Comunicación alternativa en odontología

Los odontólogos que nos dedicamos a la atención de pacientes especiales sabemos que la técnica odontológica no es lo único que debemos conocer, ya que el manejo de distintas situaciones relacionadas con la discapacidad hace que nuestra tarea sea más compleja para Ilegar al logro de la salud bucal. Nos vamos a referir a una de esas situaciones en particular: la barrera que encontramos para el desarrollo de la comunicación a partir de la privación sensorial (visual o auditiva) o de dificultades motrices o intelectuales que presenta el paciente. La comunicación no tiene por qué ser solamente a través de la palabra oral o escrita, y debemos conocer la existencia de los sistemas alternativos de comunicación (SAAC). El término comunicación aumentativa describe las formas que usan las personas para comunicarse cuando no pueden hablar suficientemente claro, mientras que comunicación alternativa se refiere a métodos de comunicación usados para reemplazar completamente el habla.

Caracterización experimental y modelo predictivo del comportamiento térmico de una fachada vegetal

La aplicación de las estrategias que promuevan la eficiencia energética y la sostenibilidad en el sector de la construcción es una tarea de fundamental importancia que estamos llamados a llevar a cabo como ciudadanos, profesionales e investigadores. Esta tesis doctoral se enmarca dentro de los trabajos de investigación llevados a cabo en los últimos años que, en la línea más general de analizar sistemas a la vez energéticamente eficientes y beneficiosos para la mejora del confort de los usuarios, se han centrado en la caracterización de los efectos sobre edificios y medioambiente derivados de la aplicación de fachadas vegetales en el ámbito arquitectónico. La investigación parte del análisis del papel que las envolventes vegetales han tenido en relación a la arquitectura a lo largo de la Historia, para luego examinar su papel actual que, más allá de su reconocido valor estético, cada vez más cobra una función arquitectónica propia. Prueba de ello es la creciente integración de las superficies vegetales experimentada en los últimos años tanto en entornos arquitectónicos como urbanos; reflejo, a su vez, del desarrollo gradual de nuevas investigaciones sobre fachadas vegetales y de la difusión de diferentes sistemas en el mercado. Tras realizar un análisis detallado de los resultados obtenidos hasta el momento en el campo de la investigación y una vez detectadas sus carencias, se procede a plantear el objetivo general de esta tesis: analizar el comportamiento térmico de una solución constructiva que incorpore un elemento vegetal, a través de la monitorización de un prototipo experimental a escala real, así como, generar una herramienta flexible que permita predecir el comportamiento térmico de determinados tipos de fachadas vegetales, posibilitando su utilización en contextos diferentes al de estudio. Con el fin de elegir el sistema de fachada vegetal más adecuado para el estudio experimental, se realizan un análisis y una catalogación de los sistemas de fachadas vegetales existentes en el mercado. Para cada sistema, se destacan las principales características, las ventajas y los inconvenientes. Para evaluar la aplicabilidad del sistema a gran escala, se fijan unos criterios de selección basados en el grado de industrialización, la eficiencia energética y la sostenibilidad. Finalmente, se elige el sistema más adecuado para el estudio experimental: sistema con elementos modulares industrializados prevegetados compuestos por cajas contenedoras de sustrato y vegetación perenne. Como siguiente paso, se procede al diseño del experimento y se da comienzo a la fase experimental que comprende más de tres años, distinguiéndose dos etapas. En ambas, la experimentación se basa en la comparación de dos cerramientos idénticos cuya única diferencia está constituida por una capa de vegetación existente en uno de ellos. En una primera etapa, a través de un tratamiento estadístico de los datos, se analiza el comportamiento energético de un cerramiento sin aislante con el objetivo de caracterizar térmicamente el elemento vegetal (sustrato más vegetación), eliminado las variables relativas a la composición del cerramiento. En una segunda etapa, se monitoriza un cerramiento con aislante con el fin de verificar la efectividad energética del sistema vegetal en cerramientos aislados. Tras corroborar la eficacia energética de dicho sistema, incluso en cerramientos aislados, se concluye el trabajo con el desarrollo de un modelo de predicción del comportamiento térmico de determinados tipos de fachadas vegetales. El modelo, de rápida y sencilla utilización, permite estimar el comportamiento térmico de una fachada vegetal en función de la temperatura exterior, la humedad relativa del aire en el exterior y la irradiancia global. Dicho modelo, desarrollado a partir de los datos tomados durante la monitorización, ha sido validado experimentalmente mostrando un elevado grado de fiabilidad. ABSTRACT Mettere in atto strategie di promozione dell'e_cienza energetica e della sostenibilità nel settore delle costruzioni è un compito di fondamentale importanza che siamo chiamati a svolgere, come cittadini, professionisti e ricercatori. Questa tesi si colloca all'interno delle ricerche che, nella linea generale di sviluppo di sistemi che siano sia effcienti dal punto di vista energetico sia vantaggiosi dal punto di vista del miglioramento del comfort degli utenti, negli ultimi anni si sono occupate di indagare gli effetti sulle costruzioni e sull'ambiente derivati dall'applicazione di facciate verdi negli edifici. La ricerca si sviluppa partendo dall'analisi del ruolo che coperture e facciate verdi hanno avuto nel corso della storia dell'Architettura per poi giungere ad esaminare il loro ruolo nell'attualit_a: oltre a un roconosciuto valore estetico in maniera crescente queste tecnologie sono chiamate a svolgere una funzione architettonica propria. Ciò è dimostrato dalla crescente integrazione di superfici verdi sia a livello architettonico sia a livello urbano registrata negli ultimi anni, che è a sua volta conseguenza del graduale sviluppo di nuove ricerche sulle facciate verdi e della diffusione nel mercato di differenti sistemi. Dopo aver realizzato un'analisi dettagliata dei risultati ottenuti finora nel campo della ricerca e una volta individuate le loro carenze, si procede a fissare l'obiettivo generale di questa tesi: analizzare il comportamento termico di una soluzione costruttiva che incorpora un elemento di vegetale attraverso il monitoraggio di un prototipo sperimentale in scala reale, così come generare uno strumento essibile che consenta di prevedere il comportamento termico di alcuni tipi di facciate verdi, possibilitando il suo uso in contesti diversi da quello studiato. Al fine di scegliere il sistema di facciata verde pi_u adatto allo studio sperimentale, si effettua un'analisi e una catalogazione dei sistemi attualmente esistenti nel mercato. Per ogni sistema si mettono in evidenza le sue principali caratteristiche, i vantaggi e gli svantaggi, e si fissano criteri di selezione basati sul livello di industrializzazione del sistema, sulla sua efficienza energetica e sulla sostenibilità, con il fine ultimo di promuovere l'applicabilità del sistema a larga scala. Infine, si sceglie il sistema più adeguato per lo studio sperimentale: il sistema industrializzato modulare composto da pannelli prevegetati con substrato e vegetazione perenne. Come passo successivo, si procede allo sviluppo dell'esperimento e si dà inizio alla sperimentazione, composta da due fasi, che si sviluppa durante più di tre anni. In entrambe le fasi, la sperimentazione si basa sul confronto di due serramenti identici la cui unica differenza è costituita dallo strato di vegetazione presente in uno di essi. Nella prima fase, attraverso un trattamento statistico dei dati, si analizza il comportamento energetico di un involucro non isolato per caratterizzare termicamente l'elemento vegetale (vegetazione più substrato), eliminando le variabili relative alla composizione del serramento. Nella seconda fase, si studia un involucro isolato con il fine di verificare l'efficacia energetica del sistema verde in serramenti isolati. Dopo aver dimostrato che il sistema è effciente anche quando applicato in involucri isolati, il lavoro si conclude con lo sviluppo di un modello predittivo del comportamento termico di alcuni tipi di facciate verdi. Il modello, veloce e di semplice utilizzo, permette la stima del comportamento termico di una facciata verde conoscendo la temperatura esterna, l'umidità relativa esterna e l'irradianza globale. Questo modello, sviluppato a partire da dati di monitoraggio, è stato validato sperimentalmente mostrando un elevato grado di precisione.

Análisis sistemático de pautas para la accesibilidad TIC para personas con discapacidad cognitiva

Este trabajo de investigación presenta los resultados de una revisión sistemática realizada a partir de la recopilación, lectura y análisis de distintas fuentes bibliográficas dentro de un conjunto heterogéneo consistente de 175 estudios que forman la base bibliográfica actual del documento “Cognitive Accessibility User Research” (W3C, 2015a) del W3C. Esta base bibliográfica está compuesta por publicaciones científicas basadas en libros, artículos, conferencias y sitios Web especializados, en los cuales se potencia como objeto particular de análisis, la indagación en la búsqueda de pautas de accesibilidad en las tecnologías Web que apoyen la integración a personas con discapacidad cognitiva. Como parte de este proceso de investigación se ha recopilado y descrito la situación actual, particularmente, de los retos en la utilización de las tecnologías de la información y la comunicación (TIC) en relación a personas con dificultades de aprendizaje o discapacidades cognitivas, tales como la Dislexia, Afasia, Trastorno de Aprendizaje No verbal, Envejecimiento-Demencia, Trastornos por Déficit de Atención con o sin Hiperactividad, Autismo, Síndrome de Down y Discalculia. Como aporte primordial de este Trabajo Fin de Master (TFM), se intenta trazar una línea de criterios que permitan la evaluación objetiva de este tópico, con miras a ofrecer un enfoque práctico y reciente sobre ésta temática, mostrando de forma esquematizada las pautas existentes y sirviendo de síntesis orientativa para el diseño accesible de las TIC con la finalidad de promover un soporte real a personas con los tipo de discapacidad cognitiva en los que se ha enfocado esta investigación. Logrando obtener como resultado principal de este estudio, 36 pautas generales que agrupan las coincidencias del grupo de discapacidades estudiadas y que han sido distribuidas en categorías: texto, navegación y generales, para su mejor interpretación y manejo de la Accesibilidad en las TIC´S para Personas con Discapacidad Cognitiva.---ABSTRACT---This research presents the results of a systematic review from collecting, reading and analysis of different bibliographic sources within a heterogeneous group consisting of 175 studies that form the basis of current literature document "Accessibility User Cognitive Research" (W3C , 2015th) of the W3C. This bibliographic database is composed of scientific publications based on books, articles, lectures and specialized Web sites, in which is enhanced as a particular object of analysis, the inquiry into the search for accessibility guidelines for Web technologies to support integration of people with cognitive disabilities. As part of this research process, the current situation has been collected and described, particularly the challenges in the use of information and communications technology (ICT) in relation to people with learning disabilities or cognitive disabilities, such as Dyslexia, aphasia, nonverbal learning disorder, aging-Dementia, Attention Deficit Disorders with or without hyperactivity, autism, Down syndrome and dyscalculia. As primary contribution of this Master's Thesis (TFM), it tries to draw a line of criteria to allow an objective assessment of this topic, in order to provide a practical and recent focus on this theme, showing schematically existing guidelines and serving as guidance for accessible design of ICT in order to promote a real support to people with cognitive disabilities where this research has focused on. Managing to obtain the main result of this study, 36 general guidelines that group the set of disabilities studied and have been distributed in categories: text, navigation and general, for better interpretation and management of ICTs for Accessibility people with cognitive disabilities.

A ESCOLA INCLUSIVA ESTÁ POSTA, E AGORA?

O ambiente escolar é muito rico de histórias, de momentos, de aprendizados e de experiências. Todo professor sempre tem muito a contar. A diversidade de pessoas nesse universo faz com que tenhamos um cotidiano escolar sem rotinas, sem limites para a criatividade. Quando se depara com algo novo ou inesperado, o professor parece se transformar num agente inovador; conquistar o espaço, a situação de maneira a dominá-la e, nas mais variadas oportunidades, surpreender com estratégias enriquecedoras. Nesta pesquisa temos a oportunidade de compartilhar vivências únicas e singulares que possibilitaram contribuir para as já existentes no campo do fazer pedagógico com alunos com necessidade educacionais especiais. Experiências frustrantes também ocorrem no espaço escolar, porém na busca por dar a voz ao professor que desempenha o atendimento educacional especializado, relatamos aqui as experiências de sucesso. Com isso registramos a contribuição de um colégio da rede particular de ensino que tem como uma de suas metas a educação para todos.

Applicazione della spettrometria di massa MALDI-TOF in microbiologia clinica

Riassunto La spettrometria di massa (MS) nata negli anni ’70 trova oggi, grazie alla tecnologia Matrix-Assisted Laser Desorption Ionization-Time of Flight (MALDI-TOF), importanti applicazioni in diversi settori: biotecnologico (per la caratterizzazione ed il controllo di qualità di proteine ricombinanti ed altre macromolecole), medico–clinico (per la diagnosi di laboratorio di malattie e per lo sviluppo di nuovi trattamenti terapeutici mirati), alimentare ed ambientale. Negli ultimi anni, questa tecnologia è diventata un potente strumento anche per la diagnosi di laboratorio in microbiologia clinica, rivoluzionando il flusso di lavoro per una rapida identificazione di batteri e funghi, sostituendo l’identificazione fenotipica convenzionale basata su saggi biochimici. Attualmente mediante MALDI-TOF MS sono possibili due diversi approcci per la caratterizzazione dei microrganismi: (1) confronto degli spettri (“mass spectra”) con banche dati contenenti profili di riferimento (“database fingerprints”) e (2) “matching” di bio-marcatori con banche dati proteomiche (“proteome database”). Recentemente, la tecnologia MALDI-TOF, oltre alla sua applicazione classica nell’identificazione di microrganismi, è stata utilizzata per individuare, indirettamente, meccanismi di resistenza agli antibiotici. Primo scopo di questo studio è stato verificare e dimostrare l’efficacia identificativa della metodica MALDI-TOF MS mediante approccio di comparazione degli spettri di differenti microrganismi di interesse medico per i quali l’identificazione risultava impossibile a causa della completa assenza o presenza limitata, di spettri di riferimento all’interno della banca dati commerciale associata allo strumento. In particolare, tale scopo è stato raggiunto per i batteri appartenenti a spirochete del genere Borrelia e Leptospira, a miceti filamentosi (dermatofiti) e protozoi (Trichomonas vaginalis). Secondo scopo di questo studio è stato valutare il secondo approccio identificativo basato sulla ricerca di specifici marcatori per differenziare parassiti intestinali di interesse medico per i quali non è disponibile una banca dati commerciale di riferimento e la sua creazione risulterebbe particolarmente difficile e complessa, a causa della complessità del materiale biologico di partenza analizzato e del terreno di coltura nei quali questi protozoi sono isolati. Terzo ed ultimo scopo di questo studio è stata la valutazione dell’applicabilità della spettrometria di massa con tecnologia MALDI-TOF per lo studio delle resistenze batteriche ai carbapenemi. In particolare, è stato messo a punto un saggio di idrolisi dei carbapenemi rilevata mediante MALDI-TOF MS in grado di determinare indirettamente la produzione di carbapenemasi in Enterobacteriaceae. L’efficacia identificativa della metodica MALDI-TOF mediante l’approccio di comparazione degli spettri è stata dimostrata in primo luogo per batteri appartenenti al genere Borrelia. La banca dati commerciale dello strumento MALDI-TOF MS in uso presso il nostro laboratorio includeva solo 3 spettri di riferimento appartenenti alle specie B. burgdorferi ss, B. spielmani e B. garinii. L’implementazione del “database” con specie diverse da quelle già presenti ha permesso di colmare le lacune identificative dovute alla mancanza di spettri di riferimento di alcune tra le specie di Borrelia più diffuse in Europa (B. afzelii) e nel mondo (come ad esempio B. hermsii, e B. japonica). Inoltre l’implementazione con spettri derivanti da ceppi di riferimento di specie già presenti nel “database” ha ulteriormente migliorato l’efficacia identificativa del sistema. Come atteso, il ceppo di isolamento clinico di B. lusitaniae (specie non presente nel “database”) è stato identificato solo a livello di genere corroborando, grazie all’assenza di mis-identificazione, la robustezza della “nuova” banca dati. I risultati ottenuti analizzando i profili proteici di ceppi di Borrelia spp. di isolamento clinico, dopo integrazione del “database” commerciale, indicano che la tecnologia MALDI-TOF potrebbe essere utilizzata come rapida, economica ed affidabile alternativa ai metodi attualmente utilizzati per identificare ceppi appartenenti a questo genere. Analogamente, per il genere Leptospira dopo la creazione ex-novo della banca dati “home-made”, costruita con i 20 spettri derivati dai 20 ceppi di riferimento utilizzati, è stata ottenuta una corretta identificazione a livello di specie degli stessi ceppi ri-analizzati in un esperimento indipendente condotto in doppio cieco. Il dendrogramma costruito con i 20 MSP-Spectra implementati nella banca dati è formato da due rami principali: il primo formato dalla specie non patogena L. biflexa e dalla specie a patogenicità intermedia L. fainei ed il secondo che raggruppa insieme le specie patogene L. interrogans, L. kirschneri, L. noguchii e L. borgpetersenii. Il secondo gruppo è ulteriormente suddiviso in due rami, contenenti rispettivamente L. borgpetersenii in uno e L. interrogans, L. kirschneri e L. noguchii nell’altro. Quest’ultimo, a sua volta, è suddiviso in due rami ulteriori: il primo comprendente la sola specie L. noguchii, il secondo le specie L. interrogans e L. kirshneri non separabili tra loro. Inoltre, il dendrogramma costruito con gli MSP-Spectra dei ceppi appartenenti ai generi Borrelia e Leptospira acquisiti in questo studio, e appartenenti al genere Brachyspira (implementati in un lavoro precedentemente condotto) mostra tre gruppi principali separati tra loro, uno per ogni genere, escludendo possibili mis-identificazioni tra i 3 differenti generi di spirochete. Un’analisi più approfondita dei profili proteici ottenuti dall’analisi ha mostrato piccole differenze per ceppi della stessa specie probabilmente dovute ai diversi pattern proteici dei distinti sierotipi, come confermato dalla successiva analisi statistica, che ha evidenziato picchi sierotipo-specifici. È stato, infatti, possibile mediante la creazione di un modello statistico dedicato ottenere un “pattern” di picchi discriminanti in grado di differenziare a livello di sierotipo sia i ceppi di L. interrogans sia i ceppi di L. borgpetersenii saggiati, rispettivamente. Tuttavia, non possiamo concludere che i picchi discriminanti da noi riportati siano universalmente in grado di identificare il sierotipo dei ceppi di L. interrogans ed L. borgpetersenii; i picchi trovati, infatti, sono il risultato di un’analisi condotta su uno specifico pannello di sierotipi. È stato quindi dimostrato che attuando piccoli cambiamenti nei parametri standardizzati come l’utilizzo di un modello statistico e di un programma dedicato applicato nella routine diagnostica è possibile utilizzare la spettrometria di massa MALDI-TOF per una rapida ed economica identificazione anche a livello di sierotipo. Questo può significativamente migliorare gli approcci correntemente utilizzati per monitorare l’insorgenza di focolai epidemici e per la sorveglianza degli agenti patogeni. Analogamente a quanto dimostrato per Borrelia e Leptospira, l’implementazione della banca dati dello spettrometro di massa con spettri di riferimento di miceti filamentosi (dermatofiti) si è rilevata di particolare importanza non solo per l’identificazione di tutte le specie circolanti nella nostra area ma anche per l’identificazione di specie la cui frequenza nel nostro Paese è in aumento a causa dei flussi migratori dalla zone endemiche (M. audouinii, T. violaceum e T. sudanense). Inoltre, l’aggiornamento del “database” ha consentito di superare la mis-identificazione dei ceppi appartenenti al complesso T. mentagrophytes (T. interdigitale e T. mentagrophytes) con T. tonsurans, riscontrata prima dell’implementazione della banca dati commerciale. Il dendrogramma ottenuto dai 24 spettri implementati appartenenti a 13 specie di dermatofiti ha rivelato raggruppamenti che riflettono quelli costruiti su base filogenetica. Sulla base dei risultati ottenuti mediante sequenziamento della porzione della regione ITS del genoma fungino non è stato possibile distinguere T. interdigitale e T. mentagrophytes, conseguentemente anche gli spettri di queste due specie presentavano picchi dello stesso peso molecoalre. Da sottolineare che il dendrogramma costruito con i 12 profili proteici già inclusi nel database commerciale e con i 24 inseriti nel nuovo database non riproduce l’albero filogenetico per alcune specie del genere Tricophyton: gli spettri MSP già presenti nel database e quelli aggiunti delle specie T. interdigitale e T. mentagrophytes raggruppano separatamente. Questo potrebbe spiegare le mis-identificazioni di T. interdigitale e T. mentagrophytes con T. tonsurans ottenute prima dell’implementazione del database. L’efficacia del sistema identificativo MALDI-TOF è stata anche dimostrata per microrganismi diversi da batteri e funghi per i quali la metodica originale è stata sviluppata. Sebbene tale sistema identificativo sia stato applicato con successo a Trichomonas vaginalis è stato necessario apportare modifiche nei parametri standard previsti per l’identificazione di batteri e funghi. Le interferenze riscontrate tra i profili proteici ottenuti per i due terreni utilizzati per la coltura di questo protozoo e per i ceppi di T. vaginalis hanno, infatti, reso necessario l’utilizzo di nuovi parametri per la creazione degli spettri di riferimento (MSP-Spectra). L’importanza dello sviluppo del nuovo metodo risiede nel fatto che è possibile identificare sulla base del profilo proteico (e non sulla base di singoli marcatori) microorganismi cresciuti su terreni complessi che potrebbero presentare picchi nell'intervallo di peso molecolare utilizzato a scopo identificativo: metaboliti, pigmenti e nutrienti presenti nel terreno possono interferire con il processo di cristallizzazione e portare ad un basso punteggio identificativo. Per T. vaginalis, in particolare, la “sottrazione” di picchi dovuti a molecole riconducibili al terreno di crescita utilizzato, è stata ottenuta escludendo dall'identificazione l'intervallo di peso molecolare compreso tra 3-6 kDa, permettendo la corretta identificazione di ceppi di isolamento clinico sulla base del profilo proteico. Tuttavia, l’elevata concentrazione di parassita richiesta (105 trofozoiti/ml) per una corretta identificazione, difficilmente ottenibile in vivo, ha impedito l’identificazione di ceppi di T. vaginalis direttamente in campioni clinici. L’approccio identificativo mediante individuazione di specifici marcatori proteici (secondo approccio identificativo) è stato provato ed adottato in questo studio per l’identificazione e la differenziazione di ceppi di Entamoeba histolytica (ameba patogena) ed Entamoeba dispar (ameba non patogena), specie morfologiacamente identiche e distinguibili solo mediante saggi molecolari (PCR) aventi come bersaglio il DNA-18S, che codifica per l’RNA della subunità ribosomiale minore. Lo sviluppo di tale applicazione ha consentito di superare l’impossibilità della creazione di una banca dati dedicata, a causa della complessità del materiale fecale di partenza e del terreno di coltura impiagato per l’isolamento, e di identificare 5 picchi proteici in grado di differenziare E. histolytica da E. dispar. In particolare, l’analisi statistica ha mostrato 2 picchi specifici per E. histolytica e 3 picchi specifici per E. dispar. L’assenza dei 5 picchi discriminanti trovati per E. histolytica e E. dispar nei profili dei 3 differenti terreni di coltura utilizzati in questo studio (terreno axenico LYI-S-2 e terreno di Robinson con e senza E. coli) permettono di considerare questi picchi buoni marcatori in grado di differenziare le due specie. La corrispondenza dei picchi con il PM di due specifiche proteine di E. histolytica depositate in letteratura (Amoebapore A e un “unknown putative protein” di E. histolytica ceppo di riferimento HM-1:IMSS-A) conferma la specificità dei picchi di E. histolytica identificati mediante analisi MALDI-TOF MS. Lo stesso riscontro non è stato possibile per i picchi di E. dispar in quanto nessuna proteina del PM di interesse è presente in GenBank. Tuttavia, va ricordato che non tutte le proteine E. dispar sono state ad oggi caratterizzate e depositate in letteratura. I 5 marcatori hanno permesso di differenziare 12 dei 13 ceppi isolati da campioni di feci e cresciuti in terreno di Robinson confermando i risultati ottenuti mediante saggio di Real-Time PCR. Per un solo ceppo di isolamento clinico di E. histolytica l’identificazione, confermata mediante sequenziamento della porzione 18S-rDNA, non è stata ottenuta mediante sistema MALDI-TOF MS in quanto non sono stati trovati né i picchi corrispondenti a E. histolytica né i picchi corrispondenti a E. dispar. Per questo ceppo è possibile ipotizzare la presenza di mutazioni geno/fenotipiche a livello delle proteine individuate come marcatori specifici per E. histolytica. Per confermare questa ipotesi sarebbe necessario analizzare un numero maggiore di ceppi di isolamento clinico con analogo profilo proteico. L’analisi condotta a diversi tempi di incubazione del campione di feci positivo per E. histolytica ed E. dipar ha mostrato il ritrovamento dei 5 picchi discriminanti solo dopo 12 ore dall’inoculo del campione nel terreno iniziale di Robinson. Questo risultato suggerisce la possibile applicazione del sistema MALDI-TOF MS per identificare ceppi di isolamento clinico di E. histolytica ed E. dipar nonostante la presenza di materiale fecale che materialmente può disturbare e rendere difficile l’interpretazione dello spettro ottenuto mediante analisi MALDI-TOF MS. Infine in questo studio è stata valutata l’applicabilità della tecnologia MALDI-TOF MS come saggio fenotipico rapido per la determinazione di ceppi produttori di carbapenemasi, verificando l'avvenuta idrolisi del meropenem (carbapeneme di riferimento utilizzato in questo studio) a contatto con i ceppi di riferimento e ceppi di isolamento clinico potenzialmente produttori di carbapenemasi dopo la messa a punto di un protocollo analitico dedicato. Il saggio di idrolisi del meropenem mediante MALDI-TOF MS ha dimostrato la presenza o l’assenza indiretta di carbapenemasi nei 3 ceppi di riferimento e nei 1219 (1185 Enterobacteriaceae e 34 non-Enterobacteriaceae) ceppi di isolamento clinico inclusi nello studio. Nessuna interferenza è stata riscontrata per i ceppi di Enterobacteriaceae variamente resistenti ai tre carbapenemi ma risultati non produttori di carbapenemasi mediante i saggi fenotipici comunemente impiegati nella diagnostica routinaria di laboratorio: nessuna idrolisi del farmaco è stata infatti osservata al saggio di idrolisi mediante MALDI-TOF MS. In un solo caso (ceppo di K. pneumoniae N°1135) è stato ottenuto un profilo anomalo in quanto presenti sia i picchi del farmaco intatto che quelli del farmaco idrolizzato. Per questo ceppo resistente ai tre carbapenemi saggiati, negativo ai saggi fenotipici per la presenza di carbapenemasi, è stata dimostrata la presenza del gene blaKPC mediante Real-Time PCR. Per questo ceppo si può ipotizzare la presenza di mutazioni a carico del gene blaKPC che sebbene non interferiscano con il suo rilevamento mediante PCR (Real-Time PCR positiva), potrebbero condizionare l’attività della proteina prodotta (Saggio di Hodge modificato e Test di Sinergia negativi) riducendone la funzionalità come dimostrato, mediante analisi MALDI-TOF MS, dalla presenza dei picchi relativi sia all’idrolisi del farmaco sia dei picchi relativi al farmaco intatto. Questa ipotesi dovrebbe essere confermata mediante sequenziamento del gene blaKPC e successiva analisi strutturale della sequenza amminoacidica deducibile. L’utilizzo della tecnologia MALDI-TOF MS per la verifica dell’avvenuta idrolisi del maropenem è risultato un saggio fenotipico indiretto in grado di distinguere, al pari del test di Hodge modificato impiegato comunemente nella routine diagnostica in microbiologia, un ceppo produttore di carbapenemasi da un ceppo non produttore sia per scopi diagnostici che per la sorveglianza epidemiologica. L’impiego del MALDI-TOF MS ha mostrato, infatti, diversi vantaggi rispetto ai metodi convenzionali (Saggio di Hodge modificato e Test di Sinergia) impiegati nella routine diagnostica di laboratorio i quali richiedono personale esperto per l’interpretazione del risultato e lunghi tempi di esecuzione e di conseguenza di refertazione. La semplicità e la facilità richieste per la preparazione dei campioni e l’immediata acquisizione dei dati rendono questa tecnica un metodo accurato e rapido. Inoltre, il metodo risulta conveniente dal punto di vista economico, con un costo totale stimato di 1,00 euro per ceppo analizzato. Tutte queste considerazioni pongono questa metodologia in posizione centrale in ambito microbiologico anche nel caso del rilevamento di ceppi produttori di carbapenemasi. Indipendentemente dall’approccio identificativo utilizzato, comparato con i metodi convenzionali il MALDI-TOF MS conferisce in molti casi un guadagno in termini di tempo di lavoro tecnico (procedura pre-analititca per la preparazione dei campioni) e di tempo di ottenimento dei risultati (procedura analitica automatizzata). Questo risparmio di tempo si accentua quando sono analizzati in contemporanea un maggior numero di isolati. Inoltre, la semplicità e la facilità richieste per la preparazione dei campioni e l’immediata acquisizione dei dati rendono questo un metodo di identificazione accurato e rapido risultando più conveniente anche dal punto di vista economico, con un costo totale di 0,50 euro (materiale consumabile) per ceppo analizzato. I risultati ottenuti dimostrano che la spettrometria di massa MALDI-TOF sta diventando uno strumento importante in microbiologia clinica e sperimentale, data l’elevata efficacia identificativa, grazie alla disponibilità sia di nuove banche dati commerciali sia di aggiornamenti delle stesse da parte di diversi utenti, e la possibilità di rilevare con successo anche se in modo indiretto le antibiotico-resistenze.

Stress management in mothers of children with Autism Spectrum Disorder : psychological characteristics, coping strategies and biological correlates

Un figlio con un Disturbo dello Spettro Autistico, caratterizzato da gravi difficoltà nelle relazioni, nei comportamenti e nella comunicazione, costringe tutto il sistema familiare a gestire un notevole stress dovuto alla gestione quotidiana di una patologia così complessa. Per questi motivi, i genitori necessitano di un sostegno il più possibile personalizzato rispetto alle caratteristiche del loro contesto familiare. Per fare questo sarebbe importante individuare quali siano i parametri correlati ai livelli di stress nei familiari di pazienti con autismo e che potrebbero avere un’influenza sul benessere familiare. Lo scopo di questo studio è quello di valutare quali caratteristiche di personalità, stili di coping e capacità di gestire le emozioni possano essere in relazione con la reattività individuale alle situazioni di stress, valutata attraverso alcuni correlati biologici, quali il livello di cortisolo (l’ormone dello stress) e la variabilità della frequenza cardiaca. L’ottica di ricerca applicata fa sì che gli obiettivi ultimi di questo lavoro siano anche quelli di diminuire l’accesso ai servizi per questi soggetti, considerando il fatto che progetti individualizzati di sostegno genitoriale costituiscono un fattore protettivo rispetto a conseguenze fisiche e psicologiche di disagio se implementati tenendo conto della variabilità individuale rispetto alle caratteristiche sopra citate.

Cognición no social y neuroimagen en TEA sin discapacidad intelectual

La presente tesis doctoral está constituida por tres estudios independientes pero relacionados entre sí: 1) Estimation of the intelligence quotient using Wechsler intelligence scales in children and adolescents with Asperger syndrome (SA), 2) Executive function is affected in autism spectrum disorder, but does not correlate with intelligence, y 3) Reduced gyrification is related to reduced interhemispheric connectivity in autism spectrum disorders. El objetivo general es estudiar las alteraciones cognitivas en niños y adolescentes con un Trastorno del Espectro Autista (TEA) sin discapacidad intelectual (SDI) asociada, particularmente en cuanto a sus aspectos en funcionamiento general (puntuaciones en escala de inteligencia Wechsler) y funciones ejecutivas, y estudiar la girificación y conectividad en el córtex prefrontal teniendo en cuenta su relación con las funciones ejecutivas. Como objetivos específicos: i) Medir los perfiles de inteligencia en niños y adolescentes con SA; ii) Evaluar la validez de cinco formas abreviadas de las escalas Wechsler de inteligencia en niños y adolescentes con SA, frente a la versión completa, teniendo en cuenta los criterios propuestos por Resnick & Entin, (1971); iii) Evaluar las funciones ejecutivas en una muestra homogénea de niños y adolescentes con TEA-SDI y comparar sus puntuaciones con las obtenidas por un grupo de niños y adolescentes sanos pareados por edad, años de educación, sexo, estatus socioeconómico y cociente intelectual (CI); iv) Evaluar si los déficits en funciones ejecutivas correlacionan con déficits en inteligencia general; v) Evaluar si los déficits en funcionamiento ejecutivo en los niños y adolescentes con TEA-SDI correlacionan con su nivel de funcionamiento o con la gravedad de los síntomas que presentan; vi) Estudiar la relación entre girificación y conectividad de la sustancia blanca, prestando especial atención a los cambios relacionados con la edad en una muestra de pacientes con TEA de alto funcionamiento; vii) Estudiar la girificación y conectividad en el córtex prefrontal teniendo en cuenta su relación con las funciones ejecutivas; y viii) Replicar los resultados obtenidos en nuestra muestra con los datos procedentes de una base independiente de niños y adolescentes con autismo de alto funcionamiento (Autism Brain Imaging Data Exchange, ABIDE)...

Modelo organizativo y comunicacional de una ONL: estudio de caso sobre la Fundación Síndrome de West

Si para la sociedad en general la información sobre la salud es algo importante, para una pequeña parte de ella se convierte en algo imprescindible. Se trata de aquélla aquejada de una patología rara o poco frecuente que no sólo sufre la falta de información sobre su dolencia sino que, incluso, se ve lastrada a veces por la falta de conocimiento de los profesionales sanitarios a la hora de su tratamiento. El mundo de las Enfermedades Raras es complejo porque abarca un número muy grande de sintomatologías y no están suficientemente estudiadas ni atendidas, en su inmensa mayoría. Por si fuera poco, si partimos del hecho de que cualquier dolencia de este tipo (cuya incidencia sea, como mínimo, de un afectado cada 2.000 habitantes) tiene poca visibilidad en el tejido social, la situación se agrava en el momento en que planteamos el análisis de una que sufren los bebés. El Síndrome de West es una patología que corresponde a la Neuropediatría, una de las veintidós especialidades pediátricas no reconocidas oficialmente en nuestro país (cifra resultante tras la reciente incorporación de la neonatología como área de capacitación específica), se convierte, si cabe, en un caso extremo de falta de atención y conocimiento por el gran público. El Síndrome de West, pese a ser la más común de las epilepsias infantiles, sigue siendo un gran desconocido para el gran público. Hasta la última década, el espacio dedicado en los medios generalistas a esta enfermedad había venido siendo casi inexistente. Aparte del aspecto puramente médico y terapéutico, existe otro problema con el que se enfrentan los afectados y sus familias: el de la exclusión social y las trabas de todo tipo que se encuentran en el día a día a causa de sus limitaciones. La mayoría de los afectados sufren epilepsia y autismo y tienen un promedio de discapacidad de 70 %. Precisamente, para paliar esa situación, en 2004 se creó la Fundación Síndrome de West que tiene entre sus pilares básicos la divulgación de la enfermedad, el fomento de la investigación y la atención a las familias afectadas. Se entra también de esta manera en el complejo ámbito de las entidades solidarias y benéficas (ONL), agrupadas en una amalgama de siglas que la mayoría de las veces confunde más que ayuda, y que también tiene una clara influencia en la solución de los problemas planteados...

La inclusión de entornos virtuales en la intervención del alumnado del espectro autista

Los autores de este artículo exponen una serie de consideraciones sobre estas cuestiones y apuestan por la inclusión de la realidad virtual inmersiva como recurso no sólo tecnológico, sino eminentemente pedagógico y didáctico, que puede contribuir a reducir y a apoyar la educación del alumnado cuyo estilo cognitivo es visual, como es el caso del alumnado con TEA y síndrome de Asperger.

Revisión bibliométrica en Síndrome de Asperger: impacto en el ámbito de la psicología y educación

La productividad científica en Síndrome de Asperger (SA) se ha incrementado considerablemente en los últimos años desde distintos campos de la Educación y la Psicología. Incluido dentro de los Trastornos del Espectro del Autismo según el DSM-5, el SA se caracteriza por una alteración en las capacidades de relación social, comunicación y flexibilidad mental. Es objeto del presente estudio ofrecer una revisión del estado actual de la investigación en dicho ámbito e identificar las principales aportaciones científicas. La unidad de análisis se compuso por 1741 documentos extraídos de la Social Science Citation Index y revisados minuciosamente. Los resultados evidenciaron un incremento de la productividad temporal y el interés científico en las áreas de caracterización del SA, comorbilidad y tratamiento. Además, se observó una tendencia a realizar los trabajos en colaboración y un número considerable de autores clasificados como grandes productores por sus niveles de productividad superiores a los diez trabajos. La funcionalidad de esta revisión se encuentra en su valor como material de referencia para futuras líneas de investigación en tanto que abarca la identificación y análisis de los principales campos de estudio en este ámbito.

O marca-passo das emoções no ritmo de crianças portuguesas com necessidades educativas especiais (estudo de caso)

Estudo de caso (metodologia qualitativa) realizado em 2013sobre inteligência emocional em alunos portugueses, frequentando 1.º ciclo educação básica, com idades de 6-7 anos de 2 escolas urbanas:2 crianças (M=microcefalia, A=autismo atípico); 2 crianças (N= criança normal, H= perturbação de hiperatividade com défice de atenção). Os objetivos pretenderam: Demonstrar a importância das emoções na aprendizagem; identificar e lidar com as emoções em situações; propor estratégias para cada criança, aquando dos resultados obtidos com aplicação do teste projetivo e utilização material didático. Metodologia: atividades com ―Uma caixa cheia de emoções‟; prova projetiva ―Era uma vez…‖ Teresa Fagulha; ficha de anamnese aos pais; análise documental aos processos; observação participante; notas de campo e triangulação. Os resultados permitiram estabelecer estratégias para diminuir os fatores de distratibilidade, facilitar a atenção com material visualmente atrativo e manuseável e fornecer instruções acompanhadas de observação. Houve dificuldades nos sujeitos em identificar a ‘ira’ e ‘raiva‘.

Défice do transportador de creatina : até onde investigar a causa de um atraso do desenvolvimento?

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Increased frequency of the autism broader phenotype in mothers transmitting etiological CNVs to sons affected by Autism Spectrum Disorder (ASD)

Introduction: Autism Spectrum Disorder (ASD) is a frequent and complex neurodevelopmental disorder, characterized by impairments in social communication and repetitive behaviors and with a high male to female ratio: ~4:1. Genetic factors, including rare Copy Number Variants (CNVs), have a substantial impact in ASD risk 1, and are associated with specific phenotypic manifestations 2. Recent studies reported that rare inherited CNVs are enriched in mothers of ASD children compared with mothers of controls and are preferentially transmitted from mothers to ASD children suggesting a sex bias in CNV transmission; further, the imbalanced transmission of small pathogenic CNVs from unaffected mothers to their sons with ASD has been described 3, 4. An increased prevalence of autism - like personality traits is found in unaffected relatives of ASD children, suggesting a genetic liability of a broader autism phenotype (BAP) 5. The BAP in parents of autistic children can be assessed by the Social Responsiveness Scale (SRS) 6 and Broad Autism Phenotype Questionnaire (BAPQ) 7 reports . The SRS is 65 - item questionnaire to identify sub - clinical social impairments and interpersonal behaviour in individuals . The BAPQ is a 36 - item questionnaire measures social aloofness, rigid personality, and pragmatic language deficits in both parents and children.

Formação de Educadores sobre Necessidades Educativas Especiais Exploração dos “Territórios” e “Itinerários” de Aprendizagem das Educadoras e dos Professores do Ensino Regular

O Relatório Final para a obtenção do Mestrado em Educação Pré-escolar, incidiu sobre a temática “Formação de educadores e professores em Necessidades Educativas Especiais”. Esta investigação teve como principais objetivos, o estudo dos conhecimentos que os educadores possuem bem como as oportunidades de formação que alcançaram relativamente acerca das Necessidades Educativas Especiais (NEE), avaliando assim as necessidades de instrução dos docentes para que estejam adequadamente preparados a receber uma criança com NEE na sala. Para este trabalho, optou-se pela realização de um estudo de natureza quantitativa, tendo como método de recolha de dados a elaboração de um inquérito por questionário. Este instrumento de estudo foi desenvolvido em duas partes. Enquanto a primeira, faz referência a fatores sobre a sua carreira como agente educativo (Idade, anos de experiência, situação atual, tipologia escolar e habilitações literárias), a segunda parte questiona as inquiridas sobre o nível de conhecimento (significado, manifestações e cuidados) e os graus de formação (inicial, contínua, especializada e autónoma) que desenvolveram sobre dez NEE mencionadas no mesmo inquérito (Síndrome de Down, Dislexia, Dotado/Sobredotado, Perturbação do Espectro do Autismo, Paralisia Cerebral, Distrofia Muscular, Cegueira e/ou Surdez, Epilepsia, Perturbação da Hiperatividade com Défice de Atenção e Perturbação de Oposição de Desafio). Na revisão da literatura, precedeu-se à pesquisa de informação relevante tornando-a como base ao estudo desenvolvido. Nesse capítulo, abordaram-se conteúdos teóricos como, a noção de NEE, a sua diversidade e importância para a educação, a génese e significado de inclusão, bem como a sua ligação com as NEE, e por último, a formação de educadores/professores promovendo uma educação inclusiva, dando a conhecer o perfil do professor inclusivo. Com a realização desta investigação concluiu-se, que os educadores consideram a formação inicial sobre as NEE pouco aprofundada, tendo também verificado que a maioria dos docentes não se encontra devidamente preparada para atender às dificuldades das crianças com NEE. Aliás, entre outras conclusões, constatou-se ainda que a principal fonte de obtenção de conhecimento desenvolvida pelas inquiridas é através da pesquisa autónoma. A necessidade de investir em ações de formação nesta área fica, pois, bem evidenciada.

WINDOWS 10 IoT SU RASPBERRY PI 2: MULTI-PARADIGM PROGRAMMING TRA JAVA E C#

Questa tesi ha come obiettivo la sperimentazione del nuovo sistema operativo Windows 10 IoT Core su tecnologia Raspberry Pi 2, verificandone la compatibilita con alcuni sensori in commercio. Tale studio viene poi applicato in un contesto di Home Intelligence al fine di creare un agente per la gestione di luci LED, in prospettiva della sua integrazione nel sistema prototipale Home Manager.