758 resultados para alelos raros


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O objetivo desta tese foi analisar os recursos intangíveis de um destino turístico. Foi feito um estudo de desempenho da cidade de Natal tendo como base a teoria das capacidades dinâmicas. Inicialmente, foi desenvolvido um instrumento de pesquisa para oportunizar a construção de um modelo de medida com vistas à captação de variáveis latentes para os recursos intangíveis existentes no setor do turismo em Natal-RN. Em seguida, foi realizada uma análise dos recursos intangíveis que são evidenciados pelos turistas acerca da cidade. Finalmente, foi feita a investigação de um modelo de estrutura que estabeleceu as relações entre as variáveis latentes dos recursos intangíveis e a percepção de desempenho do turismo na cidade de Natal. Procedeu-se uma revisão de literatura para construção de um modelo inicial acerca dos ativos intangíveis dentro da teoria das capacidades e foram relacionados dez recursos, quais sejam: recursos humanos prestadores de serviços; recursos humanos como gestores; cultura local; conservação do meio ambiente; know-how empresarial; inovação empresarial; tecnologia; marca; preço; e promoção. Estes dez recursos, em conjunto, seriam responsáveis pelo desempenho do destino turístico. Após ser realizada uma análise de equações estruturais, apenas quatro recursos manifestaram relações com o desempenho: marca; cultura; conservação do meio ambiente; e preço. Análisando dos dados, verificou-se que a variável desempenho positivo da cidade na ótica do turista se manifestou fortemente e foi influenciada de forma forte pela cultura local, marca e conservação do meio ambiente em conjunto. O preço foi influenciado pelo desempenho positivo mostrando que o turista sente que o preço pago foi satisfatório diante dos atributos do destino Provavelmente, isso seja um ponto positivo muito forte para o destino turístico de Natal, pois, em termos de recursos intangíveis e de juntos formarem capacidades, eles são inimitáveis, raros e são capazes de se ajustarem às mudanças organizacionais e ambientais, para reconfigurar os ativos e as estruturas de um destino, corroborando, assim, com a teoria das capacidades dinâmicas. Esses recursos da cidade de Natal, como destino turístico, são únicos e provavelmente têm um peso muito maior para o desempenho da cidade do que problemas existentes na localidade. Logo, esses atributos devem ser estimulados a continuar crescendo e se modificando de acordo com as exigências atuais e futuras de consumo

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In the teaching practice of architecture and urbanism in Brazil, educational legislation views modeling laboratories and workshops as an indispensable component of the infrastructure required for the good functioning of any architectural course of study. Although the development of information technology at the international level has created new possibilities for digital production of architectural models, research in this field being underway since the early 1990s, it is only from 2007 onwards that such technologies started to be incorporated into the teaching activity of architecture and urbanism in Brazil, through the pioneering experience at LAPAC/FEC/UNICAMP. It is therefore a recent experiment whose challenges can be highlighted through the following examples: (i) The implementation of digital prototyping laboratories in undergraduate courses of architecture and urbanism is still rare in Brazil; (ii) As a new developing field with few references and application to undergraduate programs, it is hard to define methodological procedures suitable for the pedagogical curricula already implemented or which have already been consolidated over the years; (iii) The new digital ways for producing tridimensional models are marked with specificities which make it difficult to fit them within the existing structures of model laboratories and workshops. Considering the above, the present thesis discusses the tridimensional model as a tool which may contribute to the development of students skills in perceiving, understanding and representing tridimensional space. Analysis is made of the relation between different forms of models and the teaching of architectural project, with emphasis on the design process. Starting from the conceptualization of the word model as it is used in architecture and urbanism, an attempt is made to identify types of tridimensional models used in the process of project conception, both through the traditional, manual way of model construction as well as through the digital ones. There is also an explanation on how new technologies for digital production of models through prototyping are being introduced in undergraduate academic programs of architecture and urbanism in Brazil, as well as a review of recent academic publications in this area. Based on the paradigm of reflective practice in teaching as designed by Schön (2000), the experiment applied in the research was undertaken in the integrated workshop courses of architectural project in the undergraduate program of architecture and urbanism at Universidade Federal do Rio Grande do Norte. Along the experiment, physical modeling, geometric modeling and digital prototyping are used in distinct moments of the design process with the purpose of observing the suitability of each model to the project s phases. The procedures used in the experiments are very close to the Action Research methodology in which the main purpose is the production of theoretical knowledge by improving the practice. The process was repeated during three consecutive semesters and reflection on the results which were achieved in each cycle helped enhancing the next one. As a result, a methodological procedure is proposed which consists of the definition of the Tridimensional Model as the integrating element for the contents studied in a specific academic period or semester. The teaching of Architectural Project as it is developed along the fifth academic period of the Architecture and Urbanism undergraduate program of UFRN is taken as a reference

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Dissertação de mestrado em Biologi apresentada à Faculdade de Ciências da Universidade do Porto, 2008

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Objetivos: Analisar dados demográficos, apresentação clínica, fatores de risco, opções terapêuticas e sobrevida de doentes com adenocarcinoma nasossinusal. Material e Métodos: Estudo retrospetivo de doentes com Adenocarcinoma Nasossinusal tratados entre 2000 e 2014, no IPOFGL. Resultados: Identificamos 33 doentes com diagnóstico de Adenocarcinoma. A idade média foi de 65.6 anos. A terapêutica mais comum foi cirurgia com radioterapia adjuvante. A sobrevida global e livre de doença aos 3 anos foi de 57.6% e 40.5%. A invasão do seio esfenoidal (p=0.038) e da base do crânio (p=0.003) influenciaram a sobrevida global. O desenvolvimento de metástases à distância teve impacto sobre a sobrevida livre de doença (p=0.01). Conclusões: Os Adenocarcinomas são tumores raros. A excisão da lesão toma um papel determinante no tratamento dos doentes. Na nossa amostra, a invasão do seio esfenoidal, da base do crânio e o desenvolvimento de metástases à distância estão associados a um pior prognóstico.

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In the present study the origin of clay deposits occurring in an inland platform, in central Portugal, was investigated by their mineralogical and chemical composition. The clay deposits, exploited for ceramic industry are composed of silt-clay facies, the Monteira Member and the Arroça Member, which are assigned to the Coja Formation (Paleogene) and the Campelo Formation (Miocene), respectively. These clayey facies show almost compositional homogeneity, especially concerning texture. The mineralogical composition of the Monteira Member displays slightly higher content in smectite and interstratified clay minerals, which is supported by the chemical composition of samples analyzed. Both members present similar REE patterns, displaying an intense weathering record and little variation in the source area composition. Minor element geochemistry suggests low content in heavy minerals and transition metals. REE patterns and ratios of geochemical parameters support the dominant metasedimentary provenance, with a granite source contribution and also mature recycled sediments of continental origin. The study results’ suggest that the clays of these two members have the same source in terms of lithology and recycled sediments from the Hesperian massif. During the deposition of the Arroça Member, a major remobilization of the Monteira Member is suggested, explaining the geochemical similarity of both facies.

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Introdução: As síndromes de falsa identificação delirante dividem-se em Síndrome de Capgras, Síndrome de Fregoli, Síndrome de Duplos Subjetivos e Síndrome de Intermetamorfose. A característica principal é um erro na identificação de si próprio e/ou de outras pessoas. Tratam-se de fenómenos relativamente raros e etiologicamente heterogéneos, que ocorrem principalmente no cenário da doença esquizofrénica, perturbações afetivas e doenças orgânicas . Objectivos: Descrever um caso clínico que cursou com três síndromes de falsa identificação delirante, bem como realizar um breve revisão sobre a etiologia e a psicopatologia das síndromes presentes. Métodos: Recolha da história clínica e revisão não sistemática em inglês, através da pesquisa na PubMed com as expressões: “delusional misidentification syndromes”, “Capgras syndrome”, “Fregoli syndrome”, “Subjective Double syndrome”. Realizou-se igualmente uma revisão da literatura. Resultados e Conclusões: Foi descrito um caso clínico de um homem com esquizofrenia paranóide que apresentava síndrome de Capgras, síndrome de Fregoli e síndrome de Duplos Subjetivos. Parece tratarem-se de fenómenos sub-diagnosticados, cuja pesquisa ativa poderá permitir uma compreensão mais completa dos quadros clínicos nos quais surgem.

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Neste trabalho objetivou-se verificar, teoricamente , a possibilidade de manutenção de heterozigotos, em populações de plantas autógamas, na presença e na ausência de seleção dependente de frequência (SDF). Considerou-se apenas um loco com dois alelos. Utilizou-se a dedução algébrica de formulas referentes a alguns modelos de populações e um programa para simular a sucessão das gerações em uma calculadora científica avançada. Comparou-se os resultados do modelo com os dados obtidos experimentalmente por Allard e Workman (1963) e por Harding, Allard e Smeltzer (1966). Os coeficientes de determinação foram 0,9653 e 0,9166 para a primeira e a segunda comparação, respectivamente. Estes coeficientes indicam que o modelo D representa de modo bastante fidedigno as variações observadas em populações experimentais de plantas predominantemente autógamas

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São comuns trabalhos científicos na área da Ciência da Informação que estudam a Gestão da Informação e do Conhecimento (GIC) em organizações de determinados contextos específicos. No entanto, são raros os trabalhos sobre a gestão da informação acadêmica em instituições de ensino superior (IES). O artigo apresenta uma pesquisa que tem por objetivo criar um modelo de gestão da informação para esse contexto. Após a descrição da pesquisa faz-se um recorte inicial da abrangência da gestão da informação acadêmica, no contexto da avaliação dos cursos de graduação. Baseando-se, nesse primeiro momento, apenas na forma como as avaliações são realizadas, no estudo da legislação vigente, e na experiência dos autores, foi feita uma revisão de literatura interdisciplinar contendo conceitos de três áreas: GIC, Gestão da Informação Acadêmica e tecnologias apropriadas. Dessa forma, o artigo mostra a importância dos trabalhos de gestão da informação acadêmica para melhoria dos cursos superiores no Brasil.

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Dissertação apresentado à Escola Superior de Educação do Instituto Politécnico de Castelo Branco para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Atividade Física.

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Ethics on scientific research is approached and often discussed in several areas of knowledge connected to health. In the Administration area there are very few studies which approach the topic of ethics on research. The present paper tried to fill in this gap in the production of knowledge about the topic, investigating how the ethical principles found in the literature and in the codes of conduct are noticed and taken into account in Administration research activities developed by acting researchers in Administration Post Graduation Programs. Theoretically speaking, the study was based mainly on the approaches by Creswell (2007) and Bell and Bryman (2007), which discuss the research ethical principles. Methodologically speaking it was all about an exploratory kind of study, with qualitative research approach. Upon data collection, personal interviews were made aiming at its depth and focus groups were formed. The first stage had interviews with four experienced researchers who took part on a teaching and researching event and on the second stage we used the focus group technique. The focus groups were done in four college institutions along with the post graduation programs in Administration in the states of Rio Grande do Norte, Paraíba and Pernambuco, in Brazil. The results suggest the existence of general principles and parameters for the scientific research recommended in the literature and on official resolution. However, in the Administration area, there are only a few recommendations of good practices when it comes to submitting articles for scientific publications but we found no guidance with ethical principles and parameters which cover all the activities in the scientific research and which specifically meet the research particularities in Administration. The main ethical dilemma pointed by the researchers refers to ethical questions which arise at the time of data collection and on disclosing the results. Most researchers do not know the guidelines and the ethical norms on ethics about research that we have in our country neither do they send in their projects to the research ethics committee. When dilemma arises, they decide the ethical question based on their values and common sense. These elements confirm the thesis that the researcher s procedure in the research activities in Administration is predominantly signed by personal values or by common sense and less by ethical principles, whether by not knowing the normative instruments related to ethics or by disagreeing with any disciplining rules on ethical behavior in the research

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O objetivo desta tese foi analisar os recursos intangíveis de um destino turístico. Foi feito um estudo de desempenho da cidade de Natal tendo como base a teoria das capacidades dinâmicas. Inicialmente, foi desenvolvido um instrumento de pesquisa para oportunizar a construção de um modelo de medida com vistas à captação de variáveis latentes para os recursos intangíveis existentes no setor do turismo em Natal-RN. Em seguida, foi realizada uma análise dos recursos intangíveis que são evidenciados pelos turistas acerca da cidade. Finalmente, foi feita a investigação de um modelo de estrutura que estabeleceu as relações entre as variáveis latentes dos recursos intangíveis e a percepção de desempenho do turismo na cidade de Natal. Procedeu-se uma revisão de literatura para construção de um modelo inicial acerca dos ativos intangíveis dentro da teoria das capacidades e foram relacionados dez recursos, quais sejam: recursos humanos prestadores de serviços; recursos humanos como gestores; cultura local; conservação do meio ambiente; know-how empresarial; inovação empresarial; tecnologia; marca; preço; e promoção. Estes dez recursos, em conjunto, seriam responsáveis pelo desempenho do destino turístico. Após ser realizada uma análise de equações estruturais, apenas quatro recursos manifestaram relações com o desempenho: marca; cultura; conservação do meio ambiente; e preço. Análisando dos dados, verificou-se que a variável desempenho positivo da cidade na ótica do turista se manifestou fortemente e foi influenciada de forma forte pela cultura local, marca e conservação do meio ambiente em conjunto. O preço foi influenciado pelo desempenho positivo mostrando que o turista sente que o preço pago foi satisfatório diante dos atributos do destino Provavelmente, isso seja um ponto positivo muito forte para o destino turístico de Natal, pois, em termos de recursos intangíveis e de juntos formarem capacidades, eles são inimitáveis, raros e são capazes de se ajustarem às mudanças organizacionais e ambientais, para reconfigurar os ativos e as estruturas de um destino, corroborando, assim, com a teoria das capacidades dinâmicas. Esses recursos da cidade de Natal, como destino turístico, são únicos e provavelmente têm um peso muito maior para o desempenho da cidade do que problemas existentes na localidade. Logo, esses atributos devem ser estimulados a continuar crescendo e se modificando de acordo com as exigências atuais e futuras de consumo

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Os tecomas são tumores raros do ovário, do grupo dos tumores dos cordões sexuais, de natureza sólida e frequentemente unilaterais. Têm maior incidência no período pósmenopausa e normalmente são silenciosos. Quando sintomáticos traduzem-se por dor pélvica e metrorragia (condicionada pela habitual natureza produtora de estrogénios do tumor). Podem ser concomitantes a síndrome de Meigs e/ou de Golin-Goltz e associaremse a transformação benigna ou maligna do endométrio. Embora a ecografia possa ser inespecífica neste contexto, uma avaliação multiparamétrica abrangente em ressonância magnética, incluindo por estudo dinâmico e com ponderação em difusão, permite frequentemente orientar de modo favorável a marcha diagnóstica. Apresentamos um caso raro de tecoma do ovário, com espessamento associado do endométrio, avaliado por ecografia ginecológica por vias supra-púbica e transvaginal bem como tomografia computorizada e ressonância magnética, confirmado cirurgicamente. Tratou-se de uma examinada caucasiana de 61 anos de idade, apresentando-se com metrorragia pósmenopáusica, sem outros sintomas nem contexto familiar relevante. Procedeu-se, a este propósito, a uma revisão da literatura focada no diagnóstico multimodal diferencial, apresentação clínica, tratamento e prognóstico destes tumores.

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Os tumores primários malignos da vagina são raros, contribuindo apenas para cerca de 1%-2% dos cancros ginecológicos. O linfoma não-Hodgkin (LNH) primário da vagina é raríssimo (existindo aproximadamente 100 casos descritos na literatura). A sua associação com infecção pelo vírus Epstein Barr (VEB) foi descrita em escassos casos. Os autores pretendem fazer uma revisão da literatura de linfoma primário da vagina, com base num caso clínico de LNH-B de grandes células numa mulher nulípara de 25 anos de idade.

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The aetiology of autoimmunes disease is multifactorial and involves interactions among environmental, hormonal and genetic factors. Many different genes may contribute to autoimmunes disease susceptibility. The major histocompatibility complex (MHC) genes have been extensively studied, however many non-polymorphic MHC genes have also been reported to contribute to autoimmune diseases susceptibility. The aim of the present study was to evaluate the influence of SLC11A1 gene in systemic lupus erythematosus (SLE) and rheumatoid arthritis (RA). Ninety-six patients with SLE, 37 with RA and 202 controls enrolled in this case-control study, were evaluated with regard to demographic, genetic, laboratorial and clinical data. SLE mainly affects females in the ratio of 18 women for each man, 88,3% of the patients aged from 15 to 45 years old and it occurs with similar frequency in whites and mulattos. The rate of RA between women and men was 11:1, with 77,1% of the cases occurring from 31 to 60 years. The genetic analysis of the point mutation -236 of the SLC11A1 gene by SSCP did not show significant differences between alleles/genotypes in patients with SLE or RA when compared to controls. The most frequent clinical manifestations in patients with SLE were cutaneous (87%) and joint (84.9%). In patients with RA, the most frequent out-joint clinical manifestation were rheumatoid nodules (13,5%). Antinuclear antibodies were present in 100% of the patients with SLE. There was no significant relation between activity of disease and presence of rheumatoid factor in patients with RA, however 55,6% of patients with active disease presented positive rheumatoid factor. Significant association between alleles/genotypes of point mutation -236 and clinical manifestations was not found

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O autor passou quatro meses no Maranhão e em 1614 editou a obra em francês. A presente tradução brasileira, ainda que seja a primeira, é considerada imperfeita, na visão de Rubens Borba de Moraes. O texto, porém, é considerado um clássico da etnografia brasileira e uma importante contribuição acerca do domínio francês no Maranhão.