A Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: Características Fenotípicas e Genotípicas dos Doentes Portugueses

A síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) é uma síndrome polimalformativa de transmissão autossómica recessiva causada por um défice metabólico da biossíntese do colesterol, que se caracteriza por dismorfias craniofaciais, anomalias congénitas de vários órgãos (salientando-se as do esqueleto e do aparelho urogenital), restrição de crescimento intra-uterino (RCIU), alterações comportamentais e atraso mental. É causada por mutações no gene DHCR7, que codifica para a enzima 7-dehidrocolesterol reductase, responsável pelo último passo da via metabólica da síntese do colesterol. A SLOS caracteriza-se por níveis diminuídos de colesterol e concentrações altas do seu precursor, 7-dehidrocolesterol, no sangue e tecidos. Procedeu-se a uma análise comparativa dos fenótipo e genótipo de quinze casos de SLOS de origem portuguesa, e são tecidas considerações quanto às dificuldades e limitações inerentes ao diagnóstico, e ao facto de esta doença hereditária do metabolismo dever ser considerada no diagnóstico diferencial das situações de (i) hipocolesterolémia, (ii) RCIU e (iii) síndromes polimalformativas,(especialmente quando crianças com atraso de crescimento apresentam simultaneamente sindactilia do segundo e terceiro dedos do pé e microcefalia e/ou narinas antevertidas entre outras anomalias).

Parámetros metabólicos y capacidad de respuesta al ejercicio en una población con síndrome de apnea-hipopnea del sueño (SAHS)

Se analiza el comportamiento metabólico y la capacidad de respuesta al esfuerzo de pacientes con SAHS según el grado de severidad. Para ello se introdujeron de forma consecutiva 32 pacientes con diagnóstico de SAHS. La población fue dividida según el IAH. Se estudiaron variables antropométricas, bioquímicas. La capacidad de respuesta al esfuerzo se realizó mediante ergoespirometría. Concluyendo que los pacientes con SAHS presentan alteraciones en la prueba de esfuerzo cardiopulmonar, reflejado en un menor consumo de oxígeno que se asocia de forma independiente con la edad, el tabaquismo y el IMC. No se han encontrado diferencias en variables metabólicas.

Suscetibilidade de linhagens de frangos de corte à síndrome ascítica

O objetivo deste trabalho foi estudar a suscetibilidade à síndrome ascítica de machos e fêmeas em linhagens comerciais de frango de corte. Todas as aves receberam ração ad libitum com 3.050 kcal/ME. Foram comparadas as linhagens comerciais representadas pela Cobb, Hubbard e Ross, machos e fêmeas. O delineamento utilizado foi o inteiramente casualizado, em esquema fatorial. As aves foram aleatoriamente alojadas em um galpão experimental de 8x76 m, com 18 boxes de 3x3,5 m cada e 100 aves por divisão, num total de 1.800 aves. Os resultados revelaram que a incidência de ascite independe da linhagem comercial dos frangos de corte, entretanto, os machos foram mais suscetíveis.

Espironolactona melhora a vasodilatação fluxo mediada em indivíduos com síndrome metabólica

INTRODUÇÃO: O papel da aldosterona na fisiopatologia da disfunção endotelial relacionada à síndrome metabólica (SM) tem sido objeto de estudos. OBJETIVO: Avaliar o bloqueio da aldosterona sobre a vasodilatação fluxo mediada (VDFM) e sobre parâmetros renais e metabólicos em indivíduos com SM. MÉTODOS: Dezenove indivíduos com SM foram submetidos a exame clínico; exames complementares: glicose, insulina, lipidograma, depuração da creatinina, microalbuminúria e a monitorização ambulatorial da pressão arterial (MAPA) e análise da VDFM antes e após 16 semanas do uso de espironolactona. RESULTADOS: Após o tratamento, observou-se aumento da VDFM, de 7,6 ± 5,63% para 15,0 ± 6,10% (p < 0,001), com redução não significante da pressão sistólica e diastólica (142,2 ± 16,37 mmHg para 138,8 ± 16,67 mmHg e 84,3 ± 10,91 mmHg para 82,7 ± 9,90 mmHg, respectivamente). O colesterol HDL (High-density lipoprotein - lipoproteína de alta densidade) aumento de modo significante, a microalbuminúria apresentou tendência à redução, enquanto a depuração da creatinina não variou significativamente com o tratamento. CONCLUSÃO: O bloqueio da aldosterona em pacientes com SM melhorou a VDFM, sem induzir alterações no perfil metabólico e em parâmetros renais.

Síndrome metabólica e fatores de risco relacionados em crianças e adolescentes com excesso de peso na cidade do Natal

Nas últimas décadas, houve grande aumento da prevalência de obesidade, inclusive na faixa etária pediátrica. Com isso, aumentou o número de crianças e adolescentes afetados por síndrome metabólica (SM), diabetes tipo 2 (DM2) e doenças cardiovasculares (DCV), doenças anteriormente consideradas quase exclusivas de adultos. Os objetivos do estudo foram identificar e correlacionar marcadores antropométricos (IMC- índice de massa corpórea, CA- circunferência abdominal, RCQ- razão cintura/quadril, RCArazão cintura altura e PSE- prega subescapular), PAS e PAD- pressão arterial sistólica e diastólica, respectivamente, e laboratoriais (CT- colesterol total, HDL, LDL, TGL- triglicérides, I/G- razão insulina glicose, HOMA- homeostatic model assessment for insulin resistance) de risco para o desenvolvimento de SM e observar a sua prevalência em crianças e adolescentes com excesso de peso. Foi conduzido estudo transversal, em amostra aleatória, de conveniência, onde foram avaliadas 60 crianças e adolescentes com excesso de peso, atendidas no ambulatório de endocrinologia pediátrica do Hospital de Pediatria da Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN) com idade mínima e máxima de 7 e 15 anos, de maio de 2009 a abril de 2010. Foram admitidos os indivíduos que apresentavam sobrepeso (IMC P > 85 e < 95) ou obesidade (IMC P > 95) (CDC, 2000) e história familiar positiva para DM2 em parentes de primeiro ou segundo grau ou algum dos sinais de resistência insulínica (acantose, hipertensão arterial, dislipidemia, síndrome de ovários policísticos). 2 O componente individual para SM mais prevalente foi o percentil da CA ≥ 90 (58,3%), seguido de HDL ≤ 40 mg/dl (36,6%). Na regressão linear simples, observaram-se as variações para mais nos parâmetros laboratoriais e de PA para cada unidade de aumento de IMC, CA, RCA, RCQ e PSE, sendo significantes as seguintes correlações: CA com TGL, HOMA IR, I/G, PAS e PAD; RCQ com TGL, HOMA, I/G, LDL e glicemia; RCA com TGL; PSE com TGL, HOMA-IR, I/G e PAS; e IMC com HOMA IR, I/G, PAS e PAD. De acordo com os critérios da IDF (Federação Internacional de Diabetes International Diabetes Federation) 2007, o diagnóstico de SM foi encontrado em seis indivíduos (10%). Do total, oito (13,3%), estavam em situação de sobrepeso e 52 (86,6%), obesos. As evidências de correlação CA e RCQ, medidas de obesidade centrípeta, com vários marcadores como TGL e HOMA, já sabidamente relacionados à SM, chamam atenção para a necessidade de utilização dessas medidas de forma mais rotineira na prática pediátrica, por serem de fácil obtenção, baixo custo e método não invasivo. Os valores de CA, RCQ, RCA e PSE, quando elevados devem justificar maior detalhamento na avaliação laboratorial de possível resistência insulínica. É importante a identificação de crianças e adolescentes que preencham os requisitos para o diagnóstico da SM, pois são indivíduos de maior risco metabólico e devem ser adequadamente acompanhados.

Suscetibilidade de linhagens de frangos de corte à síndrome ascítica

O objetivo deste trabalho foi estudar a suscetibilidade à síndrome ascítica de machos e fêmeas em linhagens comerciais de frango de corte. Todas as aves receberam ração ad libitum com 3.050 kcal/ME. Foram comparadas as linhagens comerciais representadas pela Cobb, Hubbard e Ross, machos e fêmeas. O delineamento utilizado foi o inteiramente casualizado, em esquema fatorial. As aves foram aleatoriamente alojadas em um galpão experimental de 8x76 m, com 18 boxes de 3x3,5 m cada e 100 aves por divisão, num total de 1.800 aves. Os resultados revelaram que a incidência de ascite independe da linhagem comercial dos frangos de corte, entretanto, os machos foram mais suscetíveis.

Síndrome do comportamento em roedores muroides da Reserva Florestal do Morro Grande e suas possíveis implicações: resposta à fragmentação, dinâmica sucessional e taxa metabólica basal

Embora a fragmentação da paisagem seja apontada como uma das principais alterações antrópicas ao meio ambiente, sabe-se que nem todas as espécies são afetadas da mesma forma por este processo. Resultados obtidos na Reserva Florestal do Morro Grande (RFMG) encontraram ainda relação entre a vulnerabilidade diferenciada à fragmentação e a dinâmica sucessional em roedores. Estudos recentes sugerem que estas respostas diferenciais poderiam estar associadas a perfis metabólico/comportamentais, com consequências para a capacidade de exploração do habitat e utilização de recursos. Neste trabalho investigamos aspectos comportamentais e do metabolismo energético de três espécies de roedores da RFMG, já classificados como sensíveis (Euryoryzomys russatus) e tolerantes à fragmentação (Akodon montensis e Oligoryzomys nigripes), a fim de testar se estes fatores explicariam em parte suas diferentes vulnerabilidades. Analisou-se ainda a relação existente entre o metabolismo energético (expresso pela taxa metabólica basal, TMB) e o comportamento em nível de indivíduos. Por meio de testes comportamentais verificamos que não há diferença significativa entre os níveis exploratórios de espécies tolerantes e sensíveis à fragmentação. Por outro lado, a tendência de diferenciação na TMB entre as espécies foi bastante clara, com Euryoryzomys apresentando o mais alto metabolismo basal. As características de baixo metabolismo basal e plasticidade metabólica encontradas em Akodon e Oligoryzomys podem, de fato, estar contribuindo para o sucesso dessas espécies em áreas fragmentadas e alteradas. Foi encontrada ainda relação negativa entre a TMB e comportamentos custosos para duas das espécies, demonstrando predomínio do Modelo da Partilha, aparentemente adaptativo em ambientes imprevisíveis e com baixa produtividade, já que caracteriza animais com baixa demanda... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)

Risco metabólico em crianças de 7 a 12 anos

Introdução – A frequência de dislipidemia em crianças e adolescentes tem vindo a aumentar rapidamente nos últimos anos, estando o seu aparecimento associado a fatores genéticos e ambientais. Este indicador, associado a outras doenças como a obesidade, constituem a síndrome metabólica e são considerados fatores de risco para doença cardiovascular e diabetes, que quando presentes na infância podem conduzir precocemente ao aparecimento destas doenças. Objetivos – Avaliar o perfil de indicadores de saúde de crianças no início de um Programa de Educação Contínua; Verificar os efeitos do Programa de Educação Contínua aplicado durante 36 meses (ginástica funcional, brincadeiras de rua e das aulas de natação), sobre os resultados dos exames iniciais de colesterol, triglicerídeos e do IMC. Métodos - Estudo quantitativo, exploratório e descritivo de corte transversal, realizado entre 2012 e 2015 numa amostra não probabilística por conveniência de 165 crianças, 70,0% da população-alvo. As crianças tinham entre 7 a 12 anos de idade, 40,59% entre 11 e 12 anos e 54% eram do sexo feminino. Eram beneficiárias de um plano de saúde que integrava um programa de intervenção (educação contínua e atividade física), designado Crescendo com Saúde e foram selecionadas através de critérios, como: dislipidemia (colesterol total e/ou triglicerídeos elevados), sobrepeso e/ou obesidade, e história familiar de HAS e DM. Os dados clínicos foram obtidos na consulta de enfermagem, utilizando-se a recolha de sangue para dosemanento do perfil lipídico no início do programa e a cada 6 meses e avaliação do IMC na fase inicial do programa e semanalmente. Para classificação do estado nutricional foram utilizados os pontos de corte da OMS (2007). Resultados – no início do programa 69% das crianças apresentavam hipercolesterolémia, 32% aumento do colesterol, 45% tinham excesso de peso (sobrepeso e obesidade) e 12% risco de sobrepeso. Após o programa de intervenção, das 53% crianças que participaram de forma regular, 29% apresentaram redução do colesterol, 16% dos triglicerídeos e o excesso de peso reduziu em 9%, aumentando contudo o risco de sobrepeso para 22%. Das que participaram de forma irregular, apenas 3% reduziram o perfil lipídico e 1% o estado nutricional. Conclusões – O programa de intervenção permitiu uma redução dos fatores de risco de doença metabólica e permitiu melhorar os hábitos das crianças estudadas e suas famílias. Estes resultados comprovam a eficácia a curto e médio prazo dos programas de intervenção na comunidade, e realçam o papel das intervenções preventivas de educação contínua e de atividade física regular, para o processo de redução dos indicadores de risco metabólico desde a infância. Palavra-chave: Crianças; Perfil lipídico; Obesidade; Programa de intervenção .

Síndrome metabólica e diabetes, hipertensão arterial, iatrogenia e incontinência urinária

Este objeto inicia descrevendo síndrome metabólica como um conjunto de fatores de risco metabólico que se manifestam num indivíduo e aumentam as chances de desenvolver doenças cardíacas, derrames e diabetes, e tem como base a resistência à ação da insulina. Segue apontando outra versão para a definição da síndrome baseada nos fatores de risco, e também que a Federação Internacional sobre Diabetes recentemente sugeriu alguns critérios. Menciona também fatores que podem auxiliar na predição de complicações cardiovasculares e Diabetes tipo 2, e elenca cinco fatores de risco, e no caso de possuir três ou mais dos fatores indica presença da resistência insulínica. Comenta que a família do idoso diabético precisa ser instruída acerca das medidas de tratamento. Termina apresentando informações importantes sobre a hipertensão arterial, inclusive de que é uma doença altamente prevalente, acometendo cerca de 50% a 70% das pessoas nessa faixa etária, mas que não deve ser considerada uma consequência normal do envelhecimento. Unidade 5 do módulo 8 que compõe o Curso de Especialização em Saúde da Família.

Síndrome de Rett: estudo retrospectivo e prospectivo de 28 pacientes

From November 1982 to May 1999, 28 children with Rett syndrome were followed-up for a medium period of 6 years and 2 months. Regression of developmental milestones started at the age between 5 and 20 months. Nineteen cases of typical Rett syndrome had uneventful pre and perinatal periods, loss of previously acquired purposeful hand skills, mental and motor regression and developed hand stereotypies; sixteen had head growth deceleration and 12 gait apraxia. Nine patients were atypical cases, 2 formes frustres, 2 congenital, 3 with early seizure onset, 1 preserved speech and 1 male. Epilepsy was present in 21 patients, predominantly partial seizures and the drug of choise was carbamazepine (15 patients). In the initial evaluation most patients were distributed on Stages II and III and on follow-up on Stages III and IV. Three children died.

Síndrome de Down e Moyamoya: estudo através de metanálise

We present a clinic-epidemiological study of two patients and meta-analysis (period 1977-2000 ) of the co-morbidity of the Down syndrome (DS) and moyamoya syndrome (MMS). Among the 42 patients listed in this survey, meta-analysis permitted to find the highest number of publications by researchers from Japan and United States, followed by Brazil and Italy; prevalence of cerebrovascular disease in suckling and pre school children; first symptomatology was hemiparesis (78.6%), speech disorders (26.2%); ischemic infarction (76.2%); recurring ischemic episodes (62%); bilateral impairment (83.3%). This analysis led to the conclusion that in the clinic-neurological investigation of DS patients with acute hemiparesis episodes, MMS should be included as the most probable diagnosis.

Efeito neuromuscular das técnicas fisioterapeuticas bandagem funcional e corrente interferencial na síndrome tensional cervical

Universidade Estadual de Campinas . Faculdade de Educação Física

Composição corporal e somatotipo em pessoas com síndrome de Down

Universidade Estadual de Campinas . Faculdade de Educação Física

Crescimento da pessoa com Síndrome de Down : contribuição para a construção de um referencial

Universidade Estadual de Campinas . Faculdade de Educação Física

Síndrome do X Frágil com variante de Dandy-Walker: estudo clínico das manifestações comunicativas orais e escritas

A síndrome do X Frágil é a causa mais frequente de deficiência intelectual hereditária. A variante de Dandy-Walker trata-se de uma constelação específica de achados neurorradiológicos. Este estudo relata achados da comunicação oral e escrita de um menino de 15 anos com diagnóstico clínico e molecular da síndrome do X-Frágil e achados de neuroimagem do encéfalo compatíveis com variante de Dandy-Walker. A avaliação fonoaudiológica foi realizada por meio da Observação do Comportamento Comunicativo, aplicação do ABFW - Teste de Linguagem Infantil - Fonologia, Perfil de Habilidades Fonológicas, Teste de Desempenho Escolar, Teste Illinois de Habilidades Psicolinguísticas, avaliação do sistema estomatognático e avaliação audiológica. Observou-se: alteração de linguagem oral quanto às habilidades fonológicas, semânticas, pragmáticas e morfossintáticas; déficits nas habilidades psicolinguísticas (recepção auditiva, expressão verbal, combinação de sons, memória sequencial auditiva e visual, closura auditiva, associação auditiva e visual); e alterações morfológicas e funcionais do sistema estomatognático. Na leitura verificou-se dificuldades na decodificação dos símbolos gráficos e na escrita havia omissões, aglutinações e representações múltiplas com o uso predominante de vogais e dificuldades na organização viso-espacial. Em matemática, apesar do reconhecimento numérico, não realizou operações aritméticas. Não foram observadas alterações na avaliação audiológica periférica. A constelação de sintomas comportamentais, cognitivos, linguísticos e perceptivos, previstos na síndrome do X-Frágil, somada às alterações estruturais do sistema nervoso central, pertencentes à variante de Dandy-Walker, trouxeram interferências marcantes no desenvolvimento das habilidades comunicativas, no aprendizado da leitura e escrita e na integração social do indivíduo.