Síndrome de Diógenes

A síndrome de Diógenes (SD) caracteriza-se por descuido extremo com a higiene pessoal, negligência com o asseio da própria moradia, isolamento social, suspeição e comportamento paranoico, sendo frequente a ocorrência de colecionismo. A incidência anual é de 5/10.000 entre aqueles acima de 60 anos, e pelo menos a metade é portadora de demência ou algum outro transtorno psiquiátrico. As principais hipóteses etiológicas são: (1) a condição representaria o "estágio final" de um transtorno de personalidade; (2) a síndrome seria uma manifestação de demência do lobo frontal; (3) a SD seria o estágio final do subtipo hoarding do TOC; (4) a SD seria uma via final comum a diferentes transtornos psiquiátricos, especialmente aqueles associados ao colecionismo; (5) a síndrome seria precipitada por estressores biológicos, psicológicos e sociais, associados com a idade, em indivíduos com traços de personalidade predisponentes. É conhecido que existem apenas relatos de casos envolvendo tratamentos específicos para a SD, particularmente a risperidona. Por se tratar de condição grave, com elevada mortalidade por problemas clínicos, estudos se fazem necessários para determinar as melhores estratégias de abordagem desses pacientes. Os autores descrevem o caso de uma paciente com SD e fazem uma breve revisão da literatura.

Síndrome de Gilles de la Tourette associada ao transtorno de déficit de atenção com hiperatividade: resposta clínica satisfatória a inibidor seletivo da recaptura de serotonina e metilfenidato

A Síndrome de Gilles de la Tourette (SGT), caracterizada pela presença de tiques motores e vocais, apresenta elevada associação com transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) e transtorno de déficit de atenção com hiperatividade (TDAH). Essas condições frequentemente causam mais prejuízo aos pacientes do que os tiques, propriamente. Relata-se o caso clínico de um paciente com SGT e comorbidade com TDAH e TOC. O tratamento com inibidor seletivo de recaptura de serotonina (ISRS) e metilfenidato promoveu melhora significativa dos sintomas de TDAH, sintomas compulsivos e tiques.

A patogênese genética e molecular da síndrome de Angelman

Objetivo: Fornecer uma revisão atualizada em língua portuguesa sobre a síndrome de Angelman, com ênfase nos mecanismos genéticos e moleculares dessa patologia, uma causa de deficiência mental severa que em alguns casos pode apresentar recorrência familiar. Método: Foi feita uma revisão bibliográfica utilizando a base de dados do PubMed, tendo como critérios de busca o termo "Angelman syndrome" isoladamente e combinado com "UBE3A", "clinical", "genetics" e "molecular" no título dos artigos. Dentre esses, foram selecionados artigos de revisão e artigos originais sobre a fisiopatologia da síndrome, com ênfase nos últimos dez anos. Resultados: Utilizando-se "Angelman syndrome" na busca, apareceram cerca de 1.100 artigos, incluindo 240 de revisão. Nos últimos dez anos são mais de 600 artigos, aproximadamente 120 de revisão, 50% dos quais publicados nos últimos cinco anos. Na base de dados SciELO, são apenas nove artigos sobre a síndrome, dos quais três em português e nenhum artigo atual de revisão. Conclusão: Após ter sido uma das principais causas que atraíram atenção ao estudo e ao entendimento dos mecanismos do imprinting genômico, a síndrome de Angelman está agora se revelando como uma patologia das sinapses. Apesar de o entendimento da fisiopatologia molecular da síndrome de Angelman ainda estar longe de ser compreendida, seu estudo está fornecendo uma visão extraordinária sobre os mecanismos que regem a plasticidade sináptica, novamente atraindo a atenção de pesquisadores que trabalham na fronteira do conhecimento.

Considerações sobre a clínica e o tratamento de uma manifestação incomum do transtorno dismórfico corporal: a síndrome de referência olfatória

Neste relato, descreve-se o caso de um rapaz de 23 anos que apresentava a crença de exalar um odor desagradável proveniente da transpiração e acreditava que incomodava as outras pessoas. O paciente foi medicado com amissulprida associada a técnicas de terapia cognitivo-comportamental (TCC), tendo havido acentuada melhora do quadro clínico. Foram abordados aspectos relativos à nosologia e às manifestações clínicas da síndrome de referência olfatória (SRO), e o seu tratamento foi discutido. Observou-se que experimentos comportamentais envolvendo exposição com desafio às crenças delirantes podem ser úteis no tratamento desse transtorno e que os antipsicóticos, particularmente a amissulprida, podem ser uma boa alternativa aos inibidores de recaptação da serotonina (IRSs) no tratamento da SRO.

Elaboration et caractérisation des nanocristaux de Zn F O enfouis 1-x x dans des diélectriques pour des applications en spin-électronique

Tese de Doutoramento em Ciências - Especialidade em Física

Perfil de humor e fatores associados em participantes de um programa de reabilitação cardiopulmonar e metabólica

OBJETIVO: Analisar o perfil de humor e fatores associados em participantes de um programa de reabilitação cardiopulmonar e metabólica. MÉTODO: Cento e quarenta e quatro pacientes responderam a um questionário de caracterização e à Escala de Humor de Brunel (BRUMS). O questionário de caracterização foi constituído de perguntas sobre dados pessoais e clínicos, enquanto o BRUMS avaliou o humor por meio de seis fatores: tensão, depressão, raiva, vigor, fadiga e confusão. Os dados foram tratados com estatística descritiva e inferencial (α = 0,05). RESULTADOS: De maneira geral, os pacientes com doenças cardiovasculares e metabólicas apresentaram boa saúde mental, com níveis elevados de vigor, associados à moderada tensão, depressão, raiva, fadiga e confusão. Os participantes idosos apresentaram menor tensão, raiva, fadiga e confusão do que os adultos, enquanto os participantes com dislipidemia tinham maior tensão. Aqueles com insuficiência cardíaca eram mais tensos e fadigados. Quem fuma apresentou menor vigor e maior tensão, depressão e raiva. CONCLUSÃO: Pacientes com doenças cardiovasculares participantes de um programa de reabilitação apresentaram boa saúde mental na avaliação realizada, e os participantes adultos, com dislipidemia, insuficiência cardíaca e que fumam tinham humor mais deprimido.

Prevalência de síndrome das pernas inquietas em pacientes com demência: uma atualização

RESUMO Objetivo Realizar uma revisão atualizada para avaliar a prevalência de síndrome das pernas inquietas e/ou movimentos periódicos dos membros em pacientes com demência, além de discutir dados sobre possíveis fatores de risco desses transtornos. Métodos A revisão foi realizada utilizando a base de dados do PubMed, com o seguinte cruzamento de descritores: (dementia, Alzheimer’s disease, dementia with Lewy’s body or frontotemporal dementia) e (restless legs syndrome or periodic leg movements). Resultados Foram selecionados sete artigos, os quais encontraram prevalência de síndrome das pernas inquietas, que variou de 4% a 24% em idosos com demência. Houve diferenças importantes entre os métodos utilizados para o diagnóstico, tamanho das amostras e causas de demência estudadas. Conclusão Mais estudos com o objetivo de refinar os critérios diagnósticos e definir fatores de risco, especialmente relacionadas a idosos com demência, são necessários. Além disso, deve-se ficar atento a essa comorbidade na prática clínica.

Defeito total do septo atrioventricular. Correlação anatomofuncional entre pacientes com e sem síndrome de Down

OBJETIVO: Comparar o grau de repercussão, fatores responsáveis e época de aparecimento dos sintomas do defeito do septo atrioventricular (DSAV), em pacientes com e sem síndrome de Down. MÉTODOS: Foram estudados 80 pacientes com idade <2 anos, sendo 55 (69%) com síndrome de Down - grupo I (GI) e 25 (31%) sem síndrome de Down - grupo II (GII). Avaliaram-se a idade de manifestação dos sintomas, sua intensidade, classe funcional (CF), repercussão clínica, tipo anatômico e grau de malformação da valva atrioventricular (VAV). RESULTADOS: A idade média de manifestação dos sintomas foi de 50 (±75) dias nos dois grupos. A CF II (NYHA) predominou no GI (31 casos - 56,5%) e a CF III-IV no GII (19 - 76%) p<0,005. O quadro de insuficiência cardíaca esteve presente em 34 (62%) pacientes do GI e em 21 (84%) do GII e, o de hipertensão pulmonar em 21 (38%) do GI e em 4 (16%) do GII, p<0,04. Pressão média da artéria pulmonar >50mmHg ocorreu em 56% dos casos do GI em relação a 28% do GII p<0,019. A evolução até a cirurgia foi instável (agravamentos da insuficiência cardíaca) em 33 (60%) do GI e em 21 (84%) do GII p<0,03. O tipo A de Rastelli foi o mais encontrado nos dois grupos, 35 (67%) pacientes no GI e nos 25 (100%) do GII. A alteração anatômica da VAV foi importante em 8% no GI e em 38% no GII. CONCLUSÃO: Há sugestão de predominância de hiper-reatividade vascular pulmonar nas crianças com síndrome de Down e de manifestações de insuficiência cardíaca nas geneticamente normais.

Contribuição de eletrocardiografia dinâmica pelo sistema Holter na avaliação de pacientes com a síndrome congênita do QT longo

OBJETIVO: Avaliar pelo Holter-24h a dinâmica da repolarização ventricular de pacientes com a síndrome congênita do QT longo. MÉTODOS: Foram incluídos seis pacientes, sendo os resultados confrontados com os observados em um grupo controle semelhante em número, idade e sexo. Analisaram-se nas gravações a morfologia da onda T e sua dinâmica, o intervalo QTc médio para as 24h, as relações entre QT e ciclo cardíaco, a variabilidade do QTc das 24h, bem como a sua dispersão (diferença entre o maior e menor QTc observado). Todas as variáveis foram definidas a partir da medida do intervalo QT obtida no 1º minuto de cada hora da gravação. RESULTADOS: Alterações morfológicas da onda T estiveram presentes em todos os pacientes, observando-se em cinco deles freqüentes episódios de alternância da onda T, achados ausentes no controle. QTc médio para as 24h - controle: 436,1±8,9ms; pacientes: 598,2±73,8ms (p=0,000). Correlação linear entre QT e ciclo cardíaco - controle: r= 0,967; pacientes: r= 0,812 (p=0,000). Variabilidade do QTc para as 24h - controle: 14,7±2,1ms; pacientes: 36,9±17,2ms (p=0,01). Dispersão do QTc - controle: 53,3±8,1ms; pacientes: 168,3±70,2ms (p=0,000). CONCLUSÃO: Os resultados apresentaram ampla variabilidade dos intervalos QTc nas 24h, menor adaptabilidade do intervalo QT às flutuações dos ciclos cardíacos e significativa dispersão da repolarização ventricular nas 24h, confirmando mais uma vez a existência de importante alteração da vulnerabilidade ventricular nesses pacientes.

Blow-up and finite time extinction for p(x, t)-curl systems arising in electromagnetism

"Available online 22 March 2016"

A relação entre família e escola e a perspectiva de minimização das dificuldades comportamentais e cognitivas apresentadas por adolescentes com Síndrome do Alcoolismo Fetal (SAF): estudos de casos na cidade de Manaus

Dissertação de mestrado em Educação Especial (área de especialização em Dificuldades de Aprendizagem Específicas)

Anomalia de Ebstein detectada in utero e síndrome de Down: diagnóstico pré-natal de uma combinação rara

A anomalia de Ebstein é uma doença rara, embora seja a malformação mais comum da valva tricúspide. A associação com outras síndromes e anomalias extracardíacas é muito incomum e matéria de poucos relatos de caso. Apresenta-se um caso de diagnóstico pré-natal de anomalia de Ebstein em um paciente com síndrome de Down.