VAX1 mutation associated with microphthalmia, corpus callosum agenesis and orofacial clefting-the first description of a VAX1 phenotype in humans.

Vax1 and Vax2 have been implicated in eye development and the closure of the choroid fissure in mice and zebrafish. We sequenced the coding exons of VAX1 and VAX2 in 70 patients with anophthalmia/microphthalmia. In VAX1, we observed homozygosity for two successive nucleotide substitutions c.453G>A and c.454C>A, predicting p.Arg152Ser, in a proband of Egyptian origin with microphthalmia, small optic nerves, cleft lip/palate and corpus callosum agenesis. This mutation affects an invariant residue in the homeodomain of VAX1 and was absent from 96 Egyptian controls. It is likely that the mutation results in a loss of function, as the mutation results in a phenotype similar to the Vax1 homozygous null mouse. We did not identify any mutations in VAX2. This is the first description of a phenotype associated with a VAX1 mutation in humans and establishes VAX1 as a new causative gene for anophthalmia/microphthalmia. ©2011 Wiley Periodicals, Inc.

Evolución diacrónica del sistema verbal de movimiento en español: entrar y salir (ss. XII-XV)

Esta investigación es una tesis doctoral que tiene como objetivo el estudio de la evolución semántica de los verbos entrar y salir desde el punto de vista diacrónico en español medieval mediante la aplicación de las herramientas teóricas proporcionadas por la Lingüística cognitiva. A través de un corpus de documentaciones extraídas del Corpus del nuevo diccionario histórico del español de la Real Academia Española y que abarcan el intervalo desde el siglo XIII al XV, se analizan los valores semánticos de ambos verbos con la finalidad de determinar cómo fue desarrollándose su uso, qué significados generaron otros nuevos y cómo se relacionan entre sí los significados de un mismo verbo. Para llevar a cabo esta tarea se ha partido de la Teoría de los prototipos aplicada a la categorización léxica, así como de la Teoría de la metáfora y la metonimia. Asimismo, se ha analizado la estructura sintáctica de cada ejemplo, la selección léxica de los argumentos verbales y la tradición discursiva a la que pertenece cada documentación. De esta forma, es posible, no sólo describir la evolución semántica de ambos verbos, sino completar la información sobre las causas de su desarrollo diacrónico. Finalmente, se establecen las relaciones semánticas de carácter diacrónico existentes entre ambos verbos en tanto que miembros de un mismo grupo léxico, los verbos de movimiento, y se corrobora su vinculación más allá de una relación de antonimia de tipo primario.

Estudio para la ampliación de un sistema ERP SAP/R3 en una empresa pública responsable del ciclo integral del agua

Partiendo de un sistema SAP R/3 implantado en las áreas de financiera, comercial y recursos humanos de una empresa modelo llamada Aguama, se plantea su ampliación a las áreas de explotación, proyectos y planificación.

El proyecto EMECAS: protocolo del estudio multicéntrico en España de los efectos a corto plazo de la contaminación atmosférica sobre la salud.

The EMECAM Project demonstrated the short-term effect of air pollution on the death rate in 14 cities in Spain throughout the 1990-1995 period. The Spanish Multicentre Study on Health Effects of Air Pollution (EMECAS) is broadening these objectives by incorporating more recent data, information on hospital disease admissions and totaling 16 Spanish cities. This is an ecological time series study in which the response variables are the daily deaths and the emergency hospitalizations due to circulatory system diseases and respiratory diseases among the residents in each city. Pollutants analyses: suspended particles, SO2, NO2, CO and O3. Control variables: meteorological, calendar, seasonality and influenza trend and incidence. Statistical analysis: estimate of the association in each city by means of the construction of generalized additive Poisson regression models and metanalysis for obtaining combined estimators. The EMECAS Project began with the creation of three working groups (Exposure, Epidemiology and Analysis Methodology) which defined the protocol. The average levels of pollutants were below those established under the current regulations for sulfur dioxide, carbon monoxide and ozone. The NO2 and PM10 values were around those established under the regulations (40 mg/m3). This is the first study of the relationship between air pollution and disease rate among one group of Spanish cities. The pollution levels studied are moderate for some pollutants, although for others, especially NO2 and particles, these levels could entail a problem with regard to complying with the regulations in force.

Nuevos datos sobre fibrilación auricular, observaciones al estudio OFRECE. Respuesta

We appreciate the interest shown by Vidal-Pérez et al. in our article published recently in Revista Española de Cardiología,1 which provides us with an opportunity to present some interesting additional information not included in the article itself. We agree on the importance of knowing the thromboembolic risk of the population included in the OFRECE study, both for patients with a diagnosis of atrial fibrillation and for the general population. In our study, the mean (standard deviation) CHADS2 and CHAD2DS2-VASc of patients with atrial fibrillation was 2.3 (1.3) and 3.8 (1.6), respectively. In the general population, the mean (standard deviation) CHADS2 and CHAD2DS2-VASc of patients with atrial fibrillation was 0.8 (1) and 1.8 (1.5), respectively. The distribution of both scales is in agreement with that of the Val-FAAP and AFABE studies,2, 3 although the similarity is greater in the 2 population-based studies (Figure). These data are, we believe, relevant because they show that the level of risk in the population with atrial fibrillation is very similar to that of the populations included in clinical trials with new oral anticoagulants. In addition, an increasing body of evidence suggests that thromboembolic risk, as measured with these scales in the population without a diagnosis of atrial fibrillation, is associated with the onset of events.

Aproximación al teatro completo de Manuel Andújar

Estudio de la obra dramática de Manuel Andújar dividido en tres partes. En la primera se revisa el estado de la cuestión y se establece el repertorio de textos. La segunda, con el criterio ordenador de fecha de publicación, es el análisis de cada obra, destacando los aspectos más notables. La tercera expone algunos rasgos generales: manejo de constituyentes: tiempo, lugar..., y las acotaciones. En las Consideraciones Finales se subraya su sentido ético; se revisa su adscripción a un “realismo simbólico” y afirmaciones anteriores, como la periodización en dos épocas, y su calificación de teatro para leer

Innovación, frontera tecnológica y capacidad absortiva: un estudio a nivel de países

La principal aportación de este trabajo es poner de manifiesto que la capacidad absortiva de las economías cambia en función de si el país es el líder o es un seguidor. Aunque tampoco olvidamos otras variables como son la I+D interna, la I+D externa, el desarrollo del sistema financiero y las instituciones. Para ello, primero se prueba la presencia de una raíz unitaria y después se asegura una relación de cointegración entre las variables implicadas en el modelo para poder sacar conclusiones a largo plazo. Y por último, para estimar el modelo, se utilizará una técnica econométrica que combina el tratamiento tradicional de los datos de panel con las técnicas de cointegración: los Dynamics Ordinary Least Squares (DOLS). Esta técnica soluciona las limitaciones de los OLS, ya que su distribución no suele ser estándar por la presencia de un sesgo de muestras finitas (causado bien por la endogeneidad de las variables explicativas bien por la correlación serial de la perturbación). Utilizando un panel de datos que comprende 8 países de la OECD entre 1973-2004 y para el Business Sector, se encuentran diversos resultados, entre los que destacamos que la I+D interna, la I+D externa, la frontera tecnológica, la capacidad absortiva y el desarrollo de las instituciones tienen un impacto positivo sobre el nivel de la PTF. En cambio, el desarrollo del sistema financiero tiene un impacto negativo. Palabras claves: fuentes de la I+D, frontera tecnológica, capacidad absortiva, raíces unitarias, cointegración, DOLS.

Artroplastia total de cadera tipo Charnley: Estudio retrospectivo descriptivo de 595 casos de prótesis primarias durante 25 años.

L’artroplastia total de maluc cimentada, descrita per Charnley, és reconeguda per ser una de les intervencions més exitoses. Analitzem retrospectivament 595 artroplasties primàries tipus Charnley del nostre centre, durant 1986 i 2011. Com a punt final de supervivencia considerem el recanvi protèsic (afluixament asèptic, infecció o luxació), èxitus o pèrdua de seguiment. Els anàlisis de supervivència a llarg plaç, han sigut similars als obtinguts per altres autors. Aquest estudi identifica grups poblacionals que podrien beneficiar-se dels nous implants i tècniques que millorin aquesta exitosa pròtesi, i reafirma els bons resultats d’aquesta cirurgia, inclús a hospitals generals.

Estudio epidemiológico de carcinoma escamoso de piel en el área de Barcelonés Nord.

El carcinoma escamós de pell representa una de les neoplàsies més freqüents de la raça blanca. En aquest treball es pretén estimar la seva incidència acumulada a l'àrea del Barcelonès Nord. Altres objectius són conèixer la distribució per edat i sexe d'aquesta neoplàsia i la freqüència d'afectació de diferents àrees corporals. Mitjançant una revisió retrospectiva del registre hospitalari d'anatomia patològica de l'Hospital Universitari Germans Trias i Pujol es van recollir tots els casos incidents de carcinoma escamós de pell diagnosticats en el Barcelonès Nord durant un període de 12 mesos. La taxa d'incidència estandarditzada per a la població mundial ha estat de 17,9 / 100.000 habitants-any. Així mateix, es va trobar una afectació major del sexe masculí i de les àrees corporals exposades als raigs ultraviolats.

Situación actual de la traqueostomía en Cirugía Oral y Maxilofacial. Estudio prospectivo de 70 pacientes

La traqueostomía es una técnia quirúrgica básica empleada para asegurar la vía aérea. El el campo de la cirugía maxillofacial su uso es frecuente, sobretodo dentro de la patología oncológica. Aunque es una técnica sencilla no está exenta de complicaciones que hay que reconocer y saber resolver. Tras las realización de un estudio prospectivo en el servicio de Cirugía Oral y Maxilofacial del Hospital Universitario Vall d´hebron hemos identificado los pacientes que en mayor medida se podrían

Estudio comparativo de la respuesta inflamatoria peritoneal en la gastrectomía por cáncer: abordaje abierto frente abordaje laparoscópico.

Introducción Estudios en colecistectomías y cáncer colorrectal demostraron que la laparoscopia genera menor respuesta inflamatoria sistémica. Escasos trabajos en cáncer gástrico evalúan el impacto inflamatorio en laparoscopia y emplean metodología deficiente. Hipótesis Demostrar mediante el estudio de tejido peritoneal la menor respuesta inflamatoria(protein-arrays) en pacientes gastrectomizados por laparoscopia vs. vía abierta. Material y métodos 26 pacientes: laparoscópica (12) vs. abierta (14); 2010-2012. Resultados Basados en TNF muestran incremento similar de respuesta a la agresión quirúrgica (aunque hubo diferencias en valores finales en ambos abordajes). Conclusiones Resultados preliminares apuntan hacia conclusiones estadísticamente significativas que apoyen nuestra hipótesis: menor respuesta inflamatoria en laparoscopia y correlación con datos clínicos.

Fracturas de escafoides carpiano: estudio retrospectivo en fracturas de polo proximal

Con el objetivo de evaluar los resultados obtenidos en nuestra experiencia con las fracturas de polo proximal de escafoides carpiano nos dispusimos a analizar una serie de variables para constatar los resultados finales en estas fracturas, detectar fallos en nuestros protocolos de actuación y plantear puntos de mejora en su diagnóstico y tratamiento. Para ello se recogieron todos los pacientes diagnosticados de fractura de polo proximal de escafoides entre 2001 y 2007 y de entre ellos analizamos los resultados de aquellos que se intervinieron quirúrgicamente (n=20). Esto incluía tanto aquellos pacientes que presentaban fracturas agudas, así como las pseudoartrosis y los retrasos de consolidación.

Experiencias y cambios en los padres de niños con parálisis cerebral infantil: estudio cualitativo.

BACKGROUND The diagnosis of infant cerebral palsy (ICP) is a traumatic event that can provoke multiple effects and changes in the family. The aim of the study is to discover the difficulties that parents face in the process of parenting, especially in the initial period following diagnosis. METHODS A qualitative study was carried out through semi-structured interviews. Sixteen mothers and fathers whose children were diagnosed with cerebral palsy participated in the study. Data analysis was performed with Atlas.ti 6.2 software following a strategy of open coding. RESULTS The reception of the diagnosis is perceived as an unexpected event that makes parents change expectations and hopes related to their children. The mode of relation with the child with ICP is different from that with other children as parents are more focused on the possibility of improvement and the future evolution of their child. Changes in different aspects of the lives of these parents are shown, such as demands on time, their economic and labour situation, as well as the relationship of the couple. CONCLUSIONS In providing care for children with cerebral palsy it is necessary to take the problems of the parents into account, especially in the initial period after diagnosis. The process of parenting a child with cerebral palsy entails many changes in the family so a global perspective is needed to organize interventions.

Estudio de la presión intraabdominal en el paciente quemado (EPIAPQ): Resultados preliminares

Se realizó un estudio observacional prospectivo, durante 6 meses, para determinar la incidencia y prevalencia de HIA y de SCA en pacientes grandes quemados, incluyendo todos los pacientes mayores de edad con quemaduras &20% superficie corporal total (SCT). n=10 pacientes, 8 (80%) = HIA, 1 (10%) = SCA. Incidencia de HIA = 0,6 casos/paciente-día, SCA = 0,1 casos/paciente-día. Ninguno de los pacientes sin HIA desarrolló ninguna disfunción orgánica; el 7 (87,5%) de los pacientes con HIA presentaron al menos un fallo orgánico. Así pues, en pacientes gran quemados la HIA presenta una importante prevalencia y se asocia a fallos orgánicos.

Síntesis y estudio estructural de nuevos γ-péptidos ciclobutánicos

En el presente trabajo se ha llevado a cabo la síntesis y el estudio estructural de tres series diferentes de γ-péptidos conteniendo un ciclobutano como elemento constrictor del esqueleto péptidico. También se han sintetizado una serie de γ-péptidos híbridos formados a partir de monómeros ciclobutánicos y un derivado de prolina para su potencial uso como péptidos capaces de penetrar en las células (CPPs).