Taking advantage of an old concept, "illegitimate transcription", for a proposed novel method of genetic diagnosis of McArdle disease

McArdle disease is a metabolic disorder caused by pathogenic mutations in the PYGM gene. Timely diagnosis can sometimes be difficult with direct genomic analysis, which requires additional studies of cDNA from muscle transcripts. Although the "nonsense-mediated mRNA decay" (NMD) eliminates tissue-specific aberrant transcripts, there is some residual transcription of tissue-specific genes in virtually all cells, such as peripheral blood mononuclear cells (PBMCs).We studied a subset of the main types of PYGM mutations (deletions, missense, nonsense, silent, or splicing mutations) in cDNA from easily accessible cells (PBMCs) in 12 McArdle patients.Analysis of cDNA from PBMCs allowed detection of all mutations. Importantly, the effects of mutations with unknown pathogenicity (silent and splicing mutations) were characterized in PBMCs. Because the NMD mechanism does not seem to operate in nonspecific cells, PBMCs were more suitable than muscle biopsies for detecting the pathogenicity of some PYGM mutations, notably the silent mutation c.645G>A (p.K215=), whose effect in the splicing of intron 6 was unnoticed in previous muscle transcriptomic studies.We propose considering the use of PBMCs for detecting mutations that are thought to cause McArdle disease, particularly for studying their actual pathogenicity.

Muscle signaling in exercise intolerance: Insights from the McArdle mouse model

We recently generated a knock-in mouse model (PYGM p.R50X/p.R50X) of McArdle disease (myophosphorylase deficiency). One mechanistic approach to unveil the molecular alterations caused by myophosphorylase deficiency, which is arguably the paradigm of 'exercise intolerance', is to compare the skeletal-muscle tissue of McArdle, heterozygous, and healthy (wild type (wt)) mice. We analyzed in quadriceps muscle of p.R50X/p.R50X (n=4), p.R50X/wt (n=6) and wt/wt mice (n=5) (all male, 8 wk-old) molecular markers of energy-sensing pathways, oxidative phosphorylation (OXPHOS) and autophagy/proteasome systems, oxidative damage and sarcoplamic reticulum (SR) Ca handling. We found a significant group effect for total AMPK (tAMPK) and ratio of phosphorylated (pAMPK)/tAMPK (P=0.012 and 0.033), with higher mean values in p.R50X/p.R50X mice vs. the other two groups. The absence of massive accumulation of ubiquitinated proteins, autophagosomes or lysosomes in p.R50X/p.R50X mice suggested no major alterations in autophagy/proteasome systems. Citrate synthase activity was lower in p.R50X/p.R50X mice vs. the other two groups (P=0.036) but no statistical effect existed for respiratory chain complexes. We found higher levels of 4-hydroxy-2-nonenal-modified proteins in p.R50X/p.R50X and p.R50X/wt mice compared with the wt/wt group (P=0.011). Sarco(endo)plasmic reticulum ATPase 1 (SERCA1) levels detected at 110kDa tended to be higher in p.R50X/p.R50X and p.R50X/wt mice compared with wt/wt animals (P=0.076), but their enzyme activity was normal. We also found an accumulation of phosphorylated SERCA1 in p.R50X/p.R50X animals. Myophosphorylase deficiency causes alterations in sensory energetic pathways together with some evidence of oxidative damage and alterations in Ca handling but with no major alterations in OXPHOS capacity or autophagy/ubiquitination pathways, which suggests that the muscle tissue of patients is likely to adapt overall favorably to exercise training interventions.

Ausgewählte Aspekte der Textsorte autographes Vorwort einer wissenschaftlichen Abhandlung im Deutschen und Polnischen - Versuch einer Konfrontation

The purpose of this article has been to compare texts of forewords in Polish and German scientific monographs. The analysis has focused on the following selected aspects: the structure of the forward and its position in relation to other parts of the monograph, the title as well as introductory and closing remarks. It has been discovered that Polish and German authors have a radically different approach to this type of text, though judging by the fact they call their texts forewords, these texts must belong to the same category.

Una breve sintesi sulla presenza degli anglicismi nel settore delle lingue speciali riguardo all 'italiano contemporaneo

This article presents the classification and description of borrowings from the English language in the sector of special languages with reference to contemporary Italian. The present times are characterized by multiplicity of linguistic variants. Different, ready-made solutions to are observed this complex situation.

The Arab Spring as a Test of post-Lisbon Capabilities and Strategies of the European Union in North Africa

This study aims to present the conditions related to the European Union’s involvement in the Arab Spring, as well as examine the extent of this capability-based involvement in the first months of 2011 against the background of competence disputes between institutions and inter-governmental contentions. These considerations will be the basis for conclusions on the theoretical and practical viability of the European Union’s action in the region of North Africa, in terms of both interests defined in Brussels and representation of a jointly agreed position and undertaking practical actions in the international arena. These assumptions can facilitate a new perspective for the EU’s strategic approach framework in the region of North Africa.

Identificación de factores de resiliencia en un aula de diversidad

En este trabajo, pretendemos identificar problemas derivados de dinámicas familiares internas (de conflicto, problemas económicos, dificultades laborales, etc.), además de las provocadas por inadaptación lingüística, social y cultural, influyen para que el alumnado que llega a un aula de “atención a la diversidad” a los denominados Programas de Cualificación Profesional Inicial (PCPI) presente problemas de convivencia en el aula. En primer lugar hemos elaborado un marco teórico de los problemas más representativos en el aula y su relación con factores sociales, familiares y de inadaptación. En segundo lugar se plantea un proceso de InvestigacióniAcción en un aula concreta que permite identificar variables potencialmente condicionantes de la vida académica, empleando herramientas reflexivas, de relato autobiográfico, entrevista grupal, que favorecen la concienciación individual y grupal y permiten reacomodar tensiones emocionales y aceptar retos de conducta adaptada. A modo de conclusión se hace un análisis sobre resiliencia en este alumnado

Wydajność asymilacji azotu na przykładzie wybranych gatunków roślin wodnych

Organizmy autotroficzne żyjące w ekosystemach wodnych, czerpią azot nieorganiczny z azotanów, azotynów i amoniaku. Związki te dostają się do zbiorników wodnych wraz ze spływem powierzchniowym, opadami oraz wodami gruntowymi. Wszystkie formy związków azotu ulegają licznym przemianom biochemicznym zachodzącym w słupie wody. Mowa tu głównie o amonifikacji, nitryfikacji oraz denitryfikacji częściowej i całkowitej. Jako, że z tymi przemianami wiąże się także zmiana stopnia utlenienia, zajście powyższych reakcji w głównej mierze zależy od stężenia tlenu w wodzie (Lampert i Sommer 2001). Glony z rodzaju błonica (Ulva) i gałęzatka (Cladophora) większą część swojego cyklu życiowego spędzają blisko powierzchni wody, gdzie przeprowadzają fotosyntezę i intensywnie się namnażają. Wiąże się również z wysokim zapotrzebowaniem na biogeny oraz z silną konkurencją o inne zasoby (jak np. światło) z innymi roślinami wodnymi. Obok węgla, wodoru i tlenu glony i rośliny wodne wymagają do wzrostu i swojego rozwoju dodatkowych elementów (między innymi N, P i mikroelementy). Większość z tych składników jest zwykle obecna w ekosystemie wodnym w odpowiednich ilościach w stosunku do potrzeb organizmów fotosyntetyzujących i nie należy od czynników limitujących wzrost. Jednak zawartości nieorganicznych form azotu i fosforu mogą być na tyle niskie, że powodują limitację wzrostu makroglonów w wodach powierzchniowych. Asymilacja pierwiastków biogennych (N, P) z wody zachodzi dzięki specjalnym, energo-zależnym i powiązanych z błoną komórkową systemom permeazy, których funkcją jest zapewnienie podwyższonego, wewnątrzkomórkowego stężenia tych jonów jako substratów do dalszych szlaków i procesów enzymatycznych (Gumiński 1990).

Skuteczność metod stosowanej analizy zachowania (SAZ) w rehabilitacji dzieci z autyzmem

Wydział Studiów Edukacyjnych: Zakład Pedagogiki Specjalnej

The use of two relations in L-fuzzy contexts

In the analysis of relations among the elements of two sets it is usual to obtain different values depending on the point of view from which these relations are measured. The main goal of the paper is the modelization of these situations by means of a generalization of the L-fuzzy concept analysis called L-fuzzy bicontext. We study the L-fuzzy concepts of these L-fuzzy bicontexts obtaining some interesting results. Specifically, we will be able to classify the biconcepts of the L-fuzzy bicontext. Finally, a practical case is developed using this new tool.

Hamaiketako saludables en escolares

Diversos estudios demuestran la relación entre la ingesta de un desayuno completo y la mejora del rendimiento escolar y los resultados académicos en la población infantil, así como en la prevención de la obesidad. Sin embargo, la omisión del desayuno es una práctica poco saludable pero muy extendida. Es por ello que el almuerzo de media mañana es una importante fuente de energía para la población escolar. En Euskara (vasco) se le conoce como “hamaiketako”. Partiendo de la hipótesis de que los alimentos consumidos en el almuerzo de media mañana, presentan gran cantidad de productos procesados con bajo aporte nutricional y altamente calóricos, el objetivo es identificar los alimentos consumidos en el hamaiketako de los niños de primero y segundo de primaria. (5-8 años) Para ello se realizó un estudio descriptivo observacional en 5 centros escolares, durante 4-5 días consecutivos del curso académico 2012-2013 en San Sebastián, España. Los resultados confirmaron la existencia de alimentos procesados, altamente calóricos y el escaso tiempo de consumo de alimentos entre el hamaiketako y la hora de comida. Se realizó distintas acciones de sensibilización acerca de la importancia de un hamaiketako saludable como complemento al de desayuno, destinadas a los escolares y sus familias a través de los centros educativos.

Zmienne graficzne sygnatur punktowych w mobilnym systemie rozszerzonej rzeczywistości

Wydział Nauk Geograficznych i Geologicznych

Moje teksty pisze życie – język kultury hip-hopu w polskich i niemieckich tekstach piosenek. Analiza porównawcza

Wydział Neofilologii

Uwarunkowania reorientacji polityki Unii Europejskiej wobec Afryki Północnej po roku 2011

Celem artykułu jest ukazanie uwarunkowań reorientacji polityki Unii wobec regionu Afryki Północnej po roku 2011, w związku z jej zaangażowaniem podczas ‘arabskiej wiosny’, a także analiza zakresu nowego podejścia w odniesieniu do praktycznych możliwości wdrażania unijnych instrumentów polityk. Powyższe rozważania pozwolą na przedstawienie wniosków dotyczących dalszego zaangażowania Unii Europejskiej w regionie Afryki Północnej i budowy nowych ram podejścia strategicznego UE w tym regionie, zarówno na płaszczyźnie ustalania interesów na arenie brukselskiej, jak i przedstawienia wypracowanego stanowiska i uruchomienia działań na arenie międzynarodowej.