Rim em ferradura com cistos e ureter único: relato de caso

O rim em ferradura é a mais comum de todas as anomalias de fusão, ocorrendo em aproximadamente 0,25% da população geral. O rim em ferradura com ureter único é uma rara anomalia. Um paciente do sexo masculino de 60 anos foi admitido para investigação rotineira de triagem. Sua história familiar era negativa para doenças renais e o exame físico foi considerado normal. A tomografia computadorizada revelou um rim em ferradura atípico com cistos e a reconstrução tridimensional na tomografia computadorizada mostrou a presença de um único ureter. O paciente encontra-se assintomático após dois anos de seguimento. Apresentamos um raro caso de paciente portador de rim em ferradura com cistos e ureter único diagnosticado incidentalmente.

Nefrolitíase em pacientes pediátricos: investigação metabólica e anatômica

Desordens metabólicas são frequentes em pacientes com nefrolitíase pediátrica. OBJETIVOS: Estudar as alterações metabólicas e anatômicas e a análise química dos cálculos encontrados em pacientes da nossa região. MÉTODOS: Este é um estudo retrospectivo em 158 crianças com evidência de formação recente de cálculos, destes apenas 109 concluíram a investigação metabólica. A investigação laboratorial consistiu de duas amostras de urina de 24 horas com dosagem de cálcio, ácido úrico, citrato, oxalato, sódio e creatinina, cistinúria qualitativa, pH urinário seguido de 12 horas de jejum e restrição hídrica, cultura da urina e análise química quando os cálculos foram disponíveis. As técnicas de imagem incluíram ultrassonografia do trato urinário e urografia excretora. RESULTADOS: Em 96,3% das crianças alguma causa foi detectada. A principal alteração metabólica encontrada foi a hipercalciúria (73,4%). Análise química dos cálculos mostrou oxalato de cálcio em 90,9% dos casos. Alterações anatômicas foram encontradas em 18,0% dos pacientes investigados, e a mais frequente foi a duplicação pieloureteral (28,6%). CONCLUSÕES:Hipercalciúria foi a desordem mais encontrada, a alteração anatômica mais comum foi a duplicação pieloureteral e oxalato de cálcio foi o constituinte químico mais frequente. Este trabalho serviu para o conhecimento das características dos pacientes pediátricos portadores de nefrolitíase em nossa região.

Investigação de nefrolitíase no Oeste do Paraná

INTRODUÇÃO: Nefrolitíase é comum e tem alta taxa de recorrência. OBJETIVOS: Avaliar a prevalência das principais alterações metabólicas e anatômicas e a análise química do cálculo encontrado em pacientes com nefrolitíase na região Oeste do Paraná. MÉTODOS: Foi realizado um estudo retrospectivo em 681 pacientes adultos com nefrolitíase. A investigação laboratorial incluiu pelo menos duas amostras de urina de 24 horas, com dosagens de cálcio, ácido úrico, citrato, oxalato, sódio e creatinina; cistinúria qualitativa, pH urinário após 12 horas de jejum e restrição hídrica, urocultura e análise química do cálculo, quando disponível. Técnicas de imagem renal incluíram pelo menos ultrassonografia e urografia excretora. RESULTADOS: As alterações metabólicas mais frequentemente encontradas foram: hipercalciúria (51,8%), hiperuricosúria (27,6%) e hipocitratúria (23,5%). A análise química dos cálculos mostrou oxalato de cálcio em 85,7% dos casos. As alterações anatômicas mais frequentes foram: cisto renal, duplicação pieloureteral e obstrução da junção pieloureteral. CONCLUSÕES: Este trabalho serviu de base para o conhecimento das características de pacientes com nefrolitíase na região Oeste do Paraná.

Exames de imagem na avaliação de anomalias urológicas em lactentes com hidronefrose fetal: avanços e controvérsias

Avanços recentes no diagnóstico pré-natal têm permitido o aprimoramento da detecção e o manejo das anormalidades do trato urinário. A ultrassonografia pré-natal permite o reconhecimento de anormalidades urológicas que somente seriam identificadas tardiamente, após o aparecimento de sintomas ou complicações. A uretrocistografia miccional pode ser reservada para casos selecionados. Exames de medicina nuclear devem ser realizados em casos de hidronefrose moderada e grave. O estudo consistiu de uma revisão da literatura atual sobre a abordagem pós-natal da hidronefrose fetal. Os dados obtidos foram confrontados com a experiência da Unidade de Nefrologia Pediátrica do HC/UFMG na conduta e no seguimento de crianças com diagnóstico de uropatias detectadas na investigação de hidronefrose fetal.

Hematoma perirrenal espontâneo em paciente lúpica submetida a tratamento hemodialítico e portadora cistos renais adquiridos

A hemorragia perirrenal espontânea apresenta-se mais comumente como dor súbita no flanco ipsilateral, sem história de trauma. A doença renal cística adquirida é um achado frequente em pacientes sob tratamento hemodialítico crônico. Entretanto, a hemorragia espontânea proveniente da ruptura dos cistos é uma entidade clínica rara. Descrevemos o caso de uma paciente do sexo feminino, 45 anos, portadora de hipertensão arterial sistêmica controlada há 8 anos, de insuficiência renal crônica por 15 anos e de nefrite lúpica há 2 anos, em tratamento hemodialítico três vezes por semana desde 2006, e que apresentava concomitantemente doença renal cística adquirida. Foi admitida no setor de emergência queixando-se de aparecimento súbito de dor em região toracoabdominal esquerda. Diagnosticou-se hematoma perirrenal por meio de ultrassonografia e tomografia computadorizada de abdômen. A paciente foi submetida à embolização da artéria renal esquerda, com boa evolução.

Redução da água corporal de renais crônicos em diálise peritoneal se associa com melhor controle da hipertensão arterial

Introdução: A hipertensão arterial tem alta prevalência em renais crônicos, sendo a hipervolemia um de seus fatores causais. Objetivo: Avaliar a influência da redução da volemia no controle pressórico e em parâmetros ecocardiográficos de pacientes renais crônicos em diálise peritoneal contínua. Métodos: Doze renais crônicos sem sinais clínicos de hipervolemia foram submetidos à intensificação da diálise com o objetivo de reduzir o peso corporal em 5%. A volemia foi avaliada pela bioimpedância elétrica e pela ultrassonografia de veia cava inferior (VCI). Os voluntários foram submetidos à monitorização ambulatorial da pressão arterial e a exame ecocardiográfico no período basal e após 5 semanas de intervenção. Resultados: Após a intensificação da ultrafiltração, houve redução significativa do peso corporal, da água extracelular e do diâmetro inspiratório da VCI, enquanto o índice de colapsamento da VCI não alterou de modo significativo. A despeito da redução do número de anti-hipertensivos, a pressão sistólica do período de sono reduziu de 138,4 ± 18,6 para 126,7 ± 18,0 mmHg, o descenso pressórico do sono aumentou e o diâmetro sistólico final do ventrículo esquerdo reduziu significantemente. Conclusão: A redução da volemia de pacientes em diálise peritoneal, clinicamente euvolêmicos, se associou a melhor controle pressórico e à diminuição do diâmetro sistólico final do ventrículo esquerdo.

Glomeruloesclerose segmentar e focal (GESF) colapsante associada ao parvovírus B19: relato de caso

Objetivo: Descrever quadro clínico-laboratorial de glomeruloesclerose segmentar e focal (GESF) subtipo colapsante em associação com infecção por parvovírus B19 (PVB19). Relato do caso: Paciente feminino, 37 anos, parda, iniciou quadro de faringoalgia e febre aferida com melhora parcial após penicilina. Com uma semana, observou redução de débito urinário e edema de membros inferiores. Tabagista, com histórico familiar e pessoal negativos para hipertensão, diabetes ou nefropatias. À admissão, apresentava-se com oliguria, hipertensão e edema, associados à anemia microcítica e hipocrômica hipoproliferativa, proteinúria nefrótica, hematúria microscópica e alteração da função renal. A investigação reumatológica e sorologias para hepatites e HIV foram negativas. Ultrassonografia de rins e vias urinárias sem alterações. PCR foi positivo para PVB19 em aspirado de medula óssea e sangue. A biópsia renal conclusiva de GESF subtipo colapsante. Ocorreu remissão espontânea com duas semanas do quadro. Em retorno ambulatorial, o PCR em sangue periférico foi negativo para PVB19, sugerindo associação de GESF colapsante a fase aguda ou reativação da infecção viral. Conclusão : Este relato registra a associação temporal entre GESF colapsante e viremia pelo PVB19, seja por infecção aguda ou reativação de infecção latente. A associação GESF colapsante e PVB19 é descrita na literatura, com demonstração da presença do vírus em tecido renal, porém, a real relação do vírus na patogênese dessa glomerulopatia permanece indefinida.

Nefrocalcinose associada ao uso de esteroide anabolizante

Os esteroides anabolizantes têm sido usados como arma terapêutica em diversas condições clínicas. Entretanto, o uso abusivo e indiscriminado, associado a outros suplementos nutricionais, tem gerado efeitos adversos graves. Relato do caso: Sexo masculino, 21 anos, admitido com náuseas, astenia, hiporexia, cefaleia e hipertensão arterial. Exames no sangue evidenciaram Cr: 3,9 mg/dl U:100 mg/dl e Cálcio total 14 mg/dl. Ultrassonografia e biópsia renal compatíveis com nefrocalcinose. Houve melhora gradativa da função renal e da calcemia após hidratação vigorosa e furosemida. Entretanto, após 1 ano, persistiram depósitos renais de cálcio e relação córticomedular reduzida ao ultrassom e creatinina estável em 1,4 mg/dl. Casos anteriores evidenciaram necrose tubular aguda e nefrite intersticial com poucos depósitos de cálcio no interstício renal. Nesse caso, encontramos nefrocalcinose acentuada associada à nefroesclerose. O objetivo deste estudo é relatar a ocorrência de injúria renal aguda com nefrocalcinose associada ao uso de esteroide anabolizante e oferecer uma revisão do assunto.

Estimulação elétrica nervosa transcutânea para tratamento de urgência ou urge-incontinência urinária em crianças e adolescentes: ensaio clínico fase II

ResumoObjetivo:Determinar a efetividade de 20 sessões de estimulação elétrica nervosa transcutânea (TENS) parassacral com periodicidade de duas vezes semanais no tratamento da urgência ou urge-incontinência urinária em crianças e adolescentes.Métodos:Ensaio clínico fase II, envolvendo pacientes com idade entre 5 e 14 anos com urgência ou urge-incontinência urinária. Realizadas 20 sessões de TENS, duas vezes por semana (aparelho Dualpex 961 Quark®). Os resultados foram avaliados pelo diário miccional, ultrassonografia dinâmica do trato urinário inferior (USGD-TUI) pré e pós-tratamento e questionário sobre perdas urinárias em cada sessão.Resultados:A idade média das 25 crianças envolvidas no estudo foi 7,80 ± 2,22 anos, sendo a maioria do sexo feminino (92%) e com urge-incontinência (92%). A comparação dos eventos de perda urinária pré e pós-tratamento foi estatisticamente significativa (p = 0,04); houve regressão do sintoma de perda urinária referida pelos acompanhantes em todas as crianças que completaram a 20ª sessão; os parâmetros da USGD-TUI, embora não estatisticamente significativos, demonstraram redução do percentual de crianças com contrações detrusoras (62,5% para 43,5%); maior adequação do volume vesical pré-miccional (4,2% versus 19,0%), respectivamente pré e pós-tratamento.Conclusões:A eletroestimulação realizada em duas sessões semanais demonstrou efetividade e metade dos pacientes apresentou regressão da incontinência urinária a partir da 12ª sessão, porém, é necessário maior número de pacientes para confirmação dos resultados obtidos.

Lingüística de interações moleculares

As moléculas biológicas mais interessantes são longos polímeros. Em analogia com a linguagem humana alfabética, estes podem ser chamados de textos, e analisados, quanto à estrutura primária, como sequência de letras (monômeros; como nucleotídeos, aminoácidos, etc.) ou de palavras (códigos de oligômeros, de até 5-6 letras). Considera-se que o estudo das palavras, em abordagem de tipo lingüístico, possa contribuir para o entendimento das interações (comunicações) moleculares. As linguagens e dialetos, moleculares e humanos, são contrastados. A linguagem molecular se distingue peculiarmente da humana, por exemplo, por utilizar forma tridimensional, dinâmica temporal, ausência de espaçamento e pontuação, e sobreposição de significados. Apresenta-se um método matemático para descoberta, de palavras em textos. A palavra AAA (trinca de adeninas) foi estudada na evolução do RNA ribossômico 5S. Observou-se que esta palavra é mais freqüente em organismos menos complexos e menos freqüente nos mais complexos, das linhagens de fungos, plantas e vertebrados. Nas duas últimas, reduziu-se também o grau de variabilidade gênica. Pelo contrário, grau moderado de freqüência da palavra persistiu em toda a linhagem dos invertebrados, com manutenção paralela de alto nível de variabilidade gênica. Nas mitocôndrias, plastídeos e micoplasmas, a freqüência da palavra AAA foi aumentada, de acordo com sua necessidade de interações com maior amplitude de variação. Esses comportamentos indicam que a palavra monótona AAA permite ambigüidade de interações. Com a evolução da complexidade orgânica e da maior especificidade molecular, as palavras ambíguas foram progressivamente evitadas.

Caractérisation structurale de la molécule HLA-DO

Les molécules classiques du CMH de classe II présentent des peptides antigéniques aux lymphocytes T CD4+. Cette présentation est régulée par deux molécules non classiques : HLA-DM catalyse la relâche de CLIP et le chargement de peptides et HLA-DO module l’activité de DM. Une expression insuffisante en cellules d’insectes empêche les expériences de cristallisation de DO, probablement en raison de sa conformation, rendant DO instable et inapte à sortir du réticulum endoplasmique (RE). DM corrige la conformation de DO et permet sa sortie du RE. Aussi, par ses ponts disulfures uniques, DM adopte une conformation stable et peut sortir du RE sans lier d’autre molécule. Nous avons tenté de corriger la conformation de DO en introduisant des cystéines pour établir des ponts homologues à ceux de DM. La conformation de DO ne fut pas corrigée. Par ailleurs, nous avons augmenté l’expression de DO en introduisant une séquence partielle de Kozak. Nous avons aussi étudié l’effet de DM sur l’expression de DO. DM a favorisé l’expression de DO, probablement en diminuant sa dégradation. Chaque chaîne du dimère DMαβ est impliquée dans l’oxydation de sa chaîne partenaire. La conformation non-optimale de DO pourrait traduire une incapacité des chaînes α ou β à favoriser l’oxydation de sa partenaire; DM corrigerait ce problème. Notre analyse d’immunobuvardage de type Western a toutefois démontré que DM ne modifie pas l’état d’oxydation de DOα et DOβ. Finalement, nous avons étudié l’interaction DO-DM. L’acide aminé DOαE41 est impliqué dans cette liaison. Certains des acides aminés entre α80 et α84 pourraient être impliqués. Nous avons muté des acides aminés de cette région de DOα. Les résidus testés ne semblent pas impliqués dans la liaison DO-DM. L’obtention de la structure tridimensionnelle de DO et la caractérisation de son état oxydatif et de sa liaison à DM permettront de mieux comprendre son rôle.

Asymétries à la marche chez les adolescents atteints de scoliose idiopathique

La scoliose idiopathique de l’adolescence (SIA) est une pathologie de cause inconnue impliquant une déformation tridimensionnelle de la colonne vertébrale et de la cage thoracique. Cette pathologie affecte, entre autres, les vertèbres ainsi que les muscles paraspinaux. Ces composantes de la colonne vertébrale jouent un rôle important lors de la marche. Dix sujets témoins et neuf sujets SIA ont effectué dix essais de marche à vitesse normale sur un corridor de marche de dix mètres dans lequel était inséré deux plates-formes de force. De plus, un système de huit caméras (VICON) a permis de calculer les coordonnées tridimensionnelles des 30 marqueurs utilisés afin d’analyser la cinématique des sujets. Les variables faisant l’objet de cette étude sont les amplitudes totales, minimales et maximales des rotations des ceintures pelvienne et scapulaire dans les plans transverse et frontal de même que les coefficients de corrélation et de variation de ces segments. Des tests de Student ont été utilisés pour l’analyse statistique. Malgré le fait qu’aucune différence significative n’a été observée, dans aucun des plans, entre les amplitudes des rotations des ceintures pelvienne et scapulaire entre les groupes témoin et SIA, une différence significative en ce qui a trait aux minimums de rotations pelviennes et scapulaires, dans le plan transverse, a été observée. Cette différence suggère une asymétrie dans les rotations effectuées par ces segments à la marche à vitesse naturelle chez une population atteinte de SIA.

Étude qualitative de la force mentale menée auprès d’athlètes québécois francophones de niveau universitaire

L’objectif de cette étude était d’obtenir une meilleure compréhension du concept de force mentale appliqué dans un contexte sportif. Pour se faire, des entrevues ont été réalisées avec dix athlètes québécois francophones de niveau universitaire. L’analyse des données s’est effectuée en suivant les principes de la version abrégée de la théorisation ancrée. Les résultats appuient globalement la littérature scientifique. En somme, la force mentale serait composée de caractéristiques de base interreliées, telles que la motivation internalisée, la confiance en soi, la maturité et la détermination. La force mentale serait sollicitée non seulement lorsque l’athlète fait face à des situations difficiles comme l’adversité, mais également lorsque le contexte dans lequel il évolue est exempt de complications (à l’entraînement ou lors de victoire). Les résultats des entrevues indiquent que face à ces deux types de situation, les athlètes forts mentalement possèderaient un mode réactionnel tridimensionnel (dimension cognitive, affective et comportementale) se caractérisant par la gestion et le contrôle de l’attention, l’interprétation optimiste des situations, le contrôle de l’activation et du langage corporel, la gestion des émotions et la résilience. Contrairement à la littérature, les résultats suggèrent que la force mentale ne serait pas nécessairement liée aux athlètes performants au plus haut niveau de leur sport, mais à la capacité des athlètes à donner de bonnes performances en fonction de leur potentiel individuel. Cette étude constitue le premier pas vers le développement d’un instrument de mesure permettant d’évaluer le niveau de force mentale chez les athlètes francophones.

Paramétrisation de la rétrodiffusion ultrasonore érythrocytaire haute fréquence et pertinence comme facteur de risque de la thrombose veineuse

L’agrégation érythrocytaire est le principal facteur responsable des propriétés non newtoniennes sanguines pour des conditions d’écoulement à faible cisaillement. Lorsque les globules rouges s’agrègent, ils forment des rouleaux et des structures tridimensionnelles enchevêtrées qui font passer la viscosité sanguine de quelques mPa.s à une centaine de mPa.s. Cette organisation microstructurale érythrocytaire est maintenue par des liens inter-globulaires de faible énergie, lesquels sont brisés par une augmentation du cisaillement. Ces propriétés macroscopiques sont bien connues. Toutefois, les liens étiologiques entre ces propriétés rhéologiques générales et leurs effets pathophysiologiques demeurent difficiles à évaluer in vivo puisque les propriétés sanguines sont dynamiques et fortement tributaires des conditions d’écoulement. Ainsi, à partir de propriétés rhéologiques mesurées in vitro dans des conditions contrôlées, il devient difficile d’extrapoler leurs valeurs dans un environnement physiologique. Or, les thrombophlébites se développent systématiquement en des loci particuliers du système cardiovasculaire. D’autre part, plusieurs études cliniques ont établi que des conditions hémorhéologiques perturbées constituent des facteurs de risque de thrombose veineuse mais leurs contributions étiologiques demeurent hypothétiques ou corrélatives. En conséquence, un outil de caractérisation hémorhéologique applicable in vivo et in situ devrait permettre de mieux cerner et comprendre ces implications. Les ultrasons, qui se propagent dans les tissus biologiques, sont sensibles à l’agrégation érythrocytaire. De nature non invasive, l’imagerie ultrasonore permet de caractériser in vivo et in situ la microstructure sanguine dans des conditions d’écoulements physiologiques. Les signaux ultrasonores rétrodiffusés portent une information sur la microstructure sanguine reflétant directement les perturbations hémorhéologiques locales. Une cartographie in vivo de l’agrégation érythrocytaire, unique aux ultrasons, devrait permettre d’investiguer les implications étiologiques de l’hémorhéologie dans la maladie thrombotique vasculaire. Cette thèse complète une série de travaux effectués au Laboratoire de Biorhéologie et d’Ultrasonographie Médicale (LBUM) du centre de recherche du Centre hospitalier de l’Université de Montréal portant sur la rétrodiffusion ultrasonore érythrocytaire et menant à une application in vivo de la méthode. Elle se situe à la suite de travaux de modélisation qui ont mis en évidence la pertinence d’un modèle particulaire tenant compte de la densité des globules rouges, de la section de rétrodiffusion unitaire d’un globule et du facteur de structure. Ce modèle permet d’établir le lien entre la microstructure sanguine et le spectre fréquentiel du coefficient de rétrodiffusion ultrasonore. Une approximation au second ordre en fréquence du facteur de structure est proposée dans ces travaux pour décrire la microstructure sanguine. Cette approche est tout d’abord présentée et validée dans un champ d’écoulement cisaillé homogène. Une extension de la méthode en 2D permet ensuite la cartographie des propriétés structurelles sanguines en écoulement tubulaire par des images paramétriques qui mettent en évidence le caractère temporel de l’agrégation et la sensibilité ultrasonore à ces phénomènes. Une extrapolation menant à une relation entre la taille des agrégats érythrocytaires et la viscosité sanguine permet l’établissement de cartes de viscosité locales. Enfin, il est démontré, à l’aide d’un modèle animal, qu’une augmentation subite de l’agrégation érythrocytaire provoque la formation d’un thrombus veineux. Le niveau d’agrégation, la présence du thrombus et les variations du débit ont été caractérisés, dans cette étude, par imagerie ultrasonore. Nos résultats suggèrent que des paramètres hémorhéologiques, préférablement mesurés in vivo et in situ, devraient faire partie du profil de risque thrombotique.

Étude des aimants quantiques et supraconducteurs non conventionnels

Une première partie de ce mémoire portera sur l’analyse des états fondamentaux ma- gnétiques de deux composés isolants et magnétiquement frustrés SrDy2O4 et SrHo2O4. Une étude de la chaleur spécifique à basse température sous l’effet de champs magné- tiques de ces échantillons a été menée afin de détecter la présence de transitions de phases. L’utilisation d’un composé isotructurel non magnétique, le SrLu2O4, a permis l’isolement de la composante magnétique à la chaleur spécifique. Les comportements observés sont non conformes avec les transitions magnétiques conventionnelles. De plus, le calcul de l’entropie magnétique ne montre qu’un recouvrement partiel de l’entropie associée à un système d’ions magnétiques. En second lieu, une analyse des oscillations quantiques de Haas-van Alphen a été effectuée dans le LuCoIn5, composé apparenté au supraconducteur à fermions lourds CeCoIn5. Les résultats obtenus montrent une topologie de la surface de Fermi très différente comparativement aux CeCoIn5 et LaCoIn5, ayant un comportement beaucoup plus tridimensionnel sans les cylindres caractéristiques présents chez les autres membres de cette famille. Finalement, le montage d’un système de détection PIXE a permis l’analyse nucléaire d’échantillons afin de déterminer la concentration de chacun des éléments les constituant. L’analyse a été effectuée sur une série d’échantillons YbxCe1−xCoIn5 dont le changement de concentration a des effets importants sur les propriétés du système.