998 resultados para Genes Classificação
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Dissertao de natureza cientfica realizada para a obteno do grau de Mestre em Engenharia de redes de comunicao e Multimdia
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Mestrado em Computao e Instrumentao Mdica
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Compreender a funcionalidade de uma criana um desafio persistente em contextos de sade e educao. Na tentativa de superar esse desafio, em 2007, a Organizao Mundial de Sade desenvolveu a Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Sade para Crianas e Jovens (CIF-CJ) como o primeiro sistema de classificação universal para documentar a sade e funcionalidade da criana. Apesar de a CIF-CJ no ser um instrumento de avaliao e interveno, tem, no entanto, a capacidade de servir de enquadramento para o desenvolvimento de ferramentas adaptadas s necessidades dos seus utilizadores. Considerando que no contexto escolar, a escrita manual encontra-se entre as atividades mais requeridas para a participao plena de uma criana, parece ser pertinente a definio de um conjunto de cdigos destinados a caracterizar o perfil de funcionalidade de uma criana, no que se refere escrita manual. O objetivo deste estudo foi, pois, o desenvolvimento de um conjunto preliminar de cdigos baseado na CIF-CJ que possa vir a constituir um code set para a escrita manual. Dada a complexidade do tema e atendendo a que se pretende alcanar consenso entre os especialistas sobre quais as categorias da CIF-CJ que devem ser consideradas, optou-se pela utilizao da tcnica de Delphi. A escolha da metodologia seguiu a orientao dos procedimentos adotados pelo projeto Core Set CIF. De dezoito profissionais contactados, obtiveram-se respostas de sete terapeutas ocupacionais com experincia em pediatria, que participaram em todas as rondas. No total, trs rondas de questionrios foram realizadas para atingir um consenso, com um nvel de concordncia, previamente definido, de 70%. Deste estudo resultou um conjunto preliminar de cdigos com 54 categorias da CIF-CJ (16 categorias de segundo nvel, 14 categorias de terceiro nvel e uma categoria de quarto nvel), das quais 31 so categorias das funes do corpo, uma categoria das estruturas do corpo, 12 categorias de atividades e participao e 10 categorias de fatores ambientais. Este estudo um primeiro passo para o desenvolvimento de um code set para a escrita manual baseado na CIF-CJ , sendo claramente necessrio a realizao de mais pesquisas no contexto do desenvolvimento e da validao deste code set.
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Dissertao apresentada na Faculdade de Cincias e Tecnologia da Universidade No Lisboa para obteno de grau de Mestre em Engenharia de Informtica
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A presente dissertao tem dois objetivos, o primeiro a realizao de uma auditoria energtica e avaliao da qualidade do ar s instalaes de uma Piscina Municipal, permitindo a sua classificação energtica, e o segundo o estudo de propostas de melhoria que contribuam para uma melhor eficincia energtica do edifcio. Na anlise qualidade do ar interior os parmetros avaliados encontravam-se todos dentro dos limites estabelecidos por lei, com exceo dos valores de COVs que em dois pontos de medio (ambos na nave) ultrapassaram os limites estabelecidos por lei. A auditoria ao edifcio permitiu verificar que o caudal mnimo de gua nova nas piscinas imposto por lei cumprido pela instalao. No que diz respeito ao caudal de ar novo introduzido, este apenas respeitado quando a unidade de tratamento de ar est a debitar 100% da sua capacidade. Quando a unidade opera a 50% da sua capacidade apresenta um dfice de 5% do valor mnimo estabelecido. Relativamente s perdas energticas associadas aos tanques de natao, estas apresentam um valor de 95,89 kW, em que 59,09 kW dizem respeito s perdas por evaporao. Foi tambm possvel concluir que as perdas por evaporao representam cerca de 39% da energia calorifica produzida nas caldeiras. O edifcio apresenta um consumo anual de eletricidade de 166 482 kWh em que 69% deste valor provocado pelas unidades de tratamento de ar e a iluminao apresenta apenas um peso de 3%. Em relao ao gs natural consumido pelas caldeiras o seu valor anual de 1 317 240 kWh. A simulao dinmica do edifcio permitiu concluir que este apresenta um IEE de 1 269,9 kWh/m2.ano. O rcio de classe energtica (RIEE) de 1,24 o que significa que o edifcio pertence classe energtica C. As medidas estudadas para a melhoria da eficincia energtica, nomeadamente integrao energtica com uma central de ciclo combinado, aplicao de cobertura isotrmica nas piscinas e substituio do telhado na zona da nave, mostraram-se viveis. O estudo da possibilidade da realizao de uma integrao energtica permitiu concluir que a poupana anual de 9 374 e o investimento recuperado em menos de 1,5 anos. Relativamente aplicao de cobertura isotrmica o investimento de 14 000 e recuperado em 2 anos. A substituio do telhado na zona da nave tem um investimento de 20 500 e a recuperao realiza-se num perodo de 3,5 anos.
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RESUMO: Introduo: A espondilite anquilosante (EA) uma doena inflamatria crnica caracterizada pela inflamao das articulaes sacroilacas e da coluna. A anquilose progressiva motiva uma deteriorao gradual da funo fsica e da qualidade de vida. O diagnstico e o tratamento precoces podem contribuir para um melhor prognstico. Neste contexto, a identificao de biomarcadores, assume-se como sendo muito til para a prtica clnica e representa hoje um grande desafio para a comunidade cientfica. Objetivos: Este estudo teve como objetivos: 1 - caracterizar a EA em Portugal; 2 - investigar possveis associaes entre genes, MHC e no-MHC, com a suscetibilidade e as caractersticas fenotpicas da EA; 3 - identificar genes candidatos associados a EA atravs da tecnologia de microarray. Material e Mtodos: Foram recrutados doentes com EA, de acordo com os critrios modificados de Nova Iorque, nas consultas de Reumatologia dos diferentes hospitais participantes. Colecionaram-se dados demogrficos, clnicos e radiolgicos e colhidas amostras de sangue perifrico. Selecionaram-se de forma aleatria, doentes HLA-B27 positivos, os quais foram tipados em termos de HLA classe I e II por PCR-rSSOP. Os hapltipos HLA estendidos foram estimados pelo algoritmo Expectation Maximization com recurso ao software Arlequin v3.11. As variantes allicas dos genes IL23R, ERAP1 e ANKH foram estudadas atravs de ensaios de discriminao allica TaqMan. A anlise de associao foi realizada utilizando testes da Cochrane-Armitage e de regresso linear, tal como implementado pelo PLINK, para variveis qualitativas e quantitativas, respetivamente. O estudo de expresso gnica foi realizado por Illumina HT-12 Whole-Genome Expression BeadChips. Os genes candidatos foram validados usando qPCR-based TaqMan Low Density Arrays (TLDAs). Resultados: Foram includos 369 doentes (62,3% do sexo masculino, com idade mdia de 45,4 13,2 anos, durao mdia da doena de 11,4 10,5 anos). No momento da avaliao, 49,9% tinham doena axial, 2,4% perifrica, 40,9% mista e 7,1% entesoptica. A uvete anterior aguda (33,6%) foi a manifestao extra-articular mais comum. Foram positivos para o HLA-B27, 80,3% dos doentes. Os hapltipo A*02/B*27/Cw*02/DRB1*01/DQB1*05 parece conferir suscetibilidade para a EA, e o A*02/B*27/Cw*01/DRB1*08/DQB1*04 parece conferir proteo em termos de atividade, repercusso funcional e radiolgica da doena. Trs variantes (2 para IL23R e 1 para ERAP1) mostraram significativa associao com a doena, confirmando a associao destes genes com a EA na populao Portuguesa. O mesmo no se verificou com as variantes estudadas do ANKH. No se verificou associao entre as variantes gnicas no-MHC e as manifestaes clnicas da EA. Foi identificado um perfil de expresso gnica para a EA, tendo sido validados catorze genes - alguns tm um papel bem documentado em termos de inflamao, outros no metabolismo da cartilagem e do osso. Concluses: Foi estabelecido um perfil demogrfico e clnico dos doentes com EA em Portugal. A identificao de variantes gnicas e de um perfil de expresso contribuem para uma melhor compreenso da sua fisiopatologia e podem ser teis para estabelecer modelos com relevncia em termos de diagnstico, prognstico e orientao teraputica dos doentes. -----------ABSTRACT: Background: Ankylosing Spondylitis (AS) is a chronic inflammatory disorder characterized by inflammation in the spine and sacroiliac joints leading to progressive joint ankylosis and in progressive deterioration of physical function and quality of life. An early diagnosis and early therapy may contribute to a better prognosis. The identification of biomarkers would be helpful and represents a great challenge for the scientific community. Objectives: The present study had the following aims: 1- to characterize the pattern of AS in Portuguese patients; 2- to investigate MHC and non-MHC gene associations with susceptibility and phenotypic features of AS and; 3- to identify candidate genes associated with AS by means of whole-genome microarray. Material and Methods: AS was defined in accordance to the modified New York criteria and AS cases were recruited from hospital outcares patient clinics. Demographic and clinical data were recorded and blood samples collected. A random group of HLA-B27 positive patients and controls were selected and typed for HLA class I and II by PCR-rSSOP. The extended HLA haplotypes were estimated by Expectation Maximization Algorithm using Arlequin v3.11 software. Genotyping of IL23R, ERAP1 and ANKH allelic variants was carried out with TaqMan allelic discrimination assays. Association analysis was performed using the Cochrane-Armitage and linear regression tests as implemented in PLINK, for dichotomous and quantitative variables, respectively. Gene expression profile was carried out using Illumina HT-12 Whole-Genome Expression BeadChips and candidate genes were validated using qPCR-based TaqMan Low Density Arrays (TLDAs). Results: A total of 369 patients (62.3% male; mean age 45.413.2 years; mean disease duration 11.410.5 years), were included. Regarding clinical disease pattern, at the time of assessment, 49.9% had axial disease, 2.4% peripheral disease, 40.9% mixed disease and 7.1% isolated enthesopathic disease. Acute anterior uveitis (33.6%) was the most common extra-articular manifestation. 80.3% of AS patients were HLA-B27 positive. The haplotype A*02/B*27/Cw*02/DRB1*01/DQB1*05 seems to confer susceptibility to AS, whereas A*02/B*27/Cw*01/DRB1*08/DQB1*04 seems to provide protection in terms of disease activity, functional and radiological repercussion. Three markers (two for IL23R and one for ERAP1) showed significant single-locus disease associations. Association of these genes with AS in the Portuguese population was confirmed, whereas ANKH markers studied did not show an association with AS. No association was seen between non-MHC genes and clinical manifestations of AS. A gene expression signature for AS was established; among the fourteen validated genes, a number of them have a well-documented inflammatory role or in modulation of cartilage and bone metabolism. Conclusions: A demographic and clinical profile of patients with AS in Portugal was established. Identification of genetic variants of target genes as well as gene expression signatures could provide a better understanding of AS pathophysiology and could be useful to establish models with relevance in terms of susceptibility, prognosis, and potential therapeutic guidance.
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Este estudo pretende discutir a validade da aplicao da mais recente verso do GSI Geological Strength Index (Hoek et al., 2013) em macios rochosos heterogneos por aplicao num projecto de obra subterrnea em execuo. O estudo envolveu a caracterizao geolgicageotcnica nas duas frentes de escavao da frente Poente da empreitada de construo do Tnel do Maro (N de Portugal) tendo sido cartografados 305 metros no conjunto das duas frentes em 74 avanos consecutivos. Para esta caracterizao foram coligidos e uniformizados dados geolgicos, geotcnicos e geomecnicos relativos aos levantamentos realizados a cada avano. A tcnica da amostragem linear foi aplicada para a cartografia das descontinuidades que permitiu estabelecer o grau de compartimentao do macio rochoso. Alm disso, procedeuse a um tratamento estatstico das descontinuidades, bem como dos parmetros geolgicogeotcnicos e geomecnicos associados. Os zonamentos geotcnicos e geomecnicos das seces em anlise foram realizados sempre em estreita ligao com o conhecimento das caractersticas do macio in situ. Procurouse estabelecer termos de comparao entre a verso do GSI|2013 e as verses anteriores (GSI|98, GSI|2001) por aplicao para os avanos cartografados. Pretendese que este trabalho contribua para um maior conhecimento da mais recente verso do Geological Strength Index (2013) para a sua aplicabilidade em projectos de geoengenharia.
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A classificação automtica de sons urbanos importante para o monitoramento ambiental. Este trabalho apresenta uma nova metodologia para classificar sons urbanos, que se baseia na descoberta de padres frequentes (motifs) nos sinais sonoros e utiliza-los como atributos para a classificação. Para extrair os motifs utilizado um mtodo de descoberta multi-resoluo baseada em SAX. Para a classificação so usadas rvores de deciso e SVMs. Esta nova metodologia comparada com outra bastante utilizada baseada em MFCC. Para a realizao de experincias foi utilizado o dataset UrbanSound disponvel publicamente. Realizadas as experincias, foi possvel concluir que os atributos motif so melhores que os MFCC a discriminar sons com timbres semelhantes e que os melhores resultados so conseguidos com ambos os tipos de atributos combinados. Neste trabalho foi tambm desenvolvida uma aplicao mvel para Android que permite utilizar os mtodos de classificação desenvolvidos num contexto de vida real e expandir o dataset.
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Dissertao de Mestrado em Solicitaria
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Dissertation presented to obtain the Ph.D degree in Biology
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Dissertao de Mestrado em Gesto do Territrio, Especializao em Deteco Remota e Sistemas de Informao Geogrfica
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2016
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Este caso de estudo tem como objetivo demonstrar a utilidade da utilizao de imagens de satlite de alta resoluo para a produo de cartografia temtica em reas urbanas, bem como, experimentar a extraco de elementos de uma imagem de alta resoluo a partir de protocolos de segmentao, aplicando uma abordagem orientada por regies, e recorrendo a dados de uma cena do satlite WorldView2 com as suas novas 4 bandas adicionais. Definiu-se uma nomenclatura de ocupao de solo com base na fotointerpretao da imagem, criou-se uma legenda hierarquizada por 3 nveis de desagregao. No primeiro nvel incluiu-se sete classes, no segundo nvel as classes foram classificadas pelo nome dos objetos identificados na fotointerpretao, e o terceiro nvel foram classificados pelas caractersticas dos objetos definidos no nvel anterior. Foram criados segmentos de treino atravs do algoritmo da segmentao, que tem como funo criar segmentos vetoriais com base na similaridade espectral e no valor espectral dos conjuntos dos pixis vizinhos, testou-se varios parmetros de segmentao de modo a obter o nvel de segmentao que visivelmente na imagem se aproximasse mais aos objetos reconhecidos, para assim se gerar as assinaturas espectrais dos objetos representados pela segmentao, procedendo-se classificação de ocupao de solo baseada nos segmentos.
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RESUMO: O cancro colo-rectal (CCR) um dos cancros que possui maior taxa de mortalidade a nvel mundial. Em Portugal esta patologia responsvel pela morte de cerca de 3700 pessoas por ano, sendo que estes nmeros aumentam de ano para ano. Ao longo das ltimas dcadas o papel das alteraes genticas na etiologia das patologias oncolgicas tem vindo a ter cada vez mais um maior destaque. O nmero de estudos que avaliam a importncia de polimorfismos, mutaes, alteraes na regulao gnica e interaces entre genes no desenvolvimento destas patologias tem aumentado exponencialmente. Com o aumento do conhecimento da forma como estas alteraes influenciam o desenvolvimento do cancro surgiram os primeiros meios de diagnstico gentico, levando assim a uma alterao da forma como so encarados o diagnstico e a preveno destas doenas. No CCR as formas hereditrias com alteraes genticas inequivocamente identificadas representam apenas 5% dos casos. Existem cerca de 25% que representam formas hereditrias para as quais ainda no foram estabelecidos os padres de alteraes genticas subjacentes. Desta forma, estudos que venham contribuir para um maior conhecimento dos mecanismos moleculares responsveis pelo aumento da susceptibilidade dos indivduos para o desenvolvimento de CCR so extremamente importantes. O CCR uma patologia multifactorial, onde factores genticos interagem com factores ambientais no surgimento e desenvolvimento da doena. Assim, torna-se essencial integrar o estudo das alteraes genticas no contexto ambiental onde os indivduos em estudo se encontram. No caso desta patologia um dos principais factores ambientais estudado a nutrio. Vrios estudos tm sido realizados ao longo dos ltimos anos de forma a compreender como pode a ingesto dos nutrientes influenciar o desenvolvimento de CCR e de que forma interage com as alteraes genticas individuais. O ciclo do folato um dos processos metablicos onde o papel da nutrio em interaco com alteraes genticas mais tem sido estudado nos ltimos anos. Deste cruzamento entre o estudo das alteraes genticas e ambientais surge a Nutrigentica. O conjunto de estudos da presente tese tem como objectivo aumentar o conhecimento do papel das alteraes em genes do ciclo do folato, em interaco com factores nutricionais e de estilo de vida, no s no desenvolvimento de CCR, mas tambm de outra patologia do tracto gastrointestinal, a Doena de Crohn (DC), uma doena inflamatria muitas vezes associada como factor de risco para o desenvolvimento de CCR. Este estudo debruou-se essencialmente no estudo dos genes timidilato sintetase (TYMS) e metionina sintetase (MTR) em populaes com CCR e DC, bem como no padro nutricional destas populaes com particular incidncia nos nutrientes envolvidos no ciclo do folato (folato, metionina, vitamina B6, vitamina B12). Analisando o conjunto de resultados obtidos para os estudos do CCR podemos concluir que quer a TYMS quer a MTR possuem um papel relevante na susceptibilidade para desenvolver esta patologia, assim como tm destaque no funcionamento do ciclo celular durante o processo oncognico. Os resultados demonstram que os factores que levam a uma menor disponibilidade de grupos metil no ciclo de folato (baixos nveis de folato, alterao da actividade de MTR, elevada expresso de TYMS) constituem factores de risco, muito provavelmente por contriburem para uma desregulao dos nveis de metionina disponvel para a metilao do DNA da clula. Demonstram ainda que em clulas tumorais ocorrem alteraes na regulao do ciclo do folato de forma a favorecer a sntese de DNA em detrimento da metilao do mesmo, alterando para isso a expresso dos genes de forma a que o fluxo de grupos metil provenientes do folato sejam encaminhados para a enzima TYMS. O polimorfismo de deleo 6pb da TYMS surge como um factor de diagnstico e de prognstico de CCR para a populao portuguesa. Dos factores nutricionais analisados apenas o folato aparenta ter um papel relevante na modelao do risco de desenvolver CCR. Na doena de Crohn (DC) podemos verificar que a homocistena e o seu metabolismo podero contribuir para o aparecimento e desenvolvimento da patologia. O aumento da homocistena poder ser o responsvel por um aumento da resposta auto-imune do organismo, promovendo o aparecimento da DC. O polimorfismo A2756G MTR desempenha um papel preponderante como factor de diagnstico da DC, tendo sido associado pela primeira vez a esta patologia. Tem tambm um papel importante no desenvolvimento da doena, uma vez que est associado a uma idade de diagnstico mais baixa, sugerindo assim que o desenvolvimento da doena ocorre de forma mais precoce. Concluindo, com este estudo pensamos ter contribudo para um melhor entendimento do papel do ciclo do folato no desenvolvimento de CCR e DC, sendo um ponto de partida para futuras investigaes que possam revelar cada vez melhor as complexas interaces metablicas desta via e a sua influncia nas patologias estudadas. Do nosso estudo destacamos a importncia de uma anlise global das vrias etapas do ciclo do folato para que se possa compreender a dinmica que se estabelece no desenvolvimento destas patologias, podendo diversas alteraes, quer a nvel gentico quer a nvel nutricional, exercerem efeitos diferentes consoante o estado dos restantes intervenientes do ciclo do folato. Acreditamos que no futuro este estudo permitir que o conhecimento do ciclo do folato tenha cada vez mais uma relevncia fundamental a nvel de diagnstico e teraputica destas patologias.------------ ABSTRACT: Colorectal Cancer (CRC) is one of the cancers that have a higher rate of mortality worldwide. In Portugal this pathology is responsible for the deaths of about 3700 people per year, and these numbers increase each year. Over the past few decades the role of genetic changes in the etiology of oncological pathologies has had an increasingly greater emphasis. The number of studies that evaluate the importance of polymorphisms, mutations, changes in gene regulation and gene interactions in the development of these diseases has increased exponentially. With the increased knowledge of how these changes influence the development of cancer, appeared the first means for genetic diagnostic, leading to a change in the way diagnosis is seen and in the prevention of these diseases. In CRC the hereditary forms with clearly identified genetic changes represent only 5% of cases. There are about 25% representing hereditary forms for which the patterns of genetic changes havent been established. In this way, studies that will contribute to a greater understanding of the molecular mechanisms responsible for increased susceptibility of individuals to the CRC development are extremely important. CRC is a multifactorial pathology, where genetic factors interact with environmental factors in the emergence and development of the disease.Thus, it is essential to integrate the study of genetic changes in the environmental context of the individuals under study. In the case of this pathology one of the main environmental factors studied is nutrition. Several studies have been conducted over the past few years in order to understand how the intake of nutrients can influence the development of CRC and how nutrients interact with the individual genetic changes. The folate cycle is one of the metabolic processes where the role of nutrition in interaction with genetic alterations has been studied in recent years. This cross between the study of genetic and environmental changes developed Nutrigenetics. The set of studies of this thesis aims to increase awareness of the role of changes in genes of the folate cycle, in interaction with nutritional factors and lifestyle, not only in the development of CRC, but also of another pathology of the gastrointestinal tract, Crohn's disease (CD), an inflammatory disease often associated as a risk factor for the development of CRC. This study dealt mainly in the study of genes thymidylate synthase (TYMS) and methionine synthase (MTR) in populations with CRC and CD, as well as in the nutritional pattern of these populations with particular focus on nutrients involved in the folate cycle (folate, methionine, vitamin B6, vitamin B12). Analyzing the results obtained for the CRC studies we conclude that either the MTR TYMS have a relevant role in susceptibility to develop this pathology, and have an important role in the functioning of the cell cycle during oncogenesis. The results show that the factors that lead to a lower availability of methyl groups in folate cycle (low levels of folate, change the activity of MTR, high expression of TYMS) constitute risk factors, most likely by contribute to a dysregulation of methionine levels available for DNA methylation of the cell. Our results also demonstrate that in tumor cells occur changes in the regulation of the folate cycle in order to promote the synthesis of DNA, to the detriment of methylation of the same by changing the expression of genes so that the methyl groups from folate are forwarded to the TYMS enzyme reaction. The deletion polymorphism 6bp of TYMS emerges as a diagnostic and prognostic factor of CCR for the Portuguese population. Nutritional factors analyzed only folate appears to have a major role in modulating the risk of developing CCR.In Crohns disease (CD) we can check that homocysteine and its metabolism may contribute to the emergence and development of this pathology. Increased homocysteine may be responsible for an increase in the body's autoimmune response, promoting the emergence of CD. The polymorphism A2756G MTR plays a leading role as a factor of diagnosis of DC, having been associated with this pathology for the first time. It also has an important role in the development of the disease, since it is associated with a lower diagnostic age, suggesting that the development of the disease occurs earlier. In conclusion, our study has contributed to a better understanding of the role of folate cycle in the development of CRC and CD, being a starting point for future research that may prove increasingly complex metabolic interactions in this via and its influence on the pathologies studied. In our study we highlight the importance of a comprehensive analysis of the various steps of the folate cycle in order to understand the dynamics that settles in the development of these pathologies, and a number of amendments, whether at the genetic level or at the nutritional level, exercise different effects depending on the stage of the remaining participants in the folate cycle. We believe that in the future this study will allow the knowledge of folate cycle to have increasingly a fundamental relevance at the level of diagnosis and treatment of these diseases.
