1000 resultados para Erros inatos do metabolismo : Doencas lisossomicas de deposito
Resumo:
Introdução – Numa era em que os tratamentos de Radioterapia Externa (RTE) exigem cada vez mais precisão, a utilização de imagem médica permitirá medir, quantificar e avaliar o impacto do erro provocado pela execução do tratamento ou pelos movimentos dos órgãos. Objetivo – Analisar os dados existentes na literatura acerca de desvios de posicionamento (DP) em patologias de cabeça e pescoço (CP) e próstata, medidos com Cone Beam Computed Tomography (CBCT) ou Electronic Portal Image Device (EPID). Metodologia – Para esta revisão da literatura foram pesquisados artigos recorrendo às bases de dados MEDLINE/PubMed e b-on. Foram incluídos artigos que reportassem DP em patologias CP e próstata medidos através de CBCT e EPID. Seguidamente foram aplicados critérios de validação, que permitiram a seleção dos estudos. Resultados – Após a análise de 35 artigos foram incluídos 13 estudos e validados 9 estudos. Para tumores CP, a média (μ) dos DP encontra-se entre 0,0 e 1,2mm, com um desvio padrão (σ) máximo de 1,3mm. Para patologias de próstata observa-se μDP compreendido entre 0,0 e 7,1mm, com σ máximo de 7,5mm. Discussão/Conclusão – Os DP em patologias CP são atribuídos, maioritariamente, aos efeitos secundários da RTE, como mucosite e dor, que afetam a deglutição e conduzem ao emagrecimento, contribuindo para a instabilidade da posição do doente durante o tratamento, aumentando as incertezas de posicionamento. Os movimentos da próstata devem-se principalmente às variações de preenchimento vesical, retal e gás intestinal. O desconhecimento dos DP afeta negativamente a precisão da RTE. É importante detetá-los e quantificá-los para calcular margens adequadas e a magnitude dos erros, aumentando a precisão da administração de RTE, incluindo o aumento da segurança do doente. - ABSTRACT - Background and Purpose – In an era where precision is an increasing necessity in external radiotherapy (RT), modern medical imaging techniques provide means for measuring, quantifying and evaluating the impact of treatment execution and movement error. The aim of this paper is to review the current literature on the quantification of setup deviations (SD) in patients with head and neck (H&N) or prostate tumors, using Cone Beam Computed Tomography (CBCT) or Electronic Portal Image Device (EPID). Methods – According to the study protocol, MEDLINE/PubMed and b-on databases were searched for trials, which were analyzed using selection criteria based on the quality of the articles. Results – After assessment of 35 papers, 13 studies were included in this analysis and nine were authenticated (6 for prostate and 3 for H&N tumors). The SD in the treatment of H&N cancer patients is in the interval of 0.1 to 1.2mm, whereas in prostate cancer this interval is 0.0 to 7.1mm. Discussion – The reproducibility of patient positioning is the biggest barrier for higher precision in RT, which is affected by geometrical uncertainty, positioning errors and inter or intra-fraction organ movement. There are random and systematic errors associated to patient positioning, introduced since the treatment planning phase or through physiological organ movement. Conclusion – The H&N SD are mostly assigned to the Radiotherapy adverse effects, like mucositis and pain, which affect swallowing and decrease secretions, contributing for the instability of patient positioning during RT treatment and increasing positioning uncertainties. Prostate motion is mainly related to the variation in bladder and rectal filling. Ignoring SD affects negatively the accuracy of RT. Therefore, detection and quantification of SD is crucial in order to calculate appropriate margins, the magnitude of error and to improve accuracy in RTE and patient safety.
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O interesse crescente no estudo das carboxilesterases (CES) deve-se ao seu importante papel no metabolismo de fármacos e pró-fármacos, em especial no campo da oncologia. Os métodos convencionais apresentam limitações na avaliação da actividade específica das diferentes isoformas (CES-1 ou CES-2) em amostras complexas. A microanálise electromediada (EMMA) tem sido utilizada com sucesso em ensaios de actividade enzimática, estudos cinéticos e estudo de inibidores, mas nunca para avaliação de carboxilesterases. Objectivo do estudo: desenvolver uma metodologia de EMMA para avaliar a actividade de CES em amostras biológicas complexas.
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O Mercado Ibérico de Electricidade (MIBEL) surge na perspectiva de integração e cooperação dos sectores eléctricos português e espanhol, em resposta ao incentivo da União Europeia (UE) na criação de mercados regionais de electricidade, considerando um posterior alargamento para um mercado europeu de energia. A presente dissertação incide no estudo da previsão horária das estratégias competitivas dos agentes produtores de energia eléctrica no MIBEL, sendo abordado um horizonte de previsão de 5 dias úteis. A variável em estudo trata-se da variação conjectural referente ao próprio MIBEL, a qual estima o grau de competitividade dos agentes do lado da oferta no mercado diário. A metodologia utilizada para previsão passou pela análise de sucessões cronológicas, aplicando modelos ARIMA e modelos de alisamento exponencial. Uma análise breve da previsão do preço horário de energia eléctrica no mercado diário do MIBEL foi também realizada, sendo efectuada a comparação entre a previsão obtida pela análise de sucessões cronológicas e o cálculo do valor de preço previsto com recurso aos dados de variação conjectural previstos. Os resultados alcançados revelam que os modelos estimados que melhor se adequam à previsão horária da variação conjectural referente ao MIBEL, corresponderam maioritariamente ao tipo ARIMA sazonal com sazonalidade diária, seguido de modelos do tipo ARIMA não sazonal. Foi observado ainda, que os modelos seleccionados foram estimados maioritariamente com recurso a uma sucessão cronológica de 5 dias úteis. Por fim, ambas as abordagens utilizadas para realizar a previsão horária do preço de energia eléctrica apresentaram em média, erros médios absolutos para a previsão de 1 e 5 dias úteis iguais entre si.
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A distribuição de medicamentos é uma função da farmácia hospitalar que, com metodologia e circuitos próprios, torna disponível o medicamento correto, na quantidade e qualidade certas, para cumprimento da prescrição médica proposta, para cada doente e todos os doentes do hospital. Assim, um sistema de distribuição de medicamentos é o método que abrange os procedimentos que ocorrem entre a prescrição e a administração de um medicamento. Um sistema de distribuição de medicamentos deve ser racional, eficiente, económico, organizado, seguro e estar de acordo com o esquema terapêutico prescrito. No final da década 50, os sistemas tradicionais de distribuição de medicamentos necessitavam de ser repensados, visando melhorar a segurança na distribuição e administração de medicamentos. Nos anos 60, farmacêuticos hospitalares apresentaram um novo sistema: a dose unitária, capaz de diminuir a incidência de erros de medicação. Estes sistemas podem dividir-se então em coletivos (sistema de distribuição tradicional e sistema de reposição de stocks nivelados) ou individuais (sistema de distribuição personalizada e sistema de distribuição por dose unitária). Os seus objetivos são reduzir os erros de medicação, racionalizar a distribuição, aumentar o controlo sobre os medicamentos, reduzir os custos com os medicamentos e aumentar a segurança para os doentes. Há, portanto, necessidade de cada hospital manter um sistema de distribuição de medicamentos adequado às suas necessidades. Sendo o erro de medicação qualquer discrepância entre a medicação prescrita e a administrada, a verificação da qualidade de qualquer sistema de distribuição tem como um dos indicadores a incidência dos erros de medicação. A ASHP, nas Guidelines on Preventing Medication Errors in Hospitals, refere que, para minimizar o erro, devem ser projetadas formas seguras de requisitar, dispensar e administrar os medicamentos. Objectivo do estudo: descrever e comparar os diferentes sistemas de distribuição de medicamentos, utilizados em meio hospitalar, notando a sua evolução e utilização ao longo dos tempos, bem como salientar o seu contributo para a segurança do doente (segurança da medicação).
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A obesidade e a diabetes mellitus tipo 2 (DM2) são considerados dois grandes problemas de saúde pública. A má alimentação e a falta de atividade física encontram-se entre os principais desencadeadores de um crescente número de indivíduos obesos, diabéticos e com sensibilidade à insulina diminuída. Este aumento tem motivado a comunidade científica a investigar cada vez mais para o elevado contributo da herança genética associada aos fatores sociais e nutricionais. O gene dos recetores ativados por proliferadores do peroxissoma gama 2 (PPARγ2) desempenha um papel importante no metabolismo lipídico. Uma vez que o PPARγ2 é maioritariamente expresso no tecido adiposo, uma redução moderada da sua atividade tem influência na sensibilidade à insulina, diabetes, e outros parâmetros metabólicos. Vários estudos sugerem que tanto fatores genéticos como fatores ambientais (tais como a dieta), poderão estar envolvidos na formação de padrões associados ao polimorfismo Pro12Ala com a composição corporal em diferentes populações humanas. Os diversos estudos genéticos envolvendo o estudo do polimorfismo Pro12Ala do PPARγ2 na suscetibilidade de possuir risco de diabetes e obesidade em várias populações têm proposto conclusões diversas. Em alguns parece haver mais associações do que outros e, às vezes, não demonstram sequer associação. Desta forma, o presente trabalho teve como objectivo contribuir para a elucidação do impacto do polimorfismo Pro12Ala do PPARγ2 na resistência à insulina associada à DM2 e na obesidade, mediante estudo sistematizado da literatura existente até à data, através de meta análise. Do total de uma pesquisa de 63 publicações, foram incluídos 32 artigos no presente estudo, sendo que destes 25 foram incluídos na síntese qualitativa e 11 incluídos na sintese quantitativa. No presente trabalho pode-se concluir que existe evidência estatística que suporta a hipótese de que o polimorfismo Pro12Ala do PPARγ2 pode ser considerado um fator protetor para a DM2 [p <0,05 e OR (odds ratio) 0,702, com IC (intervalos de confiança) com valores que nunca incluem o 1]. No entanto, e mediante os mesmos pressupostos, o mesmo polimorfismo pode ser considerado um fator de risco ao desenvolvimento de obesidade, pela evidência estatística [p <0,05 e OR de 1,196, com IC com valores que nunca incluem o 1].
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O ferro é encontrado em praticamente todos os seres vivos, sendo um cofator para proteínas que desempenham funções essenciais à vida. Nos mamíferos, a maioria do ferro está incorporada na hemoglobina ou armazenado no fígado, ligado à ferritina. É absorvido pelos enterócitos, sendo a principal forma de controlo dos seus níveis. A sobrecarga de ferro pode levar a hemocromatose, podendo ser tóxica para vários órgãos. O fator de transcrição Nrf2 é importante na ativação de genes citoprotetores em situações de stress oxidativo/eletrofílico, colocando-se a hipótese de que poderá estar envolvido na resposta à progressão de doença devido à sobrecarga de ferro. Com o objetivo de determinar se a via do Nrf2 representa uma proteção contra a toxicidade do ferro a nível hepático, foram realizadas duas experiências nas quais murganhos C57BL/6 (B6) e Nrf2-/- machos foram alimentados com dieta standard ou com dieta enriquecida em ferro carbonilo (FeC) (0,5% ou 2,0%). Os resultados demonstram sobrecarga de ferro nos animais que receberam dieta enriquecida, sendo que os que receberam FeC 2,0% apresentaram níveis mais elevados de ferro hepático e sérico, bem como da saturação da transferrina. Os murganhos Nrf2-/- são mais suscetíveis a esta acumulação, mostrando evidências patológicas mais graves, nomeadamente necrose hepatocítica e infiltração de células inflamatórias. A deleção do Nrf2 associado a uma dieta suplementada com FeC 2,0% parece não ser suficiente para o desenvolvimento de fibrose hepática. O estudo da expressão de genes e proteínas do metabolismo do ferro mostrou que os animais B6 e Nrf2-/- são igualmente capazes de responder à sobrecarga de ferro, sugerindo que a sua diferente suscetibilidade à toxicidade do ferro não se deverá a uma regulação ineficiente da homeostasia do Fe. A dieta com FeC 2,0% aumentou a expressão de dois genes alvo do Nrf2, Nqo1 e Gsta1, o que não se verificou com os genes e proteínas GCLC e GCLM. A expressão de genes pró-inflamatórios não mostrou evidências de inflamação nestes animais. Foi demonstrado que os animais Nrf2-/- são mais suscetíveis à toxicidade do ferro, concluindo-se que a via do Nrf2 é ativada em resposta a uma dieta contendo quantidades excessivas de FeC e que confere proteção contra a acumulação de ferro em murganhos B6.
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OBJETIVO: São apresentados os dados da evolução histórica da taxa de mortalidade infantil e neonatal por peso ao nascer e duração da gestação, com o objetivo de mostrar sua importância e analisar o papel do número de consultas pré-natais entre outros fatores de risco. MÉTODOS: Com base nos dados de estatísticas vitais da Fundação Seade, foram analisadas quatro variáveis (idade, estado civil, escolaridade da mãe e ordem de nascimento do filho), desdobradas em duas categorias, de acordo com o risco relativo de prevalência de baixo peso e/ou pré-termo. O cruzamento das quatro variáveis e duas categorias resultou em dezesseis grupos específicos. Foram calculados: a prevalência de baixo peso e/ou pré-termo por número de consultas pré-natais e o risco relativo para os dezesseis grupos analisados. RESULTADOS: Com o aumento do número de consultas pré-natais em todos os dezesseis grupos houve redução da prevalência de baixo peso e/ou pré-termo; e a diferença da prevalência de baixo peso e/ou pré-termo entre os dezesseis grupos analisados decresceu de 14% para 4% com o aumento do número de consultas de 0 a 3 para 7 ou mais. CONCLUSÕES: Dada a atual estrutura da mortalidade infantil no Estado de São Paulo, o aumento do número de consultas pré-natais e a elevação da acessibilidade para as categorias de risco permitiriam reduzir a prevalência de retardo do crescimento intra-uterino, prematuridade, número de nascidos vivos com baixo peso e óbitos por afecções do período perinatal.
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Dissertação apresentada ao Instituto Politécnico do Porto para obtenção do Grau de Mestre em Logística Orientada por: Prof. Dr. Pedro Godinho
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Projeto de Intervenção apresentado à Escola Superior de Educação de Lisboa para obtenção do grau de Mestre em Didática da Língua Portuguesa no 1.º e 2.º Ciclo do Ensino Básico
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Mestrado em Radiações Aplicadas às Tecnologias da Saúde. Área de especialização: Terapia com Radiações.
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Mestrado em Radiações Aplicadas às Tecnologias da Saúde. Área de especialização: Imagem Digital com Radiação X.
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Este trabalho tem como objetivo a apresentação e a implementação de uma solução de gestão de documentos e dados de cadastro de forma eletrónica, leia-se, Encomendas, Guias de Remessa, Clientes e Artigos. A mesma é baseada em dispositivos móveis, no sentido de permitir dar mobilidade na troca de informação, às empresas que detenham atualmente processos de integração de sistemas EDI com empresas da grande distribuição. A solução permite que os vendedores / comerciais das empresas na área do retalho, que normalmente estão fisicamente deslocados ou viajam durante bastante tempo, sem ir à sede da empresa regularmente, possam realizar as operações necessárias em qualquer altura, até mesmo diretamente no cliente. As operações podem consistir por exemplo, no envio de encomendas para a sede (servidor) para processamento, adicionar / criar novos clientes, sincronizar o sistema com a sede para permitir a atualização dos dados de artigos e clientes. O uso de dispositivos móveis, que podem ter a capacidade de realização de chamadas, receção de emails e acesso à internet, irão permitir que os colaboradores tirem partidos das capacidades desses equipamentos, e usem o mesmo para efetuar de forma descentralizada, operações que teriam que efetuar na Sede ou num computador pessoal / portátil, desta forma, as empresas podem ter uma redução de custos considerável. Atualmente, praticamente todas as empresas fornecedoras da grande distribuição que trabalhem com empresas da grande distribuição já têm implementado nas suas Sedes / Empresas processos de integração, processos de impressão e gestão EDI com base em formatos standard da norma EDIFACT das Nações Unidas (UN) [13], por exemplo, para receção de Encomendas, Resposta a Encomendas, envio de Guias de Remessa, Faturas. Esta solução permite o reaproveitamento dos processos e soluções já existentes e implementados, sendo possível desta forma realizar um alargamento dos clientes / parceiros abrangidos com um investimento bastante reduzido e permitindo a redução de custos operacionais, e de erros devido à inserção manual. A solução apresentada tenta tirar partido dos standards mais aceites e implementados em projetos EAI / EDI na industria da grande distribuição em Portugal (retalho), tal como o EDIFACT, AS2 / WS e é suportada em tecnologias Microsoft. Todo o trabalho foi feito com base nas particularidades da lei Portuguesa e nas recomendações da GS1.
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The Developmental Dysplasia of the Hip (DDH), also know as Congenital Dislocation of the Hip, is common in infants and children and may persist into adulthood. The radiographic interpretation is highly conditioned by appropriate patient positioning and image quality criteria. The main goal of this study is to demonstrate the value of radiographic evaluation of DDH. Through the retrospective analysis of 65 radiographs of the hips, only 2 (3.1%) female patients with 1-2 years of age presented radiographic findings of DDH. The inappropriate field size and the improper placement and size of the gonadal shields, were the most common errors observed.
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Dissertação apresentada à Escola Superior de Educação de Lisboa no âmbito do mestrado em Educação Especial
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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)