Manejo da adubação nitrogenada na sucessão aveia preta/milho, no sistema plantio direto

A sucessão aveia preta (Avena strigosa L.)/milho (Zea mays) é tradicionalmente utilizada no Sul do Brasil, sendo o manejo da adubação nitrogenada importante para o êxito desta sucessão, especialmente no sistema plantio direto. O objetivo do trabalho foi avaliar a possibilidade de transferir, parcial ou totalmente, o nitrogênio que seria aplicado em cobertura no milho para a época de perfilhamento da aveia preta ou na pré-semeadura do milho. O trabalho foi realizado na área experimental do Departamento de Solos da Universidade Federal de Santa Maria (RS), no ano agrícola de 1999/2000, em um Argissolo Vermelho distrófico arênico (Hapludalf). O delineamento experimental foi em blocos ao acaso, com quatro repetições, e os manejos de nitrogênio foram os seguintes: (a) 00-00-00-00, (b) 15-00-30-45, (c) 30-00-30-30, (d) 45-00-30-15, (e) 60-00-30-00, (f) 00-15-30-45, (g) 00-30-30 30, (h) 00-45-30-15, (i) 00-60-30-00 e (j) 00-00-30-60, cuja seqüência corresponde à quantidade de N em kgha-1 aplicado no perfilhamento da aveia preta (114dias antes da semeadura do milho), pré-semeadura do milho (17dias antes da semeadura do milho), semeadura do milho e cobertura do milho (4 a 6folhas desenroladas), totalizando uma aplicação final de 90kgha-1de N. Os resultados mostraram que o aumento da quantidade de nitrogênio no perfilhamento da aveia preta, ocarretou em aumento da quantidade de matéria seca produzida e diminuição nos teores de nitrogênio mineral no solo, no período imediatamente anterior ao da semeadura do milho. A taxa de decomposição do resíduo da parte aérea da aveia preta foi influenciada mais pela quantidade produzida do que pelo teor de N mineral do solo. A produtividade de grãos de milho diminuiu à medida que se retirou nitrogênio que seria aplicado em cobertura no milho para aplicar no perfilhamento da aveia preta. A aplicação de N em pré-semeadura do milho aumentou a disponibilidade de nitrogênio no início do ciclo do milho, mas ficou demonstrado que deve ser mantida a aplicação de N em cobertura.

Diagnostic Performances of 18F-FDG Positron Emission Tomography in Large Vessels Vasculitis: Meta-analysis

Toperform a meta-analysis of FDG-PET performances in the diagnosis of largevessels vasculitis (Giant Cell Arteritis (GCA) associated or not withPolymyalgia Rheumatica(PMR), Takayasu). Materials and methods : The MEDLINE,Cochrane Library, Embase were searched for relevant original articlesdescribing FDG-PET for vasculitis assessment, using MesH terms ("GiantCell Arteritis or Vasculitis" AND "PET"). Criteria for inclusionwere:(1)FDG-PET for diagnosis of vasculitis(2)American College of Rheumatologycriteria as reference standard(3)control group. After data extraction, analyseswere performed using a random-effects model. Results : Of 184 citations(database search and references screening),70 articles were reviewed of which12 eligible studies were extracted (sensitivity range from 32% to 97%). 7studies fulfilled all inclusion criteria. Owing to overlapping population, 1study was excluded. Statistical heterogeneity justified the random-effectsmodel. Pooled 6 studies analysis(116 vasculitis,224 controls) showed a 81%sensitivity (95%CI:70-89%);a 89% specificity (95%CI:77-95%);a 85%PPV(95%CI:63-95%); a 90% NPV(95%CI:79-95%);a 7.1 positive LR(95%CI:3.4-14.9); a0.2 negative LR(95%CI:0.14-0.35) and 90.1 DOR(95%CI: 18.6-437). Conclusion :FDG-PET has good diagnostic performances in the detection of large vesselsvasculitis. Its promising role could be extended to follow up patients undertreatment, but further studies are needed to confirm this possibility.

Produção de forragem em pastagem natural com o uso de esterco líquido de suínos

A produção de matéria seca por pastagem natural normalmente é baixa em virtude da limitação de nutrientes disponíveis no solo, a qual pode ser corrigida com o uso de esterco líquido de suínos. Visando avaliar a eficiência e a freqüência de utilização de esterco líquido de suínos na produção de matéria seca e acúmulo de nutrientes em pastagem natural, foi realizado um experimento de novembro de 1995 a novembro de 1999, no município de Paraíso do Sul (RS), em condomínio de suinocultores. Os tratamentos consistiram na aplicação de doses de 0, 20 e 40 m³ ha-1 de esterco líquido de suínos, aplicadas em intervalos de 45 a 60 dias. Antes das aplicações do esterco, foram feitas coletas para determinação da produção de matéria seca da pastagem natural. Posteriormente, toda a área foi roçada, a forragem retirada e o esterco aplicado. A aplicação de 20 m³ ha-1 em intervalos de 45 a 60 dias mostrou-se mais eficiente para o suprimento de nutrientes às plantas da pastagem natural, enquanto a quantidade de fósforo absorvido pelas plantas na pastagem natural foi muito baixa em relação à quantidade aplicada por meio do esterco. Deve-se dar especial atenção às quantidades de potássio e magnésio presentes no esterco líquido de suínos, considerando suas altas taxas de exportação pela matéria seca. Devem-se diminuir as quantidades de esterco aplicadas nas estações de outono e inverno, em decorrência das restrições climáticas, especialmente temperaturas baixas, e da produção de matéria seca pela pastagem natural.

Projecte executiu d'una instal·lació de climatització i control d'un habitatge unifamiliar

Moltes vegades l’usuari d’una instal•lació de climatització o calefacció, no dóna la suficient importància al sistema que l’hi ha de proporcionar un millor confort amb el màxim rendiment. Aquest confort és un factor determinant, entre molts d’altres, de la “qualitat de vida”. Mentre que el rendiment és un factor important a nivell econòmic i ecològic. Tot i tenir prevalença els aspectes d’estalvi energètic, aquests no impliquen haver de renunciar a un confort tèrmic i a un estalvi econòmic. Un dels aspectes que es centra el projecte és promoure l’ús racional de les fonts energètiques (solar, biomassa) per a la correcta climatització dels habitatges. El projecte es desenvolupa en l’àmbit domèstic, concretament correspon a un habitatge unifamiliar. Aquest està situat a la població de Roda de Ter, província de Barcelona. L’objectiu principal del projecte és l’elecció del sistema de climatització i el seu dimensionament, per tal de donar el màxim confort als usuaris que habitin a la vivenda. Criteris ambientals i eficients han estat objecte a considerar pel disseny constructiu de l’habitatge. Una de les mesures importants presses en el projecte, ha estat l’elecció de les diferents parts que formen la instal•lació de climatització. Es fa referència als aïllaments dels tancaments, el sistema solar de recolzament, equips de producció de fred i calor, entre d’altres. En el projecte, s’ha dut a terme un estudi dels diferents tancaments de l’habitatge, tot determinat per a cada un d’ells, el seu coeficient de transmissió tèrmica. Per seleccionar l’equipament més adequat s’ha partit de les condicions climatològiques del municipi de Roda de Ter i s’ha realitzat el càlcul de les necessitats tèrmiques de l’edifici. L’habitatge incorpora una instal•lació de captació solar tèrmica. Aquesta aportarà un suport energètic a tot el sistema de producció de calor, ja sigui per la producció d’aigua calenta sanitària com per el calefactat de la vivenda. La col•locació dels panells a la façana sud tindrà una doble funció: a més de proporcionar energia solar tèrmica, serviran d’elements de protecció solar en la temporada d’estiu. La caldera usada per donar recolzament tèrmic utilitzarà com a combustible el “pellet”. El “pellet” és un tipus de biomassa llenyosa que consta d’un derivat de la fusta en format granulat. Es defineix i es detalla el consum energètic en biomassa, electricitat i cost econòmic anual que ocasionarà la instal.lació dissenyada. El sistema de terra radiant adoptat permetrà el refrescament en èpoques estivals i el calefactat en èpoques hivernals. Aquest donarà el confort tèrmic necessari a cada estança de l’habitatge. En el projecte també es marquen les pautes bàsiques pel control de la instal•lació solar així com el control dels grups de bombament i la mescla d’aigua del terra radiant.

Traducción de documentos médicos pertenecientes al NorthShore University Health System

El presente trabajo consiste en la selección, análisis y traducción de 8 documentos con especialidad médica publicados por la institución sanitaria NorthShore University Health System. La elección de esta temática en la elaboración de este proyecto está vinculada al hecho de que en la actualidad trabajo como intérprete con especialidad en medicina para esta organización. Durante el año y medio que llevo en este organismo, he podido observar que existe un gran número de artículos, formularios, folletos informativos, consentimientos quirúrgicos y un largo etcétera que no están traducidos al castellano, cuestión que dificulta enormemente la comunicación, entendimiento y funcionamiento de las relaciones entre los pacientes, familiares y el equipo médico. El NorthShore University Health System tiene un Departamento de Interpretación con 12 intérpretes de castellano en plantilla, 3 intérpretes de ruso, 2 intérpretes de polaco, un intérprete de coreano y un intérprete de árabe. Lamentablemente, el NorthShore no posee un Departamento de Traducción para la traducción de los documentos destinados a los pacientes. El Departamento de Interpretación, bajo la dirección de la supervisora Erika Erdbeer, contrata a una agencia de traducción certificada por la American Translators Association para la traducción de estos documentos. Este proceso supone un alto costo para el Departamento de Interpretación en particular, y para la institución sanitaria en general. De igual modo, el volumen de documentos en necesidad de ser traducidos es sustancialmente más elevado que los recursos económicos disponibles para la traducción de los mismos, y esto supone que no haya presupuesto para traducir muchos de los textos esenciales. En términos generales, esta situación va en detrimento de los derechos e intereses de todos aquellos pacientes que tienen un conocimiento limitado del inglés.A su vez, la labor de los intérpretes se hace muy dificultosa debido al hecho de que en numerosas ocasiones tenemos que realizar traducciones a la vista (sight translate) de una variedad de permisos, formularios, documentos legales, hojas de consentimiento y un largo etcétera que deberían estar traducidos al castellano, y que dada la amplia carga de trabajo que tenemos, no podemos emplear el tiempo necesario para ofrecer al paciente una traducción oral de calidad. Por consiguiente, en un intento por mejorar esta situación, y con el propósito de ofrecer a la comunidad hispanoparlante que acude a esta institución unos servicios de calidad, hemos querido diseñar un proyecto basado en la selección y traducción de los documentos médicos más utilizados por los pacientes hispanoparlantes. Para el proceso de traducción hemos utilizado la herramienta de Traducción Asistida SDL Trados Studio 2009, con la intención de crear una memoria de traducción que pueda ser utilizada en futuros proyectos. Las traducciones realizadas en este trabajo serán publicadas y distribuidas en los pertinentes departamentos del NorthShore. Como paso previo a la publicación de estos documentos, Erika Erdbeer, supervisora del Departamento de Interpretación, enviará las traducciones a la agencia de traducción MetaPhrasis para ser corregidas y revisadas. Por motivos de responsabilidad legal, el NorthShore University Health System tiene la obligación de contratar traductores certificados por la American Translators Association. En la actualidad la autora de este proyecto se encuentra en el proceso de sacar dicha certificación, por lo que será necesario enviar las traducciones para que sean corregidas y revisadas a un traductor/a certificado. Tras la revisión y corrección de los documentos el NorthShore University Health System procederá a la publicación y distribución de los mismos tan pronto lo estime conveniente.

Formas de fósforo no solo após sucessivas adições de dejeto líquido de suínos em pastagem natural

A suinocultura tem como inconveniente a grande produção de dejetos, os quais são reutilizados como fertilizantes agrícolas, porém, se utilizados em doses excessivas, tornam-se severos poluentes ambientais. O objetivo deste trabalho foi avaliar as formas de acumulação de P em um solo submetido a sucessivas aplicações de doses de dejeto líquido de suínos. O experimento foi instalado em 1995, em uma área cultivada com pastagem natural, que recebeu doses de 0, 20 e 40 m³ ha-1 de dejeto líquido de suínos (DLS), aplicadas em intervalos de 45 a 60 dias durante cinco anos. Em 1999, após 28 aplicações de DLS, que totalizaram 0, 560 e 1.120 m³ ha-1, foram coletadas amostras de solo nas profundidades de 0-2,5, 2,5-5, 5-10, 10-15 e 15-20 cm. A amostra foi seca, moída, passada em peneira de malha de 2 mm e submetida ao fracionamento químico do P pelo método de Hedley. No tratamento testemunha, foi determinada a capacidade máxima de adsorção de fósforo (CMAP), utilizando-se isotermas de adsorção e ajuste matemático pela equação de Langmuir. Os resultados mostraram que o P adicionado ao solo via DLS é acumulado essencialmente em formas inorgânicas, sendo as principais as extraídas por resina trocadora de ânions, NaHCO3 0,5 mol L-1, NaOH 0,1 mol L-1 e HCl 1,0 mol L-1.

Spatial, temporal and subcellular localization of islet-brain 1 (IB1), a homologue of JIP-1, in mouse brain.

Islet-brain 1 (IB1) was recently identified as a DNA-binding protein of the GLUT2 gene promoter. The mouse IB1 is the rat and human homologue of the Jun-interacting protein 1 (JIP-1) which has been recognized as a key player in the regulation of c-Jun amino-terminal kinase (JNK) mitogen-activated protein kinase (MAPK) pathways. JIP-1 is involved in the control of apoptosis and may play a role in brain development and aging. Here, IB1 was studied in adult and developing mouse brain tissue by in situ hybridization, Northern and Western blot analysis at cellular and subcellular levels, as well as by immunocytochemistry in brain sections and cell cultures. IB1 expression was localized in the synaptic regions of the olfactory bulb, retina, cerebral and cerebellar cortex and hippocampus in the adult mouse brain. IB1 was also detected in a restricted number of axons, as in the mossy fibres from dentate gyrus in the hippocampus, and was found in soma, dendrites and axons of cerebellar Purkinje cells. After birth, IB1 expression peaks at postnatal day 15. IB1 was located in axonal and dendritic growth cones in primary telencephalon cells. By biochemical and subcellular fractionation of neuronal cells, IB1 was detected both in the cytosolic and membrane fractions. Taken together with previous data, the restricted neuronal expression of IB1 in developing and adult brain and its prominent localization in synapses suggest that the protein may be critical for cell signalling in developing and mature nerve terminals.

Biocompatibility of an x-shaped zirconium implant in deep sclerectomy in rabbits

ABSTRACT : Background : The aim of this study was to evaluate the midterm biocompatibility of a new x-shaped implant made of zirconium in an animal model of glaucoma surgery. Methods : Preoperatively, ultrasound biomicroscopy (UBM), intraocular pressure (IOP) and outflow facility (OF) data were acquired. Upon surgery, one eye was chosen randomly to receive an implant, while the other received none. Ten rabbits went through a 1-, 2-, 3-, 4- and 6-month follow-up. [OP was measured regularly, UBM performed at 1, 3 and 6 months after surgery. At the end of the follow-up, OF was again measured. Histology sections were analyzed. Results : For both groups IOP control was satisfactory, while OF initially increased at month 1 to resume preoperative values thereafter. Eyes with implants had larger filtration blebs which decreased faster than in eyes without the implant. Drainage vessel density, inflammatory cell number and fibrosis were higher in tissues near the implant. Conclusions : The zirconium implant initially promoted the positive effects of the surgery (IOP control, OF increase). Nevertheless, after several months, foreign body reactions and fibrosis had occurred on some implants that restrained the early benefit of such a procedure. Modifications of the zirconium implant geometry could enhance the overall success rate.

Les amphibiens du bassin de l'Aubonne: distribution et analyse d'habitat

La faune amphibienne du bassin de l'Aubonne et de ses affluents entre Ballens et Allaman a été recensée durant deux campagnes de terrain en 2000 et 2001. Douze espèces d'amphibiens ont été observées sur 63 sites répartis sur près de 130 km2. Plus des deux tiers des espèces amphibiennes de Suisse sont représentées dans le secteur 1Laboratoire de Biologie de la Conservation, Institut d'Ecologie, Bâtiment de Biologie CH-1015 Dorigny E-mail: Jerome.Pellet@ie-zea.unil.ch CODEN: BSVAA6 © Société vaudoise des Sciences naturelles Droits de reproduction réservés 42 J. Pellet, S. Dubey et S. Hoehn étudié. Des cartes illustrent la distribution de chaque espèce. Une régression logistique appliquée à chaque espèce tente de mettre en évidence une relation entre les données de présence et 23 paramètres d'habitats mesurés dans 48 sites. Dans 5 cas, un ou deux paramètres d'habitat peuvent être mis en relation avec la répartition de l'amphibien en question. Ainsi, le crapaud commun est positivement corrélé avec la proportion de végétation érigée recouvrant les plans d'eau et négativement corrélé avec l'altitude. Le crapaud calamite est lui fortement lié aux paysages rudéraux et gravières, tandis que la répartition des grenouilles rousses et rieuses est limitée par l'altitude. La rainette verte semble éviter les plans d'eau où la conductivité est trop élevée. Indication dans un paysage rural d'une charge en nitrates, la conductivité d'un plan d'eau peut être considérée comme une mesure indirecte de sa pollution organique. Un suivi du secteur prospecté permettra de connaître l'évolution des populations de chaque espèce présente.

Flow structures at an idealized bifurcation : a numerical experiment

River bifurcations are key nodes within braided river systems controlling the flow and sediment partitioning and therefore the dynamics of the river braiding process. Recent research has shown that certain geometrical configurations induce instabilities that lead to downstream mid-channel bar formation and the formation of bifurcations. However, we currently have a poor understanding of the flow division process within bifurcations and the flow dynamics in the downstream bifurcates, both of which are needed to understand bifurcation stability. This paper presents results of a numerical sensitivity experiment undertaken using computational fluid dynamics (CFD) with the purpose of understanding the flow dynamics of a series of idealized bifurcations. A geometric sensitivity analysis is undertaken for a range of channel slopes (0.005 to 0.03), bifurcation angles (22 degrees to 42 degrees) and a restricted set of inflow conditions based upon simulating flow through meander bends with different curvature on the flow field dynamics through the bifurcation. The results demonstrate that the overall slope of the bifurcation affects the velocity of flow through the bifurcation and when slope asymmetry is introduced, the flow structures in the bifurcation are modified. In terms of bifurcation evolution the most important observation appears to be that once slope asymmetry is greater than 0.2 the flow within the steep bifurcate shows potential instability and the potential for alternate channel bar formation. Bifurcation angle also defines the flow structures within the bifurcation with an increase in bifurcation angle increasing the flow velocity down both bifurcates. However, redistributive effects of secondary circulation caused by upstream curvature can very easily counter the effects of local bifurcation characteristics. Copyright (C) 2011 John Wiley & Sons, Ltd.

QUALIDADE FÍSICA, QUÍMICA E BIOLÓGICA DE UM LATOSSOLO COM DIFERENTES MANEJOS E FERTILIZANTES

Avaliar a qualidade do solo (QS) é uma importante estratégia para definir práticas e sistemas de manejo capazes de manter ou melhorar a sustentabilidade dos sistemas agrícolas. Nesse sentido, este trabalho objetivou avaliar as alterações na QS por meio de indicadores físicos, químicos e biológicos em um Latossolo Vermelho cultivado com diferentes sistemas de manejo e diferentes fertilizantes. O estudo foi conduzido em Taquaruçu do Sul, RS, utilizando como base um experimento implantado em 2009, distribuído em blocos ao acaso com quatro repetições. Os tratamentos foram: sistemas de manejos do solo (plantio direto, escarificação e cultivo mínimo) associados a diferentes fertilizações - sem fertilização, 80 m3 ha-1 de dejeto líquido de suínos (DLS) e fertilização mineral. Utilizou-se como referência o solo de uma área de mata nativa, adjacente ao experimento. Foram coletadas amostras de solo deformadas e indeformadas (0-10 e 10-20 cm) para avaliar os indicadores químicos, físicos e microbiológicos e instaladas armadinhas (tipo Provid) para estimar os indicadores biológicos do solo. Os indicadores físicos, tais como densidade, resistência à penetração, macroporosidade e porosidade total demonstraram sensibilidade às alterações causadas no solo pelo uso agrícola em relação à mata nativa. No entanto, os físico-mecânicos não são recomendados em avaliações da QS. A matéria orgânica é o indicador mais responsivo à degradação da QS, entretanto, os efeitos do manejo do solo não se manifestam em três anos de estudo. A fertilização com DLS sob plantio direto favorece a diversidade da macrofauna e a atividade microbiológica do solo, constituindo-se uma importante estratégia de manejo no sul do Brasil.

CARBONO ORGÂNICO TOTAL E AGREGAÇÃO DO SOLO EM SISTEMA DE PLANTIO DIRETO AGROECOLÓGICO E CONVENCIONAL DE CEBOLA

Decorrente dos sistemas de manejo empregados no solo, como o sistema de preparo convencional (SPC) versus o sistema de plantio direto de hortaliças (SPDH), modificações nos atributos edáficos ocorrem; por exemplo, nos índices de agregação do solo e seu teor de carbono orgânico total (COT). Objetivaram-se quantificar os teores de COT e avaliar os índices de agregação do solo e a distribuição dos agregados por classes de diâmetro sob cultivo de cebola em SPDH e SPC, comparados a uma área de mata adjacente em Ituporanga, SC. Os tratamentos constituíram-se da semeadura de plantas de cobertura, solteiras e consorciadas, em SPDH: vegetação espontânea (VE); 100 % aveia; 100 % centeio; 100 % nabo-forrageiro; consórcio de nabo-forrageiro (14 %) e centeio (86 %); e consórcio de nabo-forrageiro (14 %) e aveia (86 %). Adicionalmente, foram avaliadas uma área de cultivo de cebola em SPC por ±37 anos e uma área de mata (floresta secundária; ±30 anos), ambas adjacentes ao experimento. Em setembro de 2013, cinco anos após a implantação dos tratamentos com plantas de cobertura, foram coletadas amostras indeformadas do solo nas camadas de 0-5, 5-10 e 10-20 cm e separados os agregados para avaliar a estabilidade via úmida. Nos agregados, foi quantificado o COT; após a separação em classes de diâmetro (8,00 mm>Ø≥0,105 mm), calcularam-se o diâmetro médio ponderado (DMP) e o geométrico (DMG) dos agregados; a distribuição deles em macroagregados (Ø≥2,0 mm), mesoagregados (2,0>Ø≥0,25 mm) e microagregados (Ø<0,25 mm); e o seu índice de sensibilidade (IS). Os dados foram submetidos à análise de variância e de componentes principais (ACP). Os maiores teores de COT foram encontrados na área de mata (52,83; 37,77; e 26,70 g kg-1, respectivamente para 0-5, 5-10 e 10-20 cm); e os menores, no SPC (18,23 g kg-1, 0-5 cm). Os tratamentos com plantas de cobertura, solteiras ou consorciadas, não apresentaram diferenças entre si (p≤0,05) para o COT, nem em relação à área testemunha (VE). O SPC apresentou os menores índices de DMP (3,425; 3,573; e 3,401 mm), DMG (2,438; 2,682; e 2,541 mm) e IS (0,77; 0,79; e 0,81), nas três camadas avaliadas. Para o DMP e DMG, não foram verificadas diferenças (p≤0,05) entre tratamentos no SPDH; porém, esses índices foram superiores aos do SPC; os de DMP, iguais aos da área de mata; e os de DMG, maiores na camada de 0-5 e 5-10 cm. Na camada de 10-20 cm, no SPDH, o tratamento com nabo-forrageiro apresentou maiores valores de DMP (4,520 mm), DMG (4,284 mm) e IS (1,07). Em relação à distribuição dos agregados por classes de diâmetro, o SPC evidenciou, respectivamente, os menores (14,22; 14,75; e 13,86 g) e maiores (4,94; 3,44; e 3,52 g/3,0; 3,0; e 3,76 g) valores para macro e meso/microagregados, enquanto o SPDH demonstrou maiores valores de macroagregados (médias de 19,90; 20,48; e 18,56 g) em comparação à mata (16,0; 16,31; e 15,47 g) e ao SPC (14,22; 14,75; e 13,86 g) nas três camadas avaliadas. O uso de plantas de cobertura, solteiras ou consorciadas, em SPD de cebola foi eficiente para recuperar e aumentar os teores de COT e os índices de DMP, DMG e IS em relação ao SPC; e, em comparação à área de mata, aumentou o DMG (0-5 e 5-10 cm). O nabo-forrageiro aumentou a agregação do solo (DMG e IS) na camada de 10-20 cm em relação aos demais tratamentos com plantas de cobertura. A ACP evidenciou a perda de COT e o aumento dos meso e microagregados no SPC, assim como a substituição do SPC por SPDH com plantas de cobertura elevou a formação de macroagregados estáveis em água, com posterior aumento do DMP, DMG e IS.

A novel PIKFYVE mutation in fleck corneal dystrophy.

Purpose: To report the findings of the clinical and molecular evaluation in a Greek family with fleck corneal dystrophy (CFD).Methods: A 58-year-old woman was seen on routine ophthalmic examination and diagnosed as having CFD. All available family members were examined to evaluate the clinical findings and inheritance of the disease. Twenty members of the family in five generations underwent slit-lamp examination. Eleven were females and nine males, aged from two years to 85 years old. Blood samples were available from four patients with CFD and seven unaffected relatives, and the DNAs were subjected to molecular screening of the phosphoinositide kinase, five finger-containing (PIKFYVE) gene by direct sequencing or denaturing high performance liquid chromatography (DHPLC).Results: The clinical evaluation revealed six family members (five females and one male) with CFD. In two CFD patients early cataract formation was noticed. All patients affected with the corneal dystrophy were asymptomatic. The molecular analyses demonstrated the existence of a novel c. 3060-3063delCCTT (p.P968Vfs23) mutation in PIKFYVE in all CFD patients tested but in none of the six unaffected family members. No molecular screening was performed in the seventh unaffected member as the causative mutation was clearly transmitted from his affected wife to his affected son.Conclusions: We report on the clinical and molecular findings of a five generation Greek family with CFD and we conclude that the novel c. 3060-3063delCCTT (p. P968Vfs23) mutation in PIKFYVE, which segregated with the disease, was the causative mutation in this family.