Delecção 1p36 – A Síndrome Não Explica Tudo…

Introdução: A criança com co-morbilidade grave é um premente desafio diagnóstico, cujo sucesso depende de uma abordagem multi-disciplinar. A síndrome de delecção 1p36, microdelecção subtelomérica de apresentação clínica pleiotrópica e multissistémica, pode incluir atraso do desenvolvimento psicomotor, alterações cardíacas, neurológicas e gastrointestinais. Caso Clínico: Filha única de pais não consanguíneos, PNV sem vacinação anti pneumocócica, com múltiplos internamentos: choque cardiogénico com miocardiopatia dilatada (3M), sépsis a S. aureus e Streptococcus do grupo G (5M) e várias intercorrencias infecciosas (varicela, gastrenterite, bronquiolite, febre sem foco). Aos 22 meses é reinternada por choque séptico com falência multi-orgânica por Streptococcus pneumoniae (serotipo 23-F), complicada de osteomielite dos ossos do antebraço e abcesso abdominal com necessidade de cirurgia. Pelos antecedentes e gravidade desta sépsis pneumocócica investigou-se eventual imunodeficiência identificando-se asplenia, confirmada por corpos de Howell-Jolly, TC abdominal e laparotomia. Retrospectivamente, para além da miocardiopatia havia má progressão ponderal com dificuldades alimentares, atraso global do desenvolvimento psicomotor, dermatose eczematosa grave e hipereosinofilia (2.410-5.680/uL), investigada por Genética, Infecciologia e Doenças Metabólicas. O cariotipo revelou monossomia da região distal ao locus 1p36 – delecção 1p36. Cintigrafia com MIBG sem evidência de neuroblastoma (risco aumentado pela síndrome). O estudo metabólico foi negativo, à excepção de défice de L-carnitina, pelo que mantem suplementos estando em curso estudo molecular de CPT2 – gene associado a défice de carnitina, na localização 1p32. Quanto à hipereosinofilia, verificou-se IgE aumentada e biopsia óssea normal pelo que iniciou prednisolona 2mg/Kg/dia com resposta favorável, estando estudo molecular específico em curso. Discussão: No fenótipo da síndrome enquadram-se o atraso global do desenvolvimento, a miocardiopatia e dificuldades alimentares. A asplenia, hipereosinofilia e dermatose eczematosa graves, não associadas a esta síndrome e de etiologia ainda a esclarecer podem-se integrar eventualmente na delecção terminal do cromossoma 1. As alterações no cariotipo carecem ainda de caracterização do ponto de quebra centromérico através de array-CGH, teste com maior especificidade para avaliar a tradução clínica dos efeitos individuais e combinados dos genes envolvidos.

Determinação e cognição

Os estudos de lingüística, ao mesmo tempo que descrevem e analisam as formas disponíveis em cada sistema, assentam essa descrição em propostas metateóricas de forma a delimitar uma compreensão sobre o funcionamento das línguas naturais. Ao definir um conjunto de hipóteses, a lingüística constrói os mecanismos abstractos que regulam a produção e o reconhecimento de formas. No quadro teórico onde me situo (Teoria Formal Enunciativa, doravante TFE) entende-se a actividade da linguagem como uma actividade de produção e de reconhecimento de formas lingüísticas. A partir da sub-teoria dos níveis de representação metalinguística propõe- se um modelo de descrição dos factos da língua assumindo-se que o nível textual - ou lingüístico - é representante de um primeiro nível a que o lingüista não tem directamente acesso: o nível nocional. Será neste nível que às noções - feixes de propriedades físico-culturais - se associam as operações que se evidenciarão no nível textual como marcas gramaticais pertinentes.

Conhecer e saber: uma caracterização enunciativa

Conhecer e saber remetem, pelo seu semantismo, para actividades .que exprimem funções cognitivas. São aliás classificados como verbos de actividade mental (Mateus et alii, 1998: 270-272). Não seria, porém, necessário recorrer ao seu semantismo específico para, enquanto formas lingüísticas, se constituírem, desde logo, como representações lingüísticas, marcadoras, portanto, de determinadas operações de natureza cognitiva, operações essas de que resultam, naturalmente, os enunciados. Partimos, pois, de uma concepção de linguagem como actividade simbólica de representação - de base cognitiva, portanto -, actividade que implica um sistema de operações concatenadas que se fazem marcar por formas gramaticais. Segundo esta concepção de linguagem, definida no interior da Teoria Formal Enunciativa proposta por Antoine Culioli, a enunciação enquadra-se no contexto global da construção da significação. Ora, a significação não é considerada em si mesma como um dado, mas, antes pelo contrário, concebida como o resultado ou finalidade última da actividade lingüística levada a cabo por um sujeito.

Integração de Sistemas de Gestão da Qualidade, Ambiente e Segurança

Analisando numa perspectiva mais ampla, esta Tese/Dissertação deverá ser uma ferramenta de apoio a quem necessite de implementar e integrar sistemas de gestão normalizados. Seguindo uma abordagem empresarial, visa ajudar os praticantes de uma filosofia Kaizen, a melhorar continuamente, acrescentando valor às suas organizações, através de um conjunto de estratégias e técnicas de carácter prático. Em termos mais específicos, o objectivo foi apresentar um caso prático onde se aplicassem essas mesmas ferramentas. O case-study incidiu na análise da implementação da certificação integrada da Qualidade, Ambiente e Segurança na Divisão de Equipamento Industrial da Toyota Caetano Portugal. Esta tese/dissertação retrata a implementação teórica e prática do SIG QAS, aplicando os requisitos definidos pela TMHE (Toyota Material Handeling Europe), entre os quais o TPS (Toyota Production System), Kaizen, Toyota Way, Elimination of Waste, Gemba, JIT, Genchi Genbutsu, etc. Os resultados obtidos foram positivos por várias razões. Por ter conseguido elaborar um documento simples de entender, com sugestões de fácil aplicação futura e porque as propostas resultantes do case-study permitirão à TCAP - DEI a promoção da qualidade, a eliminação do desperdício, a completa satisfação dos clientes pela análise, antecipação das suas necessidades e expectativas e pelo cumprimento dos requisitos legais Ambientais e de Segurança aplicáveis, adoptando boas práticas ambientais e de prevenção de acidentes. Temos assim o comprometimento de que esta Tese/Dissertação contribuirá de forma inabalável para o principal desígnio, de assegurar a melhoria contínua do desempenho, garantindo a sustentabilidade da Organização.

A área curricular de matemática nos programas educativos individuais

Em acordo com o Dec. Lei nº 3/2008 de 7 de janeiro e para alunos com necessidades educativas especiais a medida currículo específico individual é considerada a mais restritiva de todas as medidas educativas. A área disciplinar da matemática, pela sua aplicabilidade no quotidiano, assume primordial importância no Programa Educativo Individual (PEI) destes alunos. Assim, o presente estudo visa analisar a área curricular de matemática dos PEI de alunos a frequentar o 2º e 3º ciclo de ensino básico ao abrigo da medida educativa currículo específico individual (CEI); visa igualmente constatar que seleção de conteúdos programáticos são percecionados como prioritários para a equipa que elabora o PEI. Em suma, o estudo visa compreender alguns aspetos que, de forma direta ou indireta, interagem com a elaboração do currículo. Tem, ainda, um caráter exploratório e está apoiado numa metodologia de natureza qualitativa e quantitativa (numa dimensão descritiva) que procede à análise documental de excertos (área curricular de matemática) dos Programas Educativos Individuais (PEI). Para o efeito foram analisados 50 PEI que identificaram regularidades relativas aos diferentes conteúdos e à extensão de cada conteúdo. Os resultados evidenciam uma escolha maioritária de conteúdos matemáticos associados ao programa do 1º ano do 1º ciclo do ensino básico e, simultaneamente, de descritores associados aos números e operações. Os resultados permitem extrapolar acerca da interação entre níveis de programação e de funcionalidade dos alunos em CEI e requerem mais estudos que sustentem aquelas evidências e clarifiquem variáveis que interagem na elaboração do currículo.

Desenvolvimento de um processo de desmembramento e separação de cápsulas de café

Dissertação para a obtenção do grau de Mestre em Engenharia e Gestão Industrial

Potencialidades de uma abordagem com Interdisciplinaridade entre matemática e estudo do meio e centrada no ambiente

O presente estudo partiu do problema “Como promover aprendizagens da Matemática e do Estudo do Meio numa perspetiva interdisciplinar, explorando o mundo real?”. Neste sentido, tem como objetivos: selecionar recursos e atividades que se revelem motivadoras para os alunos; demonstrar a relevância da inter-relação de diferentes conceitos e a importância da sua ligação com as vivências dos alunos; ativar o envolvimento dos alunos para a aprendizagem da Matemática através do Estudo do meio e de situações do mundo real; estimular a perceção do aluno da presença da Matemática nos conteúdos de Estudo do Meio; fomentar a compreensão da relação dos conteúdos de Matemática e estudo do Meio. Com este propósito formularam-se as seguintes questões: (1) Que tipo de atividades se poderão proporcionar de forma a motivar os alunos para os conteúdos do Estudo do Meio e da Matemática? (2) De que forma a exploração das situações/conceções do quotidiano poderá promover o envolvimento dos alunos na aprendizagem da Matemática e do Estudo do Meio? (3) De que forma o Ensino Experimental das Ciências numa perspetiva interdisciplinar pode contribuir para desenvolver tanto as competências conceptuais (fatores do ambiente: temperatura e humidade/OTD/números racionais), como capacidades de pensamento crítico e tomada de decisão inerente? Tendo em vista os objetivos do estudo, desenvolveram-se, com uma turma do 2º ano de escolaridade, quatro situações formativas, que envolveram as disciplinas de Matemática e Estudo do Meio. O domínio de conteúdos preponderante na área de Estudo do Meio foi À descoberta do Ambiente Natural, enquanto na Matemática os domínios predominantes foram Organização e tratamento de dados e Números e operações. Foram realizadas diversas atividades experimentais, onde os alunos tiveram um papel ativo na construção dos seus conhecimentos. A investigação segue uma metodologia qualitativa, centrando-se num estudo de caso, onde se caracteriza uma experiência interdisciplinar que envolveu as disciplinas de Matemática e Estudo do Meio. Os dados foram recolhidos pela professora investigadora através de gravações de vídeo e áudio, fotografias, trabalhos dos alunos e de registos da professora investigadora. Os resultados demonstraram como os alunos mobilizaram e apropriaram os conteúdos de Matemática e Estudo do Meio. Os dados, através da análise de conteúdo, parecem iv sugerir que houve uma evolução no desempenho dos alunos a vários níveis, nomeadamente: no trabalho cooperativo, no envolvimento da tarefa, nas interações estabelecidas e na motivação para a aprendizagem da Matemática e Estudo do Meio.

Harmonização de bases de dados com informação geográfica de fontes distintas

Relatório de Estágio apresentado para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Gestão do Território especialização em Detecção Remota e Sistemas de Informação Geográfica

Intracardiac Mass Due to Fibrosing Mediastinitis: The First Reported Case

We report a case of a woman, aged 53 years, presenting with a right atrial mass due to idiopathic fibrosing mediastinitis with periaortic involvement. This challenging diagnosis was confirmed by different imaging modalities and histopathologic analysis. The diagnosis of cardiac tumours is often difficult. To our knowledge, this is the first reported case of an intracavitary cardiac mass due to fibrosing mediastinitis. This rare disorder, which is characterized by invasive proliferation of fibrous tissue within the mediastinum, should be included in the differential diagnosis of intracardiac tumours.

Avaliação Não Invasiva da Pressão Venosa Central por Ecocardiografia em Cuidados Intensivos. Particularidades nos Doentes com Dilatação do Ventículo Direito e Exacerbação de Doença Pulmonar Crónica

Objectivos: Determinar a possibilidade de avaliação não invasiva da pressão venosa central (PVC) através da análise da veia cava inferior (VCI), obtida por ecocardiografia transtorácica (ETT). Desenho: Estudo prospectivo com 3 anos de duração. Local: Unidade de Cuidados Intensivos Polivalente(UCIP) de 16 camas. Métodos: Estudados doentes admitidos numa UCIP nos quais se avaliou a PVC em simultâneo com exame ETT que, para além da visualização da VCI, consistiu na obtenção da dimensão das cavidades cardíacas e função sistólica do ventrículo esquerdo. Para a correlação foram utilizados testes estatísticos paramétricos e não paramétricos. Resultados: Admitidos 560 doentes com registo simultâneo de PVC e ETT e incluídos 477 doentes em que foi possível visualizar a VCI, com idade média de 62,6 ±17,3 anos, média de internamento de 11,9 ± 18,7 dias, um índice APACHE II médio de 23,9 ± 8,9 e SAPS II médio de 55,7 ± 20,4. Por análise de regressão linear verificou-se uma relação entre a PVC e a dimensão máxima da VCI (p=0,013), o índice da VCI (p=0,001) e a presença de ventilação mecânica (p=0,002). A correlação linear entre a PVC e a dimensão máxima da VCI e respectivo índice foi de 0,34 e 0,44. Por teste de qui-quadrado, verificou-se uma relação estatisticamente significativa entre os seguintes intervalos de valores: índice da VCI <25% e PVC> 13mmHg; índice da VCI entre 26 e 50% e PVC entre 8 e 12mmHg; índice da VCI> 51% e PVC> 7mmHg; dimensão máxima da VCI> 20mmHg e PVC> 13 mmHg; dimensão máxima da VCI> 10mm e PVC> 7mmHg. Nos doentes com dilatação do ventrículo direito (VD) observou-se uma relação mais fraca entre a PVC <7mmHg e a dimensão máxima da VCI <10mm; nos doentes admitidos por exacerbação de doença pulmonar crónica verificou-se uma correlação fraca entre a PVC <7mmHg e o índice da VCI> 50%. A dimensão máxima da VCI, mas não o seu índice, correlacionou-se com a dilatação do VD e AD. Conclusões: A análise da VCI por ETT revelou-se útil na avaliação qualitativa da PVC em doentes admitidos numa UCIP. Em doentes com dilatação do VD e admitidos por exacerbação de doença pulmonar crónica, os métodos avaliados não foram fidedignos para valores baixos de PVC. A dilatação da VCI traduz melhor a cronicidade da doença, enquanto o índice da VCI reflecte melhor o estado de volemia.

Cineangiocardiografia Axial em Cardiologia Pediátrica

Apresentam-se os resultados de 62 exames cineangiocardiográficos registados em projecções axiais referentes a 52 crianças internadas por cardiopatia congénita na Unidade de Cardiologia Pediátrica dos Hospitais Civis de Lisboa. Os diagnósticos mais frequentes foram: defeitos atrioventriculares, tetralogia de Fallot e comunicação interventricular isolada. Dos resultados, a grande maioria dos exames permitiu uma definição clara das estruturas visualizáveis na projecção utilizada. Conclui-se que, com uma selecção criteriosa das projecções a utilizar, é possível diminuir de modo muito significativo a necessidade de repetir exames por diagnóstico incompleto e, com o auxílio das projecções axiais, obter informação detalhada sobre a morfologia das cardiopatias congénitas.

Tumores Cardíacos. Experiência de 17 Anos num Serviço de Cardiologia Pediátrica

Introdução: Os tumores cardíacos primários podem ser benignos ou malignos, ter origem no endocárdio, miocárdio ou pericárdio. São raros em crianças, com uma prevalência descrita em séries de autópsia de 0,0017 a 0,28%; a maioria são benignos, representando os malignos cerca de 10% do total. Material e Métodos: Com o objectivo de avaliar a apresentação clínica e a evolução das crianças assistidas num centro de Cardiologia Pediátrica com este diagnóstico, procedeu-se à revisão retrospectiva dos processos clínicos dos doentes com tumores cardíacos primários observados nos últimos 17 anos (1989-2006). Determinou-se a forma de apresentação, diagnóstico morfológico, complicações e evolução ao longo do período de seguimento. Resultados: Identificaram-se 12 doentes, cuja idade média à data do diagnóstico foi de 23 meses. Em dois casos o diagnóstico foi pré-natal. A causa mais frequente de referenciação foi a esclerose tuberosa, seguida de sopro cardíaco. O ecocardiograma e a ressonância magnética permitiram o diagnóstico em todos. Todos os doentes realizaram electrocardiograma e registo Holter e o achado mais frequente foram as alterações inespecíficas da repolarização. O tumor mais frequente foi o rabdomioma (67%), na maioria associado a esclerose tuberosa; seguido do fibroma em (17%) e do fibroelastoma (8%). Apesar da biópsia ser o exame de eleição para a confirmação diagnóstica, realizou-se apenas em dois doentes. A excisão cirúrgica do tumor foi efectuada num doente (fibroelastoma), por risco de embolia pulmonar. Discussão e Conclusões: Na população estudada o tumor cardíaco mais frequente foi o rabdomioma associado à esclerose tuberosa. A maioria dos doentes não apresentava sintomas cardiovasculares, sendo o seu diagnóstico geralmente efectuado em observações de rotina para esclarecimento de sopro cardíaco ou devido ao diagnóstico de esclerose tuberosa. O exame histológico justifica-se apenas nos tumores mais raros.

Implantação Percutânea de Válvulas Pulmonares: Experiência Inicial

Os doentes com cardiopatias submetidos a intervenção cirúrgica com implantação de condutos entre o ventrículo direito e a artéria pulmonar (VD-AP) podem desenvolver estenose e/ou insuficiência pulmonares ao longo do tempo. Nestas situações, associadas a arritmias cardíacas, disfunção ventricular direita e morte súbita, a re-intervenção cirúrgica permanece um desafio pela complexidade, mortalidade e morbilidade significativas. A implantação percutânea de válvulas pulmonares (IPVP), recentemente desenvolvida, representa uma abordagem alternativa para estes doentes. Objectivo: Reportar a experiência inicial com a IPVP, analisando o seu impacto no manejo destes doentes. Material e Métodos: Avaliação prospectiva dos dados clínicos, ecocardiográficos, da ressonância magnética, hemodinâmicos e angiográficos dos doentes submetidos a IPVP. Resultados: Seis doentes em classe funcional igual ou superior a II com disfunção do conduto VD-AP foram submetidos a IPVP. Tinham todos evidência de insuficiência e 5/6 de estenose. O procedimento consistiu na implantação de stents não cobertos no conduto para reforçar a sua rigidez e prevenir fracturas dos stents valvulados pulmonares Melody ® (Medtronic), que foram em seguida implantados com sucesso em todos. Obteve-se uma redução da pressão ventricular direita (94±27 para 44±7mmHg), da relação entre a pressão ventricular direita e esquerda (94±27 para 44±7%), do gradiente do conduto (65±28 para 11±4mmHg) e ausência de regurgitação pulmonar. O procedimento teve uma duração mediana de 180 minutos e decorreu sem complicações major. Os doentes tiveram alta em mediana dois dias após o procedimento. Na última avaliação, em mediana 7,8 meses após o procedimento, os doentes encontramse em classe funcional I (5) ou II (1), sem evidência não invasiva de disfunção do conduto. Conclusões: Os nossos resultados acompanham a experiência actual com esta modalidade terapêutica, com excelentes resultados nestes grupo de doentes complexos. A implementação da IPVP em doentes com cardiopatia congénita que requerem re-intervenção no tracto de saída do ventrículo direito tem-se revelado uma técnica promissora, embora complexa, alternativa a mais uma intervenção cirúrgica.

A Ecocardiografia Transtorácica na Avaliação da Hipotensão em Cuidados Intensivos Polivalentes

Objectivo e desenho: estudo prospectivo de avaliação da possibilidade de aplicação e utilidade clínica da ecocardiografia transtorácica (ETT) na avaliação da hpotensão numa Unidade de Cuidados Intensivos Polivalente (UCIP). Local: UCIP de 16 camas. Material e métodos: Incluídos doentes com hipotensão (pressão arterial sistólica 90 mmHg ou média (PAM) < 60 mmHg, que não respondeu à administração de soros no espaço de 30 minutos). Os objectivos do ETT foram: excluir cardiopatia estrutural grave, avaliação de outras alterações cardíacas (alterações das dimensões das cavidades e função ventricular esquerda), análise da veia cava inferior (VCI) e determinação do índex cardíaco (IC). Resultados: de um total de 208 doentes foram incluídos 198 (4,5% de exames impossíveis), com média etária de 63,4 +/- 16,2 anos, 129 do sexo masculino, APACHE II 30,1 +/- 9,9, SAPS II 68,8 +/- 20,5, SOFA 11,6 +/- 3,8 MODS 10,9 +/- 3,9. Observou-se uma mortalidade de 51% (n=101), e 168 (85,2%) doentes estavam ventilados. Oitenta e oito (44,4%) doentes apresentaram alterações cardíacas, dos quais 28 (14%) classificadas como graves: três valvulopatias aórticas graves, quatro endocardites, nove miocardiopatias dilatadas, dois tamponamentos (18 doentes com alterações graves insuspeitas, 9%), seis enfartes agudos do miocárdio, quatro alterações da cinética segmentar. Estes doentes apresentaram uma mortalidade e índices de gravidade mais elevados (p <0,001). Em relação ao IC, 157 doentes apresentaram um valor normal ou elevado, os quais apresentaram todos um valor de resistências ventriculares periféricas baixo. Por análise de regressão logística, verificou-se uma relação entre o índex da VCI e os dias de internamento (p = 0,05) e entre o IC, índex da VCI e a mortalidade (p =0,008 e 0,041 respectivamente). Conclusões: Observou-se uma elevada prevalência de patologia cardíaca entre os doentes admitidos numa UCIP com hipotensão (n =88, 44,4%), dos quais 14% consideradas graves. Estes doentes tiveram maior mortalidade e índices de gravidade mais elevados. A análise conjunta do IC e da VCI pode ser útil na definição do padrão hemodinâmico do doente hipotenso e certos parâmetros ecocardiográficos, em especial o índex da VCI, podem ser úteis no prognóstico destes doentes.

Understanding Cardiac Myxoma Recurrence: A Case Report

Recurrence of cardiac myxoma is a rare condition, observed in about 3% of patients in sporadic cases, although it is more frequent in familial ones. Several mechanisms have been proposed to explain such recurrence, and the importance of increased vascularization as a facilitating feature is the subject of debate. The authors report the case of a non-familial right atrial myxoma, unusual for both its histopathology and recurrence.