999 resultados para Síndrome de Down. Fenótipo neuropsicológico. Avaliação europsicológica


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Atualmente assistimos a um aumento da população envelhecida, associado a um incremento de doenças crónicas e síndromes geriátricos, entre os quais se evidencia a síndrome da fragilidade. Objetivo: identificar antecedentes, manifestações, caraterísticas e consequências da síndrome da fragilidade nos idosos. Metodologia qualitativa assente na análise de literatura científica. Resultados: As caraterísticas da fragilidade mais prevalentes são, a inabilidade do organismo em manter a homeostasia, alterações da marcha e sarcopenia. Os antecedentes em destaque são os fatores biológicos, físicos e sociais. Sendo os de maior relevância a ausência de suporte social, idade avançada e o género feminino. A consequência mais evidenciada foi o risco de queda nos idosos. Conclusão: a análise de antecedentes da síndrome de fragilidade terá grande importância a nível da prevenção e deteção, tratamento e reabilitação do idoso.

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Este trabalho teve como finalidade avaliar a fase de crescimento em uma amostra de 49 pacientes, com idades variando de 9 a 15 anos, observando as vértebras cervicais em radiografias laterais, tomadas na posição natural de cabeça (PNC) e com erros de posicionamento, com inclinações de cabeça de 15o para cima (PNC-Alta) e de 15 o para baixo (PNC-Baixa), visando definir o quão importante isto é na precisão da avaliação da fase de crescimento. O teste kappa ponderado mostrou um grau de concordância substancial entre PNC e PNC-Alta e entre PNC e PNC-Baixa. Já o teste não paramétrico de wilcoxon (p<0,05) mostrou diferença estatisticamente significante entre essas comparações. Desta forma, a PNC demonstrou ser mais confiável na avaliação do Índice de Maturação das Vértebras Cervicais (IMVC), porém as telerradiografias com erro de posicionamento avaliadas não tiveram um grau de discordância que indicasse sua não utilização na clínica para predição de crescimento.(AU)

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Esta pesquisa teve por objetivo fazer uma avaliação neuropsicológica das funções cognitivas de crianças com Distrofia Muscular de Duchenne. Avaliou dez meninos, com idade entre seis e quinze anos. Utilizou-se da Escala de Inteligência Wechsler para crianças, WISC III, fazendo uma análise quantitativa e qualitativa dos dados. Os resultados quantitativos indicaram QIV muito diversificado entre os sujeitos, variando entre 53 e 97, sendo o QIVM = 77.4. A mesma variação foi observada no QIE, com resultados variando entre 57 e 88, com QIEM=71.2. O QITM foi de 71.4. . Esses resultados localizam-se na faixa limítrofe, dentro das variações normais da inteligência. A análise qualitativa fatorial segundo Figueiredo, registrou maior rebaixamento no fator III, Resistência à Distração, seguido do fator IV, Velocidade de Processamento. Na Escala Verbal, os subtestes que implicavam em utilização da Memória foram os mais comprometidos, comprovando pesquisas anteriores. Na Escala de Execução, o maior prejuízo observado foi devido à dificuldade em códigos e símbolos, sob pressão de tempo. Não foi observada nas crianças com resultados mais baixos, diferença significativa entre o QIV e o QIE. A transposição dos dados para a leitura neuropsicológica utilizou-se do diagrama de McFie. A grande diversidade dos resultados individuais recomenda estudos posteriores.

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The diagnosis of nutritional status is extremely re levant in clinical practice and population assessment, due to the association betwe en body fat and metabolic alterations. The aim of this study is to analyze th e prevalence of metabolic syndrome (MS) and its components in the pubertal stages of f emale students in Rio Grande do Norte state, Brazil, in accordance with Internation al Diabetes Federation criteria. This is a cross-sectional study with 449 students aged betw een 8 and 19 years, stratified into pubertal stages systematized by Marshal and Tanner (1969), as follows: 27.6% prepubertal, 44.3% pubertal and 28.1% postpubertal, with mean ages of 9.4±1.27, 12.4±2.23 and 15.1±1.88 years, respectively. Preval ences were analyzed using distribution of frequencies and their respective 95 % confidence intervals, while the chi- square test and odds ratio were applied to analyze the associations between variables. The general prevalence of MS was 3.3% (CI: 2% - 5%) , without occurrences in the prepubertal stage, observing that it emerges from t he pubertal stage onwards with a prevalence of 2.5% (CI 95% 0.1% - 5%), 1% (CI 95% 0.4% - 2.3%) of cases with overweight and 1.5% (CI 95% -0.1% - 3.2%) with obes e individuals, while in the postpubertal stage the prevalence is 7.9% (CI 95% 3 .2% - 12.6%), 0.8% (CI 95% -0.8% - 2.3%) normal weight cases, 4% (CI 95% 0.6% - 7.4% ) overweight and 3.1% (CI 0.1% - 6.2%) obese individuals. There was an association (p<0.02) between pubertal stages and MS ( x 2 =5.2), with an OR of 3.3 (CI: 1.2 - 5), showing tha t postpubertal adolescents are more prone to SM than pubertals, while the OR i n obese individuals was 2.1 (CI: 2– 2.2) compared to the overweight. Body mass index (B MI) ( x 2 = 29.4; p<0.001) and age range ( x 2 = 13.1; p<0.001) showed a significant linear assoc iation with MS. Of the adolescents with MS, those aged ten years or younge r exhibited higher %G. The most prevalent components in all the stages were altered waist circumference (27.2% [CI 23% - 31%]) and low HDL cholesterol (39.6% [CI 35% – 44%]), which, coupled with hypertension, displayed significant differences in the postpubertal stage in relation to the other stages. The results show that MS emerges from the pubertal stage onwards in proportion to excess childhood body fat, a fact tha t calls for prevention strategies using an educational approach, reducing the large demand on the National Health System. Keywords: Metabolic syndrome, pubertal stages, risk factors.

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Systemic Arterial Hypertension – SAH – is defined as the syndrome which its main feature is the presence of high tensional levels, associated with alterations of functional or structural levels in the organs that it strikes. Its specific causes are not very well bounded and have an asymptomatic character. Due to its chronicity it requires adherence to the treatment plan in a systematic and permanent manner, implicating in lifestyle changes, combined or not with the use of medication. The personality inventories have been largely used in the lineation of indicative traits of difficulties with the adherence to the treatment. In this sense, developed by Theodore Millon, the Millon Behavioural Medicine Diagnostic – MBMD is an instrument made from the consensus among healthcare professionals, aiming at identifying psychological factors that may compromise medical treatment so that they can be conducted in a way to enable a better adherence. Objective: evaluation of the evidence of validity of the Millon Behavioural Medicine Diagnostic – MBMD for a public of patients with hypertension, aiming at investigating the indicators implicated in the adherence or not to the anti-hypertensive treatment. Method: there was a group of 200 participants in a university hospital in the city of Natal/RN, males and females, ranging from 20 to 70 years old. An interview protocol was administered in order to obtain information about socio-demographic data, clinical history, healthcare habits and way of conducting treatment, and after, the administration of the MBMD followed. Results: by means of Factor Analysis it was verified that the organization proposed by the factors is favorable and it adjusts to the theory, allowing the visualization of other underlying constructs to the scales, with adequate adjustment indexes and satisfactory Cronbach’s alpha indicators. Besides, the MBMD revealed itself sensitive to the intragroup differences relative to the sex, age, schooling, marital status, profession, income, SAH history, diagnostic time, medication use, comorbidity presence, hyposodic diet, social support and adherence criteria variables. The utilization of such instrument in the evaluation of the adherence to the anti-hypertensive treatment show, therefore, indicators of validity.

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Objetivos: Estimar a prevalência de alterações do filme lacrimal e da doença do olho seco (DOS), comparar as mudanças na pressão intraocular (PIO) e comparar as espessuras macular e da camada de fibras nervosas da retina (CFNR), entre mulheres com síndrome dos ovários policísticos (SOP) e mulheres saudáveis, estratificando-as em condições clínicas, metabólicas e inflamatórias. Metodologia: O estudo incluiu 45 mulheres com SOP e 47 mulheres saudáveis ovulatórias submetidas a avaliações clínico-ginecológicas e oftalmológicas, incluindo propedêuticas para a avaliação do filme lacrimal e medida da PIO, e medição da espessura macular, da CFNR e parâmetros do disco óptico usando tomografia de coerência óptica. Resultados: Tempo de ruptura do filme lacrimal (TRFL; p=0.001) e impregnação por fluoresceína (p=0.006) apresentaram diferenças estatisticamente significantes entre os grupos estudados. A prevalência de DOS foi de 44,4% nas portadoras de SOP. Houve redução estatisticamente significativa do TRFL na presença de SOP (p=0.001). Além disso, houve efeito estatisticamente significativo de intolerância à glicose e síndrome metabólica/inflamação na impregnação por fluoresceina (p=0.004; p=0.015, respectivamente). A PIO encontrou-se estatisticamente mais elevada no grupo SOP que no grupo controle (p=0.011). Houve um aumento na média do IPC (índice pressão-córnea) com a associação entre SOP e da síndrome metabólica (p = 0.005); A média da espessura da CNFR superior ao redor do nervo óptico foi estatisticamente mais espessa nas voluntárias com SOP que nas voluntárias saudáveis (p=0.036); Após estratificação pela presença de resistência insulínica, as médias dos subcampos das espessuras maculares “macular interno temporal, macular interno inferior, macular interno nasal e macular externo nasal, foram mais espessas no grupo SOP que no grupo controle (p<0.05); Houve associação significativa entre obesidade e resistência insulínica (p=0.037), e intolerância à glicose (p=0.001), com aumento médio do componente principal 1 (CP1), e, na presença de síndrome metabólica (p<0.0001), com aumento médio do componente principal 2 (CP2), respectivamente, em relação à espessura macular total. Na presença de obesidade e inflamação, houve redução no escore médio da CP2 (p=0.034), em relação à espessura da CFNR na mácula. xviii Conclusões: Há uma associação da SOP, suas alterações metabólicas e inflamatórias com alterações do filme lacrimal e com mudanças na PIO. A diminuição na espessura da CFNR macular e aumento da espessura total macular estão possivelmente associadas às alterações metabólicas, e, o aumento na espessura da CFNR ao redor do nervo óptico estão provavelmente associadas às alterações hormonais, inerentes à SOP.

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The polycystic ovary syndrome (PCOS) is considered the most common endocrine disorder in reproductive age women, with a prevalence ranging from 15 to 20%. In addition to hormonal and reproductive changes, it is common in PCOS the presence of risk factors for developing cardiovascular disease (CVD) and diabetes mellitus, insulin resistance (IR), visceral obesity, chronic low-grade inflammation and dyslipidemia. Due to the high frequency of obesity associated with PCOS, weight loss is considered as the first-line treatment for the syndrome by improving metabolic and normalizes serum androgens, restoring reproductive function of these patients. Objectives: To evaluate the inflammatory markers and IR in women with PCOS and healthy ovulatory with different nutritional status and how these parameters are displayed after weight loss through caloric restriction in with Down syndrome. Methods: Tumor necrosis factor-alpha (TNF-α), interleukin-6 (IL-6) and C-reactive protein (CRP) were assessed in serum samples from 40 women of childbearing age. The volunteers were divided into four groups: Group I (not eutrophic with PCOS, n = 12); Group II (not eutrophic without PCOS, n = 10), Group III (eutrophic with PCOS, n = 08) and Group IV (eutrophic without PCOS, n = 10). The categorization of groups was performed by body mass index (BMI), according to the World Health Organization (WHO) does not eutrophic, overweight and obesity (BMI> 25 kg / m²) and normal weight (BMI <24.9 kg / m²). IR was determined by HOMA-IR index. In the second phase of the study a controlled dietary intervention was performed and inflammatory parameters were evaluated in 21 overweight and obese women with PCOS, before and after weight loss. All patients received a low-calorie diet with reduction of 500 kcal / day of regular consumption with standard concentrations of macronutrients. Results: Phase 1: PCOS patients showed increased levels of CRP (p <0.01) and HOMAIR (p <0.01). When divided by BMI, both not eutrophic group with PCOS (I) as eutrophic with PCOS (III) showed increased levels of CRP (I = 2.35 ± 0,55mg / L and 2.63 ± III = 0,65mg / L; p <0.01) and HOMA-IR (I = 2.16 ± 2.54 and III = 1.07 ± 0.55; p <0.01). There were no differences in TNF-α and IL-6 between groups. Step 2: After the weight loss of 5% of the initial weight was reduced in all of the components of serum assessed inflammatory profile, PCR (154.75 ± 19:33) vs (78.06 ± 8.9) TNF α (10.89 ± 5.09) vs (6:39 ± 1:41) and IL6 (154.75 ± 19:33) vs (78.06 ± 08.09) (p <0:00) in association with improvement some hormonal parameters evaluated. Conclusion: PCOS contributed to the development of chronic inflammation and changes in glucose metabolism by increasing CRP, insulin and HOMA-IR, independent of nutritional status. The weight loss, caloric restriction has improved the inflammatory condition and hormonal status of the evaluated patients.

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The inefficiency of chemical pesticides to control phytopathogenic fungi in agriculture and the frequent incidence of human diseases caused by bacteria which are resistant to antibiotics lead to the search for alternative antimicrobial compounds. In this context, plant defensins are a promising tool for the control of both plant and human pathogenic agents. Plant defensins are cationic peptides of about 50 amino acid residues, rich in cysteine and whose tridimensional structure is considerably conserved among different plant species. These antimicrobial molecules represent an important innate component from plant defense response against pathogens and are expressed in various plant tissues, such as leaves, tubers, flowers, pods and seeds. The present work aimed at the evaluation of the antimicrobial activity of two plant defensins against different phytopathogenic fungi and pathogenic bacteria to humans. The defensin Drr230a, whose gene was isolated from pea (Pisum sativum), and the defensin CD1,whose gene was identified within coffee (Coffea arabica) transcriptome, were subcloned in yeast expression vector and expressed in Pichia pastoris. The gene cd1 was subcloned as two different recombinant forms: CD1tC, containing a six-histidine sequence (6xHis) at the peptide C-terminal region and CD1tN, containing 6xHis coding sequence at the N-terminal region. In the case of the defensin Drr230a, the 6xHis coding sequence was inserted only at the N-terminal region. Assays of the antimicrobial activity of the purified recombinant proteins rDrr230a and rCD1 against Phakopsora pachyrhizi, causal agent of soybean Asian rust, were performed to analyze the in vitro spore germination inhibition and disease severity caused by the fungus in planta. Both recombinant defensins were able to inhibit P. pachyrhizi uredospore germination, with no difference between the antimicrobial action of either CD1tC or CD1tN. Moreover, rDrr230a and rCD1 drastically reduced severity of soybean Asian rust, as demonstrated by in planta assays. In spite of the fact that rCD1 was not able to inhibit proliferation of the human pathogenic bacteria Staplylococcus aureus and Klebsiella pneumoniae, rCD1 was able to inhibit growth of the phytopathogenic fungus Fusarium tucumaniae, that causes soybean sudden death syndrome. The obtained results show that these plant defensins are useful candidates to be used in plant genetic engineering programs to control agriculture impacting fungal diseases.

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Fundamento: A obesidade abdominal apresenta elevada prevalência em mulheres com síndrome dos ovários policísticos (SOP) e está associada a um aumento do risco cardiovascular. Objetivo: Verificar a acurácia da circunferência da cintura (CC), da relação cintura-quadril (RCQ), da relação cinturaestatura (RCEST) e do índice de conicidade (índice C), no que se refere à detecção de fatores de risco cardiovascular (FRCV) em mulheres com SOP. Métodos: Por meio de estudo transversal, foram alocadas 102 mulheres (26,5 ± 5 anos) com diagnóstico de SOP, de acordo com o consenso de Rotterdam. O colesterol total (CT), os triglicerídeos (TG), o LDL-colesterol (LDL-C), o HDLcolesterol (HDL-C), a glicemia de jejum, a glicemia após teste oral de tolerância à glicose (TOTG) e a pressão arterial (PA) foram avaliados em todas as pacientes, além das variáveis antropométricas. Resultados: A relação cintura-estatura foi o marcador que apresentou correlações positivas significativas com o maior número de FRCV (PA, TG e glicemia após TOTG), destacando-se ainda a correlação negativa com HDL-C. Todos os marcadores antropométricos avaliados se correlacionaram positivamente com PA, enquanto CC e RCQ apresentaram correlação positiva também com TG. No tocante à acurácia para detecção de FRCV, os indicadores antropométricos considerados apresentaram taxas de sensibilidade superiores a 60%, com destaque para a RCEST, que apresentou sensibilidade superior a 70%. Conclusão: A RCEST demonstrou ser o indicador antropométrico com a melhor acurácia para a predição de FRCV. Nesse sentido, propõe-se a inclusão desse parâmetro de fácil mensuração na avaliação clínica para o rastreamento de mulheres com SOP e FRCV----------------------ABSTRACT Background: Women with polycystic ovary syndrome (PCOS) present a high prevalence of abdominal obesity, which is associated with an increased cardiovascular risk. Objective: To verify the accuracy of the waist circumference (WC), waist-to-hip ratio (WHR), waist-to-height ratio (WHtR) and the conicity index (CI) in the detection of cardiovascular risk factors (CVRF) in women with PCOS. Methods: The present transversal study allocated 102 women (26.5 ± 5 years) with a diagnosis of PCOS, according to the Rotterdam criteria. Total cholesterol (TC), triglycerides (TG), LDL-cholesterol (LDL-C), HDL-cholesterol (HDL-C), fasting glucose, glucose after the oral glucose tolerance test (OGTT) and blood pressure (BP) were evaluated in all patients, in addition to the anthropometric variables. Results: The WHtR was the marker that presented significant positive correlations with the highest number of CVRF (BP, TG and post-OGTT glucose), whereas there was a negative correlation with HDL-C. All the evaluated anthropometric markers were positively correlated with BP, whereas WC and WHR also presented a positive correlation with TG. Regarding the accuracy for the detection of CVRF, the anthropometric markers presented a sensibility > 60%, especially the WHtR, which had a sensibility > 70%. Conclusion: The WHtR showed to be the most accurate anthropometric indicator for the prediction of CVRF. In this sense, we propose the inclusion of this easily-measured parameter in the clinical assessment for the screening of women with PCOS and CVRF

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The Frontal Assessment Batery / A Bateria de Avaliação Frontal (FAB) é um teste neuropsicológico, constituído por seis subtestes, cujo objetivo é avaliar a disfunção executiva global, nomeadamente as funções relacionadas com o lobo frontal, tais como a concetualização, flexibilidade mental, programação motora, sensibilidade à interferência, controlo inibitório e autonomia ambiental frontal. De forma a contribuir para o avanço dos estudos normativos em Portugal, esta dissertação tem como objetivo avaliar as propriedades psicométricas da FAB, numa amostra de adultos da população portuguesa. O protocolo abrangeu a seguinte bateria de testes neuropsicológicos: Bateria de Avaliação Frontal, Figura Complexa de Rey, Matrizes Progressivas de Raven e Teste do Desenho do Relógio. A amostra deste estudo incluiu 376 indivíduos, 155 do sexo masculino e 221 do sexo feminino. Os resultados desta investigação sugerem que a pontuação da FAB é influenciada por algumas variáveis sociodemográficas, designadamente a idade, escolaridade, profissões e região. A análise correlacional mostrou que há apenas uma correlação positiva moderada entre a FAB e as Matrizes Progressivas de Raven. Apesar da consistência interna da FAB ser baixa, existe uma estabilidade temporal moderada. Ao finalizar, consideramos que a FAB reúne os requisitos para se apresentar como uma bateria útil e eficaz, demonstrando um grau razoável de estabilidade temporal, mas fraca consistência interna, sugerindo que a FAB não é indicada para amostra não clínica. / The Frontal Assessment Baterry (FAB) is a neuropsychological test, composed of six subtests, whose aim is to assess the overall executive dysfunction, namely functions related to the frontal lobe, such as conceptualization, mental flexibility, motor programming, sensitivity to interference, inhibitory control and environmental autonomy. In order to contribute to the advancement of normative studies in Portugal, this dissertation aim to evaluate the psychometric properties of the FAB, in an adult sample of the portuguese population. The protocol included the following battery of neuropsychological tests: Frontal Assessment Battery, Complex Figure of Rey, Raven's Progressive Matrices and Clock Drawing Test. The sample this study included 376 individuals, 155 male and 221 female. The results of this investigation suggest that FAB is influenced by some sociodemographic variables, namely age, education, profession and region. The correlational analysis showed that there is only a moderate positive correlation between the FAB and the Raven Progressive Matrices. However, also they found low positive correlations between the FAB and the Complex Figure of Rey, and Clock Drawing Test. Although the FAB has a low internal consistency, there is a moderate temporal stability. Finally, we consider that the FAB gathers the requirements to present itself as a useful and effective battery, demonstrating a reasonable degree of temporal stability, but weaker internal consistency, suggesting that the FAB is not indicate for non-clinical sample.

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O cancro é um dos maiores causadores globais de mortalidade e morbilidade, ocorrendo cerca de 14 milhões de novos casos por ano e 8,2 milhões de mortes anuais com esta patologia, números que tendem a aumentar 70% nas próximas duas décadas. A característica tumoral mais nefasta é a sua capacidade de metastização para outros órgãos, um mecanismo que pode ser despoletado pela falha dos mecanismos normais de controlo de crescimento, proliferação e reparação celulares, que facilita o processo de transformação de células normais em células cancerígenas. A oncogénese processa-se em três etapas, a iniciação, a promoção e a progressão e pode ter origem em células estaminais cancerígenas, que regulam as capacidades de propagação e recidiva do tumor. As neoplasias hematológicas resultam de alterações genéticas e /ou epigenéticas que conduzem à desregulação da proliferação, ao bloqueio da diferenciação e/ou à resitência à apoptose. Para além dos fatores de risco exógenos, como agentes carcinogénicos físicos, químicos e biológicos, existem também fatores endógenos, incluindo características genéticas, que podem alterar a predisposição para o aparecimento de neoplasias, bem como influenciar a resposta à terapêutica. Uma das terapêuticas aplicadas no tratamento do cancro é a quimioterapia. Os fármacos administrados a doentes oncológicos seguem normalmente o percurso de absorção, distribuição, metabolização e eliminação. Este curso pode sofrer alterações caso as proteínas transportadoras e metabolizadoras necessárias não atuem corretamente. Para um melhor conhecimento da influência das alterações provocadas por variações nos genes que codificam proteínas transportadoras de efluxo (MDR1, MRP1), proteínas de influxo (OCTN2) e proteínas metabolizadoras (UCK2), o objetivo deste trabalho consistiu na avaliação de polimorfismos nos genes MDR1, MRP1, OCTN2 e UCK2 e da sua relação com a predisposição para o desenvolvimento de neoplasias hematológicas. Para isto, foram utilizadas amostras de 307 doentes com neoplasias hematológicas, 83 de Síndrome Mielodisplásica (SMD), 63 Leucemia Mieloide Aguda (LMA), 16 de Síndrome Mielodisplásica/Neoplasias Mieloproliferativas (SMD/NMP), 77 de Mieloma Múltiplo (MM) e 68 de Gamapatia Monoclonal de Significado Indeterminado (MGUS) e 164 de controlos não neoplásicos e/ou indivíduos saudáveis. As amostras de ADN foram extraídas do sangue periférico com protocolo adequado. De forma a determinar os genótipos correspondentes a cada amostra, realizaram-se técnicas de RFLP-PCR e ARMS-PCR. Posteriormente, calcularam-se estatisticamente as frequências alélicas e genotípicas relativas às variantes polimórficas dos genes MDR1, MRP1, OCTN2 e UCK2 e verificou-se se estavam em Equilíbrio de Hardy-Weinberg. De seguida, avaliou-se a força de associação entre as formas polimórficas e o risco de desenvolvimento de neoplasias hematológicas, através do cálculo do risco relativo por análise de regressão logística. Avaliaram-se ainda os perfis genéticos e a possível relação com o desenvolvimento e progressão da neoplasia com recurso a regressão logística e análise de Kaplan-Meier. De um modo geral as frequências alélicas e genotípicas não se revelaram alteradas comparativamente ao esperado. A análise do odds ratio associado ao polimorfismo rs1045642 do gene MDR1 revelou que o genótipo CT pode constituir um fator de risco aumentado de 1,84x para o desenvolvimento de Gamapatias Monoclonais e 2,27x para o desenvolvimento de Mieloma Múltiplo. Por outro lado, a presença de genótipos portadores do alelo T têm um efeito protetor no desenvolvimento de MM (OR=0,41). O cálculo do risco associado ao polimorfismo rs4148330 do gene MRP1 revela que o genótipo AG é um fator protetor (OR=0,50) para o desenvolvimento de LMA, assim como o alelo G (OR=0,50). Além disso, verificámos que existe uma associação de risco de desenvolver neoplasia com o polimorfismo rs2185268 do gene UCK2. De facto, a presença dos genótipos CC e AC representam um fator de risco 4,59x aumentado para o desenvolvimento de SMD/NMP. O polimorfismo rs274561 do gene OCTN2 não apresenta relação com o risco relativo de desenvolvimento neoplásico. Da avaliação da influência dos polimorfismos em estudo na sobrevivência global dos doentes, podemos assumir que a presença do genótipo GG relativo ao polimorfismo rs2185268 do gene UCK2 representa uma diminuição da sobrevivência em 11 meses. Os resultados obtidos a partir do nosso estudo permitem-nos concluir que os polimorfismos podem ser fatores relevantes na predisposição para o desenvolvimento de neoplasias hematológicas e na progressão destas doenças.

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Fundamento: A obesidade abdominal apresenta elevada prevalência em mulheres com síndrome dos ovários policísticos (SOP) e está associada a um aumento do risco cardiovascular. Objetivo: Verificar a acurácia da circunferência da cintura (CC), da relação cintura-quadril (RCQ), da relação cinturaestatura (RCEST) e do índice de conicidade (índice C), no que se refere à detecção de fatores de risco cardiovascular (FRCV) em mulheres com SOP. Métodos: Por meio de estudo transversal, foram alocadas 102 mulheres (26,5 ± 5 anos) com diagnóstico de SOP, de acordo com o consenso de Rotterdam. O colesterol total (CT), os triglicerídeos (TG), o LDL-colesterol (LDL-C), o HDLcolesterol (HDL-C), a glicemia de jejum, a glicemia após teste oral de tolerância à glicose (TOTG) e a pressão arterial (PA) foram avaliados em todas as pacientes, além das variáveis antropométricas. Resultados: A relação cintura-estatura foi o marcador que apresentou correlações positivas significativas com o maior número de FRCV (PA, TG e glicemia após TOTG), destacando-se ainda a correlação negativa com HDL-C. Todos os marcadores antropométricos avaliados se correlacionaram positivamente com PA, enquanto CC e RCQ apresentaram correlação positiva também com TG. No tocante à acurácia para detecção de FRCV, os indicadores antropométricos considerados apresentaram taxas de sensibilidade superiores a 60%, com destaque para a RCEST, que apresentou sensibilidade superior a 70%. Conclusão: A RCEST demonstrou ser o indicador antropométrico com a melhor acurácia para a predição de FRCV. Nesse sentido, propõe-se a inclusão desse parâmetro de fácil mensuração na avaliação clínica para o rastreamento de mulheres com SOP e FRCV----------------------ABSTRACT Background: Women with polycystic ovary syndrome (PCOS) present a high prevalence of abdominal obesity, which is associated with an increased cardiovascular risk. Objective: To verify the accuracy of the waist circumference (WC), waist-to-hip ratio (WHR), waist-to-height ratio (WHtR) and the conicity index (CI) in the detection of cardiovascular risk factors (CVRF) in women with PCOS. Methods: The present transversal study allocated 102 women (26.5 ± 5 years) with a diagnosis of PCOS, according to the Rotterdam criteria. Total cholesterol (TC), triglycerides (TG), LDL-cholesterol (LDL-C), HDL-cholesterol (HDL-C), fasting glucose, glucose after the oral glucose tolerance test (OGTT) and blood pressure (BP) were evaluated in all patients, in addition to the anthropometric variables. Results: The WHtR was the marker that presented significant positive correlations with the highest number of CVRF (BP, TG and post-OGTT glucose), whereas there was a negative correlation with HDL-C. All the evaluated anthropometric markers were positively correlated with BP, whereas WC and WHR also presented a positive correlation with TG. Regarding the accuracy for the detection of CVRF, the anthropometric markers presented a sensibility > 60%, especially the WHtR, which had a sensibility > 70%. Conclusion: The WHtR showed to be the most accurate anthropometric indicator for the prediction of CVRF. In this sense, we propose the inclusion of this easily-measured parameter in the clinical assessment for the screening of women with PCOS and CVRF

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As Microcistinas são heptapeptídios cíclicos produzidos como metabólitos secundários por diferentes espécies de cianobactérias, sendo relevantes pelo seu potencial hepatotóxico. Peixes apresentam estratégias bioquímicas para detoxificar contaminantes ambientais, incluindo a ativação de enzimas de fase II de biotransformação, que incluem as isoformas de glutationa S-transferase (GST). As GST catalizam a conjugação de glutationa reduzida (GSH) com uma variedade de xenobióticos, incluindo as microcistinas. O presente estudo avaliou os níveis transcricionais de quinze isoformas de GST a fim de identificar isoformas possivelmente envolvidas na detoxificação de contaminantes ambientais como a microcistina-LR (MC-LR) em Danio rerio. A técnica de PCR em tempo real (RT-qPCR) foi utilizada para avaliação dos níveis transcricionais, permitindo análise das GST em diferentes órgãos, abundância e a ativação/repressão das isoformas de GST pela exposição à MC-LR. Foram avaliados os possíveis efeitos causados em brânquia e fígado após exposição por 24 hs às concentrações de 5 µg.L-1 e 50 µg.L-1 de MC-LR. Baseado nos scores de estabilidade para oito genes normalizadores, foram selecionados glicose-6-fosfato desidrogenase (g6pdh), β-actina1 e beta-2-microglobulina (b2m); b2m, alfa-tubulina 1 (tuba) e β- actin1; e tuba, b2m e g6pdh, para normalização dos níveis trancricionais de GST para distribuição órgão-específica, abundância e efeito da MC-LR em brânquia e fígado, respectivamente. A avaliação transcricional da distribuição órgão-específica revelou níveis significativos de gstal e gstk1.1 no fígado; gstp1 e gstp2 em brânquia; mgst3a, gstr1, gstm2, gstm33, gstp1, gstp2 e gstk1.1 no intestino; gstm2, gstm3 e gstal no olho e gstt1a e gsta2.1 no cérebro. Considerando os níveis de transcritos para um dado órgão, gstk1.1, gstal, gstp1 e gstt2 foram mais abundantes nos órgãos de detoxificação, tais como o fígado, brânquias e intestino, enquanto gstt1a e gsta2.1 foram mais abundantes no rim. Em brânquia, gsta2.1 e gstt1b foram reprimidas por 5 µg.L-1 de MC-LR e mgst1.1 foi reprimida em 50 µg.L-1 de MC-LR. No fígado, as isoformas gst2.2 e gstp2 foram reprimidas em ambas as concentrações, gstal foi reprimida em 5 µg.L-1, e gstt1a e gstk1.1 foram reprimidas em 50 µg.L-1 de MC-LR. As isoformas gstal, gstr1, gstp1, mgst3a, gstm1, gstm2 e gstm3 não foram alteradas pela exposição a MC-LR. Os resultados obtidos fornecem informações para a escolha de isoformas específicas de GST possivelmente envolvidas na detoxificação/toxicidade de MC-LR, a serem melhores caracterizadas ao nível protéico e também contribui para a escolha de genes normalizadores a serem utilizados em outros estudos da mesma natureza

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In this study, a BCR-ABL expressing human chronic myelogenous leukaemia cell line (K562) was used to investigate the antitumoral potential of a novel lectin (CvL) purified from the marine sponge Cliona varians. CvL inhibited the growth of K562 cells with an IC50 value of 70 g/ml, but was ineffective to normal human peripheral blood lymphocytes in the same range of concentrations tested (180 g/ml). Cell death occurred after 72 h of exposure to the lectin and with sign of apoptosis as analysed by DAPI staining. Investigation of the possible effectors of this process showed that cell death occurred in the presence of Bcl-2 and Bax expression, and involved a caspase-independent pathway. Confocal fluorescence microscopy indicated a major role for the lysosomal protease cathepsin B in mediating cell death. Accordingly, pre-incubation of K562 cells with the cathepsin inhibitor L-trans-epoxysuccinyl-L-leucylamido-(4-guanidino)butane (E-64) abolished the cytotoxic effect of CvL. Furthermore, we found upregulation of tumor necrosis factor receptor 1 (TNFR1) and down-modulation of p65 subunit of nuclear factor kappa B (NFB) expression in CvL-treated cells. These effects were accompanied by increased levels of p21 and downmodulation of pRb, suggesting that CvL is capable of cell cycle arrest. Collectively, these findings suggest that cathepsin B acts as death mediator in CvL-induced cytotoxicity possibly in a still uncharacterized connection with the membrane death receptor pathway

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A atividade antiproliferativa in vitro de uma série de amidas graxas sintéticas, em sete linhagens de células tumorais foi investigada. Baseado em GI50, TGI e LC50, os ensaios preliminares mostraram que a maior parte dos compostos mostrou atividade antiproliferativa moderada a boa contra as linhagem de células tumorais testadas, principalmente em células de glioma humano (U251) e câncer de ovário humano com fenótipo de resistentencia a múltiplos fármacos (NCI-ADR/RES). A amida (R,S)-3d, derivada do ácido ricinoleico, mostrou uma elevada seletividade com potência de inibição do crescimento e morte celular para a linhagem de células de glioma. Além disso, as amidas (S)-3c e (S)-3e, derivadas dos ácidos oleico e linoleico respectivamente, foram especificas para glioma e ovário com fenótipo de resistência a múltiplos fármacos com inibição potente do crescimento celular. Estes resultados aliados a um perfil de segurança relativo quando analisado o efeito sobre as linhagens celulares não–tumorais, apontam para que estes compostos sirvam como modelos para o desenvolvimento de candidatos a fármacos para o tratamento de câncer, incluindo cânceres com fenótipo de resistência a múltiplos fármacos.