Pérdida de heterocigocidad e identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne: un caso familiar con evento de recombinación*

La distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular y es causada por mutaciones en el gen de la distrofina. La pérdida de heterocigocidad permite identificar a las mujeres portadoras de deleción en el gen de la distrofina mediante haplotipos. Objetivo: identificar mujeres portadoras en una familia con un paciente afectado de DMD mediante análisis de pérdida de heterocigocidad. Materiales y métodos: se analizaron nueve miembros de una familia con un afectado de DMD. Se hizo extracción de ADN y amplificación de diez STR del gen de la distrofina; se construyeron haplotipos, y se determinó el estado de portadora de deleción en dos de las seis mujeres analizadas, quienes mostraron pérdida de heterocigocidad de tres STR. Se establecieron algunos eventos de recombinación. Resultados: Dos de las seis mujeres analizadas, mostraron perdida de heterocigocidad en tres de los diez STR genotipificados, indicando su estado de portadora de deleción en este fragmento del gen de la Distrofina Con la segregación familiar de los haplotipos se establecieron eventos de recombinación. Conclusiones: mediante pérdida de heterocigocidad es posible establecer el estado de portadora de deleción en el gen de la distrofina con un 100% de certeza. La construcción de haplotipos identifica el cromosoma X portador de la deleción en familiares del caso índice. Se evidenció un evento de recombinación en una de las hermanas del afectado, lo que hace indeterminado su estado de portadora.

Excessive work or addiction to work: workaholism in a Colombian company. Pilot study trough application of DUWAS test

This paper examines the workaholism phenomenon in different work situations in Colombian company. Workaholism was defined as the individual’s steady and considerable allocation of time to work, which is not derived from external necessities (1). The research studies about workaholics and workaholism have been increasing a lot in the last years (2). Workaholism is an addiction that actually is affecting a lot of people around the world and has serious consequences in personal life, in the community and also in economy. Some of these researches are directed to explore ways to diagnose when a person is workaholic and when this situation may affect the performanceof the individual in work, daily life activities and especially in psychosocial area. Objective: this pilot study contributes to identify if Colombian workers present the main characteristicsof workaholism and if the job they perform is related to the presence of the characteristics of this addiction. Materials and method: for this pilot study used the Dutch Work Addiction Scale(DUWAS), this test suggests when a person has work addiction, trough the evaluation of two main components working excessively and working compulsively. Results: the study find differences for the two groups: the 67% of the AE group are over the average while only the 33% of the members of the O group are over it. Conclusions: these percentages show that the combinations of the components of workaholism are more evident in the population belonging to the administrative/executive jobs group, giving evidence that workaholism is presented in greater proportion in the population performance management positions.

Human morphology from morphology

The purpose of this article is to explain the grammatical rules of the Nomina Anatomica. Meanwhile, there is a new synchronic formulation to the Nomina Anatomica, according to systematic cases and Latin declinations with applications to the entity of the human body, and very important indications about the diachronic grammar. Therefore, the morphologic grammar plays a very important role to the interpretations of Human Anatomy

Tecnologías del poder: higiene escolar y educación física en los discursos médicos en la ciudad de Bogotá (1913 -1940)

La construcción del proyecto moderno en Colombia a principios del siglo XX fue un proceso basado en los ideales de industrialización y civilización. De igual forma estuvo atravesado por una serie de planteamientos de carácter científico que legitimaron un pensamiento racista que a su vez ayudó a configurar unas prácticas de carácter político y social encaminadas al “mejoramiento de la raza” en Colombia. En este trabajo se analizan algunas de estas prácticas a través de los discursos médicos sobre la higiene y la educación física realizados en Bogotá entre 1913 y 1940. En particular, se quiere explorar la forma como la educación física se configuró como una tecnología de poder que buscaba la construcción de cuerpos sanos al servicio de los procesos de modernización capitalista. Para esto, tomo como base teórica la propuesta de Michel Foucault con el fin de establecer la relación entre saber/poder como un constructo cultural que articula una serie de discursos productores de verdad propios de la modernidad.

Proyección Memoria

El proyecto consiste en realizar una proyección de videomapping acompañada por una agenda cultural que busca promover a través del video y la tecnología la construcción colectiva de memoria histórica compartida y con perspectiva de futuro, inicialmente a una población que no ha tenido contacto directo con la guerra (población de Bogotá de alto poder adquisitivo). Se analiza el arte como factor generador de empatía entre ciudadanos.

Una propuesta interdisciplinar para eliminar tab??s corporales y aprender anatom??a

Se comparten las unidades did??cticas que se llevaron a cabo de manera interdisciplinar con alumnado de 1.?? de la ESO en un centro de Fuerteventura. Se centran en los contenidos de anatom??a que forman parte de las materias de Educaci??n F??sica y Educaci??n Pl??stica y Visual y tienen como objetivo tratar el cuerpo humano como instrumento de an??lisis y representaci??n. Se intenta conseguir desdramatizar y restar transcendencia al tema del culto al cuerpo y la imagen personal, tan importantes para el sector de adolescentes, a la vez que aprenden anatom??a. Durante seis sesiones complementarias el alumnado trabaj?? el contenido de la anatom??a desde dos vertientes distintas: la cognoscitiva y la art??stica y las competencias b??sicas que de ellas se desprenden.

El Gran dia de Girona, un quadre singular

M. Lluïsa Faxedas, professora d'Història de l'Art Contemporani de la UdG i comissària de l'exposició "El gran dia de Girona, de Ramon Martí Alsina. Anatomia d'un quadre", ens parla breument de la importància d'aquest quadre dins la història de l'art català i de la seva recent restauració

Són reals perquè havien estat vius

Un projecte del Departament de Ciències Mèdiques, amb el suport del Consell Social de la UdG, proporcionarà preparacions anatòmiques plastinades als sis instituts públics de la ciutat de Girona

Avaliação institucional : impactos no currículo dos cursos de licenciatura plena das faculdades integradas de patos - pb

O presente trabalho dissertativo objetivou levantar e descrever os impactos causados pela Avaliação Institucional do MEC no âmbito do currículo dos cursos superiores de Licenciatura Plena, tomando-se como objeto empírico de verificação as Faculdades Integradas de Patos – FIP. Em linhas gerais, o referido trabalho evidencia o histórico da avaliação institucional brasileira, identificando os modelos avaliativos: PAIUB, ENC e SINAES, levando-se em consideração as ideias conceituais de teóricos, como: Leite (1997), Brito (2006), Buarque (2005), Dias Sobrinho (2000), Balzan (2005), Catani (1997), Gadotti (2005), Trindade (1999), dentre outros. Apresenta a organização curricular dos Cursos de Licenciatura Plena das Faculdades Integradas de Patos que são: Geografia, História, Letras e Pedagogia, identificando cada curso a partir de sua matriz curricular, destacando a proposta do Plano de Desenvolvimento Institucional e do Plano Pedagógico Institucional da IES. Por último, mostra os resultados da pesquisa de campo que foi desenvolvida a partir da aplicação de questionários direcionados aos segmentos dos Docentes, Coordenadores de Curso, Coordenações Acadêmicas e Membros da Comissão Própria de Avaliação das FIP. Com base nos resultados da pesquisa de campo, os Cursos de Licenciatura Plena das FIP nesta última década, sofrerem e vem sofrendo os impactos das avaliações institucionais do MEC. Tais impactos configuramse a partir de perspectivas mais positivas do que negativas, pois estes cursos desde que começaram a participar do processo avaliativo do MEC, que se veem envolvidos em processos de auto-avaliação, tanto interno como externo, apresentando melhorias significativas.

Construir a Europa através de um Espaço Europeu de Educação

Este artigo propõe-se analisar a relação entre a construção de um espaço europeu de educação e a construção da “Europa” como entidade. Defende que a construção da “Europa” como entidade é um objectivo dos esforços levados a cabo para a construção de uma política de educação europeia especialmente importante pelos seus efeitos nas políticas educativas dos Estados Membros. Foca-se particularmente nos contextos interno e externo dessa construção. Considera que o contexto externo compreende mudanças no contexto politico-económico, na “arquitectura” dos sistemas educativos, nos seus mandatos e capacidade, bem como nos modos como estas contribuições são avaliadas. O contexto interno tem a ver com o mecanismo de “soft governance” através da qual o espaço europeu de educação se foi moldando. O artigo sugere que é possível identificar três fases nesta construção, respectivamente, no estabelecimento da “qualidade”, da “soft governance” (o Método Aberto de Coordenação) e da agenda da Aprendizagem ao Longo da Vida, formatadas por mudanças nos contextos globais e nas respectivas interpretações a nível europeu.

A "Secção de Arqueologia Histórica" da Associação dos Arqueólogos Portugueses no trilho da salvaguarda patrimonial (I parte: do ocaso monárquico ao totalitarismo político)

Desde a sua origem (1863) que a Associação dos Arqueólogos Portugueses primou por delinear uma ampla série de actividades tendentes a divulgar o diversificado legado patrimonial português, criando, já no dealbar da centúria de novecentos, secções de estudo correspondentes aos interesses preponderantes junto dos seus mais destacados membros, ditando, assim, o curso definitivo da sua História. De entre esses grupos, destacamos a Secção de Arqueologia Histórica, designação, por si só, expressiva de um modo próprio de olhar o passado, trabalhá-lo no presente e projectá-lo no futuro. Congregando nomes incontornáveis das artes e das letras nacionais, a Secção foi, com frequência, determinante no complexo processo de resgate patrimonial em todo o território português, privilegiando, embora, Lisboa, cidade onde se sediava, nas ruínas da igreja do convento do Carmo. É, pois, este o objecto de análise do trabalho dado agora à estampa, ao longo do qual acompanharemos as suas principais preocupações, desalentos, sucessos e projectos adiados, inserindo-os sempre no seu espaço e no seu tempo.

Os Ministros da Educação Nacional (1936-1974). Sociologia de uma Função

Entre 1936 e 1974, período que corresponde à maior parte da história do Estado Novo, as questões relativas à educação estiveram sob a alçada do ministério da Educação Nacional, que substituiu o ministério da Instrução Pública. Este artigo pretende caracterizar os homens que, nesse mesmo período, desempenharam a função de ministros da Educação Nacional. Serão estudados aspectos como as gerações a que pertenciam, a respectiva formação académica e os cursus honorum, sempre em comparação com os restantes membros do governo de Portugal.

A construção da segurança no caminho do gelo. Experiências de navegação e manobra no Atlântico do Noroeste

Após uma breve introdução sobre as viagens organizadas por diversos exploradores do Noroeste do Atlântico desde o século XV, a fim de encontrar uma passagem navegável até o Oceano Pacífico, vários pesquisadores, a fim de alcançar o Pólo Norte, seguiram o panorama histórico das explorações Portuguesas sobre esses mares, cuja fauna piscatória era rica em em diversos peixes, especialmente bacalhau. A pesca do bacalhau inicialmente praticada pelos Portugueses e ao longo do tempo desde o século XVI até à sua quase extinção é brevemente descrita. A descrição inclui também a evolução dos navios, técnicas de pesca, eletrônica aplicada à função da pesca, comunicações e posição geográfica do navio. Além disso, as condições em que pescavam e os obstáculos que dificultavam o trabalho, tais como campos de gelo, icebergs, os ciclones tropicais (furacões), mar agitado e as medidas de segurança tomadas em navios e cuidados a serem tomados com as equipes também são objeto do presente artigo. Como o trabalho a bordo das embarcações era organizado e as relações entre os vários membros e hierarquias da tripulação, não só em termos de atividade da pesca, mas também sobre as condições de segurança para os membros da tripulação e do navio foram também analisados.

Tratamentos breves na psicanálise Lacaniana - uma revisão sistemática da literatura

RESUMO: O trabalho realiza uma revisão de literatura sobre tratamentos breves fundamentados na psicanálise lacaniana. Para atingir esta finalidade, a pesquisa parte de um corpus constituído por publicações electrónicas de livre acesso de membros das Escolas de Psicanálise filiadas à Associação Mundial de Psicanálise. Considerando o período de 2000 a 2009, identificou-se que os periódicos latino-americanos contribuíram com 96 (83,47%) trabalhos sobre o tema investigado, em um total de 115 documentos seleccionados. A literatura consultada indica que os tratamentos breves são possibilitados pela construção de um dispositivo específico, no qual são estabelecidos parâmetros como gratuidade e tempo limitado de atendimento. Verificou-se, contudo, o predomínio de intervenções individuais voltadas, principalmente, à clientela formada por adultos de grandes centros urbanos. ABSTRACT: The paper outlines the profile of the scientific production about brief treatments based on the Lacanian Psychoanalysis. In order to accomplish this, the research focuses on online journals with free full-text articles written by members of Lacanian Schools listed on the website of the World Psychoanalysis Association. The work analyses studies from 2000 to 2009. In a total of 115 selected documents, the research has identified that online journals from Latin America contributed with 96 (83,47%) works. The literature review indicates that brief treatments are made possible by a construction of a specific mechanism, in which parameters of gratuity and limited time of care are established. However, a key conclusion from this review is that individual interventions with adults from big cities are still predominant

Entre os cuidados e os cuidadores : o feminino na configuração da política de cuidados às pessoas idosas

Este artigo resulta de uma pesquisa em curso, ainda exploratória, a desenvolver no âmbito de um Doutoramento em Serviço Social e tem como finalidade analisar as orientações da política de cuidados às pessoas idosas em Portugal e em alguns países europeus. Esta área da política está relacionada com a questão social das pessoas idosas, numa sociedade em mudança, para a qual concorrem as alterações sócio demográficas, as transformações na estrutura e dinâmica familiares, assim como a individualização das relações sociais, centradas na autonomia e independência. Estas alterações proporcionaram uma “desprotecção” a este grupo social, associada a outros riscos, designadamente: à maior probabilidade de doenças crónicas e incapacitantes, à necessidade de cuidados de terceiros, num tempo de escassez dos cuidadores familiares disponíveis, assim como à maior probabilidade de rendimento insuficiente, o baixo nível de escolaridade e acesso deficitário à informação, associado a níveis de participação social escassos. É nesta linha de análise que se questiona o modo como a política pública de cuidados responde às necessidades das pessoas idosas e dos cuidadores familiares. As orientações actuais da política nesta área têm-se centrado nos cuidados integrados e articulados entre a segurança social e a saúde, com os programas de cuidados continuados1 e de apoio integrado a idosos, o PAII2, e com a nova lei3 que cria a rede de cuidados continuados integrados (RCCI). Contudo a família, apesar de ser um dos grupos que maiores transformações sofreram desde 1974, quer na estrutura quer na sua dinâmica, tem ainda um papel fundamental como cuidadora na protecção dos seus membros dependentes. O presente artigo inicia-se com uma reflexão sobre a noção de cuidados e a sua conceptualização no âmbito da política pública. Prossegue analisando a sua especificidade na questão das pessoas idosas, definindo áreas, beneficiários, modos de actuação e actores responsáveis, concluindo com a identificação de alguns padrões da política de cuidados em alguns países europeus, com especial ênfase para Portugal.