759 resultados para cerebellar ataxia
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La actividad ganadera es una de las principales fuentes de trabajo en nuestro país y particularmente en nuestra provincia, actividad donde la reproducción es uno de los pilares que sostienen la productividad y eficiencia. Estas se ven disminuidas por enfermedades como la neosporosis que, al causar abortos, muerte embrionaria, nacimiento de terneros con ataxia y problemas neuromusculares, etc., produce pérdidas económicas. En el año 2005 no existían en el país datos epidemiológicos de este agente, por lo que se planteó el estudio como para diagnosticar con alta sensibilidad y especificidad, la presencia de anticuerpos a Neospora caninum en hatos lecheros de las parroquias con mayor producción lechera. Los objetivos que se plantearon en el estudio fueron: Determinar la existencia de anticuerpos contra Neospora caninum, mediante la prueba de ELISA, en hembras bovinas de las parroquias de Tarqui, Cumbe y Victoria del Portete Determinar la prevalencia a Neospora caninum en función de la procedencia, la edad, la raza de los animales y los antecedentes de abortos.
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International audience
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Background: Poisoning accounts for about 7% of all accidents in children under 5 years and is implicated in over 5% of all childhood deaths in developing countries. Objectives: Due to the potential risks of methadone poisoning in children and increased cases of methadone poisoning among Iranian children, this study was conducted to investigate the clinical signs and symptoms and laboratory findings of methadone toxicity in children. Patients and Methods: The present retrospective, descriptive, cross-sectional study describes the clinical symptoms and signs and laboratory findings of methadone poisoning in children under 12 years old in Shahid Beheshti Hospital, Kashan, during the years 2009 to 2013. Results: Of 58 patients, 33 (56.9%) were male and 25 (43.1%) female (P = 0.294). The mean age of patients was 5.2 ± 1.0 years. All the cases of poisoning happened with methadone syrup, due to unsafe keeping of methadone in mineral water bottles and containers of other drugs. Signs and symptoms included drowsiness (91.4 %), miosis (75.9%), vomiting (69.0%), ineffective breathing (any kind of breathing problem except apnea) (62.1%), apnea (53.4%), cyanosis (43.1%), seizure (8.6%), ataxia (6.9%) and delirium (3.4%). Conclusions: Keeping methadone in appropriate containers and warning methadone consumers about the dangerous side effects of its consumption and the symptoms of methadone poisoning in children may minimize the occurrence of this form of poisoning and its complications in children.
Multifactorial approach to non-viral gene therapy: development of an efficient system for the retina
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Tese de Doutoramento, Ciências Biomédicas, Departamento de Ciências Biomédicas e Medicina, Universidade do Algarve, 2016
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Thesis (Master, Biomedical & Molecular Sciences) -- Queen's University, 2016-08-23 15:03:30.807
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The m-AAA protease is a hexameric complex involved in processing of specific substrates and turnover of misfolded polypeptides in the mitochondrial inner membrane. In humans, the m-AAA protease is composed of AFG3L2 and paraplegin. Mutations in AFG3L2 have been implicated in dominant spinocerebellar ataxia (SCA28) and recessive spastic ataxia-neuropathy syndrome (SPAX5). Mutations of SPG7, encoding paraplegin, are linked to hereditary spastic paraplegia. In the mouse, a third subunit AFG3L1 is expressed. Various mouse models recapitulate the phenotype of these neurodegenerative disorders, however, the pathogenic mechanism of neurodegeneration is not completely understood. Here, we studied several mouse models and focused on cell-autonomous role of the m-AAA protease in neurons and myelinating cells. We show that lack of Afg3l2 triggers mitochondrial fragmentation and swelling, tau hyperphosphorylation and pathology in Afg3l2 full-body and forebrain neuron-specific knockout mice. Moreover, deletion of Afg3l2 in adult myelinating cells causes early-onset mitochondrial abnormalities as in the neurons, but the survival of these cells is not affected, which is a contrast to early neuronal death. Despite the fact that myelinating cells have been previously shown to survive respiratory deficiency by glycolysis, total ablation of the m-AAA protease by deleting Afg3l2 in an Afg3l1 null background (DKO), leads to myelinating cell demise and subsequently progressive axonal demyelination. Interestingly, DKO mice show premature hair greying due to loss of melanoblasts. Together, our data demonstrate cell-autonomous survival thresholds to m-AAA protease deficiency, and an essential role of the m-AAA protease to prevent cell death independent from mitochondrial dynamics and the oxidative capacity of the cell. Thus, our findings provide novel insights to the pathogenesis of diseases linked to m-AAA protease deficiency, and also establish valuable mitochondrial dysfunctional mouse models to study other neurodegenerative diseases, such as tauopathies and demyelinating diseases.
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Las enfermedades raras o huérfano son una problemática que ha tomado mucha importancia en el contexto mundial del presente siglo, estas se han definido como crónicas, de difícil tratamiento de sus síntomas y con baja prevalencia en la población; muchas de estas enfermedades cursan con varios tipos de discapacidad, siendo el objetivo del presente trabajo el enfocarse en aquellas enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual. Para poder profundizar en estas enfermedades se realizó una revisión teórica sobre las enfermedades raras, así como de la discapacidad psíquica y su importancia a nivel mundial y nacional. A partir de estas definiciones, se revisaron en profundidad 3 enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en el contexto colombiano, como son: el síndrome de Rett, el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de X frágil. En cada una de estas enfermedades además se explicaron los tipos de diagnóstico, intervención, prevención, grupos de apoyo y tipos de evaluación que más se usan en el contexto nacional
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Contexto: La eficacia de los cannabinoides en el dolor neuropático es desconocida. El control del dolor es determinante en los pacientes ya que genera un impacto negativo en la calidad de vida de los pacientes. Objetivo: El presente trabajo pretende demostrar la evidencia sobre la eficacia de los medicamentos cannabinoides en el control del dolor neuropático oncológico, mediante la evaluación de la literatura disponible. Metodología: Se realizó una revisión sistemática de literatura incluyendo estudios experimentales, observacionales y revisiones sistemáticas en un periodo de 15 años. Se incluyeron todos los estudios desde el años 2000 con evidencia IB según la escala de evidencia de Oxford. Resultados: Cuatro estudios cumplieron criterios para su inclusión, sin embargo la evidencia es baja y no permite recomendar o descartar los cannabinoides como terapia coadyuvante en control del dolor neuropático oncológico. La combinación de THC/CDB (Sativex®) parece ser un medicamento seguro pues no se reportaron muertes asociadas a su uso, sin embargo la presentación de eventos adversos a nivel gastrointestinal y neurológico podría aumentar el riesgo de interacciones medicamentosas y tener un impacto negativo en la calidad de vida de los pacientes oncológicos. Conclusiones: No hay suficiente literatura y la evidencia no es suficiente para recomendar o descartar el uso de los cannabinoides en dolor neuropático oncológico. Futuros estudios deben realizarse para analizar el beneficio de estos medicamentos. Aunque ética y socialmente hay resistencia para el uso de los cannabinoides, actualmente hay una gran discusión política en el mundo y en Colombia para su aceptación como terapia en el control del dolor.
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Objetivos: identificar as consequências do abuso de benzodiazepínicos na população idosa, assim como, os benzodiazepínicos mais consumidos no Brasil. Metodologia: foi realizada uma revisão narrativa através de pesquisa bibliográfica utilizando o site Google acadêmico, através dos descritores DeCS "benzodiazepinas", "abuso" e "idoso", assim como suas combinações. Conclusão: entre os benzodiazepínicos mais utilizados foram encontrados diazepam, bromazepam, alprazolam, lorazepam, clonazepam e midazolam. Os principais efeitos colaterais do uso de benzodiazepínicos em idosos são sedação, lentificação psicomotora, comprometimento cognitivo (diminuição da atenção, amnésia, confusão mental), dependência, síndrome de ausência (insônia, irritabilidade e ansiedade). A toxicidade cerebelar pode gerar ataxia, disartria, incoordenação e instabilidade postural, o que aumenta o risco de quedas e fraturas.