MCMI-II borderline personality disorder in anorexia and bulimia nervosa. 'Trastorno l??mite de personalidad seg??n el MCMI-II en la anorexia y bulimia nerviosas'

Resumen tomado de la publicaci??n

Hyperreflexivity as a condition of mental disorder : A clinical and historical perspective. 'La hiperreflexividad como condici??n de los trastornos mentales : una perspectiva cl??nica'

Resumen tomado de la publicaci??n. Resumen tambi??n en ingl??s

Enfoque del paciente con trastornos del sueño

La importancia del sueño y las patologías relacionadas con el mismo son ampliamente reconocidas en el campo de la medicina y la neurología, sin embargo la mayoría de neurólogos dedican muy poco tiempo al estudio de estas entidades y muy raramente durante la valoración de los pacientes se indaga acerca de la presencia de trastornos relacionados con el sueño. Esto es sorprendente si tenemos en cuenta que pasamos casi un tercio de la vida durmiendo, además de la alta incidencia de trastornos de sueño en la población general. A continuación revisaremos los principales trastornos del sueño, su diagnóstico y tratamiento.

"Whole-Exome Sequencing Enables Rapid Determination of Xeroderma Pigmentosum Molecular Etiology"

Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive disorder haracterized by extreme sensitivity to actinic pigmentation changes in the skin and increased incidence of skin cancer. In some cases, patients are affected by neurological alterations. XP is caused by mutations in 8 distinct genes (XPA through XPG and XPV). The XP-V (variant) subtype of the disease results from mutations in a gene (XPV, also named POLH) which encodes for Polg, a member of the Y-DNA polymerase family. Although the presence and severity of skin and neurological dysfunctions differ between XP subtypes, there are overlapping clinical features among subtypes such that the sub-type cannot be deduced from the clinical features. In this study, in order to overcome this drawback, we undertook whole-exome sequencing in two XP sibs and their father. We identified a novel homozygous nonsense mutation (c.897T.G, p.Y299X) in POLH which causes the disease. Our results demonstrate that next generation sequencing is a powerful approach to rapid determination of XP genetic etiology.

Perfil neuropsicológico de personas adultas con VIH/SIDA

Los déficit neurológicos en el virus de inmunodeficiencia humana VIH, específicamente las alteraciones en el funcionamiento cognitivo, han estado presentes desde el inicio de su propagación y han sido una de las principales manifestaciones a lo largo de todas las etapas del virus. No obstante, gracias a los avances de la terapia antirretroviral se ha dado un aumento de la expectativa de vida de los pacientes, dándose de la misma manera un incremento en los déficits anteriormente mencionados. El objetivo del presente estudio es describir el perfil neuropsicológico de los pacientes con VIH y establecer si existen relaciones entre las funciones que se encuentren deterioradas, el tiempo de diagnóstico y la terapia antiretroviral. Para esto se llevo a cabo un estudio descriptivo de tipo exploratorio con el fin de medir las características de las funciones neuropsicológicas en un grupo de 24 pacientes pertenecientes al programa especial B24 del Hospital Universitario Mayor y Hospital de Barrios Unidos MÉDERI en Bogotá, Colombia. Para esto, se utilizó un protocolo de pruebas neuropsicológicas: Mini Mental StateExamination (MMSE), WAIS-III (sub-pruebas dígitos, letras y números, aritmética y semejanzas), Curva de aprendizaje auditivo verbal de Rey (RAVLT), WMS-III (sub-pruebas de recobro de historias y Localización), TMT A y B, Set Test de Isaacs, Figura Compleja de Rey y Test de Stroop. Dentro de los resultados se encontró que la medida de edad fue de 50 con un total de 19 hombres y 5 mujeres. Las funciones con mayor predominio de deterioro fueron la atención sostenida y alternante, la memoria declarativa, las funciones ejecutivas (específicamente en el control inhibitorio) y la velocidad de procesamiento, los pacientes presentan un rango de deterioro cognitivo leve (GDS 3). Se concluyó que el perfil de deterioro es mixto y que es necesario ampliar la muestra para obtener resultados más precisos en cuanto a las diferencias de acuerdo al tiempo de diagnóstico y la terapia antiretroviral.

Stress and depression in informal caregivers of patients with bipolar affective disorder

This study aims to establish the stress and depression´s prevalence in informal primary caregivers of patients with bipolar affective disorder of the Clínica de Nuestra Señora de la Paz (Bogotá, Colombia). The sample consisted of 40 informal primary caregivers who were tested by several tools: a survey filter, a sociodemographic record, the Beck Depression Inventory (BDI) and the Daily Stress Questionnaire. Results indicate that there is much more presence of depression than of daily stress in the sample. 

Autobiographical Memory for Stressful Events, Traumatic Memory and Posttraumatic Stress Disorder: A Systematic Review

Stressors and traumatic events may contribute to the development of many psychopathologies, PTSD among them. People with this disorder can present significant cognitive impairments and losses in memory, particularly autobiographical memory (AM).This paper aims to present a systematic review of literature considering changes on autobiographical memory in people exposed to potentially traumatic stressors. Therefore, we performed a computerized search in databases PsycINFO, PubMed, Web of Science and Pilots in March 2012.A total of 29 articles were selected and grouped into three categories: studies comparing Trauma X PTSD, studies comparing PTSD X Trauma X Control and comparison studies according to post-traumatic symptoms. Results demonstrate that people with PTSD presents alterations in a larger number of AM components compared to the cases in which PTSD did not developed. In the same way, subjects never exposed to trauma did not demonstrate significant alterations on  AM when compared to the other groups. The results of this study allowed concluding that changes of some components of the AM are primarily associated with PTSD, but it was not possible to clarify whether such changes are related to the timely development of the disorder, or if they are also observed in traumatic memories even in the absence of disorder.

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica: estudio clínico, patológico y molecular de un caso

Generalidades. Las encefalopatías espongiformes transmisibles son enfermedades neurodegenerativas ocasionadas por la acumulación anormal de una variante mal plegada de la proteína priónica, lo cual induce la formación de conglomerados proteicos resistentes a la degradación. Además, son responsables de la disfunción sináptica, daño neuronal y de la sintomatología clásica acompañante. Esta proteína de membrana es codificada por el exón 2 del gen PRNP, ubicado en el brazo corto del cromosoma 20 y parece estar involucrada en la trasmisión sináptica, la transducción de señales, la actividad antioxidante de la superoxidodismutasa, neuroplasticidad y sobrevida celular. Un polimorfismo en el codón 129 se asocia con una susceptibilidad diferencial a la enfermedad Creutzfeldt-Jakob esporádica. Objetivo. Estudio clínico, patológico y molecular de un caso de una mujer de 58 años con diagnóstico de enfermedad de Creutzfeldt- Jakob esporádica. Métodos y resultados. Se presenta el caso de una mujer en quien aparece un trastorno depresivo del afecto con demencia progresiva y sintomatología general. Al final de la enfermedad, el cuadro progresó a un déficit neurológico focalizado en el área visual. La RMN mostró hiperintensidades inespecíficas córtico-subcorticales en el núcleo estriado; en el EEG se encontró pérdida de ritmos de fondo, patrón de descargas periódicas generalizadas y complejos trifásicos; en la biopsia cerebral postmorten se evidenció pérdida severa de la población neuronal en todas las capas, vacuolas en el neuropil, en el soma neuronal y en la glía. El análisis de secuencia del gen PRNP, a partir de extracción de DNA de sangre periférica, identificó homocigosis para metionina en el codón 129. La paciente fallece a los 3 meses del inicio de la sintomatología. Conclusión. Por epidemiología, curso clínico y exámenes paraclínicos se confirma el diagnóstico de enfermedad de Creutzfeldt- Jakob esporádica.La determinación del genotipo para los polimorfismos de riesgo se convierte en una herramienta útil para complementar por medios moleculares el diagnóstico y para profundizar la comprensión de la fisiopatología de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, tanto para formas esporádicas como para la nueva variante.

Prevalencia de enfermedad de Fabry en pacientes en lista de trasplante y posttrasplante renal en fundación cardioinfantil Bogotá

Introducción: La Enfermedad de Fabry (EF), es una enfermedad multisistémica de almacenamiento lisosomal ligada al cromosoma X que afecta principalmente a hombres, pero también puede causar significativa morbilidad en las mujeres heterocigotas (1–5). La deficiencia de la enzyma α-galactosidaseA (α-Gal A,) provoca acumulación de glicosfingolipidos que afectan diferentes tipos celulares entre ellos el endotelio vascular en vasos de pequeño calibre, células epiteliales y Músculo liso en el sistema cardiovascular (cardiomiocitos), sistema nervioso y células epiteliales tubulares del riñón (6,7). Complicaciones como la falla renal es la causa de muerte más frecuente en la EF (7,8). La incidencia se ha calculado en 1 de cada 117.000 nacidos vivos. (9). Objetivos: Determinar la prevalencia de la Enfermedad de Fabry en pacientes con Insuficiencia renal terminal que se encuentren en lista de trasplante y Post-trasplante Renal en Fundación Cardioinfantil Bogotá. Materiales y Métodos: Se realizó un estudio observacional en donde se evaluó la prevalencia de la EF en todos los sujetos mayores de 18 años que se encuentren en lista de trasplante y post-trasplante renal. Resultados: La prevalencia de Enfermedad de Fabry en 98 pacientes con enfermedad renal crónica fue de 7.1% para la muestra general y 12.9% para la muestra con etiología idiopática Conclusiones: La Enfermedad de Fabry es una importante casusa de Enfermedad Renal Crónica Terminal principalmente en el grupo de etiología idiopática. Palabras Clave: Enfermedad de Fabry (FA)

Attention deficit hyperactivity disorder : what can teachers do?

Los niños con trastorno de déficit de atención e hiperactividad (ADHD) pueden experimentar a menudo fracaso escolar, expulsión escolar y problemas emocionales, conductuales y sociales. Para desmitificar esta disfunción, este manual ayuda a comprenderla y a manejarla, a adoptar las estrategias educativas y los enfoques de gestión del comportamiento más adecuados para cada niño. También explora el uso de los tratamientos alternativos, tales como estrategias psicológicas y psiquiátricas, medicamentos, asesoramiento, entrenamiento y cambios en la dieta, lo que permite ofrecer a los niños un futuro más positivo.

Reaching and teaching the child with autism spectrum disorder : using learning preferences and strengths.

Manual que ofrece un enfoque positivo a la comprensión y la educación de los niños con autismo. Ofrece una mayor comprensión de la perspectiva y el comportamiento de un niño con autismo y explora cómo pueden utilizarse sus preferencias de aprendizaje, fortalezas e intereses para facilitar el aprendizaje y aumentar la motivación. La autora ha utilizado una mezcla de teorías de la personalidad, inteligencias múltiples y aprendizaje para crear un método de trabajo, Aprendizaje Preferencias y Fortalezas (LPS), para el desarrollo de habilidades de aprendizaje para la vida independiente en niños con autismo entre dos y doce años. Describe los principios básicos, preferencias de aprendizaje y los puntos fuertes típicos de los niños con autismo y ofrece una estructura de programa detallado, pero flexible, basada en estos conceptos. Fácil de seguir, se describen en cada capítulo actividades y orientaciones junto con ejemplos e ilustraciones.

Dialectical behavioural therapy for oppositional defiant disorder in adolescents : A case series

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Language laterality, handedness and empathy in a sample of parents of children with autism spectrum disorder

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Comorbidity of oppositional defiant disorder and anxiety disorders in preschoolers

Resumen tomado de la publicación

Spanish validation of the Family Questionnaire (FQ) in families of patients with an eating disorder

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