BayGO: Bayesian analysis of ontology term enrichment in microarray data

Abstract Background The search for enriched (aka over-represented or enhanced) ontology terms in a list of genes obtained from microarray experiments is becoming a standard procedure for a system-level analysis. This procedure tries to summarize the information focussing on classification designs such as Gene Ontology, KEGG pathways, and so on, instead of focussing on individual genes. Although it is well known in statistics that association and significance are distinct concepts, only the former approach has been used to deal with the ontology term enrichment problem. Results BayGO implements a Bayesian approach to search for enriched terms from microarray data. The R source-code is freely available at http://blasto.iq.usp.br/~tkoide/BayGO in three versions: Linux, which can be easily incorporated into pre-existent pipelines; Windows, to be controlled interactively; and as a web-tool. The software was validated using a bacterial heat shock response dataset, since this stress triggers known system-level responses. Conclusion The Bayesian model accounts for the fact that, eventually, not all the genes from a given category are observable in microarray data due to low intensity signal, quality filters, genes that were not spotted and so on. Moreover, BayGO allows one to measure the statistical association between generic ontology terms and differential expression, instead of working only with the common significance analysis.

Preimplantation development regulatory pathway construction through a text-mining approach

Background: The integration of sequencing and gene interaction data and subsequent generation of pathways and networks contained in databases such as KEGG Pathway is essential for the comprehension of complex biological processes. We noticed the absence of a chart or pathway describing the well-studied preimplantation development stages; furthermore, not all genes involved in the process have entries in KEGG Orthology, important information for knowledge application with relation to other organisms. Results: In this work we sought to develop the regulatory pathway for the preimplantation development stage using text-mining tools such as Medline Ranker and PESCADOR to reveal biointeractions among the genes involved in this process. The genes present in the resulting pathway were also used as seeds for software developed by our group called SeedServer to create clusters of homologous genes. These homologues allowed the determination of the last common ancestor for each gene and revealed that the preimplantation development pathway consists of a conserved ancient core of genes with the addition of modern elements. Conclusions: The generation of regulatory pathways through text-mining tools allows the integration of data generated by several studies for a more complete visualization of complex biological processes. Using the genes in this pathway as “seeds” for the generation of clusters of homologues, the pathway can be visualized for other organisms. The clustering of homologous genes together with determination of the ancestry leads to a better understanding of the evolution of such process.

MR-Radix: a multi-relational data mining algorithm

Abstract Background Once multi-relational approach has emerged as an alternative for analyzing structured data such as relational databases, since they allow applying data mining in multiple tables directly, thus avoiding expensive joining operations and semantic losses, this work proposes an algorithm with multi-relational approach. Methods Aiming to compare traditional approach performance and multi-relational for mining association rules, this paper discusses an empirical study between PatriciaMine - an traditional algorithm - and its corresponding multi-relational proposed, MR-Radix. Results This work showed advantages of the multi-relational approach in performance over several tables, which avoids the high cost for joining operations from multiple tables and semantic losses. The performance provided by the algorithm MR-Radix shows faster than PatriciaMine, despite handling complex multi-relational patterns. The utilized memory indicates a more conservative growth curve for MR-Radix than PatriciaMine, which shows the increase in demand of frequent items in MR-Radix does not result in a significant growth of utilized memory like in PatriciaMine. Conclusion The comparative study between PatriciaMine and MR-Radix confirmed efficacy of the multi-relational approach in data mining process both in terms of execution time and in relation to memory usage. Besides that, the multi-relational proposed algorithm, unlike other algorithms of this approach, is efficient for use in large relational databases.

QuMinS: fast and scalable querying, mining and summarizing multi-modal databases

Given a large image set, in which very few images have labels, how to guess labels for the remaining majority? How to spot images that need brand new labels different from the predefined ones? How to summarize these data to route the user’s attention to what really matters? Here we answer all these questions. Specifically, we propose QuMinS, a fast, scalable solution to two problems: (i) Low-labor labeling (LLL) – given an image set, very few images have labels, find the most appropriate labels for the rest; and (ii) Mining and attention routing – in the same setting, find clusters, the top-'N IND.O' outlier images, and the 'N IND.R' images that best represent the data. Experiments on satellite images spanning up to 2.25 GB show that, contrasting to the state-of-the-art labeling techniques, QuMinS scales linearly on the data size, being up to 40 times faster than top competitors (GCap), still achieving better or equal accuracy, it spots images that potentially require unpredicted labels, and it works even with tiny initial label sets, i.e., nearly five examples. We also report a case study of our method’s practical usage to show that QuMinS is a viable tool for automatic coffee crop detection from remote sensing images.

A Fuzzy Ontology-Driven Approach to Semantic Interoperability in e-Government Big Data

With the increasing production of information from e-government initiatives, there is also the need to transform a large volume of unstructured data into useful information for society. All this information should be easily accessible and made available in a meaningful and effective way in order to achieve semantic interoperability in electronic government services, which is a challenge to be pursued by governments round the world. Our aim is to discuss the context of e-Government Big Data and to present a framework to promote semantic interoperability through automatic generation of ontologies from unstructured information found in the Internet. We propose the use of fuzzy mechanisms to deal with natural language terms and present some related works found in this area. The results achieved in this study are based on the architectural definition and major components and requirements in order to compose the proposed framework. With this, it is possible to take advantage of the large volume of information generated from e-Government initiatives and use it to benefit society.

Ontology for Data Representation in the Production of Cotton Fiber in Brazil

An important feature in computer systems developed for the agricultural sector is to satisfy the heterogeneity of data generated in different processes. Most problems related with this heterogeneity arise from the lack of standard for different computing solutions proposed. An efficient solution for that is to create a single standard for data exchange. The study on the actual process involved in cotton production was based on a research developed by the Brazilian Agricultural Research Corporation (EMBRAPA) that reports all phases as a result of the compilation of several theoretical and practical researches related to cotton crop. The proposition of a standard starts with the identification of the most important classes of data involved in the process, and includes an ontology that is the systematization of concepts related to the production of cotton fiber and results in a set of classes, relations, functions and instances. The results are used as a reference for the development of computational tools, transforming implicit knowledge into applications that support the knowledge described. This research is based on data from the Midwest of Brazil. The choice of the cotton process as a study case comes from the fact that Brazil is one of the major players and there are several improvements required for system integration in this segment.

An ontology-based approach to define and manage B2B interoperability

Electronic business surely represents the new development perspective for world-wide trade. Together with the idea of ebusiness, and the exigency to exchange business messages between trading partners, the concept of business-to-business (B2B) integration arouse. B2B integration is becoming necessary to allow partners to communicate and exchange business documents, like catalogues, purchase orders, reports and invoices, overcoming architectural, applicative, and semantic differences, according to the business processes implemented by each enterprise. Business relationships can be very heterogeneous, and consequently there are variousways to integrate enterprises with each other. Moreover nowadays not only large enterprises, but also the small- and medium- enterprises are moving towards ebusiness: more than two-thirds of Small and Medium Enterprises (SMEs) use the Internet as a business tool. One of the business areas which is actively facing the interoperability problem is that related with the supply chain management. In order to really allow the SMEs to improve their business and to fully exploit ICT technologies in their business transactions, there are three main players that must be considered and joined: the new emerging ICT technologies, the scenario and the requirements of the enterprises and the world of standards and standardisation bodies. This thesis presents the definition and the development of an interoperability framework (and the bounded standardisation intiatives) to provide the Textile/Clothing sectorwith a shared set of business documents and protocols for electronic transactions. Considering also some limitations, the thesis proposes a ontology-based approach to improve the functionalities of the developed framework and, exploiting the technologies of the semantic web, to improve the standardisation life-cycle, intended as the development, dissemination and adoption of B2B protocols for specific business domain. The use of ontologies allows the semantic modellisation of knowledge domains, upon which it is possible to develop a set of components for a better management of B2B protocols, and to ease their comprehension and adoption for the target users.

Ecucational data mining (EDM) para la determinación de comportamientos en estudiantes de ingeniería en la modalidad virtual de UDE

[ES]En este artículo se describe la experiencia de la aplicación de técnicas de EDM (clustering) a un curso disponible en la plataforma Ude@ de la Universidad de Antioquia. El objetivo es clasificar los patrones de interacción de los estudiantes a partir de la información almacenada en la base de datos de la plataforma Moodle. Para ello, se generan informes sobre el uso de los recursos y la autoevaluación que permiten analizar el comportamiento y los patrones de navegación de los estudiantes durante el uso del LMS (Learning Management System).

Mining dei Workflow di un Laboratorio di Anatomia Patologica

Il presente lavoro nasce dall’obiettivo di individuare strumenti statistici per indagare, sotto diversi aspetti, il flusso di lavoro di un Laboratorio di Anatomia Patologica. Il punto di partenza dello studio è l’ambiente di lavoro di ATHENA, software gestionale utilizzato nell’Anatomia Patologica, sviluppato dalla NoemaLife S.p.A., azienda specializzata nell’informatica per la sanità. A partire da tale applicativo è stato innanzitutto formalizzato il workflow del laboratorio (Capitolo 2), nelle sue caratteristiche e nelle sue possibili varianti, identificando le operazioni principali attraverso una serie di “fasi”. Proprio le fasi, unitamente alle informazioni addizionali ad esse associate, saranno per tutta la trattazione e sotto diversi punti di vista al centro dello studio. L’analisi che presentiamo è stata per completezza sviluppata in due scenari che tengono conto di diversi aspetti delle informazioni in possesso. Il primo scenario tiene conto delle sequenze di fasi, che si presentano nel loro ordine cronologico, comprensive di eventuali ripetizioni o cicli di fasi precedenti alla conclusione. Attraverso l’elaborazione dei dati secondo specifici formati è stata svolta un’iniziale indagine grafica di Workflow Mining (Capitolo 3) grazie all’ausilio di EMiT, un software che attraverso un set di log di processo restituisce graficamente il flusso di lavoro che li rappresenta. Questa indagine consente già di valutare la completezza dell’utilizzo di un applicativo rispetto alle sue potenzialità. Successivamente, le stesse fasi sono state elaborate attraverso uno specifico adattamento di un comune algoritmo di allineamento globale, l’algoritmo Needleman-Wunsch (Capitolo 4). L’utilizzo delle tecniche di allineamento applicate a sequenze di processo è in grado di individuare, nell’ambito di una specifica codifica delle fasi, le similarità tra casi clinici. L’algoritmo di Needleman-Wunsch individua le identità e le discordanze tra due stringhe di caratteri, assegnando relativi punteggi che portano a valutarne la similarità. Tale algoritmo è stato opportunamente modificato affinché possa riconoscere e penalizzare differentemente cicli e ripetizioni, piuttosto che fasi mancanti. Sempre in ottica di allineamento sarà utilizzato l’algoritmo euristico Clustal, che a partire da un confronto pairwise tra sequenze costruisce un dendrogramma rappresentante graficamente l’aggregazione dei casi in funzione della loro similarità. Proprio il dendrogramma, per la sua struttura grafica ad albero, è in grado di mostrare intuitivamente l’andamento evolutivo della similarità di un pattern di casi. Il secondo scenario (Capitolo 5) aggiunge alle sequenze l’informazione temporale in termini di istante di esecuzione di ogni fase. Da un dominio basato su sequenze di fasi, si passa dunque ad uno scenario di serie temporali. I tempi rappresentano infatti un dato essenziale per valutare la performance di un laboratorio e per individuare la conformità agli standard richiesti. Il confronto tra i casi è stato effettuato con diverse modalità, in modo da stabilire la distanza tra tutte le coppie sotto diversi aspetti: le sequenze, rappresentate in uno specifico sistema di riferimento, sono state confrontate in base alla Distanza Euclidea ed alla Dynamic Time Warping, in grado di esprimerne le discordanze rispettivamente temporali, di forma e, dunque, di processo. Alla luce dei risultati e del loro confronto, saranno presentate già in questa fase le prime valutazioni sulla pertinenza delle distanze e sulle informazioni deducibili da esse. Il Capitolo 6 rappresenta la ricerca delle correlazioni tra elementi caratteristici del processo e la performance dello stesso. Svariati fattori come le procedure utilizzate, gli utenti coinvolti ed ulteriori specificità determinano direttamente o indirettamente la qualità del servizio erogato. Le distanze precedentemente calcolate vengono dunque sottoposte a clustering, una tecnica che a partire da un insieme eterogeneo di elementi individua famiglie o gruppi simili. L’algoritmo utilizzato sarà l’UPGMA, comunemente applicato nel clustering in quanto, utilizzando, una logica di medie pesate, porta a clusterizzazioni pertinenti anche in ambiti diversi, dal campo biologico a quello industriale. L’ottenimento dei cluster potrà dunque essere finalmente sottoposto ad un’attività di ricerca di correlazioni utili, che saranno individuate ed interpretate relativamente all’attività gestionale del laboratorio. La presente trattazione propone quindi modelli sperimentali adattati al caso in esame ma idealmente estendibili, interamente o in parte, a tutti i processi che presentano caratteristiche analoghe.

Clinical Data Mining: Traumatic Brain Injury

Il trauma cranico é tra le piú importanti patologie traumatiche. Ogni anno 250 pazienti ogni 100.000 abitanti vengono ricoverati in Italia per un trauma cranico. La mortalitá é di circa 17 casi per 100.000 abitanti per anno. L’Italia si trova in piena “media” Europea considerando l’incidenza media in Europa di 232 casi per 100.000 abitanti ed una mortalitá di 15 casi per 100.000 abitanti. Degli studi hanno indicato come una terapia anticoagulante é uno dei principali fattori di rischio di evolutiviá di una lesione emorragica. Al contrario della terapia anticoagulante, il rischio emorragico correlato ad una terapia antiaggregante é a tutt’oggi ancora in fase di verifica. Il problema risulta rilevante in particolare nella popolazione occidentale in quanto l’impiego degli antiaggreganti é progressivamente sempre piú diffuso. Questo per la politica di prevenzione sostenuta dalle linee guida nazionali e internazionali in termini di prevenzione del rischio cardiovascolare, in particolare nelle fasce di popolazione di etá piú avanzata. Per la prima volta, é stato dimostrato all’ospedale di Forlí[1], su una casistica sufficientemente ampia, che la terapia cronica con antiaggreganti, per la preven- zione del rischio cardiovascolare, puó rivelarsi un significativo fattore di rischio di complicanze emorragiche in un soggetto con trauma cranico, anche di grado lieve. L’ospedale per approfondire e convalidare i risultati della ricerca ha condotto, nell’anno 2009, una nuova indagine. La nuova indagine ha coinvolto oltre l’ospedale di Forlí altri trentuno centri ospedalieri italiani. Questo lavoro di ricerca vuole, insieme ai ricercatori dell’ospedale di Forlí, verificare: “se una terapia con antiaggreganti influenzi l’evolutivitá, in senso peggiorativo, di una lesione emorragica conseguente a trauma cranico lieve - moderato - severo in un soggetto adulto”, grazie ai dati raccolti dai centri ospedalieri nel 2009. Il documento é strutturato in due parti. La prima parte piú teorica, vuole fissare i concetti chiave riguardanti il contesto della ricerca e la metodologia usata per analizzare i dati. Mentre, la seconda parte piú pratica, vuole illustrare il lavoro fatto per rispondere al quesito della ricerca. La prima parte é composta da due capitoli, che sono: • Il capitolo 1: dove sono descritti i seguenti concetti: cos’é un trauma cra- nico, cos’é un farmaco di tipo anticoagulante e cos’é un farmaco di tipo antiaggregante; • Il capitolo 2: dove é descritto cos’é il Data Mining e quali tecniche sono state usate per analizzare i dati. La seconda parte é composta da quattro capitoli, che sono: • Il capitolo 3: dove sono state descritte: la struttura dei dati raccolti dai trentadue centri ospedalieri, la fase di pre-processing e trasformazione dei dati. Inoltre in questo capitolo sono descritti anche gli strumenti utilizzati per analizzare i dati; • Il capitolo 4: dove é stato descritto come é stata eseguita l’analisi esplorativa dei dati. • Il capitolo 5: dove sono descritte le analisi svolte sui dati e soprattutto i risultati che le analisi, grazie alle tecniche di Data Mining, hanno prodotto per rispondere al quesito della ricerca; • Il capitolo 6: dove sono descritte le conclusioni della ricerca. Per una maggiore comprensione del lavoro sono state aggiunte due appendici. La prima tratta del software per data mining Weka, utilizzato per effettuare le analisi. Mentre, la seconda tratta dell’implementazione dei metodi per la creazione degli alberi decisionali.