Primary Disorders of Neurotransmitter Metabolism: Experience of a Tertiary Center

Neurotransmitter diseases are a group of inherited disorders attributable to a disturbance of neurotransmitter metabolism. Biogenic amines are neurotransmitters with multiple roles including psychomotor function, hormone secretion, cardiovascular, respiratory and gastrointestinal control, sleep mechanisms, body temperature and pain. Given the multiple functions of monoamines, disorders of their metabolism comprise a wide spectrum of manifestations, with motor dysfunction being the most prominent clinical feature. Methods: Case review of 12 patients from 4 families, with primary disorders of biogenic amine metabolism. Results: Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency (4 patients from 2 families), and GTP-cyclohydrolase (8 patients from 2 families) were the two diseases identified. Age at first symptoms varied between 2 months and 6 years. Developmental delay was present in all cases except 2 patients with GTP cyclohydrolase deficiency. The combination of axial hypotonia and limb dystonia was also frequent. Children with aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency exhibited temperature instability, oculogyric crisis and disturbances of sleep. The index case of one family with GTP cyclohydrolase deficiency presented with Parkinsonism (bradykinesia, rigidity and hypomimia). Analysis of neurotransmitters and their metabolites in CSF was crucial for the identification of index cases. Response to therapy was variable but in general unsatisfactory except in a family with GTP cyclohydrolase deficiency. Conclusions: These disorders should be considered in the differential diagnosis of paediatric neurodegenerative diseases, in order to allow an adequate therapeutic trial that can favor prognosis.

Estomatologia Pediátrica – Formação por Case-Studies

A Unidade de Estomatologia do HDE constitui local de referenciação de patologia complexa e com frequência rara. Os autores apresentam vários casos clínicos, com compromisso estomatológico relevante, seja por óbvia alteração do crescimento maxilo-facial, seja por alterações relevantes da mucosa, seja por doença multiquística dos maxilares. Assim, privilegiando-se a vertente clínica da comunicação, através da projecção de fotografias dos doentes e de outra imagiologia, apresentam-se casos de síndrome de Gorlin-Goltz, de disqueratose congénita, de síndrome de Ondine, de doença de Behcet e de síndrome autoinflamatório. Comentam-se, em cada situação, as dificuldades diagnósticas e as opções terapêuticas. Sempre que oportuno, discute-se a repercussão, quer da patologia quer da terapêutica, no crescimento da criança, na sua vertente maxilofacial.

Depressão – Bases Biológicas e Princípios do Tratamento Farmacológico

Introdução: Na criança e no adolescente os episódios depressivos podem apresentar-se como tristeza generalizada, anedonia (característica bastante típica da 1ªInfância), tédio ou irritabilidade (que substitui muitas vezes o humor depressivo) e sentimento de indiferença perante actividades que anteriormente causavam prazer. É a presença de comprometimento funcional que distingue a depressão dos “altos e baixos” normais da infância e adolescência. Estima-se que a prevalência de depressão na 2ª Infância seja de 1-2%. Esta prevalência aumenta proporcionalmente com a idade, podendo atingir, no fim da adolescência, os 20%. O diagnóstico pode ser difícil: por vezes a irritabilidade e as alterações do comportamento dominam o quadro clínico. Objectivos: Este trabalho tem como principais objectivos fazer uma revisão das teorias biólogicas existentes e abordar, sucintamente, o tratamento farmacológico da depressão, dando ênfase aos fármacos mais utilizados em Psiquiatria da Infância e da Adolescência. Resumo: Trata-se de um trabalho de revisão bibliográfica onde serão abordados conceitos farmacológicos chave como as definições de Resposta, Remissão, Recuperação, Recaída, Recorrência, bem como o funcionamento dos neurónios e circuitos monoaminérgicos (noradrenérgicos, serotoninérgicos e dopaminérgicos). Nas bases biológicas da depressão serão enfatizadas as teorias da monoamina e dos receptores de neurotransmissores. Abordar-se-á de modo sucinto a influência dos receptores de monoaminas na transdução de sinal e regulação da expressão de genes. O vasto grupo farmacológico dos antidepressivos engloba, entre outros, os inibidores da monoamina oxidase, os antidepressivos tricíclicos e os inibidores selectivos da recaptação da serotonina. Não se pretendendo uma revisão exaustiva, tentar-se-á salientar os grupos mais importantes e os novos antidepressivos. Sendo a Infância e a Adolescência uma faixa etária para a qual existem poucos estudos de eficácia vs efeitos secundários dos antidepressivos, tentaremos salientar os fármacos melhor estudados e aqueles que estão recomendados.

Encerramento de Foramen Oval Patente com Dispositivo Bioabsorvível "BioSTAR"

Os autores apresentam o caso clínico de uma doente de 35 anos, sexo feminino, que recorreu ao hospital da área da residência por parésia do membro superior direito, tendo sido diagnosticado AVC isquémico por Ressonância Magnética Nuclear Cranio-Encefálica (RMN-CE). A investigação da fonte embólica levou ao diagnóstico, por ecocardiograma transesofágico, de foramen oval patente (FOP), com shunt direito-esquerdo espontâneo. Em Maio de 2009 foi efectuado encerramento percutâneo do FOP com dispositivo bioreabsorvível “BioSTAR®”, sob controlo ecocardiográfico. Efectuou ecocardiograma transtorácico após o primeiro, terceiro e sexto mês pós-procedimento e ecocardiograma transesofágico aos nove meses, mostrando sempre adequada colocação do dispositivo, sem presença de shunt residual, sem qualquer intercorrência clínica durante este período. Os autores discutem a importância do desenvolvimento de dispositivos bioabsorvíveis para encerramento de FOP, e as suas vantagens em comparação com os dispositivos sintéticos previamente utilizados.

Case for Diagnosis

Blastic plasmacytoid dendritic cell tumor is a rare, highly aggressive systemic neoplasm for which effective therapies have not yet been established. We describe a 73-year-old man with multiple nodules and patches emerging on the trunk and limbs. Lesional skin biopsy revealed a plasmacytoid dendritic cell tumor with dense dermal infiltrate of tumor cells with blastoid features. No apparent systemic involvement was identified in the initial stage. The patient was treated with prednisone daily, with notorious improvement of the skin lesions, although no complete remission was obtained. During the six-month follow-up period, no disease progression was documented, but fatal systemic progression occurred after that period of time.

O impacto do sono no desempenho de tarefas de memória procedimental em crianças: Revisão sistemática e meta-análise

Introdução: Estudos actuais sugerem que o sono possui um papel importante na melhoria do desempenho motor em adultos. Porém, em crianças saudáveis os resultados são contraditórios, indicando que apenas a passagem do tempo pode produzir um ganho ilusório. Objetivo: Identificar e sumarizar a evidência acerca do impacto do sono no desempenho de tarefas de memória procedimental em crianças saudáveis. Métodos: Foi conduzida uma pesquisa bibliográfica nas principais bases de dados electrónicas, Medline, ISI Web of Science e Scopus. Esta foi realizada até 17 de Maio de 2015 e de acordo com o equação de pesquisa. Após a selecção dos artigos, segundo os critérios de inclusão e exclusão, avaliou-se a qualidade metodológica com recurso ao instrumento designado QATSDD (Quality Assessment Tool and Scoring Guidance Notes) e outro instrumento para estudos de intervenção beforeafter, sem grupo de controlo, desenvolvido por profissionais de sáude pertencentes ao National Institutes of Health. A meta-análise foi realizada com a medida do tempo de reacção, usando a diferença das médias padronizadas. O método estatístico utilizado foi Mantel-Haenszel para efeitos aleatórios. Resultados: Conduziu-se a revisão sistemática com quatorze artigos publicados entre 2007 e 2014, três estudos usados na meta-análise. Apenas quatro estudos denotaram melhorias, estatisticamente significativas, no que diz respeito ao efeito de um período de sono no desempenho de uma tarefa motora em crianças. Pelo contrário, a maioria dos estudos é a favor de que um período de sono prejudica o desempenho. Na meta-análise mostra-se que a vigília favorece os valores do tempo de reacção. Conclusões: A presente evidência não suporta o facto de que um período de sono optimiza o desempenho de tarefas de memória procedimental em crianças. Dadas as limitações apresentadas, nomeadamente a heterogeneidade das intervenções e reduzida qualidade metodológica dos estudos incluídos, sem grupo de controlo, sugere-se a realização de estudos futuros com maior nível de evidência.

Avaliação da prevalência, caracterização e controlo da rinite alérgica em utentes das farmácias no concelho da Guarda

A rinite alérgica é definida como uma inflamação da mucosa nasal, induzida pela exposição a alergénios, desencadeando sintomas como a rinorreia aquosa, obstrução/prurido nasais, espirros e sintomas oculares. É um problema de saúde que afeta entre 10 a 20% da população mundial, (aproximadamente 400 milhões de pessoas). Estudos sobre a perceção da qualidade de vida de doentes alérgicos comprovam que a rinite alérgica está associada à asma, à sonolência e provoca um forte prejuízo na qualidade de vida. Os objetivos da presente investigação são: estimar a prevalência da rinite alérgica em utentes de farmácias comunitárias do concelho da Guarda, determinar a predominância dos seus sintomas de rinite alérgica, determinar o impacto da rinite alérgica na qualidade de vida dos mesmos, bem como caracterizar as estratégias de controlo e de tratamento da rinite alérgica. O estudo realizado é observacional, transversal e analítico, baseando-se na aplicação de um instrumento de recolha de dados por entrevista num período pré-definido que decorreu entre maio e dezembro de 2014, compreendido entre as 9h e as 20 horas, obtendo-se um total de 804 respostas. . No planeamento do estudo assumiu-se uma prevalência da rinite alérgica de 25%, um erro padrão de 3%, um nível de confiança de 95% e considerámos uma amostra de dimensão 800. Este valor pressupõe um método de amostragem aleatório, sendo 804 a dimensão da amostra em estudo. Para a determinação do impacto da rinite alérgica na qualidade de vida e o controlo da situação clínica dos inquiridos recorreu-se a dois instrumentos de avaliação, o WHOQOL-Bref e o teste CARAT10. O teste CARAT10 pretende avaliar o grau de controlo dos doentes de rinite alérgica e de asma, enquanto o WHOQOL-Bref destina-se à avaliação da qualidade de vida tendo em conta a perceção do indivíduo no contexto da sua cultura, valores, objetivos pessoais, padrões e preocupações. Da análise das respostas dos inquiridos relativamente à sua situação clínica estimou-se uma taxa de prevalência de rinite alérgica entre 10,8% e 15,4%. Dos indivíduos com rinite alérgica 40% não tinham diagnóstico médico. Numa análise geral dos resultados obtidos com os métodos de inferência estatística aplicados aos dados, conclui-se que não existem diferenças por género em termos da qualidade de vida, nem no que diz respeito ao controlo dos sintomas de rinite alérgica da amostra. Por outro lado, demonstrou-se que o grau de escolaridade elevado (ensino superior) é um fator que contribui para uma melhor qualidade de vida e para um melhor controlo dos sintomas. Observou-se também que a qualidade de vida é superior nas atividades profissionais mais especializadas, que correspondem a um maior nível de escolaridade.

Impacto das alterações na lei de bases da segurança social na solvência dos fundos de pensões

Dissertação apresentada na Faculdade de Ciências e Tecnologias da Universidade Nova de Lisboa para obtenção do grau de Mestre em Matemática e Aplicações - Actuariado, Estatística e Investigação Operacional

"Quem é a guia carrinha?" Análise das relações de patrocinato e estrutura de poder num concelho da raia minhota galega

Durante as eleições autárquicas de Maio de 2003, uma carrinha branca com uns 6-8 homens percorre o concelho de Mondariz, na comarca raiana de O Condado no sudoeste da Galiza. Na mala levam uma escada de grande tamanho e várias dúzias de faixas e mais cartazes com propaganda do Partido Popular. Este partido de direita é quem govema no município. Os homens trabalham sem trégua, colocando estes elementos de propaganda por todo o território camarário. O mecanismo é muito simples: escolhem um lugar visível, normalmente entre dois postes da luz ou do telefone se é numa estrada e, entre duas casas, se se tratar de um lugar urbanizado, e a seguir, dois homens seguram a escada enquanto um terceiro sobe e coloca a faixa. Primeiro de um lado e depois do outro lado da estrada ou rua. O resto dos homens opina sobre a rectitude da faixa ou cartaz. Formam um gmpo compacto. Quando percorrem os caminhos das freguesias do concelho, com freqüência tocam a buzina. Falam quase aos berros. Quando chegam a uma taberna entram, pedem qualquer coisa, uma tigeIa de vinho ou um fino de cerveja, falam um bocadinho com os ali presentes e vão embora colocar mais faixas. O cHma é de euforia.

Inovação, ruptura e continuidade na 1ª Republica. Um balanço crítico sobre a educação

Sobre ai.* República Portuguesa as interpretações sobre quase tudo o que nela decorreu são conflituantes, mas sabemos o que foi e quando teve lugar: foi um regime que nascendo de forma violenta, por meio de um golpe de estado ou de uma revolução, conforme as opiniões, pôs fim a uma monarquia que remonta a meados do século XII. Sabemos também que durou um pouco menos de dezasseis anos, de 5 de Outubro de 1910 a 28 de Maio de 1926, quando uma parte do exército português, perante a complacência da maioria da população, lhe pôs um termo. Sabemos que, exceptuando a Suíça, foi a segunda república a ser criada de forma duradoura na Europa e a primeira a nascer no século XX. Sabemos que viveu num contexto intemacional muito duro, e que foi de uma instabilidade política assinalável: "...Quarenta e tal govemos, seis presidentes, eleições parlamentares em média de dois em dois anos, vinte e cinco revoltas e motins, ..." (Martins, 1998: 70). Quase tudo o resto, das suas origens à sua obra e às razões porque foi terminada, é discutível, e sê-lo-á dentro dos limites deste texto. A historiografia relativa à 1.* República Portuguesa costuma dividir-se em dois grandes campos que, com algumas variantes, esgotam o assunto.

Função Tiroideia em Doentes com Trissomia 21 – Casuística de Duas Consultas num Hospital Pediátrico Central

Em crianças e adolescentes com síndrome de trissomia 21 observa-se uma prevalência aumentada de alterações da função tiroideia. A mais frequentemente encontrada é o hipotiroidismo subclínico, seguida do hipotiroidismo clínico e, mais raramente, doença de Graves. O diagnóstico de hipotiroidismo é, por vezes, tardio pois os sintomas são confundidos com as manifestações características da trissomia 21, sendo portanto fundamental rastrear sistematicamente a função tiroideia nestas crianças. A velocidade de crescimento é um elemento clínico que pode contribuir quer para a valorização do diagnóstico quer da terapêutica apesar de esta não ser totalmente consensual. Descreve-se a casuística de um Hospital Central Pediátrico em foram seguidas quarenta e cinco crianças e adolescentes com trissomia 21, entre Janeiro de 2000 e Maio de 2008. Neste grupo de crianças, foram detectadas alterações da função tiroideia em dezanove; a alteração mais frequente foi o hipotiroidismo subclínico (treze) seguida do hipotiroidismo clínico (cinco); houve apenas um caso de hipertiroidismo. As alterações da função tiroideia aumentaram com a idade dos doentes, foram mais frequentes no sexo feminino e tiveram uma clínica inespecífica.

Prevalência de Tuberculose em Crianças de Risco Residentes na Ameixoeira, Lisboa

Introdução. As taxas de prevalência de tuberculose infecção e doença têm declinado em Portugal. No entanto, a pandemia da infecção pelo vírus de imunodeficiência humana, a toxicodependência e más condições de salubridade podem reverter esta tendência. O rastreio de crianças assintomáticas em contacto com adultos em risco de contrair a doença é crucial pois os casos de tuberculose infantil são devidos a um risco elevado e recente de transmissão na comunidade. Objectivos. Determinar a prevalência de tuberculose infecção/doença numa amostra de crianças em contacto com adultos de risco; determinar a prevalência de factores de risco e sua efectividade como preditores de infecção/doença nesta amostra; administrar quimioprofilaxia/terapêutica aos casos detectados e investigar as possíveis fontes de contágio. População e Métodos. Estudou-se uma amostra de conveniência de crianças que frequentavam uma instituição recreativa para crianças e jovens na Ameixoeira – Lumiar (Lisboa) no período de Abril-Maio de 2005. Aplicou-se um questionário sobre factores de risco para tuberculose e fez-se prova tuberculínica pelo método de Mantoux. A leitura foi efectuada após 72 horas. Os casos positivos (induração > 15 mm de diâmetro) foram submetidos a avaliação clínica e radiológica e quimioprofilaxia/terapêutica. Os seus coabitantes foram investigados. Os dados foram analisados pelo programa StatCal-Epiinfo 3.2.2. Resultados. Estudaram-se 100 crianças (54 famílias) das quais 44% tinham pelo menos um factor de risco. Em duas crianças o teste de tuberculina foi positivo sendo o diagnóstico final de tuberculose infecção. O rastreio dos seus coabitantes foi negativo. Aprevalência de infecção na amostra estudada foi de 2:100. O questionário aplicado teve um valor preditivo positivo de 2,2% e negativo de 98% para detectar infecção por tuberculose. Conclusões. A prevalência de infecção na amostra de crianças estudada foi elevada. O questionário aplicado teve pouca acuidade para predizer a presença de infecção/doença nesta amostra.

A importância da contabilidade no processo de tomada de decisão com especial incidência nas decisões de cariz financeiro: relatório de estágio na empresa Just Stay Hotels, S.A

O presente relatório tem como base o estágio curricular que decorreu na sede da empresa Just Stay Hotels, SA., de 15 de Outubro de 2014 a 31 de Maio de 2015, e foi subordinado ao tema “A importância da contabilidade no processo de tomada de decisão com especial incidência nas decisões de cariz financeiro”. Durante o estágio as principais funções executadas foram nas áreas de contabilidade, fiscalidade e controlo interno e de gestão. O objetivo do estágio foi adquirir e desenvolver competências técnico-profissionais e relacionais para o desempenho futuro de uma atividade profissional na área económico-financeira. O objetivo do relatório é fazer uma exposição dos conteúdos inerentes ao âmbito do estágio, fazendo uma breve descrição dos principais conceitos e estudos publicados. Assim sendo, são apresentados estudos que demonstram a importância da contabilidade nos processos de tomada de decisão, tendo por base as decisões financeiras, focando a indústria hoteleira, setor de atividade da empresa de acolhimento. Salienta-se a utilidade da contabilidade na determinação do desempenho das empresas através de alguns indicadores e estudos teóricos. Por fim, é elaborada uma descrição detalhada das atividades desempenhadas como o acompanhamento de operações como análises de auditoria, acompanhamento e elaboração de demonstrações financeiras assim como participação em algumas operações económico-financeiras como o acompanhamento de algumas negociações de novos negócios hoteleiros e participação na elaboração do orçamento de tesouraria e referindo a importância da contabilidade nas decisões financeiras da empresa JSH.

Sarcoidose Subcutânea. Um Caso Raro de Manifestação Cutânea Específica

A sarcoidose é uma doença granulomatosa multissistémica de etiologia desconhecida. O envolvimento cutâneo pode ocorrer, sendo classificado de específico ou inespecífico, dependendo da presença ou ausência de granulomas no exame histopatológico da pele. A forma subcutânea é uma forma particular e mais rara de apresentação e constitui o único subtipo que se crê estar associado a doença sistémica.