Two Novel Mutations In The Thyroid Hormone Receptor β In Patients With Resistance To Thyroid Hormone (rth β): Clinical, Biochemical, And Molecular Data.

The syndrome of resistance to thyroid hormone (RTH β) is an inherited disorder characterized by variable tissue hyposensitivity to 3,5,30-l-triiodothyronine (T3), with persistent elevation of free-circulating T3 (FT3) and free thyroxine (FT4) levels in association with nonsuppressed serum thyrotropin (TSH). Clinical presentation is variable and the molecular analysis of THRB gene provides a short cut diagnosis. Here, we describe 2 cases in which RTH β was suspected on the basis of laboratory findings. The diagnosis was confirmed by direct THRB sequencing that revealed 2 novel mutations: the heterozygous p.Ala317Ser in subject 1 and the heterozygous p.Arg438Pro in subject 2. Both mutations were shown to be deleterious by SIFT, PolyPhen, and Align GV-GD predictive methods.

Effect of eccentric exercise velocity on akt/mtor/p70(s6k) signaling in human skeletal muscle

It has been suggested that muscle tension plays a major role in the activation of intracellular pathways for skeletal muscle hypertrophy via an increase in mechano growth factor (MGF) and other downstream targets. Eccentric exercise (EE) imposes a greater amount of tension on the active muscle. In particular, high-speed EE seems to exert an additional effect on muscle tension and, thus, on muscle hypertrophy. However, little is known about the effect of EE velocity on hypertrophy signaling. This study investigated the effect of acute EE-velocity manipulation on the Akt/mTORCI/p70(S6K) hypertrophy pathway. Twenty subjects were assigned to either a slow (20 degrees.s(-1); ES) or fast EE (210 degrees.s(-1); EF) group. Biopsies were taken from vastus lateralis at baseline (B), immediately after (T1), and 2 h after (T2) the completion of 5 sets of 8 repetitions of eccentric knee extensions. Akt, mTOR, and p70(S6K) total protein were similar between groups, and did not change postintervention. Further, Akt and p70(S6K) protein phosphorylation were higher at T2 than at B for ES and EF. MGF messenger RNA was similar between groups, and only significantly higher at T2 than at B in ES. The acute manipulation of EE velocity does not seem to differently influence intracellular hypertrophy signaling through the Akt/mTORCI/p70S6K pathway.

Effect of eccentric contraction velocity on muscle damage in repeated bouts of elbow flexor exercise

Eccentric exercise induces muscle damage, but controversy exists concerning the effect of contraction velocity on the magnitude of muscle damage, and little is known about the effect of contraction velocity on the repeated-bout effect. This study examined slow (60 degrees.s(-1)) and fast (180 degrees.s(-1)) velocity eccentric exercises for changes in indirect markers of muscle damage following 3 exercise bouts that were performed every 2 weeks. Fifteen young men were divided into 2 groups based on the velocity of eccentric exercise: 7 in the Ecc60 (60 degrees.s(-1)) group, and 8 in the Ecc180 (180 degrees.s(-1)) group. The exercise consisted of 30 maximal eccentric contractions of the elbow flexors at each velocity, in which the elbow joint was forcibly extended from 60 degrees to 180 degrees (full extension) on an isokinetic dynamometer. Changes in maximal voluntary isometric contraction strength, range of motion, muscle soreness, and plasma creatine kinase activity before and for 4 days after the exercise were compared in the 2 groups using a mixed-model analysis (group x bout x time). No significant differences between groups were evident for changes in any variables following exercise bouts; however, the changes were significantly smaller (p < 0.05) after the second and third bouts than after the first bout. These results indicate that the contraction velocity does not influence muscle damage or the repeated-bout effect.

Influence of high- and low-carbohydrate diet following glycogen-depleting exercise on heart rate variability and plasma catecholamines

The purpose of this study was to investigate the effects of a short-term low-or high-carbohydrate (CHO) diet consumed after exercise on sympathetic nervous system activity. Twelve healthy males underwent a progressive incremental test; a control measurement of plasma catecholamines and heart rate variability (HRV); an exercise protocol to reduce endogenous CHO stores; a low-or high-CHO diet (counterbalanced order) consumed for 2 days, beginning immediately after the exercise protocol; and a second resting plasma catecholamine and HRV measurement. The exercise and diet protocols and the second round of measurements were performed again after a 1-week washout period. The mean (+/- SD) values of the standard deviation of R-R intervals were similar between conditions (control, 899.0 +/- 146.1 ms; low-CHO diet, 876.8 +/- 115.8 ms; and high-CHO diet, 878.7 +/- 127.7 ms). The absolute high-and low-frequency (HF and LF, respectively) densities of the HRV power spectrum were also not different between conditions. However, normalized HF and LF (i.e., relative to the total power spectrum) were lower and higher, respectively, in the low-CHO diet than in the control diet (mean +/- SD, 17 +/- 9 normalized units (NU) and 83 +/- 9 NU vs. 27 +/- 11 NU and 73 +/- 17 NU, respectively; p < 0.05). The LF/HF ratio was higher with the low-CHO diet than with the control diet (mean +/- SD, 7.2 +/- 6.2 and 4.2 +/- 3.2, respectively; p < 0.05). The mean values of plasma catecholamines were not different between diets. These results suggest that the autonomic control of the heart rate was modified after a short-term low-CHO diet, but plasma catecholamine levels were not altered.

Effect of creatine supplementation on measured glomerular filtration rate in postmenopausal women

We aimed to investigate whether creatine supplementation affects the measured glomerular filtration rate in postmenopausal women (age, 58 +/- 3 years). Subjects were randomly assigned to receive either creatine (20 g(.)day(-1) for 1 week and 5 g(.)day(-1) thereafter) or a placebo. Kidney function was assessed at baseline and after 12 weeks. [(51)Cr] EDTA clearance remained unchanged (CR-PRE: 86.16 +/- 14.36 mL(.)min(-1) per 1.73 m(2), POST: 87.25 +/- 17.60 mL(.)min(-1) per 1.73 m(2); PL-PRE: 85.15 +/- 8.54 mL(.)min(-1) per 1.73 m(2), POST: 87.18 +/- 9.64 mL(.)min(-1) per 1.73 m(2); p = 0.81). Thus, we concluded that creatine supplementation does not affect glomerular filtration rate in postmenopausal women.

Influència de les condicions ambientals sobre la població acarina

Treball de recerca realitzat per un alumne d’ensenyament secundari i guardonat amb un Premi CIRIT per fomentar l'esperit científic del Jovent l’any 2005. S' estudia la influència de les condicions ambientals sobre la població acarina a quatre poblacions catalanes, situades a diferents altituds. A partir d’un recull bibliogràfic es fa una aproximació prèvia teòrica sobre la morfologia i la fisiologia dels àcars. Posteriorment s’ha dut a terme un treball de recerca sobre la influència de variables com l’altitud sobre la població acarina o la temperatura i la humitat en llocs tancats. Finalment, s’ha comparat la utilitat del mètode físic i químic de lluita contra els àcars. L’anàlisi de les dades obtingudes demostren que per damunt dels 1 200 m la població acarina és insignificant i que la millor manera de combatre els àcars és utilitzar el mètode físic de barrera (funda antiàcars) combinat amb el mètode químic d’acaricida (Benzil Benzoat).

L'aventura d'apendre a parlar

Treball de recerca realitzat per un alumne d’ensenyament secundari i guardonat amb un Premi CIRIT per fomentar l'esperit científic del Jovent l’any 2005. L’objectiu fonamental ha estat la descripció i l’anàlisi lingüística de la parla dels nens petits, és a dir, dels nens de P-2 a P-5, mitjançant una aproximació eminentment pràctica amb un breu recolzament teòric. En una breu introducció teòrica es defineixen els termes lingüístics i les disciplines utilitzades en l’estudi, s’expliquen els diferents factors que intervenen en el procés de la parla, ja que el fet de parlar suposa haver arribat a un grau determinat de desenvolupament físic, motor, sensorial, cognitiu, etc. També s’esmenten les relacions entre llenguatge i pensament i les diverses teories que expliquen l’origen del llenguatge. I, per acabar, es fa una pinzellada a les característiques evolutives dels nens des del seu naixement fins que tenen cinc-sis anys. En la part pràctica, s’analitza la parla dels nens de P-2 a P-5 mitjançant el mètode de l’enquesta directa a una seixantena de nens i d’altres proves, fent referència a una sèrie d’aspectes lingüístics considerats importants per tal d’entendre l’evolució de la parla en cada edat com són els nivells morfològic, sintàctic, fonètic, lèxic, així com els elements de la comunicació no verbal.

Estudi geològic del volcà Montsacopa

Treball de recerca realitzat per un alumne d’ensenyament secundari i guardonat amb un Premi CIRIT per fomentar l'esperit científic del Jovent l’any 2005. El Montsacopa és un dels diversos volcans de la comarca de la Garrotxa dels quals hi ha pocs estudis i dades geològiques. Els inicis de l’ activitat volcànica en aquesta zona, van tenir lloc a finals de l’època terciària i inicis de la quaternària. Fins fa relativament poc es creia que la majoria d’aquests volcans tenien una activitat d’origen estrombolià però noves investigacions indiquen que podria ser d’origen freatomagmàtic o, si més no, molt més explosiva de la suposada inicialment. Els objectius de l’estudi són: confirmar l’hipòtesi esmentada; aportar dades que afirmin, s’hi ha motius per creure en l’emissió d’un flux piroclàstic en una de les últimes fases de l’activitat del volcà Montsacopa; comprovar l’hipòtesi d’una possible concordança entre el dipòsit 1 de l’aflorament sud-oest i el dipòsit de l’aflorament est; conèixer l’origen de les sorprenents coloracions rogenques de l’aflorament i per últim, interrogar-se sobre la possibilitat de l’existència d’un focus emissor diferent del cràter ja conegut.

Matemàtica i música amb ADN

Treball de recerca realitzat per un alumne d’ensenyament secundari i guardonat amb un Premi CIRIT per fomentar l'esperit científic del Jovent l’any 2005. Estudi sobre l’ADN que té com a finalitat conèixer introductòriament l’utilització del càlcul matemàtic computacional en les investigacions sobre aquest. Els objectius de l’estudi són per una part, conèixer què és l'ADN i quins són els seus mecanismes de duplicació i de transmissió de la informació genètica, així com el paper d'altres molècules que intervenen en aquest procés ; també s’estudia quins han estat els processos de la cèl·lula que l'ésser humà ha estat capaç de copiar o imitar. A partir d’aquesta introducció, es vol conèixer què s'entén concretament per computació amb ADN i alguns dels problemes matemàtics que s'han resolt, així com algunes aplicacions de l'ADN en altres camps. La recerca ha permès arribar a diverses conclusions. Primerament que l'ADN és un excel·lent candidat per poder fer càlculs matemàtics. En segon lloc, tot i que en el present treball no se solucionen problemes computacionalment difícils es mostra la capacitat de les molècules d'ADN per resoldre problemes. En tercer lloc, l'interès mostrat per importants empreses dedicades a la informàtica fa més esperançador que en un futur hi pugui haver ordinadors que funcionin amb molècules d'ADN. Finalment, es demostra que les matemàtiques, la informàtica i la biologia són tres camps que estan interrelacionats. Per tal de trencar una mica amb la serietat del treball, s'acaba descrivint una manera de posar música a les cadenes d'ADN, i es mostren alguns resultats com són les músiques associades als 24 cromosomes humans, així com les corresponents a 29 proteïnes.

Implementació amb Visual Basic d'un algorisme per a encriptar i desencriptar

Treball de recerca realitzat per un alumne d’ensenyament secundari i guardonat amb un Premi CIRIT per fomentar l'esperit científic del Jovent l’any 2005. La criptografia és l’art d’escriure un llenguatge convingut, amb l’ús d’unes claus i de la seva operació inversa se’n diu criptoanalitzar. Els sistemes criptogràfics han estat emprats al llarg de la història. Actualment existeixen multituds de software i de hardware destinats a analitzar el tràfic de dades en xarxes de computadores. Encara que aquestes eines constitueixen un avenç en tècniques de seguretat i protecció, el seu ús indegut es al mateix temps un greu problema i una enorme font d’atacs a la intimitat dels seus usuaris i a la integritat dels seus propis sistemes. Des d’aquest punt de vista, s’explica com s’ha dissenyat dos aplicacions informàtiques per encriptar i desencriptar.

Estudi comparatiu entre un adob natural i un adob químic

Treball de recerca realitzat per una alumna d’ensenyament secundari i guardonat amb un Premi CIRIT per fomentar l'esperit científic del Jovent l’any 2005. La revolució verda dels anys setanta incrementà la producció agrícola gràcies a la utilització d'adobs químics com a fertilitzants nitrogenats. Tanmateix, la fabricació i l'ús indiscriminat d'aquests adobs ha ocasionat problemes ambientals, sobretot quant a la contaminació dels aqüifers. Per trobar una alternativa a aquests problemes es fan servir els adobs naturals, una solució més ecològica. S’ha comparat el creixement de la planta Sorghum sp. amb un adob químic i de la Mucuna pruriens amb un adob natural, utilitzant una lleguminosa que presenta nòduls de Rhizobium (bacteri fixador de nitrogen atmosfèric). Es parteix de la hipòtesi que Sorghum sp. obtindrà un creixement major i una granació més abundant quan és conreada en associació amb Mucuna pruriens.

Memòries de Salvador Devant: reconstrucció del dietari d’un pagès del segle XVIII

Treball de recerca realitzat per un alumne d’ensenyament secundari i guardonat amb un Premi CIRIT per fomentar l'esperit científic del Jovent l’any 2005. Prenent com a punt de partença el dietari de Salvador Devant, d’oficis pagès i sastre, que visqué a la comarca del Bages del segle XVIII, es presenta una anàlisi lingüística i una contextualitació del text dins dels àmbits geogràfic, històric, antropològic i personal.

Visions i aparences del mite de Tristany i Isolda

Treball de recerca realitzat per un grup d’alumnes d’ensenyament secundari i guardonat amb un Premi CIRIT per fomentar l'esperit científic del Jovent l’any 2006."Tristany i Isolda" representa un dels grans mites eròtics moderns. A través de les diferents versions de les fonts medievals i de les més contemporànies més estimades per melòmans, Wagner i Bédier, es defineixen semblances i diferències i els trets principals dels personatges, arguments, espais... L'estudi d'aquestes obres constata que la finalitat de tots els creadors era, almenys a efectes interpretatius, la mateixa. És evident que tant Tomàs com Wagner intentaven plasmar les alegries i els sofriments dels eterns amants, però potser per influència de Plató mostren un procés catàrtic i redemptor de dos individus a través de l'amor que es converteix en una via cap a un eixamplament tan enorme de la consciència que no pot desembocar sinó en la mort, el punt en què dos amants es converteixen en un únic alè, el punt en què dos éssers satisfacin individualment els seus anhels de felicitat col•lectiva. Partint d'aquesta idea, com el lector comprovarà a les conclusions, es pot sostenir la tesi que aquest tipus de relació en què l'anhel de saviesa vital és tan exacerbat es correspon generalment amb una actitud lesbiana. I és que, perifrasejant Wagner, tot rau en aprendre a morir.

Estudi urbanístic de Vilassar de Mar

Treball de recerca realitzat per un alumne d’ensenyament secundari i guardonat amb un Premi CIRIT per fomentar l'esperit científic del Jovent l’any 2006. S’analitza la situació urbanística actual de Vilassar de Mar i es proposen nous equipaments centrant-se sobre tot en un projecte de mercat municipal. L’anàlisi inclou la identificació de la problemàtica del municipi, el plantejament d’un nou model de poble cap al que hauria de tendir, la definició de les actuacions escaients per al canvi de la vila i, finalment, una proposta per la construcció d'un nou mercat municipal a la vila de Vilassar de Mar.

Auditoria ambiental d'una aula: quin confort ofereix l'aula?

Treball de recerca realitzat per un alumne d’ensenyament secundari i guardonat amb un Premi CIRIT per fomentar l'esperit científic del Jovent l’any 2006. Les característiques ambientals de l’aula d’un centre educatiu : llum, soroll, temperatura, humitat, concentració d'oxigen i diòxid de carboni de l'aire, presencià de determinats microorganismes... són factors que determinen el grau de confort d'un espai i que poden repercutir en el rendiment escolar. S'ha realitzat una meticulosa auditoria ambiental d’una aula escolar, la qual s’ha estructurat en tres parts. S’ha descrit l'aula centrant-se en els aspectes d’ orientació, de dimensions, de llum, de calefacció i de contaminació acústica. En segon terme, s’ha realitzat una recerca teòrica d'informació de diferents variables de caire físic, químic i biològic que poden afectar el comportament i salut de les persones que utilitzen aquesta aula. Finalment, s’ha realitzat la recerca experimental per planificar l'auditoria, recollir les dades i, per a cada una de les variables mesurades, s’han especificat objectius, material emprat, procediment i tractament de resultats, utilitzant el programa MULTILAB. Els resultats de les mesures obtingudes es troben dins dels valors estàndards, tot i que es podrien millorar. S'estableixen relacions entre condicions ambientals i el comportament dels alumnes. El reglament per construcció de nous centres docents no especifica cap informació sobre contaminants biològics que són susceptibles d'alterar la salut dels alumnes. Es recomana efectuar controls periòdics de determinades variables poc estudiades que poden afectar el rendiment acadèmic de l'alumne com la relació temperatura/humitat, l'ergonomia dels seients, els nivells de CO2, la lllum i, fins i tot, el color de les parets.