Phenotypic variability in a family with x-linked adrenoleukodystrophy caused by the p.Trp132Ter mutation

X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is an inherited disease with clinical heterogeneity varying from presymptomatic individuals to rapidly progressive cerebral ALD forms. This disease is characterized by increased concentration of very long chain fatty acids (VLCFAs) in plasma and in adrenal, testicular and nervous tissues. Affected individuals can be classified in different clinical settings, according to phenotypic expression and age at onset of initial symptoms. Molecular defects in X-ALD individuals usually result from ABCD1 gene mutations. In the present report we describe clinical data and the ABCD1 gene study in two boys affected with the childhood cerebral form that presented with different symptomatic manifestations at diagnosis. In addition, their maternal grandfather had been diagnosed with Addison's disease indicating phenotypic variation for X-ALD within this family. The mutation p.Trp132Ter was identified in both male patients; additionally, three females, out of eleven family members, were found to be heterozygous after screening for this mutation. In the present report, the molecular analysis was especially important since one of the heterozygous females was in first stages of pregnancy. Therefore, depending on the fetus outcome, if male and p.Trp132Ter carrier, storage of the umbilical cord blood should be recommended as hematopoietic stem cell transplantation could be considered as an option for treatment in the future.

Alterações no desempenho fisico de corredores de elite do atletismo brasileiro apos quatro semanas de destrinamento

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O processo de ensino dos jogos desportivos coletivos : um estudo acerca do basquetebol

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Influência da proporção entre as alturas do ramo mandibular e dentoalveolar posterior na inclinação do plano mandibular

OBJETIVO: avaliar a existência de correlação entre a proporção da altura do ramo mandibular (AR) com a altura dentoalveolar posterior total (ADAPT) e a inclinação do plano mandibular (PM). MÉTODOS: dois examinadores avaliaram 81 telerradiografias laterais de pacientes, com idades a partir de 18 anos, do arquivo do curso de especialização em Ortodontia e Ortopedia Facial da Faculdade de Odontologia da UFBA. As radiografias foram digitalizadas, os pontos marcados e as medidas obtidas através do programa Radiocef 1.0. Mediu-se a inclinação do plano mandibular para caracterizar o padrão vertical da face e dividir as radiografias em três grupos: grupo de face normal (GN), de 22º a 28º, de face curta (GC), menor que 22º, e de face longa (GL), maior que 28º. A inclinação do plano palatino serviu como critério de exclusão, sendo que valores abaixo de -2,5° ou acima de 3,5º foram excluídos. Desta forma, 46 telerradiografias laterais totalizaram a amostra. RESULTADOS: a AR diferiu entre GC e GL, porém não houve diferença estatisticamente significante para as alturas dentoalveolares posteriores. Houve baixa correlação entre a AR e a ADAPT nos grupos, no entanto, a correlação da proporção entre essas alturas com a inclinação do PM mostrou-se estatisticamente significante e negativa. CONCLUSÃO: este é um fator a ser levado em consideração na avaliação do PM, quando do diagnóstico e tratamento das displasias verticais dentofaciais.