Tumor Ovárico de Células de Leydig. Um Caso Raro de Hiperandrogenismo

Os tumores ováricos secretores de androgénios são raros constituindo cerca de 1% de todas as neoplasias do ovário. Descreve-se o caso clínico de uma doente do sexo feminino, 67 anos de idade, que recorre à consulta por queixas de hirsutismo (score 23) e alopécia com padrão androgenético A avaliação laboratorial revelou níveis séricos elevados de testosterona. A ecografia ginecológica por via transvaginal permitiu identificar a presença de um nódulo sólido no ovário esquerdo com características imagiológicas sugestivas de malignidade pelo que, a doente foi submetida a ooforectomia bilateral. O exame histopatológico revelou a presença de células de Leydig. O seguimento clínico posterior da doente permitiu constatar melhoria do quadro clínico e normalização dos níveis séricos de testosterona.

Segmentectomia Pulmonar Anatómica por Videotoracoscopia: Experiência Inicial de um Centro

The use of minimally invasive surgery for the treatment of lung cancer has been growing worldwide. Between May 2008 and November 2012, we performed 24 videothoracoscopic anatomical lung resections in our department. This includes 22 lobectomies and 2 anatomic segmentectomies, which is known to be a more complex surgery, since it demands a finer dissection of sub-lobar structures. We report the clinical cases of two patients who underwent anatomic segmentectomies. The first one was a 63 year old woman, smoker and with a history of breast cancer 20 years earlier. An incidental 9 mm node was found in the lingula. The patient underwent an anatomic lingulectomy and the frozen section was suggestive of a primary lung cancer. Therefore, we proceeded to a full lymphadenectomy. The final pathology evaluation showed a typical carcinoid tumour (pT1aN0). The second patient was a 50 year old woman, a smoker and with a heavy family history of lung cancer. In a screening CT scan a 8 mm ground glass opacity was identified in the left lower lobe (segment VI). After a VATS wedge resection of the node the frozen section evaluation was compatible with adenocarcinoma. We then proceeded to an anatomic segmentectomy with lymphadenectomy. The definitive pathology evaluation confirmed that it was a pT1a N0 bronchioloalveolar adenocarcinoma. The patients now have 5 and 2 months of follow up respectivelly and neither of them has signs of recurrence and the surgical incision showed a good aesthetic result. Anatomic segmentectomy is the indicated surgery especially in patients with low grade tumours, in early stage lung cancers or in patients without pulmonary function for a lobar resection, and it can be done safely using VATS.

Carcinoma Oculto da Mama com Metástases Axilares. A Propósito de Dois Casos Clínicos

INTRODUÇÃO: O carcinoma oculto é uma entidade pouco frequente, que se define como a presença de metástases com tumor primário indetetável na altura da apresentação. O prognóstico da maioria dos casos de tumor oculto é reservado, no entanto, o desenvolvimento de técnicas imunohistoquímicas que permitem a caracterização do tumor, tornaram alguns subgrupos de tumor oculto potencialmente curáveis. A presença de adenopatias axilares é a forma de apresentação do cancro da mama em 0,3-1% das mulheres, sendo a origem mais provável a mama ipsilateral. CASO CLÍNICO: Os autores relatam dois casos clínicos de tumor oculto da mama: Caso 1: Doente de 57 anos, com antecedentes familiares de primeiro e segundo grau de cancro da mama, com estudo genético negativo. Recorreu à consulta por adenopatia axilar direita.Exame objetivo (EO), mamografia + ecografia mamária normais. Microbiópsia (MB) ganglionar:metástase de carcinoma compatível com origem na mama, recetores de estrogénios (RE) +, HER2 +, CK7 +, Ca125 +, CK20 (-). RMN mamária e PET não identificaram tumor primário. Procedeu-se a dissecção axilar: 10 gânglios sem metástases. Realizou terapêutica adjuvante com quimioterapia (QT) e imunoterapia (IT). Manteve follow-up regular com EO, RMN e mamografia alternadas até aos 4 anos sem alterações. Aos 4,5 anos detetou-se ao E.O. nódulo palpável na mama direita e nódulo axilar. Mamografia + ecografia: lesão sólida suspeita (R5) cuja caracterização histológicademonstrouCDIG3, recetores hormonais (-) (RH), HER2 3+, Ki67 >30%. A TC TAP e a cintigrafia óssea não revelaram alterações. Em reunião multidisciplinar de decisão terapêutica (RMDT) decidiu-serealizar mastectomia total direita + mastectomia profilática contralateral com reconstrução. Exame histológico:CDI G3 com 22mm,confirmando-se a caracterização imunohistoquímica, com invasão vascular e presença de 3 gânglios com metástase e extensão extracapsular (T2 N2). Realizou terapêutica adjuvante com QT + IT+ Radioterapia (RT) da parede torácica e ganglionar. Um ano após a mastectomia, a doente mantém-se em follow-up sem sinais de recidiva. Caso 2: Doente de 50 anos, com antecedentes familiares de primeiro grau de cancro da mama. Recorreu à consulta por nódulo da axila esquerda e nódulo da mama direita com 2 meses de evolução. EO: nódulo palpável da mama direita e duas adenopatias axilares à esquerda. Mamografia + eco: microcalcificações atípicas da mama esquerda (R5) ealterações benignas da mama direita (R2). Realizaram-se microbiópsia por estereotaxia e biópsia assistida por vácuo da mama esquerda e citologia aspirativa de agulha fina (CAAF) de nódulo da mama direita:sem alterações neoplásicas. A biópsia de adenopatia axilar revelou metástase ganglionar de carcinoma compatível com origem na mama, RH (-), GCDFP15 (-),HER2 3+ e CK7 +.A RM mamária revelou apenas lesões benignas. TC TAP, ecografia abdominal e cintigrafia óssea normais. PET: lesão localizada na axila esquerda, nos três níveis axilares. Por recusa da doente em realizar microbiópsias adicionais ou mastectomia radical modificada, optou-se por realizar dissecção axilar esquerda. Exame histológico: 7 em 14 gânglios com metástases, morfologia e estudo imunohistoquímico concordantes com o anterior. Em RMDT foi decidida terapêuticaadjuvante com RT, QT e IT que a doente se encontra no momento a realizar. DIAGNÓSTICOS DIFERENCIAIS/ DISCUSSÃO A presença de adenopatias axilares relaciona-se na maioria dos casos com processos benignos, mas naqueles em que se diagnostica uma neoplasia maligna, mais de 50% correspondem a carcinoma da mama. Outras neoplasias que se podem apresentar com metástases axilares são: linfoma, melanoma, sarcoma, tiróide, pulmão, estômago, ovário, útero. A avaliação diagnóstica deve incluir além do exame físico, a biópsia ganglionar (para exame histológico e caracterização imunohistoquímica), mamografia, ecografia mamária e ressonância magnética mamária, eventual TC toraco-abdominal, cintigrafia óssea nas mulheres sintomáticas, existindo controvérsia sobre autilidade da PET. CONCLUSÕES O tumor oculto representa um problema diagnóstico e um desafio terapêutico. O carcinoma da mama apresentando-se sob a forma de metástase axilar sem tumor primário identificável e sem doença à distância, considera-se um dos casos potencialmente curáveis, se for tratado de acordo com as guidelines para o estadio II do cancro da mama. A abordagem recomendada inclui dissecção axilar, de importância crucial pela informação prognóstica que guiará o restante tratamento e por ajudar no controlo local da doença. A terapêutica adequada da mama ipsilateral é controversa, e pode passar pela mastectomia radical modificada ou RT. Não existem até à data estudos randomizados comparando a mastectomia versus RT mamária e os estudos retrospetivos disponíveis não apresentam resultados consensuais. A decisão de RT da parede torácica pós-mastectomia e de terapêutica adjuvante deverá ser tomada tendo em conta as guidelines publicadas. BIBLIOGRAFIA 1- www.uptodate.com; Kaklamani, V., et al; “Axillary node metastases with occult primary breast cancer”; Mar 2012 2- Wang, J., et al; “Occult breast cancer presenting as metastatic adenocarcinoma of unknown primary: clinical presentation, immunohistochemistry, and molecular analysis”; Case Rep Oncol 2012;5:9-16 3- Takabatake, D.; “Two cases of occult breast cancer in which PET-CT was helpful in identifying primary tumors”; Breast Cancer (2008) 15:181-184 4- Kinoshita, S., et al.; “Metachronous secondary primary occult breast cancer initially presenting with metastases to the contralateral axillary lymph nodes: report of a case”; Breast Cancer (2010) 17:71-74 5- Bresser, J., et al; “Breast MRI in clinically and mammographically occult breast cancer presenting with an axillary metastasis: a systematic review”; EJSO 36 (2010) 114-119 6- Sharon, W., et al.; “Benefit of ultrasonography in the detection of clinically and mammographically occult breast cancer”; World J Surg (2008) 32:2593-2598 7- Masinghe, S.P., et al.; “Breast radiotherapy for occult breast cancer with axillary nodal metastases – does it reduce the local recurrence rate and increase overall survival?”; Clinical Oncology 23 (2011) 95-100 8- Altan, E., et al.; “Clinical and pathological characteristics of occult breast cancer and review of the literature”; J Buon 2011 Jul-Sep;16(3):434-6

Construção de um sensor eletroquímico molecularmente impresso para monitorização do cancro da mama

O Cancro da mama é uma doença cuja incidência tem vindo a aumentar de ano para ano e além disso é responsável por um grande número de mortes em todo mundo. De modo a combater esta doença têm sido propostos e utilizados biomarcadores tumorais que permitem o diagnóstico precoce, o acompanhamento do tratamento e/ou a orientação do tipo tratamento a adotar. Atualmente, os biomarcadores circulantes no sangue periférico recomendados pela Associação Americana de Oncologia Clinica (ASCO) para monitorizar os pacientes durante o tratamento são o cancer antigen 15-3 (CA 15-3), o cancer antigen 27.29 (CA 27.29) e o cancer embryobic antigen (CEA). Neste trabalho foi desenvolvido um sensor eletroquímico (voltamétrico) para monitorizar o cancro da mama através da análise do biomarcador CA 15-3. Inicialmente realizou-se o estudo da adsorção da proteína na superfície do elétrodo para compreender o comportamento do sensor para diferentes concentrações. De seguida, estudaram-se três polímeros (poliaminofenol, polifenol e polifenilenodiamina) e selecionou-se o poliaminofenol como o polímero a utilizar, pois possuía a melhor percentagem de alteração de sinal. Após a seleção do polímero, este foi depositado na superfície do elétrodo por eletropolimerização, formando um filme polimérico molecularmente impresso (MIP) à volta da proteína (molde). Posteriormente, foram analisados cinco solventes (água, mistura de dodecil sulfato de sódio e ácido acético, ácido oxálico, guanidina e proteinase K) e o ácido oxálico revelou ser mais eficaz na extração da proteína. Por último, procedeu-se à caraterização do sensor e analisou-se a resposta analítica para diferentes concentrações de CA 15-3 revelando diferenças claras entre o NIP (polímero não impresso) e o MIP.

Anti-Tumor Necrosis Factor Alpha-Induced Drug Eruptions: One Patient, More Than a Pattern

Background: Tumor necrosis factor alpha (TNFα) antagonists are effective in treating several immune-inflammatory diseases, including psoriasis and inflammatory bowel disease. The paradoxical and unpredictable induction of psoriasis and psoriasiform skin lesions is a recognized adverse event, although of unclear aetiology. However, histological analysis of these eruptions remains insufficient, yet suggesting that some might constitute a new pattern of adverse drug reaction, rather than true psoriasis. Case report: The authors report the case of a 43-year-old woman with severe recalcitrant Crohn disease who started treatment with infliximab. There was also a personal history of mild plaque psoriasis without clinical expression for the past eight years. She developed a heterogeneous cutaneous eruption of psoriasiform morphology with pustules and crusts after the third infliximab infusion. The histopathological diagnosis was of a Sweet-like dermatosis. The patient was successfully treated with cyclosporine in association with both topical corticosteroid and vitamin D3 analogue. Three weeks after switching to adalimumab a new psoriasiform eruption was observed, histologically compatible with a psoriasiform drug eruption. Despite this, and considering the beneficial effect on the inflammatory bowel disease, it was decided to maintain treatment with adalimumab and to treat through with topicals, with progressive control of skin disease. Discussion: Not much is known about the pathogenesis of psoriasiform eruptions induced by biological therapies, but genetic predisposition and Koebner phenomenon may contribute to it. Histopathology can add new facets to the comprehension of psoriasiform reactions. In fact, histopathologic patterns of such skin lesions appear to be varied, in a clear asymmetry with clinical findings. Conclusion: The sequential identification in the same patient of two clinical and histopathologic patterns of drug reaction to TNFα antagonists is rare. Additionally, to the authors’ knowledge, there is only one other description in literature of a TNFα antagonist-induced Sweet-like dermatosis, emphasizing the singularity of this case report.

Automatic Small Bowel Tumor Diagnosis by Using Multi-Scale Wavelet-Based Analysis in Wireless Capsule Endoscopy Images

BACKGROUND: Wireless capsule endoscopy has been introduced as an innovative, non-invasive diagnostic technique for evaluation of the gastrointestinal tract, reaching places where conventional endoscopy is unable to. However, the output of this technique is an 8 hours video, whose analysis by the expert physician is very time consuming. Thus, a computer assisted diagnosis tool to help the physicians to evaluate CE exams faster and more accurately is an important technical challenge and an excellent economical opportunity. METHOD: The set of features proposed in this paper to code textural information is based on statistical modeling of second order textural measures extracted from co-occurrence matrices. To cope with both joint and marginal non-Gaussianity of second order textural measures, higher order moments are used. These statistical moments are taken from the two-dimensional color-scale feature space, where two different scales are considered. Second and higher order moments of textural measures are computed from the co-occurrence matrices computed from images synthesized by the inverse wavelet transform of the wavelet transform containing only the selected scales for the three color channels. The dimensionality of the data is reduced by using Principal Component Analysis. RESULTS: The proposed textural features are then used as the input of a classifier based on artificial neural networks. Classification performances of 93.1% specificity and 93.9% sensitivity are achieved on real data. These promising results open the path towards a deeper study regarding the applicability of this algorithm in computer aided diagnosis systems to assist physicians in their clinical practice.

Tumor de Buschke-Löwenstein: um Caso em Doente com Coinfeção Vírus da Imunodeficiência Humana e Vírus Papiloma Humano

O tumor de Buschke-Löwenstein (TBL) é uma variante rara de condiloma acuminatum que possui comportamento maligno pelo crescimento local, mas não apresenta potencial metastático. Afeta primariamente a área genital e, menos frequentemente a região perianal. Os fatores de risco para o seu desenvolvimento incluem a terapêutica imunossupressora e a infeção VIH. Possui elevada taxa de recorrência e de transformação maligna, sendo a cirurgia o tratamento inicial recomendado. Apresenta-se um caso de TBL perianal e anal num doente com infeção VIH cuja histologia não revelou transformação maligna e para o qual a terapêutica cirúrgica isolada foi eficaz. Revê-se o conhecimento atual sobre esta entidade tendo em atenção a história natural nos indivíduos infetados pelo VIH.

Métodos Preditivos de Metastização Ganglionar Adicional em Cancro da Mama com Gânglio Sentinela Positivo

Objectivos As recomendações para a realização de linfadenectomia axilar nos doentes com cancro da mama em estádio precoce e sujeitas a biópsia de gânglio sentinela com presença de macrometástase foram recentemente actualizadas, baseadas nos últimos estudos publicados (Z0011 e IBCSG 23-01). Mantém-se, no entanto, alguma controvérsia na decisão de não realização de cirurgia radical axilar nos doentes com gânglio sentinela positivo. Têm sido desenvolvidos métodos preditivos de metastização ganglionar adicional. Um dos mais conhecidos, desenvolvido no Memorial Sloan-Kettering Cancer Center (MSKCC), recorre a variáveis do tumor e características do gânglio sentinela. Mais recentemente com a utilização de métodos moleculares (como o One Step Nucleic Acid - OSNA) para estudo do gânglio sentinela tem sido avaliada a capacidade preditiva da quantidade total de cópias mRNA da citoqueratina 19. Pretende-se estudar na nossa amostra a capacidade preditiva do nomograma do MSKCC e da carga tumoral total. Propõe-se ainda avaliar o número de macrometástases encontradas na biópsia de gânglio sentinela e sua relação na metastização ganglionar adicional. Material e métodos Avaliação retrospectiva de 819 doentes com cancro da mama (Tis – T2) submetidos a biópsia de gânglio sentinela no Centro Hospitalar de Lisboa Central durante o período de 1 de Janeiro de 2005 e 31 de Dezembro de 2013. Foram identificados 123 doentes com gânglio sentinela positivo que realizaram linfadenectomia axilar imediata. A análise do gânglio sentinela foi executada por métodos histológicos em 78 doentes e por método molecular (OSNA) em 45 doentes. Os dois grupos foram estudados separadamente, tendo sido no primeiro aplicado o nomograma do MSKCC e no segundo obtida a carga tumoral total. Utilizou-se o modelo de regressão logística para analisar o poder preditivo e discriminativo destes dois métodos. Adicionalmente, para avaliar a potencial importância do número de macrometástases na metastização ganglionar adicional, foi ajustado um novo modelo de regressão logística considerando esta variável e a carga tumoral total. Ambos os métodos foram também avaliados através da área sob a curva ROC (AUC) e do teste de Hosmer-Lemeshow, respectivamente. O nível de significância adoptado foi α = 0.05. O estudo estatístico foi realizado com recurso ao SPSS. Resultados No grupo em que foi aplicado o nomograma do MSKCC obteve-se uma AUC=0.67 (I.C. 95% = 0.55 – 0.79), e no grupo em que foi avaliada a carga tumoral total uma AUC=0.78 (I.C. 95% = 0.64 – 0.91). Os poderes preditivos de ambos foram, respectivamente, p=0.15 e p=0.46. Constatou-se que o desempenho do modelo resultante da junção da carga tumoral total com o número de macrometástases encontradas no estudo do gânglio sentinela foi bastante satisfatório (AUC=0.87, I.C 95% = 0.76 – 0.98, poder preditivo p=0.33). Conclusão Foi validado externamente o modelo do MSKCC para a amostra em estudo, apresentando uma menor acuidade discriminativa em relação ao estudo original (AUC=0.67 versus AUC=0.75). Por outro lado, após verificação da homogeneidade de ambos os grupos no que diz respeito a todas as variáveis de interesse, conclui-se que a carga tumoral total aparenta uma maior acuidade preditiva e discriminativa na metastização ganglionar adicional que o nomograma do MSKCC. Quando desenvolvido um modelo agregando a carga tumoral total avaliada por OSNA e o número de macrometástases no gânglio sentinela, obteve-se uma capacidade discriminativa ainda superior. A carga tumoral total avaliada por OSNA, ou esta incluída num modelo conjunto com o número de macrometástases obtidas no estudo do gânglio sentinela, poderão representar importantes ferramentas preditivas. Serão no entanto necessários estudos adicionais com amostras superiores para consolidar estes resultados. Bibliografia 1. Giuliano AE, McCall L, Beitsch P, Whitworth PW, Blumencranz P, Leitch AM, et al. Locoregional recurrence after sentinel lymph node dissection with or without axillary dissection in patients with sentinel lymph node metastases: the American College of Surgeons Oncology Group Z0011 randomized trial. Ann Surg. Setembro de 2010;252(3):426–32; discussion 432–3. 2. Galimberti V, Cole BF, Zurrida S, Viale G, Luini A, Veronesi P, et al. Axillary dissection versus no axillary dissection in patients with sentinel-node micrometastases (IBCSG 23-01): a phase 3 randomised controlled trial. Lancet Oncol. Abril de 2013;14(4):297–305. 3. Bevilacqua JLB, Kattan MW, Fey JV, Cody HS, Borgen PI, Van Zee KJ. Doctor, what are my chances of having a positive sentinel node? A validated nomogram for risk estimation. J Clin Oncol. 20 de Agosto de 2007;25(24):3670–9. 4. Piñero A, Canteras M, Moreno A, Vicente F, Giménez J, Tocino A, et al. Multicenter validation of two nomograms to predict non-sentinel node involvement in breast cancer. Clin Transl Oncol. Fevereiro de 2013;15(2):117–23. 5. Banerjee SM, Michalopoulos NV, Williams NR, Davidson T, El Sheikh S, McDermott N, et al. Detailed evaluation of one step nucleic acid (OSNA) molecular assay for intra-operative diagnosis of sentinel lymph node metastasis and prediction of non-sentinel nodal involvement: experience from a London teaching hospital. Breast. Agosto de 2014;23(4):378–84. 6. Peg V, Espinosa-Bravo M, Vieites B, Vilardell F, Antúnez JR, de Salas MS, et al. Intraoperative molecular analysis of total tumor load in sentinel lymph node: a new predictor of axillary status in early breast cancer patients. Breast Cancer Res Treat. Maio de 2013;139(1):87–93. 7. Tiernan JP, Verghese ET, Nair A, Pathak S, Kim B, White J, et al. Systematic review and meta-analysis of cytokeratin 19-based one-step nucleic acid amplification versus histopathology for sentinel lymph node assessment in breast cancer. Br J Surg. Março de 2014;101(4):298–306. 8. Heilmann T, Mathiak M, Hofmann J, Mundhenke C, van Mackelenbergh M, Alkatout I, et al. Intra-operative use of one-step nucleic acid amplification (OSNA) for detection of the tumor load of sentinel lymph nodes in breast cancer patients. J Cancer Res Clin Oncol. Outubro de 2013;139(10):1649–55. 9. Chaudhry A, Williams S, Cook J, Jenkins M, Sohail M, Calder C, et al. The real-time intra-operative evaluation of sentinel lymph nodes in breast cancer patients using One Step Nucleic Acid Amplification (OSNA) and implications for clinical decision-making. Eur J Surg Oncol. Fevereiro de 2014;40(2):150–7.

Ovarian Borderline Tumor and Fertility-Sparing Surgery

Ovarian borderline tumors (OBTs) are frequently diagnosed in women of reproductive age. There is no consensus about their management, and it sometimes represents a dilemma aboutwhat should be done: fertility sparing surgery or a hysterectomy with salpingo-oophorectomy? Case: A 32-year-old nulligravida, diagnosed with a right ovarian borderline tumor is presented. She underwent pelvic washings, right salpingo-oophorectomy, appendectomy, and omental and peritoneal biopsies (laparotomic approach). Macroscopically, the left ovary was normal and subsequent exploration for staging was also normal, including the lymph nodes. Intraoperatively, frozen section examination was unclear, suggesting an OBT. Results: The final histopathologic diagnosis was ovarian borderline tumor, stage IIC (International Federation of Gynecology and Obstetrics [FIGO] staging). The patient expressed a desire to preserve her fertility. Thirty-six months postsurgery, she became pregnant spontaneously and delivered a healthy newborn at term. Conclusions: Conservative surgery can be performed in young patients treated for an OBT, provided they are closely followed up and that this surgery is performed after careful consideration and informed consent. It is, however, controversial with respect to performing hysterectomy and salpingo-oopherectomy upon the patient’s completion of childbearing.

A Rare Abdomino-Pelvic Tumor: Paraganglioma

Paragangliomas are rare tumors, with a reported incidence of 2–8 per million. They are chromaffin cell tumors that develop from the neural crest cells and may be divided in tumors derived from the parasympathetic or sympathetic ganglia. We report a case a of a 32-year-old nulliparous woman, referred to our Infertility Clinic. Abdomino-pelvic ultrasound identified a large abdominopelvic tumor, without ovarian origin (both ovaries were identified and had normal morphology). Magnetic Resonance Imaging suggested a right adnexal multicystic, vascularized mass close to iliac vessels and questioning an ovarian origin. At exploratory laparotomy, a 10 cm encapsulated and vascularized mass was found beginning just below right renal artery and extending to the level of the broad ligament. This mass was totally excised and histopathology was consistent with Paraganglioma.

Metastização Gástrica e Entérica de Carcinoma Lobular Invasivo da Mama

O carcinoma lobular invasivo (CLI) representa 5-15% dos casos de cancro invasivo da mama, diferindo do carcinoma ductal invasivo(CDI), o tumor invasivo mais frequente da mama, quer na forma de apresentação clínica, quer nos aspectos imagiológicos e histológicos, assim como no padrão de metastização. O objectivo deste artigo passa pelo relato clínico de um padrão atípico de metastização de cancro da mama. Mulher de 80 anos, que apresentava queixas de dor abdominal, com 6 meses de evolução, de carácter generalizado, com maior intensidade nos quadrantes direitos, associada a episódios de sub-oclusão. O exame objectivo revelou volumosa hérnia incisional paramediana direita sem sinais de sofrimento e uma lesão ulcerada da mama esquerda nunca antes revelada pela doente. Realizou uma mamografia que mostrou uma lesão T4 e a biópsia da mesma revelou Carcinoma Ductal Invasivo. Por apresentar anemia microcítica hipocrómica de 7 g/dL realizou também uma Endoscopia Digestiva Alta que demonstrou uma úlcera da pequena curvatura gástrica cuja biópsia revelou um carcinoma difuso. Optou-se pela intervenção cirúrgica com ideação paliativa. Foi efectuada mastectomia simples esquerda e correcção de hérnia incisional com enterectomia segmentar. Os resultados histológicos das peças operatórias foram surpreendentes: Carcinoma lobular invasivo da mama e metástase do mesmo no segmento de intestino ressecado. Foram revistas as lâminas referentes à biópsia gástrica previamente realizada, tendo sido feito estudo imunohistoquímico que mostrou positividade para os receptores hormonais o que favorecia tratar-se de metástase de carcinoma lobular da mama no estômago. Como conclusão temos a referir que o CLI apresenta um padrão distinto de metastização em relação ao CDI, com diferentes órgãos-alvo, realçando o papel fundamental da suspeição clínica e de uma histologia exigente para o seu diagnóstico.

Apresentação Curiosa de um Tumor Cutâneo e o seu Sucesso Terapêutico

A doença de Bowen é um carcinoma espinocelular (CEC) in situ que pode evoluir para carcinoma espinocelular invasivo. Mulher, 61 anos, referia placa rosada, anular, bem delimitada, não descamativa, na região pré-auricular direita com 2 anos de evolução. Desde 2 meses antes da consulta, surgiu no seu centro um nódulo translúcido, com telangiectasias. A biopsia excisional do nódulo mostrou carcinoma espinocelular com doença de Bowen na periferia. A placa remanescente foi tratada com laser de CO2 seguida de terapêutica fotodinâmica com desaparecimento completo da lesão. Salienta-se este caso pela curiosidade da sua apresentação clínica e pelos bons resultados terapêutico e estético.

Identification of de Novo Germline Mutations in the HRPT2 Gene in Two Apparently Sporadic Cases with Challenging Parathyroid Tumor Diagnoses

The diagnosis of parathyroid carcinomas is often difficult. HRPT2 mutations have been identified in familial [hyperparathyroidism-jaw tumor (HPT-JT) syndrome] and sporadic parathyroid carcinomas, supporting that HRPT2 mutations may confer a malignant potential to parathyroid tumors. In this study, we report the clinical, histopathological, and genetic investigation of two unrelated cases, whom had apparently sporadic malignant parathyroid tumors, initially diagnosed as adenomas. In one case, the differential diagnosis was complicated by cervical seeding of parathyroid tumor cells. Genetic studies identified de novo HRPT2 germline mutations in cases 1 (c.518_521delTGTC [p.Ser174LysfsX27]) and 2 (c.226 C > T [p.Arg76X]), unveiling the hereditary HPT-JT syndrome in both patients. Furthermore, the identification of somatic mutations in the patients‟ parathyroid tumors provided evidence for complete inactivation of the HRPT2 gene, which was consistent with the tumor malignant features. The sensitivity of parafibromin immunostaining to detect HRPT2 mutations was limited. The present data suggests that patients with apparently sporadic parathyroid carcinomas, or parathyroid tumors with atypical histological features, should undergo molecular genetic testing, as it may detect germline HRPT2 mutations. Establishing the diagnosis of hereditary HPT-JT syndrome is relevant for clinical counseling and management of the carriers and their relatives.