Cartographie génétique d’une forme familiale autosomale dominante d’anévrysmes du septum inter-ventriculaire et de communications inter-ventriculaires au chromosome 10p15

Les malformations cardiaques congénitales (CHM) représentent 28 % de toutes les malformations congénitales majeures et touchent 8 pour 1000 naissances à terme. Elles sont la cause de mortalité et de morbidité non infectieuse la plus fréquente chez les enfants de moins d’une année de vie. Les communications interventriculaires (VSD) forment le sous-type de CHM le plus fréquent et l’aggrégation familiale est extrêmement rare. Le but de cette étude était d’identifier les facteurs génétiques et les régions chromosomiques contribuant aux VSD. Une grande famille ségréguant diverses formes de pathologies septales, incluant des VSD, des anévrysmes du septum interventriculaire (VSA) et des communications interauriculaires (ASD), a été examinées et caractérisées cliniquement et génétiquement. Dix-huit membres de la famille, sur trois générations, ont pu être étudiés. (10 affectés : 4 VSD, 3 VSA, 2 ASD et une tétralogie de Fallot). L’analyse de liaison multipoint paramétrique démontre un logarithme des probabilités maximal (LOD) de 3.29 liant significativement le chromosome 10p15.3-10p15.2 aux traits observés dans cette famille. Le pointage LOD oriente vers une région pauvre en gènes qui a déjà été associée aux malformations du septum interventriculaire, mais qui est distincte de la région du syndrome de DiGeorge de type 2 sur le chromosome 10p. De plus, plusieurs scénarios d’analyse de liaison suggèrent que la tétralogie de Fallot est une phénocopie et qu’elle est donc génétiquement différente des autres pathologies du septum observées dans cette famille. En bref, cette étude associe une forme rare de VSD/VSA au chromosome 10p15 et permet d’étendre le spectre de l’hétérogénéité des pathologies septales. Mots-clés : Malformations cardiaques congénitales, malformations du septum, tétralogie de Fallot, analyse de liaison, chromosome 10p15, génétique moléculaire

Etude clinique et analyse de liaison au locus 3q28 de deux familles suisses avec atrophie optique dominante de Kjer (OPA1) [Clinical study and genetic 3q28 locus linkage in 2 Swiss families with Kjer dominant optic atrophy (OPA1)]

METHODS: We examined 20 patients from 2 unrelated Swiss families to describe their clinical phenotype. In addition, a linkage analysis was performed in an attempt to confirm the reported genetic homogeneity of this condition as well as to refine its genomic localization. RESULTS: Two point analysis provided a cumulative LOD-score of 3.03 with marker D3S 2305. The absence of recombination precluded further refinement of the disease interval. CONCLUSIONS: Our data confirm the genetic homogeneity and the extreme variability of expression, occasionally mimicking low tension glaucoma.

Utilisation normale du mode et du tempo par les amusiques adultes, lors de jugements émotionnels

Notre aptitude à déterminer si un extrait de musique est gai ou triste réside dans notre capacité à extraire les caractéristiques émotionnelles de la musique. Une de ces caractéristiques, le mode, est liée aux hauteurs musicales et une autre, le tempo, est temporelle (Hevner, 1937; 1935). Une perception déficitaire de l’une de ces caractéristiques (ex. les hauteurs) devrait affecter l’expérience émotionnelle. L’amusie congénitale est caractérisée par un traitement anormal des hauteurs (Peretz, 2008). Toutefois, peu de données ont été accumulées sur les réponses émotionnelles des amusiques face à la perception du mode. La perception émotionnelle liée à celui-ci pourrait être préservée, chez les amusiques en raison de leur perception implicite des hauteurs (Peretz, et coll., 2009). Dans un premier temps, cette étude cherchera à déterminer dans quelle mesure les amusiques adultes utilisent le mode relativement au tempo dans la distinction d’une pièce gaie, d’une triste. Dans cette optique, onze amusiques et leurs contrôles appariés ont jugé des extraits de musique classique gais et tristes, dans leur forme originale et dans deux versions modifiées : (1) mode inversé (transcrit dans le mode opposé mineur ↔ majeur) et (2) tempo neutralisé (réglé à une valeur médiane), où le mode émerge comme caractéristique dominante. Les participants devaient juger si les extraits étaient gais ou tristes sur une échelle de 10-points, pendant que leurs réponses électromyographiques (zygomatique et corrugateur) étaient enregistrées. Les participants ont par la suite été réinvités au laboratoire pour réaliser une tâche non émotionnelle de discrimination des modes (majeur, mineur), dans laquelle des paires de stimuli composés de versions plus courtes des extraits originaux et leur version au mode inversé leur étaient présentées. Les participants (14; 7 amusiques) devaient juger si les paires étaient identiques (même stimulus, même mode) ou différentes (même stimulus, modes différents). Dans cette dernière tâche, les amusiques ont eu plus de difficulté que leurs contrôles à discriminer les modes, mais les amusiques comme leurs contrôles se sont montrés sensibles aux manipulations du mode et du tempo, dans la tâche émotionnelle. Ces résultats supportés par des réponses EMG normales présupposent des habiletés préservées ou implicites de traitement tonal dans l’amusie congénitale.

c-Myc dans le développeemnt rénal et la polykystose rénale autosomique dominante

Thèse numérisée par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal.

Caractérisation clinique et par la tomographie d’émission par positrons quantitative du trouble de l’acquisition de la coordination

Résumé : Le trouble de l’acquisition de la coordination (TAC), d’étiologie encore indéterminée, est une anomalie neurologique affectant environ 6% des enfants de l'âge scolaire. Le TAC se manifeste essentiellement par un déficit au niveau des exécutions motrices. Le présent travail de recherche comporte deux volets portant sur le TAC. Premièrement, une étude clinique sur 129 sujets âgés de 4 à 18 ans a permis de classifier les caractéristiques du TAC en sous-groupes cliniques. Trente-trois caractéristiques du TAC, les plus fréquemment rapportées dans la littérature, ont été recensées chez nos sujets. L'application d'évaluations statistiques a permis de faire ressortir trois classes essentielles. Le deuxième volet consistait à identifier les régions cérébrales impliquées dans une tâche motrice à l'aide de l'imagerie par la tomographie d'émission par positrons (TEP). Deux sujets avec TAC et deux sujets normaux ont été étudiés en deux séances d'imagerie TEP dont l'une au repos et l'autre en tapotant du pouce sur les doigts de la main gauche non-dominante. Les analyses du premier volet ont montré, entre autres, que le TAC touchait 3.17 garçons pour une fille, que tous les sujets étaient lents, que 47% des sujets étaient gauchers ou ambidextres alors que seulement 10% sont gauchers dans la population générale, que 26% avaient une dyspraxie verbale, et que 83% avaient été diagnostiqués anxieux. Les sujets ont été classés en trois sous-groupes: 1- maladroits et autres caractéristiques, sans problème de langage; 2- trouble de l’estime de soi et relation avec les pairs; 3- difficulté de langage. En imagerie, les structures cérébrales ont été classées selon leur captation du 18F-fluorodesoxyglucose (FDG) dans les hémisphères droit et gauche, avant et après l'activation, et en comparaison avec les sujets normaux. Trois types de structures cérébrales sont ressortis avec les statistiques: des structures activées, celles relativement non sollicitées et des structures désactivées. Il y avait plus de variations dans la captation du FDG chez les sujets avec TAC que chez les normaux. En conclusion, la caractérisation des sujets avec TAC par le diagnostic clinique et par l'imagerie peut procurer un plan de thérapie adéquat et ciblé étant donné que le TAC a un large spectre et pourrait coexister avec d'autres déficits cérébraux.

Análise bilateral do timing de ativação dos músculos transverso abdominal/oblíquo interno durante o movimento rápido de flexão de cada membro superior – dominante e não-dominante

Introdução: Por mais de uma década assumiu-se que o transverso abdominal/oblíquo interno (TrA/OI) se comportava como um ventre muscular único, pré-ativando-se bilateralmente de forma simultânea para aumentar a stiffness da coluna lombar, conferindo-lhe estabilidade segmentar durante o movimento de um dos membros superiores. À luz dos estudos atuais sabe-se que tal mecanismo não ocorre, uma vez que o TrA/OI apresenta uma ativação por mecanismo de feedforward predominantemente contralateral ao membro superior movido. Apesar de morfologicamente o TrA/OI do lado não-dominante ser mais hipertrofiado do que o do lado dominante, nada se sabe acerca da influência da dominância nos timings ativação do TrA/OI. Objectivos: Confirmar se o TrA/OI tem um timing de ativação assimétrico durante o movimento rápido de flexão do membro superior (MRMS). Pretende-se ainda avaliar se o timing de ativação do TrA/OI é influenciado pela dominância de lateralidade manual. Métodos: Efectuou-se um estudo observacional descritivo, transversal e duplamente cego com 32 atletas de futebol voluntários com membro superior direito dominante, colocando-os apenas num grupo. Procedeu-se à recolha do sinal eletromiográfico de forma a avaliar os timings de ativação do TrA/OI bilateralmente aquando dos movimentos rápidos de flexão de ambos os membros superiores, à vez. Todos os dados foram tratados estatisticamente com o programa SPSS, versão 20.0 para Mac OS, com um grau de significância de 0,05. Resultados: Verificaram-se diferenças nos timings de ativação dos TrA/OI direito e esquerdo durante os MRMS direito e esquerdo (Teste ANOVA medidas repetidas: F=291,087; p<0,001). O timing de ativação do TrA/OI direito – 29,15(13,15)ms – foi superior ao esquerdo – 4,71(17,32)ms – durante MRMS direito (Teste Post Hoc Bonferroni: p<0,001). O timing de ativação do TrA/OI esquerdo – 31,98(12,50)ms – foi superior ao direito – 12,20(17,40)ms – durante MRMS esquerdo (p<0,001). O timing de ativação do TrA/IO direito aquando do MRMS direito foi superior ao observado durante MRMS esquerdo (p<0,001). O contrário sucedeu em relação ao timing ativação do TrA/IO esquerdo (p<0,001). O timing de ativação do TrA/IO esquerdo no MRMS direito foi inferior ao do TrA/IO direito aquando do movimento com o membro esquerdo (p<0,001). O TrA/IO direito possuiu um timing de ativação no MRMS direito inferior ao do TrA/IO esquerdo aquando do movimento com o membro esquerdo (p<0,001). Conclusão: Através deste estudo pôde-se concluir que o TrA/OI contralateral ao MRMS apresenta um timing de ativação inferior ao ipsilateral e ainda que durante o MRMS dominante o TrA/OI esquerdo e direito apresentam um timing de ativação inferior ao ocorrido durante o MRMS não-dominante.

Evaluation de la douleur chez les personnes cérébrolésées non-communicantes aux soins intensifs

La douleur est fréquente en milieu de soins intensifs et sa gestion est l'une des missions des infirmières. Son évaluation est une prémisse indispensable à son soulagement. Cependant lorsque le patient est incapable de signaler sa douleur, les infirmières doivent se baser sur des signes externes pour l'évaluer. Les guides de bonne pratique recommandent chez les personnes non communicantes l'usage d'un instrument validé pour la population donnée et basé sur l'observation des comportements. A l'heure actuelle, les instruments d'évaluation de la douleur disponibles ne sont que partiellement adaptés aux personnes cérébrolésées dans la mesure où ces personnes présentent des comportements qui leur sont spécifiques. C'est pourquoi, cette étude vise à identifier, décrire et valider des indicateurs, et des descripteurs, de la douleur chez les personnes cérébrolésées. Un devis d'étude mixte multiphase avec une dominante quantitative a été choisi pour cette étude. Une première phase consistait à identifier des indicateurs et des descripteurs de la douleur chez les personnes cérébrolésées non communicantes aux soins intensifs en combinant trois sources de données : une revue intégrative des écrits, une démarche consultative utilisant la technique du groupe nominal auprès de 18 cliniciens expérimentés (6 médecins et 12 infirmières) et les résultats d'une étude pilote observationnelle réalisée auprès de 10 traumatisés crâniens. Les résultats ont permis d'identifier 6 indicateurs et 47 descripteurs comportementaux, vocaux et physiologiques susceptibles d'être inclus dans un instrument d'évaluation de la douleur destiné aux personnes cérébrolésées non- communicantes aux soins intensifs. Une deuxième phase séquentielle vérifiait les propriétés psychométriques des indicateurs et des descripteurs préalablement identifiés. La validation de contenu a été testée auprès de 10 experts cliniques et 4 experts scientifiques à l'aide d'un questionnaire structuré qui cherchait à évaluer la pertinence et la clarté/compréhensibilité de chaque descripteur. Cette démarche a permis de sélectionner 33 des 47 descripteurs et valider 6 indicateurs. Dans un deuxième temps, les propriétés psychométriques de ces indicateurs et descripteurs ont été étudiés au repos, lors de stimulation non nociceptive et lors d'une stimulation nociceptive (la latéralisation du patient) auprès de 116 personnes cérébrolésées aux soins intensifs hospitalisées dans deux centres hospitaliers universitaires. Les résultats montrent d'importantes variations dans les descripteurs observés lors de stimulation nociceptive probablement dues à l'hétérogénéité des patients au niveau de leur état de conscience. Dix descripteurs ont été éliminés, car leur fréquence lors de la stimulation nociceptive était inférieure à 5% ou leur fiabilité insuffisante. Les descripteurs physiologiques ont tous été supprimés en raison de leur faible variabilité et d'une fiabilité inter juge problématique. Les résultats montrent que la validité concomitante, c'est-à-dire la corrélation entre l'auto- évaluation du patient et les mesures réalisées avec les descripteurs, est satisfaisante lors de stimulation nociceptive {rs=0,527, p=0,003, n=30). Par contre la validité convergente, qui vérifiait l'association entre l'évaluation de la douleur par l'infirmière en charge du patient et les mesures réalisés avec les descripteurs, ainsi que la validité divergente, qui vérifiait si les indicateurs discriminent entre la stimulation nociceptive et le repos, mettent en évidence des résultats variables en fonction de l'état de conscience des patients. Ces résultats soulignent la nécessité d'étudier les descripteurs de la douleur chez des patients cérébrolésés en fonction du niveau de conscience et de considérer l'hétérogénéité de cette population dans la conception d'un instrument d'évaluation de la douleur pour les personnes cérébrolésées non communicantes aux soins intensifs. - Pain is frequent in the intensive care unit (ICU) and its management is a major issue for nurses. The assessment of pain is a prerequisite for appropriate pain management. However, pain assessment is difficult when patients are unable to communicate about their experience and nurses have to base their evaluation on external signs. Clinical practice guidelines highlight the need to use behavioral scales that have been validated for nonverbal patients. Current behavioral pain tools for ICU patients unable to communicate may not be appropriate for nonverbal brain-injured ICU patients, as they demonstrate specific responses to pain. This study aimed to identify, describe and validate pain indicators and descriptors in brain-injured ICU patients. A mixed multiphase method design with a quantitative dominant was chosen for this study. The first phase aimed to identify indicators and descriptors of pain for nonverbal brain- injured ICU patients using data from three sources: an integrative literature review, a consultation using the nominal group technique with 18 experienced clinicians (12 nurses and 6 physicians) and the results of an observational pilot study with 10 traumatic brain injured patients. The results of this first phase identified 6 indicators and 47 behavioral, vocal and physiological descriptors of pain that could be included in a pain assessment tool for this population. The sequential phase two tested the psychometric properties of the list of previously identified indicators and descriptors. Content validity was tested with 10 clinical and 4 scientific experts for pertinence and comprehensibility using a structured questionnaire. This process resulted in 33 descriptors to be selected out of 47 previously identified, and six validated indicators. Then, the psychometric properties of the descriptors and indicators were tested at rest, during non nociceptive stimulation and nociceptive stimulation (turning) in a sample of 116 brain-injured ICLI patients who were hospitalized in two university centers. Results showed important variations in the descriptors observed during the nociceptive stimulation, probably due to the heterogeneity of patients' level of consciousness. Ten descriptors were excluded, as they were observed less than 5% of the time or their reliability was insufficient. All physiologic descriptors were deleted as they showed little variability and inter observer reliability was lacking. Concomitant validity, testing the association between patients' self report of pain and measures performed using the descriptors, was acceptable during nociceptive stimulation (rs=0,527, p=0,003, n=30). However, convergent validity ( testing for an association between the nurses' pain assessment and measures done with descriptors) and divergent validity (testing for the ability of the indicators to discriminate between rest and a nociceptive stimulation) varied according to the level of consciousness These results highlight the need to study pain descriptors in brain-injured patients with different level of consciousness and to take into account the heterogeneity of this population forthe conception of a pain assessment tool for nonverbal brain-injured ICU patients.

Le devenir féminin transgenre : une étude qualitative et réflexive sur le genre, la corporéité et la subjectivité sexuelle

RésuméCette thèse en psychologie qualitative et critique de la santé propose un éclairage, sur la subjectivité transgenre, différent des modèles dominants en clinique. Les nosologies de type DSM et de la psychiatrie dominante focalisent sur la seule question de la transition transsexuelle, elles utilisent la sexualité comme outil dans les diagnostics différentiels permettant d'effectuer le gatekeeping de la transition médicalisée du genre. Elles sont décrites comme un dispositif de médicalisation du genre, induisant des pratiques maltraitantes. Une méthodologie qualitative inspirée de la théorie ancrée ainsi que de l'analyse réflexive est utilisée. Un échantillon de 15 personnes représentant la diversité des personnes transgenres FtM a été recruté. Les données provenant d'entrevues non directives sont analysées dans une perspective verticale et horizontale. Les résultats soulignent l'inadéquation des typologies cliniques, de la place qui est donnée à la sexualité dans les procédures diagnostiques et de l'opposition qu'elles construisent entre identité (de genre) et sexualité. Ils plaident pour une vision deleuzienne de type nomade, incarnée et sexuée de la subjectivité transgenre.AbstractThe broad of this study in critical health psychology is to build an understanding of transgender subjectivity which contrast with dominant clinical models. DSM nosology types and dominant psychiatry have traditionally focused only on transsexual transitioning. They use sexuality as a diagnostic tool to address the gatekeeping of the medical transition. These practices have been described as medicalization of gender, inducing mistreatment. A qualitative methodology mixing grounded theory and reflexivity has been used. A sample of 15 persons has been recruited to represent transgender FtM diversity. Data were collected through in-depth interview and analysed case by case and by themes. Results show that dominant clinical typologies of TG are inappropriate, as well as the way sexuality is used in this practices and the opposition between (gender) identity and sexuality. We propose a deleuzian concept of becoming and multiplicity to understand transgender subjectivity.

Identification of the pathological alterations underlying respiratory failure in myotonic dystrophy transgenic mice

AbstractMyotonic dystrophy type 1 (DM1), also known as Steinert's disease, is an inherited autosomal dominant disease. DM1 is characterized by myotonia, muscular weakness and atrophy, but it has a multisystemic phenotype. The genetic basis of the disease is the abnormal expansion of CTG repeats in the 3' untranslated region of the DM protein kinase (DMPK) gene on chromosome 19. The size of the expansion correlates to the severity of the disease and the age of onset.Respiratory problems have long been recognized to be a major feature of the disease and are the main factor contributing to mortality ; however the mechanisms are only partly known. The aim of our study is to investigate whether respiratory failure results only from the involvement of the dystrophic process at the level of the respiratory muscles or comes also from abnormalities in the neuronal network that generates and controls the respiratory rhythm. The generation of valid transgenic mice displaying the human DM1 phenotype by the group of Dr. Gourdon provided us a useful tool to analyze the brain stem respiratory neurons, spinal phrenic motoneurons and phrenic nerves. We examined therefore these structures in transgenic mice carrying 350-500 CTGs and displaying a mild form of the disease (DM1 mice). The morphological and morphometric analysis of diaphragm muscle sections revealed a denervation of the end-plates (EPs), characterized by a decrease in size and shape complexity of EPs and a reduction in the density of acetylcholine receptors (AChRs). Also a strong and significant reduction in the number of phrenic unmyelinated fibers was detected, but not in the myelinated fibers. In addition, no pathological changes were detected in the cervical motoneurons and medullary respiratory centers (Panaite et al., 2008). These results suggest that the breathing rhythm is probably not affected in mice expressing a mild form of DM1, but rather the transmission of action potentials at the level of diaphragm NMJs is deficient.Because size of the mutation increases over generations, new transgenic mice were obtained from the mice with 350-500 CTGs, resulting from a large increase of CTG repeat in successive generations, these mice carry more than 1300 CTGs (DMSXL) and display a severe DM1 phenotype (Gomes-Pereira et al., 2007). Before we study the mechanism underlying the respiratory failure in DMSXL mice, we analyzed the peripheral nervous system (PNS) in these mice by electrophysiological, histological and morphometric methods. Our results provide strong evidence that DMSXL mice have motor neuropathy (Panaite et al., 2010, submitted). Therefore the DMSXL mice expressing severe DM1 features represent for us a good tool to investigate, in the future, the physiological, structural and molecular alterations underlying respiratory failure in DM1. Understanding the mechanism of respiratory deficiency will help to better target the therapy of these problems in DM1 patients. In addition our results may, in the future, orientate pharmaceutical and clinical research towards possible development of therapy against respiratory deficits associated with the DM1.RésuméLa dystrophic myotonique type 1 (DM1), aussi dénommée maladie de Steinert, est une maladie héréditaire autosomique dominante. Elle est caractérisée par une myotonie, une faiblesse musculaire avec atrophie et se manifeste aussi par un phénotype multisystémique. La base génétique de la maladie est une expansion anormale de répétitions CTG dans une région non traduite en 3' du gène de la DM protéine kinase (DMPK) sur le chromosome 19. La taille de l'expansion est corrélée avec la sévérité et l'âge d'apparition de DM1.Bien que les problèmes respiratoires soient reconnus depuis longtemps comme une complication de la maladie et soient le principal facteur contribuant à la mortalité, les mécanismes en sont partiellement connus. Le but de notre étude est d'examiner si l'insuffisance respiratoire de la DM1 est dû au processus dystrophique au niveau des muscles respiratoires ou si elle est entraînée aussi par des anomalies dans le réseau neuronal qui génère et contrôle le rythme respiratoire. La production par le groupe du Dr. Gourdon de souris transgéniques de DM1, manifestant le phénotype de DM1 humaine, nous a fourni un outil pour analyser les nerfs phréniques, les neurones des centres respiratoires du tronc cérébral et les motoneurones phréniques. Par conséquence, nous avons examiné ces structures chez des souris transgéniques portant 350-500 CTG et affichant une forme légère de la maladie (souris DM1). L'analyse morphologique et morphométrique des sections du diaphragme a révélé une dénervation des plaques motrices et une diminution de la taille et de la complexité de la membrane postsynaptîque, ainsi qu'une réduction de la densité des récepteurs à l'acétylcholine. Nous avons aussi détecté une réduction significative du nombre de fibres nerveuses non myélinisées mais pas des fibres myélinisées. Par ailleurs, aucun changement pathologique n'a été détecté pour les neurones moteurs médullaires cervicaux et centres respiratoires du tronc cérébral (Panaite et al., 2008). Ces résultats suggèrent que le iythme respiratoire n'est probablement pas affecté chez les souris manifestant une forme légère du DM1, mais plutôt que la transmission des potentiels d'action au niveau des plaques motrices du diaphragme est déficiente.Comme la taille du mutation augmente au fil des générations, de nouvelles souris transgéniques ont été générés par le groupe Gourdon; ces souris ont plus de 1300 CTG (DMSXL) et manifestent un phénotype sévère du DM1 (Gomes-Pereira et al., 2007). Avant d'étudier le mécanisme sous-jacent de l'insuffisance respiratoire chez les souris DMSXL, nous avons analysé le système nerveux périphérique chez ces souris par des méthodes électrophysiologiques, histologiques et morphométriques. Nos résultats fournissent des preuves solides que les souris DMSXL manifestent une neuropathie motrice (Panaite et al., 2010, soumis). Par conséquent, les souris DMSXL représentent pour nous un bon outil pour étudier, à l'avenir, les modifications physiologiques, morphologiques et moléculaires qui sous-tendent l'insuffisance respiratoire du DM1. La connaissance du mécanisme de déficience respiratoire en DM1 aidera à mieux cibler le traitement de ces problèmes aux patients. De plus, nos résultats pourront, à l'avenir, orienter la recherche pharmaceutique et clinique vers le développement de thérapie contre le déficit respiratoire associé à DM1.

The Paleozoic magmatic history of the Maggia and Sambuco nappes, Lower Penninic, Central Lepontine Alps

Résumé : Les corps magmatiques sont des indicateurs essentiels dans toute reconstitution paléogéographique et/ou géodynamique d'un cycle orogénique, en particulier en contexte polycyclique, où la plupart des autres indices ont été oblitérés. Ils sont aisément datables et leurs caractéristiques géochimiques permettent de contraindre leur contexte tectonique de mise en place. Cette approche a été appliquée aux socles pré-mésozoïques des nappes penniques inférieures de Sambuco et de la Maggia, dans les Alpes centrales lepontines. Plusieurs événements magmatiques ont été identifiés dans le socle de Sambuco et datés par la méthode U-Pb sur zircon couplée à la technique LA-ICPMS. La suite calco-alcaline mafique rubanée de Scheggia est datée du Cambrien inférieur à 540-530 Ma ; le métagranite alumineux oeillé de Sasso Nero a un âge de 480-470 Ma, tout comme bien d'autres «older orthogneisses» des socles alpins. Il contient des zircons hérités d'âge panafricain à 630-610 Ma, indicateur d'une affiliation gondwanienne de ces terrains. Le pluton calco-alcalin du Matorello est daté à environ 300-310 Ma, et les filons lamprophyriques qu'il abrite à 300 Ma. La granodiorite de Cocco et le leucogranite de Ruscada, tous deux intrudés dans le socle de la nappe adjacente de la Maggia, ont des âges similaires à celui du Matorello. Ceci ajouté aux similitudes magmatiques observées entre Cocco et Matorello suggère une proximité paléogéographique des deux nappes au Permien-Carbonifère. Or ces dernières sont actuellement considérées appartenir à deux domaines paléogéographiques mésozoïques distincts : helvétique pour Sambuco et briançonnais pour Maggia, séparés par un bassin océanique. Si tel fut le cas, aucun mouvement décrochant ne doit avoir décalé les marges continentales de l'océan, retrouvées en parfaite coïncidence lors de sa fermeture. Le Matorello est un pluton recristallisé en faciès amphibolite et plissé par cinq phases successives de déformation non-coaxiales, qui ont conduit à son renversement complet, attesté par des indicateurs de paléogravité. Il préserve de spectaculaires phénomènes de coexistence liquide de magmas (essaims d'enclaves et Bills composites). Ce pluton était originellement tabulaire, construit par l'accumulation de multiples injections de magma en feuillets d'épaisseur métrique à décamétrique. Suivant le rythme de mise en place, les injections successives ont rapidement cristallisé avec des contours nets et bien définis (Bills composites) ou se sont mélangées avec les précédentes pour former une couche non consolidée de plusieurs dizaines de mètres d'épaisseur (granodiorite principale). Les injections individuelles sont délimitées par de subtils contrastes en granulométrie, proportions modales ou ségrégation de minéraux (schlieren), ou par des phénomènes d'érosion le long des surfaces de contact. Deux couches métriques à contour sinueux consistent en une accumulation compacte d'enclaves mafiques arrondies dans une matrice granodioritique fine. Le granoclassement des enclaves, la présence de figures de charge et de phénomènes érosifs en base de couche, ainsi que des schlieren de biotite entrecroisés évoquent l'injection de coulées de magma chargé d'enclaves et de faible viscosité en régime hydrodynamique turbulent dans un encaissant granodioritique encore largement liquide. La nature hybride des roches implique une chambre magmatique sous-jacente, en cours de différenciation et périodiquement réalimentée. Les magmas sont des liquides mafiques dérivés du manteau et des liquides anatectiques d'origine crustale, comme l'indique la gamme mesurée des rapports isotopiques initiaux du Sr (0.704 à 0.709) et des valeurs epsilon Nd (-2.1 à -4.7). Ces données montrent également que la contribution crustale est dominante, en accord avec les isotopes du plomb. Les phénomènes d'hybridation ont vraisemblablement eu lieu en base de croûte et dans la chambre magmatique sous-jacente au laccolite du Matorello. Les indicateurs de paléogravité du Matorello contribuent accessoirement à la compréhension de l'architecture actuelle de la nappe de Sambuco. Des plis isoclinaux à surface axiale verticale peuvent être mis en évidence par le contact entre les faciès dioritique et granodioritique. L'antiforme dont le Matorello forme le coeur est un synclinal, ce qui le positionne dans le Flanc inverse du grand pli couché que forme la nappe de Sambuco. Par ailleurs, des blocs de gneiss retrouvés dans le wildflysch sommital de la couverture de la nappe d'Antigorio ont été affiliés dans cette étude au pluton du Matorello. Ceci implique que le front de la nappe de Sambuco chevauchait déjà la partie est du bassin d'Antigorio au moment de sa fermeture. Par conséquent, ce n'est qu'en position externe que la nappe du Lebendun chevauche directement la nappe d'Antigorio. Abstract Magmatic bodies are important markers in paleo-geographic or geodynamic reconstructions of orogenic cycles, even more so in the case of polycyclic events where many of the other markers have been overwritten or destroyed. Plutons are relatively easy to date and their geochemical properties help constrain the tectonic context in which they were emplaced. This study focuses on the pre-mesozoic basement in the Sambuco and Maggia lower Penninic nappes located in the central Lepontine domain of the Alps. A number of magmatic events have been identified in the Sambuco basement. These events were dated using LA-ICPMS U/Pb on zircon grains. The mafic calc-alkaline banded Scheggia suite is dated as lower Cambrian, 540-530 Ma. The Al-rich Sasso-Nero lenticular gneiss is 480-470 Ma old (similarly to many older orfhogneisses of the Alpine basement) and contains 630-610 Ma old pan-African inherited zircons that illustrate the Gondwanian origin of these terranes.The calc-alkaline Matorello pluton is dated as 310-300 Ma whereas the lamprophyric bodies it contains are of 300 Ma. The Cocco granodiorite and the Ruscada leucogranite both intrude the basement of the adjacent Maggia nappe and are of similar ages to the Matorello. The ages as well as the geochemical similarities between the Cocco, Rucada and Matorello plutons suggest their paleo-geographic proximity at the Permian-Carboniferous boundary. However, these nappes are currently considered as belonging to two different Mesozoic paleo-geographic domains. Indeed, the Sambuco is considered as Helvetic whereas the Maggia is said to be Briançonnais, both separated by an oceanic basin. If this is the case, then it is essential that nostrike-slip movement has misaligned both continental margins since these coincide perfectly now that the oceanic domain closed. The Matorello pluton was originally a tabular intrusion, built up by the accumulation of multiple, several meter-thick, subhorizontal sheet-like injections of magma. Depending on their emplacement rate, the successive magma injections either solidified rapidly with sharp and rather well-defined boundaries (like the composite sills) or mingled with previous injections generating a thick molten layer up to several tens to hundred meters thick, like in the main granodioritic facies. These coalesced injections are hardly distinguishable, however subtle contrasts in granulometry, mineral modal proportions or mineral sorting (cross-bedded biotite-rich schlieren), as well as erosional features and/or crystal entrapment along contact surfaces allow to distinguish between the different injections. Two exceptional meter-thick layers display sinuous boundaries with the host granodiorite and consist of a densely packed accumulation of mafic enclaves in a granodioritic matrix. Gravitational sorting of the enclaves with load cast features at the base of the layers and sinuous biotite schlieren point to injection of low viscosity turbulent composite magma flows in the still largely molten granodiorite host. The hybrid nature of these rocks implies the existence of á periodically replenished and differentiated underlying magma chamber. Magmas are mafic liquids derived from the mantle and anatectic liquids of crustal origin, as shown by the (87Sr/86Sr), and epsilon Nd values (0.704-0.709 and -2.1 to -4.7 respectively. These data show that the crustal contribution is important, as confirmed by the Pb isotopes. The hybridisation processes seem to have occurred in the lower crust in magma chambers underlying the Matorello laccolith. The paleo-gravity markers in the Matorello help understand the architecture of the Sambuco nappe. Isoclinal folds with a vertical axial plane can be seen at the contact between dioritic and granodioritic facies. The antiform structure of which the Matorello is the heart is in fact a syncline. This places it in the inverse flanc of the large recumbent fold that constitutes the Sambuco nappe. The gneiss blocs found in the summital wildflysh cover of the Antigorio nappe have been linked to the Matorello pluton. This means that the front of the Sambuco nappe already overlapped the Antigorio basin when it closed. This implies that the Lebendun nappe can only overlap the Antigorio nappe in it's external position. Résumé grand public La chaîne alpine est la conséquence de la collision tertiaire entre deux masses continentales, l'Europe au nord et la péninsule apulienne africaine au sud, originellement séparées par l'océan mésozoïque téthysien. Cette collision a fermé un espace large de plusieurs centaines de km avec pour résultat l'écaillage de la croûte terrestre en unités tectoniques de dimensions variables, qui se sont empilées, imbriquées, éventuellement replissées en nappes de géométrie complexe. Cet amoncellement de 40 km d'épaisseur a vu sa température et sa pression lithostatique internes augmenter jusqu'à des valeurs de l'ordre de 680 °C et 6000 bars, induisant une recristallisation métamorphique des roches. L'un des objectifs de la géologie alpine est de reconstituer la géographie de la région aux temps mésozoïques de l'océan téthysien, en d'autres termes, de replacer chacune des unités tectoniques identifiées au sein de l'empilement alpin dans sa position originelle. Le défi est de taille et peut être comparé à celui de la reconstitution d'un vaste puzzle, dont certaines pièces seraient endommagées au niveau de leur contour ou leurs couleurs (métamorphisme), dissimulées par d'autres (enfouissement), voire tombées de la table de jeu (subduction, échappement latéral). Plusieurs approches ont été mises en oeuvre au cours du siècle écoulé. On citera en particulier la stratigraphie, la tectonique et le paléomagnétisme. Dans ce travail, nous avons essentiellement utilisé des techniques de datation isotopique absolue des roches (U/Pb sur zircon) qui, sur la base des connaissances acquises par l'ensemble des autres disciplines géologiques, nous ont permis de mieux contraindre ta paléogéographie mésozoïque du domaine «pennique inférieur » des Alpes centrales lépontines. Et au-delà? Nous savons tous que la disposition des continents à la surface de la Terre évolue constamment. Il est donc tentant d'essayer de remonter plus loin encore dans le temps et de reconstituer la physionomie de la marge sud européenne, tout au moins certains éléments de son histoire, au cours de l'ère paléozoïque. Les traces de ces événements très anciens sont naturellement ténues et dans ce contexte, les techniques de datation mentionnées ci-dessus deviennent les outils les plus performants. Ainsi, des datations u/Pb sur zircon nous ont permis de recenser plusieurs intrusions magmatiques, attribuées à quatre événements orogéniques anté-alpins. Des âges néoprotérozoïques (630-610 millions d'années ou Ma), cambrien inférieur (540-530 Ma), ordovicien inférieur (480-470 Ma) et carbonifère supérieur-permien inférieur (310-285 Ma) ont été obtenus dans le socle de la nappe de Sambuco. Des âges similaires à 300 Ma ont été obtenus dans la nappe voisine de la Maggia, qui permettent de relier ces deux unités. Aujourd'hui côte à côte, ces deux nappes devaient également se trouver proches l'une de l'autre il y a 300 Ma, lors de l'extension post-varisque. Les structures magmatiques spectaculaires préservées dans le pluton du Matorello (300 Ma) contraignent la géométrie actuelle de la nappe de Sambuco dans laquelle l'intrusion s'est mise en place. La forme originelle du pluton, aujourd'hui retourné et replissé plusieurs fois, s'avère être tabulaire, faite d'intrusions de faible épaisseur (1-300 m) s'étalant en forme de disque (30m à 2 km de diamètre). Les injections successives de magma se sont accumulées sous un toit dioritique précoce; elles sont issues, par le refais de fractures, d'une chambre magmatique plus profonde, périodiquement réalimentée par des magmas calco-alcalins d'origine mantellique contaminés parla croûte continentale profonde (εNd = -2.1 à -4.7). Des accumulations d'enclaves magmatiques arrondies et granoclassées dans des paléo-chenaux à fond érosif témoignent de conditions de mise en place hydrodynamiques à haute énergie. Ces enclaves sont emmenées de la chambre magmatique sous-jacente à la faveur d'épisodes de fracturation hydraulique liés à l'injection de magmas matelliques chauds dans des liquides différenciés riches en eau. Cette hypothèse est étayée par l'existence de filons composites. Une paléohorizontale a pu être déduite au sein du pluton, indiquant que cette partie de la nappe de Sambuco est verticalisée et isoclinalement replissée par la déformation alpine. Finalement, des blocs érodés du socle Sambuco ont été retrouvés dans le wildflysch sommital de la couverture sédimentaire mésozoïque de la nappe d'Antigorio sous-jacente. Ceci suggère que les blocs ont été fournis parle front de la nappe de Sambuco en train de chevaucher sur la nappe d'Antigorio au moment de la fermeture du bassin sédimentaire de cette dernière.

Influencia de la coordinación del miembro no dominante en la eficacia del revés a dos manos en jugadores de tenis de iniciación

La coordinación del miembro no dominante, se manifiesta cómo un factor que puede afectar al rendimiento técnico final del revés a dos manos en tenis (COE, 1999). La presente investigación plantea la valoración del nivel de coordinación del miembro no dominante en niños con relación al rendimiento técnico del revés a dos manos, empleándose, para tal fin, una batería de cinco pruebas diseñadas para tal efecto. En este sentido, se observó que la coordinación del miembro no dominante en niños afecta al rendimiento final del golpe de revés a dos manos, erigiéndose así el desarrollo de dicho aspecto en un contenido importante a tratar durante las sesiones de entrenamiento.