Gene-environment interactions in Autism Spectrum Disorders (ASD)

Spectrum Disorder (ASD), is a heterogeneous neurodevelopmental disorder with na estimated global prevalence rate of 17:10000, and a male to female ratio of 4:1. Patients with ASD presente language and communication difficulties and stereotyped behaviours. Comorbidity with other disorders, such as Intelectual Disability, Fragile-X syndrome (FXS) epilepsy and tuberous sclerosis frequently occurs. ASD presents amultifactorial etiopathology, and genetic factos alone are not suficiente to explain how the syndrome arises, with recente studies establishing ASD heritability at approximately 50%. Pre-, peri- and post-natal exposure to toxic environmental factos has been implicated in the development of ASD. Involvement of epigenetic regulatory mechanisms has been suggested, supported by the occurrence of autistic symptoms in patients with disorders aris ing from epigenetic mutations, such as FXS. A polygenic and epistatic model is a strong hypothesis to explain ASD. The main goal of this project is to identify specific exposure patterns to environmental toxicants in children diagnosed with ASD and integrate the results with genetic and epigenetic data.

Neuropsychiatric disease (NPD) clustering in families with Autism Spectrum Disorder (ASD): genetic, epigenetic and environmental issues

Autism Spectrum Disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder characterized by deficits in social communication/interaction and by unusual repetitive and restricted behaviors and interests. ASD often co-occurs in the same families with other neuropsychiatric diseases (NPD), such as intellectual disability, schizophrenia, epilepsy, depression and attention deficit hyperactivity disorder. Genetic factors have an important role in ASD etiology. Multiple copy number variants (CNVs) and single nucleotide variants (SNVs) in candidate genes have been associated with an increased risk to develop ASD. Nevertheless, recent heritability estimates and the high genotypic and phenotypic heterogeneity characteristic of ASD indicate a role of environmental and epigenetic factors, such as long noncoding RNA (lncRNA) and microRNA (miRNA), as modulators of genetic expression and further clinical presentation. Both miRNA and lncRNA are functional RNA molecules that are transcribed from DNA but not translated into proteins, instead they act as powerful regulators of gene expression. While miRNA are small noncoding RNAs with 22-25 nucleotides in length that act at the post-transcriptional level of gene expression, the lncRNA are bigger molecules (>200 nucleotides in length) that are capped, spliced, and polyadenylated, similar to messenger RNA. Although few lncRNA were well characterized until date, there is a great evidence that they are implicated in several levels of gene expression (transcription/post-transcription/post-translation, organization of protein complexes, cell– cell signaling as well as recombination) as shown in figure 1.

Maternal Copy Number Variants (CNV) transmission to their Autism Spectrum Disorder (ASD) sons correlates with phenotypic traits

Background: Common neurodevelopmental disorder, global prevalence ~1 %; Persistent deficits in social communication and social interaction; restricted and repetitive behavior, interests, or activities; Highly heterogeneous clinical presentation; Male to female ratio ~4:1.

Ecolog?a del concepto de volumen en una instituci?n escolar una aproximaci?n desde la tad

Este trabajo, se apoya en la Teor?a Antropol?gica de lo Did?ctico (TAD) y se plantea como un trabajo de tipo exploratorio, donde dar? cuenta de la ecolog?a que se presenta en el nivel de la Obra Matem?tica Propuesta (OMp) con relaci?n a la ense?anza del volumen en una instituci?n escolar de la ciudad de Cali. A partir del estudio de algunos fen?menos did?cticos como la atomizaci?n del proceso de ense?anza, el autismo tem?tico, dicho an?lisis pondr? en evidencia las restricciones o limitaciones que desde el nivel de la OMp son atribuidas al tratamiento que se le da en la escuela a dicho objeto matem?tico y que en gran medida delimitar? su puesta en el aula como objeto de aprendizaje. Para lo cual, se elabor? una Obra Matem?tica de Referencia (OMr) con el apoyo de algunos estudios te?ricos al respecto y que permiti? realizar el an?lisis como un contraste entre OMr y OMp. Se realiz? una revisi?n a los documentos curriculares de car?cter oficial, el plan de ?rea de matem?ticas y la gu?a escolar de grado 9? del colegio Parroquial Nuestra Se?ora de los Andes. En el desarrollo de este trabajo se evidencia la ausencia en el plan de ?rea y la gu?a escolar de elementos claves para abarcar la relaci?n del concepto de volumen (desde una visi?n est?tica o din?mica), aunque cabe resaltar que en la gu?a escolar se presenta una posible relaci?n del volumen de un cubo con las funciones c?bicas.

Educação especial em tese: 25 anos a formar professores

Esta publicação destina-se a celebrar os 25 anos de formação em educação especial da ESE de Paula Frassinetti. Não havia melhor forma de o fazer do que apresentar um conjunto de trabalhos de investigação realizados por ex-estudantes destes cursos em conjunto com os seus orientadores ou arguentes.

Maternal CNV transmission to sons with autism correlates with phenotypic traits in the Broad Autism Phenotype

Autism Spectrum Disorder (ASD): Common neurodevelopmental disorder, global prevalence ~1 %; Persistent deficits in social communication and social interaction; restricted and repetitive behavior, interests, or activities – highly heterogeneous clinical presentation; Male to female ratio ~4:1.

Relatório de estágio : Associação Crescer com Sentido : intervenção psicomotora nas perturbações do desenvolvimento

O presente relatório procura refletir o trabalho desenvolvido no âmbito do estágio profissionalizante, inserido no Ramo de Aprofundamento de Competências Profissionais do Mestrado em Reabilitação Psicomotora, da Faculdade de Motricidade Humana. Este estágio decorreu na Associação Crescer com Sentido, em Lisboa, onde se procurou aprofundar as competências ao nível da observação, avaliação e intervenção psicomotora. Nesta instituição foi feita observação de sessões de psicomotricidade de crianças com Perturbações do Desenvolvimento e Dificuldades de Aprendizagem. A estagiária teve ainda oportunidade de realizar as suas atividades de estágio noutras instituições, com as quais a Associação Crescer com Sentido estabeleceu parceria. Uma das instituições foi a Creche e Jardim-de-Infância “O Botãozinho”, sediada em Carcavelos, onde foram feitos rastreios das competências pré-académicas a todas as crianças do último ano da educação pré-escolar. Após a análise dos rastreios foi selecionado um grupo de crianças, com resultados mais baixos, que foi alvo de sessões de estimulação das competências de literacia emergente, de forma a prevenir eventuais dificuldades de aprendizagem. Noutra instituição, o Externato “A Ritinha”, foram realizadas sessões semanais, em grupo, de psicomotricidade, de forma a estimular o desenvolvimento das crianças em idade pré-escolar. Por fim, a estagiária teve, ainda, oportunidade de avaliar e acompanhar uma criança, de nove anos, com Perturbação do Espectro do Autismo. As intervenções realizadas consideram-se benéficas e contributivas para um melhor desenvolvimento e percurso académico destas crianças.

Desenvolvimento de um kit de apoio a crianças com perturbações do espetro autista

Dissertação para obtenção do grau de Mestre em Design de Comunicação, apresentada na Universidade de Lisboa - Faculdade de Arquitetura.

Relatório de estágio de aprofundamento de competências profissionais : intervenção psicomotora nas DID

A Psicomotricidade consiste numa intervenção por mediação corporal e expressiva que pode ser desenvolvida em vários âmbitos, nomeadamente o preventivo, o reeducativo, o terapêutico. Essa intervenção pretende a compensação da expressão motora inadequada ou inadaptada, ligada geralmente a problemas de desenvolvimento e maturação psicomotora, de comportamento, de aprendizagem e de âmbito emocional. As Dificuldades Intelectuais e Desenvolvimentais (DID) são caracterizadas pela manifestação antes dos 18 anos e por um conjunto de limitações significativas ao nível do funcionamento intelectual e do comportamento adaptativo em três domínios fundamentais: conceptual, social ou prático. O presente relatório visa abordar a importância da Psicomotricidade nas DID, através da apresentação das atividades realizadas com jovens e adultos, neste âmbito. Em síntese, no cumprimento do regulamento da unidade curricular do Mestrado em Reabilitação Psicomotora, iremos descrever as atividades desenvolvidas na Associação Quinta Essência, pormenorizando aspetos fundamentais das ações desenvolvidas, retirando conclusões sobre a repercussão formativa das ações aí tomadas, quer em termos pessoais quer profissionais.

A psicomotricidade em saúde mental infantil e juvenil : Serviço de Pedopsiquiatria do Hospital Dr. Nélio Mendonça

O presente relatório reflete o elenco das atividades desenvolvidas no âmbito do estágio profissionalizante, do Mestrado em Reabilitação Psicomotora, realizado no Serviço de Pedopsiquiatria do Hospital Dr. Nélio Mendonça, Funchal. A intervenção psicomotora no âmbito da saúde mental e infantil pretende compreender e resolver os conflitos internos da criança, recorrendo à mediação corporal para a construção e restruturação do psiquismo. No decorrer do estágio foram encaminhados para a Psicomotricidade 24 crianças entre os 5 e os 10 anos de idade, que foram acompanhas em regime de avaliação ou de intervenção. De entre os casos acompanhados em processo de intervenção, será apresentada a análise de dois estudos de caso acompanhados em contexto individual, que comprovam os efeitos benéficos desta intervenção, verificando-se melhorias ao nível do perfil de desenvolvimento psicomotor, emocional e comportamental. O presente relatório de estágio é constituído, ainda, por uma revisão da literatura acerca da saúde mental, da psicomotricidade e das psicopatologias mais prevalentes, bem como da caracterização da instituição acolhedora. Além disto, na parte final do relatório, é apresentada uma reflexão acerca dos problemas nas áreas de desempenho definidas e do percurso realizado ao longo deste ano letivo.

Ottimizzazione mediante codici di calcolo open source di componenti per il settore aerospaziale

Lo scopo della presente tesi è sviluppare un ambiente per l'ottimizzazione strutturale di componenti per applicazione aerospaziale utilizzando codici open-source. In particolare, il codice Salome viene utilizzato per il disegno automatico delle strutture, il programma Code Aster permette di effettuare l'analisi agli elementi finiti del componente, mentre Octave viene utilizzato per svolgere l'ottimizzazione basata su un algoritmo euristico e per integrare fra di loro i differenti codici. Le tecniche di ottimizzazione dei componenti stanno rivestendo sempre più importanza visto che le moderne tecniche di Additive Manufacturing permettono di realizzare strutture molto complesse che un tempo non era conveniente (o possibile) realizzare con asportazione di materiale. Nella prima parte della tesi si descrivono gli strumenti software utilizzati e la loro integrazione al fine di parametrizzare la generazione di geometrie ed effettuare in modo automatico analisi strutturali. Successivamente si descrivono tre casi di studio in cui la metodologia è stata sperimentata: un primo caso di validazione in cui si è applicato il metodo alla definizione della geometria di minimo peso per una trave a sbalzo con carico concentrato, un secondo test di ottimizzazione di un longherone per aeromobile, un terzo caso applicativo legato alla ottimizzazione di un serbatoio per fluidi in pressione da utilizzare su un satellite.

Progettazione di CoVE: studio di tecniche e tecnologie per un editor collaborativo con gestione di versioni per documenti strutturati

In questa dissertazione verrà affrontata la mancanza di uno strumento che permetta la stesura e la gestione delle versioni di documenti strutturati, proponendo il modello CoVE. Tale modello si fonda sull'integrazione di due tecnologie: Operational Transformation e Versioning Management System. La prima si occupa di fornire un sistema collaborativo pensato per la produzione di documenti, la seconda si occupa di gestire le possibili versioni/varianti che un documento può assumere. Una possibile implementazione di tale modello abbatterebbe tempi e costi necessari alla stesura di documenti strutturati.