos de STR. Porém, é necessário maior número de estudos para melhor caracterização destes loci em diferentes populações.

A representação da saúde: uma análise crítica do discurso da revista Womens Health Brasil

Este estudo foi concebido com o intuito de preencher uma lacuna na área de Linguística, pois lida com o tratamento do tema da saúde e bem-estar em uma revista feminina brasileira, especificamente voltada para tal assunto. A presente dissertação objetiva discutir como o tema saúde e bem estar é apresentado na revista Womens Health Brasil, a qual apregoa em sua missão ser voltada para a saúde e bem estar da mulher moderna. A constatação inicial que se faz é que o tópico saúde e bem estar são produtos discursivamente comodificados, ou seja, é tratado como uma espécie de mercadoria. Tal constatação suscitou a necessidade de investigar de que formas esse processo ocorria. Adotou-se como embasamento teórico a perspectiva da Análise Crítica do Discurso (Fairclough, 1992), uma teoria e método de análise que compatibiliza análise de material linguístico e considerações sobre o uso social da linguagem e seus impactos no componente discursivo da identidade pessoal. Foram analisadas as edições de março e abril de 2015, bem como a edição online, com vistas ao preenchimento dos três níveis de análise propostos por Fairclough. Primeiramente, foram encontradas evidências micro e macro linguísticas (padrões lexicais, sintáticos e discursivos) que apontam para a existência de papéis sociais atribuídos à mulher e a relações de poder pautadas pela revista. Por terem sido transformados em um produto, saúde e bem estar são vendidos a um público especifico de mulheres, cuja identidade é projetada e construída discursivamente em termos de assimetria em relação à revista. O segundo nível estudado foi o da prática discursiva, em que se analisou a intertextualidade, que se apresenta como uma estratégia de ratificação dos valores transmitidos pela revista. Finalmente, identificou-se que existe uma formação identitária da leitora que tende a retratá-la como alguém desprovidas das informações necessárias para ser a mulher idealizada pela revista. O nível do discurso como prática social mostra que linguagem e sociedade colocam-se lado a lado no processo de formação de conceitos e valores que, frequentemente, tornam-se cristalizados, a exemplo do que ocorre no discurso da revista. As conclusões do trabalho apontam para a objetificação da saúde por meio de um discurso que induz ao consumo, à insatisfação pessoal e à uma falsa relação de parceria entre revista e leitora. Esta relação articula-se principalmente através da tentativa de vender uma série de produtos, dos quais a saúde é o principal pretexto.

Nuclear and mitochondrial DNA markers for specific identification of istiophorid and xiphiid billfishes

Independent molecular markers based on mitochondrial and nuclear DNA were developed to provide positive identification of istiophorid and xiphiid billfishes (marlins, spearfishes, sailfish, and swordfish). Both classes of markers were based on amplification of short segments (<1.7 kb) of DNA by the polymerase chain reaction and subsequent digestion with informative restriction endonucleases. Candidate markers were evaluated for their ability to discriminate among the different species and the level of intraspecific variation they exhibited. The selected markers require no more than two restriction digestions to allow unambiguous identification, although it was not possible to distinguish between white marlin and striped marlin with any of the genetic characters screened in our study. Individuals collected from throughout each species’ range were surveyed with the selected markers demonstrating low levels of intraspecific character variation within species. The resulting keys provide two independent means for the forensic identification of fillets and for specific identification of early life history stages.

More evidence for non-maternal inheritance of mitochondrial DNA?

Background: A single case of paternal co-transmission ofmitochondrial DNA (mtDNA) in humans has been reported so far. Objective: To find potential instances of non-maternal inheritance of mtDNA. Methods: Published medical case studies (of single patients) were searched for irregular mtDNA patterns by comparing the given haplotype information for different clones or tissues with the worldwide mtDNA database as known to date-a method that has proved robust and reliable for the detection of flawed mtDNA sequence data. Results: More than 20 studies were found reporting clear cut instances with mtDNAs of different ancestries in single individuals. As examples, cases are reviewed from recent published reports which, at face value, may be taken as evidence for paternal inheritance of mtDNA or recombination. Conclusions: Multiple types (or recombinant types) of quite dissimilar mitochondrial DNA from different parts of the known mtDNA phylogeny are often reported in single individuals. From re-analyses and corrigenda of forensic mtDNA data, it is apparent that the phenomenon of mixed or mosaic mtDNA can be ascribed solely to contamination and sample mix up.

Building damage and repair due to leakage in a deep excavation

The north-south line in Amsterdam is being built underneath the historic centre of the city. Three deep stations are being constructed in deep excavations supported by diaphragm walls. During the excavation for Vijzelgracht station, leakage through the wall resulted in large settlements and damage to historic buildings, which threatened continuation of the project. The authors analysed the cause of the leakage and the damage to the buildings. With the application of robust preventative measures at two of the deep excavations it was possible to continue the project. This paper reports on the cause of the events, the damage to the buildings and the counter-measures taken. It includes lessons learned for the project and for the foundations industry.

Statistical user simulation with a hidden agenda

Recent work in the area of probabilistic user simulation for training statistical dialogue managers has investigated a new agenda-based user model and presented preliminary experiments with a handcrafted model parameter set. Training the model on dialogue data is an important next step, but non-trivial since the user agenda states are not observable in data and the space of possible states and state transitions is intractably large. This paper presents a summary-space mapping which greatly reduces the number of state transitions and introduces a tree-based method for representing the space of possible agenda state sequences. Treating the user agenda as a hidden variable, the forward/backward algorithm can then be successfully applied to iteratively estimate the model parameters on dialogue data. © 2007 Association for Computational Linguistics.

Parameter estimation for agenda-based user simulation

This paper presents an agenda-based user simulator which has been extended to be trainable on real data with the aim of more closely modelling the complex rational behaviour exhibited by real users. The train-able part is formed by a set of random decision points that may be encountered during the process of receiving a system act and responding with a user act. A sample-based method is presented for using real user data to estimate the parameters that control these decisions. Evaluation results are given both in terms of statistics of generated user behaviour and the quality of policies trained with different simulators. Compared to a handcrafted simulator, the trained system provides a much better fit to corpus data and evaluations suggest that this better fit should result in improved dialogue performance. © 2010 Association for Computational Linguistics.

Gaussian processes for fast policy optimisation of POMDP-based dialogue managers

Modelling dialogue as a Partially Observable Markov Decision Process (POMDP) enables a dialogue policy robust to speech understanding errors to be learnt. However, a major challenge in POMDP policy learning is to maintain tractability, so the use of approximation is inevitable. We propose applying Gaussian Processes in Reinforcement learning of optimal POMDP dialogue policies, in order (1) to make the learning process faster and (2) to obtain an estimate of the uncertainty of the approximation. We first demonstrate the idea on a simple voice mail dialogue task and then apply this method to a real-world tourist information dialogue task. © 2010 Association for Computational Linguistics.

Phrase-based statistical language generation using graphical models and active learning

Most previous work on trainable language generation has focused on two paradigms: (a) using a statistical model to rank a set of generated utterances, or (b) using statistics to inform the generation decision process. Both approaches rely on the existence of a handcrafted generator, which limits their scalability to new domains. This paper presents BAGEL, a statistical language generator which uses dynamic Bayesian networks to learn from semantically-aligned data produced by 42 untrained annotators. A human evaluation shows that BAGEL can generate natural and informative utterances from unseen inputs in the information presentation domain. Additionally, generation performance on sparse datasets is improved significantly by using certainty-based active learning, yielding ratings close to the human gold standard with a fraction of the data. © 2010 Association for Computational Linguistics.

Phrase linguistic classification and generalization for improving statistical machine translation

In this paper a method to incorporate linguistic information regarding single-word and compound verbs is proposed, as a first step towards an SMT model based on linguistically-classified phrases. By substituting these verb structures by the base form of the head verb, we achieve a better statistical word alignment performance, and are able to better estimate the translation model and generalize to unseen verb forms during translation. Preliminary experiments for the English - Spanish language pair are performed, and future research lines are detailed. © 2005 Association for Computational Linguistics.

Spoken Dialog Challenge 2010: Comparison of live and control test results

The Spoken Dialog Challenge 2010 was an exercise to investigate how different spoken dialog systems perform on the same task. The existing Let's Go Pittsburgh Bus Information System was used as a task and four teams provided systems that were first tested in controlled conditions with speech researchers as users. The three most stable systems were then deployed to real callers. This paper presents the results of the live tests, and compares them with the control test results. Results show considerable variation both between systems and between the control and live tests. Interestingly, relatively high task completion for controlled tests did not always predict relatively high task completion for live tests. Moreover, even though the systems were quite different in their designs, we saw very similar correlations between word error rate and task completion for all the systems. The dialog data collected is available to the research community. © 2011 Association for Computational Linguistics.