Occupational chronic solvent encephalopathy in Finland 1995 - 2007 : incidence and diagnostic methods

The occurrence of occupational chronic solvent encephalopathy (CSE) seems to decrease, but still every year reveals new cases. To prevent CSE and early retirement of solvent-exposed workers, actions should focus on early CSE detection and diagnosis. Identifying the work tasks and solvent exposure associated with high risk for CSE is crucial. Clinical and exposure data of all the 128 cases diagnosed with CSE as an occupational disease in Finland during 1995-2007 was collected from the patient records at the Finnish Institute of Occupational Health (FIOH) in Helsinki. The data on the number of exposed workers in Finland were gathered from the Finnish Job-exposure Matrix (FINJEM) and the number of employed from the national workforce survey. We analyzed the work tasks and solvent exposure of CSE patients and the findings in brain magnetic resonance imaging (MRI), quantitative electroencephalography (QEEG), and event-related potentials (ERP). The annual number of new cases diminished from 18 to 3, and the incidence of CSE decreased from 8.6 to 1.2 / million employed per year. The highest incidence of CSE was in workers with their main exposure to aromatic hydrocarbons; during 1995-2006 the incidence decreased from 1.2 to 0.3 / 1 000 exposed workers per year. The work tasks with the highest incidence of CSE were floor layers and lacquerers, wooden surface finishers, and industrial, metal, or car painters. Among 71 CSE patients, brain MRI revealed atrophy or white matter hyperintensities or both in 38% of the cases. Atrophy which was associated with duration of exposure was most frequently located in the cerebellum and in the frontal or parietal brain areas. QEEG in a group of 47 patients revealed increased power of the theta band in the frontal brain area. In a group of 86 patients, the P300 amplitude of auditory ERP was decreased, but at individual level, all the amplitude values were classified as normal. In 11 CSE patients and 13 age-matched controls, ERP elicited by a multimodal paradigm including an auditory, a visual detection, and a recognition memory task under single and dual-task conditions corroborated the decrease of auditory P300 amplitude in CSE patients in single-task condition. In dual-task conditions, the auditory P300 component was, more often in patients than in controls, unrecognizable. Due to the paucity and non-specificity of the findings, brain MRI serves mainly for differential diagnostics in CSE. QEEG and auditory P300 are insensitive at individual level and not useful in the clinical diagnostics of CSE. A multimodal ERP paradigm may, however, provide a more sensitive method to diagnose slight cognitive disturbances such as CSE.

Anuario Argentino de Derecho Canónico, 1998, Vol. V (número completo)

Contenido: Abreviaturas y citas – Artículos: Los sacramentales de la Iglesia, el matrimonio y la familia / J. Bonet Alcón – Los consejos de asuntos económicos / A. W. Bunge – I beni culturali di interesse religioso in Italia : la collaborazione tra autorità ecclesiastiche e autorità civil / G. Feliciani – El Opus Dei y sus tribunales / C. I. Heredia – Errore e simulazione circa la sacramentalità del matrimonio nella realtà dell’odierna società postcristiana / M. F. Pompedda – Notas – Jurisprudencia – Actualidad – Legislación particular argentina -- Recensiones

Decreto del Obispo de Acireale (Sicilia) privando de exequias a quien ha sido condenado del delito de mafia

Visto il n. 14 del Documento “Sviluppo e solidarietà. Chiesa italiana e Mezzogiorno” (18 ottobre 1989) della Conferenza episcopale italiana nel quale si afferma: «Deve essere ben chiaro che questo fenomeno [la criminalità organizzata] non è il Mezzogiorno; ne è invece solo una malattia, un cancro contro il quale la coscienza generale del Sud, assieme a quella di tutto il Paese, si indigna e reagisce. La Chiesa italiana condanna radicalmente queste organizzazioni criminose ed esorta gli uomini “mafiosi” ad una svolta nel loro comportamento. Il loro agire offende l’uomo, la società, ogni senso etico, religioso, il senso stesso dell’“onore” e si ritorce, poi, contro loro stessi»...

Proyecto de investigación: obstinación terapéutica, una lucha contra la muerte. Estudio cualitativo al personal de enfermería.

[ES] La práctica de obstinación terapéutica se lleva realizando durante muchos años atrás y hoy día, tristemente, también es posible contemplarlo en los medios hospitalarios. Esta mala praxis, en efecto, se realiza en pacientes que por diferentes circunstancias de la salud, se encuentran en el proceso final de la vida, en el proceso de morir. Por ello, el conocimiento sobre si son adecuados o no los cuidados que se les brinda a determinados pacientes y cómo afecta personalmente a los profesionales de enfermería se apodera de mi inquietud. El objetivo principal del proyecto es explorar la visión de los profesionales sanitarios de enfermería que ven o incluso participan en la práctica de obstinación terapéutica. Para ello, se realizará un estudio con la metodología cualitativa y se utilizará la perspectiva teórica fenomenológica. La población a estudio serán enfermeras y enfermeros que trabajen actualmente en el Hospital Universitario de Cruces en las unidades de diversos servicios, tales como Medicina Interna, Digestivo, Neumología, Cardiología y Neurología.

A reparação do dano causado por membro indeterminado de um grupo: por uma relação de complementaridade entre o seguro e a responsabilidade civil

O dano e sua causa apresentam-se, em conjunto, como um dilema inerente a uma sociedade que incorporou o risco como produto do seu próprio desenvolvimento. Desde tempos imemoriais a solidariedade figura como instrumento imprescindível à composição das diferentes formas possíveis para minimizar os efeitos negativos do implemento de um risco seja através da transferência de suas consequências econômicas para quem, por sua atividade o produziu ou, esteja melhor preparado para suportá-lo. Entretanto, as formas privadas tradicionais, isoladamente mostram-se insuficientes para responder satisfatoriamente à necessidade de reparação dos danos na atualidade. Isto porque, via de regra, os instrumentos para tal foram desenvolvidas em uma perspectiva individual, tendo como premissa a identificação da causa do dano e, a partir daí, a possibilidade de imputação de responsabilidade. Contemporaneamente, contudo, os danos usualmente resultam de causas múltiplas e, mesmo quando decorrem de causa única, essa pode estar relacionada a um conjunto de agentes, de forma a não ser possível a individuação do ofensor. Neste contexto, torna-se imprescindível a construção de uma noção jurídica de causalidade, apta a solucionar questões críticas, tais como a do dano causado por membro indeterminado de um grupo. Esta noção, por seu turno, requer uma base solidária mais aprofundada, de sorte a permitir a reparação do dano injusto sofrido pela vítima, sem arruinar o ofensor. Afirma-se, então, que a reparação integral dos danos em uma sociedade de risco depende de uma nova concepção acerca da solidariedade: a solidariedade global. E, indo além, a fase atual impõe a necessidade de se repensar a própria base do sistema de responsabilidade civil, como decorrência necessária de uma nova orientação jus-filosófica, inspirada por valores personalistas e solidaristas e também em razão da própria evolução social que potencializou os problemas que gravitam em torno da solidariedade e do risco, notadamente em razão da coletivização das causas dos danos. Assim, se há cada vez mais solidariedade nas causas e nos danos, deve haver também solidariedade na reparação. Nessa perspectiva, a presente dissertação tratará da coletivização da responsabilidade civil em relação à causa dos danos, na hipótese de responsabilidade grupal, e em referência à reparação dos danos em uma perspectiva convergente dos institutos do seguro e da responsabilidade civil.

O comportamento clínico e neurofisiológico da neuropatia durante os episódios reacionais da hanseníase

A hanseníase, uma doença conhecida por suas lesões de pele anestésicas, é a principal causa de neuropatia periférica nos países endêmicos. Os episódios reacionais são classicamente conhecidos por promover piora da função nervosa através das chamadas neurites que variam de quadros exuberantes a assintomáticos. Estas características da neuropatia tornam o diagnóstico precoce excepcionalmente desafiador assim como a necessidade de se intervir para se prevenir lesões permanentes nos nervos. Este estudo clínico, prospectivo, foi realizado selecionando-se pacientes com hanseníase, independente da forma clínica, no Ambulatório Souza Araujo, Fiocruz, Rio de Janeiro, que apresentavam episódios reacionais. O objetivo foi estudar o perfil neurológico clínico, eletroneurofisiológico e por imagem do nervo antes e após o tratamento das reações. Foram avaliados vinte e cinco pacientes levando-se em conta: exame neurológico, avaliação fisioterápica, estudo de condução nervosa, avaliação de espessura e ecogenicidade nervosa pelo método ultrassonográfico, fluxometria por laser Doppler e teste quantitativo da sensibilidade durante e um ano após o tratamento da reação. Estes pacientes foram divididos em três grupos: oito pacientes com neurite aguda, nove pacientes com neurite silenciosa e oito pacientes com reação cutânea sem neurite. Nos pacientes com episódios reacionais, observou-se predomínio do sexo masculino (60%), do grupo multibacilar (80%) e da forma clínica borderline-lepromatosa (36%). A neurite isolada foi o tipo de reação mais frequente, seguida de neurite associada à reação do tipo1, seguida da neurite associada à reação do tipo 2. O nervo motor mais acometido por neurite foi o fibular seguido pelo ulnar, enquanto o nervo sensitivo mais acometido foi o sural. O padrão eletroneuromiográfico característico dos episódios reacionais foi a mononeurite múltipla. A ultrassonografia, a fluxometria por laser Doppler e o teste quantitativo de sensibilidade, associados à clínica e ao estudo da condução nervosa, foram tidos como exames úteis para avaliação inicial e para acompanhar o tratamento dos episódios reacionais. Após o tratamento, foi constatada melhora nos parâmetros referentes à função motora, mas o mesmo não ocorreu para sensibilidade. Com esse estudo, observa-se a necessidade de acompanhamento multidiciplinar com exames especializados para os pacientes com hanseníase a fim de diagnóstico de reação e tratamento precoce evitando sequelas neurológicas.

O direito processual transnacional como forma de acesso à justiça no século XXI: os reflexos e desafios da sociedade contemporânea para o direito processual civil e a concepção de um título executivo transnacional

A presente tese trata da garantia do acesso à justiça ao jurisdicionado do século XXI, membro de uma sociedade marcadamente globalizada. Embora o jurisdicionado, centro da moderna ciência processual, estabeleça com grande frequência relações que ultrapassam os limites políticos dos países, o Direito Processual, no Brasil, continua fundado em bases estritamente internas, gerando uma arriscada litigiosidade contida. Por essa razão, desenvolve-se, ao longo do presente trabalho, um raciocínio consistente e coordenado, voltado ao resgate do acesso à justiça ao jurisdicionado de nosso tempo. Para tanto, no capítulo 1, são examinados os dois grandes eixos evolutivos: os eixos social e jurídico. A partir dessa análise, conclui-se que ambos os eixos evolutivos convergem para, a um só tempo, incentivar e justificar a releitura do Direito Processual. No capítulo 2, analisamos o primado dos princípios fundamentais processuais, que ocupa posição de destaque no estudo do Direito Processual na atualidade e exerce papel de protagonismo na concepção do Direito Processual Civil Transnacional. Verificamos que a consagração dos mesmos princípios processuais fundamentais em diferentes partes do mundo promove a convergência entre os sistemas jurídico-processuais nacionais quanto à sua essência, fomentando o espírito de cooperação entre os países. No capítulo 3, aportamos no estudo do microssistema do Direito Processual Civil Transnacional, apresentando o seu conceito, bem como as principais teorias a seu respeito, como forma de delinear os seus contornos. No capítulo 4, desenvolvemos a análise do princípio fundamental do acesso à justiça, que consiste no ponto central do Direito Processual Transnacional, segundo uma nova metodologia, que alia os subprincípios do acesso à justiça concebidos por Paulo Cezar Pinheiro Carneiro à visão tridimensional do Direito talhada por Mauro Cappelletti. Através dessa metodologia, descortinamos os principais problemas e oferecemos soluções eficazes para a efetiva garantia do acesso à justiça no âmbito transnacional. No capítulo 5, examinamos a experiência precursora da União Europeia no trato do tema, que influencia a sua abordagem em todo o resto do mundo. Após contextualizar a problemática, analisamos o instituto vanguardista denominado Título Executivo Europeu como instrumento concreto de garantia do acesso à justiça no âmbito transnacional. No capítulo 6, transpomos todos os pilares teóricos e principiológicos desenvolvidos ao longo da tese para o Brasil, como forma de buscar aprimorar o nosso sistema jurídico-processual no tocante à garantia do acesso à justiça no âmbito transnacional. Para tanto, analisamos os contornos e o atual estágio evolutivo de integração do Mercosul, importante bloco regional do qual o Brasil faz parte. Por fim, invocando as modernas premissas teóricas apresentadas nos capítulos anteriores, concluímos que a legislação atualmente em vigor no Mercosul e no Brasil permite admitir o cabimento da instauração da execução, no Brasil, de sentenças oriundas de outros países do Mercosul, prescindindo do exercício do juízo de delibação pelo Superior Tribunal de Justiça. Essa solução representa um avanço concreto em prol da efetiva garantia do acesso à justiça no âmbito transnacional ao jurisdicionado no Brasil, sendo um exemplo do ciclo virtuoso que o Direito Processual Transnacional pretende inaugurar.

Entre crânios analógicos e imagens digitais: alguns antecedentes históricos e culturais das tecnologias de neuro-imageamento

Nos últimos anos, temos nos deparado com a difusão maciça e a popularização crescente de descrições biológicas para aspectos outrora pensados como mentais, sociais, ou relacionais. Visível em diversas arenas leigas e científicas, esta tendência freqüentemente elege o cérebro como o órgão privilegiado da sua atenção. A cada semana é divulgada uma nova localização cerebral correlacionada os mais variados aspectos comportamentais e ou de personalidade. Acompanhando este movimento, é notável o esforço intelectual e financeiro despendido nos últimos anos no campo da saúde mental, no sentido de fazer avançar pesquisas cujo foco central é a descoberta das bases neurobiológicas dos transtornos mentais. Esta tendência apontaria na direção de uma fusão entre a psiquiatria e a neurologia em uma disciplina única, de teor fisicalista, chamada por alguns de cerebrologia. Dentre os acontecimentos que serviram de alicerce para a legitimação e a popularização desta tendência, o desenvolvimento nas últimas décadas de novas técnicas e tecnologias de visualização médica, como a tomografia por emissão de pósitrons (PET scan) e a ressonância magnética funcional (fMRI), foi fundamental. Elas permitiram a construção de imagens das mais diversas categorias nosográficas construídas no campo psiquiátrico, veiculando tacitamente uma série de pressupostos e promessas. Malgrado o imaginário cultural sustentado por estas tecnologias e todo o esforço despendido nas últimas décadas no sentido de se tentar localizar os marcadores biológicos dos transtornos psiquiátricos, não há, até o presente momento, nenhum resultado conclusivo que autorize o diagnóstico por imagem de nosografias como a esquizofrenia, a depressão, e muito menos o jogo patológico. Apesar de todo o alarde midiático e dos montantes milionários direcionados para pesquisas nesta área, os resultados concretos obtidos até agora não estão livres das mais ferozes controvérsias. Entretanto, ainda que estejamos muito longe da construção de mapas precisos para as perturbações mentais é espantoso o poder de convencimento que as neuro-imagens comportam na atualidade. Os scans são exibidos como verdades visuais, ou fatos acerca das pessoas e do mundo, numa proporção muito superior aos dados que apresentam. Alguns críticos chamam este aspecto de neurorealismo, ou de retórica da auto-evidência. A intenção deste trabalho é problematizar o poder persuasivo que as neuro-imagens detém na contemporaneidade, especialmente quando utilizadas com a finalidade diagnóstica no campo da saúde mental. Se estas imagens transmitem uma ideia de neutralidade, transparência imediata e auto-evidência, este trabalho almeja inseri-las num contexto sócio-histórico, a partir do qual puderam adquirir sentido, familiaridade e valor de verdade. O ponto de partida é o de que elas estão localizadas no cruzamento de dois movimentos históricos distintos: o das ilustrações médicas, em sua relação com a produção de conhecimento objetivo; e o das pesquisas acerca da localização no córtex cerebral de comportamentos complexos e traços de personalidade. Além de estabelecer algumas condições históricas de possibilidade para a emergência de um neo-localizacionismo cerebral, mediado pelas novas tecnologias de imageamento, pretende-se enfatizar algumas descontinuidades com projetos anteriores e marcar a influência do contexto cultural da atualidade para o sucesso e poder persuasivo deste tipo de tecnologia.

O laboratório da Doutrina dos Nervos: autoria e autoridade em Thomas Willis

A presente pesquisa trata da análise da fundação da Neurologia. A maioria das obras que abordam o assunto a partir de uma perspectiva histórica, sobretudo, aquelas que privilegiam uma visão positivista, para a qual a investigação caminharia em direção a um ponto estático, tendem a alcançar o médico inglês seiscentista, Thomas Willis, como o inconteste precursor dessa já estabelecida especialidade médica. Nossa proposta é a de desconstruir essa ideia. A nosso ver, a historicidade do discurso científico estaria sempre em constante expansão e também em uma contínua transformação, pois diferentemente do ideal positivista, o instaurador do que Foucault designava como cientificidade não seria o descobridor de um objeto dado desde sempre, na medida em que seria enganoso supor uma história natural de um objeto cultural o objeto da história das ciências. Resta-nos, portanto, tentar compreender o sentido em que Willis funda o que ele mesmo denominava Doutrina dos Nervos. Entendemos que Willis instituiu um novo arquivo audiovisual, ou seja, uma nova articulação entre o visível e o enunciável, no que tange aos nervos. Propomos, enfim, que no horizonte da fundação a nova imbricação entre forma de representação e forma de vida emerge no mesmo processo em que Willis se consagra como um autor médico e cientista dos nervos.

Comportamento flessionale di nodi esterni in calcestruzzo fibrorinforzato

SOMMARIO – Si presenta un macro modello di tipo reticolare in grado di riprodurre il comportamento in presenza di taglio e momento di nodi esterni trave-colonna di telai in calcestruzzo fibrorinforzato con fibre di acciaio
uncinato ed ordinario. Il caricamento del sistema è di tipo monotono come nel caso dell’analisi di pushover. Il modello considera la presenza di armature orizzontali e verticali della regione nodale e tiene in conto delle modalità
di rottura legate allo snervamento delle barre e allo schiacciamento delle regioni compresse in regime di sforzi pluriassiali. Il modello include le deformazioni flessionali della trave e della colonna in presenza di sforzo normale costante e restituisce la risposta del sistema colonna-nodo-trave (sub-assembralggio) tramite le curve carico-freccia all’estremità della semitrave. Per i singoli costituenti (trave, colonna e nodo) si è considerata la prima fessurazione, lo snervamento e lo schiacciamento delle regioni compresse e si sono fornite precise indicazioni sulla sequenza degli eventi che come è noto sono di fondamentale importanza per lo sviluppo di un progetto plastico che rispetti la gerarchia delle resistenze. Con l’uso del modello il controllo della gerarchia delle resistenze avviene a livello sezionale (lo snervamento delle barre deve avvenire prima dello schiacciamento delle regioni compresse) o di macro elemento (nella regione nodale lo snervamento delle staffe precede la crisi dei puntoni) e dell’intero elemento
sub-assemblaggio trave debole, colonna forte e nodo sovraresistente.
La risposta ottenuta con i modello proposto è in buon accordo con le risposte sperimentali disponibili in letteratura (almeno in termini di resistenza del sub-assemblaggio). Il modello è stato ulteriormente validato con analisi
numeriche agli elementi finiti condotte con il codice ATENA-2D. Le analisi numeriche sono state condotte utilizzando per il calcestruzzo fibroso adeguate leggi costitutive proposte dagli autori ed in grado di cogliere gli effetti
di softening e di resistenza residua a trazione legati alla presenza di fibre. Ulteriori sviluppi del modello saranno indirizzati a includere gli effetti di sfilamento delle barre d’armatura della trave e del conseguente degrado delle
tensioni d’aderenza per effetto di carichi monotonici e ciclici.

SUMMARY – A softened strut-and-tie macro model able to reproduce the flexural behavior of external beam-tocolumn joints with the presence of horizontal and vertical steel bars, including softening of compressed struts and yielding of main and secondary steel bars, is presented, to be used for the pushover analysis. The model proposed is able to calculate also the flexural response of fibrous reinforced concrete (FRC) beam-to-column sub-assemblages in term of a multilinear load-deflection curves. The model is able to take into account of the tensile behavior of main bars embedded in the surrounding concrete and of the softening of the compressed strut, the arrangement and percentage of the steel bars, the percentage and the geometry of steel fibers. First cracking, yielding of main steel and crushing of concrete were identified to determine the corresponding loads and displacement and to plot the simplified monotonic load-deflection curves of the sub-assemblages subjected in the column to constant vertical
load and at the tip of the beam to monotonically increasing lateral force. Through these load-delfection curves the component (beam, joint and column) that first collapse can be recognized and the capacity design can be verified.
The experimental results available in the literature are compared with the results obtained through the proposed model. Further, a validation of the proposed model is numerically made by using a non linear finite element program (ATENA-2D) able to analyze the flexural behavior of sub-assemblages.

Gli strumenti della performance. Un’analisi dei Piani e delle Relazioni sulla Performance 2011 nei comuni di grandi dimensioni

No abstract available

Evolution and functional relevance of Ataxin-3 paralogues

O gene ataxin-3 (ATXN3; 14q32.1) codifica uma proteína expressa ubiquamente, envolvida na via ubiquitina-proteassoma e na repressão da transcrição. Grande relevância tem sido dada ao gene ATXN3 após a identificação de uma expansão (CAG)n na sua região codificante, responsável pela ataxia mais comum em todo o mundo, SCA3 ou doença de Machado-Joseph (DMJ). A DMJ é uma doença neurodegenerativa, autossómica dominante, de início tardio. O tamanho do alelo expandido explica apenas uma parte do pleomorfismo da doença, evidenciando a importância do estudo de outros modificadores. Em doenças de poliglutaminas (poliQ), a toxicidade é causada por um ganho de função da proteína expandida; no entanto, a proteína normal parece ser, também, um dos agentes modificadores da patogénese. O gene ATXN3 possui dois parálogos humanos gerados por retrotransposição: ataxin-3 like (ATXN3L) no cromossoma X, e LOC100132280, ainda não caracterizado, no cromossoma 8. Estudos in vitro evidenciaram a capacidade da ATXN3L para clivar cadeias de ubiquitina, sendo o seu domínio proteolítico mais eficiente do que o domínio da ATXN3 parental. O objetivo deste estudo foi explorar a origem e a evolução das retrocópias ATXN3L e LOC100132280 (aqui denominadas ATXN3L1 e ATXN3L2), assim como testar a relevância funcional de ambas através de abordagens evolutivas e funcionais. Deste modo, para estudar a divergência evolutiva dos páralogos do gene ATXN3: 1) analisaram-se as suas filogenias e estimou-se a data de origem dos eventos de retrotransposição; 2) avaliaram-se as pressões seletivas a que têm sido sujeitos os três parálogos, ao longo da evolução dos primatas; e 3) explorou-se a evolução das repetições CAG, localizadas em três contextos genómicos diferentes, provavelmente sujeitos a diferentes pressões seletivas. Finalmente, para o retrogene que conserva uma open reading frame (ORF) intacta, ATXN3L1, analisou-se, in silico, a conservação dos locais e domínios proteicos da putativa proteína. Ademais, para este retrogene, foi estudado o padrão de expressão de mRNA, através da realização de PCR de Transcriptase Reversa, em 16 tecidos humanos. Os resultados obtidos sugerem que dois eventos independentes de retrotransposição estiveram na origem dos retrogenes ATXN3L1 e ATXN3L2, tendo o primeiro ocorrido há cerca de 63 milhões de anos (Ma) e o segundo após a divisão Platirrínios-Catarrínios, há cerca de 35 Ma. Adicionalmente, outras retrocópias foram encontradas em primatas e outros mamíferos, correspondendo, no entanto, a eventos mais recentes e independentes de retrotransposição. A abordagem evolutiva mostrou a existência de algumas constrições selectivas associadas à evolução do gene ATXN3L1, à semelhança do que acontece com ATXN3. Por outro lado, ATXN3L2 adquiriu codões stop prematuros que, muito provavelmente, o tornaram num pseudogene processado. Os resultados da análise de expressão mostraram que o gene ATXN3L1 é transcrito, pelo menos, em testículo humano; no entanto, a optimização final da amplificação específica dos transcriptos ATXN3L1 permitirá confirmar se a expressão se estende a outros tecidos. Relativamente ao mecanismo de mutação inerente à repetição CAG, os dois parálogos mostraram diferentes padrões de evolução: a retrocópia ATXN3L1 é altamente interrompida e pouco polimórfica, enquanto a ATXN3L2 apresenta tratos puros de (CAG)n em algumas espécies e tratos hexanucleotídicos de CGGCAG no homem e no chimpanzé. A recente aquisição da repetição CGGCAG pode ter resultado de uma mutação inicial de CAG para CGG, seguida de instabilidade que proporcionou a expansão dos hexanucleótidos.Estudos futuros poderão ser realizados no sentido de confirmar o padrão de expressão do gene ATXN3L1 e de detetar proteína endógena in vivo. Adicionalmente, a caracterização da proteina ataxina-3 like 1 e dos seus interatores moleculares poderá povidenciar informação acerca da sua relevância no estado normal e patológico.