Exploring Genetic Factors Involved in Huntington Disease Age of Onset: E2F2 as a New Potential Modifier Gene

Age of onset (AO) of Huntington disease (HD) is mainly determined by the length of the CAG repeat expansion (CAGexp) in exon 1 of the HTT gene. Additional genetic variation has been suggested to contribute to AO, although the mechanism by which it could affect AO is presently unknown. The aim of this study is to explore the contribution of candidate genetic factors to HD AO in order to gain insight into the pathogenic mechanisms underlying this disorder. For that purpose, two AO definitions were used: the earliest age with unequivocal signs of HD (earliest AO or eAO), and the first motor symptoms age (motor AO or mAO). Multiple linear regression analyses were performed between genetic variation within 20 candidate genes and eAO or mAO, using DNA and clinical information of 253 HD patients from REGISTRY project. Gene expression analyses were carried out by RT-qPCR with an independent sample of 35 HD patients from Basque Country Hospitals. We found suggestive association signals between HD eAO and/or mAO and genetic variation within the E2F2, ATF7IP, GRIN2A, GRIN2B, LINC01559, HIP1 and GRIK2 genes. Among them, the most significant was the association between eAO and rs2742976, mapping to the promoter region of E2F2 transcription factor. Furthermore, rs2742976 T allele patient carriers exhibited significantly lower lymphocyte E2F2 gene expression, suggesting a possible implication of E2F2-dependent transcriptional activity in HD pathogenesis. Thus, E2F2 emerges as a new potential HD AO modifier factor.

Seroprevalence of Triatoma virus (Dicistroviridae: Cripaviridae) antibodies in Chagas disease patients

Background: Chagas disease is caused by Trypanosoma cruzi, and humans acquire the parasite by exposure to contaminated feces from hematophagous insect vectors known as triatomines. Triatoma virus (TrV) is the sole viral pathogen of triatomines, and is transmitted among insects through the fecal-oral route and, as it happens with T. cruzi, the infected insects release the virus when defecating during or after blood uptake. Methods: In this work, we analysed the occurrence of anti-TrV antibodies in human sera from Chagas disease endemic and non-endemic countries, and developed a mathematical model to estimate the transmission probability of TrV from insects to man, which ranged between 0.00053 and 0.0015. Results: Our results confirm that people with Chagas disease living in Bolivia, Argentina and Mexico have been exposed to TrV, and that TrV is unable to replicate in human hosts. Conclusions: We presented the first experimental evidence of antibodies against TrV structural proteins in human sera.

Long-Term Burden and Respiratory Effects of Respiratory Syncytial Virus Hospitalization in Preterm Infants — The SPRING Study

The health status of premature infants born 32(1)-35(0) weeks' gestational age (wGA) hospitalized for RSV infection in the first year of life (cases; n = 125) was compared to that of premature infants not hospitalized for RSV (controls; n = 362) through 6 years. The primary endpoints were the percentage of children with wheezing between 2-6 years and lung function at 6 years of age. Secondary endpoints included quality of life, healthcare resource use, and allergic sensitization. A significantly higher proportion of cases than controls experienced recurrent wheezing through 6 years of age (46.7% vs. 27.4%; p = 0.001). The vast majority of lung function tests appeared normal at 6 years of age in both cohorts. In children with pulmonary function in the lower limit of normality (FEV1 Z-score [-2; -1]), wheezing was increased, particularly for cases vs. controls (72.7% vs. 18.9%, p = 0.002). Multivariate analysis revealed the most important factor for wheezing was RSV hospitalization. Quality of life on the respiratory subscale of the TAPQOL was significantly lower (p = 0.001) and healthcare resource utilization was significantly higher (p<0.001) in cases than controls. This study confirms RSV disease is associated with wheezing in 32-35 wGA infants through 6 years of age.

White spot viral disease in penaeid shrimp: a review

The white spot viral disease in penaeid shrimp affects the development of the global shrimp industry. This paper reviews the viruses that cause the disease, the transmission of the virus, diagnosis and preventive measures.

Shrimp disease management using bioactive marine secondary metabolites: an eco-friendly approach

Vibriosis caused by opportunistic and secondary bacterial pathogens is still a serious disease problem in aquaculture of the black tiger shrimp Penaeus monodon. Attempts were made for controlling shrimp bacterial disease using Marine Secondary Metabolites (MSMs). Findings indicated that the MSMs of seaweed Ulva fasciata and Dendrilla nigra are effective for controlling shrimp bacterial pathogens.

An epizootic of infectious hepatopancreatic and lymphoid organ necrosis disease in cultured Penaeus monodon: a case study

Shrimp disease of viral origin have caused large production losses worldwide. This paper presents a case study of shrimp (Penaeus monodon; Penaeus indicus) epizootic disease, covering an area of 1,050 ha in Andhra Pradesh, India. The disease struck shrimp farms in the area in July 1994. Samples from 26 shrimp farms were studied in the laboratory, and the pattern of the disease and of mortality recorded. The disease was classified as infectious hepatopancreatic and lymphoid organ necrosis disease (IHLN).

Disease Risks Associated with Importation of Nonindigenous Marine Animals

Transfers and introductions of marine species have occurred and are occurring on a worldwide basis, largely in response to perceived needs of expanding aquaculture industries. Greatest interest is in salmon (cage rearing and ocean ranching), shrimp, and bivalve mollusks, although other organisms are being considered. Such movements of animals carry an associated risk of moving pathogens into areas where they did not occur previously, possibly resulting in infections in native species. Many case histories of the effects of introduced pathogens and parasites now exist-enough to suggest that national and international action is necessary. Viral pathogens of shrimp and salmon, as well as protozoan parasites of mollusks and nematode parasites of eels, have entered complex "transfer networks" developed by humans, and have been transported globally with their hosts in several well-documented instances. Examining the records of transfers and introductions of marine species, incomplete as they are, permits the statement of emerging principles-foremost of which is that severe disease outbreaks can result from inadequately controlled or uncontrolled movements of marine animals.

Lethal Parasites in Oysters from Coastal Georgia with Discussion of Disease and Management Implications

Extensive mortalities of oysters, Crassostrea virginica, occurred from 1985 through 1987 in coastal waters of Georgia. Fluid thioglycolate cultures of oysters collected from 16 of 17 locations revealed infections by the apicomplexan parasite Perkinsus marinus. An ascetosporan parasite, Haplosporidium nelsoni, was also observed in histopathological examination of oysters from 4 of the locations. While the range of H. nelsoni currently is recognized as the east coast of the United States from Maine to Florida, this is the first report of the parasite in Georgia waters. This paper documents the occurrence of these two lethal parasites in oysters from coastal waters of Georgia, along with potential disease and management implications. Results of an earlier independent and previously unpublished survey are also discussed which document the presence of P. marinus in Georgia as early as 1966.

Estudo do perfil clínico, metabólico, hormonal e inflamatório de crianças pré-púberes nascidas com baixo peso e sua relação com a prematuridade, retardo do crescimento intrauterino e ganho ponderal pós-natal

O baixo peso ao nascer (BPN) possui grande impacto na mortalidade neonatal, assim como no desenvolvimento de complicações futuras, como obesidade, hipertensão arterial sistêmica e resistência insulínica, condições relacionadas à doença cardiovascular aterosclerótica, principal causa de morbimortalidade no mundo. O objetivo desta pesquisa foi estudar o perfil clínico, metabólico, hormonal e inflamatório relacionado à doença cardiovascular em crianças pré-púberes de BPN, bem como avaliar a influência do BPN, prematuridade e restrição do crescimento intrauterino nas variáveis de interesse. Realizou-se estudo transversal com 58 crianças de dois a sete anos de BPN, sendo 32 prematuros adequados para idade gestacional (AIG), 17 prematuros pequenos para idade gestacional (PIG), 9 a termo PIG e 38 crianças de peso ao nascer adequado, nascidas no Hospital Universitário Pedro Ernesto da Universidade do Estado do Rio de janeiro, oriundas do Ambulatório de Pediatria Geral deste mesmo hospital. Frequências de perfil lipídico alterado, assim como medianas das variações no Z escore de peso e estatura do nascimento até o momento do estudo, do Z escore de índice de massa corporal (ZIMC), da circunferência da cintura, da pressão arterial sistólica e diastólica, do colesterol total, da lipoproteína de baixa densidade, da lipoproteína de baixa densidade, do triglicerídeo, da glicose, insulina, do Homeostasis Assessment for Insulin Resistance (HOMA-IR), da leptina, da adiponectina, da interleucina 6 e da proteína C reativa foram comparadas entre os dois grupos. No grupo de BPN, avaliou-se a correlação entre estas mesmas variáveis e peso de nascimento, idade gestacional, Z escores de peso e comprimento de nascimento e variações no Z escore de peso e comprimento até o primeiro ano, e até o momento do estudo, com ajuste para idade e sexo. O grupo de BPN apresentou maiores variações nos Z escore de peso (p-valor 0,0002) e estatura (p-valor 0,003) até o momento do estudo e menores níveis de adiponectina (p-valor 0,027). Não houve correlação entre as variáveis associadas ao risco cardiovascular e o grau de baixo peso, prematuridade ou crescimento intrauterino retardado. Os níveis de ZIMC (p-valor 0,0001), circunferência da cintura (p-valor 0,0008), pressão arterial diastólica (p-valor 0,046), insulina (p-valor 0,02), HOMA-IR (p-valor 0,016) e leptina (p-valor= 0,0008) se correlacionaram com a variação no Z escore de peso no primeiro ano. O ZIMC (p-valor 0,042) também se correlacionou com a variação do Z escore de comprimento no primeiro ano. Houve ainda correlação entre o ZIMC (p-valor 0,0001), circunferência da cintura (p-valor 0,0001), pressão arterial sistólica (p-valor 0,022), pressão arterial diastólica (p-valor 0,003), insulina (p-valor 0,007), HOMA-IR (p-valor 0,005) e leptina (p-valor 0,0001) com a variação no Z escore de peso até o momento do estudo. Os achados mostram que este grupo de crianças pré-púberes com BPN ainda não diferem do grupo de crianças nascidas com peso adequado exceto pelos níveis de adiponectina, sabidamente um protetor cardiovascular. Em relação às análises de correlação, nem o peso ao nascer, tampouco a prematuridade ou CIUR, influenciaram as variáveis de interesse. No entanto, fatores pós-natais como o ganho pondero-estatural se correlacionaram com o ZIMC, circunferência da cintura, pressão arterial sistólica e diastólica, insulina, HOMA-IR e leptina. Mais estudos são necessários para avaliar se os achados configuram risco cardiovascular aumentado neste grupo de pacientes.

Associação entre práticas de alimentação e ganho de peso intra-hospitalar em recém-nascidos prematuros de muito baixo peso de nascimento.

Este trabalho avaliou [1] os fatores associados à ocorrência de restrição ao ganho de peso observada na alta hospsitalar e [2] a associação entre as práticas de alimentação e o ganho de peso durante a internação, em recém-nascidos prematuros de muito baixo peso de nascimento (501 a 1.499g) na maternidade do Hsopital Geral de Bonsucesso (Rio de Janeiro). Os dados foram coletados de forma retrospectiva para os nascimetnos do período compreendido entre junho de 2002 a junho de 2004. Do total de 247 recém-nascidos incluídos no estudo, 203 tiveram alta hospitalar. As características ao nascimento, asmorbidades e as práticas de alimentação foram levantadas dos prontuários de acordo com um questionário de pesquisa. O menor peso de nascimento, ser pequeno para idade gestacional-percentil 3, o maior escore CRIB e a ocorrência de sepse foram associados à ocorrência de restrição ao ganho de peso extra-uterino na alta. Das cento e cinquenta e oito crianças com peso adequado ao nascimento, sessenta e nova (43,7%) encontravam-se com peso abaixo do 3 percentil na alta. Nesses casos de restrição ao ganho de peso foram preditores: a ocorrência de sepse, de doença metabólica óssea e o maior número de transfusões sanguíneas, embora a capacidade de explicação do modelo tenha sido pequena (14%). Estas situações merecem destaque na prática neonatal, pois podem ser marcadores de um pior desempenho no que diz respeito ao ganho de peso durante a internação. Uma vez que as morbidades explicaram pouco a c]ocorrência de restrição ao ganho de peso extra-uterino, em especial os casos intrahospitalares. Foi analisada a associação entre evolução do peso nos primeiro dois meses de vida e as práticas de alimentação. Utilizando a análise de regressão longitudinal de efeitos mistos foi observado que o número de dias para o início de dieta enteral, de dias para atingir a dieta plena, de dias para início de dieta parenteral e de dias de uso de dieta parenteral, influenciaram a evolução precoce do peso (até 17 dia). O número de dias para início da dieta parenteral não influenciou a evolução do peso após o 17 dia de vida. Os resultados do presente estudo sugerem 1) que o menor peso de nascimento, ser pequeno para idade gestacional, ter maior escore CRIB e a ocorrência de sepse associam-se a ocorrência de restrição ao ganho de peso extra-uterino; 2) dentre os recém-nascidos com peso apropriado ao nascimento, a ocorrência de sepse, de doença metabólica óssea e o maior número de transfusões sanguíneas associaram-se a um pior desempenho ponderal; 3) que as práticas de alimentação decididas precocemente associam-se ao ganho de pseo intra-hospitalar e a revisão destas pode melhorar o desempenho ponderal de recém-nascidos prematuros de muito baixo peso de nascimento.