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Polissema: Revista de Letras do ISCAP 2002/N.º 2 Linguagens

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Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe, progressive disease first described by Meryon in 1852 and later by Guillaume Duchene. It is the most common and severe form of childhood muscular dystrophy, affecting 1 in 3500 live male births. Is caused by an X—linked recessive genetic disorder resulting in a deficiency of the dystrophin protein, responsible for linking contractile proteins to the sarcolemma. Diagnosis is not always easy and the first symptoms are often related to weakness and difficulty or delay in acquiring the ability to perform simple activities. Progressive weakness leads to the use of compensatory strategies in order to maintain the ability to walk and perform other activities. Respiratory muscles are also affected and the complications resulting from its impairments are frequently the cause of early death of these patients. The advances in DMD management has increased life expectancy of these children with the need for adequate care in adulthood. DMD manifestations include muscle weakness, contractures, respiratory and cardiac complications. Some authors also refer that one-third of patients have difficulties with learning and delayed global development because the gene that encodes dystrophyn expresses various dystrophin isoforms that are found in Schwann and Purkinje celis in the brain. Body functions and structure impairments like muscle weakness, contractures and reduced range of motion lead to limitations in activities, i.e., impairments affect the performance of tasks by the individual. In a physiotherapist’s point of view analysing these limitations is mandatory because physiotherapy’s final purpose is to restore or preserve the ability to perform ADL and to improve quality of life.

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Entre 2005 e 2008, registaram-se 8413 nascimentos na maternidade do Hospital Dona Estefânia (HDE), aproximadamente 8% do total nacional no mesmo período. A mortalidade fetal (0,20%) atingiu os objectivos do Plano Nacional de Saúde (PNS) para 2010 e está aos melhores niveis da União Europeia. Contudo, a percentagem média de nascimentos prétermo (8,1%) e de cesarianas (31,9%) situam-se ainda acima das metas estabelecidas pelo PNS de, respectivamente, 4,9% e 24,8%. O odds ratio de ocorrência de um índice Apgar baixo aos 5 minutos por cada 100 g de peso a menos à nascença foi de 1,35 e por cada semana a menos de gestação foi de 1,33. As parturientes tiveram em média 30,4 anos de idade, sendo 3,8% adolescentes. Cerca de 22% eram estrangeiras, valor superior à média nacional de 9%. Registou-se variabilidade entre as principais nacionalidades quanto a percentagem de partos pré-termo e de cesarianas, sendo menor nas mães chinesas. Encontrou-se significado estatístico na relação do peso à nascença com a idade de gestação,tipo de gravidez (simples/gemelar), sexo, paridade e idade da mãe. Fixando as covariáveis,uma semana de gestação a mais correspondeu, em média, a mais 176 g; um recém-nascido(RN) gémeo teve, em média, menos 381 g que um não-gémeo e um RN do sexo feminino pesou, em média, menos 48 g que um masculino. Apresentam-se tabelas de percentis de peso por sexo e idade gestacional (36-41 semanas) para os RN do HDE.

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Os autores descrevem um caso clínico de hipersensibilidade à varfarina traduzido por uma elevação acentuada do INR, aquando da introdução do fármaco em doente com antecedentes tromboembólicos. Da pesquisa de polimorfismos para os genes VKORC1 e CYP2C9, utilizando técnicas de amplificação por PCR e hibridização reversa, apurou-se heterozigotia para -1639G>A (gene VKORC1) e homozigotia para 1075A>C (genótipo CYP2C9*3/*3). Os autores fazem uma revisão da farmacodinâmica da varfarina e da sua acção sobre a vitamina K, sugerindo-se indicações para a investigação de algumas variações genéticas, no sentido de obviar potenciais complicações associadas ao fármaco.

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INTRODUCTION: Labour is considered to be one of the most painful and significant experiences in a woman's life. The aim of this study was to examine whether women's attachment style is a predictor of the pain experienced throughout labour and post-delivery. MATERIAL AND METHODS:Thirty-two pregnant women were assessed during the third trimester of pregnancy and during labour. Adult attachment was assessed with the Adult Attachment Scale ' Revised. The perceived intensity of labour pain was measured using a visual analogue scale for pain in the early stage of labour, throughout labour and post-delivery. RESULTS:Women with an insecure attachment style reported more pain at 3 cm of cervical dilatation (p < 0.05), before the administration of analgesia (p < 0.01) and post-delivery (p < 0.05) than those securely attached. In multivariate models, attachment style was a significant predictor of labour pain at 3 cm of cervical dilatation and before the first administration of analgesia but not of the perceived pain post-delivery. DISCUSSION: These findings confirm that labour pain is influenced by relevant psychological factors and suggest that a woman's attachment style may be a risk factor for greater pain during labour. CONCLUSION:Future studies in the context of obstetric pain may consider the attachment style as an indicator of individual differences in the pain response during labour. This may have important implications in anaesthesiology and to promote a relevant shift in institutional practices and therapeutic procedures.