Prevalence and nonrandom distribution of exonic mutations in interferon regulatory factor 6 in 307 families with Van der Woude syndrome and 37 families with popliteal pterygium syndrome

Purpose: Interferon regulatory factor 6 encodes a member of the IRF family of transcription factors. Mutations in interferon regulatory factor 6 cause Van der Woude and popliteal pterygium syndrome, two related orofacial clefting disorders. Here, we compared and contrasted the frequency and distribution of exonic Mutations in interferon regulatory factor 6 between two large geographically distinct collections of families with Van der Woude and between one collection of families with popliteal pterygium syndrome. Methods: We performed direct sequence analysis of interferon regulatory factor 6 exons oil samples from three collections, two with Van der Woude and one with popliteal pterygium syndrome. Results: We identified mutations in interferon regulatory factor 6 exons in 68% of families in both Van der Woude collections and in 97% of families with popliteal pterygium syndrome. In sum, 106 novel disease-causing variants were found. The distribution of mutations in the interferon regulatory factor 6 exons in each collection was not random; exons 3, 4, 7, and 9 accounted for 80%. In the Van der Woude collections, the mutations were evenly divided between protein truncation and missense, whereas most mutations identified in the popliteal pterygium syndrome collection were missense. Further, the missense mutations associated with popliteal pterygium syndrome were localized significantly to exon 4, at residues that are predicted to bind directly to DNA. Conclusion: The nonrandom distribution of mutations in the interferon regulatory factor 6 exons suggests a two-tier approach for efficient mutation screens for interferon regulatory factor 6. The type and distribution of mutations are consistent with the hypothesis that Van der Woude is caused by haploinsufficiency of interferon regulatory factor 6. Oil the other hand, the distribution of popliteal pterygium syndrome-associated mutations suggests a different, though not mutually exclusive, effect oil interferon regulatory factor 6 function. Genet Med 2009:11(4):241-247.

Ensino profissionalizante, uma experiência malograda: estudo de caso em S. José do Rio Preto

O objetivo deste estudo foi verificar se as habilitações profissionais, implantadas pela SE nas escolas do Estado de S. Paulo, sob os auspícios da Lei 5692/71, haviam, realmente, preparado os jovens que as concluíram para o exercLcio de uma profissão e averiguar quantos alunos egressos da primeira turma do 2º grau profissionalizante conseguiram ser aproveitados de acordo com a qualificação auferida por eles. O estudo limitou-se às escolas da DE de são José do Rio Preto. O instrumental usado foi a entrevista, por não se saber quais os rumos tomados por esses estudantes, nem porque. Foram entrevistados alunos e autoridades do ensino. Aos primeiros aplicou-se a entrevista estruturada e aos segundos a entrevista semiestruturada. Dentre as autoridades foram entrevistados Diretores de Escola, Supervisores Pedagógicos e Assistentes Técnicos da DRE. Concluiu-se que o intuito maior dos entrevistados era o prosseguimento dos estudos em nível de 3º grau, intuito este já alcançado por um número expressivo desses egressos: 64,66% de S. Jose do Rio Preto e 31,85% das cidades vizinhas. Contudo, nem todos lograram ingressar nos cursos que queriam, nem tampouco em cursos relacionados com o 2º grau concluído: apenas 28,69% o conseguiram. A propósito da destinação para o trabalho, pode-se perceber uma dispersão 5,74% trabalham na profissão muito grande desses jovens: para a qual foram preparados, 59,77% estão foram do ramo e 34,48% ainda não trabalham. Foram 19 os cursos profissionalizantes instalados e conseguiu-se catalogar 58 diferentes serviços executados pelos egressos desses cursos, desde os mais simples como empregada doméstica e servente de pedreiro até ao presidente de indústria o que leva a crer que tais cursos, realmente não profissionalizaram e que o intento da Lei 5692/71 não foi atingido.

Caminho possível para o desenvolvimento do RN: a utopia do Polo Gás Sal

La présente étude sur la modernisation économique qui s est opérée dans le Rio Grande do Norte, constitue un débat concernant les tentatives de faire aboutir un projet de développement industriel fondé sur l exploitation des matières premières locales telles que le sel, le calcaire, les eaux mères et le pétrole, entre les années 70 et 90 du XXe siècle. Elle cherche à montrer, à partir de l observation de l action planifiée de l État national et régional, soutenu par le capital international et par les groupes économiques et politiques locaux, comment on a tenté d implanter, dans des conjonctures économiques distinctes, une industrie d intrants de base moyennant la création de deux pôles de développement : le Pólo Químico Industrial (1974) et le Pólo Gás Sal (1996). Elle est centrée sur l analyse des actions orientées vers la concrétisation de ces pôles, et prendra pour objet les politiques de développement émanant de l État national, en particulier celles qui relevaient du II PND et qui visaient, au cours des années 70, à l implantation d une industrie décentralisée dans la région Nordeste ; les règles fixées par le Plano Nacional de Desestatizações, destinées à promouvoir les privatisations des entreprises publiques brésiliennes, lesquelles ont rendu possible la vente d Alcanorte au groupe industriel commandé par Fragoso Pires, et les politiques définies par l État national et régional, rassemblées sous le titre de « guerre fiscale » afin d attirer des capitaux internationaux susceptibles de rendre viable le Pólo Gás Sal. Il y est démontré que l État a coordonné un ensemble d actions dans les domaines de l infrastructure et des exonérations fiscales et financières, dans le but d accélérer la transition d une économie primaire et exportatrice vers une économie moderne, industrialisée. Et que le concours simultané de forces économiques et sociales particulièrement expressives le capital national et international, les élites locales n a pas suffi pour promouvoir la modernisation industrielle escomptée des secteurs chimique et pétrochimique. Parmi les différentes raisons qui ont contribué à un tel échec, on peut mentionner : l absence d une accumulation interne préalable de capital ; la dépendance de l économie locale par rapport à la technologie et au capital des groupes économiques internationaux ; l inconsistance des stratégies de développement relevant de la politique qui caractérisait la « guerre fiscale », et la fragilité de la représentation politique locale

O discurso ideológico no método reflets-Brésil

Cette étude vise à identifier, décrire et comprendre, le discours idéologique de la méthode Reflets-Brésil. L'étude, a été subventionnée en partie par une analyze des recommandations brésiliennes, et européennes, sur l'enseignement des langues étrangères, et pour la reflexion sur le matériel d'enseignement des langues étrangères, proposées respectivement par Alain Choppin et Christian Puren, et d'autre part, trouvé appui théorique, de la proposition de John B. Thompson en ce qui concerne les concepts de la culture et l'idéologie. La recherche a été de nature qualitative, sur la base des idées de Norman Fairclough sur l'analyse critique du discours, et a été organisé autour de l'hypothèse que la méthode Reflets-Brésil, tandis que un produit de la industrie europeane du livre, adaptée pour le public brésilien, traduit le discours idéologique, malgré les recommandations brésilien en matière d'éducation et le développement des manuels scolaires. Dans l'étude, il a été conclu par la véracité de l'hypothèse. La méthode Méthode Reflets-Brésil, non seulement peut être comprise comme un véhicule idéologique, mais ne prévoit pas dans sa proposition pour l'enseignement des langues étrangères, un espace de réflexion qui peuvent conduire à une reconstruction de discours critique et / ou pratiques liées à l'enseignement du français comme langue étrangère

A Construção/reconstrução das competências profissionais do assistente social diante da gestão do serviço social da indústria SESI a partir dos anos 90

L´étude du processus de construction / reconstruction des compétences de l´assistant social sous la gestion du SESI (Service Social de l´ Industrie), Natal/RN, dès la moitié des années 90 a réaffirmer la perspective que ce processus est le résultat de déterminations macrosociétaires qui sont présents, particulièrement au Brésil, aussi que, la façon par laquelle l´assistant social, le professionnel inscrit dans la division sociale et technique du travail, fait développer son perfectionement technique et intelectuel dans un milieu de nouvelles structures productives qui éxigent un nouveau profil du professionnel face à la crise du capital et de l´État. Cette recherche, de nature qualitative et quantitative, a eu lieu par de combinaisons de recherche bibliographique et empirique. Les sujets ont été huit assistants sociaux et six travailleurs administratifs du SESI, Natal/RN. Les donnés ont été obtenus par des interviews semi-structrées. On a analisé les changements qui sont arrivés dans les gestions du SESI et les compétences qui sont éxigées de l´assistant social ; l´influence du milieu socio-occupationel sur l´action professionnelle et sur le processus de construction/reconstruction de compétences; l´agrandissement de demandes institutionnelles pour l´assistant social par rapport à la prestation de services ; aussi que la constatation de l´importance de ce professionnel, sa hardiesse, mais aussi quelques limites et défis affrontés face à la qualification stimulé par le SESI, en amenant le professionnel dans un processus contradictoire de qualification et disqualification professionelle

A industrialização das editoras e dos livros didáticos nos Estados Unidos (do século XIX ao começo do século XX)

Cet article examine la création de l'industrie du livre didactique aux États-Unis à partir des années 30 du XIXe siècle. Dès les années 20 de ce siècle, des maisons d'éditions sises dans les villes de New York et Boston étaient déjà capables de publier différents types de livres didactiques et de petits livres pour enfants et de les vendre aux quatre coins du pays, où elles avaient détaché des fonctionnaires pour ce faire. À la fin de cette décennie, le processus de production s'est sophistiqué avec l'organisation et l'entraînement d'équipes spécialisées dans l'écriture de schoolbooks. Dans le sillage de ces premières maisons d'éditions, d'autres se sont affirmées et sont devenues des puissances nationales et internationales jouant un rôle décisif aussi bien dans l'américanisation des énormes vagues d'immigrants qui sont arrivées dans ce pays, dès la moitié du XIXe siècle, que dans celle des peuples soumis à la domination militaire ou économique des EUA.

La transformation productive 20 ans aprés: problémes anciens, nouvelles opportunités. Synthése

Incluye Bibliografía

Fatores determinantes do deslocamento de setores intensivos em mão de obra para o Nordeste: o caso das grandes empresas calçadistas brasileiras a partir dos anos 1990

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

La micro-finance et son rôle potentiel dans l'allègement de la pauvreté et le développement en Haïti

Inclut la bibliographie

Dinâmica territorial, atividade industrial e cidade média: as interações espaciais e os circuitos espaciais da produção das indústrias alimentícias de consumo final instaladas na cidade de Marília – SP

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Análise do gerenciamento de projetos de produtos na área de desenvolvimento de motores em uma indústria automotiva

L'un des facteurs nécessaires pour qu’une entreprise reste compétitive sur le marché est la création ou l'amélioration d'un produit afin qu’il réponde aux besoins et aux attentes des clients, ainsi, le Processus de Développement de Produits (PDP) est essentiel. Pour la réussite du PDP, il est souhaitable de suivre un système standard de gestion de projet. L'objectif de cette étude est d'analyser la gestion de projets dans le processus de développement de produits dans l'industrie automobile afin d'identifier les possibilités d’amélioration. Par conséquent, nous avons procédé à une revue de littérature sur le sujet, analysé les lignes directrices et les pratiques du processus de développement de produit dans l’entreprise. Comme résultat, il a été obtenu que le système de développement de produits créé par l’entreprise requiert la clarification des outils utiles à la gestion de projet. Un problème de communication et de gestion des coûts a également été constaté dans le domaine du développement du moteur lourd

The COP9 signalosome counteracts the accumulation of cullin SCF ubiquitin E3 RING ligases during fungal development

Defects in the COP9 signalosome (CSN) impair multicellular development, including embryonic plant or animal death or a block in sexual development of the fungus Aspergillus nidulans. CSN deneddylates cullin-RING ligases (CRLs), which are activated by covalent linkage to ubiquitin-like NEDD8. Deneddylation allows CRL disassembly for subsequent reassembly. An attractive hypothesis is a consecutive order of CRLs for development, which demands repeated cycles of neddylation and deneddylation for reassembling CRLs. Interruption of these cycles could explain developmental blocks caused by csn mutations. This predicts an accumulation of neddylated CRLs exhibiting developmental functions when CSN is dysfunctional. We tested this hypothesis in A. nidulans, which tolerates reduced levels of neddylation for growth. We show that only genes for CRL subunits or neddylation are essential, whereas CSN is primarily required for development. We used functional tagged NEDD8, recruiting all three fungal cullins. Cullins are associated with the CSN1/CsnA subunit when deneddylation is defective. Two CRLs were identified which are specifically involved in differentiation and accumulate during the developmental block. This suggests that an active CSN complex is required to counteract the accumulation of specific CRLs during development.

Les ornements dans l'architecture: comment préserver la mémoire du travail des artisans et des artists

This paper deals with one aspecto f a survey which has been carried out for my doctorate thesis, and with parto f what I have studied within the thematic Project FAPESP concerning the presence of foreign professional in São Paulo, coordinated by Prof. Dr. Ana Lúcia Duarte Lanna, between 2007 and 2011. My purpose is, starting from those thoughts , top ut in evidence the potential of sources and reports relating to the work porocesses of craftsmen and artists decorators linked with the environment of architectural practeces and the decoration of interiors in the first half of the XXth century. That preoccupation has accompanied me since the beginnings of my doctorate work, devoted to the study of the production, the circulation and the modes of appropriation of ornaments in teh field of architecture.

Remarkable coordination behavior of alkyl isocyanides toward unsaturated vicinal frustrated P/B Lewis pairs

The conjugated frustrated phosphane/borane Lewis pairs formed by 1,1-carboboration of a substituted diphenylphosphino acetylene, undergo a synergistic 1,1-addition reaction to n-butyl isocyanide with formation of new B-C and P-C bonds to the former isonitrile carbon atom. Using tert-butyl isocyanide dynamic behaviour between the isocyanide-[B] adduct and the 1,1-addition product formation was observed in solution. The different modes of isocyanide binding to the FLPs in the solid state were characterized using X-ray crystal structure analyses and comprehensive 11B and 31P solid-state magicangle- spinning (MAS-) NMR experiments. The free FLP, the Lewis adduct at the borane group, and the cyclic product resulting from isocyanide addition to both reaction centers, can be differentiated via 11B and 31P isotropic chemical shifts, 11B nuclear electric quadrupole coupling constants, isotropic indirect 11B-31P spin-spin coupling constants, and 11B...31P internuclear distances measured by rotational echo double resonance.