Problemas Ginecológicos em Adolescentes com Patologia Neurológica

Introdução: A contracepção e os problemas ginecológicos em adolescentes com patologia neurológica tem uma abordagem geral comum ao grupo etário. Contudo, algumas patologias como a epilepsia e o défice cognitivo (DC) profundo determinam necessidades e desafios adicionais emalguns casos. Objectivos: Caracterizar as necessidades e os problemas ginecológicos e respectivas opções terapêuticas em dois grupos de adolescentes com doença neurológica, com e sem DC. População e Métodos: Revisão casuística das adolescentes referenciadas da Consulta de Neuropediatria para a Consulta de Ginecologia de um hospital materno-infantil entre Janeiro de 1998 e Maio de 2007. Resultados: Foram identificadas 57 referenciações de adolescentes,37 com défice cognitivo (65%) e 20 sem défice cognitivo (DC). O DC foi classificado como “limiar” (1),ligeiro (7), moderado (8) ou grave/profundo (21). O segundo diagnóstico mais frequente foi a epilepsia (54% no grupo com DC e 60% no grupo sem DC). A contracepção foi motivo de consulta em 65% dos casos de cada grupo. Em doze adolescentes, foi utilizado o implante hormonal subcutâneo(10 com DC), e dez iniciaram contracepção oral (4 com DC). Não houve diferenças na opção por método hormonal em função da existência ou não de epilepsia (p=0,54). A dismenorreia foi a queixa ginecológica mais frequente em ambos os grupos (N=12). Seis adolescentes com DC profundo foram esterilizadas por necessidade de contracepção e/ou dismenorreia intensa, menorragia ou dificuldades com a higiene menstrual, incluindo quatro laqueações tubárias laparoscópicas, duas histerectomias supracervicais e duas histerectomias totais. Conclusões: A epilepsia não impede a contracepção hormonal em grande parte dos casos. O implante subcutâneo ultrapassa a dificuldade na adesão à contracepção oral em jovens com DC. Existem questões éticas e legais associadas à esterilização de adolescentes com DC profundo.

Prevalência de Doença Carotídea na Patologia Cérebro-Vascular Isquémica. O Papel do Eco-Doppler

BACKGROUND: Atherosclerotic carotid disease represents approximately 20% of the causes of ischemic stroke. Effective treatment options, such as endovascular or surgical revascularization procedures, are available. Doppler Ultrasound (DUS) is a non-invasive, inexpensive, routine exam used to evaluate the presence of internal carotid artery (ICA) stenosis. We retrospectively analysed the prevalence of severe atherosclerotic carotid disease in a population of patients with acute ischemic stroke/transitory ischemic attacks (TIAs), and the role of DUS in the detection of ICA stenosis and treatment decisions in these patients. METHODS: A total of 318 patients with ischemic stroke or TIAs was admitted to our stroke unit, and 260 patients were studied by DUS. ICA stenosis was evaluated by DUS according to peak systolic velocity. All DUS exams were performed by the same operator. ICA stenosis was further assessed in 43 patients by digital subtraction angiography (DSA) using NASCET criteria. RESULTS: Of the total 318 patients, 260 (82%) had DUS evaluation. Of the total 520 ICAs studied by DUS, degrees of ICA stenosis were: 0-29% n= 438 (84%); 30-49% n= 8 (2%); 50-69% n= 27 (5%); 70-89% n= 15 (3%); 90-99% n= 20 (4%); oclusão n= 14 (2%). Of the total 260 patients studied, 43 (16.5%) underwent DSA. Sensibility and specificity of DUS in the diagnosis of carotid stenosis over 70% were, respectively, 91% e 84%. Of the total 31 patients with significant carotid stenosis (70-99%), 23 (74%) underwent subsequent carotid revascularization procedures. DISCUSSION: DUS is an important screening test in our stroke unit, justifying its use as a routine exam for all patients with ischemic stroke/TIAs. Moreover, our results show the relevance of severe carotid disease in a population with acute ischemic stroke/TIAs (16.5%), with a total of 9% of patients being submitted to carotid revascularization procedures.

Anemia Megaloblástica Aguda por Inalação de Óxido Nitroso em Doente com Patologia Autoimune Múltipla

As anemias megaloblásticas são habitualmente vistas como doenças crónicas de aparecimento insidioso. No entanto, um estado megaloblástico pode aparecer em apenas alguns dias devido à deficiência aguda de ácido fólico ou vitamina B12. Uma das causas mais comuns, embora pouco relatada, é acção tissular do óxido nitroso (NO2), substancia volátil utilizada comummente em anestesia. Efectivamente, o N02 inactiva a metilcobalamina, levando ao rápido desenvolvimento de uma hematopoiese megaloblástica. Este fenómeno pode ocorrer mesmo em doentes sem défice prévio de vitamina B12, sendo no entanto frequente e mais grave quando há um estado carencial de base. Apresentamos o caso clínico de uma doente com fractura do colo do fémur, que desenvolveu anemia aguda no pós-operatório cuja investigação permitiu identificar uma anemia pemiciosa latente e patologia tiroideia autoimune em doente com vitiligo desde longa data.

Angiografia em Patologia Musculo-Esquelética

Com base numa revisão de 279 exames angiográficos realizados no Serviço de Radiologia do Hospital de Santa Marta, tenta-se definir as indicações daquele exame na avaliação e diagnóstico de lesões musculo-esqueléticas de origem traumática ou tumoral e a sua aplicação como técnica de intervenção terapêutica.

A Angiografia no Diagnóstico da Patologia Vascular Cerebral. Indicações Actuais e Controvérsias

The role of cerebral angiography in the diagnosis of cerebrovascular disease is currently being questioned due to both the increasing availability of carotid sonography and the recent introduction of Magnetic Resonance Angiography (MRA). After a technical foreword about the different modalities available today in Cerebral Angiography, we discuss its present indications (Conventional or Digital subtraction by intra-arterial route), in patients with extra and intra cranial atherosclerotic cerebro vascular disease, subarachnoid hemorrhage and arterial aneurysms, in vascular malformations, particularly arterio-venous malformations (AVM's), in occlusive non-atherosclerotic non hypertensive arteriopathies and in occlusive venous pathology. Although it is possible that the future will show us the progressive replacement of the invasive technologies by MRA, at the present stage of Magnetic Resonance development there is still an important role, if not crucial, for catheter angiography in the diagnosis of most of the diseases producing stroke syndromes.

Patologia do Feto, Criança e Adolescente com Repercussão no Adulto - Evidências e Controvérsias

Nas décadas de 80-90 demonstrou-se que a ocorrência de determinados eventos numa fase precoce da vida (fetal, neonatal, infância e adolescência)poderá ter repercussão no adulto, originando situações de diversa patologia. Daí o conceito de influência programada traduzindo os efeitos dos referidos eventos a longo prazo na estrutura e função de determinados orgãos, incidindo em períodos sensíveis ou críticos do desenvolvimento e interagindo com factores genéticos. Neste artigo são passadas em revista diversas situações do feto, recém-nascido, criança e adolescente condicionando problemas no adulto tais como a coronariopatia, o acidente vascular cerebral, a diabetes,a dislipidémia, a obesidade, a hipertensão, a doença neoplásica, a doença respiratória, etc. Foi também abordado o actual panorama do perfil nutricional nos países em desenvolvimento com repercussões diferentes das verificadas décadas antes. Por fim, aponta-se a necessiadde de investigação na área da nutrição pré-natal nomeadamente de definição de critérios rigorosos de restrição de crescimento intrauterino e de métodos não invasivos de avaliação evoluitiva da composição corporal.

Doença Inflamatória Intestinal Pediátrica. Uma Patologia em Crescendo?

Introdução: A Doença de Crohn (DC), Colite Ulcerosa (CU) e Colite Indeterminada (CI), habitualmente designadas por Doença Inflamatória Intestinal (DII), representam um grupo heterogéneo de patologias crónicas, de etiologia desconhecida e evolução variável, podendo manifestar-se, em idade pediátrica, em cerca de 25 a 30% dos casos. Estudos epidemiológicos internacionais comprovam o aumento exponencial da sua incidência nos países industrializados, em particular da DC, nos últimos 50 anos. Objectivos: Caracterização da população pediátrica com o diagnóstico de DII, seguida na consulta de Gastrenterologia Infantil do Hospital de Dona Estefânia (HDE). Material e Métodos: Estudo descritivo e retrospectivo, mediante consulta de processos clínicos, de doentes com o diagnóstico de DII, entre 1987 e 2009 (23 anos). Utilizaram-se critérios clínicos, radiológicos e histológicos para a definição de DII. Foram estudadas as seguintes variáveis: caracterização da DII, sexo, antecedentes familiares, idade à data do diagnóstico, intervalo de tempo entre o início da sintomatologia e respectivo diagnóstico e apresentação clínica. Foram comparados quatro intervalos de tempo: 1987-1992, 1993-1998, 1999-2004 e 2005-2009. Resultados: Foram incluídas 100 crianças, 51 pertencentes ao sexo feminino, das quais 59% correspondem a DC, 38% a CU e 3% a CI. Verificou-se a presença de antecedentes familiares de DII em sete casos, não se verificando diferença significativa de sexo entre a CU e a DC. No período compreendido entre 2005 e 2009 foi registado o maior número de novos casos (55 no total; média: 11 casos/ano) e entre 1987 e 1992 registou-se o menor número de novos casos (9; 1,5 casos/ano). O intervalo de tempo que decorreu entre o início dos sintomas e o diagnóstico de DII variou entre nove meses (1987-1992) e quatro meses (2005-2009). A idade no momento do diagnóstico variou entre os 14 meses e os 17 anos, com um valor médio de 10,5 anos. A sintomatologia inaugural mais frequente foi a presença de dor abdominal, a diarreia e a hematoquézia. Conclusão: A DII engloba um grupo heterogéneo de patologias, nem sempre fáceis de diagnosticar ou classificar, dada a ausência de critérios de diagnóstico uniformes. Os resultados apresentados mostram o aumento do número de novos casos, na consulta de Gastrenterologia do HDE, nas últimas duas décadas, não se verificando diferença no que diz respeito ao sexo. O tempo que decorreu entre o início dos sintomas e o diagnóstico diminuiu ao longo dos anos, tendo permanecido inalterada a idade no momento do diagnóstico e a apresentação clínica.

Patologia Dermatológica em Doentes Transplantados Hepáticos e Renais Referenciados à Consulta de Dermatologia e Venereologia

Introdução: Foram descritas várias doenças cutâneas em doentes transplantados, em relação com a terapêutica imunossupressora instituída. Pretendemos caracterizar o espectro clínico das patologias dermatológicas e comparar os diagnósticos entre os doentes transplantados hepáticos e os doentes transplantados renais. Material e Métodos: Estudo descritivo e retrospectivo através da consulta de processos clínicos de todos os doentes submetidos a transplante hepático ou renal entre 2000 - 2010 referenciados à Consulta de Dermatologia e Venereologia. Resultados: Observámos 319 doentes transplantados (23,5%) e apurámos 410 diagnósticos (230 na sub-população com transplante hepático e 180 na sub-população com transplante renal), divididos em quatro grupos: 1) infecções cutâneas; 2) cancro cutâneo ou lesões precursoras; 3) manifestações cutâneas relacionadas com efeitos secundários de fármacos; 4) outras patologias dermatológicas não iatrogénicas. As infecções cutâneas foram as mais observadas (42,2%), em média 32,7 meses após o transplante. Este grupo incluiu 20,5% de infecções fúngicas, 12,7% virais e 8,5% bacterianas. Identificámos patologia tumoral e lesões precursoras em 11,7% dos casos, em média 44,8 meses após o transplante e assumindo maior importância na sub-população com transplante renal (20,6% vs 4,8% nos transplantados hepáticos; P < 0,001). Os transplantados renais apresentaram predomínio de carcinomas espinocelulares (CEC) sobre os casos de carcinomas basocelulares (CBC), numa razão CEC:CBC de 1,3:1 mas nos transplantados hepáticos verificou-se uma razão CBC: carcinomas de 3,5:1. Ocorreram efeitos secundários de fármacos em 10,5% dos casos e outras patologias dermatológicas não iatrogénicas em 35,6%. Discussão: Apesar da patologia tumoral ser a mais referida na literatura, as infecções cutâneas foram as mais observadas na nossa amostra. As diferenças significativas entre as duas sub-populações estudadas podem estar relacionadas com o maior grau de imunossupressão a que os doentes transplantados renais estão sujeitos. Conclusão: Dada a elevada frequência de patologia cutânea nestes doentes é essencial incluir o acesso a consultas de Dermatologia e Venereologia nos cuidados multi-disciplinares pós-transplante.

Patologia óssea do insuficiente renal crónico: desafio clínico-biológico ; Caracterização da osteodistrofia renal e efeitos da biocompatibilidade de membranas de hemodiálise, na remodelação óssea

Resumo: Os resultados das nossas investigações, apresentadas ao longo desta dissertação,contribuíram para a otimização do diagnóstico invasivo e não invasivo da osteodistrofia renal e permitiram evidenciar a relevância, para a expressão clínica e histológica da ODR, de algumas articularidades específicas da população hemodialisada, nomeadamente: a utilização de membranas de hemodiálise mais biocompatíveis e com elevada permeabilidade, o recurso a técnicas de hemodiafiltração com otimização da capacidade convectiva, as limitações dos marcadores bioquímicos de remodelação óssea ou a insuficiência / deficiência em vitamina D nativa (bem como os resultados da suplementação com esta vitamina). Testámos, pela primeira vez em doentes hemodialisados, novos marcadores da formação e reabsorção óssea, que validámos mediante a comparação com os resultados da histomorfometria óssea. No seu conjunto, e de forma integrada, as nossas investigações permitiram-nos: - Evidenciar a diminuição da expressão do recetor da PTH/PTHrP na cartilagem de crescimento, num modelo animal de IRC, o que explica, pelo menos em parte, o atraso de crescimento observado nesta patologia, bem como a diminuição da resposta à ação da PTH; - Demonstrar as vantagens da determinação da isoforma óssea da fosfatase alcalina, em relação à fosfatase alcalina total, no diagnóstico diferencial entre baixa e elevada remodelação óssea; - Utilizar, pela primeira vez em hemodialisados, a piridinolina e a desoxipiridinolina no diagnóstico da reabsorção óssea. Este foi o primeiro marcador sérico específico da atividade osteoclástica, utilizado com sucesso em doentes anúricos em hemodiálise. Evidenciámos uma excelente correlação destes dois marcadores bioquímicos com a superfície osteoclástica e com o número de osteoclastos/mm2;- Demonstrar as acentuadas limitações de outros marcadores da formação e reabsorção óssea (nomeadamente a osteocalcina, o propeptido carboxiterminal do procolagénio tipo I-PICP, e o Telopeptido do colagénio tipo I – ICTP) com base nas correlações entre os doseamentos séricos ou plasmáticos destes marcadores e a biópsia óssea com avaliação histomorfométrica; -Evidenciar as limitações induzidas pela sobrecarga alumínica na interpretação dos níveis séricos dos marcadores não invasivos da remodelação óssea;-Testar a eficácia e segurança da utilização de “microdoses” de desferroxamina na terapêutica da intoxicação alumínica, em doentes com acentuada exposição a este metal;-Demonstrar que os doentes hemodialisados cronicamente com dialisadores de poliacrilonitrilo (membranas de alta permeabilidade),apresentavam menor ativação osteoblástica e osteoclástica, que os doentes dialisados com membranas de cuprofano(baixa permeabilidade), sendo os níveis de iPTH semelhantes em ambos os grupos estudados. Estes resultados apontam para uma menor ativação da remodelação óssea quando se utilizam membranas de hemodiálise mais biocompatíveis e/ou de maior permeabilidade, o que se poderá relacionar com a ultrafiltração de mediadores da ativação celular ou com a menor ativação dos mecanismos estimuladores da remodelação óssea, por parte destas membranas. Entre os mediadores da remodelação óssea que demonstrámos serem relevantes e estarem aumentados no soro de hemodialisados com membranas de baixo fluxo, contam-se a beta-2-microglobulina (2-M) e algumas citoquinas, com ação estimuladora das linhagens celulares envolvidas na remodelação óssea. Demonstrámos igualmente uma correlação positiva dos níveis séricos de 2-M com os níveis séricos da osteocalcina, da isoenzima óssea da fosfatase alcalina (marcadores da formação óssea) e com os níveis séricos da piridinolina (marcador da reabsorção óssea). Os níveis séricos de 2-M correlacionaram-se ainda, de forma negativa, com o volume osteoide (matriz óssea não calcificada). Nestes doentes hemodialisados, demonstrámos a presença de níveis séricos aumentados da interleucina-1, do antagonista do recetor da interleucina-1, da interleucina-6 e do recetor solúvel da interleucina-6. Salientamos as relações inversas que observámos, por um lado entre os níveis de antagonista do recetor da interleucina-1 e a superfície osteoblástica, e por outro lado entre o rácio do recetor da interleucina-6 / interleucina-6 (IL6-r/IL6) e a superfície osteoclástica. De acordo com estes nossos resultados originais, entendemos que a interferência nos níveis circulantes e na ativação local destes mediadores poderá justificar, em grande parte, o aumento da prevalência de doença óssea adinâmica, descrita por nós e por outros grupos. Evidenciámos uma elevadíssima prevalência de doença adinâmica (>50% dos doentes), numa população de hemodialisados sem exposição prévia ao alumínio, tratados de acordo com os K/DOQI “guidelines” e que ao longo de um ano mantiveram níveis séricos de cálcio e de fósforo controlados. Consequentemente, os doentes tratados de forma otimizada apresentaram uma prevalência surpreendentemente elevada de doença adinâmica. Os nossos resultados (classificados com o grau de evidência máxima pelos peritos KDIGO) contribuíram para dar suporte à grande diferença nos guidelines K/DOQI (2003) e KDIGO (2009) no que respeita aos valores alvo da PTH. Estamos conscientes que de que o facto de termos uma percentagem tão elevada de doença óssea adinâmica nas nossas populações de hemodialisados, bem como a demonstração de que alguns doentes com valores de PTH intacta (2ª geração) de cerca de 600 pg/ml tinham doença óssea adinâmica, condicionaram os novos objetivos KDIGO para a PTH. Os nossos resultados suportam, em nossa opinião, a adequação e vantagem da utilização dos critérios da KDIGO em vez dos KDOQI. Tendo em conta que os primeiros definem objetivos para a PTH entre 2 e 9 vezes o limite superior do normal e não se comprometem com valores alvo absolutos e rígidos (definidos previamente nos KDOQI entre 150 e 300 pg/mL), esta nova abordagem parece-nos mais correta.Na nossa investigação clínica, caracterizámos ainda a população hemodialisada portuguesa no que respeita aos níveis séricos de calcidiol, identificando a população com suficiência, insuficiência ou deficiência em vitamina D3. Documentámos uma acentuada prevalência de insuficiência e mesmo de deficiência nesta vitamina, numa vasta população de hemodialisados, a qual, muito provavelmente, reflete de forma fidedigna, o que se pode observar na restante população de doentes portugueses IRC em estádio 5d (em diálise). Descrevemos, pela primeira vez em doentes hemodialisados, uma associação entre deficiência em calcidiol e a presença de fatores de risco cardiovascular (que têm sido identificados nos doentes urémicos). A nossa investigação conduziu-nos a resultados originais, ao identificar os níveis baixos de 25(OH)vitamina D3 como um provável fator de risco cardiovascular em hemodialisados, visto que a deficiência nesta vitamina se associou, de forma muito significativa, ao aumento da prevalência de calcificações vasculares, a inflamação, a pressão de pulso mais elevada, a hipertrofia ventricular esquerda, a insuficiência cardíaca e a níveis séricos aumentados de “BNP-Brain natriuretic peptide”. Finalmente, numa avaliação prospetiva, de intervenção terapêutica, corrigimos a insuficiência ou deficiência em 25(OH)vitamina D3 e demonstrámos que essa correção se associou a uma redução dos fatores de risco cardiovascular. Esta última intervenção foi totalmente inovadora, visto ser a primeira avaliação prospetiva da evolução dos fatores de risco cardiovasculares, em função da suplementação com vitamina D nativa, em doentes hemodialisados. Em resumo, pensamos que os resultados das nossas investigações, acima sumarizadas e apresentadas ao longo dos diversos capítulos desta dissertação,contribuiram para uma nova perspetiva da osteodistrofia renal e para recolocar o foco da atenção dos nefrologistas no tecido ósseo e no eixo paratormona – vitamina D – remodelação óssea. Este eixo surje claramente envolvido em múltiplos processos fisiopatológicos, que suportam a elevada morbilidade e mortalidade (nomeadamente de causa cardiovascular) observada nos doentes urémicos.---------ABSTRACT: The results of our research, presented throughout this thesis, contributed towards the optimisation of the invasive and non-invasive diagnosis of renal osteodystrophy. They have also highlighted the importance, to the clinical and histological expression of the ODR, of some specific characteristics of the haemodialysis population, including: the use of biocompatible high permeability haemodialysis membranes, the use of haemodiafiltration techniques with convection enhancement, as well as the limitations of biochemical markers of bone turnover or native vitamin D insufficiency/deficiency (along with the supplementation results of this vitamin). New bone formation and resorption markers, which were validated by comparison with the results of bone histomorphometry, have been tested for the first time on haemodialysis patients.As a whole, and in an integrated approach, our research enabled us to: - Show the decrease of the PTH/PTHrP receptor expression in cartilage growth, used on an IRC animal model, which explains, to some extent, not only the delayed growth observed in this pathology, but also the slow response to PTH. - Point out the advantages of the determination of bone isoform of alkaline phosphatase, in relation to the total alkaline phosphatase, in the differential diagnosis between low and high-bone turnover.- Use pyridinoline and deoxypyridinoline in the diagnosis of bone resorption for the first time on haemodialysis patients. This was the first specific serum market of the osteoclastic activity, which was successfully used on anuric patients undergoing haemodialysis treatment. We also observed an excellent correlation of these biochemical markers with the osteoclastic surface and the number of osteoclasts/mm2. - Demonstrate the sharp limitations of other markers of bone formation and resorption (namely osteocalcin, carboxyterminal propeptide of type I-PICP procollagen and telopeptide of type I-ICTP collagen) based on correlations between these markers’ serum or plasma assays and bone biopsy with histomorphometric assessment.-Show the limitations induced by aluminium overload in the interpretation of serum levels of bone remodelling non-invasive markers.-Test the efficacy and the safety of the use of deferoxamine “microdoses” for treatment of aluminium overload among patients with high levels of serum aluminium. - Demonstrate that patients with chronic haemodialysis dialysers of polyacrylonitrile (high permeability membranes) show a lower osteoblastic and osteoclastic activation than those undergoing dialysis with cuprofan membranes (low permeability), being the iPTH levels similar in both groups of patients. These findings point towards a lower activation of bone remodelling when using more biocompatible dialysis membranes and/or of higher permeability, which may relate to the ultrafiltration of cell activation mediators or to the lower activation of the stimulating mechanisms of bone remodelling, regarding the membranes. Beta-2-microglobulin (2-M) and some cytokines that play a role/participate in bone remodelling are among the bone remodelling mediators, which we demonstrated to be relevant and to be increased in the serum of haemodialysis with low flow membranes. We also proved that there is a positive correlation of serum 2-M levels not only with serum osteocalcin levels, of the bone isoenzyme of alkaline phosphatase (bone forming markers), but also with levels of serum pyridinoline (bone resorption marker).Serum 2-M levels correlate negatively with the volume of osteoid (uncalcified bone matrix). We also demonstrated the presence of elevated serum levels of interleukin-1,interleukin-1 receptor antagonist, interleukin-6 and soluble interleukin-6 receptor in haemodialysis patients. We stress the inverse relationship which we observed on one hand between the interleukin-1 receptor antagonist levels and the osteoblastic surface and on the other between the ratio of interleukin-6 receptor / interleukin-6 (IL6-r/IL6) and the osteoblastic surface. According to these unique findings, we believe that the interference in the circulating levels and in the local activation of these mediators may partly explain the rising prevalence of adynamic bone disease. A high prevalence of adynamic disease has also been observed in a haemodialysis population (>50% of patients) with no previous exposure to aluminium. The patients were treated according to K/DOQI guidelines and maintained controlled serum calcium and phosphorus levels over one year. As a result, the patients who received optimised treatment showed a surprisingly high prevalence of adynamic disease. Our results, which were ranked with the highest degree of evidence by KDIGO experts, contributed to the great difference regarding the target values of PTH in the K/DOQI (2003) and KDIGO (2009) guidelines. We are aware that the finding of such a high percentage of adynamic bone disease in our haemodialysis population, as well as the evidence that some patients with intact PTH values (2nd generation) of 600 pg/ml suffered from adynamic bone disease, have hindered, the new KDIGO objectives to PTH.In our opinion, our results support the suitability and the advantage of using KDIGO criteria instead of KDOQI. This seems to be the right approach when taking into consideration that KDIGO sets objectives to PTH between 2 and 9 times the normal upper limit and does not compromise with the rigid and absolute target values (between 150 and 300 pg/mL) previously defined by KDOQI. In our clinical research, the Portuguese haemodialysis population was characterised in terms of serum clacidiol levels and identified as having vitamin D3 sufficiency, insufficiency or deficiency. It was also recorded the prevalence of severe vitamin D3 insufficiency and even deficiency in a large haemodialysis population, which most likely provides a reliable picture of the rest of the population in IRC Portuguese patients with 5d stage (undergoing dialysis). We described for the first time in aemosialysis patients an association between calcidiol deficiency and the presence of ardiovascular risk factors, (which have been identified on uraemic patients).Our research led us to unique findings by having identified the low levels of 25(OH) vitamin D3 as a likely cardiovascular risk factor in patients undergoing haemodialysis treatment, given that deficiency in this vitamin has been significantly associated not only with a rise in the prevalence of vascular calcifications, but also inflammation, left ventricular hypertrophy, high pulse pressure and high serum BNPBrain natriuretic peptide levels. Finally, based on a prospective assessment of therapeutic intervention, 25(OH)vitamin D3 insufficiency or deficiency was corrected and we were able to demonstrate that this same correction was associated with a reduction in cardiovascular risk factors. This was a forward-looking intervention regarding the supplementation of native vitamin D in haemodialysis patients, since it was the first prospective assessment of the evolution of cardiovascular risk factors. In short, the results of our research, summarised above and presented throughout the various chapters of this thesis, contributed towards a new perspective of the renal osteodystrophy and also to draw the nephrologists’ attention to the bone tissue and to the axis PTH – vitamin D – bone remodelling. This axis appears clearly involved in multiple physiopathological processes, which support the high morbidity and mortality rate, (particularly of cardiovascular causes), observed in uraemic patients.

A Ponta do Iceberg: Manifestações Cutâneas de Patologia Pediátrica com Envolvimento Neurológico

Introdução: Algumas alterações cutâneas podem ser as primeiras manifestações clínicas de diversas entidades nosológicas com atingimento sistémico. O presente trabalho tem como objectivo rever a semiologia dermatológica relevante no contexto das doenças com envolvimento neurológico na infância. Material e Métodos: Revisão dos artigos indexados à MedLine publicados nos últimos 12 anos e com relevância para o tema. Resultados: Os principais grupos nosológicos relevantes para o tema compreendem as genodermatoses (com destaque para as síndromes neurocutâneas), as alterações da pigmentação, as doenças vasculares, as endócrinas, os défices enzimáticos congénitos e os disrafismos espinhais ocultos. Discussão: O reconhecimento da semiologia cutânea específica é importante pois pode permitir um diagnóstico muito mais precoce.

Balanced scorecard como metodologia utilizada no planeamento estratégico de um laboratório de patologia clínica

RESUMO - O título do presente trabalho de projeto é: “Balanced Scorecard como metodologia utilizada no planeamento estratégico de um Laboratório de Patologia Clínica”. Atualmente a qualidade dos serviços prestados na área da saúde constitui uma questão que preocupa todos os stakeholders envolvidos. Neste âmbito, a escolha desta temática prende-se com a necessidade urgente de mudança no sentido de melhorar a performance do Laboratório de Patologia Clínica. Melhorar a qualidade dos serviços prestados garantindo a eficiência e sustentabilidade do serviço constitui a grande máxima de qualquer organização. Os objetivos deste trabalho de projeto são, entre outros: analisar as implicações da avaliação da qualidade de gestão utilizando o Balanced Scorecard como metodologia; destacar a importância do uso desta metodologia num Laboratório de Patologia Clínica no que diz respeito à melhoria da qualidade, da efetividade e da eficiência e apresentar uma proposta de aplicação desta metodologia a um serviço de Patologia Clínica. A filosofia do Balanced Scorecard assenta em 4 perspetivas, financeira, dos clientes, dos processos internos e a perspetiva crescimento e aprendizagem, que funcionam de forma integrada permitindo uma avaliação da qualidade de gestão. Em cada uma destas perspetivas são definidos objetivos e indicadores que têm de funcionar de forma integrada estabelecendo relações causa-efeito entre elas. Qualquer falha decorrente de objetivos não atingidos numa das perspetivas origina o desequilíbrio de todo o sistema desencadeando desvios no percurso estratégico, no cumprimento da missão e da visão da organização. A metodologia utilizada consiste essencialmente na recolha de dados resultantes da entrevista, pesquisa bibliográfica e análise documental do serviço de Patologia Clínica, que contribuíram para a elaboração de uma proposta de implementação. A aplicação de um sistema de medição da qualidade é essencial e a metodologia Balanced Scorecard pode constituir uma ferramenta fundamental neste sentido, facilitando a gestão de organizações de saúde.