A paramiloidose em Portugal: reflexão sobre o paradigma da transplantação hepática motivada por um caso clínico

A Polineuropatia Amiloidótica Familiar de tipo português (PAF) ou ATTR V30M é uma doença hereditária cuja prevalência em Portugal é elevada, sendo diagnosticados cerca de 60 novos casos todos os anos. Uma doente com PAF submeteu-se a um segundo transplante hepático de um dador cadavérico depois de se ter constatado que o primeiro dador era portador de TTR V30M. Com este artigo breve pretende-se realizar uma reflexão sobre o interesse, a prática e o enquadramento legal que condicionam a realização de testes genéticos preditivos em dadores de fígado na transplantação de doentes com paramiloidose. A determinação da presença (ou não) de proteína mutada no soro do segundo dador foi realizada por espectrometria de massa precedida de imunoprecipitação da proteína transtirretina. A realização de testes genéticos que permitam determinar a condição de portador de TTR V30M em dadores de fígado, deveria ser considerada no quadro das políticas de transplante em Portugal.

Anemia de Fanconi em Portugal: estudo retrospetivo de 34 anos de investigação no INSA (1980-2014)

A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença recessiva rara, com uma frequência estimada de 4 a 7 por 1 000 000 de nascimentos. Caraterizase por malformações congénitas, falência medular e hipersensibilidade a agentes clastogénicos de DNA. Devido à grande complexidade desta patologia a primeira abordagem de diagnóstico, consiste na análise da instabilidade cromossómica, após cultura celular com estimulação com agentes clastogénicos diepoxibutano (DEB) ou mitomicina C (MMC). Realizou- se um estudo retrospetivo de 34 anos (1980-2014) em 243 amostras com suspeita de AF e de 25 amostras de familiares de doentes de AF, num total de 268 amostras. Nas 243 amostras suspeitas de Anemia de Fanconi, foram identificadas 37 com AF. A idade média ao diagnóstico foi de 7 anos, existindo um ligeiro predomínio da incidência no sexo feminino (59%). Uma amostra foi classificada como AF(-/+). Nos familiares de doentes com AF foram identificados 2 casos positivos, o que perfaz 39 amostras de AF positivas. Em quatro das amostras AF negativas, observaram-se cariotipos anormais. Estes resultados não permitem estimar uma frequência de doentes de AF em Portugal, uma vez que não englobam indivíduos de todas as regiões portuguesas, mas permitem uma estimativa da frequência espectável.

Tétano acidental: análise do perfil clínico e epidemiológico de casos internados em hospital universitário

INTRODUÇÃO: O número de casos notificados de tétano acidental no Estado de São Paulo sofreu redução. O declínio do número de casos de qualquer doença sempre traz transformações no seu perfil epidemiológico, que devem sempre ser analisadas para aprimorar as medidas preventivas. Assim, foi analisado o perfil clínico e epidemiológico dos casos de tétano internados em hospital universitário de Campinas de 1989 a 1996. MATERIAL E MÉTODO: Estudo descritivo e retrospectivo (série de casos). Todos os pacientes com diagnóstico de tétano de janeiro de 1989 a março de 1996, internados no hospital universitário, foram analisados. RESULTADOS: Catorze (28%) eram da zona rural e 36 (72%) da zona urbana. A idade média foi de 47,6 anos e a mediana de 49,5. Dos pacientes da zona rural, 42,8% tinham até 30 anos e 21,42% tinham mais de 50 anos, sendo a média 36,21 e a mediana 34,5; dos pacientes da zona urbana, 13,9% tinham até 30 anos e 58,3% mais de 50 anos, sendo a média de 52,2 e a mediana de 54,5. A letalidade foi de 20%, mais elevada nos pacientes curarizados (60%). CONCLUSÃO: Na região estudada existem dois padrões epidemiológicos: o rural, com maior número de jovens, refletindo uma vacinação inadequada, e o urbano, semelhante ao dos países desenvolvidos, com predomínio das faixas etárias mais altas.

Características reprodutivas de mulheres de 15 a 49 anos: estudos comparativos e planejamento de ações

INTRODUÇÃO: A disponibilidade de dados sobre o perfil socioeconômico, demográfico e reprodutivo das mulheres tanto em nível nacional, regional e municipal permite comparações entre regiões além de oferecer subsídios para o planejamento de ações do Programa de Assistência Integral à Saúde da Mulher. MÉTODOS: Foi realizado um estudo transversal de base-populacional com uma amostra de 3.002 mulheres de 15 a 49 anos residindo na zona urbana da cidade de Pelotas, RS. As informações socioeconômicas, demográficas e reprodutivas foram obtidas através de um questionário estruturado. A análise foi realizada através da comparação estatística de médias e proporções. Na análise da esterilização os dados foram controlados para a idade. RESULTADOS: Cerca de 56% das mulheres eram casadas/em união e 35% solteiras. Um terço das mulheres eram donas-de-casa e 50% tinham trabalho remunerado. Cerca da metade das adolescentes tinham vida sexual ativa, e dessas, 33% já tinham estado grávidas. Observou-se elevado percentual de gravidez indesejada principalmente entre as jovens. O número médio de filhos entre as mulheres de 45 a 49 anos - final da vida reprodutiva - foi de 2,4. Os métodos contraceptivos mais prevalentes foram a pílula e a esterilização. Entre as mulheres casadas/em união, 15% estavam esterilizadas. Cerca de 25% das mulheres acima de 35 anos haviam feito ligadura tubária. Entre as mulheres esterilizadas, 29,6% tinham tido perda fetal e 18,3% haviam tido pelo menos um filho prematuro. Entre o total de maridos/companheiros, 20% não aceitavam o uso de pelo menos um método contraceptivo. CONCLUSÕES: Os resultados confirmam a necessidade de uma maior atenção e desenvolvimento de programas especiais para adolescentes, de melhorias no acesso aos serviços, de expansão do uso das opções anticoncepcionais disponíveis e de ações programáticas e pesquisas sobre o tema "homem/saúde reprodutiva".

Polifonia: um projecto da Associação Europeia de Conservatórios, Academias e Escolas Superiores de Música (AEC)

A rede temática POLIFONIA envolveu mais de 60 organizações de 32 países europeus, entre Outubro de 2004 e Outubro de 2007. Professores do ensino superior e músicos profissionais juntaram esforços para pesquisar, difundir informação e produzir documentação sobre a adaptação do nosso tipo de ensino aos desafios do Processo de Bolonha. Os grupos de trabalho dividiram-se entre os 3 ciclos do ensino superior, os estudos que lhes dão acesso, a inserção na vida profissional e as relações internacionais entre instituições. Resultados de Aprendizagem (Learning Outcomes), Créditos (ECTS), Desenvolvimento Curricular, Qualificação e a caracterização do nosso meio profissional foram alguns dos assuntos estudados e adaptados ao ensino especializado da música. As publicações já estão disponíveis (www.aecinfo.org) e o projecto concorreu a uma segunda fase de três anos já aprovada pela Comissão Europeia, que premiou a primeira fase do projecto pela qualidade e utilidade dos resultados apresentados.

Prevalência de cárie e necessidades de tratamento em escolares de 6 a 12 anos da rede pública de ensino

OBJETIVO: Conhecer a prevalência de cárie e necessidades de tratamento em escolares do interior do Estado de Goiás, Brasil. MÉTODOS: A amostra foi constituída de 1.419 escolares de 6 a 12 anos de idade, de ambos os sexos, que freqüentavam 25 escolas públicas na zona urbana de 9 municípios. RESULTADOS: A percentagem de escolares livres de cárie foi muito baixa em todas as idades, sendo 4,4% aos 12 anos. O índice CPO-D variou de 0,41 aos 6 anos a 5,19 aos 12 anos. O índice ceo-d nesta faixa etária variou de 4,93 a 0,29. As necessidades de tratamento superaram as necessidades atendidas, tanto na dentição decídua quanto na permanente. CONCLUSÃO: A alta prevalência de cárie em escolares do interior de Goiás sugere a necessidade de se implantar medidas educativas e preventivas em saúde bucal que intervenham nos reais determinantes da doença na população.

Avaliação da qualidade do uso de medicamentos em idosos

OBJETIVO: Avaliar a qualidade do uso de medicamentos através da análise do padrão do uso, do grau de concordância com listas de medicamentos essenciais, do valor terapêutico e das interações medicamentosas encontradas entre mulheres com mais de 60 anos. MÉTODOS: Foram pesquisadas 634 mulheres que freqüentam a Universidade Aberta da Terceira Idade da Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Os dados foram coletados através de questionário padronizado e testado. As variáveis utilizadas foram relativas aos medicamentos e a seu modo de utilização. As unidades de análise foram o medicamento e o indivíduo. RESULTADOS: Das 634 mulheres estudadas, 9,1% não tomam qualquer tipo de medicamento. A média de medicamentos consumidos foi de 4,0 por mulher. Das 2.510 especialidades farmacêuticas citadas, há 538 princípios ativos diferentes. Cerca de 26% dos medicamentos são concordantes com as recomendações da Organização Mundial da Saúde, e 17%, com as da Relação Nacional de Medicamentos Essenciais. Cerca de 17% dos medicamentos são inadequados para o uso. No que diz respeito a redundâncias, 14,1% das mulheres podem sofrer conseqüências decorrentes desse evento. Quanto às interações medicamentosas, 15,5% das entrevistadas estão expostas às principais interações. CONCLUSÕES: Os dados sugerem que o padrão do uso dos medicamentos entre as idosas é bastante influenciado pela prescrição médica e que sua qualidade é prejudicada pela baixa seletividade do mercado farmacêutico.

Epidemiologia do envelhecimento no Nordeste do Brasil: resultados de inquérito domiciliar

OBJETIVO: Identificar o perfil multidimensional de idosos residentes em um centro urbano do Nordeste do Brasil. MÉTODOS: Uma amostra de 667 idosos (60 anos ou mais) da cidade de Fortaleza, Ceará, foi selecionada por amostragem estratificada por nível socioeconômico, aleatória, em múltiplos estágios e sistemática, sendo entrevistada no domicílio através de questionário de avaliação multidimensional. RESULTADOS: A maioria dos idosos foi do sexo feminino (66%) e residia em domicílio multigeracional (75,3%). Mais da metade (51,9%) vivia sem cônjuge; 92,4% referiram pelo menos uma doença; 26,4% foram classificados como casos psiquiátricos e perda da autonomia foi observada em 47,7%; 6,6% foram internados e 61,4% procuraram serviços de saúde nos últimos seis meses. Nas áreas mais pobres houve maior prevalência de domicílio multigeracional, perda de autonomia e morbidade psiquiátrica. CONCLUSÕES: Os idosos da cidade de Fortaleza, em sua maioria, residem em domicílios multigeracionais, e apresentam morbidade física e mental particularmente alta em áreas mais pobres, uma realidade preocupante em termos de seu progressivo impacto sobre os serviços de saúde nas próximas décadas.

Anos de vida perdidos por mortalidade: um dos componentes da carga de doenças

OBJETIVO: Calculou-se a carga de doença devida à mortalidade, os anos de vida perdidos por "morte prematura" (AVP), nos Estados do Rio Grande do Sul e Santa Catarina, comparando alguns resultados com o Brasil. MÉTODOS: Baseou-se nos anos de vida ajustados em função da incapacidade (AVAI), indicador que agrega mortalidade e morbidade em uma medida global. As populações de estudo foram os óbitos de residentes nos Estados em 1994 e no Brasil em 1993. RESULTADOS: Embora a maior carga por mortalidade seja imposta por causas ligadas a um estágio mais avançado da transição epidemiológica, tanto o Rio Grande do Sul como Santa Catarina, mas principalmente o Brasil, sofrem importante carga por doenças do subdesenvolvimento. As lesões representam o segundo grupo nos Estados e terceiro no Brasil. CONCLUSÃO: O indicador permite comparar agravos de alta e baixa letalidade, sendo instrumento útil na gestão e controle social das políticas e ações de saúde.

Prevalência e fatores de risco para anemia no Sul do Brasil

OBJETIVO: Medir a prevalência e avaliar os fatores de risco para anemia. MÉTODOS: Estudo transversal de base populacional, realizado em área urbana do Município de Criciúma (SC), Sul do Brasil. A população estudada foi constituída de uma amostra probabilística de 476 crianças menores de 3 anos. Para investigação da associação entre anemia e os fatores de risco. A coleta de dados foi feita através de questionário pré-codificado, aplicado às mães ou responsáveis pela criança, sendo a dosagem de hemoglobina feita com sangue periférico e a leitura imediata em hemoglobinômetro portátil. RESULTADOS: A prevalência de anemia encontrada na amostra foi de 60,4% pelo critério Brault-Dubuc e de 54% pelo critério da OMS. A prevalência de anemia aumenta com a idade até os 18 meses, diminuindo após essa faixa etária, sendo menos prevalente com o aumento da escolaridade do pai e da renda familiar total. Entretanto, mesmo entre os 25% com maior renda foi constatado que mais de 40% das crianças estão anêmicas. Na análise multivariada hierarquizada, permaneceram significativas apenas as variáveis de idade da criança, renda familiar e aglomeração. Não se mostraram como fatores de risco para a anemia os antecedentes de saúde reprodutiva, a utilização dos serviços de saúde, peso ao nascer, aleitamento materno, antropometria e morbidade. CONCLUSÕES: O estudo evidencia a força da desigualdade social na anemia, sendo que o risco que ela representa para a saúde e desenvolvimento intelectual das crianças exige ações imediatas.

Prevalência de cárie e CPO-D médio em escolares de doze a treze anos de idade nos anos de 1971 e 1997, região Sul, Brasil

INTRODUÇÃO: Estudos epidemiológicos de cárie dentária, realizados no Brasil na última década, revelam uma significante redução na prevalência e na severidade da cárie dentária. Dúvidas persistem sobre a validade e a confiabilidade desses achados, em razão de diferentes metodologias e de critérios de diagnóstico utilizados. Foi realizado estudo com o objetivo de comparar a prevalência e a severidade da cárie dentária em escolares de 12 e 13 anos de idade entre 1971 e 1997. MÉTODOS: Foram realizados dois estudos transversais de prevalência, nos anos de 1971 e de 1997, em que todos os alunos de 12 e 13 anos de idade, de uma mesma escola de Florianópolis, SC, Brasil, foram examinados, utilizando-se o mesmo protocolo e os critérios de diagnóstico de cárie dentária, estes originalmente propostos por Klein e Palmer. Foram examinados 202 e 175 escolares, em 1971 e 1997, respectivamente. Todos os exames foram conduzidos pela mesma examinadora, que foi previamente treinada por meio de um exercício de calibração. RESULTADOS: A taxa de resposta foi de 100%, sendo a concordância intra-examinadora, medida dente por dente, muito alta (Kappa > 0,86). As prevalências de cárie foram de 98% e 93,7% em 1971 e 1997, respectivamente. O valor do CPO-D médio variou de 9,17 em 1971 para 6,25 em 1997, tomando-se as idades de 12 e 13 anos em conjunto. CONCLUSÕES: Houve no período uma efetiva redução na prevalência e severidade da cárie dentária, na população estudada. Houve uma mudança real que não se deve a diferentes critérios de diagnóstico empregados.

Mortalidade materna em cidade de médio porte, Brasil, 1997

OBJETIVO: A real magnitude do problema das mortes maternas em Uberlândia, MG, Brasil, é pouco conhecida, sendo que o objetivo do estudo é conhecer o perfil da mortalidade materna desse município. MÉTODO: Utilizaram-se, como fonte de dados, as declarações de óbito de mulheres falecidas entre 10 e 49 anos de idade, residentes no município de Uberlândia, MG. Entrevistaram-se as famílias dessas mulheres para identificar o estado gestacional no momento do óbito. As mortes caracterizadas como maternas foram investigadas nos serviços de saúde, em prontuários e em entrevistas médicas. Foram analisados os óbitos maternos ocorridos até um ano após o término da gestação, considerando-se: pré-natal, período gestacional, tipo de parto, complicações em gestações anteriores, causa básica da morte, local de ocorrência e possibilidade de se evitar o óbito. Calcularam-se os coeficientes de mortalidade materna (CMM) por 100.000 nascidos vivos. RESULTADOS: Do total de 204 óbitos, analisaram-se 173 de residentes no município. Ocorreram 6 mortes maternas, sendo 4 (66,7%) até 42 dias após o parto e 2 (33,3%) de 43 dias a 1 ano; 5 (83,3%) foram devidas a causas obstétricas diretas (toxemia- 60% e hemorragia - 40%) e 1 (16,7%), indireta (cardiopatia). O CMM a partir das mortes maternas declaradas foi de 22,2 e o corrigido elevou-se para 66,6. CONCLUSÕES: O CMM encontrado está acima do aceitável. Faz-se necessária uma análise acurada da qualidade do pré-natal e do parto, bem como do registro das declarações de óbito.

Análise e diagnóstico do edificado com mais de 50 anos a reabilitar em Lisboa: edifícios "gaioleiros"

A reabilitação do edificado em Lisboa é um fenómeno que tem vindo a ser abordado há já alguns anos, com resultados ainda insuficientes. Entre outras razões que contribuíram para a situação actual, referem-se três das principais: - Congelamento de rendas - Especulação imobiliária - Falta de legislação específica Este trabalho está estruturado em duas partes fundamentais. Na primeira parte é um enquadramento histórico e de desenvolvimento urbanístico, que vai do inicio do século XIX até finais do século XIX, a que a cidade de Lisboa assistiu. Através de avanços e recuos, foi possível olhar-se Lisboa a norte, “dir-se-á de costas voltadas ao Tejo”. Lisboa não se via fora de uma “tela” que tivesse como pano de fundo o Rio Tejo, sempre pensada entre oriente e ocidente. A segunda parte, em que é feita a análise e diagnóstico do edificado a reabilitar com mais de 50 anos, corresponde ao período entre 1870 a 1930, edifícios de paredes resistentes e pavimentos de madeira (do tipo gaioleiro). Neste estudo ilustra-se o estado actual de um conjunto de edifícios da época, através de observação visual e directa, recolha fotográfica e consulta directa a elementos de processos de obra constantes no Arquivo Municipal de Lisboa. É feita a caracterização construtiva dos casos de estudo, o estado de degradação dos mesmos, incluindo patologias em fundações, paredes resistentes, pavimentos de madeira e coberturas.

Tendência secular da altura na idade adulta de crianças nascidas na cidade de São Paulo entre 1950 e 1976

OBJETIVO: Estimar a tendência/mudança secular das estaturas de jovens do sexo masculino, aos 18 anos de idade, nascidos na cidade de São Paulo, SP, entre 1950 e 1976. MÉTODOS: Foi coletada amostra aleatória e representativa de 6.942 indivíduos avaliados no alistamento militar. A análise estatística compreendeu a avaliação da normalidade da distribuição estatural (teste de Shapiro-Wilk) e a análise da tendência pelas técnicas de regressão linear. RESULTADOS/CONCLUSÕES: A distribuição das estaturas foi considerada normal para todas as coortes. O aumento total das estaturas foi de 3,42 centímetros ao longo dos 27 anos do estudo (1,26 cm/década). A tendência no período não foi linear, havendo aumento significativo na década de 50 (0,84 cm/década), aumento não significativo na década de 60 (0,5 cm/década) e aumento expressivo no período 1970-76 (2,9 cm/década). O ritmo de mudança secular observado é comparável ao de outros países e estados do Brasil. As coortes mais recentes (1975 e 1976) atingiram a maior estatura (~175 cm); contudo, este valor ainda indica déficits de 1,8 cm e 6,2 cm quando comparado às estaturas de jovens americanos nascidos em 1961 (NCHS) e holandeses em 1972. Mantidas as aceleradas taxas de mudança secular da década de 70, os jovens paulistas poderão recuperar estes déficits entre uma a três décadas. Isto indica a necessidade de contínua monitoração da tendência secular das alturas na cidade de São Paulo.

Contraceptivos orais e câncer de mama: estudo de casos e controles

OBJETIVO: Investigar a associação entre uso de contraceptivos orais (CO) e câncer de mama. MÉTODOS: Identificaram-se 250 casos incidentes de câncer de mama, com 20 a 60 anos de idade, a partir de laboratórios de patologia, e 1.020 controles-hospitalares e de vizinhança. Os controles foram pareados aos casos por idade. A análise ajustada foi realizada por regressão logística condicional para estimar as razões de odds (RO). RESULTADOS: Não se encontrou associação entre uso de contraceptivos orais e câncer de mama (RO=1,1; IC 95% 0,7-1,6 para controles hospitalares e RO=0,9; IC 95% 0,6-1,6 para controles de vizinhança) e nem para diferentes tempos de uso ou idades de início. Ao separar os casos por idade de diagnóstico do câncer de mama e tempo de uso dos CO, verificou-se que mulheres com mais de 45 anos, que haviam utilizado contraceptivos por cinco anos ou mais, tiveram RO de 1,6 (IC 95% 0,9-3,0) entre controles-hospitalares e de 1,3 (IC 95% 0,7-2,6) entre controles de vizinhança. Para aumentar o poder do estudo, realizou-se análise com os 250 casos e os 1.020 controles, resultando uma RO de 1,6 (IC 95% 1,0-2,4) sem significância estatística. CONCLUSÕES: Não foi encontrada associação entre uso de CO e câncer de mama em geral, assim como entre faixas etárias e tempo de uso do CO. Ao analisar todos os casos e controles conjuntamente, evidenciou-se um risco aumentado no subgrupo de mulheres usuárias por mais de cinco anos e com idade superior a 45 anos, porém não houve significância estatística, embora ela estivesse muito próxima (p=0,05).