Histiocitose x (síndrome de hand-schuller-christian): relato de caso

Os autores relatam o caso de uma criança do sexo feminino, quatro anos de idade, que apresentava cefaléia, irritabilidade, otorréia e exoftalmia unilateral. No estudo tomográfico e na radiologia convencional encontraram-se grandes áreas líticas no crânio e na sua base. O restante do esqueleto não evidenciou anormalidades. O diagnóstico de histiocitose X (síndrome de Hand-Schuller-Christian) foi confirmado pelo mielograma. Este estudo mostra achados radiológicos e citológicos, além de apresentar uma revisão da literatura sobre o caso.

Investigating ferromagnetism and charge order in Bi1-xSrxMnO3(x<0.3)ceramic oxides.

The possible coexistence of ferromagnetism and charge/orbital order in Bi3/4Sr1/4MnO3 has been investigated. The manganite Bi0.75Sr0.25MnO3, with commensurate charge balance, undergoes an electronic transition at TCO~600 K that produces a longrange modulation with double periodicity along a and c axis, and unusual anisotropic evolution of the lattice parameters. The previously proposed ferromagnetic properties of this new ordered phase were studied by magnetometry and diffraction techniques. In zero field the magnetic structure is globally antiferromagnetic, ruling out the apparition of spontaneous ferromagnetism. However, the application of magnetic fields produces a continuous progressive canting of the moments, inducing a ferromagnetic phase even for relatively small fields (H<<1 T). Application of pulsed high fields produces a remarkable and reversible spin polarization (under 30 T, the ferromagnetic moment is ~3 ¿B/Mn, without any sign of charge order melting). The coexistence of ferromagnetism and charge order at low and very-high fields is a remarkable property of this system.

Influência do procedimento radiográfico na dose de entrada na pele de pacientes em raios-X pediátricos

OBJETIVO: Este trabalho tem como objetivo discutir os efeitos dos principais parâmetros que interferem na qualidade da imagem e na dose de entrada na pele do paciente. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram acompanhadas radiografias pediátricas de tórax em três instituições. Em cada uma delas foram feitos testes de desempenho dos equipamentos de raios-X utilizados. A avaliação da dose de entrada na pele foi feita com a utilização de dosímetros termoluminescentes. RESULTADOS: Apenas um dos equipamentos de raios-X testados mostrou-se em condições aceitáveis de funcionamento. Os valores médios de dose de entrada na pele para os exames investigados, em função da faixa etária, foram: (0,222 ± 0,088) mGy para menores de 1 ano, (0,28 ± 0,11) mGy entre 1,1 e 4 anos, (0,26 ± 0,13) mGy entre 4,1 e 6 anos, (0,23 ± 0,13) mGy entre 6,1 e 10 anos e (0,26 ± 0,25) mGy para maiores de 10 anos. CONCLUSÃO: Os valores médios de dose de entrada na pele são bastante elevados se comparados aos níveis de referência adotados pela Comissão da Comunidade Européia e aos demais resultados encontrados na literatura pesquisada. Recomenda-se a implantação de programas de garantia de qualidade para a redução da dose-paciente com a obtenção de imagens com qualidade para o diagnóstico.

Short stature and primary ovarian insufficiency possibly due to chromosomal position effect in a balanced X;1 translocation.

BACKGROUND: Primary ovarian insufficiency (POI) is defined as a primary ovarian defect characterized by absent menarche (primary amenorrhea), a decrease in the initial primordial follicle number, high follicle-stimulating hormone (FSH) levels and hypoestrogenism. Although the etiology of a majority of POI cases is not yet identified, several data suggest that POI has a strong genetic component. Conventional cytogenetic and molecular analyses have identified regions of the X chromosome that are associated with ovarian function, as well as POI candidate genes, such as FMR1 and DIAPH2. Here we describe a 10.5-year-old girl presenting with high FSH and luteinizing hormone (LH) levels, pathologic GH stimulation arginine and clonidine tests, short stature, pterygium, ovarian dysgenesis, hirsutism and POI. RESULTS: Cytogenetic analysis demonstrated a balanced reciprocal translocation between the q arms of chromosomes X and 1, with breakpoints falling in Xq21 and 1q41 bands. Molecular studies did not unravel any chromosome microdeletion/microduplication, and no XIST-mediated inactivation was found on the derivative chromosome 1. Interestingly, through immunofluorescence assays, we found that part of the Xq21q22 trait, translocated to chromosome 1q41, was late replicating and therefore possibly inactivated in 30 % metaphases both in lymphocytes and skin fibroblasts, in addition to a skewed 100 % inactivation of the normal X chromosome. These findings suggest that a dysregulation of gene expression might occur in this region. Two genes mapping to the Xq translocated region, namely DIAPH2 and FMR1, were found overexpressed if compared with controls. CONCLUSIONS: We report a case in which gonadal dysgenesis and POI are associated with over-expression of DIAPH2 gene and of FMR1 gene in wild type form. We hypothesize that this over-expression is possibly due to a phenomenon known as "chromosomal position effect", which accounts for gene expression variations depending on their localization within the nucleus. For the same effect a double mosaic inactivation of genes mapping to the Xq21-q22 region, demonstrated by immunofluorescence assays, may be the cause of a functional Xq partial monosomy leading to most Turner traits of the proband's phenotype.

Sex-Chromosome Homomorphy in Palearctic Tree Frogs Results from Both Turnovers and X-Y Recombination.

Contrasting with birds and mammals, poikilothermic vertebrates often have homomorphic sex chromosomes, possibly resulting from high rates of sex-chromosome turnovers and/or occasional X-Y recombination. Strong support for the latter mechanism was provided by four species of European tree frogs, which inherited from a common ancestor (∼5 Ma) the same pair of homomorphic sex chromosomes (linkage group 1, LG1), harboring the candidate sex-determining gene Dmrt1. Here, we test sex linkage of LG1 across six additional species of the Eurasian Hyla radiation with divergence times ranging from 6 to 40 Ma. LG1 turns out to be sex linked in six of nine resolved cases. Mapping the patterns of sex linkage to the Hyla phylogeny reveals several transitions in sex-determination systems within the last 10 My, including one switch in heterogamety. Phylogenetic trees of DNA sequences along LG1 are consistent with occasional X-Y recombination in all species where LG1 is sex linked. These patterns argue against one of the main potential causes for turnovers, namely the accumulation of deleterious mutations on nonrecombining chromosomes. Sibship analyses show that LG1 recombination is strongly reduced in males from most species investigated, including some in which it is autosomal. Intrinsically low male recombination might facilitate the evolution of male heterogamety, and the presence of important genes from the sex-determination cascade might predispose LG1 to become a sex chromosome.

Redução de dose e aumento na vida útil do tubo de raios X em tomografia computadorizada

OBJETIVO: Reduzir a dose de radiação e aumentar a vida útil do tubo de raios X em exames de tomografia computadorizada. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram avaliados exames de crânio, abdome superior e tórax. Foi verificado se a técnica utilizada poderia ser alterada, foram sugeridos novos protocolos, e feitas comparações de qualidade da imagem, dose de radiação e aquecimento do tubo de raios X. RESULTADOS: Uma redução no mAs pôde ser feita sem comprometer a qualidade do diagnóstico, proporcionando redução de até 20% na dose média dos exames de crânio em adultos e de até 45% em crianças com idade de 0 a 6 meses; pacientes com menos de 50 kg tiveram redução de aproximadamente 37% na dose média de radiação para os exames de abdome superior; para o exame de tórax de rotina a redução chegou a 54%. O aquecimento do tubo de raios X para os exames de crânio, abdome superior e tórax teve redução estimada em aproximadamente 13%, 23% e 41%, respectivamente. CONCLUSÃO: Uma alteração nos protocolos dos exames descritos acarretará diminuição significativa na dose de radiação e aumento na vida útil do tubo de raios X, sem comprometer o diagnóstico.

GdBaCo2O5+x layered perovskite as an intermediate temperature solid oxide fuel cell cathode

GdBaCo2O5+x (GBCO) was evaluated as a cathode for intermediate-temperature solid oxide fuel cells. A porous layer of GBCO was deposited on an anode-supported fuel cell consisting of a 15m thick electrolyte of yttria-stabilized zirconia (YSZ) prepared by dense screen-printing anda Ni–YSZ cermet as an anode (Ni–YSZ/YSZ/GBCO). Values of power density of 150 mW cm−2 at 700◦C and ca. 250 mW cm−2 at 800◦C are reported for this standard configuration using 5% of H2 in nitrogen as fuel. An intermediate porous layer of YSZ was introduced between the electrolyte and the cathode improving the performance of the cell. Values for power density of 300 mW cm−2 at 700◦C and ca. 500 mW cm−2 at 800◦C in this configuration were achieved.

Algunes precisions jurídiques sobre l'alou a Catalunya durant els primers segles (IX-X) del període de la dispersió normativa

El terme alou indicava originàriament en el món germànic els béns hereditaris o de successió del patrimoni familiar, en oposició als adquirits per compra, aquests darrers designats amb la paraula comparata, segons la distinció establerta ja en les lleis sàlica, ripuària, alamannorum i baiwariorum. Trobem la mateixa contraposició en les Formulae Bignonianae i Lindenbrogianae. Com que els béns adquirits solien ser béns no lliures que es concedien en benefici, els béns alodials, per a evitar confusions, van designar, des de l"etapa carolíngia, la terra que no estava en situació de dependència, la terra lliure. El vocable alou és, sens dubte, herència del germànic.

Câmara de ionização de placas paralelas para radiação-X de radiografia convencional e mamografia

OBJETIVO: Desenvolver uma câmara de ionização de placas paralelas de dupla face para determinação de kerma no ar e taxa de kerma no ar em campos de radiação-X utilizados em radiografia convencional e mamografia. MATERIAIS E MÉTODOS: A câmara desenvolvida tem janelas de entrada de poliéster aluminizado, elétrodos internos e anéis de guarda de alumínio em uma face (face A) e de grafite na outra (face G). Neste trabalho foram testadas as características operacionais de linearidade, dependência angular e energética de resposta. RESULTADOS: A linearidade de resposta foi de 0,86% para a face A e de 0,92% para a face G. Para ângulos de incidência da radiação de 0° a ± 5°, a variação da resposta relativa foi menor que 0,8% para ambas as faces da câmara. A dependência energética de resposta foi de 0,8% para a face A nas qualidades de raios-X para diagnóstico convencional e de 2,4% para a face G da câmara nas qualidades de raios-X para mamografia. CONCLUSÃO: Esta câmara pode ser utilizada rotineiramente na determinação de kerma no ar e taxa de kerma no ar em feixes de raios-X utilizados em radiografia convencional e mamografia.

Efeitos de baixas doses de radiação-X no desenvolvimento do sistema nervoso central: estudo experimental em ratos

OBJETIVO: Este trabalho analisa as conseqüências da irradiação-X no desenvolvimento do sistema nervoso de fetos de ratos. MATERIAIS E MÉTODOS: O trabalho foi constituído de 10 Rattus norvegicus albinos, Wistar, fêmeas, grávidas, com idade de oito semanas. Cinco ratas fêmeas constituíram o grupo controle e outras cinco tiveram suas regiões abdominais expostas por 30 segundos a uma dose de 0,3 Gy proveniente de um aparelho odontológico Gnatus de 70 kV e 10 mA. No 17º dia gestacional, ambos os grupos foram submetidos a histerectomia. As seções selecionadas foram examinadas para análise cerebral comparativa entre os grupos. RESULTADOS: O exame clínico revelou não haver diferenças morfológicas entre os grupos controle e experimental e nenhum dos animais apresentou anormalidades grosseiras. Vinte e sete por cento dos animais do grupo experimental apresentaram hemorragia cerebral moderada e 73% apresentaram hemorragia severa e danos no tecido nervoso. Nenhum animal do grupo controle apresentou hemorragia cerebral ou danificações de tecido nervoso. CONCLUSÃO: Estas evidências demonstram que pequenas doses de radiação-X podem causar hemorragias cerebrais e, conseqüentemente, lesão tecidual nervosa.

Avaliação das condições de funcionamento dos equipamentos de raios X médico em serviços de radiologia no Estado da Paraíba, durante os anos de 2008 e 2009

OBJETIVO: Avaliar a coincidência entre o campo luminoso e o campo de radiação, e o alinhamento do feixe de radiação dos equipamentos de raios X médico no Estado da Paraíba, por meio de dois testes de controle de qualidade. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram utilizados os dispositivos para os testes de tamanho de campo e de alinhamento, um chassi carregado, trena e nível de bolha. Os testes de exatidão do sistema de colimação e de alinhamento do raio central do feixe de raios X foram realizados durante as inspeções sanitárias em serviços de radiologia nos anos de 2008 e 2009. RESULTADOS: No ano de 2008, 121 equipamentos de raios X foram testados no Estado da Paraíba. No ano de 2009, passaram pelos testes 117 equipamentos. Deste universo, 86 foram selecionados para a comparação por terem sido avaliados tanto no ano de 2008 como em 2009, sendo observada uma melhoria de 18,60% (n = 16) nos resultados dos testes realizados de um ano para outro. CONCLUSÃO Conclusão: Pode-se concluir que o percentual de equipamentos apresentando problemas no seu desempenho sofreu uma diminuição entre 2008 e 2009, não sendo observado programa de garantia de qualidade em nenhum dos serviços de radiologia do Estado da Paraíba.