1000 resultados para Proyecto Genoma Humano


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Pós-graduação em Medicina Veterinária - FMVZ

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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

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This is article analyses some strategies adopted by journalism aired in printed format and then disclosed on the web by newspaper Folha de S. Paulo. Corpus adopted is composed of approximately one thousand journalistic texts dating from the year 2000 to 2004 and the methodology employed was content analysis, second strands proposals by Bardin and Zalamansky. Ë e texts of scienti² c journalism give sense to messages used in the constitution and aÖ rmation of a genocentric culture, seeking to explain and/or justify not only the biological body dynamics, but also the social body’s own phenomena as being certain, or at least in´ uenced in high degree by individual or large groups genetic dimensions.

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There has been a lot of advance in genomics since 1975 when the possibility to determine the nucleotide sequence of a genome was described. In the 90’s the human genome sequencing was started and it was greatly favored by advances in computer technologies. In the last ten years the development of next generation sequencing technologies allowed the sequencing of millions of bases at low cost and in a shorter time compared to the previous technologies. After the conclusion of the human genome project, several initiatives to sequence the genome of domestic animal species were taken, resulting in a large amount of data that is redirecting the goals of genetic studies in domestic animals. The aim of this review was to describe the present situation of the sequencing initiatives on the main domestic animal species of economical interest as well as to list the most important tools available to access the genomic information.

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São inegáveis o caráter universal e a importância dos avanços tecnológicos e científicos originados das pesquisas genéticas. O sequenciamento do genoma humano, a identificação das principais sequências de DNA contidas nos seus genes e suas respectivas funções biológicas, bem como suas possíveis aplicações biomédicas, são de incalculável importância. Os genes, muito embora possam ser biologicamente caracterizados como compostos químicos, possuem um conteúdo informacional que se revela indispensável ao desenvolvimento da engenharia genética, figurando como elemento básico e central de suporte às inovações biotecnológicas. Desta forma, importante analisar a relevância da aplicação de mecanismos jurídicos como forma de fomento à contínua evolução biotecnológica sob a ótica do desenvolvimento econômico e social do país, princípios constitucionais justificadores da proteção de referidos desenvolvimentos técnicos por meio do intelecto e intervenção humanos na natureza. Para tanto, deve-se levar em consideração que a inexistência de tutela jurídica específica pode gerar desincentivo aos investimentos capazes de possibilitar o desenvolvimento de tais tecnologias, ao passo que uma tutela jurídica muito ampla poderá ocasionar indevida restrição ao acesso a tais insumos biológicos, de modo a gerar um efeito adverso àquele buscado. Assim, deve-se compatibilizar a proteção dos resultados obtidos através do desenvolvimento biotecnológico em relação à potencial dificuldade originada de uma eventual restrição ao acesso a tais elementos fundamentais à pesquisa e desenvolvimento genéticos. É neste contexto que se procura um balizamento entre os diferentes interesses e posicionamentos a respeito da patenteabilidade dos genes humanos, visando solução jurídica que permita um ambiente seguro e propício ao desenvolvimento da engenharia genética, e dos inúmeros benefícios que poderão daí se originar. O presente estudo se voltará, portanto, à análise da necessidade, condições, suficiência e extensão da tutela jurídica a ser conferida pela outorga de direitos patentários aos genes humanos.

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Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

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Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz

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DNA repair systems play a critical role in protecting the human genome from damage caused by carcinogens present in the environment. Mutations in DNA repair genes may be responsible for tumor development and resistance of malignant cells to chemotherapeutic agents. The major pathway for oxidative DNA damage repair is the base excision repair pathway. The objective of this study was to investigate the immunoexpression of APE-1 and XRCC-1, which are proteins involved in DNA base excision repair and its association with clinical and histopathological parameters in oral tongue squamous cell carcinoma (OTSCC), in order to investigate a possible prognostic value for those proteins. The expression of APE-1 and XRCC-1 was evaluated semi-quantitatively by immunohistochemistry in 50 OTSCC cases. Clinical data was collected from patients’ medical charts and histopathological grading was performed for each case. Statistical analysis (Chi-square and Fisher’s exact tests; significance of 5%) was performed to determine the association between protein expressions and clinico-pathological characteristics. APE-1 was highly expressed in nucleus and cytoplasm in 56% of cases. XRCC-1 showed overexpression only in nucleus in 60% of cases. High expression of XRCC-1 was significantly associated to clinical stages I and II (P=0.02). Both proteins were not associated to other clinical parameters or histopathological grading. Our findings demonstrate that DNA base excision repair proteins APE-1 and XRCC-1 are upregulated in OTSCC, however, they are not related to clinical and histologic parameters, except for XRCC-1 association to better clinical staging. Our results indicate that the immunohistochemical expression of these proteins has no association with prognostic parameters in this tumor.

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DNA repair systems play a critical role in protecting the human genome from damage caused by carcinogens present in the environment. Mutations in DNA repair genes may be responsible for tumor development and resistance of malignant cells to chemotherapeutic agents. The major pathway for oxidative DNA damage repair is the base excision repair pathway. The objective of this study was to investigate the immunoexpression of APE-1 and XRCC-1, which are proteins involved in DNA base excision repair and its association with clinical and histopathological parameters in oral tongue squamous cell carcinoma (OTSCC), in order to investigate a possible prognostic value for those proteins. The expression of APE-1 and XRCC-1 was evaluated semi-quantitatively by immunohistochemistry in 50 OTSCC cases. Clinical data was collected from patients’ medical charts and histopathological grading was performed for each case. Statistical analysis (Chi-square and Fisher’s exact tests; significance of 5%) was performed to determine the association between protein expressions and clinico-pathological characteristics. APE-1 was highly expressed in nucleus and cytoplasm in 56% of cases. XRCC-1 showed overexpression only in nucleus in 60% of cases. High expression of XRCC-1 was significantly associated to clinical stages I and II (P=0.02). Both proteins were not associated to other clinical parameters or histopathological grading. Our findings demonstrate that DNA base excision repair proteins APE-1 and XRCC-1 are upregulated in OTSCC, however, they are not related to clinical and histologic parameters, except for XRCC-1 association to better clinical staging. Our results indicate that the immunohistochemical expression of these proteins has no association with prognostic parameters in this tumor.

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O transplante de medula óssea (TMO) é um procedimento terapêutico importante em casos relacionados à pacientes com leucemia ou linfoma. Em decorrência desse processo, uma reação conhecida como doença enxerto-versus-hospedeiro (GVHD) pode ocorrer em pacientes susceptíveis como conseqüência da presença de células imunocompetentes do doador. Entretanto, não existe um modelo para descrever completamente as ações relacionadas ao mecanismo imunológico da GVHD desde a fase que inicializa a doença até a fase efetora. O Objetivo geral deste estudo é a investigação da resposta imunológica considerando-se o sistema HLA (antígenos leucocitários humano) em pacientes que desenvolveram a GVHD em decorrência do TMO. O National Cancer Institute (NCI) – Pathway interaction Database e Reactome foram usados como bases de dados com o objetivo de se estudar a expressão de genes e vias relacionados às Classes I e II do sistema HLA (antígenos leucocitários humano). O estudo considerou a mudança de expressão de genes relacionados às 17 vias do sistema imunológico com potencialidade para se expressar em pacientes que desenvolveram a GVHD associada à TMO. Dados referentes aos transcriptomas foram obtidos utilizando-se a plataforma GPL570 Affymetrix Genoma Humano U133 Plus. A atividade relativa foi usada para determinar as alterações das vias em amostras de GVHD em relação ao controle. As análises foram realizadas utilizando-se o software Via Complex e Bioconductor. Observou-se aumento significativo da expressão de genes ralacionados às vias do sistema imune adaptativo, antígenos associados às Classe I e II do HLA, fosforilação de CD3 e CD247, sinalização dos receptores de células T em CD4+ nativas e ativação de NF-kapa β nas células B. Também observou-se alterações significativas na mudança de expressão dos genes associados às vias relacionadas à super família de moléculas B7:CD28\CTLA-4 quando comparadas ao controle. Isso pode indicar a necessidade de geração de um segundo sinal co-estimulador em GVHD, acionado pelas moléculas dessa super família. O aumento da expressão do gene CD69 nas amostras experimentais caracteriza a ativação celular e, portanto, a sinalização de estímulos em GVHD. Os achados obtidos neste estudo contribuem para melhor elucidar o mecanismo imunopatogênico associado à GVHD. P

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Uma definição universal de embrião é uma tarefa difícil para qualquer ciência exata e impossível em filosofia. Em 1997, afirmava o CNECV: “(...) o embrião não pode deixar de dar origem a um representante da espécie humana, e nunca desembocará num indivíduo de qualquer outra espécie (…) a vida humana merece respeito, qualquer que seja o seu estádio ou fase, devido à sua dignidade essencial. O embrião é, em qualquer fase e desde o início, o suporte físico e biológico indispensável ao desenvolvimento da pessoa humana e nele antecipamos aquilo que há-de vir a ser: não há, pois, razões que nos levem a estabelecer uma escala de respeito.” Sendo o estatuto do embrião um tema ainda tão atual e nunca esgotado, nesta era do genoma humano, qualquer tentativa para o definir poderá parecer incompleta. Como exemplo, veja-se a definição de Keating (1993): “A expressão estatuto do embrião refere-se à questão controversa da proteção moral e jurídica a conceder ao embrião humano em diversos contextos (abortamento, Procriação Medicamente Assistida, experimentação embrionária, etc.), consoante a determinação da sua natureza, que oscila, segundo os casos e as filosofias, entre a de material biológico e a de pessoa (potencial ou não).” Assim, infere-se destes textos que a questão do estatuto do embrião deve ser encarada de modo multidisciplinar e pode ser colocada em diferentes planos – por exemplo, jurídico, que suscitará perguntas como Quais os direitos do embrião? ou ontológico, do tipo O embrião é pessoa? Nesta conferência irão ser apresentados os tipos de estatuto que mais têm sido atribuídos ao embrião: o biológico, o ontológico, o filosófico e o jurídico.

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[spa] Revisar los Pensamientos de Pascal y las Cartas sobre la educación estética del hombre de Schiller constituye siempre un reto. Las teoríass de Pascal acerca del juego han sido analizadas fundamentalmente desde un punto de vista matemático, y pocas veces lo han sido desde un enfoque más antropológico y filosófico. El objetivo del presente artículo es reflexionar sobre sus papeles respectivos en la creación de un nuevo paradigma sobre el juego y leer cada uno de ellos a partir de las teorías del otro. Tal vez des este modo pueda probarse que ambos comparten un mismo proyecto irrealizable de lo humano. [eng] Reviewing the Thoughts by Pascal and the Letters on the Aesthetic Education of Man by Schiller is always a challenge. Pascal"s theories about play have been analyzed primarily from a mathematical point of view, and very few times have been examined from an anthropological and philosophical approach. The aim of this paper is to reflect on their respective roles in the creation of a new paradigm about play, and read each of them from the theories of the other. Perhaps in this way it might be proved that both share an unfeasible project about the human nature.

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Tesis (Maestría en Ciencias con Acentuación en Microbiología) UANL, 2012.

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Tesis (Maestría en Ciencias con Orientación Terminal en Biología Molecular e Ingeniería Genética) UANL, 2011.

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Resumen basado en el del autor