Bases moleculares del síndrome de Rett, una mirada actual

El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a niñas y cursa secundariamente con autismo. Es poco frecuente y consta de 5 formas clínicas, una clásica y el resto atípicas que comprometen de manera general la habilidad manual, el lenguaje y la motricidad amplia unida a la aparición de estereotipias y epilepsia precoz. Con el objetivo de actualizar la información sobre SR, se aplicaron los descriptores de búsqueda Síndrome de Rett, genes y «Síndrome de Rett», «Rett Syndrome gene», «Rett Syndrome», «Rett Syndrome gene therapy» y «Rett Syndrome review». Se investigó en los archivos digitales PubMed, Hinari, SCIELO y Medline, y se consultaron los sitios web OMIM, ORPHANET, GeneMap, Genetests, Proteins y Gene, entre otros. Entre 1.348 artículos se seleccionaron 42, los cuales reportan 3 genes causantes del síndrome: MECP2, CDKL5y FOXG. El gen MECP2 está mutado en el 80% de los pacientes con SR clásico así como en el 40% de los afectados con alguna de sus formas atípicas. El SR con epilepsia precoz y la variante congénita se deben fundamentalmente a variaciones en los genes CDKL5 y FOXG1 respectivamente.

Fundamentos de la intervención temprana en niños con trastornos del espectro autista

Los trastornos del espectro autista (TEA) consisten en una diada caracterizada por deficiencias en la comunicación e interacción social y patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento. En conjunto tienen una prevalencia del 0,6% en la población general, aunque no se cuenta con estadísticas nacionales. Si bien la evolución es variable, se ha visto que la intervención temprana es un factor importante en la determinación del pronóstico. El objetivo del presente trabajo ha sido actualizar conceptos respecto a la evidencia actual disponible sobre la relevancia de intervenir tempranamente este tipo de trastornos. Con el análisis de la información recopilada se confirma la importancia de la intervención temprana en niños con TEA, como así también, el rol de pediatras y otros profesionales de la salud en la detección precoz de estos trastornos.

Trastorno del espectro autista y función ejecutiva

Las alteraciones en la función ejecutiva, especialmente en flexibilidad cognoscitiva, planeación, control inhibitorio y memoria de trabajo constituyen un elemento cardinal dentro las manifestaciones del trastorno del espectro autista (TEA). El objetivo de este trabajo fue evaluar el desempeño de las pruebas de función ejecutiva en una población de pacientes con trastorno del espectro autista (TEA).

Déficit del procesamiento facial en los trastornos del espectro autista: ¿causa o consecuencia del impedimento social?

El autismo es un trastorno caracterizado por un funcionamiento cognitivo anormal principalmente en la comunicación y la interacción social. Aunque aun se sabe muy poco sobre la patología de los procesos subyacentes a este déficit, en distintos estudios se ha observado que el déficit social que presentan estos sujetos suele ir acompañado de dificultades en el procesamiento de rostros. Diferentes autores sugieren que la amígdala junto a otras estructuras cerebrales responsables del procesamiento facial y emocional estarían funcionando inadecuadamente en esta población y que existiría una estrecha relación entre los déficits en el comportamiento social y comunicacional y el procesamiento facial. Por este motivo, en el presente trabajo se pretende realizar una revisión de las manifestaciones clínicas que presentan distintos sujetos con diagnostico de autismo evaluados en diversos estudios científicos. Además, revisaremos los modelos teóricos que pretenden explicar el déficit del procesamiento facial y su relación con el inadecuado funcionamiento social y comunicacional de las personas autistas.

Supporting people with Autism Spectrum Disorders in leisure time: impact of an University Volunteer Program, and related factors

La participación social tiene efectos positivos en salud mental y física, y puede tomarse como un indicador de calidad de vida. Sin embargo, la participación de personas con discapacidad en su comunidad es aún escasa, especialmente para las personas con autismo. En este trabajo evaluamos el grado de satisfacción con un programa de voluntariado universitario dirigido a personas con autismo para apoyar actividades de ocio y tiempo libre (APUNTATE). Un total de 159 familias de usuarios y 230 voluntarios cumplimentaron un cuestionario de satisfacción que identificó las áreas en las que el programa tenía más impacto. Los resultados mostraron una alta satisfacción general tanto en usuarios como en voluntarios, aunque algunas características personales de los usuarios generaron leves diferencias. Los aspectos más valorados fueron la organización del programa, la formación y tutorización continua que se ofrecía a los voluntarios. Otra característica del programa, ampliamente valorada, fue la capacidad de éste de adaptar los apoyos a las necesidades individuales de usuarios y voluntarios. Este trabajo pone de manifiesto que la universidad pública puede implementar con éxito programas de apoyos para promover la participación social. Estos programas pueden favorecen el desarrollo personal, favorecer el cambio de actitudes hacia las personas con discapacidad y mejorar las perspectivas de empleo de los estudiantes.

Aprendo en el recreo: una guía para desarrollar habilidades sociales en alumnos con TEA en el entorno educativo

Esta guía nace de años de experiencia trabajando con alumnos con TEA y de relaciones con otros profesionales tanto del ámbito educativo como del terapéutico; en ella se puede encontrar una serie de recomendaciones, actividades e ideas para trabajar en los recreos las habilidades sociales, y su lectura permite el desarrollo de pautas de intervención en habilidades socio-comunicativas en alumnos con TEA y en sus compañeros. El recreo es el momento del día en el que todos los alumnos se relacionan con otros iguales. Teniendo en consideración las dificultades que presentan los alumnos con TEA en los aspectos socio-comunicativos, es imprescindible una intervención explícita e individualizada sobre ellos. Para llevar a cabo dicha intervención y desarrollar las competencias socio-comunicativas de estos alumnos, se ha de ofrecer apoyos ajustados a sus necesidades, que les ayuden a comprender mejor las situaciones sociales del día a día, así como mostrar una conducta más adaptada a las mismas.

Guía de atención a personas con TEA en Urgencias

Esta guía pretende ofrecer recomendaciones para mejorar la interrelación profesional sanitario-paciente y facilitar el acceso de las personas con TEA a los Servicios de Urgencias Hospitalarias de Castilla y León. Los contenidos se estructuran en torno a 4 bloques fundamentales: el Bloque 1 contextualiza y justifica la necesidad de la guía; el Bloque 2 define y describe las características y dificultades de las personas con TEA; el Bloque 3 concreta las medidas de accesibilidad de los SUH; el Bloque 4 pone de manifiesto el circuito asistencial en los SUH; y el Bloque 5 contiene anexos que abordan de manera más específica algunos aspectos contemplados en los bloques anteriores. Esta guía ha sido fruto de la observación, el análisis y la reflexión de un conjunto de profesionales sanitarios y técnicos de las asociaciones de padres de personas con autismo de Castilla y León, y pretende ser una herramienta de trabajo sencilla, útil, manejable y eminentemente práctica.

Abordagem de pacientes autistas em Odontopediatria

O autismo é uma condição que faz parte de um grupo de perturbações do desenvolvimento global das funções cerebrais e que, por regra, é diagnosticada no início da infância. A dificuldade na linguagem e comunicação, o défice na interação social, as esteriotipias e os interesses específicos e comportamentos repetitivos caracterizam os indivíduos portadores desta patologia. A saúde oral das crianças autistas é geralmente precária e as necessidades de tratamento dentário elevadas. No entanto, os problemas comportamentais destes doentes fazem com que os pais não recorram às consultas de medicina dentária, outras vezes quando recorrem à consulta as dificuldades de colaboração impedem a prestação de cuidados de saúde oral adequados a estas crianças. Pretendeu-se assim, com este trabalho, realizar uma revisão sistemática de literatura científica, publicada nos últimos 15 anos, acerca dos problemas orais que atingem os pacientes autistas, e simultaneamente, compilar diretrizes de atuação clínica para orientar o médico dentista no atendimento destes doentes. Para isto, durante os meses de Outubro de 2014 a Outubro de 2015, procedeu-se a uma pesquisa bibliográfica nas bases de dados PubMed e B-on, sendo consultados também outros bancos de dados como LILACS – BIREME, SciELO, utilizando as seguintes palavras-chave: “autism”, “pediatric dentistry”, “Asperger Syndrome”, “Rett Syndrome”, “Childhood Disintegrative Disorder”, “prevalence”, “neurobiology”, “etiology”, “diagnosis”, “diagnostic criteria”, “comorbidity”, “oral health”, “dental caries”, “periodontal disease”, “oral habits”, “bruxism”, “self-injury”, “dental trauma”, “dental injury”, “malocclusion”, “behavior management techniques” separadas ou associadas pelo operador de pesquisa booleano AND. Na pesquisa foram empregues os seguintes limites: artigos publicados nos últimos 15 anos, abstract disponível, estudos em humanos e artigos e língua inglesa, francesa, portuguesa e espanhola. Desta pesquisa resultou um total de 150 artigos que foram selecionados primeiramente pelos títulos, seguidamente pela leitura dos abstracts e, finalmente, do artigo por inteiro, obtendo-se assim 95 artigos, para revisão. Foram ainda considerados artigos de referência publicados em anos anteriores, livros de texto médicos e publicações portuguesas com dados epidemiológicos sobre as Perturbações do Espetro do Autismo em Portugal. As doenças orais encontradas nas crianças autistas são semelhantes às das crianças sem qualquer perturbação mental, contudo a preferência por alimentos cariogénicos, a diminuição do fluxo salivar induzida pelos fármacos, associadas a uma pobre higiene oral, justificam uma maior prevalência de cárie. As doenças periodontais, também muito prevalentes neste grupo, desenvolvem-se em virtude da combinação da falta de hábitos de higiene oral, com os efeitos secundários de fármacos administrados a estes doentes, como os anticonvulsivantes. No seu atendimento na consulta dentária recorre-se às mesmas estratégias de orientação de comportamento aplicadas nas crianças saudáveis, para contornar os sentimentos de medo, ansiedade, desconfiança e a incapacidade de interação social, e assim evitar comportamentos de recusa durante a consulta dentária. É no entanto de salientar que os distúrbios comportamentais, o défice da comunicação e a falta de capacidades de interação social, caraterísticas do autismo impossibilitam a eficácia das técnicas de controlo do comportamento comunicativas, obrigando, muitas vezes, ao uso de técnicas de controlo de comportamento avançadas para prestação de cuidados de saúde oral com eficácia e em segurança. É importante uma grande motivação de pais/responsáveis para a saúde e higiene oral das crianças com Perturbações do Espetro do Autismo, e que todos os profissionais de saúde envolvidos no cuidado destes doentes contribuam para a aprendizagem de comportamentos que promovam a saúde oral destes doentes.

Comunicação musical e interação social de uma criança autista: um estudo de caso

O presente documento relata um estudo de caso com uma criança autista de 6 anos. A investigação decorreu ao longo de 10 sessões, numa residência particular em Londres. Este estudo de caso teve como objetivo perceber de que forma é que a música pode ser um veículo gerador e potenciador de comunicação e interação social, numa criança com necessidades educativas especiais. Os resultados sugerem que a implementação de determinadas estratégias potencia a comunicação e a interação social, neste contexto particular.

Envolvimento familiar e autonomia na criança com síndrome de asperger

Projeto de investigação no âmbito da Pós-Graduação em Educação Especial - Domínio Cognitivo e Motor, da Escola Superior de Educação de Paula Frassinetti.

Apoio do professor de educação especial na síndrome de asperger : contributo do apoio para a melhoria dos resultados escolares

Projeto de investigação no âmbito da Pós-Graduação em Educação Especial - Domínio Cognitivo e Motor, da Escola Superior de Educação de Paula Frassinetti.

A inclusão de crianças com PEA: Dificuldades dos professores do ensino básico

Dissertação de Mestrado em Ciências da Educação - Especialização em Educação Especial. Apresentada à Escola Superior de Educação de Paula Frassinetti.

El s? mismo en sujetos con modos relacionales caracter?sticos del s?ndrome de asperger

Tesis de Psicologia

O percurso escolar e a orientação vocacional dos jovens com síndrome de asperger

Trabalho apresentado à Escola Superior de Educação de Paula Frassinetti realizado no âmbito da Tese de Mestrado

Increased frequency of the autism broader phenotype in mothers transmitting etiological CNVs to sons affected by Autism Spectrum Disorder (ASD)

Autism Spectrum Disorder (ASD) is a frequent and complex neurodevelopmental disorder, characterized by impairments in social communication and repetitive behaviors and with a high male to female ratio: ~4:1. Genetic factors, including rare Copy Number Variants (CNVs), have a substantial impact in ASD risk1, and are associated with specific phenotypic manifestations2. Recent studies reported that rare inherited CNVs are enriched in mothers of ASD children compared with mothers of controls and are preferentially transmitted from mothers to ASD children suggesting a sex bias in CNV transmission; further, the imbalanced transmission of small pathogenic CNVs from unaffected mothers to their sons with ASD has been described3,4. An increased prevalence of autism-like personality traits is found in unaffected relatives of ASD children, suggesting a genetic liability of a broader autism phenotype (BAP)5. The BAP in parents of autistic children can be assessed by the Social Responsiveness Scale (SRS)6 and Broad Autism Phenotype Questionnaire (BAPQ)7 reports. The SRS is 65-item questionnaire to identify sub-clinical social impairments and interpersonal behaviour in individuals. The BAPQ is a 36-item questionnaire measures social aloofness, rigid personality, and pragmatic language deficits in both parents and children.